Bolile genetice - un tip special de patologie, care are propriile legi de diagnostic și terapie. Unul dintre tipurile sale este sindromul mozaic Down, o boală complexă și interesantă. Pe de o parte, într-o anumită măsură încalcă și restrânge o persoană, iar pe de altă parte - își poate dezvălui posibilitățile nelimitate, contrar tuturor fundațiilor.

Ce este sindromul Down

În mod normal, setul de cromozomi umane conține 23 de perechi sau 46 de cromozomi. Dar, în anumite condiții, 21 de perechi pot muta (adesea triplu), ducând la un defect genetic. Acesta este cel care se numește sindromul Down.

Primele manifestări ale bolii au fost înregistrate în 1866 de către un medic din Anglia, John Down. Numele lui a dat numele sindromului. Cu toate acestea, relația dintre boală și perechile cromozomiale a fost stabilită abia în anii 50 ai secolului XX.

Wikipedia tratează acest concept ca o tulburare genomică, în care cariotipul conține 47 de cromozomi în loc de cele obișnuite 46. Acest lucru se datorează faptului că 1 din 23 de perechi de cromozomi este de 21, în loc de două are 3 copii.

Dar sub această interpretare cade cel mai frecvent tip de defect - perechi de trisomie de 21, care se dezvoltă în toate celulele corpului. Acesta este cel mai grav tip de boală cu patologii pronunțate.

O altă variație a sindromului este translocația Robertsoniană. Apare puțin mai puțin decât prima opțiune. Cu ea, 21 de perechi nu sunt triplete, ci, dimpotrivă, cromozomii ei sunt lipiți împreună, iar numărul total de cromozomi este de 45.

În cele din urmă, un alt tip de patologie este sindromul mozaic Down. Caracteristica sa se manifesta prin faptul ca perechile notorii de cromozomi se tripleaza, dar patologia afecteaza doar o parte din celule.

Mozaicismul - caracteristicile generale

Forma mozaică a sindromului Down este, de asemenea, numită mozaicism. Acesta este cel mai rar tip de boală, care se manifestă în două cazuri dintr-o sută. Se caracterizează prin simptome mai puțin severe, adică se poate spune că acesta este un grad ușor al bolii.

Se dezvoltă la cel mai devreme stadiu de formare a embrionilor, motiv pentru care nu toate celulele sunt implicate în proces. Această caracteristică a acestui tip de patologie complică în mod semnificativ diagnosticul său.

Severitatea acestui tip de sindrom depinde de ce țesuturi și cât de mult sunt implicate în proces.

Copiii cu formă mozaică a sindromului Down se pot dezvolta destul de normal, aspectul lor poate fi destul de armonios. Dar sunt disponibile câteva semne speciale de patologie.

Anumite dificultăți la acești copii se dezvoltă la o vârstă fragedă. În această perioadă, copiii au un decalaj în dezvoltarea psihomotorie. Când cresc, aceste defecte sunt alinate, iar dezvoltarea psihică a unor astfel de oameni nu este mult diferită de media. Cu toate acestea, ei au o percepție specială a lumii înconjurătoare și a nuanțelor de vorbire, dar trăsături similare se regăsesc și în indivizi obișnuiți.

Cauzele și factorii care contribuie

Motivele pentru mutația a 21 de perechi cromozomiale, există mai multe:

  • diviziunea patologică a zigotului;
  • discrepanțe cromozomiale în timpul mitozei;
  • recombinarea cromozomilor;
  • moștenire de la părinți.

Modificări patologice similare sunt provocate de un număr de factori:

  1. În primul rând, este vârsta părinților. Este de remarcat că vârsta tatălui are o influență mai mare aici. Șansele de a naște un copil bolnav crește semnificativ după 35 de ani.
  2. Incestul. Un copil născut din cauza unor relații sexuale între rudele de sânge are o probabilitate mare de a dobândi o boală genetică.
  3. Alcoolismul, fumatul, dependența de droguri duc la deformații, inclusiv la nivelul cromozomilor.
  4. Ereditatea și instigatorii pot fi nu numai tatăl și mama, ci și cele mai apropiate rude. Unii oameni de știință cred că apariția sindromului este influențată de vârsta bunicii în care naște mama.

Boala nu are sex, rasă sau geografie. Se răspândește pe tot globul. Iar diabetul, ca atare, este cea mai frecventă boală genetică.

Semnele externe ale sindromului mozaic

După cum sa menționat deja, persoanele cu o formă similară a bolii nu pot să difere mult în ceea ce privește dezvoltarea și apariția cu colegii lor. Printre ei sunt chiar copii și adulți foarte atrăgători.

Deși, pe de altă parte, mulți purtători ai acestui defect au aceleași simptome ca și în cazul trisomiei întâlnite frecvent.

Copiii cu mozaic Sindromul Down sunt adesea de statură mică, iar creșterea lor este extrem de lentă. Membre disproporționate față de corp și au dimensiuni reduse.

În 90% din cazuri, astfel de oameni sunt proprietari ai unei fețe plate și brachycephaly - un craniu scurt, cu o coadă plat. Gâtul este, de obicei, scurt, cu un pliu de piele îngroșat. Un semn similar este deja vizibil în perioada neonatală.

Semnele caracteristice ale feței la persoanele cu un defect similar sunt podul plat al nasului și nasul mic, în 30% din cazuri este posibilă dezvoltarea strabismului (strabismului).

Cea mai frapantă manifestare a sindromului Down, care însoțește toate formele sale, este epicantul. Acest concept se referă la pliul de piele, care atârnă puțin peste marginea interioară a ochiului. Datorită acestei trăsături, oamenii din centrul orașului seamănă cu membrii rasei Mongoloid. Și de aceea descoperitorul defectului la numit inițial mongolismul, iar bolnavii - Mongoloizi.

Alte caracteristici ale feței includ cerul distorsionat sub formă de arc și dinți anormali. Aceste defecte și hipotonia împiedică închiderea gurii, așa că este întotdeauna pe jumătate deschisă. Limbajul la copiii cu formă mozaică este anormal. Împreună cu cerul gotic, ei fac dificil să suge, din cauza căruia un astfel de copil nu câștigă în greutate. Cu toate acestea, pentru gradul slab al bolii, care este mozaicism, acest lucru nu este întotdeauna cazul.

Pe iris, de-a lungul circumferinței sale pot fi prezente pete de pigment de Bruchfild. O altă caracteristică este urechile anormale, care sunt situate sub linia ochiului. Ele sunt deformate, adesea bombate și pot provoca probleme cu auzul.

Capturarea anomaliilor și sistemul musculo-scheletic. Acestea se manifestă prin labilitatea articulațiilor și prin deformarea oaselor. De exemplu, sternul a avut o formă înțepenită. Simptom patognomonic - clinodactyly sau curbura degetului mic. Coastele și coloana vertebrală sunt, de asemenea, deformate. Acest lucru se datorează subdezvoltării țesutului osos.

Aspectul pliurilor excesive ale pielii este un semn frecvent al daunismului. Ele se formează datorită subdezvoltării oaselor, astfel încât pielea dintre ele nu se întinde bine. În plus față de gât, pliurile sunt, de asemenea, caracteristice pe palma și în cot.

Deformările externe cauzează adesea anomalii ale funcției organelor interne. Forma osoasă neregulată, hipotensiunea musculară și alte caracteristici conduc la aceste patologii interne:

  • anomalii ale dezvoltării vasculare și inimii;
  • viziune și probleme de auz;
  • tulburări ale sistemului digestiv;
  • subdezvoltarea rinichilor;
  • hipotiroidism.

Încă o dată, observăm că, în cazul oamenilor, varianta de mozaic nu combină întotdeauna toate simptomele. Multe dintre ele nu apar, ceea ce face dificilă recunoașterea bolii.

Dezvoltarea psihomotorie și mentală

Defectele în dezvoltarea copiilor cu acest sindrom apar din mai multe motive:

  • reducerea vederii și auzului, motiv pentru care copilul nu poate să perceapă informații. Ca urmare, apare afectarea cognitivă;
  • hipotonie musculară - copiii încep să-și păstreze capul, se rostogolesc, merg pe jos. Motilitatea suferă;
  • probleme cu sistemul musculo-scheletic;
  • deformarea cerului, dinților și limbii cauzează dificultăți de vorbire, astfel încât discursul unor astfel de oameni poate fi de neînțeles.

Cu o formă mozaică a bolii, astfel de defecte ar putea să nu fie, prin urmare, acești copii se dezvoltă suficient de bine, dezvoltarea lor mentală practic nu suferă. Pentru ei, să dezvolte programe speciale, iar aici un rol important aparține părinților. Pe cât de bine și în mod consecvent vor fi implicați cu copilul lor, depindeți de abilitățile și succesele sale ulterioare.

Copiii cu mozaicism sunt foarte capabili să învețe. Aceștia pot participa la grădiniță și școală obișnuită și chiar reușesc mai mult decât unii dintre colegii lor sănătoși.

Capacitățile, abilitățile și dezvoltarea lor ca întreg sunt foarte diferite. Pe forumuri, mamele acestor copii împărtășesc realizările lor și descriu în diferite moduri copiii lor cu un sindrom similar.

De exemplu, o mamă spune că fiul său, care are deja 8 ani și care suferă de o formă mozaică de diabet, încă nu vorbește. Deși sunt în curs de reabilitare în centrul adecvat.

În timp ce cealaltă mamă, al cărei copil mai mic are o astfel de boală, susține că nu este diferit de cel mai vechi, chiar și mai plin de resurse.

Mulți copii cu un tip de mozaic de DM sublimează trăsăturile defecte în realizări incredibile.

Aya Iwamoto - o fată cu mozaic din Japonia, ai cărei părinți au spus despre boala ei numai în al doilea an al institutului. A urmat grădinița, a absolvit cu succes școala și universitatea. A studiat două limbi: engleză și franceză și este implicată în traduceri străine. Predă în școli și universități, a participat la o conferință internațională.

Împreună cu mama ei a publicat o carte despre călătoria în Franța. El susține în mod regulat și luptă pentru drepturile persoanelor cu sindrom Down.

Raymond Hu - un tip cu sindromul mozaic Down din Statele Unite, care pictează imagini folosind tehnologia veche chineză. El le creează cu acuarele și rimelul pe panza de hârtie de orez.

Un grup de persoane cu un defect similar include mulți actori. Una dintre cele mai renumite personalități este actorul Pablo Pineda. A obținut rolul principal în filmul "Eu, de asemenea". De asemenea, este invitat frecvent în diferite emisiuni TV, unde acoperă problemele pedagogiei și dezvoltării copiilor.

Jamie Bower, care a jucat în Povestea americană de groază, Pascal Dukenn, Chris Burke - toți acești actori au sindromul mozaic Down.

Persoanele cu un astfel de diagnostic se găsesc în diferite sfere ale vieții. Tim Harris este proprietarul unui restaurant. Ronald Jenkins este un muzician celebru care a îmblânzit un sintetizator. Nu are egalitate în muzica electronică. Miguel Tomasin - un baterist popular, membru al trupei Reynols. Karen Hafnia - o fată implicată în înot. A devenit prima care acoperă o distanță de 15 km. Apa a atins o temperatură de +15.

Privind astfel de exemple, este dificil de prevăzut modul în care se va dezvolta un copil cu formă mozaică de sindrom Down. Un lucru este clar: pentru ca aceasta să devină reușită și dezvoltată, este nevoie de muncă minuțiosă atât de copil cât și de părinții săi.

Cum să diagnosticați o boală

Sindromul Down poate fi recunoscut chiar și în perioada prenatală, adică în timpul sarcinii. În ceea ce privește forma sa de mozaic, în unele cazuri diagnosticul său în această etapă este îngreunat din cauza deficitului de manifestări și a înfrângerii nu a tuturor cromozomilor. În acest caz, se dezvăluie numai după livrare.

Este posibilă identificarea bolii prin mai multe metode:

diagnostic 1.UZI. Se efectuează la fiecare 3 luni de sarcină. Deja în primul trimestru, de la 8 la 12 săptămâni, puteți recunoaște unele semne de diabet. De exemplu, îngroșarea zonei gâtului.

2. În al doilea trimestru, ultrasunetele vor prezenta defecte în dezvoltarea sistemului nervos central, a organelor digestive, a sistemului de excreție și a auzului, precum și a defectelor cardiace. La a treia ecografie, specialistul va observa anomalii minore de dezvoltare.

3. Analiza sângelui mamei. Primul trimestru (de la 8 la 12 săptămâni) determină numărul de substanțe pe care le produce fătul:

  • proteina plasmatică asociată cu sarcina A (PAPP-A);
  • coriogonadotropină umană (hCG). Dacă nivelul hCG este ridicat, iar PAPPA este redus, aceasta poate indica o patologie;

4. Al doilea trimestru (de la 18 la 21 săptămâni) determină următorii indicatori:

Astfel de studii nu oferă o garanție de 100% pentru prezența sau absența patologiei. Dacă o femeie gravidă se află într-o zonă de risc, adică testele enumerate arată un rezultat nestandard, femeia fiind supusă procedurilor invazive. Acestea vă permit să obțineți materialul fătului pentru a clarifica diagnosticul:

  • biopsia corionului - procedura permite obținerea probelor de țesut ale fătului. Se efectuează prin puncția peretelui abdominal, precum și prin colul uterin, cu forceps sau cu cateter. Efectuată în primele etape ale sarcinii, la 8-12 săptămâni;
  • amniocenteza - efectuată în perioada de 14-18 săptămâni. Punctați coaja fătului pentru a colecta lichidul amniotic;
  • Cordocentesis se face în perioadele de gestație târzii. Produceți o probă de sânge din cordonul ombilical.

Aceste metode invazive sunt destul de periculoase, deoarece există riscul ruperii balonului amniotic, a avortului spontan și a infecției dintre mamă și copil.

Ajută-ți copilul

Versiunea mozaică a DM, în ciuda cursului mai ușor, necesită o muncă constantă cu astfel de copii. Din nefericire, este imposibil să scapi complet de patologie, dar cu ajutorul terapiei multidisciplinare poți ajuta copilul să se adapteze mai bine la societate și să nu se simtă lipsit.

Este foarte important pentru copiii cu sindrom Down să efectueze masaj și terapie fizică. Acestea vor îmbunătăți tonusul muscular și vor întări, elimina contracțiile, vor stabiliza activitatea articulațiilor și întregul sistem musculoscheletic.

Masajul este prezentat la 2 săptămâni de la naștere. Dar nu toate trucurile pot fi folosite la această vârstă. Frământarea nu se aplică copiilor sub 3 luni. Dacă copilul are probleme cu inima, trebuie să discutați cu medicul dumneavoastră despre tehnicile de masaj.

Dintre metodele de terapie fizică, asigurați-vă că utilizați exercițiile pe minge. Datorită acestora, dezvoltarea reflexelor motorii și coordonarea.

Prezentat pentru copiii cu lecții de înot pentru diabet. Acesta îndeplinește funcția de hidromasaj.

Astfel de metode de tratament precum hipoterapia și terapia cu delfini sunt deosebite.

Hipoterapia este un efect terapeutic realizat atunci când comunicați cu cai. Această metodă prevede:

  • dezvoltarea echilibrului și a atenției;
  • dă încredere;
  • căldura care provine de la cal calmează copilul și îi dă un sentiment de siguranță.

Aceasta este o metodă excelentă de a echilibra sistemul nervos al persoanelor cu orice tip de sindrom Down. Dar aceasta necesită îndeplinirea anumitor condiții:

  1. Este important ca calul să fie mare, nu un ponei. Sunt exagerați.
  2. Înainte să conduci un cal, trebuie să intri în contact cu el: vorbește, hrănește, animalele de companie.
  3. Animalul trebuie să fie goi și potcoavă.
  4. Nu se recomandă călătoria pe asfalt.

Terapia cu delfin oferă relaxare și îmbunătățire a dispoziției, oferă încredere în sine, ajută la dobândirea abilităților de comunicare. Această metodă stimulează de asemenea dezvoltarea fizică. Ecografia, care distinge delfinii, restabilește curenții normali.

Alte metode de terapie includ:

  • numirea medicamentelor - hormoni, psihostimulanți, neurometabolit, complexe de vitamine;
  • consilier psiholog și psihoterapeut;
  • dieta terapie - adesea, astfel de pacienti sunt obezi, care poate duce la alte patologii. Prin urmare, trebuie să urmați sistemul de nutriție adecvată pentru a preveni creșterea în greutate excesivă;
  • supravegherea constantă de la specialiști înguste.

Dezvoltarea psihomotorie

Educarea persoanelor care suferă de sindromul Down este o slujbă foarte plină de satisfacții. Fiecare realizare le aduce multă bucurie. Ei sunt foarte entuziasmați de acest proces, făcând mult efort.

De la o vârstă fragedă, persoanele cu diabet zaharat necesită o atenție deosebită și o muncă atentă cu ei. Copiii cu o formă de mozaic în dezvoltarea lor sunt aproape de normal, dar au încă unele caracteristici care trebuie ajustate.

Trebuie să înțelegem că gândirea acestor copii este puțin diferită. Este mai inert, adesea dificil pentru un astfel de copil să se concentreze, îi lipsește asiduitatea. Prin urmare, procesul de formare trebuie abordat în mod creativ, mai bine într-un mod jucat.

Noi informații ar trebui să fie prezentate în fraze scurte, repetându-le de mai multe ori, deoarece memoria pe termen scurt nu este suficient dezvoltată. Dar, cel mai important, este interesant și interesant de făcut. Luați în considerare faptul că astfel de elevi se obosesc mai repede decât alții, așa că trebuie să faceți pauze în cursul orelor de curs, al activităților mentale și fizice alternative.

Probleme de auz și de viziune, de asemenea, reduce capacitatea de a percepe informații și de a încetini procesul de învățare. Aceasta ar trebui luată în considerare și să ajustați clasele pentru aceste caracteristici.

Trebuie să se acorde atenție dezvoltării gândirii figurative și abstracte: clarificarea afirmațiilor și conceptelor, prezentarea dovezilor, localizarea obiectelor în spațiu, clasificarea acestora etc.

Discursul la copiii cu diabet poate fi ilizibil și scazut. Această problemă necesită instruire cu un vorbitor terapeut. Acest lucru va permite ca vorbirea să fie corectă și să fie mai accesibilă pentru înțelegere.

Este important să se dezvolte abilitățile motorii, deoarece permite copiilor să se descurce în viața de zi cu zi. Slăbiciunea musculară reduce capacitatea de a manipula palma și degetele. Ar trebui dezvoltate. De exemplu, puteți folosi un exercițiu în care peria este fixată pe suprafața mesei de pe marginea palmei. În acest caz, desenul se face cu 3 degete, excluzând degetul mic și degetul inelului.

Puteți dezvolta perii folosind diferite tehnici:

  • strângeți pumnii, imitați pensete și sub formă de vârf. Alternativ, atingeți degetul mare la degetul mare;
  • desenul, inclusiv degetul, în planuri diferite - într-un unghi strict orizontal sau vertical, la un unghi acut sau obtuz;
  • modelarea oricărui material - argilă, lut, aluat;
  • joacă palme;
  • ruperea unui ziar;
  • întoarcerea paginilor cărții;
  • utilizarea mijloacelor improvizate - aranjați butoanele din diferite categorii, asamblați-le pe șnur, faceți bijuterii. Puteți să sortați și să turnați boabe. Dar moderarea este importantă aici, pentru a nu obosi micul elev. Poate fi folosit și cu cutii și capace;
  • pliere mozaic și puzzle. Dar este necesar să selectăm obiecte potrivite pentru vârsta copilului, astfel încât să le poată asambla singur;
  • lucrul cu foarfece, de stabilire a aplicațiilor. Creați modele;
  • antrenați-vă copilul să se îmbrace, să facă față cu șireturi, fermoare, butoane. Îl poți antrena cu o păpușă.

Fiind logodiți cu copiii în acest fel, nu numai că le puteți învăța abilitățile fizice - aceasta asigură comunicarea directă cu copilul, stimulează dezvoltarea mentală și mentală.

Există tehnici speciale care oferă o direcție în educația copiilor:

  1. Metoda Zaitsev. Autorul a dezvoltat blocuri speciale, mese și muzică, care sunt concepute pentru a preda abilitățile de lectură. Aceasta, la rândul său, afectează calitatea scrisorii în viitor și netezește problemele intelectuale.
  2. Tehnica Montessori. Esența sa - de a crea un mediu în care copilul va fi angajat pe cont propriu. Își alege ocupația din gama propusă. De regulă, formarea se desfășoară sub forma unui joc.
  3. Metoda Nikitins - ușurință și libertate în învățare, atmosferă relaxată. Accentul se pune pe dezvoltarea fizică și pe întărirea fizică. Toate accesoriile de joc trebuie să aibă o bază de învățare.
  4. Tehnica lui Glenn Doman este să înceapă învățarea de la o vârstă fragedă. Deja de la un an de viață pentru a dezvolta vorbirea, pentru a preda elementele de bază ale numărării și citirii.
  5. Metodologie Cecile Lupan - să prezinte copilului informații astfel încât să îl intereseze, astfel încât el însuși să aspire să învețe. Pentru a face acest lucru, oferiți în mod constant ceva nou, stimulând treptat și dezvoltându-vă propriile cunoștințe. Criteriile principale sunt curiozitatea și independența.

Activitățile colective sunt foarte importante în care copiii se întind și se orientează unul pe altul.

Privind spre viitor

Oamenii de știință desfășoară în mod constant cercetări în domeniul bolilor genetice, căutând noi metode eficiente pentru diagnosticarea și tratamentul lor.

Deci, oamenii de știință din Statele Unite au dezvoltat un program de calculator prin care puteți determina un ușor grad de sindrom Down și alte patologii similare dintr-o fotografie, când aceste semne nu sunt vizibile cu ochiul înarmat. Programul scanează fotografia și oferă chiar și acele nuanțe pe care specialistul nu le vede.

Oamenii de știință britanici au dezvoltat o metodă pentru determinarea sindromului de analiză a sângelui unei femei însărcinate. Studiul a fost efectuat între mai mult de 2 mii de femei și a prezentat o acuratețe de până la 99%. Această analiză se bazează pe definiția unui cromozom în plus. Poate chiar să înlocuiască metode invazive nesigure pentru diagnosticarea sindromului mozaic Down.

În medie, persoanele cu această patologie trăiesc până la 50 de ani, și cu un grad ușor și mai mult. Femeile sunt capabile să conceapă în toate formele bolii. La masculi, această capacitate crește cu varianta mozaic. Unirea acestor persoane dă o mare probabilitate de a avea un copil cu sindrom Down. Dar, totuși, rămâne un mic procent din probabilitatea unui copil sănătos.

Sindromul Mosaic Down este o patologie care poate fi corectată cu ușurință. Astfel de oameni nu pot să difere prea mult de o populație sănătoasă. Unele dintre ele chiar devin de succes în viață, prezentând abilități și abilități incredibile.

Trebuie să înțelegem că acești oameni "speciali" fac parte din societatea noastră. Ei, ca oricine altcineva, au nevoie de sprijin și de îngrijire și, cel mai important, atenție!

8 Semne fizice la nou-născuții născuți cu sindromul Down

Privind la copilul prețios, este posibil să nu observați semnele unui sindrom descendent la un nou-născut. Un pediatru este adesea primul care suspectează o problemă. Un diagnostic este, de obicei, luat în considerare atunci când un copil are anumite semne fizice, caracteristici ale feței și, eventual, unele defecte congenitale.

Patologia este diagnosticată prin găsirea de semne consecutive, caracteristici fizice care sunt prezente împreună.

Acest ghid va explica ce este necesar pentru diagnosticarea sindromului Down la nou-născut.

De ce sunt născuți copiii cu sindromul Down?

Se întâmplă la oameni de toate rasele și nivelurile economice, deși femeile mai în vârstă au mai multe șanse de a avea un copil cu sindromul Down. Vârsta mamei de peste 35 ani crește riscul de a avea un copil în jos. Această șansă crește treptat la 1 din 100 la vârsta de 40 de ani. La vârsta de 45 de ani, incidența devine de la 1 la 30 de ani. Vârsta mamei nu este asociată cu translocația.

Toate cele 3 tipuri de sindrom Down sunt o coincidență genetică, dar numai 1% din toate cazurile au o componentă ereditară (transferată de la părinți la copil prin intermediul genelor).

Ereditatea nu este un factor în trisomia 21 (non-separare) și mozaicismul. Cu toate acestea, în o treime din cazuri cauzate de translocație, există o componentă ereditară de aproximativ 1%.

În cele mai multe cazuri, nașterea unui copil cu sindrom Down este un exemplu de manifestare a variabilității. Cu toate acestea, în aproximativ o treime din cazuri, un părinte este transportatorul cromozomului translocat, ceea ce va clarifica întrebarea de ce copiii cu sindrom s-au născut în părinți sănătoși. Testele genetice pot determina prezența unei translocări.

diagnosticare

Simptomele enumerate mai jos, atunci când sunt prezente în monoterapie, nu indică sindromul în cazul unui nou-născut, dar dacă sunt găsite împreună, acestea vor prezenta acest diagnostic.

Sugarii cu sindrom Down sunt evaluați pe opt motive:

  1. gât scurt
  2. colțurile gurii sunt refuzate
  3. hipotensiune arterială generală
  4. ori pe palmă
  5. urechea dysplastică
  6. Epicantic machiajul ochilor
  7. decalajul dintre primul și cel de-al doilea deget,
  8. vorbit limba.

Manifestă sindromul la nou-născuți în prima săptămână de viață. Punctele sunt numărate. Un copil cu un scor de 6, 7 sau 8 (are 6, 7 sau 8 simptome) este considerat clinic dovedit sindromul Down. Un scor de 0, 1 sau 2, diagnosticul respinge. Punctele 3-5 prezintă un test de sânge citogenetic pentru diagnosticare.

Dacă medicul pediatru este în cauză, un alt mod de a determina sindromul în jos la nou-născuți este de a analiza cromozomii pentru anomaliile cariotipului.

Un cariotip este un test de sânge care examinează cromozomii unei persoane, precum și structura lor. Este nevoie de două până la cinci zile pentru a obține rezultatele testului de cariotip.

Uneori cromozomii vor fi regrupați, ceea ce se numește translocație. Dacă un copil are o vedere translocatorie a afecțiunii, trebuie efectuat un test de cariotip pentru părinții săi pentru a determina dacă acestea sunt translocative.

Semne și simptome de sindrom în jos la nou-născut

Simptomele faciale ale sindromului descendent la nou-născuți nu sunt anormale, nu vor provoca probleme medicale la copil. Dar dacă medicul vede un număr de aceste caracteristici împreună la un copil, atunci el va suspecta abateri de la normă.

Aceste caracteristici fizice sunt motivul pentru care oamenii cu sindrom Down sunt asemănători unul cu celălalt, dar au și trăsături familiale.

Colțul exterior al ochiului va fi ridicat, nu în jos. Se numește uneori ochi în formă de migdale. Foarte similar cu forma ochilor unei persoane de origine asiatică. Aceasta este probabil cea mai răspândită condiție fizică atunci când copilul crește.

Un alt plus frumos pentru ochi sunt petele Brushfield, care arată ca niște puncte albe, pot fi văzute aproape de periferia irisului (partea colorată), adesea descrise ca stele.

Privind copilul din lateral, nu vor fi multe curbe. Obrajii par să stea pe față. Acest lucru se datorează tonusului muscular slab al feței și este o caracteristică a hipotensiunii, și nu un marker adevărat.

Părinții copiilor născuți cu sindromul Down sunt adesea întrebați: "De ce copilul își scoate limba?" Limba nu este îndepărtată din cauza unei mici guri, a unei limbi mari sau pur și simplu a unui ton slab.

  • Mâini, Fold în palmă

Oamenii vor spune că numai creasta palmară este caracteristica distinctivă a unui nou-născut cu sindromul Down.

În ciuda teoriei, doar 45% dintre copii o au. Lipsa acestei caracteristici fizice nu înseamnă că copilul nu o are. 55% dintre cei care nu au o pată de maimuță sunt rezultatul hipotensiunii, deoarece mâna nu a fost ținută într-un pumn strâns în timp ce copilul creștea în uter.

Prezența pliului nu cauzează probleme - mâinile vor funcționa normal. Alte diferențe observate uneori la copiii cu sindrom Down sunt degetele scurte, iar cel de-al cincilea sau degetul mic care se înclină spre interior este clinodactil.

Unul dintre cele mai frecvente semne este hipotensiunea sau tonusul muscular scăzut. Aproape toti copiii cu trisomie 21 au hipotensiune, par a fi "flexibili" la nastere. Când o țineți, se pare că alunecă prin mâini. Dacă puneți bebelușul prin mână, va arăta ca fidea umedă, fără capacitatea de a ține forma.

Hipotensiunea afectează fiecare mușchi de la nivelul feței la glezne. Se îmbunătățește de obicei în timp, va fi cea mai mare problemă în primii câțiva ani și va determina sesiunile frecvente de terapie.

Particularitatea este spațiul larg între primul (mare) și cel de-al doilea deget, care este adesea numit toe de lemn de santal.

Bolile concomitente

Este important să rețineți că niciun copil cu sindrom Down nu va avea toate bolile descrise aici. În plus, numărul de probleme fizice nu se corelează cu potențialul intelectual. La fel ca toți ceilalți copii, fiecare copil însorit are propria sa personalitate și forță.

Defecte ale inimii

Aproximativ 50% dintre copiii însoriti se nasc cu probleme cardiace. Cel mai frecvent defect cardiac este un defect septal atrioventricular sau un canal AV. Alte probleme sunt defectele ventriculare septale (VSD), defectele septului atrial (ASD), ductul arterial de brevet (PDA).

Dacă sunt detectate probleme de inimă, vi se va face referire la un cardiolog pediatru pentru a discuta despre opțiunile de tratament, care includ adesea intervenții chirurgicale corective și medicamente.

Defectele intestinale

Aproximativ 10% dintre copii vor avea probleme cu tractul gastrointestinal, cum ar fi îngustarea sau blocarea intestinului (duoden), absența anusului (atrezia anal), obstrucția ieșirii stomacului (stenoza pilorică) sau absența nervilor în colon, numită boala Hirschsprung. Majoritatea acestor malformații pot fi eliminate prin intervenție chirurgicală.

hipotiroidism

Persoanele cu sindrom Down pot avea probleme tiroidiene. Ei nu pot produce suficient hormon, numit hipotiroidism. Hipotiroidismul este tratat cel mai adesea cu medicamente.

Caracteristici de dezvoltare

La copiii cu vârsta mai mică de 1 an cu semne de sindrom Down, dezvoltarea motorului se produce lent; Ei rămân în urma colegilor lor. În loc să meargă la 12-14 luni, așa cum fac ceilalți copii, copiii însoriti de obicei învață să meargă în 15 - 36 de luni. Dezvoltarea limbajului este de asemenea întârziată.

Este important de menționat că un mediu de îngrijire și îmbogățire a locuinței, intervenția timpurie și eforturile educaționale cuprinzătoare vor avea un impact pozitiv asupra dezvoltării copilului.

Știind că un copil are probleme poate fi foarte dificil. Vă puteți simți uluit, fricos și singur. Există mai multe lucruri pe care le puteți face pentru a vă ajuta în primele zile ale vieții unui copil, inclusiv pentru a vă permite să vă întristați și să cereți ajutor.

Amintiți-vă că există oameni care vă pot ajuta. Familia și prietenii vă vor sprijini, deci asigurați-vă că îi spuneți ce pot face pentru a vă ajuta. Cel mai important lucru este să fii încrezător și să petreci timp cu copilul.

Mozaic sindromul Down

Anomaliile frecvente includ anomalii genetice, inclusiv sindromul mozaic Down, care reprezintă 2% din numărul total de copii bolnavi. Problema care a apărut din cauza schimbărilor în cel de-al 21-lea cromozom necesită o abordare medicală specială, diagnostic, tratament, precum și anumite măsuri preventive.

Indiferent de indicatorii geografici și rasiali, boala Down se găsește în diferite părți ale lumii. Tulburarea genetică provoacă întârzierea mintală, are manifestări externe caracteristice. Nașterea unui număr mare de copii cu trisomie a fost motivul cercetării bolii de către instituțiile medicale cele mai importante din lume. În conformitate cu clasificarea internațională a bolii are codul Q 90. Potrivit lucrărilor oamenilor de știință, există statistici și factori identificați care declanșează boala.

Sindromul Mosaic Down: Cauze

Potrivit statisticilor medicale, aproximativ 700-1000 de nou-născuți se găsesc singuri cu sindromul Down. Patologia este cauzată de o încălcare a sferei genetice. După cum știm din lecțiile biologiei școlare, fiecare dintre noi posedă 23 de cromozomi. Karyotype-ul masculin este XY 46, femeia este XX 46. Copilul primește un cromozom de la tatăl și de la mamă. Sindromul Down se dezvoltă din cauza unei insuficiențe genetice - perechea a 21-a este completată cu exces de material. Vorbind într-un limbaj mai accesibil, la o persoană sănătoasă există 23 de perechi, iar la pacienții cu diabet zaharat nu există doi cromozomi în pachet, ci trei cromozomi. Cu o formă de mozaic, numai unele dintre celule conțin varianta triplă. A provoca o astfel de situație poate:

  • mutație genetică transmisă de la tată sau mamă;
  • mutație în perioada de fragmentare timpurie, schimbări în somatic în zigot;
  • segregarea cromozomială în timpul mitozei;
  • tulburări ale celulelor somatice.

Patologia poate fi de asemenea cauzată de alcoolism, fumatul părinților, reședința lor în locuri cu radiații înalte. Aportul necontrolat al anumitor medicamente, consumul de droguri, condițiile de mediu negative și bolile din zona urogenitală pot fi și factori provocatori.

Factorii care provoacă diabetul zaharat

Sindromul Down este o patologie genetică, este imposibil de infectat și de a dobândi o boală în timpul vieții. Factorii care afectează nașterea unui copil bolnav includ:

  • Livrare târzie. Pe parcursul vieții, o femeie pierde ouă sănătoase. Ca orice altceva în această lume, acest hormon are, de asemenea, o anumită cantitate și, de-a lungul anilor, și calitatea sa este pierdută. Șansa de a naște un copil sănătos se menține la vârsta de 20 până la 30 de ani, apoi, după 35 de ani, crește factorul de risc.

Important: factorul de risc nu este numai vârsta mamei, ci și tatăl. Unii experți susțin că depinde de câți ani părintele depinde de redistribuirea normală a cromozomilor.

  • Incestul. Studiile au demonstrat mult timp că, în timpul căsătoriilor dintre rude apropiate, copiii se nasc adesea nu numai cu diabet, ci și cu alte boli care implică anomalii psihice, fiziologice și biologice.
  • Ereditatea indirectă. Există cazuri când sindromul Down a fost transmis de la bunici și de la alte rude apropiate, chiar dacă tata și mama sunt complet sănătoși.
  • Obiceiuri rele. Fumatul, precum și alcoolismul, dependența de droguri conduc la anomalii genomice.

Important: datorită diagnosticului pre-implantare, cele mai recente cercetări, este posibil să se reducă riscul de a avea un copil cu diabet.

Există mai multe variante de citogenetică cu diabet zaharat:

Forma mozaică a sindromului Down: modul în care se manifestă boala

Este destul de dificil pentru medici să diagnosticheze boala într-un stadiu incipient, deoarece maximul care se manifestă este un decalaj mic în dezvoltare. La pubertate, există o ușoară asemănare în apariția cu copiii care suferă de diabet, dar performanța generală în școală, în clase suplimentare, în cercuri nu este diferită de alte copii sănătoși. De asemenea, problemele cu diagnosticul apar din cauza faptului că numai 10% din celule sunt exprimate în formă trisomică, restul de 90% sunt absolut normale. Prin urmare, sunt necesare teste multiple.

Datorită realizărilor medicinei moderne, diabetul poate fi detectat într-un stadiu incipient al sarcinii, care nu se poate spune despre forma mozaicului. În studiul analizei, specialistul vede cariotipul obișnuit. În acest caz, se colectează anamneza și dacă tatăl copilului are o formă mozaică, riscul de a avea un copil bolnav este maxim.

Doar două din 100 de nou-născuți de la un părinte bolnav pot ocoli ereditatea. Medicii recomandă să nu se nască, pentru a reduce riscul.

Sindromul Down: simptome de formă mozaică

Semnele principale ale bolii sunt:

  • creștere lentă;
  • letargia țesutului muscular, slăbiciunea forței fizice;
  • gâtul gros, scurt;
  • brațe, picioare scurte, distanțe lungi între degete;
  • urechile mici, mici;
  • limba, gura cu o formă distorsionată;
  • dinți înfricoșați.

Copiii cu formă mozaică a sindromului Down, reflectați în fotografie, prezintă o palmă caracteristică a palmei sub forma unei linii transversale.

În plus față de abaterile externe, există și alte care cauzează probleme de dezvoltare și de sănătate. Retardare mentală, probleme cu structura osoasă, auz. Copiii cu această boală sunt predispuși la frecvente infecții, răceli.

Diagnosticul bolii în timpul sarcinii

În diabet zaharat, semnele externe apar mai devreme la 8-12 săptămâni, acestea fiind detectate folosind ultrasunete. În ceea ce privește forma mozaicului, medicii acordă atenție zonei gulerului, de obicei sunt lărgite. Cu toate acestea, chiar și un ultrasunete nu oferă 100% informații fiabile despre prezența diabetului, dar este posibil să se determine defectele în dezvoltarea embrionului.

Simptomele exterioare manifestate mai clar după nașterea copilului. Medicii pot determina sindromul mozaic Down, o fotografie a unui copil bolnav va deveni evidentă pentru persoanele fără studii medicale:

  1. Tip de față plat.
  2. Ochii mici, înclinate.
  3. Cap scurt
  4. Gâtul gros, cu o înclinare caracteristică.
  5. O jumătate caracteristică în jumătatea lunii în colțul ochilor.
  6. Irisul ochilor este acoperit cu pigment.
  7. Palate arcuite "desene sau modele."

Instrumental și diferențial de diagnostic

După testare, dacă există cea mai mică suspiciune de anomalie în dezvoltarea embrionului, screening-ul se efectuează pe tot parcursul sarcinii. Adesea, viitorii părinți sunt dispuși să efectueze amniocenteza - analiza lichidului amniotic. Acest tip de diagnostic poate duce la infectarea atât a mamei însărcinate, cât și a fătului, ruptura filmului, avort spontan.

Un studiu diferențial se desfășoară pentru a exclude bolile precum Edwards, de la Chapelle, Turner, Klinefelter, hipotiroidismul și alte probleme în cromozomii unui copil.

Tratamentul tipului de mozaic DM

Anomaliile congenitale nu pot fi vindecate prin măsuri terapeutice. Persoanele cu această boală sunt tratate de-a lungul vieții de către un pediatru, medic generalist, oculist, endocrinolog, cardiolog, psiholog, gastroenterolog etc. Terapia prevede măsuri de adaptare de tip social-familial, care permite copilului să se servească în timp, să poată comunica cu societatea. Lista procedurilor include:

  • Masaj. În cazul diabetului, țesutul muscular este slab și subdezvoltat. Procedurile de masaj, hidromasaj vor restabili tonul și le vor menține într-un mod sănătos.
  • Înotul, gimnastica în apă dezvoltă abilitățile motorii, contribuie la întărirea funcției motorii. Clase eficiente în apă cu delfinii - terapia cu delfinii.
  • Dietetică. Forma mozaică a sindromului Down, așa cum se vede în fotografie, este adesea însoțită de obezitate. Prin urmare, experții acordă o atenție deosebită dietei copilului, care ar trebui să includă produse utile, naturale.
  • Vorbitor terapeut Când boala este o încălcare a vorbirii, medicul contribuie la îmbunătățirea, claritatea expresiilor.
  • Având în vedere faptul că copiii cu diabet zaharat rămân în urma dezvoltării altor copii, pentru ei este destinat un program special de formare. Din acest motiv, ei învață cunoștințe de bază, de bază și cunoștințe.

În timpul tratamentului, pacienții sunt adesea prescrise medicamente hormonale, psihostimulante și neurometabolice. De asemenea, este prezentată aportul regulat de complexe de vitamine, iar pentru patologiile fiziologice congenitale complexe este necesară intervenția de tip intervențional.

Măsuri preventive pentru mozaic de tip DM

Experții nu au învățat încă cum să prevină o mutație genetică. Pentru a reduce riscul de apariție a bolii, trebuie să urmați aceste recomandări:

  1. Conduceți un stil de viață sănătos. Aceasta nu este o expresie generală, ci o metodă destul de eficientă, care permite excluderea nu numai a diabetului, ci și a altor boli. Activitatea umană îmbunătățește fluxul sanguin și o alimentație adecvată, evitând obiceiurile proaste, mărește sistemul imunitar și îmbunătățește astfel calitatea ovulului.
  2. Planificarea unei sarcini. Dacă vă decideți să rămâneți însărcinată, luați-o în serios. Cu câteva luni înainte de fertilizare, este necesar să vizitați un ginecolog, să treceți testele necesare și să faceți un curs de fortificare, pentru a vindeca bolile cronice.

Unul dintre factorii importanți pentru dezvoltarea diabetului la un copil este vârsta viitorilor părinți. Desigur, pentru a da naștere sau nu, pentru a decide tatăl și mama, dar totuși are sens să se gândească la soarta copilului. În ciuda faptului că sunt numite "copii însoriti", va fi dificil pentru ei să existe printre oameni.

Sindromul Down: semne și simptome externe

Autori: WebMD

Sindromul Down la copii este adesea determinat deja la naștere - de suma anumitor caracteristici fizice caracteristice persoanelor cu această patologie genetică.

Unii copii au doar câteva semne, alții au aproape totul. Deoarece unele dintre aceste caracteristici pot fi observate și la persoanele care nu au sindrom Down, trebuie efectuate teste genetice pentru confirmarea diagnosticului.

Semne caracteristice copiilor cu sindrom Down:

  • scăderea tonusului muscular (copiii se nasc "lenți");
  • brachycephaly (craniu scurtat);
  • caracteristici plate, nas foarte mic;
  • colturi exterioare ridicate ale ochilor (incizie oblică);
  • epicanthus (piele verticala plana in apropierea coltului interior al ochiului in pleoapa superioara);
  • urechi foarte mici, în formă neregulată;
  • gât scurt, gros;
  • pe palmă o pliantă transversală adâncă în centru;
  • superflexie (datorită hiper-articulațiilor);
  • deget mic răsucite;
  • o distanță prea mare între degetul mare și al doilea deget;
  • limba extinsă și gura pe jumătate deschisă;
  • degetele scurte și membrele.

Alte probleme ale sindromului Down

Aproximativ 50% dintre copiii cu sindrom Down sunt născuți cu defecte cardiace și atât de grave încât un copil ar putea avea insuficiență cardiacă imediat după naștere. Cu toate acestea, nu toate defectele cardiace sunt diagnosticate de semne externe, astfel încât toți copiii cu sindrom Down ar trebui să aibă o ecocardiogramă efectuată în primele câteva luni de viață pentru a se asigura că copilul are sau nu are probleme cardiace. Defectele minore pot fi compensate cu medicamente, dar defectele grave ale sistemului cardiovascular necesită intervenție chirurgicală.

Persoanele cu sindrom Down au mai multe probleme hormonale decât populația generală. Aproximativ 10% dintre copiii cu sindrom Down și 50% dintre astfel de adulți suferă de anomalii ale tiroidei. Cel mai frecvent dintre persoanele cu sindrom Down este o boală, cum ar fi hipotiroidismul, o afecțiune cauzată de o lipsă persistentă de hormoni tiroidieni pe termen lung. Hipotiroidismul poate fi compensat cu medicamente.

Mai mult de jumătate dintre copiii cu sindrom Down prezintă probleme de vedere: strabism, miopie, hiperopie sau cataractă. În multe cazuri, puteți remedia situația cu ajutorul ochelarilor sau intervenției chirurgicale.

Afectarea auzului este, de asemenea, foarte frecventă la copiii cu sindrom Down, astfel încât aceștia trebuie examinați în mod regulat de către oftalmolog și ORL pentru a identifica în timp util problemele cu vederea și auzul. În caz contrar, este necesar să se rezolve problema cu dezvoltarea discursului, care va apărea ca urmare a patologiilor de auz și viziune.

Pacienții cu sindrom Down au un risc mult mai mare (de 15-20 ori) de a dezvolta leucemie comparativ cu persoanele obișnuite. Mai mult, boala se manifestă de obicei în primii trei ani de viață a copilului, dar are o rată de vindecare mai mare decât media. O formă temporară de leucemie la copiii cu sindrom Down se poate dezvolta și imediat după naștere, dar, de obicei, dispare de la sine în primele două până la trei luni.

Aproximativ 10-12% dintre copiii născuți cu sindrom Down suferă de asemenea de anomalii în dezvoltarea tractului gastro-intestinal, care de obicei necesită intervenție chirurgicală.

Aproximativ un sfert din adulții (peste 35) din persoanele cu sindrom Down au semne de boală Alzheimer (demență). De obicei, boala Alzheimer nu se dezvoltă înainte de vârsta de 50 de ani și doar 5-10% din populația adultă cu vârsta peste 65 de ani are simptomele sale.

Adresați-vă medicului dumneavoastră și discutați despre sindromul Down dacă sunteți gravidă sau planificați o sarcină și, de asemenea, aveți (sau partenerul dvs.) în istoricul familiei cazuri de a avea copii cu sindrom Down.

Sindromul Down. Cauze, simptome și semne, diagnostic patologic, îngrijirea pacienților.

Site-ul oferă informații de fundal. Diagnosticarea adecvată și tratamentul bolii sunt posibile sub supravegherea unui medic conștiincios. Orice medicamente au contraindicații. Consultarea este necesară

Sindromul Down este cea mai comună patologie cromozomială. Apare atunci când un alt cromozom apare ca urmare a unei mutații accidentale în a 21-a pereche. Prin urmare, această boală este, de asemenea, numită trisomie la cel de-al 21-lea cromozom.

Ce înseamnă asta? Fiecare celulă a corpului uman are un nucleu. Conține material genetic care determină tipul și funcția unei celule individuale și a întregului organism. La om, 25 mii de gene sunt asamblate în 23 de perechi de cromozomi care arată ca bastoane. Fiecare pereche este formată din 2 cromozomi. În sindromul Down, a 21-a pereche constă din 3 cromozomi.

Cromozomul extra provoacă simptome caracteristice la oameni: un pod plat al nasului, o incizie mongoloidă a ochilor, o față aplatizată și partea din spate a capului, precum și un decalaj de dezvoltare și o rezistență redusă la infecții. Combinația dintre aceste simptome se numește sindrom. El a fost numit în onoarea medicului John Down, care a început studiul.

Numele depășit al acestei patologii este "mongolismul". Boala a fost numită astfel datorită tăierii mongoloide a ochilor și a pliului special al pielii care acoperă tuberculul lacrimal. Dar în 1965, după apelul deputaților mongoli la Organizația Mondială a Sănătății, acest termen nu este folosit oficial.

Această boală este destul de veche. Arheologii au găsit o înmormântare, care are o vechime de cincisprezece sute de ani. Caracteristicile structurii corpului sugerează că o persoană a suferit de sindromul Down. Iar faptul că a fost îngropat în cimitirul orașului de aceleași obiceiuri ca și alte persoane, indică faptul că pacienții nu au fost supuși discriminării.

Bebelușii născuți cu 47 de cromozomi se mai numesc "copii ai soarelui". Sunt foarte buni, afectuosi si rabdatori. Mulți părinți care ridică astfel de copii susțin că copiii nu suferă de starea lor. Ei cresc fericiți și fericiți, nu mințesc, nu urăște, știu cum să ierte. Părinții acestor copii cred că un cromozom în plus nu este o boală, ci o caracteristică. Ele se opun copiilor care sunt numiți coborâți sau bolnavi mintal. În Europa, persoanele cu sindrom Down studiază în școli obișnuite, obțin o profesie, trăiesc independent sau încep o familie. Dezvoltarea lor depinde de abilitățile individuale, de implicarea copilului și de metodele folosite.

Prevalența sindromului Down. Un astfel de copil apare pentru fiecare 600-800 nou-născuți sau 1: 700. Dar pentru mamele de peste 40 de ani, acest indicator ajunge la 1:19. Există perioade în care există o creștere a numărului de copii cu sindrom Down în anumite zone. De exemplu, în Marea Britanie în ultimul deceniu, această cifră a crescut cu 15%. Oamenii de știință nu au găsit încă o explicație pentru acest fenomen.

În Rusia, 2500 de copii cu sindrom Down se nasc în fiecare an. 85% din familii refuză astfel de copii. Deși în țările scandinave părinții nu renunță la copii cu această patologie. Potrivit statisticilor, 2/3 dintre femei au un avort, după ce au aflat că fătul are anomalii cromozomiale. Această tendință este caracteristică țărilor din Europa de Est și de Vest.
Un copil cu cromozomul trisomian 21 poate să se nască în orice familie. Boala este la fel de răspândită pe toate continentele și în toate straturile sociale. Copiii cu sindrom Down s-au născut în familiile președinților John Kennedy și Charles de Gaulle.

Ce trebuie să cunoașteți părinții copiilor cu sindrom Down.

  1. În ciuda întârzierii în dezvoltare, copiii sunt învățați. Cu ajutorul programelor speciale, reușesc să-și ridice IQ-ul la 75. După școală, pot obține o profesie. Ele sunt disponibile chiar și în învățământul superior.
  2. Dezvoltarea acestor copii este mai rapidă dacă sunt înconjurați de colegi sănătoși și crescuți într-o familie, și nu într-o școală internat specializată.
  3. "Copiii de la Soare" este izbitor de diferit față de colegii lor prin bunătate, deschidere, prietenie. Ei pot iubi sincer și pot crea familii. Este adevărat că riscul de a avea un copil bolnav este de 50%.
  4. Medicina moderna poate creste speranta de viata de pana la 50 de ani.
  5. Părinții nu sunt de vină pentru boala copilului. Deși există factori de risc legați de vârstă, totuși 80% dintre copiii cu sindrom Down se nasc femei complet sănătoase în vârstă de 18-35 de ani.
  6. Dacă familia ta are un copil cu sindrom Down, atunci riscul ca următorul copil să aibă aceeași patologie este de numai 1%.

Cauzele sindromului Down

Sindromul Down este o tulburare genetică care apare la un făt în momentul concepției, când se îmbină o celulă de ouă și un spermatozoid. În 90% din cazuri, aceasta se datorează faptului că celula de sex feminin transporta un set de 24 de cromozomi, în loc de setul 23. În 10% din cazuri, cromozomul suplimentar este transmis copilului de la tată.

Astfel, boala maternă în timpul sarcinii, stresul, obiceiurile proaste ale părinților, dietele nesănătoase și nașterile dificile nu pot afecta apariția sindromului Down la un copil.

Mecanismul apariției patologiei cromozomiale. Faptul că una dintre celulele germinale conține un cromozom în plus este o vină pentru o proteină specială. Funcția sa este de a întinde cromozomii la poli ai celulei în timpul divizării, astfel încât, ca rezultat, fiecare dintre celulele fiice să primească un cromozom din pereche. Dacă pe o parte microtubulul proteinei este subțire și slab, atunci ambii cromozomi ai perechii sunt trași la polul opus. După ce cromozomii s-au dispersat la poli în celula maternă, în jurul lor se formează o cochilie și se transformă în celule sexuale pline. Cu un defect de proteine, o celulă poartă un set de 24 de cromozomi. Dacă o astfel de celulă sexuală (mascul sau femelă) este implicată în fertilizare, atunci descendența dezvoltă sindromul Down.

Mecanismul de încălcare a dezvoltării sistemului nervos în sindromul Down. Cromozomul "extra" 21 provoacă dezvoltarea sistemului nervos. Aceste abateri se bazează pe întârzierea mentală și mentală.

  • Tulburări ale circulației lichidului cefalorahidian. În plexul coroid al ventriculelor creierului se produce o cantitate în exces și absorbția este afectată. Aceasta duce la o creștere a presiunii intracraniene.
  • Distrugerea focală a creierului și a nervilor periferici. Aceste schimbări cauzează o coordonare și o mișcare redusă, inhibă dezvoltarea abilităților motorii mari și fine.
  • Cerebelul este mic și nu își îndeplinește suficient funcția. Ca urmare, apar simptome caracteristice: tonusul muscular slăbit, este dificil pentru o persoană să-și controleze corpul în spațiu și să controleze mișcările membrelor.
  • Tulburări ale circulației cerebrale. Datorită slăbiciunii ligamentelor și a instabilității coloanei vertebrale cervicale, vasele de sânge sunt fixate pentru a asigura funcționarea creierului.
  • Scăderea volumului creierului și creșterea volumului ventricular.
  • Activitate redusă a cortexului cerebral - există mai puține impulsuri nervoase, care se manifestă în letargie, încetineală, viteză redusă a proceselor de gândire.
Factori și patologii care pot duce la sindromul Down
  • Căsătoriile dintre rude apropiate. Rudele apropiate sunt purtători ai acelorași patologii genetice. Prin urmare, dacă doi oameni aveau defecte în cromozomul 21 sau în proteina responsabilă de distribuirea cromozomilor, atunci copilul lor are o probabilitate mare de sindrom Down. Mai mult, cu cât gradul de rudenie este mai apropiat, cu atât este mai mare riscul dezvoltării patologiei genetice.
  • Sarcinile timpurii sub 18 ani.
    La fetele tinere, corpul nu este încă complet format. Este posibil ca gonadele să nu funcționeze stabil. Procesele de maturare a ouălor deseori nu reușesc, ceea ce poate duce la anomalii genetice la copil.
  • Vârsta mamei de peste 35 de ani.
    De-a lungul vieții, diferiți factori nocivi afectează icrele. Ele afectează negativ materialul genetic și pot întrerupe procesul de diviziune a cromozomilor. Prin urmare, după 35 de ani, mama insarcinată trebuie să urmeze consiliere medicală și genetică pentru a determina patologia genetică a copilului înainte de naștere. Cu cât femeia este mai în vârstă, cu atât este mai mare riscul pentru sănătatea urmașilor ei. Deci, după 45 de ani, 3% din sarcini se termină la nașterea unui copil cu sindrom Down.
  • Tatăl este de peste 45 de ani.
    Cu varsta, barbatii descompun procesul de formare a spermatozoizilor si creste probabilitatea de incalcare a materialului genetic. Dacă un bărbat la această vârstă a decis să devină tată, atunci este recomandabil să faceți o analiză pentru a determina calitatea spermei și să faceți un curs de terapie cu vitamine: 30 de zile de administrare a vitaminei E și a mineralelor.
  • Vârsta bunicii materne, în momentul în care a născut un copil.
    Bunica mai în vârstă era când era însărcinată, cu atât riscul era mai mare pentru nepoatele ei. Faptul este că toate ouăle mamei s-au format în perioada dezvoltării fătului. Chiar înainte de nașterea unei femei, ea are deja un stoc de ouă pentru viață. Prin urmare, dacă vârsta bunicii a fost de peste 35 de ani, există riscul ca mama copilului bolnav să aibă un ou cu un set greșit de cromozomi.
  • Părinții sunt purtători ai translocării celui de-al 21-lea cromozom.
    Acest termen înseamnă că, la unul dintre părinți, aria celui de-al 21-lea cromozom este atașată la un alt cromozom, cel mai adesea la cel de-al 14-lea. Această caracteristică nu se manifestă pe plan extern și persoana nu știe despre ea. Dar acești părinți cresc semnificativ riscul de a avea un copil cu sindrom Down. Acest fenomen se numește "sindrom Down Family". Ponderea sa în toate cazurile de boală nu depășește 2%. Dar toate cuplurile tinere care au avut un copil cu sindrom au fost examinate pentru prezența translocațiilor. Acest lucru ajută la determinarea riscului de apariție a anomaliilor genetice în următoarele sarcini.
Sindromul Down este considerat o mutație genetică aleatorie. Prin urmare, factorii de risc cum ar fi bolile infecțioase, care trăiesc într-o zonă cu niveluri ridicate de radiații sau consumul de produse modificate genetic nu cresc riscul apariției acestora. Nu poate cauza sindrom gravidos sever și naștere dificilă. Prin urmare, părinții nu ar trebui să se învinovățească pentru sindromul Down. Singurul lucru pe care îl puteți face în această situație este de a accepta și de a iubi un copil.

Semne și simptome ale sindromului Down în timpul sarcinii

Screening pentru o anomalie genetică în timpul sarcinii

Screeningul prenatal este un complex de cercetare care vizează identificarea încălcărilor grave și a patologiilor genetice la nivelul fătului. Ea este efectuată de femeile însărcinate care sunt înregistrate în clinica antenatală. Studiile arată cele mai frecvente patologii genetice: sindromul Down, sindromul Edwards, defectele tubului neural.

Pentru început, examinați metodele non-invazive de examinare. Ele nu necesită încălcarea integrității sacului amniotic, în care copilul este în timpul sarcinii.

Date: primul trimestru, în mod optim, de la a 11-a până la a 13-a săptămână de sarcină. Ecografie repetată efectuată în săptămânile 24 și 34 de sarcină. Dar aceste studii sunt considerate mai puțin informative pentru diagnosticul sindromului Down.

Indicații: toate femeile însărcinate.

Contraindicații: piodermă (leziune pieliță purulentă).

Interpretarea rezultatelor. Un posibil sindrom Down este indicat de:

  • Oase subdezvoltate ale nasului. Sunt mai scurte decât la copii sănătoși sau absenți.
  • Lățimea spațiului gulerului fătului depășește 3 mm (în mod normal până la 2 mm). În sindromul Down, spațiul dintre osul cervical și suprafața pielii pe gâtul fetal, în care se acumulează fluid, crește.
  • Umflarea oaselor și a șoldului;
  • Chisturi în plexul coroidian al creierului; mișcări perturbate ale sângelui în canalele venoase.
  • Oasele iliace ale pelvisului sunt scurtate, iar unghiul dintre ele este mărit.
  • Dimensiunea coccyx-parietală (distanța de la vârful fătului la coccyx) cu prima ecografie este mai mică de 45,85 mm.
  • Defecte ale inimii - anomalii ale mușchiului inimii.
Există anomalii care nu sunt simptome ale bolii Down, însă confirmă prezența ei:
  • vezica mărită;
  • palpitații ale fătului (tahicardie);
  • absența unei arte ombilicale.
Ecografia este considerată o metodă fiabilă, însă în diagnostic este mult dependentă de profesionalismul medicului. Prin urmare, dacă astfel de semne se găsesc pe ecografie, aceasta afirmă doar despre probabilitatea bolii. Dacă unul dintre simptome este detectat, atunci probabilitatea de patologie este de aproximativ 2-3%, dacă toate simptomele sunt enumerate, atunci riscul de a avea un copil cu sindrom Down este de 92%.

Test de sânge biochimic

date:

  • Primul trimestru din săptămâna a 10-a până la a 13-a de sarcină. Examinați serul pentru hCG și PAPP-A. Acesta este așa-numitul test dublu. Este considerat mai exact decât testele de sânge din al doilea trimestru. Fiabilitatea sa este de 85%.
  • Al doilea trimestru din săptămâna 16 până în a 18-a de sarcină. Sunt determinate nivelele de hCG, AFP și estriol liber. Acest studiu este numit testul triplu. 65% precizie.
Indicații. Această examinare nu este obligatorie, dar se recomandă trecerea în astfel de cazuri:
  • vârsta mamei peste 30 de ani;
  • familia are copii cu sindrom Down;
  • au rude apropiate cu boli genetice;
  • boli grave transferate în timpul sarcinii;
  • (2 sau mai multe) s-au încheiat cu avorturi.
Contraindicații: nu există.

Interpretarea rezultatelor.

Rezultatele testului dublu pentru primul trimestru:

  • HCG este un exces semnificativ al normei (peste 288.000 UI / ml) vorbind despre o patologie genetică, sarcini multiple, o vârstă gestațională incorect stabilită.
  • PAPPA - O reducere cu mai puțin de 0,6 MoM indică sindromul Down, amenințarea cu avortul spontan sau o sarcină non-în curs de dezvoltare.
Rezultatele testului triplu pentru al doilea trimestru:
  • HCG cu mai mult de 2 MO indică riscul de sindrom Down și sindrom Klinefelter;
  • AFP mai mic de 0,5 MOM poate indica prezența sindromului Down sau a sindromului Edwards la un copil.
  • Free estriol mai puțin de 0,5 MOM indică faptul că glandele suprarenale ale fătului nu funcționează suficient, ceea ce se întâmplă cu sindromul Down.
Pentru a evalua corect situația, medicul trebuie să aibă rezultatele ambelor proiecții. În acest caz, puteți evalua dinamica creșterii nivelurilor hormonale. Rezultatele testelor confirmă probabilitatea de a avea un copil cu o anomalie genetică. Dar, pe baza lor, este imposibil să se facă un diagnostic al "sindromului Down", deoarece diferite medicamente luate de o femeie în timpul sarcinii pot afecta rezultatele.

Pe baza rezultatelor testelor de sânge cu ultrasunete și biochimice se formează un "grup de risc". Acesta include femeile care pot avea un copil cu sindrom Down. Astfel de pacienți sunt trimise la studii mai invazive mai precise care sunt asociate cu perforarea vezicii amniotice. Acestea includ amniocenteza, cordocentesa, biopsia villusului corionic. Pentru femeile a căror sarcină a ajuns la 35 de ani, studiul este plătit de către Ministerul Sănătății, cu condiția ca direcția să fie dată de un genetician.

amniocenteza

Aceasta este procedura pentru prelevarea de probe de lichid amniotic (lichid amniotic) pentru cercetare. Sub controlul cu ultrasunete, un ac special face o puncție prin abdomen sau boltă vaginală și colectează 10-15 ml de lichid. Această procedură este considerată cea mai sigură dintre toate studiile invazive.

date:

  • din a 8-a până la a 14-a săptămână;
  • după a 15-a săptămână de sarcină.
indicaţii:
  • rezultatele cu ultrasunete indică probabilitatea apariției sindromului Down;
  • rezultatele biochimice de screening sugerează o patologie cromozomală;
  • prezența unei boli cromozomiale la unul dintre părinți;
  • căsătorie între rude de sânge;
  • vârsta mamei este de peste 35 de ani, iar tatăl are peste 40 de ani.
Contraindicații:
  • amenințarea de întrerupere a sarcinii;
  • boală maternă acută sau cronică;
  • placenta este localizată pe peretele abdominal anterior;
  • femeia are malformații uterine.
Interpretarea rezultatelor amniocentezei

În lichidul amniotic, celulele fetale sunt detectate. Acestea conțin toate cromozomii. Dacă, ca urmare a analizei genetice, sunt detectate trei 21 de cromozomi, atunci probabilitatea ca un copil cu sindrom Down să fie de 99%. Rezultatele testelor vor fi gata în 3-4 zile. Dar dacă celulele au nevoie de mai mult timp pentru a crește, atunci vor trebui să aștepte 2-3 săptămâni.

Posibile complicații ale amniocentezei

  • Riscul de avort este de 1%.
  • Riscul de infectare cu 1% de microorganisme lichid amniotic.
  • După 36 de săptămâni, munca poate începe. În etapele ulterioare, orice stimulare a uterului sau a stresului poate provoca travaliu prematur.

cordocenteza

Cordocentesis - procedura de studiu a sângelui ombilical. Un ac subțire face o perforare în peretele abdominal sau colul uterin. Sub controlul ultrasunetelor, se introduce un ac în vasul cu cordon ombilical și se iau 5 ml de sânge pentru examinare.

Termeni: procedura se desfășoară începând cu a 18-a săptămână de sarcină. Înainte de aceasta, vasele din cordonul ombilical sunt prea subțiri pentru a preleva probe de sânge. Perioada optimă este de 22-24 săptămâni.

indicaţii:

  • boli genetice la părinți sau la rudele lor de sânge;
  • în familie există un copil cu patologie cromozomală;
  • Conform rezultatelor ecografiei și screening-ului biochimic, a apărut o patologie genetică;
  • vârsta mamei de peste 35 de ani.

Contraindicații:

  • boli infecțioase ale mamei;
  • amenințarea de întrerupere a sarcinii;
  • sigiliile din peretele uterin al uterului;
  • tulburare de coagulare mama;
  • sângerare din vagin.
Interpretarea rezultatelor cordocentezei

Sângele din sânge conține celule care poartă setul de cromozomi ai fătului. Prezența a trei cromozomi 21 indică sindromul Down. Fiabilitatea studiului este de 98-99%.

Posibile complicații ale cordocentezei, riscul de complicații este mai mic de 5%.

  • fetale încetinirea ritmului cardiac
  • sângerare de la locul puncției;
  • cordonul ombilical;
  • prelungirea trimestrului III;
  • procese inflamatorii care pot duce la avort.

Choropic biopsie villus

Procedura de luare a unui eșantion de țesut de la micile degete asemănătoare cu cele de pe placentă pentru investigații ulterioare. O puncție se efectuează în peretele abdominal și se ia o mostră cu un ac de biopsie pentru examinare. Dacă medicul a decis să facă o biopsie prin colul uterin, utilizați o sondă flexibilă subțire. Rezultatele studiului vor fi gata în 7-10 zile. Pentru o analiză aprofundată aveți nevoie de 2-4 săptămâni.

Date: 9,5-12 săptămâni de la începutul sarcinii.

indicaţii:

  • vârsta femeii gravide este de peste 35 de ani;
  • gena sau patologiile cromozomiale au fost identificate la unul sau ambii părinți;
  • în timpul sarcinilor anterioare, bolile cromozomiale au fost diagnosticate la făt;
  • Conform rezultatelor screeningului, există un risc crescut de a dezvolta sindromul Down.
Contraindicații:
  • boli acute infecțioase sau boli cronice în stadiul acut;
  • sângerare din vagin;
  • slăbiciune a colului uterin;
  • amenințarea de întrerupere a sarcinii;
  • aderențele în pelvis.
Interpretarea rezultatelor biopsiei coriene

Celulele prelevate din corion conțin aceleași cromozomi ca și fătul. Un asistent de laborator studiază cromozomi: numărul și structura lor. Când se detectează trei cromozomi ai celei de-a 21-a perechi, probabilitatea ca sindromul Down în făt să atingă 99%.

Posibile detalii bioptice corionice

  • avortul spontan în timpul unei perforări prin riscul de perete abdominal este de 2%, prin cervix până la 14%;
  • durerea la locul de prelevare a probei;
  • inflamația membranelor feto-chorioamnionitei;
  • sângerare;
  • hematomul la locul probei.
Deși metodele invazive sunt destul de corecte, ele nu pot da un răspuns de 100% fiabil dacă un copil este bolnav. Prin urmare, părinții, împreună cu un genetician, trebuie să ia o decizie: să se supună unor cercetări suplimentare, să înceteze o sarcină din motive medicale sau să salveze viața copilului.

Semne și simptome ale sindromului Down la nou-născut

Semne și simptome ale sindromului Down la un copil și la un adult

Cum se dezvoltă un copil cu sindrom Down

Cu câteva decenii în urmă, sa crezut că copiii cu sindrom Down sunt o povară pentru părinți și o povară pentru societate. Ei au fost izolați în școlile internat speciale, unde dezvoltarea copiilor a încetat practic. Astăzi situația începe să se schimbe. Dacă părinții din primele luni se angajează în dezvoltarea unui copil care utilizează programe speciale de pregătire, atunci acest lucru îi permite unei persoane să devină o persoană cu drepturi depline: să trăiască independent, să obțină o profesie, să înceapă o familie.

Organizațiile de stat și organizațiile publice oferă asistență familială acestor familii:

  • Medic pediatru. Această persoană este responsabilă pentru starea de sănătate a copilului dvs. după externarea din spital. Medicul vă va spune cum să aveți grijă de bebelușul dvs. și dați instrucțiuni pentru examinare. Asigurați-vă că consultați un medic și predați testele necesare. Acest lucru va ajuta la identificarea în timp util a comorbidităților și va începe tratamentul în timp util. La urma urmei, diferite boli pot exacerba întârzierea dezvoltării psihice și fizice.
  • Neurolog. Acest specialist monitorizează dezvoltarea sistemului nervos și vă spune cum să ajutați copilul. El va prescrie medicamente, masaje, terapie fizică și fizioterapie pentru a stimula dezvoltarea corectă.
  • Un optometrist va ajuta la identificarea problemelor de vedere care apar la 60% dintre copiii cu sindrom Down. La o vârstă fragedă este imposibil să le determinați singur, așa că nu ratați o vizită la acest specialist.
  • ORL testează audierea unui copil. Aceste tulburări pot exacerba problemele de vorbire și de pronunție. Primul semn al unei probleme de auz este că copilul nu se învârte de la un sunet dur. Medicul va efectua o examinare audiometrică și va determina dacă auzul nu este redus. Poate că trebuie să eliminați adenoizii. Această operație facilitează respirația nazală și vă menține gura închisă.
  • Endocrinologul dezvăluie încălcări ale glandelor endocrine, în special ale tiroidei. Consultați-l dacă copilul a început să se recupereze, letargia, somnolența crescută, picioarele și palmele reci, temperatura sub 36,5, constipația a devenit mai frecventă.
  • Vorbitor terapeut Clasele cu un vorbitor terapeut vor minimiza problemele cu pronunția și vorbirea.
  • Psiholog. Ajută părinții să accepte situația și să iubească copilul. În viitor, cursurile săptămânale cu un psiholog vor ajuta copilul să-și dezvolte și să-și îmbunătățească abilitățile. Specialistul vă va spune care metode și programe sunt mai eficiente și mai potrivite pentru copilul dumneavoastră.
  • Centrul de reabilitare pentru persoanele cu sindrom Down, Asociația sindromului Down. Organizațiile publice oferă asistență familială familială: pedagogică, psihologică, medicală și vor ajuta la rezolvarea problemelor sociale și juridice. Pentru copiii sub un an, vizitele la domiciliu sunt oferite de specialiști. Atunci tu și copilul tău veți putea participa la cursuri de grup și consiliere individuală. În viitor, asociațiile ajută adulții cu sindromul Down să se adapteze societății.
Dar totuși, la nașterea unui copil cu o patologie genetică, sarcina principală se încadrează pe umerii părinților. Pentru ca un copil cu sindrom Down să devină membru al societății, trebuie să faceți mari eforturi. În mod continuu în timpul jocului trebuie să dezvolți abilitățile fizice și mentale ale copilului. Cunoștințele necesare pe care le puteți învăța din literatură.
  1. Programul de asistență pedagogică timpurie "Pași mici", recomandat de Ministerul Educației din Rusia. Autori australieni Pitersy M și Trilor R au conceput-o special pentru copiii cu dizabilități de dezvoltare. Programul descrie pas cu pas și în detaliu exercițiile care se referă la toate aspectele dezvoltării.
  2. Sistemul Montessori Rezultatele excelente pentru dezvoltarea copiilor cu dezvoltare întârziată sunt oferite de sistemul de dezvoltare timpurie a copiilor dezvoltat de Maria Montessori. Datorită unei abordări individuale, permite copiilor, în unele cazuri, chiar să depășească vârsta lor cu o dezvoltare normală.
Părinții trebuie să fie răbdători. Copilul trebuie să se antreneze mai mult decât alți copii. El are propriul său ritm. Fii calm, persistent și prietenos. Și o condiție prealabilă pentru o dezvoltare reușită este să cunoști punctele forte ale copilului tău și să te concentrezi asupra lor în dezvoltare. Acest lucru va ajuta copilul să creadă în succesul lor și să se simtă fericit.

Punctele forte ale copiilor cu sindrom în jos

  • Bună percepție vizuală și atenție la detalii. În primele zile, arătați cărțile copilului cu obiecte și numere și apelați-le. Deci, aflați 2-3 concepte noi pe zi. În viitor, studiile se vor baza și pe ajutoare vizuale, semne și gesturi.
  • Destul de repede învață să citești. Poate să învețe textul și să îl folosească.
  • Capacitatea de a învăța din exemplul adulților și al colegilor, bazat pe observație;
  • Talente artistice. Copiii iubesc să danseze, să cânte, să scrie poezie, să interpreteze pe scenă. Prin urmare, pentru dezvoltarea terapiei artistice utilizate pe scară largă: desen, pictura pe lemn, modelare.
  • Realizări sportive. Sportivii cu sindromul arată rezultate excelente la Special Olympics. Ei au succes în astfel de sporturi: înot, gimnastică, alergare.
  • Empatia este o înțelegere a sentimentelor altora, o dorință de a oferi sprijin emoțional. Copiii captează perfect starea de spirit și emoțiile celor din jurul lor, se simt subtil fals.
  • Ei bine stăpânește computerul. Competențele de calculator pot constitui baza unei profesii viitoare.

Caracteristicile dezvoltării fizice a unui copil cu sindrom Down

Primul an este cea mai importantă perioadă din viața unui copil cu sindrom Down. Dacă părinții doar hrănesc și îmbracă copilul și amână dezvoltarea și comunicarea pentru mai târziu, atunci momentul va fi pierdut. În acest caz, dezvoltarea de vorbire, emoții și abilități fizice va fi mult mai dificilă.

În primul an de viață, decalajul este mult mai mic decât în ​​etapele ulterioare ale vieții. Dezvoltarea este întârziată doar cu 2-5 luni. În plus, toate funcțiile depind una de cealaltă. De exemplu: ați învățat un copil să stea. El trage și alte abilități împreună cu acesta - copilul așezat manipulează jucăriile, care dezvoltă motilitatea (activitatea fizică) și gândirea.

Masajul și gimnastica reprezintă cea mai bună modalitate de a întări mușchii și de a-și spori tonusul. Masajul face copiii mai mari de 2 săptămâni, cântărind mai mult de 2 kg. În fiecare lună și jumătate este necesar să faceți cursuri de masaj. Nu este nevoie să contactați permanent meseriașii. Veți putea să vă masați singur. În acest caz, masajul mamelor este la fel de eficient ca și cel profesionist.

Tehnica de masaj

  • Mișcarea ar trebui să fie ușoară, să se miște. Prea multă presiune poate slăbi mușchii subțiri ai unui copil.
  • Mâna trebuie să alunece peste corpul copilului. Pielea lui nu trebuie să se întindă sau să se miște.
  • Acordați o atenție deosebită mâinilor și antebrațelor. Aici sunt zonele reflexe responsabile de vorbire.
  • Masajul facial vă ajută să faceți expresii faciale mai bogate și să îmbunătățiți pronunția sunetelor. Strângeți vârfurile degetelor de la spate până la urechi, de la bărbie la temple. Masați mușchii din jurul gurii într-o mișcare circulară.
  • Etapa finală este să atingeți cu ușurință fruntea și obrajii cu plăcuțele degetelor. Dacă faceți acest masaj cu 15 minute înainte de a fi hrănit, copilul va fi mai ușor să sugă.
Experții recomandă suplimentarea masajului cu gimnastică activă, în conformitate cu metoda lui Peter Lauteslager sau gimnastica reflexă, conform metodei lui Vojt. Dar gimnastica dinamică și rigidizarea sunt contraindicate pentru copiii cu sindrom Down.

Amintiți-vă că masajul și gimnastica accelerează mișcarea sângelui și măresc încărcătura inimii. Prin urmare, dacă copilul a fost diagnosticat cu un defect cardiac, atunci trebuie să obțineți mai întâi permisiunea unui cardiolog.

Primul zâmbet, încă slab și inexpressiv, va apărea în 1,5-4 luni. Pentru ao chema, uita-te in ochii copilului si zambeste-te la el. Dacă copilul a zâmbit înapoi, laudă-l și-l pet. O astfel de recompensă va consolida calificarea rezultată.

Revitalizare complexă. Trageți mânerul spre dvs. și urlați copilul va începe la 6 luni. Până în acest moment, multe mame cred că copilul nu le recunoaște sau nu le iubește. Nu este. Chiar înainte de jumătate de an, copilul nu-și poate exprima afecțiunea datorită slăbiciunii musculare. Amintiți-vă că copilul dvs. vă iubește mai mult decât oricine altcineva. Are nevoie de dragostea familiei sale și de îngrijirea lui mult mai mult decât colegii săi.

Abilitatea de a sta. Este important ca copilul să învețe să stea cât mai curând posibil. Veți înțelege că este gata pentru acest lucru, când copilul se va răsturna în mod independent de la spate la stomac și înapoi și, de asemenea, va păstra cu capul încrezător. Nu trebuie să așteptați până când copilul stă singur. Din cauza caracteristicilor anatomice, va fi dificil pentru el să facă acest lucru. Până la urmă, mâinile colegilor săi sunt puțin mai lungi și mai puternici și îi folosesc pentru a se sprijini și a sta jos.

Un copil cu sindrom Down începe să se așeze până la 9-10 luni. Dar fiecare copil are propriul ritm de dezvoltare, iar unii copii stau doar la 24-28 luni. Abilitatea de a sta oferă posibilitatea de a manipula jucăriile, ceea ce este foarte important pentru dezvoltarea formei inițiale de gândire. Când copilul a început să se așeze, a fost timpul să păstrați în mod independent o bucată sau o sticlă, să luați alimente dintr-o lingură. În această perioadă, puteți preda copilul la oală.

Miscarea de sine. Copilul începe să se târască la vârsta de un an și jumătate și să meargă la două. În stadiile inițiale, va trebui să-i ajuți pe copil să-și miște picioarele astfel încât el să înțeleagă ce este necesar pentru el. Dacă își pune picioarele prea mari, încercați să purtați un bandaj elastic de păr peste șolduri.

Un copil cu sindromul Down poate învăța aproape tot ceea ce fac ceilalți copii: gimnastică, jocuri cu minge, ciclism. Dar se va întâmpla câteva luni mai târziu. Arătați cum să vă mișcați și ce mișcări să faceți. Sărbătați chiar și cel mai mic succes al copilului. Asigurați-vă că sunteți generos în laudă.

Dezvoltarea personalității în sindromul Down

Autoreglementare scăzută. Atât copiii, cât și adulții cu cromozomi trisomici, 21 de ani, găsesc dificil să-și reglementeze procesele psihofizice. Este dificil pentru ei să facă față emoțiilor, epuizării care le-a prins, forțându-se să facă ceea ce nu doresc. Acest lucru se datorează faptului că autoreglementarea se bazează pe influențarea cu ajutorul cuvintelor și imaginilor. Și oamenii cu sindrom Down suferă de probleme. Situația va ajuta la corectarea situației. Lucrați cu copilul în fiecare zi în același timp. Oferă copilului un sentiment de securitate și învață disciplina.

Lipsa de motivare. Este greu pentru acești copii să-și imagineze scopul final al acțiunilor lor. Această imagine trebuie să încurajeze activitatea. Prin urmare, copiii se confruntă cu succes cu soluția de sarcini simple într-un singur pas și obțineți o mare plăcere de la ea. Prin urmare, atunci când practicați cu un copil, rupeți sarcina în pași simpli. De exemplu, un copil poate pune un cub pe altul, dar el nu va face față dacă îl cereți să construiască imediat o casă.

Tulburările autiști se găsesc la 20% dintre copiii cu sindrom Down. Ele se manifestă prin respingerea acțiunilor de comunicare și repetitive de același tip, dorința de monotonie, atacuri de agresiune. De exemplu, un copil poate pune în repetate rânduri jucării într-o anumită ordine, își poate mișca mâinile fără țintă sau își poate scutura capul. Simptomele autismului te doare, mușcându-te. Dacă observați aceste semne la un copil, consultați un psihiatru.

Sfera cognitivă a unui copil cu sindrom Down

Atenție la detalii. Copiii acordă mai multă atenție detaliilor mici decât imaginii holistice. Ele sunt greu de identificat caracteristica principală. Copiii au forme și culori bine distinse. După câteva lecții, pot sorta elementele printr-un anumit atribut.

Vizionarea TV nu ar trebui să dureze mai mult de 15 minute pe zi. Copiii cu sindrom Down iubesc să privească. Modificările rapide ale imaginii sunt în detrimentul sănătății mintale și pot cauza autismul dobândit.

Citirea la copii este destul de ușoară. Extinde vocabularul și îmbunătățește gândirea. Același lucru este valabil și pentru scriere. Unii copii preferă să dea un răspuns scris decât să răspundă oral la o întrebare.

Memoria auditivă pe termen scurt este subdezvoltată. Este necesar ca oamenii să perceapă vorbirea, să absoarbă și să răspundă la ea. Capacitatea memoriei este direct proporțională cu viteza de vorbire. Persoanele cu sindrom vorbesc încet și, prin urmare, volumul acestei memorii este foarte mic. Din această cauză, este mai dificil pentru ei să stăpânească vorbirea, iar vocabularul este mai sărac. Din același motiv, este dificil pentru ei să urmeze instrucțiunile, să înțeleagă ceea ce citesc, să le numere în mintea lor. Puteți să vă antrenați memoria auditivă pe termen scurt. Pentru a face acest lucru, trebuie să îi cereți copilului să repete frazele pe care le-a auzit, aducând treptat numărul de cuvinte la 5.

Memoria spațială și memorie la copiii cu sindrom Down nu este afectată. Prin urmare, formarea trebuie să se bazeze pe ele. Când învățați cuvinte noi, arătați un subiect sau o carte cu imaginea sa. Când sunteți ocupat, spuneți ce faceți: "am tăiat pâinea", "îmi spăl fața".

Probleme matematice. Memoria insuficientă pe termen scurt, concentrarea scăzută a atenției și incapacitatea de a analiza materialul, de a aplica cunoștințe teoretice în îndeplinirea sarcinilor, devin un obstacol major pentru copii. Mai ales suferă scor oral. Îți poți ajuta copilul sugerând să folosești materiale de numărare sau să numeri obiecte familiare: creioane, cuburi.

În procesul de învățare se bazează pe forțe: imitație și diligență. Arătați copiilor o mostră. Explicați ce trebuie făcut și el va încerca să finalizeze sarcina cât mai exact posibil.

Copiii cu sindrom au propriul ritm. Impulsurile din cortexul cerebral apar mai rar decât altele. Prin urmare, nu grăbiți copilul. Credeți în el și dați-i timpul necesar pentru a finaliza sarcina.

Dezvoltarea vorbelor

Vorbește foarte mult și emoțional. Cu cat comunicati mai mult cu copilul dumneavoastra, cu atat mai bine va vorbi si cu cat va avea mai mult vocabular. De la prima zi vorbesc cu copilul tau foarte emotional, dar nu te lovi. Ridicați și micșorați-vă vocea, vorbiți mai tare, acum mai tare. În acest fel, dezvoltați vorbire, emoție și auz.

Gura masajului. Vânturați o bucată de bandaj curat pe deget și ștergeți ușor gura, suprafețele din față și din spate ale gingiilor, buzelor. Repetați această procedură de 2-3 ori pe zi. Acest masaj stimulează terminațiile nervoase din gură, făcându-le mai sensibile. În viitor, bebelușul va fi mai ușor să gestioneze buzele și limba.
Închideți și deschideți buzele copilului cu degetul mare și arătătorul în timp ce jucați. Încercați să o faceți când merge. În acest fel, el va putea pronunța "ba", "wa".

Apelați obiectele și spuneți acțiunile. "Acum bem din sticlă! Mama va purta o jachetă. Repetarea repetată va ajuta copilul să învețe cuvinte și să le asocieze cu obiecte.

Toate activitățile trebuie să fie însoțite de emoții pozitive. Îmbrățișați bebelușul, îndemnați mânerele, puneți-vă pe picioare și pe burtă. Acest lucru îl va agita, va provoca activitate fizică, care este însoțită de pronunția sunetelor. Repetați aceste sunete pentru copil. Va fi bucuros că îl înțelegeți. Deci, instigi o dragoste de conversație.

Când învățați cuvinte, utilizați imagini, simboluri și gesturi. De exemplu, studiați mașina de cuvinte. Arătați copilului o mașină reală și jucărie. Reproduceți sunetul motorului, prezentați modul în care rotiți volanul. Data viitoare când spui "mașină" îi reamintesc copilului întreg lanțul. Acest lucru va ajuta copilul să repare termenul în memorie.

Citiți copilul. Alegeți cărți cu imagini luminoase și textul corespunzător dezvoltării acestora. Desenați caracterele citite, reluați povestea împreună.

Sfera emoțională

Sensibilitate emoțională. Copiii cu sindrom Down sunt foarte sensibili la emoțiile pe care le îndreaptă. Prin urmare, după ce ați decis să părăsiți copilul, încercați să-l iubiți cu sinceritate. Pentru ca instinctul maternal să se manifeste pe deplin, este necesar să petreacă mai mult timp cu copilul și să-l alăpteze.

Cea mai grea perioadă pentru părinți este în primele săptămâni după diagnostic. Consultați un psiholog în centrul regional pentru copiii cu nevoi speciale. Alăturați-vă unui grup de părinți care cresc aceiași copii. Acest lucru vă va ajuta să faceți față situației și să o acceptați. În viitor, copilul însuși va deveni sprijinul tău. După 2 ani, copiii au citit perfect emoțiile interlocutorului, iau stresul și adesea încercau să-l mângâie.

Expresia lentă a emoțiilor. Primii câțiva ani de viață imitativă inexpresivă nu permit să privească lumea interioară a copilului, iar problemele cu vorbirea îi împiedică să-și exprime emoțiile. Copiii nu reacționează foarte activ la ceea ce se întâmplă și sunt, adică, jumătate adormiți. Din acest motiv, copilul pare să aibă un răspuns emoțional mic. Cu toate acestea, nu este cazul. Lumea lor interioară este foarte subțire, profundă și diversă.

Sociabilitate. Copiii cu sindrom Down sunt foarte pasionați de părinți și de persoanele care le pasă de ele. Ele sunt foarte deschise, prietenoase și dispuse să comunice cu colegii și adulții. Este important ca cercul de prieteni să nu se limiteze la centrul de reabilitare. Jocurile cu colegii fără sindrom vor ajuta copilul să se dezvolte mai repede și să se simtă ca un membru al societății.

Creșterea sensibilității la stres. Persoanele cu sindrom Down se caracterizează prin creșterea anxietății și a tulburărilor de somn. La băieți, aceste anomalii sunt mai frecvente. Încercați să protejați copilul de situațiile traumatice. Dacă acest lucru nu este posibil, distrageți copilul. Oferiți-i să se joace, să facă un masaj relaxant.

Tendința la depresie. În adolescență, atunci când copiii își dau seama că sunt diferiți de colegii lor, poate să apară depresia. Mai mult, cu cât este mai mare dezvoltarea intelectuală a unei persoane, cu atât este mai puternică. Persoanele cu sindrom Down nu vorbesc despre opresiunea lor sau planurile de a se sinucide, deși pot face acest lucru. Depresia în ele se manifestă într-o stare depresivă, o reacție întârziată, o tulburare de somn, pierderea poftei de mâncare și pierderea în greutate. Dacă observați simptome anxioase, consultați un psihiatru. El va determina starea mentală a copilului și, dacă este necesar, va prescrie antidepresive.

Iritabilitate și hiperactivitate. Exploziile de emoții nu sunt asociate cu sindromul Down. Astfel de explozii sunt rezultatul comorbidităților și stresului cauzat de izolarea socială, starea părinților, pierderea persoanei căreia ia fost atașat copilul. Aceasta va ajuta la corectarea conformității situației cu regimul zilei. Copilul ar trebui să doarmă suficient și să mănânce bine. Este de dorit să se completeze vitaminele din grupa B, care normalizează activitatea sistemului nervos.

Beneficiile alăptării. Bebelușii care sugerează sunt mai capabili să vorbească, să se dezvolte mai repede și să se simtă mai fericiți. Dar din cauza slăbiciunii muschilor gurii, ei pot refuza să suge. Pentru a stimula reflexul de aspirație, împingeți obrazul copilului sau baza degetului mare. Iată zonele reflexe care fac ca bebelușul să continue să sugă.

Învață să folosești o jucărie. Acest lucru este valabil și pentru zgarieturile și jucăriile mai complicate: cuburi, piramide. Plasați obiectul în mâna copilului, arătați cum să îl țineți în mod corect, ce acțiuni puteți să faceți cu el.

Elemente obligatorii: jocuri cu pariuri, jocuri cu deget (bine-cunoscutul Forty-Raven), pestovalnaya gimnastică. Când jucați, încercați să faceți copilul să râdă. Râsul este exercițiile de respirație, o metodă de dezvoltare a voinței și a emoțiilor și o modalitate de a face un copil fericit.

Jucarii naturale. Este de preferat ca jucăriile să fie fabricate din materiale naturale: metal, lemn, țesături, lână, piele, castane. Ajută la dezvoltarea sensibilității tactile. De exemplu, cumpărați o zgomot, înfășurați mânerul cu un fir gros de lână. Faceți o pernă de lumânare din țesătură luminată pentru o pungă de plastic rugină, conectați mai multe șaluri de mătase monocromatice colorate în colțuri. Mutarea jucăriilor va face: module de rulare pe pat, jucării de fierărie. Magazinele vând jucării Montessori care sunt minunate pentru jocuri educaționale.

Jucarii muzicale. Nu cumpărați jucării pentru copii cu muzică electronică. În schimb, dați-i o piană de jucărie, o chitară, o țeavă, o icoană și o zuruitoare. Cu aceste instrumente muzicale, puteți dezvolta un sentiment de ritm la copilul dumneavoastră. Pentru a face acest lucru, petreceți jocul cu acompaniament muzical. Sub muzică rapidă, rotiți mingea împreună sau stompați picioarele repede, cu muzică lentă, efectuați mișcări fără probleme.

Pălării mănuși sau bi-ba-bo. Puneți o astfel de jucărie pe mâna dvs. și se dovedește ceva de genul unui mic teatru de păpuși. Cu ajutorul lui bb-bo, puteți să vă interesați un copil, să-l atrageți la activități, să vă liniștiți. Se observă că, în unele cazuri, copiii ascultă aceste păpuși mai bine decât părinții lor.

Patologii care pot apărea la un copil cu sindrom Down

  • Frecvente boli infecțioase. Toți copiii cu sindrom au redus imunitatea celulară. În mod special afectate sunt amigdalele, faringe, traheea și bronhiile. Pentru a face copilul mai puțin probabil să rănească, încercați să eliminați contactul cu bolnavii. Asigurați-vă că nu suprasolicită.
  • Congenital defecte cardiace 40%. Genele din cromozomul extra provoacă o dezvoltare anormală a mușchiului cardiac. Viceul nu se poate manifesta imediat. El este diagnosticat în câteva luni. Cea mai frecventă neinfuzie a septului interatrial sau interventricular. Rareori descoperiți dislocarea articulațiilor necrotice și tetradul lui Fallot. Dacă defectul provoacă tulburări circulatorii grave, va fi necesar un tratament chirurgical.
  • Abuz vizual de 66%. Tulburări ale corneei, presiune intraoculară crescută, miopie, cataractă, proeminență a corneei sub formă de con, nistagmus (mișcări ritmice involuntare ale globulelor oculare). O astfel de afectare vizuală este rezultatul anomaliilor congenitale ale ochiului și ale mușchilor din jur, precum și a bolilor inflamatorii frecvente. Pentru a reduce riscul de a dezvolta patologii, este necesar să fie examinată de oftalmolog o dată pe an și să reducă la minimum timpul petrecut în fața televizorului și monitorului computerului.
  • Stenoza sau atrezia duodenului 8%. Constricția sau obstrucția completă a intestinului se manifestă în primele zile de viață: la câteva minute după masă, se produce vărsături. În acest caz, este necesară o operațiune.
  • Refluxul de hrană - aruncarea unei porții de alimente amestecate cu suc gastric din stomac în esofag. Pentru a atenua condiția, hrăniți copilul de multe ori, dar în porții mici.
  • Episindrom 8%. După stres și boli infecțioase, se pot produce convulsii asemănătoare epilepsiei. Acestea sunt asociate cu leziuni cerebrale focale cauzate de sindromul Down. Convulsiile se manifestă prin tensiune și mișcări ale membrelor, slăbirea capului și rularea ochilor, halucinații, febră, un atac al bătăilor inimii și durere în abdomen.
  • Activitate insuficientă a tiroidei (hipotiroidism) 15%. Fierul produce o cantitate insuficientă de hormoni care reglează procesele metabolice. Organismul produce o cantitate insuficientă de energie, ceea ce poate duce la creșterea lentă, tendința de a fi supraponderală.
  • Apnea - opriți respirația într-un vis. Căile respiratorii cad într-un vis și blochează accesul aerului la plămâni. Acest lucru se datorează unui ton slab faringian și unei limbi mari. Pentru a reduce manifestările de apnee, puneți bebelușul la adormire. Puneți perna din pătură la pieptul copilului, astfel încât să nu se rostogolească pe spate.
  • Afectarea auzului poate fi cauzată de anomalii ale dezvoltării ossicolelor auditive (malleus și incus), care se află în urechea medie. Pierderea auzului apare adesea ca urmare a inflamației la nivelul urechii medii. Pentru prevenție, este necesară tratarea în timp util a răcelii.
  • Leucemie congenitală - cancer de sânge. Boala se manifestă prin hemoragii masive în membranele mucoase, în piele și în organele interne. Acest lucru poate provoca vărsături sângeroase sau sânge în fecale. Chimioterapia permite dispariția manifestărilor bolii, deși temporar.
Deși aceste patologii adesea însoțesc sindromul Down, nu este deloc necesar ca acestea să fie diagnosticate la copilul dumneavoastră. În orice caz, medicina modernă este capabilă să facă față acestor probleme.

Prevenirea sindromului Down

    Factori periculoși.

Sindromul Down este o anomalie cromozomială, nondisjuncția accidentală a cromozomilor în timpul diviziunii celulei sexuale. Asigurați-vă complet copilul de la o astfel de patologie este imposibil. Dar puteți încerca să reduceți riscul prin evitarea expunerii la factorii adversi.

La etapa de planificare a sarcinii, este necesar să contactați o consultație genetică medicală. Este de dorit să se facă cupluri în astfel de cazuri:
Tatăl și mama vor efectua un test de sânge și vor investiga caracteristicile materialului genetic. Dacă unul dintre soți este transportatorul genelor "greșite", atunci riscul de a avea copii nesănătoși este ridicat.

Dacă mama a fost expusă unor factori de mediu nocivi înainte de sarcină, materialul genetic din ouăle ei ar putea fi deteriorat și procesul de separare a cromozomilor ar fi întrerupt. Un astfel de mecanism pentru dezvoltarea sindromului Down nu a primit dovezi suficiente. De exemplu, în teritoriile afectate de accidentul de la Cernobîl, procentul copiilor cu sindrom Down nu este mai mare decât media națională. Dar pentru prevenirea patologiilor cromozomiale și genetice și tumorilor maligne încercați să evitați factorii periculoși:

  • dacă vârsta viitoarei mame are peste 35 de ani, iar tatăl are peste 45 de ani;
  • unul dintre soți are rude apropiate cu boli genetice sau cromozomiale severe;
  • primul copil sa născut cu patologie cromozomală;
  • soții sunt rude de sânge;
  • Primele două sarcini s-au încheiat cu moartea fetală.
  • expunere la radiații;
  • alimente cu conținut ridicat de nitrați;
  • factori de producție dăunători (câmpuri electromagnetice, ultrasunete, vibrații, substanțe toxice);
  • alcool, nicotină;
  • medicamente;
  • boli virale: pojar, rubeolă, oreion, toxoplasmoză, herpes, infecții cu citomegalovirus;
  • utilizarea necontrolată a medicamentelor pentru alergii, hipertensiune arterială, antibiotice;
  • tumori în regiunea pelviană;
  • infecții genitale cronice.
  • Factori favorabili.

    De la dezvoltarea sindromului Down a unui copil nu este asigurată nici o singură femeie. Această anomalie genetică aleatorie nu depinde de sănătatea mentală și fizică a mamei care se așteaptă. Cu toate acestea, femeile cu vârsta cuprinsă între 18 și 35 de ani sunt mai predispuse să producă un copil sănătos. Ce trebuie făcut pentru a păstra sănătatea reproducerii.

    • Adresați-vă imediat unui medic pentru tratamentul diferitelor patologii.
    • Conduceți un stil de viață sănătos. Mișcarea activă îmbunătățește circulația sângelui și ouăle sunt protejate de foametea de oxigen.
    • Mănâncă bine. Nutrienții, vitaminele și oligoelementele sunt esențiale pentru menținerea echilibrului hormonal și pentru întărirea sistemului imunitar.
    • Urmăriți-vă greutatea. Subțire excesivă sau obezitate afectează echilibrul hormonilor din organism. Tulburările hormonale pot provoca eșec în procesul de maturare a celulelor germinale.
    • Diagnosticul prenatal (screening-ul) vă permite să diagnosticați anomaliile grave ale fătului la timp și să decideți dacă să întrerupeți o sarcină.
    • Planificați să vă concepeți la sfârșitul verii sau la începutul toamnei, când corpul este complet crescut și saturat cu vitamine. Defavorabil pentru concepție este perioada din februarie până în aprilie.
    • Primirea complexelor vitaminice și minerale timp de 2-3 luni înainte de concepție. Acestea trebuie să conțină acid folic, vitaminele B și E. Acest lucru vă permite să normalizați activitatea organelor genitale, să îmbunătățiți procesele metabolice din celulele germinale și activitatea aparatului genetic.
    Sindromul Down este o coincidență genetică, dar nu o greșeală fatală a naturii. Copilul dumneavoastră își poate trăi viața fericită. În puterea voastră să-l ajutați în acest lucru. Și chiar dacă țara noastră nu este chiar pregătită să accepte astfel de copii, dar situația începe deja să se schimbe. Și sperăm că în viitorul apropiat oamenii cu acest sindrom vor putea să trăiască în societate la fel ca toți.

    Cititi Mai Multe Despre Schizofrenie