În Rusia, procesul de modernizare a asistenței medicale, incluziunea în educație, dezvoltarea unui mediu accesibil este în plină desfășurare, dar, din păcate, copiii cu sindrom Rett rămân în continuare în afara sistemului de învățământ și reabilitarea, diagnosticul rămâne dificil de accesat, părinții spun adesea: faceți cu copilul dvs. ".

Majoritatea muncitorilor merită să ridice întrebările unui mic grup de copii cu această boală genetică rară. Numărul total al copiilor identificați în Rusia este de peste 350 de persoane, în timp ce pentru fiecare 10 000 până la 15 000 de fete nou-născuți există o singură fată cu sindromul Rett. Acest lucru înseamnă că în Rusia cu sindrom Rett ar trebui să existe cel puțin 3 000 de fete și femei și există încă cazuri rare când sindromul Rett apare la băieți.

Sindromul Rett (CP) este un sindrom neuropsihiatric caracterizat prin disfuncții severe, cum ar fi pierderea funcției manuale și abilități de vorbire, tulburări cognitive, comunicative, sociale, comportamentale și funcționale. Apare mai întâi la vârste cuprinse între 6 și 18 luni, urmează perioada inițială relativ normală de dezvoltare timpurie. CP este considerat al doilea sindrom cel mai frecvent care provoacă anomalii multiple la fete după sindromul Down. Persoana cu CP prezintă o imagine clinică complexă care necesită evaluare utilizând o abordare interdisciplinară.

De ce este nevoie de un centru pentru copiii cu sindrom Rett.

Nu există centre în Rusia unde un copil cu sindrom Rett poate fi trimis pentru examinare și reabilitare. O situație similară este caracteristică celor mai multe boli rare detectate în țara noastră. În străinătate, clinici sau centre complexe de reabilitare medicală și socială preiau adesea funcțiile unor astfel de centre. Ei nu lucrează numai cu pacienții, ci sunt o platformă metodică multidisciplinară pentru formarea specialiștilor, precum și o bază de cercetare pentru colectarea materialelor științifice.

În prezent, nu există tratament pentru CP, dar reversibilitatea semnelor de CP pe modele de șoarece în timpul studiilor repetate dă speranță pentru o vindecare viitoare pentru pacienții cu CP. Astăzi, pe lângă căutarea unui medicament, cel mai relevant subiect al tratamentului eficient de susținere este acela că poate îmbunătăți în mod semnificativ simptomele care caracterizează sindromul. Numeroasele și diversele nevoi educaționale și terapeutice ale pacienților cu SR, împreună cu o speranță de viață relativ îndelungată (până la 60 de ani) necesită o abordare interdisciplinară profesională. Din păcate, pacienții cu SR și familiile lor nu primesc întotdeauna cel mai bun tratament și reabilitare posibilă.

Dispune de centrele Rett din diferite țări.

Cele mai renumite centre Rett funcționează în Israel (Centrul de sindroame Rett, Tel Hashomer), Suedia (Centrul Rett din Ostersun), SUA (Centrul Rett din Houston). De exemplu, considerăm că este important să numim Centrul pentru persoanele cu boli rare ca unitate a Serviciului Național Norvegian pentru Boli Rare (Frambu, municipiul Ski).

În Israel, centrul include două organizații: un departament medical la Centrul Medical pentru copii din Safra din Tel Hashomer și o echipă de educație și reabilitare. Scopul principal al Centrului este îmbunătățirea calității vieții pacienților cu SR și a familiilor acestora. Obiectivele sunt realizate în mai multe moduri: prin îmbunătățirea gradului de conștientizare a sindromului Rett în rândul publicului larg și a medicilor asociate cu comunitățile profesionale; acordarea de asistență și consiliere părinților pacienților cu SR; evaluarea pacienților cu CP de către o echipă de experți; furnizarea de îndrumare educațională și terapeuți care lucrează cu pacienți cu SW; promovarea și finanțarea cercetării privind CP. Departamentul medical al centrului (Clinica Rhett) își propune să ofere asistență medicală cuprinzătoare pentru pacienții cu SR și familiile lor, în încercarea de a răspunde nevoilor lor medicale, terapeutice și educaționale, ținând cont de caracteristicile și cerințele unice ale fiecărui copil și ale familiei sale. Aceste servicii vizează să ajute copilul să realizeze o funcționare optimă. Diagnosticarea și evaluarea în cadrul instituției se efectuează după cum urmează: consiliere pentru familie și alte structuri de sprijin; recomandări și orientări pentru un program individual; controale regulate de urmărire a stării și a programelor de tratament ale fiecărui client. O echipă educațională și de reabilitare este o echipă interdisciplinară formată dintr-un profesor special, terapeut de muzică, terapeut de vorbire, terapeut ocupațional și fizioterapeut. Scopul acestei echipe este de a efectua evaluări și de a oferi asistență educațională pentru fiecare copil în cadrul programelor educaționale speciale din zonele rezidențiale în prezența personalului și a familiei. Echipa CP a dezvoltat un model unic de evaluare care răspunde diverselor nevoi ale unui pacient cu CP.

În Suedia, a fost deschis unul dintre primele centre Rett din lume. Centrul păstrează un dosar dispensar al copiilor și al adulților cu SW, aproape 300 de persoane, din care 70 de persoane - urmează un curs de reabilitare în fiecare an, specialiștii centrului fac un program de prognoză și individuală, dau părinților și specialiștilor de teren care lucrează cu copii explicații pentru el.

Există mai multe centre Rhett din SUA, puteți citi despre ele în literatura științifică și pe site-urile organizațiilor publice. În Centrul Rett din Houston, copiii din Rusia sunt sub observație. Vedem că opinia mamei copiilor care și-au împărtășit impresiile pe forumul site-ului asociației rettsyndrome.ru este mult mai interesantă, pentru că aceasta este o viziune din interior: "Profesorul are pacienți cu vârsta cuprinsă între 2 și 65 de ani. Toți cu sindrom Rett ar trebui:
cel puțin o dată pe an pentru a face un ECG cu sindromul QT de lungă durată (sindrom de interval extins) EEG, vizitați un medic stomatolog, ortopedist (pentru a controla spasticitatea musculară, scolioza etc.). Se intampla ca atunci cand Rett, exista astfel de incalcari, copilul isi pierde apetitul sau mesteca prost si pierde in greutate. Este necesar să se introducă alimente speciale. Persoanele cu sindrom Rett nu vor putea să trăiască singure, vor avea întotdeauna nevoie de ajutor, atât acasă, cât și pe stradă. Doctorul a spus că TERAPIA AGRESIVĂ este necesară (terapii pe care le numesc clase pentru copii), adică în mod constant: TERAPIA SPEECH (logopedist și patologist plus grădiniță corectivă); TERAPIA PROFESIONALĂ (terapia ocupațională, atunci când un copil este învățat să-și scoată încălțămintea, semne de comunicare (carduri, gesturi etc.) amestecate cu exerciții senzoriale tactile, curățarea unor perii speciale, balansarea pe un leagăn, exerciții fizice etc.); TERAPIA FIZICĂ (terapie fizică sau terapie de exerciții, care nu trebuie confundată cu dispozitivele de fizioterapie); WHATER THERAPY (terapie cu apă, înot), scopul este relaxarea sistemului nervos al copilului; Terapia HYPPO sau raidul THERAPEUTYCAL (alegerea ta este hipoterapia sau echitatia terapeutica); puteți adăuga terapie muzicală. " La cuvintele mamei mele, care și-a publicat impresiile despre centru și recomandările profesorului, aș adăuga că aproximativ 4.000 de persoane sunt înregistrate la pacienți din centrele americane care sunt supuși unui examen medical anual la centrele Rett. Centrul din Houston nu este singurul centru Rett din Statele Unite.

Frambu, Centrul norvegian pentru pacienții cu boli rare, unde se dezvoltă cunoștințe interdisciplinare, se colectează și se distribuie pentru persoanele cu diagnostice rare de toate vârstele și stadiile de viață, precum și familiile acestora și furnizorii de servicii, adică specialiști. Începând cu anul 1952, astăzi este un centru național de competență pentru bolile rare, finanțat din bugetul federal, oferind o varietate de servicii suplimentare, este un loc de întâlnire pentru familii și profesioniști, pentru copii și adulți, peste 120 diagnostice, de viață.

În luna noiembrie, în cadrul reuniunii conducătorilor Asociațiilor Naționale de Sindrom Rett din Viena, clinicile Rett, clinicile Rett din Marea Britanie, clinicile Rett din Danemarca, clinicile Rett din Italia, clinicile Rett din Catalonia, clinicile Rett din Germania, Rett clinicile din Franța, clinicile Rett din Suedia, toate clinicile și centrele sunt naționale, adică lucrează în principal pe propriul lor contingent - locuitorii lor țară.

Care ar trebui să fie centrul Rett din Rusia.

Organizația noastră este în legătură cu părinții din diferite părți ale Rusiei și, în aproape toate subiectele, situația este aceeași: diagnosticul târziu, cunoașterea slabă a medicilor, refuzul reabilitării și educației, părinții sunt lăsați singuri cu copilul și cu problema sa. Situația este exacerbată de maturizarea copilului, astfel de pacienți trăiesc mult timp.

Asociația pentru Asistarea Pacienților cu Sindrom Rett a lansat o inițiativă de creare a unui Centru de monitorizare a stării funcționale a copiilor cu sindrom Rett pe baza NIKIP. NI Pirogov, Ministerul Sănătății al Rusiei; și a susținut, de asemenea, ideea creării unui centru de reabilitare pentru copiii cu boli rare, inclusiv sindromul Rett, în orașul Orel. Mai jos vom da un exemplu de funcții pe care un astfel de centru le-ar putea prelua, cu o descriere a procedurilor și a activităților în funcție de stadiile de dezvoltare a bolii.

Nou-născuți și copii până la doi ani.

Topic: diagnostice, examinări, markeri genetici, analize genetice moleculare (studii MECP2), precum și "Studiul molecular al microanomaliilor cromozomiale dezechilibrate prin hibridizare genomică comparativă (array CGH) - cariotipări moleculare" pentru copiii care nu au găsit anterior o mutație tipică Sindromul Rett. Pentru a prezice și a determina cursul bolii, numirea terapiei copilului, este de asemenea important să cunoaștem inactivarea X a cromozomului și, de asemenea, să controlam sensibilitatea copilului la atacuri epi, pentru care este desemnat monitorizarea EEG. Deoarece testele sunt posibile în special în Moscova, nu multe familii pot "ajunge acolo" sau "să trimită o analiză" și să obțină un diagnostic confirmat de "sindrom Rett" pentru copilul lor. Obțineți o copie a analizei și o consultație completă a medicului, toate într-un singur loc - numai la Institutul de Pediatrie (și în opinia părinților și conform observațiilor noastre). Specialiștii care lucrează în centrul numit au o experiență bogată și bogată în consultarea pacienților cu sindrom Rett din 1991.

Regresează. Copii de la 2 ani la 4 ani. Cea mai rapidă și cea mai periculoasă scenă pentru un copil. Să dureze săptămâni și luni. Se caracterizează prin pierderea abilităților dobândite, capacitatea cognitivă, vorbirea, capacitatea de a folosi mâinile, încălcarea contactului cu ceilalți, dobândirea stereotipiei manuale. Capturile pot începe. Însoțit de insomnie, dureri prelungite de anxietate. În acest stadiu, este important să: monitorizarea copilului de către un număr de specialiști (medic pediatru, epileptolog, neurolog), consiliere competentă și terapie destinație, medicamente care ajută părinții în organizarea vieții, tratament și reabilitare a copiilor.

Platoul. Copii peste 4 ani. De la vârsta preșcolară sau până la vârsta școlară timpurie, durează ani întregi. Caracterizat printr-o scădere a activității intelectuale, tulburări de mers, convulsii, creștere în greutate redusă, dar îmbunătățirea contactului emoțional. Asociate cu problemele menționate mai sus: cifoză, scolioză, o deformare a membrelor inferioare, distrofia, probleme de stomac, ataxie, apraxie, și alte probleme. În consecință, starea unui copil cu sindrom Rett trebuie monitorizată în permanență de către specialiștii următori: un epileptolog, un neurolog, un chirurg ortoped, un chirurg, un gastroenterolog, un nutriționist, un pulmonolog, un psiholog, un oftalmolog, un ginecolog și alții. Avem nevoie de monitorizarea constantă a deteriorării / modificării stării funcționale a unui copil cu sindrom Rett.

Copii adulți. A patra etapă se numește terminal, care este progresia tulburărilor de mișcare. Copiii devin imobilizat, sunt în creștere spasticitate, atrofie musculară și deformații ortopedice secundare (scolioză), unii pacienți dezvoltă cașexie. În această stare, pacienții pot rămâne de zeci de ani. Mai multe studii ale speranței de viață a pacienților cu PC în SUA, Canada și Australia au arătat că până la 20 de ani locuiesc aproximativ 80% dintre femeile cu sindrom Rett la 35 de ani - 75%, și până la 50 de ani-50%. În CP, este descrisă moartea subită și, printre cauzele posibile, sindromul unui interval QT prelungit este adesea luat în considerare. În acest stadiu, trebuie să controlați un astfel de specialist (în plus față de cei menționați anterior) ca cardiolog, precum și servicii de îngrijiri paliative.

În fiecare zi în lume se nasc în jur de 180 mii de fete, câte 12 - de la SR. Deja acum, 166 de familii sunt crescute în Asociația pentru creșterea copiilor cu SW din diferite subiecte din Rusia (site-ul web al asociației rettsyndrome.ru este vizionat în 83 de orașe din Federația Rusă și în 110 de țări din întreaga lume, conform statisticilor site-ului), iar diagnosticul se face până la 50 copii pe an numai în Rusia Este evident că cererea pentru un centru special este evidentă. Copiii cu sindrom Rett din Rusia ar trebui să numere mai mult de 3.000.

Algoritmul de monitorizare a stării funcționale a pacienților cu SR poate fi efectuat după cum urmează:
1). Recomandarea la un test de sânge genetic (de la distanță, plătit de CHI, direcționează linia primară sau laboratorul medical genetic la locul de reședință al copilului);
2). Consultant clinic. După primirea rezultatelor analizei, Ministerul Sănătății (oblzdrav, krazdzdrav) ar trebui să aloce o cotă și să trimită copilul spre examinare la Centrul pentru Boli Rare (Centrul SR), unde copilul va trece toate numirile clinicianului, iar părinții vor primi opinia, prognoza și recomandările;
3). La fiecare șase luni (până la 7 ani a copilului) și 1 dată în anul la sfârșitul vieții, copilul (adulți) cu CP participă la bolile rare Center (centru CP). Vizita trebuie să includă: sfaturi de specialitate (în funcție de vârstă - un anume set de specialiști). Spitalizare timp de 2 săptămâni cu părinții.

Ne putem aștepta ca, în viitorul apropiat, un centru pentru pacienții cu boli rare, inclusiv SW, în forma în care organizația noastră a prezentat-o, să fie în Rusia?

Există speranță, am primit un răspuns din partea Ministerului Sănătății al Federației Ruse: "În 2015, Ministerul Sănătății al Federației Ruse, împreună cu comunitatea profesională a geneticienilor ruși, au elaborat un proiect de Concept pentru acordarea asistenței timpurii copiilor cu anomalii genetice (denumit în continuare" Concept "), inclusiv sindromul Rett. posibilitatea de a organiza o singură instituție națională științifică și clinică specializată din statul federal pentru a oferi asistență medicală pacienților cu boli congenitale și ereditare pentru diagnosticul cel mai complet, inclusiv testele clinice de laborator și, tratament bazate pe cele mai noi tehnologii, precum și dezvoltarea de noi tratamente etiopatogene de boli ereditare. " sprijin psiho-social pentru familiile în care copilul este adus cu defecte genetice, inclusiv consilierea familiei și introducerea sistemului de educație a părinților copiilor cu tulburări genetice, organizația în curs de dezvoltare de mediu pentru copii mici, identificarea nevoilor educaționale speciale ale copiilor cu dizabilități de dezvoltare într-o anumită zonă, crearea condițiilor pentru instruirea lor este una dintre sarcinile prioritare ale Conceptului ".

Sindromul Rett: cum să rezolvați o eroare genetică?

Chiar și acum 50 de ani, lumea nu știa nimic despre o asemenea boală ca sindromul Rett. Doar în 1966, neurologul, pediatrul și om de știință din Austria, Andreas Rhett, a prezentat comunității medicale un studiu cuprinzător în care a dezvăluit esența bolii, care provoacă regresia dezvoltării mentale la copii, pierderea acțiunilor intenționate și manifestarea mișcărilor caracteristice. Ulterior, patologia a fost numită în onoarea savantului care la descris pentru prima dată.

Ce este sindromul Rett?

Sindromul Rett - o boală neuropsihiatrică de origine genetică, care se manifestă sub forma unei retardări mintale severe. Această boală determină încetarea copilului în curs de dezvoltare în copilărie, determinând regresul realizărilor emoționale, intelectuale și fizice și, de asemenea, provoacă multiple probleme de sănătate.

Dezvoltarea patologiei se bazează pe mutațiile genetice asociate cu deteriorarea cromozomului X. Deoarece fetele au o pereche de cromozomi X, boala este diagnosticată exclusiv în ele. Băieții au doar un cromozom X, a cărui înfrângere este incompatibilă cu viața. Patologia are loc într-o singură fată de la zece la cincisprezece mii și este una dintre cele mai frecvente boli printre toate tipurile ereditare de anomalii psihice.

Copiii cu sindrom Rett necesită o activitate activă cu specialiștii, reabilitarea și reabilitarea în curs de desfășurare. Numai în acest fel este posibilă păstrarea abilităților motorii și mintale ale copilului.

Care sunt criteriile pentru diagnosticarea sindromului Rett?

Una dintre cele mai importante caracteristici ale acestei boli este faptul că abaterile în dezvoltarea copilului începe să apară de la naștere, dar numai după luni cincea sau a sasea de viață, cel puțin - după un an și jumătate. Experții diagnostichează prezența patologiei la un copil, pe baza prezenței unor astfel de semne:

  • corp fizic disproporționat (creșterea craniului, a picioarelor și a mâinilor încetinește, ceea ce devine mai vizibil pe măsură ce corpul copilului se dezvoltă);
  • mișcări stereotipice caracteristice ale mâinilor care seamănă cu stoarcerea, frecare, baterea, atingerea;
  • dificultăți cu vorbirea (până la vârsta de două ani, o fată poate înceta complet să vorbească);
  • dezvoltarea psihoemoțională întârziată, pierderea interesului în lume;
  • iritabilitate, care este însoțită de perioade lungi de plâns și plâns;
  • pierderea abilităților dobândite de mișcare, lipsa de coordonare și echilibru;
  • afecțiuni spasmodice care pot progresa până la epilepsie;
  • mersul pe picioare drepte, incapacitatea de a îndoi genunchii;
  • spate sau curba scoliozei severe;
  • înghițirea aerului, respirația frecventă și superficială (rareori există cazuri de insuficiență respiratorie neașteptată);
  • slabiciune, atrofie musculara;
  • transpirația mâinilor și picioarelor;
  • piele palidă;
  • temperatura scăzută a corpului;
  • eșecurile bătăilor inimii.

Etapele sindromului Rett

Stadiul bolii este destul de distribuit condiționat, deoarece nu există limite clare în etapele de dezvoltare a patologiei. Experții identifică patru etape critice ale progresiei bolii:

  1. Observată la copiii cu vârsta cuprinsă între 6 luni și 1,5 ani. Însoțită de o scădere a interesului pentru persoane și jocuri, precum și de încetinirea dezvoltării psihologice și fizice.
  2. Începe la vârsta de 1 an și durează până la aproximativ 3 ani. Se caracterizează printr-o regresie rapidă a tuturor abilităților și abilităților dobândite, o creștere a atacurilor de anxietate și a tulburărilor de somn. Mișcările stereotipice ale mâinilor apar, abilitatea de a-și coordona acțiunile și mersul pe jos este pierdută. Fata nu mai interacționează cu ceilalți și practic și nu se mișcă.
  3. Are o durată de la 2 la 10 ani. Distins prin stabilizarea stării copilului, precum și prin minimizarea anxietății și a iritabilității. O fată învață să-și folosească propriile mâini, găsește un contact vizual. În unele cazuri, această etapă nu merge la următoarea și durează o viață.
  4. Dezvoltat la fete de peste 10 ani. Se caracterizează prin progresia tulburărilor de motilitate, creșterea atrofiei musculare. Odată cu defalcarea aptitudinilor și abilităților fiziologice, preferințele și afecțiunile emoționale ale unei persoane pot persista.

Rett sindrom de reabilitare

Astăzi, medicina nu este capabilă să vindece complet copiii cu acest sindrom. Totuși, acest fapt nu înseamnă că astfel de fete nu pot fi ajutate. Experiența arată că situația persoanelor cu această boală este semnificativ îmbunătățită prin crearea unei scheme adecvate de reabilitare, precum și prin combaterea sistematică a manifestărilor de patologie.

Reabilitarea unui copil cu sindrom Rett implică activitatea coordonată a unui număr de specialiști pe tot parcursul vieții fetei. Un medic, un fizioterapeut, un vorbitor-terapeut, un psiholog și alți specialiști specializați ar trebui să participe la tratament.

Un program de reabilitare pentru un copil cu sindrom Rett poate include abordări precum:

  • Speech Therapy Adesea, cursurile sunt ținute cu părinții. Scopul cheie este de a menține munca aparatului vocal cât mai mult timp posibil, precum și de a dezvolta abilități de comunicare non-verbale.
  • Psihoterapie. Are ca scop îmbunătățirea abilităților de comunicare.
  • Muzica de terapie Ea are un efect calmant și într-o anumită măsură compensează lipsa de contact a copilului cu alții. În multe cazuri, se pot îmbunătăți în mod semnificativ abilitățile de vorbire, se pot îmbunătăți abilitățile motorii de mână și se poate crește atenția.
  • Igroterapiya. Jocul este o formă cheie de activitate a oricărui copil, deoarece în această formă copiii percep informațiile cât mai mult posibil. Formele de lucru ale jocului contribuie cel mai mult la dezvoltarea emoțională, fizică și socială.
  • Masaj. Vă permite să creșteți tonusul muscular și stimulează dezvoltarea membrelor care rămân în urma creșterii.
  • Exerciții terapeutice. Oferă suport pentru activitatea motrică a copilului, precum și conservarea cea mai lungă posibilă a abilității de a merge. De regulă, exercițiile vizează dezvoltarea mobilității articulare, a flexibilității membrelor și a elasticității tendoanelor și mușchilor.
  • Fizioterapie. Oferă o oportunitate de a dezvolta abilități motorii fine, îmbunătățirea coordonării și menținerea reflexului de înghițire.
  • Terapia de droguri. Preparatele speciale pot reduce semnificativ frecvența convulsiilor epileptice, pot stabiliza somnul și, de asemenea, pot spori activitatea creierului copilului.

Numai diagnosticarea precoce a sindromului Rett și o abordare integrată a reabilitării unui copil special pot să obțină rezultatul maxim posibil, să mențină simptomele bolii sub control și să adapteze copilul la situația cât mai mult posibil.

A fost dezvoltat un nou medicament care poate fi utilizat pentru tratamentul sindromului Rett.

Sindromul Rett

Oamenii de știință americani de la Laboratorul Cold Spring Harbor (CSHL) au dezvoltat o abordare complet nouă în tratamentul sindromului Rett. Profesorul Nicholas Tonk și colegii săi au demonstrat că există posibilitatea de a trata această boală cu un medicament cu greutate moleculară mică. Acționând la nivel molecular asupra enzimei PTP1B, acest medicament crește semnificativ speranța de viață la șoarecii masculi care au modelat sindromul Rett și îmbunătățește unele dintre simptomele comportamentale ale bolii la modelele feminine de șoareci.

În prezent, în tratamentul sindromului Rett, se utilizează o abordare simptomatică în care apar efecte asupra simptomelor bolii, în timp ce cauza nu este încă rezolvată. Dar reabilitarea simptomatică a sindromului Rett este ineficientă, deoarece se reduce la utilizarea de vitamine, enzime și creatină, ceea ce duce la o ușoară îmbunătățire a stării pacientului și la o scădere a manifestărilor clinice ale bolii. Cu toate acestea, boala însăși nu dispare și efectul unui astfel de tratament este doar temporar.

Un nou medicament este un produs de 25 de ani de cercetare, pe care profesorul Tonks la condus cu echipa sa. În 1988, Nicholas Tonks, un biochimist, a descoperit o enzimă numită PTP1B, care sa dovedit a fi prima din familia unor astfel de proteine, care numără în prezent 105 specii; fiind fosfataze, aceste enzime elimină grupările fosfat de la alte proteine. Datorită acestor enzime, este posibil să se transmită semnale între celulele corpului pentru a controla procesele fundamentale, cum ar fi creșterea și metabolismul. Gestionarea procesului de creștere și dezvoltare a organelor interne se bazează pe natura umorală, adică gestionarea se face prin intermediul enzimelor. Dar pentru producerea acestor enzime genomii responsabili sunt localizați în cromozomi. Astfel, dacă a fost inițial stabilită o anumită ordine de gene în cromozom, este posibil ca, înainte de nașterea unui copil, să se stabilească o anumită ordine în care corpul său se va dezvolta pe tot parcursul vieții.

Așa se întâmplă în natură. Cu toate acestea, în cazul sindromului Rett, unul dintre gene este deteriorat, aceasta este gena MESP2, numai această gena nu produce, ci, dimpotrivă, inhibă enzima PTP1B. O gena deteriorată nu poate suprima în mod eficient producerea enzimei PTP1B, astfel, la pacienții cu sindrom Rett, concentrația acestei enzime este mult mai mare decât la persoanele sănătoase. Prin urmare, procesul de creștere și deces al celulelor individuale este întrerupt, iar celulele vechi cresc prea mult, iar cele noi nu cresc, dimpotrivă, ceea ce duce la perturbarea structurii organelor interne. O încălcare puternică a tuturor acestor aspecte se manifestă în structura și dezvoltarea creierului - la urma urmei, creierul din interior are multe straturi și diviziuni care trebuie să crească și să se dezvolte la momente diferite și sunt responsabile de diferite funcții. Dacă această ordine este deranjată, atunci dezvoltarea generală a creierului este tulbure, observată în sindromul Rett: copilul se dezvoltă normal la început și apoi începe să-și piardă aptitudinile deja dezvoltate, iar în loc de el apar mișcări stereotipice, convulsii, șocuri etc.

Știm că în Germania oamenii de știință au efectuat experimente pentru restaurarea genei MESR2, iar în experimente cu șoareci au reușit să obțină rezultate bune - sindromul Rett a dispărut de la șoareci experimentali. Cu toate acestea, restaurarea genei la om este asociată cu dificultăți tehnologice și până în prezent această problemă nu a fost rezolvată.

Dar oamenii de știință americani au abordat soluția acestei probleme din cealaltă parte: nu au început să restaureze gena deteriorată, dar au decis să acționeze direct asupra enzimei pentru care este responsabilă această genă. Din punct de vedere tehnic, această problemă este rezolvată mai ușor - principalul lucru este să obțineți substanța chimică potrivită și apoi să o livrați în interiorul corpului în orice mod disponibil. Putem spune că această abordare este similară cu abordarea utilizată în tratamentul diabetului și, apropo, cu succes. Mai mult decât atât, profesorul inițial Nicholas Tonks a folosit aceeași insulină pentru a suprima enzima PTP1B și chiar și atunci s-au obținut rezultate pozitive în experimente pe șoareci.

Noul medicament CPT157633, dezvoltat de profesorul Tonks, sa dovedit a fi un neutralizator mai eficient al enzimei PTP1B, iar utilizarea sa pe șoareci a arătat o mai mare eficacitate în tratamentul sindromului Rett. Deși acest medicament nu este încă pregătit pentru utilizare ca agent terapeutic, rezultatele experimentelor lui Nicholas Tonks sunt încurajatoare, deoarece deschid o nouă abordare a tratamentului sindromului Rett, care poate avea succes în viitorul apropiat.

Caracteristicile copiilor cu sindrom Rett și reabilitarea acestora

Sindromul Rett este un tip destul de frecvent de patologie genetică. Potrivit statisticilor oficiale, un astfel de copil se naște 1 din 10-15 mii. Ca urmare a defalcării cromozomului X, dezvoltarea psihică și fizică a copilului este întârziată. Cu un astfel de diagnostic, există mai multe fete, având în vedere că doi cromozomi dau șansa de supraviețuire. Băiatul care a primit această anomalie este probabil să moară în timpul sarcinii. Numai o parte din bebelușii de sex masculin se nasc cu boala Rett, dar trăiesc doar aproximativ 2 ani. Aceasta se datorează unei combinații cu o altă patologie, sindromul Klinefelter, când există un cromozom X supliment în setul de gene masculine. Un adult nu poate obține un Rett pe parcursul vieții sale. O trăsătură distinctivă a unei boli congenitale sunt mișcările speciale ale mâinilor. Se pare că copilul se freacă constant sau le spală.

Atenție! Nu confunda această boală cu sindromul Tourette, care este, de asemenea, o anomalie genetică congenitală a sistemului nervos central, dar este diferit în orice altceva.

Neurologul Andreas Rhett a observat particularitățile bolii când a văzut aceleași manifestări la doi dintre pacienții săi. Potrivit unor date, el a compilat o descriere a patologiei în 1954, în conformitate cu altele în 1966. Sindromul a ajuns pe lista lumii de boli genetice în 1983. Austriacul a călătorit în întreaga Europă în căutarea unor astfel de pacienți. Datele colectate pe care le-a subliniat în lucrarea sa științifică. Cu toate acestea, patologia lui Rett a primit recunoaștere la nivel mondial mulțumită suedezului Bento Hagberg.

Dezvoltarea simptomelor care caracterizează boala se datorează defalcării unei singure gene. Proteina lui ar trebui să blocheze, la un moment dat, acțiunea anumitor gene, atunci sistemul nervos central al copilului se va forma la o rată. Dacă proteina nu este produsă, atunci există o inhibare totală a proceselor cerebrale, ceea ce duce la o serie de probleme relevante. În primul rând până la retard mintal sever.

Până în prezent, nu există o opinie unică despre apariția unei patologii genetice. Condițiile prealabile descrise mai jos sunt doar ipoteze ale oamenilor de știință:

  • Mutație datorită numărului mare de căsnicii dintre rude printre strămoși. Manifestat în timpul formării inițiale a embrionului.
  • Defalcarea cromozomului X, de ce se întâmplă, nu este încă cunoscută. Cu toate acestea, au existat cazuri de purtător de astfel de anomalii în mama unui copil cu sindrom, deși ea însăși nu a manifestat nici un fel de manifestări. În acest caz, putem vorbi despre moștenirea bolii.
  • Patologii metabolice și mitocondriale. Acestea se caracterizează prin modificări ale compoziției sângelui.

Un copil cu boala Rett se naște absolut normal și continuă să se dezvolte până la 4-6 luni. Mai mult, există o regresie graduală, până la vârsta de 4-5 ani, modificările ireversibile sunt fixate în creier.

Este aproape imposibil să se diagnosticheze o boală la un nou-născut. Copiii îndeplinesc standardele pentru greutate, aspect și reflexe. Cu toate acestea, există o serie de caracteristici pe care ar trebui să le priviți:

  • Sweat palms.
  • Forma ușoară a hipotonei, mușchii relaxați mai mult decât se așteptau.
  • Temperatura corpului sub normal.
  • Pielea este palidă.

La 4-5 luni, se observă primele semne de întârziere, când încep să se răcească în mod activ, se ridică în brațe, încearcă să se târască, copiii cu patologie Rhett se comportă lent în această privință.

Fapt! Nu fiecare copil trece printr-un scenariu similar al bolii. Uneori formarea normală durează până la 2-2,5 ani.

După 4-5 ani, se observă următoarele manifestări ale patologiei:

  1. Creșterea graduală a creșterii până la oprirea completă.
  2. Activitatea de vorbire începe să dispară, abilitatea de a comunica dispare.
  3. Lasă-te în dezvoltarea mentală.
  4. Anomalie a mușchilor picioarelor și a palmelor.
  5. Se poate subtierea parul.
  6. O scădere a capului și a creierului este caracteristică sindromului, aceasta se numește microcefalie. În acest caz, proporțiile restului corpului rămân.
  7. Nu este întotdeauna posibil ca un copil să meargă, și chiar dacă o astfel de funcție este disponibilă, este numai cu ajutorul altor persoane.
  8. Corpul este rigid (hipertonicitate), nemișcarea lipsește în patologia lui Rett. Sau, dimpotrivă, mușchii sunt lenți (hipotonia).
  9. Copilul nu se poate coordona în spațiu.
  10. Spasme musculare imprevizibile - distonie. Ele fac ca corpul să-și schimbe drastic poziția.
  11. Convulsii convulsive. Epileptice convulsii.
  12. Patologii spinale sub formă de scolioză și alte tulburări.
  13. Boală de inimă, insuficiență de ritm.
  14. Probleme cu tractul digestiv.
  15. Fața, expresiile feței pot fi distorsionate de spasme musculare.
  16. Patologia sistemului respirator. Întreruperea temporară, hiperventilarea plămânilor.
  17. Bruxism. Sau într-un alt fel, scârțâitul dinților din noapte.
  18. Ochii se uită la un moment sau se rătăcesc, nu te concentra.

Combinația dintre simptomele patologiei Rett diferă în funcție de cazul specific, depinde nu numai de gradul de afectare a creierului, ci și de măsura în care sunt luate măsuri de tratament și de reabilitare.

Atenție! Astăzi există multe modalități de îmbunătățire a vieții copiilor cu această boală.

Funcțiile creierului se estompează treptat, prin urmare patologia trece prin 4 etape de-a lungul anilor:

  • Stagnarea. De la vârsta de șase luni, copilul își pierde activitatea, apatia față de lumea exterioară apare. Număr redus de mișcări. Se înregistrează o încetinire a creșterii, mai ales a capului.
  • Dinamica negativă progresivă. De la un an și jumătate la 3-4 ani, abilitățile de comunicare se pierd, vorbirea se pierde. Apare ridurile, nervii. Există probleme cu respirația. Până la sfârșitul perioadei, crizele devin o cauză de îngrijorare serioasă.
  • Încetinirea relativă a proceselor patologice. Copiii cu vârsta cuprinsă între 4 și 8-10 ani sunt rezultatul unor anomalii anterioare. Ei nu sunt capabili să comunice, există o întârziere mentală gravă. Creșterea este foarte lentă. Copilul suferă de convulsii și convulsii epileptice.
  • Etapa finală. După 10 ani, copiii cu sindrom Rett suferă mai puțin de crampe. Există încălcări grave ale sistemului musculoscheletal, o întârziere semnificativă în creșterea capului și a corpului. Procesele respiratorii sunt inegale. Există patologii ale organelor interne.

Mai mult, modul în care va trăi copilul depinde de măsurile luate pentru adaptarea, tratamentul și îngrijirea acestuia. Potrivit statisticilor, femeile cu boala Rett trăiesc de mai bine de patruzeci de ani. Moartea se datorează bolilor de inimă, perforării stomacului, încetării funcționării tulpinii cerebrale, manifestărilor convulsive.

Dacă bănuiți că aveți o boală Rett, trebuie să contactați un psihoterapeut. Pe baza unui studiu privind observațiile părinților, cursul sarcinii și plângerilor, precum și după examinarea copilului, acesta poate confirma sau respinge astfel de presupuneri. În orice caz, diagnosticul necesită o confirmare suplimentară. În acest scop, pacientul este trimis pentru examinare în următoarele domenii:

  • Tomografia computerizată a creierului. Afișează atenuarea activității SNC prin evaluarea modificărilor.
  • Electroencefalograma. Ia act de activitatea bioelectrica a creierului. Natura mărturiei poate indica direct prezența patologiei genei Rett.
  • Analiza genetică a sângelui pentru confirmarea spargerii cromozomului X.
  • Ecografia tuturor organelor interne. Pentru a identifica complicațiile sindromului.

Copilului i se efectuează un diagnostic cuprinzător al afecțiunii, cu implicarea majorității specialiștilor specializați, pentru a înțelege patologiile care s-au dezvoltat ca urmare a acestui sindrom.

În timpul perioadei de planificare a concepției, mama poate efectua o analiză genetică a cariotipului pentru a exclude purtătorul acestei mutații. Cu toate acestea, defalcarea ulterioară a cromozomului este dificil de prezis. Analiza lichidului amniotic, a sângelui din cordonul ombilical sau a unei bucăți de placentă nu, deoarece această patologie nu este diagnosticată în timpul sarcinii, fătul se dezvoltă în mod normal. Cu excepția cazurilor cu băieți, anomaliile sunt deja evidente în perioada prenatală.

Uneori boala Rett este confundată cu autismul. Doar un specialist poate diferenția aceste stări. În 1988, a fost elaborată o metodă de diagnoză diferențială pentru a face un diagnostic corect.

Se poate observa un număr de diferențe externe și comportamentale:

  • Mișcările speciale ale mâinilor în sindrom sunt limitate la poziția lor. De regulă, ele sunt îndoite în coate, mâinile sunt ușor ridicate, sunt la piept. Cu autism, mișcările sunt mai diverse și nu se concentrează într-un singur loc.
  • Copiii cu boală Rett de până la 1,5-2 ani sunt capabili să comunice, să reacționeze la lumea exterioară, în timp ce copiii autiști au deja probleme la această vârstă.
  • În sindrom, abilitatea de a mers este grav afectată, în timp ce în autism aceasta este doar o anumită caracteristică a mersului.
  • Rezistența și frecvența convulsiilor convulsive sunt mai mari în patologia lui Rett.
  • În autism nu există bruxism, inhibiție a creșterii și tulburări respiratorii.

Mamele de opinie! Mulți părinți ai copiilor cu sindrom Rett își resping autismul. Observă reacția față de oameni, obiecte, evenimente, o anumită înțelegere a vorbirii.

Din păcate, până în prezent, tehnologiile de tratare a bolilor genetice sunt în curs de dezvoltare. Prin urmare, problemele asociate, reducerea simptomelor severe și reabilitarea sunt folosite pentru copiii cu boală Rett. Complexul de măsuri permite copilului să asigure o viață mai bună, să nu sufere de atacuri epileptice și să îmbunătățească activitatea organelor interne.

În cazul acestei patologii se prescriu următoarele medicamente:

  • Lamotrigina sau carbamazepina, Finlepsin poate reduce frecvența convulsiilor epileptice, reducând forța lor.
  • Medicamentele nootropice stimulează creierul. De exemplu, Cerebrolysin.
  • Pentru a evita perioadele de excitație a sistemului nervos cu senzație de stare severă, Glicină, Noofen, Phenibut sunt prescrise ca tantrume.
  • Melatonina este utilizată pentru stabilirea tiparelor normale de somn și a vigorii.
  • Îndepărtarea spasmelor, a mișcărilor necontrolate și a altor manifestări parkinsoniene va furniza Perlodel, bromocriptină.
  • De asemenea, medicamentele prescrise pentru tratamentul organelor interne, sistemului gastrointestinal, inimii și așa mai departe, care vor fi detectate cu o examinare completă a copilului.

Atenție! Prescrierea, dozarea și retragerea medicamentelor este doar o afacere a medicului. Dacă un medicament este ineficient, trebuie să îl informați pe medic pentru alegerea altor mijloace.

Gimnastica medicală și masajul, precum și serviciile unui chiropractician, sunt considerate activități obligatorii, dar acestea nu sunt toate posibilitățile de a schimba calitatea vieții pacientului în bine.

Dezvoltarea creierului unui copil depinde în mare măsură de activitatea sa motorie. Prin urmare, exercițiul ajută nu numai la stabilirea mișcării, ci și la stimularea sistemului nervos central. Pentru fiecare copil, aplicați un set individual de exerciții, compilate de specialiști în domeniul terapiei fizice. Unele pot fi realizate cu ajutorul simulatoarelor speciale, vă permit să învățați să păstrați echilibrul și să mergeți. Implementarea lor regulată va îmbunătăți semnificativ starea fizică a copilului, abilitățile sale motorii și va avea un efect benefic asupra funcționalității creierului.

Un fapt interesant! Reabilitologul Natalya Pykhtina a dezvoltat o metodă specială de reabilitare prin exerciții care restabilește în mod semnificativ starea copiilor cu probleme genetice. A fost dezvoltată o metodă pentru pacienții mici cu paralizie cerebrală, totuși, elementele sale de bază pot fi aplicabile altor patologii. Au fost înregistrate progrese semnificative în dezvoltarea generală, copii care sunt implicați în această metodă încep să meargă aproape independent.

Acțiunile unui chiropractician și ale unui masaj simplu vizează reducerea rigidității, hipertonicității mușchilor, formarea unei poziții corecte. Copiii cu boala Rett au nevoie de tratament periodic manual și de cursuri de masaj.

Ascultarea de compoziții muzicale speciale prin această metodă ajută la normalizarea stării psiho-emoționale a unui copil cu sindromul, sporind contactul acestuia.

Un psiholog sau psihanalist vă va ajuta să stabiliți contactul copilului cu părintele, vă va spune cum să răspundeți și să răspundeți la unele acțiuni ale micului pacient. Familia se confruntă cu multe probleme psihologice cu apariția unui copil cu o patologie genetică gravă a lui Rett. Prin urmare, psihoterapia se desfășoară nu numai individual cu copilul, ci și cu toți membrii acestei familii pentru a le ajuta să creeze un mediu emoțional favorabil în interiorul lor.

Defectologii, vorbitorii și alți specialiști vor dezvolta abilități de comunicare pentru un astfel de pacient cât mai mult posibil.

Există metode neobișnuite de reabilitare a copiilor cu patologii genetice, care dau, într-un mod bun, rezultate neașteptate. Din păcate, acestea nu sunt incluse în programul de stat pentru copiii cu sindrom, dar pot fi aplicați independent cu aprobarea medicului. Aceasta este:

  • Terapie ABA. Clasele speciale dezvoltă abilități de comunicare și comportament.
  • Arta terapie. Acest lucru nu este doar desen, ci și alte activități creative care ajută dezvoltarea emoțională, câștigând abilități de mișcare a copilului.
  • Hippoterapia - comunicarea cu cai, precum și călăritul pe cai special pregătiți.
  • Terapia cu delfinii. O altă metodă de reabilitare, bazată pe comunicarea cu animalele.
  • Hidroterapia. Diferite moduri de recuperare în apă. Baile, dușurile, hidromasajul, înotul, gimnastica etc. sunt foarte eficiente în această patologie.
  • Canisterapie - comunicare și instruire cu un câine instruit.

Durata cursului de reabilitare de stat este de o lună la fiecare șase luni. Cu toate acestea, depinde mult de gravitatea stării pacientului. Termenii pot fi stabiliți de medic împreună cu specialistul în reabilitare.

Acești copii formează o dietă specială care va împiedica pierderea rapidă în greutate a bolii Rett și a deficiențelor micronutrienților. Mesele aleg calorii cu conținut ridicat de vitamine și fibre. Intervalele dintre mese nu trebuie să depășească 3 ore. Cu apetit scăzut sau refuzul de a mânca, umpleți lipsa de amestecuri speciale.

A fost creată o asociație specială pentru studiul, dezvoltarea, reabilitarea și tratamentul acestui sindrom. În prezent, există studii care confirmă posibilitatea restabilirii funcțiilor cerebrale utilizând celulele stem și insulina hormonală. Până în prezent, metodele au fost testate numai pe șobolani de laborator și se află în stadiul de testare. Cu toate acestea, există speranță, deoarece experimentele dovedesc această posibilitate. Asociația Rusă colaborează cu alți experți internaționali. Probabil că în viitorul apropiat va exista o modalitate de a vindeca complet un copil cu un astfel de diagnostic.

Un studiu clinic privind acțiunea Copaxone asupra fetelor cu boală Rett este planificat în Statele Unite și în Israel. Pentru a face acest lucru, 10 pacienți în decurs de șase luni vor fi injectați cu o creștere treptată a dozei. Efectul medicamentului este de așteptat să revină la funcțiile motorii normale, să restabilească sistemul nervos autonom, să permită copilului să recunoască și să-și amintească, să înlăture răsucirea mâinilor, probleme cu tractul gastro-intestinal.

Această metodă a fost deja dovedită eficientă în boala Alzheimer, sindromul Parkinson, depresia, sindromul Tourette. În prezent, testele pe șoareci cu patologia lui Rett sunt în curs de desfășurare și este planificată o participare suplimentară a oamenilor.

Atenție! Există multe alte studii care se desfășoară în tratamentul sindromului.

Băieții, așa cum am menționat deja, mor în copilărie. În timp ce fetele trăiesc o viață destul de lungă până la 40-50 de ani. Există întotdeauna un risc de moarte subită de boli de inimă sau de agravare a epilepsiei. Astfel de femei în vârstă adultă au nevoie de terapie de întreținere, de reabilitare, de îngrijire constantă, deoarece nu se pot servi singure.

Boala Rett este o încercare pentru părinți și copil. Posibilitățile de reabilitare și tratament ale secolului XXI au sporit semnificativ calitatea și speranța de viață a acestor copii. Rămâne de dorit o invenție rapidă a unui medicament pentru această patologie, sănătate și răbdare.

Cum să tratați sindromul Rett

Conținutul articolului:

  1. Descrierea bolii
  2. cauzele
  3. Simptome și etape
  4. diagnosticare
  5. Caracteristicile tratamentului
    • medicamente
    • Terapie tradițională

Sindromul Rett (RTT, deformarea genei MESP2) este o boală la nivelul genelor, care este cauzată de o întârziere mintală severă datorată perturbării funcționării sistemului nervos central la om. După cum arată practica, fetele sunt cele mai afectate de această patologie. Ar trebui să înțeleagă toate nuanțele acestei boli periculoase, care este moștenită.

Descrierea sindromului Rett de boală

Însuși termenul însuși indică faptul că și-a primit numele în onoarea descoperitorului său. Există două versiuni privind data la care lumea a aflat despre această boală neuropsihiatrică. Sindromul Rett a fost descoperit în 1954, descris în 1966 și exprimat și recunoscut de public în 1983.

Andreas Rett, neurolog pediatru din Austria, a studiat regresia dezvoltării mintale la copii, si doi dintre sale profesionale interesat în tânărul pacient. Imaginea clinică a bolii fetelor a fost radical diferită de toate cazurile cunoscute de el care au fost exprimate în medicină. Interesat de acest paradox, Andreas Rhett a decis să călătorească în Europa pentru a găsi copii cu semne similare ale patologiei. În 1966, el a prezentat consiliului academic rezultatele cercetărilor sale, care nu au făcut nici o impresie colegilor neurologului.

Ca boală independentă, sindromul Rett a început să iasă în evidență în 1983, datorită adăugirilor semnificative la ideea de bază de la cercetătorul suedez B. Hagberg. El a exprimat în mod clar simptomele patologiei, ceea ce a făcut posibilă elaborarea unei imagini clinice generale a anomaliilor exprimate.

1999 este o descoperire în studiul acestei boli mulțumită cercetării cercetătorului albanez-american H. Zogby și a echipei sale. Acești inovatori au permis pentru prima dată să diagnosticheze abaterea descrisă de normă la nivel genetic, dezvăluind mecanismul apariției acesteia.

După numeroase studii efectuate de specialiști, se poate concluziona că sindromul Rett este un nonsens comun (scurtarea sau prelungirea proteinei codificate) sau mutația missense (substituția aminoacidului) a genei MECP2 (un membru al familiei de proteine, un modulator al genei de transcriere). Patologia similară legată de X este detectată în heterozygote, care se referă în principal la fete. Dacă este o mutație a hemizigotelilor, atunci rezultatul pentru ei este letal.

Din acest motiv, sindromul Rett la băieți este un caz unic (excepția este mai multe forme atipice ale bolii și prezența unui cromozom X în plus), deoarece este aproape incompatibil cu viața (moartea fetală sau moartea unui copil la vârsta de 2 ani).

Pur și simplu, patologia articulată este o manifestare a întârzierii mentale la o persoană, care este moștenită. Progresia bolii conduce la probleme neurologice și la funcționarea defectuoasă a sistemului musculo-scheletic. Sub rezerva tuturor recomandărilor medicilor și a îngrijirii adecvate, o persoană cu un astfel de diagnostic poate trăi până la 50 de ani.

Cauzele sindromului Rett

Etiologia acestei patologii este destul de complexă, nu numai pentru omul obișnuit de pe stradă, ci și pentru medicii înșiși. Cauzele principale ale sindromului Rett pot fi exprimate prin următoarele ipoteze:

    Mutația genelor. Inițial, sa crezut că incestul (înrudirea) a condus la astfel de consecințe jalnică sub forma unei boli progresive legate de X.

Ruperea cromozomului X (deformarea zonei problematice în brațul scurt). O astfel de patogeneză contribuie la schimbări în creier, care continuă până când copilul ajunge la patru ani.

  • Lipsa factorilor neurotrofici. Sondajul de dezvoltare întreruptă cauzează deformarea neuronilor motori inferiori, a ganglionilor bazali și a măduvei spinării, implicați în acest proces patologic.

  • Sindromul Rett este ereditar. Cu toate acestea, în rândul experților nu există încă un consens cu privire la natura formării articulației bolii legate de X.

    Principalele simptome și etape ale sindromului Rett

    Trebuie remarcat faptul că până la 4-5 luni, patologia descrisă nu se manifestă vizual. Un copil poate diferi de alți copii sănătoși numai prin faptul că prezintă unele simptome de hipotensiune arterială și se înregistrează letargie minore a mușchilor. Cu toate acestea, după această perioadă la un copil, pot fi identificate următoarele simptome ale sindromului Rett:

      Intarzierea mentala. CRA este cartea de vizită principală pentru boala legată de X. În același timp, dezvoltarea mentală este exprimată în absența unei activități cognitive la un copil și a retardului său mental.

    Mișcarea necorespunzătoare. Ele au o natură recurentă și repetată, care nu poate fi neobservată de ceilalți. Mâinile unui copil (și apoi unui adult) cu sindromul Rett sunt în continuă neliniște. El trece neobosit prin degete, bate mâinile și face mișcări care seamănă cu spălarea mâinilor.

    Problema cu proporțiile figurii. În primul rând, la astfel de pacienți, creșterea nu corespunde standardelor general acceptate, deoarece există o încetinire semnificativă. În al doilea rând, capul lor este mult mai mic decât cel al unei pliante proporțional (microcefalie). Extremitățile pacienților cu sindrom Rett sunt, de asemenea, mai scurte decât cele normale.

    Probleme de respirație. Ele sunt exprimate în aerofagie (înghițire și regurgitare a aerului), apnee (respirație bruscă) și hiperventilație (respirație febrilă superficială).

    Dificultăți cu vorbirea. Unii copii care sunt bolnavi de sindromul Rett învață inițial elementele de bază ale vorbirii, ceea ce îi dă părinților speranța. Cu toate acestea, în curând chiar și aceste succese modeste sunt reduse la un "nu".

    Ciudat de mers pe jos. Copiii cu un diagnostic similar se mișcă ca piciorușele, pentru că nu își îndoaie genunchii. În timp ce se maturizează, unii dintre ei devin legați de scaunul rulant.

    Scolioza. Progresia sa este inevitabilă pentru toți cei care suferă de sindromul Rett. Apare din cauza distoniei mușchilor pacientului ca o boală teribilă.

  • Epileptice convulsii. Ei repetă destul de des și încep să progreseze după ce copilul are trei ani.

  • Experții au exprimat patru etape ale progresiei bolii țesute cu X. Imaginea clinică a fiecăruia dintre acestea este după cum urmează:

      4 luni - 2 ani. La această vârstă, există o întârziere în creșterea capului, mușchii încep să slăbească și interesul pentru întreaga lume este în întregime pierdut.

    2-3 ani. În majoritatea cazurilor, copiii care au avut până la 12 luni lopatali ceva și au încercat să meargă, își pierd abilitățile dobândite. În timpul perioadei exprimate, copilul începe să facă mișcări incontrolabile cu mâinile.

    3-9 ani. Această perioadă de timp poate fi numită o etapă destul de stabilă în cursul bolii. Tulburările extrapiramidale (tulburări de mișcare, tonusul muscular) și întârzierea mintală sunt principalii indicatori ai acestei perioade.

  • 9 ani și mai târziu. După terminarea fazei stabile, tulburările de funcționare a coloanei vertebrale și a sistemului vegetativ încep să progreseze și astfel de schimbări sunt un proces ireversibil. Capturile se pot opri, dar nu vă puteți mișca.

  • Cu toate simptomele de mai sus ale bolii de sindrom Rett, pubertatea unui copil cu un diagnostic similar corespunde cu norma. Cele patru etape care au fost semnalate pot fi numite condiționate, deoarece depind în mare măsură de caracteristicile individuale ale pacientului și de dinamica dezvoltării patologiei.

    Diagnosticul sindromului Rett

    Cel mai bine este chiar în perioada în care copilul să poată profita de posibilitățile geneticii moderne. Dacă o astfel de măsură de precauție a fost ratată, atunci la primele simptome alarmante ar trebui să solicitați imediat asistență din partea experților.

    Pentru a observa imaginea clinică a bolii țesute cu X, este necesar să se efectueze o serie de examinări:

      Consultarea neurologului. Părinții care au început să observe abaterile în dezvoltarea copilului lor ar trebui să viziteze cu certitudine specialistul. Medicul va analiza istoricul copilului, va evalua abilitățile motrice și de vorbire ale tânărului pacient și va măsura circumferința capului.

    CT (tomografie computerizată). După consultarea neurologului, această procedură poate fi atribuită. Cu ajutorul acestei metode de diagnosticare a sindromului Rett, se face o analiză a stării creierului și se înregistrează arestarea dezvoltării acestuia.

    EEG (electroencefalograma). Dacă se observă un ritm lent de fundal atunci când se descifrează rezultatul, aceasta indică prezența unei mutații cromozomului X în organism.

    Electrocardiograma. La pacienții cu sindrom Rett, riscul de accident vascular cerebral crește de mai multe ori. Prin urmare, este doar necesar să se efectueze această procedură.

  • Ultrasunete (ultrasunete). Acest tip de diagnostic dezvăluie subdezvoltarea organelor interne individuale (ficat, rinichi, splină și inimă) ale unui pacient cu sindrom Rett. Din acest motiv, pacienții cu un astfel de diagnostic sunt expuși riscului de moarte subită.

  • Destul de des, tulpina genei MECP2 (în cazul primei și celei de-a doua perioade) este diagnosticată în mod eronat ca fiind autism. Cu toate acestea, între aceste două patologii, există o anumită diferență pe care un specialist cu experiență îl va observa întotdeauna.

    Caracteristicile tratamentului sindromului Rett

    Oamenii de știință din întreaga lume încă încearcă să găsească o "pastilă miraculoasă" dintr-o boală genetică periculoasă. În prezent, medicii pot opri doar manifestările simptomatice ale acestei boli. Tratamentul sindromului Rett este, de obicei, efectuat cu ajutorul prescrierii medicamentelor și efectuării terapiei tradiționale.

    Medicamente pentru tratamentul sindromului Rett

    Scopul principal al unui astfel de eveniment este de a sprijini starea generală a pacientului și de a îmbunătăți calitatea vieții sale. De obicei, în acest caz, se recomandă următorul tratament pentru sindromul Rett:

      Anticonvulsivante. Episoadele epileptice frecvente ar trebui blocate urgent. Carbamazepina, diazepamul, difeninul, clonazepamul sunt principalele medicamente prescrise pacientului și sunt vândute exclusiv pe bază de rețetă. Doza este stabilită numai de un specialist, deoarece dacă pacientul nu ia medicamentul corect, există ticuri nervoase, halucinații, reacții alergice și alte reacții adverse. Recent, un medicament anticonvulsivant Lamotrigina, care suprimă canalele de sodiu potențial dependente, a fost prescrisă pacienților cu astfel de diagnostice. Cu toate acestea, trebuie reținut faptul că anticonvulsivanții nu vă vor ajuta dacă vorbim de convulsii puternice și adesea repetate.

    Somnifere Este important ca un pacient cu sindrom Rett să-și regleze rutina zilnică. În acest lucru el va fi ajutat prin luarea de melatonină, care este, de asemenea, numit hormon de somn. Pacientul poate fi, de asemenea, prescris medicamente cu efect similar din grupul de barbiturice. De asemenea, acestea trebuie luate numai în conformitate cu prescrierea unui medic, deoarece efectul lor variază de la sedarea minoră până la anestezie.

    Preparate vasculare. Aceștia sunt numiți pentru a îmbunătăți circulația sângelui pacientului. În acest caz, pacientul este prescris medicamente, cum ar fi Instenon, Sermion, și Felodipine.

  • Medicamente nootropice. Agenții neurometabolici, cum ar fi Pantogam, Actovegin, Piracetam și Nootopil, sunt de obicei prescrise pentru a stimula funcționarea creierului în sindromul Rett.

  • Pe lângă medicamentele enumerate, rudele pacientului sunt încurajate să cumpere medicamente care să susțină activitatea organelor interne și să corecteze comportamentul pacientului.

    Terapie tradițională pentru sindromul Rett

    Reabilitarea pentru diagnosticul RTT nu trebuie să se limiteze la administrarea de medicamente. Exclusiv tratamentul complex va ajuta la obținerea de rezultate pozitive.

    Caracteristicile terapiei tradiționale:

      Terapie de exerciții. Cultură fizică terapeutică în acest caz îi va permite pacientului să corecteze dezvoltarea scoliozelor, de care suferă majoritatea pacienților cu sindrom Rett. În plus, complexul de astfel de exerciții, însoțite de sesiuni de masaj, îi va ajuta pe copil să învețe cum să se mute.

    Muzica de terapie. Sistemul Tomatis are un efect de vindecare dacă devine necesar stimularea creierului. Renumitul francez și-a bazat desenele pe cântece gregoriene, operele clasice (Mozart) și un vals.

    Terapie cu animale. Reabilitarea cu ajutorul cailor, delfinilor, câinilor și pisicilor devine tot mai populară. Riding cu ajutorul unui instructor (hippotherapy) permite copilului să-și mențină mușchii slăbiți. Terapia cu delfin permite unui mic pacient nu numai să se familiarizeze cu acest mamifer magnific, ci și să-și reînnoiască interesul față de lumea din jurul lui.

    Arta terapie. Este important ca un copil cu acest diagnostic să se plimbe nu numai în sfera sunetelor, ci și să învețe cum să reacționeze cât mai mult posibil la gama de culori. Astfel de cursuri se pot desfășura sub îndrumarea unui specialist sau acasă.

    Gidroreabilitatsiya. Este dificil să se supraestimeze efectul asupra unei persoane bolnave de ședințe de masaj în apă și de admisie de băi minerale. Tratamentul în acest mod permite copilului cu RTT să se relaxeze puțin, cu convulsii frecvente.

  • Lucrul pe abilitățile de vorbire. Chiar dacă un fiu sau o fiică cu sindromul Rett a încetat să vorbească, nu trebuie să vă disperați. Este necesar să solicitați ajutor de la specialiști, cum ar fi un logoped și un patolog.

  • Urmăriți videoclipul despre sindromul Rett:

    Cititi Mai Multe Despre Schizofrenie