Sindromul Daim (trisomia cromozomului 21) este o formă de patologie genomică, în care cel mai adesea cariotipul constă din 47 de cromozomi în loc de cei normali 46, deoarece cromozomii de perechi 21, în loc de cei doi normali, sunt reprezentați de trei exemplare (trisomia, vezi și ploidia). Există încă două forme ale acestui sindrom: translocarea cromozomului 21 la alte cromozomi (mai des de 15 ori mai puțin de 14 ori chiar mai puțin de 21, 22 și cromozomul Y) - 4% din cazuri și o versiune mozaică a sindromului - 5%.

Sindromul a fost numit după doctorul englez John Down, care la descris pentru prima dată în 1866. Relația dintre originea sindromului congenital și schimbarea numărului de cromozomi a fost descoperită abia în 1959 de către geneticianul francez Jerome Lege.

Cuvântul "sindrom" înseamnă un set de semne sau caracteristici. Când se utilizează acest termen, se preferă forma "sindromului Down", mai degrabă decât "sindromul Down".

Prima zi internațională a bărbatului cu sindrom Down a avut loc la 21 martie 2006 la inițiativa genealogului grec Stylianos Antonarakis de la Universitatea din Geneva. Ziua și luna au fost selectate în funcție de numărul de perechi și de numărul de cromozomi.

poveste

Un medic englez, John Langdon Down, primul în 1862, a descris și a caracterizat sindromul, denumit mai târziu după el, ca formă de tulburare mintală. Conceptul a devenit cunoscut după ce a publicat un raport pe această temă în 1866. Din cauza epicantului, Down a folosit termenul Mongoloid (sindromul a fost denumit și "Mongolism"). Conceptul de sindrom Down a fost foarte legat de rasism până în anii 1970.

Mathé Rivoll de la Universitatea din Bordeaux a descoperit în necropola din apropierea bisericii din Chalon-sur-Saone rămășițele unui copil cu anomalii caracteristice ale sindromului Down, care au trăit cu 1500 de ani în urmă, cel mai vechi caz cunoscut al sindromului Down. Ea a remarcat că natura înmormântării nu a fost deloc diferită de celelalte, ceea ce înseamnă că persoanele cu sindrom nu au fost cel mai probabil supuse stigmatizării sociale. John Starbuck de la Universitatea Indiana, studiind statueta Toltec, a sugerat că ea descrie o persoană cu sindrom Down.

În secolul al XX-lea, sindromul Down a devenit un diagnostic destul de comun. Persoanele cu sindrom Down au fost observate, dar numai o mică parte din simptome ar putea fi oprite. Majoritatea persoanelor care au suferit de sindromul Down au murit ca bebeluși sau copii. După apariția mișcării eugenice în 33 din 48 de state din SUA și în alte câteva țări, programele au început să forțeze sterilizarea persoanelor cu sindrom Down și grade comparabile de invaliditate. De asemenea, a făcut parte din programul de ucidere T-4 din Germania nazistă. Problemele judiciare, realizările științifice și protestele publice au dus la anularea unor astfel de programe într-un deceniu după sfârșitul celui de-al doilea război mondial.

Până la mijlocul secolului al XX-lea, cauzele sindromului Down au rămas necunoscute, dar relația dintre probabilitatea de a avea un copil cu sindrom Down și vârsta mamei era cunoscută și era, de asemenea, cunoscut faptul că toate rasele au fost afectate. Există o teorie că sindromul este cauzat de o combinație de factori genetici și ereditare. Alte teorii au declarat că au fost cauzate de leziuni în timpul nașterii.

Odată cu descoperirea în anii 1950 a tehnologiei care permite studierea cariotipului, a fost posibil să se determine anomaliile cromozomilor, numărul și forma lor. În 1959, Jerome Lejeune a descoperit că sindromul Down se datorează cromozomului trisomian 21.

În 1961, optsprezece geneticieni au scris editorului The Lancet că idioția mongolă "induce în eroare conotațiile" și că acesta este un "termen ciudat" și ar trebui schimbat. "The Lancet" menține numele sindromului Down. Organizația Mondială a Sănătății (OMS) a înlăturat oficial numele "mongolism" în 1965, după ce au depus apel la delegații mongoli. Cu toate acestea, chiar și după 40 de ani, denumirea "mongolism" apare în beneficiile medicale importante, de exemplu, în "Patria omniprezentă și sistematică" a ediției a 4-a (2004) editată de profesorul Sir James Underwood. Avocații pentru drepturile persoanelor care suferă de sindromul Down și părinții au salutat eliminarea etichetei Mongoloidului spânzurat pe copiii lor. Primul grup din Statele Unite, Consiliul de Dezvoltare Mongoloid, și-a schimbat numele în "Asociația Națională a Sindromului Down" în 1972.

În 1975, Institutul Național de Sănătate al Statelor Unite a organizat o conferință privind standardizarea nomenclaturii. Ei au recomandat eliminarea formei posesive:

Este necesar să nu mai folosim forma posesivă în raport cu eponimul, deoarece descoperitorul nu a suferit de această tulburare.

Cu toate acestea, denumirea sindromului Down este încă utilizată în toate țările.

epidemiologie

Sindromul Down nu este o patologie rară - în medie, există un caz la 700 de nașteri; în momentul de față, datorită diagnosticului prenatal, frecvența nașterii copiilor cu sindrom Down a scăzut la 1 din 1100, din moment ce cei care au învățat despre boala fătului recurg la avorturi. La ambele sexe, anomalia are loc cu aceeași frecvență.

Frecvența nașterilor la copiii cu sindromul Down 1 este de 800 sau 1000. În 2006, Centrul pentru Controlul și Prevenirea Bolilor a evaluat-o ca pe un număr de 733 născuți-vii în Statele Unite (5.429 cazuri noi pe an). Aproximativ 95% dintre aceștia sunt pe cromozomul trisomian 21. Sindromul Down apare în toate grupurile etnice și printre toate clasele economice.

Vârsta mamei afectează șansele de a concepe un copil cu sindromul Down. Dacă mamele au vârsta între 20 și 24 de ani, probabilitatea este de la 1 la 1562, până la 30 de ani - de la 1 la 1000, de la 35 la 39 de ani - de la 1 la 214 și de la vârsta de 45 de ani, probabilitatea este de la 1 la 19. Deși probabilitatea crește odată cu vârsta mamei, 80% dintre copiii cu acest sindrom se nasc la femei sub vârsta de 35 de ani. Acest lucru se datorează unei rate mai mari a natalității în această grupă de vârstă. Conform celor mai recente date, vârsta paternă, mai ales dacă are peste 42 ani, crește și riscul de apariție a sindromului.

Studiile moderne (din 2008) au arătat că sindromul Down se datorează, de asemenea, evenimentelor întâmplătoare în procesul de formare a celulelor germinale și / sau sarcinii. Comportamentul părinților și al factorilor de mediu nu afectează acest lucru.

În ianuarie 1987, au fost raportate un număr neobișnuit de mare de cazuri de sindrom Down, însă tendința ascendentă ulterioară de incidență nu a fost observată.

fiziopatologia

Sindromul Down este o patologie cromozomală caracterizată prin prezența copiilor suplimentare ale materialului genetic al cromozomului 21, sau întregului cromozom (trisomia) sau secțiunile sale (de exemplu, datorită translocării). Implicațiile de a avea o copie suplimentară variază foarte mult, în funcție de cantitatea de material genetic suplimentar, fond genetic și șansă pură. Sindromul Down apare atât la oameni, cât și la alte specii (de exemplu, a fost găsit la maimuțe și la șoareci). În 2005, cercetătorii britanici au obținut șoareci transgenici aneuploizi cu prezența celui de-al 21-lea cromozom uman, în plus față de setul standard de șoareci. Cariotipul normal uman conține 46 de cromozomi și este desemnat 46, XY la bărbați și 46, XX la femele, în timp ce în purtătorii sindromului Down cu trisomie la cel de-al 21-lea cromozom, cariotipul conține 47 de cromozomi.

trisomia

Trisomia este prezența a trei cromozomi omologi în loc de o pereche de normali.

Riscul de a avea un copil cu sindrom Down și alte tulburări numerice cromozomiale crește odată cu vârsta mamei. Cauza exactă a acestui lucru nu este cunoscută, dar se pare că este legată de vârsta ouălor mamei.

Trisomia apare datorită nondisjuncției cromozomilor în timpul meiozei, rezultând o gamete cu 24 de cromozomi. Când se fuzionează cu gametul normal al sexului opus, se formează un zigot cu 47 de cromozomi, și nu cu 46, ca fără trisomie.

Trisomia celui de-al 21-lea cromozom în 95% din cazuri este cauza sindromului Down, iar în 88% din cazuri datorită nedisjuncției mamelor materne și la 8% dintre bărbați.

mozaicismul

Trisomia este, de obicei, cauzată de nedisjuncția cromozomilor în timpul formării jocurilor parentale (gameți), în acest caz, toate celulele corpului copilului vor purta o anomalie. În mozaicism, nondisjuncția apare în celula embrionului în stadiile incipiente ale dezvoltării acestuia, ca urmare a încălcării cariotipului afectând numai anumite țesuturi și organe. Această variantă a dezvoltării sindromului Down se numește "sindromul mozaicului Down" (46, XX / 47, XX, 21). Această formă a sindromului este, de regulă, mai ușoară (în funcție de amploarea țesuturilor modificate și localizarea acestora în organism), dar mai dificilă pentru diagnosticul prenatal.

Acest tip de sindrom apare în 1-2% din cazuri.

Translocațiile Robertson

Materialul suplimentar al celui de-al 21-lea cromozom care provoacă sindromul Down poate apărea datorită prezenței translocării Robertsonian în cariotipul unuia dintre părinți. În acest caz, brațul lung al celui de-al 21-lea cromozom este atașat la umărul unui alt cromozom (cel mai adesea al 14-lea [45, XX, der (14; 21) (q10; q10)]). Fenotipul unei persoane cu translocații Robertson este normal. În timpul reproducerii, meiozei normale crește șansa de trisomie 21 a cromozomului și de naștere a unui copil cu sindromul Down. Translocările sindromului Down sunt adesea denumite sindromul familial Down. Această formă nu depinde de vârsta mamei. Acest tip de apariție a sindromului durează 2-3% din toate cazurile.

Duplicarea unei părți a cromozomului 21

Foarte rar, cromozomul 21 poate fi dublat ca urmare a rearanjării cromozomiale. Sunt prezentate copii suplimentare ale câtorva, dar nu toate, gene din cel de-al 21-lea cromozom. Dacă sunt duplicate fragmente de duplicare a manifestărilor fizice și psihologice ale sindromului Down, copilul se va naște cu acest sindrom. Astfel de rearanjări cromozomiale apar foarte rar și nu există o evaluare a frecvenței acestui fenomen.

Formele de sindrom Down

În aproximativ 91% din cazuri, apare o versiune non-ereditară a sindromului - o trisomă completă simplă a cromozomului 21, datorită nedisjuncției cromozomilor în timpul meiozei. Aproximativ 5% dintre persoanele cu sindrom Down au mozaicism (nu toate celulele conțin un cromozom în plus). În alte cazuri, sindromul este cauzat de translocarea sporadică sau moștenită a cromozomului 21. De regulă, astfel de translocări rezultă din fuziunea centromerei a cromozomului 21 și a altui cromozom acrocentric. Fenotipul pacienților este determinat de trisomia 21q22. Riscul repetat de a avea un copil cu sindrom Down la părinții cu cariotip normal este de aproximativ 1% cu trisomie normală la un copil.

Informațiile despre aceste forme rare sunt semnificative pentru părinți, deoarece riscul de a avea alți copii cu sindrom Down variază în diferite forme. Cu toate acestea, aceste diferențe nu sunt atât de importante pentru înțelegerea dezvoltării copiilor. Deși profesioniști sunt înclinați să creadă că copiii cu formă de mozaic de sindrom Down sunt rămase în urmă în dezvoltarea lor este mai mică decât copiii cu alte forme ale acestui sindrom, studii comparative suficient de convingătoare cu privire la acest subiect încă.

Diagnosticul prenatal

Diagnosticul prenatal în Rusia

În Rusia, femeile gravide, printre alte studii, sunt examinate pentru a avea un copil cu sindrom Down, cu alte aneuploide (sindroame Edwards, Patau, Turner etc.) și cu un defect în dezvoltarea tubului neural (spina bifida, numit Spina bifida).

Test triplu combinat al primului trimestru de sarcină

Cu o perioadă de gestație cuprinsă între 11 și 14 săptămâni, femeia gravidă este trimisă la o organizație medicală care efectuează un nivel expert de diagnostic prenatal pentru diagnosticul prenatal (prenatal) cuprinzător al tulburărilor dezvoltării copilului, inclusiv ultrasunetele de către specialiștii care au primit o pregătire specială și sunt autorizați să efectueze un examen de screening cu ultrasunete în primul trimestru și determinarea marcatorilor serici materni cu evaluarea complexă a riscului individual de secară copii cu anomalii cromozomiale.

Calculul riscului se face pe trei indicatori, ținând seama de vârsta femeii:

  • cantitatea de proteină plasmatică asociată sarcinii (proteină plasmatică asociată sarcinii-A, PAPP-A);
  • numărul de subunități β sub formă de gonadotropină corionică umană (β-hCG);
  • semne ultrasunete (creșterea volumului fluidului în spațiul gulerului, scurtarea oaselor nazale, reducerea oaselor tibiei, modificări ale structurilor creierului și altele).

Metodele enumerate nu permit diagnosticarea corectă și, ca urmare a screeningului efectuat, grupul de risc al femeilor însărcinate se formează numai cu un risc crescut (risc individual de 1/100 și mai mare) de a avea un pacient cu sindrom Down. În cea de-a doua etapă, un grup de risc desfășoară o procedură invazivă pentru a obține materialul fetal, care este necesar pentru o analiză precisă a sindromului Down. În funcție de durata sarcinii, poate fi o biopsie a bolilor corionice (8-12 săptămâni), amniocenteză (14-18 săptămâni) sau cordocentesis (în perioadele ulterioare). În probele de țesut fetal rezultat, se determină setul de cromozomi.

În cazul unui diagnostic de anomalii cromozomiale și anomalii congenitale (malformații) la un făt cu un prognostic nefavorabil pentru viața și sănătatea copilului după naștere, avortul este efectuat medical indiferent de vârsta gestațională pentru a decide consultarea perinatală a femeii însărcinate.

Triplul test de sarcină pentru al doilea trimestru

La vârsta gestațională de la 16 la 18 săptămâni, se efectuează o examinare biochimică a sângelui femeii, la care sunt evaluați următorii indicatori:

  • cantitatea de α-fetoproteină (alfa-OP);
  • numărul de subunități β libere ale hormonului corionic uman (beta-hCG);
  • cantitatea de estriol liberă.

La vârsta gestațională de la 18 la 21 săptămâni, femeia gravidă este trimisă la o organizație medicală care efectuează un diagnostic prenatal pentru a efectua o scanare cu ultrasunete pentru a exclude manifestările târzii ale anomaliilor congenitale de dezvoltare fetală.

În al treilea trimestru, cu vârsta gestațională de la 30 la 34 de săptămâni, se efectuează o scanare cu ultrasunete la locul de observație al femeii însărcinate.

Informații generale despre diagnosticul prenatal

Amniocenteza și biopsia corionică sunt considerate examene invazive, deoarece femeile introduc cu ajutorul lor diverse instrumente în uter, ceea ce presupune un risc de deteriorare a peretelui uterului, a fătului sau chiar a avortului spontan. Există câteva examinări neinvazive care se încadrează în două categorii: programul de screening prenatal și diagnosticul prenatal al trisomiei de bază. Principala diferență este rezultatul, în primul caz, rezultatul este exprimat în risc, în al doilea diagnostic. În ceea ce privește testele de screening, diagnosticul de trisomie de bază este un nou examen neinvaziv bazat pe secvențierea completă a genomului ADN-ului fetal care circulă liber în sângele matern. Diagnosticarea neinvazivă a principalei trisomii în comparație cu metodele de diagnostic invazive este mai sigură, deoarece tehnica invazivă este însoțită de lucrarea mecanică a medicului genetician, în care se poate face o eroare, prin urmare, acuratețea metodelor invazive este de 90%. Noua tehnologie - un studiu neinvaziv al principalelor trisomii se realizează folosind secvențiatorul de ultimă generație și analiza matematică ulterioară, ceea ce conduce la o înaltă încredere - 99,9%. Cu toate acestea, metoda moderna de examinare permite detectarea anormalitatilor cromozomiale ale principalelor boli, adica ale unor nou nascuti (in procente, cromozomii examinati se gasesc in 95% din toate patologiile), atunci cand metodele invazive va permit sa identificati 99% din patologie.

Primul diagnostic neinvaziv de trisomie de bază a fost dezvoltat de Sequenom în octombrie 2011 și a fost numit MaterniT21 PLUS, fiind capabil să detecteze sindromul Down, Patau, Edwards pe bază de ADN fetal în sângele matern în 209 din 212 de cazuri (98,6%). Urmând în Statele Unite au apărut testele companiilor Verinata, absorbite de Illumina în ianuarie 2013, Ariosa Diagnostics și Natera. Împreună cu laboratoarele din Statele Unite, oamenii de știință ruși din 2012 au dezvoltat și testat clinic un test DOT cu o sensibilitate a metodei de 99,7%. De asemenea, a fost lansat un test în China de către compania genetică BGI. Societatea Internațională pentru Diagnosticul Prenatal consideră că acest test modern poate fi utilizat împreună cu consilierea genetică în cazurile în care strategiile de screening existente arată un făt cu risc crescut de a dezvolta sindromul.

Diagnostic postpartum

Caracteristicile asociate de obicei cu sindromul Down

De obicei, sindromul Down este însoțit de următoarele semne externe (conform datelor din broșura Centrului Downside Up):

  • "Fața plată" - 90%
  • brachycephaly (scurtarea anormală a craniului) - 81%
  • pielea se îndoaie în gâtul nou-născuților - 81%
  • epicanthus (pliul vertical al pielii care acoperă unghiul medial al fisurii palpebrale) - 80%
  • hiper-mobilitate articulară - 80%
  • hipotonie musculară - 80%
  • cap plat - 78%
  • membre late - 70%
  • brahimesophalangea (scurtarea tuturor degetelor datorită subdezvoltării falangelor mijlocii) - 70%
  • cataracta peste varsta de 8 ani - 66%
  • gura deschisa (datorita tonusului muscular scazut si structurii speciale a palatului) - 65%
  • anomalii dentare - 65%
  • Al 5-lea clavodactyly (degetul mic răsucite) - 60%
  • palatul arcuite - 58%
  • pod plat de nas - 52%
  • limba brazda - 50%
  • transversal palmar ori (numit și "maimuță") - 45%
  • scurt gât larg - 45%
  • CHD (boală cardiacă congenitală) - 40%
  • nas scurt - 40%
  • strabism (cu ochi încrucișați) - 29%
  • deformare toracică, în formă de fileu sau pâlnie - 27%
  • vârste pe marginea irisului = pete Buschfield - 19%
  • episindrom - 8%
  • stenoza sau atrezia duodenului - 8%
  • leucemie congenitală - 8%.

Diagnosticarea exactă este posibilă pe baza unui test de sânge pentru cariotip. Pe baza unor semne pur externe, diagnosticul este imposibil.

Etică

În 2002, sa constatat că 91-93% din sarcinile din Marea Britanie și Europa cu diagnosticul de copil al "sindromului Down" au fost întrerupte. Sa arătat, de asemenea, că în perioada 1989-2006 proporția femeilor care au decis să înceteze o sarcină după diagnosticul prenatal al sindromului Down a rămas constantă la aproximativ 92%. Unii medici și eticieni sunt preocupați de implicațiile etice ale acestui lucru.

Eticul medical Ronald Green argumentează că părinții ar trebui să-și scape urmașii de "rău genetică". Claire Rainer, șefa Asociației Sindromului Down, vorbește despre diagnosticul prenatal și terminarea sarcinii de către mame cu încredere în nașterea unui copil cu un astfel de sindrom:

Din nefericire, îngrijirea persoanelor cu astfel de dizabilități este prea costisitoare pentru eforturile, compasiunea, energia și alte resurse umane, inclusiv banii... Oamenii care nu au copii încă trebuie să se întrebe dacă au dreptul de a impune o astfel de povară altora chiar dacă ei înșiși intenționează să-și poarte parte din această povară.

Alti medici si eticieni sunt preocupati de rata ridicata a avortului asociat cu sindromul Down. De exemplu, jurnalistul conservator George Will a numit această prevedere "eugenie prin avort". Peter Singer afirmă:

Nici hemofilia și nici sindromul Down nu sunt atât de îngrozitoare pentru pacienții înșiși să-și facă viața sumbre. Pentru a termina o sarcină dacă un astfel de sindrom este dezvăluit - cu intenția de a da naștere unui alt copil sănătos după aceea - adică, privirea fătului ca ceva înlocuibil. Dacă o mamă a decis în prealabil să aibă un anumit număr de copii, să zicem, doi, atunci, în esență, ea refuză un posibil copil în favoarea celuilalt. În apărarea ei, ea poate spune: pierderea vieții unui făt avorat este depășită de viața unui copil sănătos, care va fi conceput numai dacă nu se naște un copil inferior.

Perspectivele dezvoltării unui copil / adult cu sindrom Down

Gradul de manifestare a întârzierii dezvoltării mentale și a limbajului depinde atât de factorii înnăscuți, cât și de activitățile cu copilul. Retardarea mintală la persoanele cu sindrom Down este, de obicei, severă: se observă debilitate în 5% din cazuri, imbecilitatea se observă la 75% și idiocația în 20%. Copiii cu sindrom Down sunt învățați. Clasele cu ele în funcție de metodele speciale, ținând cont de particularitățile dezvoltării și percepției lor, duc de obicei la rezultate bune.

Prezența unui cromozom suplimentar determină apariția unui număr de caracteristici fiziologice, din cauza căreia copilul va crește mai lent și mai târziu decât colegii lor de a trece comune tuturor etapelor de dezvoltare a copilului. Va fi mai greu pentru un copil să învețe și totuși majoritatea copiilor cu sindrom Down pot să învețe să meargă, să vorbească, să citească, să scrie și, în general, să facă cele mai multe dintre ceea ce pot face și ceilalți copii.

- Fondul de materiale "Downside Up"

Până în prezent, speranța de viață a adulților cu sindrom Down a crescut și este de peste 50 de ani. Mulți oameni cu acest sindrom se căsătoresc. La bărbați, există un număr limitat de spermatozoizi, majoritatea bărbaților cu sindrom Down sunt infertili. Femeile au perioade regulate. Cel puțin 50% din femeile cu sindrom Down pot avea copii. 35-50% dintre copiii născuți de mamele cu sindrom Down se nasc cu sindromul Down sau cu alte dizabilități.

Există dovezi că persoanele cu sindrom Down sunt mai puțin susceptibile de a dezvolta tumori canceroase.

Cu toate acestea, persoanele cu sindrom Down sunt mult mai susceptibile de a suferi de boli cardiovasculare (de obicei defecte cardiace congenitale), boala Alzheimer și leucemie mieloidă acută. Persoanele cu sindrom Down au imunitate scăzută, astfel încât copiii (în special la o vârstă fragedă) suferă adesea de pneumonie și sunt greu de infectat cu copiii. Acestea sunt adesea marcate cu tulburări digestive.

Dezvoltarea cognitivă

Dezvoltarea cognitivă a copiilor cu sindrom Down variază foarte mult în diferite cazuri. În momentul de față, nu este posibil să se determine înainte de naștere cât de bine va învăța și dezvolta fizic un copil. Determinarea metodelor optime se realizează după naștere cu ajutorul intervenției timpurii. Deoarece copiii au o gamă largă de oportunități, succesul lor la școală într-un program de educație standardizat poate varia foarte mult. Problemele de învățare prezente la copiii cu sindrom Down se pot ivi și la cei sănătoși, astfel încât părinții pot încerca să folosească curriculumul general predat în școli.

În cele mai multe cazuri, copiii au probleme cu vorbirea. Există o anumită întârziere între înțelegerea cuvântului și reproducerea sa. Prin urmare, părinții sunt încurajați să ia copilul la un vorbitor terapeut. Abilitățile motorii fine sunt întârziate în dezvoltare și se situează în mod semnificativ în urma altor abilități motorii. Unii copii pot începe să se plimbe la vârsta de doi ani, iar unii numai la al patrulea an după naștere. Terapia fizică este de obicei prescrisă pentru a accelera acest proces.

Deseori, viteza de dezvoltare a abilităților de vorbire și de comunicare este întârziată și ajută la identificarea problemelor cu auzul. Dacă sunt prezenți, atunci cu ajutorul intervenției timpurii este tratată sau prescrisă aparate auditive.

Copiii cu sindrom Down, studenți la școală, sunt de obicei împărțiți în clase într-un mod special. Acest lucru se datorează abilității scăzute de învățare a copiilor care suferă de sindromul Down și probabilitatea lor de a rămâne în urma colegilor lor. Cerințele în științe, artă, istorie și alte discipline nu pot fi atinse pentru acești copii sau realizate mult mai târziu decât de obicei, din acest motiv distribuția are un efect pozitiv asupra învățării, dând copiilor șansa. În unele țări europene, cum ar fi Germania și Danemarca, există un sistem de "doi profesori", în care al doilea profesor preia copiii cu probleme de comunicare și retard mintal, dar acest lucru se întâmplă în cadrul aceleiași clase, care împiedică creșterea diferenței mintale între copii și ajută copilul să dezvolte abilități de comunicare și în mod independent.

Ca o alternativă la metoda "doi cadre didactice", există un program de cooperare între școli speciale și secundare. Esența acestui program este că clasele principale pentru copiii rămași sunt ținute în clase separate, astfel încât să nu distragă restul studenților, iar diverse activități, cum ar fi: plimbări, arte, sport, pauze și pauze de mâncare sunt organizate în comun.

Au existat cazuri în care sindromul universitar a obținut studii universitare (Pablo Pineda, Ayia Iwamoto)

perspectivă

Riscurile ridicate de morbiditate se datorează faptului că speranța medie de viață a persoanelor cu sindrom Down este oarecum mai scurtă decât speranța de viață a persoanelor cu un set standard de cromozomi. Un studiu efectuat în SUA în 2002 a arătat că speranța medie de viață a persoanelor cu sindrom Down este de 49 de ani. Cu toate acestea, speranța de viață actuală a crescut semnificativ comparativ cu 25 de ani în anii 1980. Cauzele de deces s-au schimbat de-a lungul timpului, bolile neurodegenerative cronice devin mai frecvente pe măsură ce populația îmbătrânește. Majoritatea persoanelor cu sindrom Down, care trăiesc până la vârsta de 40-50 de ani, încep să sufere de boala Alzheimer - demență.

vaccinare

Boala Down, "encefalopatia perinatală", paralizia cerebrală și alte condiții neurologice stabile nu sunt contraindicații pentru vaccinare.

Rolul genei Xist în prevenirea experimentală a sindromului Down

În iulie 2013, au apărut rapoarte referitoare la publicația inițială din revista Nature despre experimentul in vitro al cercetătorilor americani de la Facultatea de Medicină de la Universitatea din Massachusetts, sub îndrumarea dr. Jeanne Lawrence. În cursul experimentului, gena Xist responsabilă pentru inactivarea cromozomului X a fost transferată la cel de-al 21-lea cromozom al celulelor stem pluripotent cu cromozomul trisomial 21. Astfel, a fost posibil să se blocheze oa treia copie a cromozomului 21. Se presupune că blocarea sa va putea preveni dezvoltarea sindromului Down în viitor.

Sindromul Down: luați-o neobișnuit

Poate că v-ați întâlnit pe oameni cu oameni neobișnuiți, chiar dulci și complet răi. Adesea sunt însoțiți de adulți - în ciuda vârstei lor mature. Odată am văzut o scenă în centrul de diagnosticare: o fetiță, văzând o astfel de persoană, și-a tras-o pe mama ei cu maneci cu un strigăt fericit: "Mamă, uite, Carlson. “. Ambient zâmbi: similitudinile și adevărul au fost izbitoare!

Nemongol Mongoli

Un medic englez, John Langdon Down, a fost primul din 1862 pentru a descrie sindromul, denumit ulterior după el, ca o formă de tulburare mintală. Conceptul a devenit cunoscut după publicarea raportului din 1866. Este interesant faptul că Down, datorită particularităților aspectului extern al pacienților, a folosit termenul "Mongoloizi" (sindromul a fost numit "Mongolism") [1]. Conceptul de sindrom Down a fost asociat cu rasismul până în anii 1970.

În 95% din cazuri de sindrom Down, cromozomii celei de-a 21-a perechi sunt reprezentați de trei copii în loc de două (trisomia). Există mai multe alte forme ale sindromului, care sunt mai puțin frecvente și au propriile caracteristici. Rezultatul unei mutații este un complex specific de anomalii fizice și mentale, inclusiv aspectul caracteristic. În cercurile medicale este obișnuit să se spună "sindromul Down" și nu "sindromul Down", deoarece sindromul nu poate fi întotdeauna dureros.

Arheologii de la Universitatea din Bordeaux în anul 2014 au găsit în cimitir rămășițele unui copil care a trăit cu 1500 de ani în urmă, cu anomalii caracteristice ale sindromului Down. Acesta este cel mai vechi caz cunoscut al sindromului. Oamenii de știință au remarcat că natura înmormântării nu a fost deloc diferită de restul, ceea ce înseamnă că acești oameni, probabil, nu erau în afara comunității lor. Cercetătorii de la Universitatea din Indiana, studiind statueta Toltec, au sugerat de asemenea că descriu o persoană cu sindrom Down [2].

În secolul al XX-lea, sindromul Down a început să manifeste o atenție sporită. S-au observat pacienți, dar numai o mică parte din simptome au produs corecție. Majoritatea pacienților au murit în copilărie sau în copilărie din cauza bolilor organelor interne care sunt incompatibile cu viața. Odată cu apariția mișcării eugenice în 33 din 48 de state americane și în alte țări, au apărut programe de sterilizare forțată a persoanelor cu sindrom Down și a altor tulburări genetice și tulburări psihice. De asemenea, a făcut parte din programul de ucidere T-4 din Germania nazistă. Progresele științifice și protestele publice au dus la anularea programelor similare în deceniu după sfârșitul celui de-al doilea război mondial.

Tolteci - oameni indieni care au trăit pe teritoriul Americii Centrale medievale în secolele VIII-XII d.Hr. e. Ca și predecesorii lor Maya, ei au construit temple magnifice pe vârfurile piramidelor și au avut un nivel ridicat de civilizație. În timpul cuceririi spaniole (secolul al XVI-lea), Toltecii deveniseră deja oameni legendari; au fost creditate cu toate realizările culturale ale trecutului.

Până la mijlocul secolului al XX-lea, cauzele sindromului Down au rămas necunoscute, dar medicii au observat deja relația dintre probabilitatea de a avea un copil bolnav și vârsta mamei. De asemenea, sa dovedit că toate rasele sunt susceptibile la sindrom. A apărut o teorie privind combinația cauzelor genetice și a tulburărilor în stadiile incipiente ale dezvoltării fetale. În același timp, sa crezut că sindromul apare din cauza rănilor în timpul nașterii.

Programul de ucidere "T-4" ("Action Tirgartenstrasse 4") - denumirea oficială a programului național eugenic socialist german pentru sterilizare și, mai târziu, distrugerea fizică a persoanelor cu tulburări psihice, a pacienților retardați mental și ereditar.

Cromozomi și politici

În anii 1950, când au apărut tehnologii care permit studierea cariotipului (un set de caracteristici ale setului complet de cromozomi inerenți celulelor unei anumite specii biologice), a fost posibil să se determine anomaliile cromozomilor, numărul și forma lor. În 1959, geneticianul francez Jerome Lejeune a descoperit că sindromul Down apare din cromozomul trisomian 21.

În 1961, optsprezece geneticieni au scris editorului revistei The Lancet că termenul "idioție mongolă" este incorect și ar trebui schimbat. Lancet a menținut numele de sindrom Down. Organizația Mondială a Sănătății (OMS) a abolit în mod oficial numele "mongolism" în 1965, după ce delegații mongoli au atacat. Cu toate acestea, chiar și după 40 de ani, cuvântul "mongolism" apare în beneficiile medicale principale. Avocații și părinții pacienților au salutat eliminarea etichetei Mongoloidului spânzurat pe copii. Primul grup de asistență din SUA, Consiliul de Dezvoltare Mongoloid, și-a schimbat numele în "Asociația Națională a Sindromului Down" în 1972.

În 1975, US National Institutes of Health a propus să schimbe într-un fel numele fenomenului, deoarece descoperitorul nu a suferit de această tulburare. Cu toate acestea, termenul de "sindrom Down" este încă folosit peste tot.

Cauzele "încetinirii"

Sindromul Down nu este mai puțin frecvente. Potrivit Centrului pentru Controlul și Prevenirea Bolilor din SUA în 2006, unul dintre cei 733 de copii vii născuți în SUA se naște cu el (aproape același raport este observat la nivel mondial). În 95% din cazuri, cauza este cromozomul trisomian 21. La ambele sexe, anomalia are loc cu aceeași frecvență.

Riscul de a avea un copil cu sindrom Down crește odată cu vârsta mamei. Cauza exactă a acestui lucru nu este cunoscută, dar pare să fie legată de îmbătrânirea ouălor mamă. În același timp, 80% dintre copiii cu sindrom se nasc la femei sub vârsta de 35 de ani, ceea ce se explică prin creșterea ratei natalității la această grupă de vârstă. Conform celor mai recente date, vârsta paternă, mai ales dacă tatăl are peste 42 de ani, crește și riscul [3, 4, 5]. Dar comportamentul părinților și factorii de mediu nu au niciun efect.

Diagnosticul sindromului Down: semne și simptome

Multe examinări standard prenatale pot detecta un sindrom la nivelul fătului. De exemplu, există semne specifice cu ultrasunete. Consultările cu teste genetice (amniocenteză, biopsie coronică, cordocentesis) sunt oferite de obicei familiilor în care riscul de a avea un copil bolnav este deosebit de mare.

În lumea civilizată, anchetele sunt disponibile tuturor femeilor, indiferent de vârstă. Cele mai moderne metode se bazează pe un studiu complet genomic al ADN-ului fetal care circulă liber în sângele matern. Până în prezent, datorită diagnosticului prenatal, frecvența nașterii copiilor cu sindrom Down a scăzut la 1 din 1100.

Interesant, prima zi internationala a barbatului cu sindrom Down a avut loc pe 21 martie 2006. Ziua și luna au fost selectate în funcție de numărul de perechi și de numărul de cromozomi.

În 2002, sa constatat că 91-93% din sarcinile din Regatul Unit și din Europa cu diagnosticul de "sindrom Down" au fost întrerupte. Există, de asemenea, dovezi că, din 1989 până în 2006, proporția femeilor care au decis să înceteze o sarcină după diagnosticul prenatal al sindromului a rămas constantă la aproximativ 92%.

Nu orice persoană cu sindrom Down are toate caracteristicile. Și chiar și cu aceeași trăsătură, oamenii vor fi diferiți unul de celălalt. De fapt, există mai multe diferențe între persoanele cu sindrom Down decât asemănările. Diagnosticarea exactă este posibilă numai în cazul cariotipurilor. Pe baza unor semne pur externe, diagnosticul este imposibil.

Sindromul Down apare atât la oameni, cât și la alte specii. De exemplu, a fost găsit la maimuțe și șoareci.

Caracteristicile psihice ale "oamenilor lenți"

Dezvoltarea mentală a copiilor cu sindrom Down variază foarte mult. În momentul de față, este imposibil să se determine înainte de naștere modul în care copilul va fi instruit și dezvoltat fizic. În acele cazuri când am întâlnit purtătorii sindromului, era vorba de "oligofrenie în gradul de întârziere ușoară sau moderată", conform Clasificării Internaționale a Bolilor din cea de-a 9-a revizuire și conform ICD-10 - "întârzierea mintală ușoară" [7].

În unele cazuri, părinții copiilor cu sindrom Down pot încerca chiar și un curriculum general în școli. Din păcate, aceasta este în mare parte practica occidentală; avem acești oameni mai multe șanse să fie educați acasă. Nu în ultimul rând, datorită atitudinii greșite și urâte față de "ceilalți" dintre localnici, din cauza răzbunării copiilor "normali".

În majoritatea cazurilor, acești copii au probleme cu vorbirea. Există o anumită întârziere între înțelegerea cuvântului și reproducerea sa. Nu este deloc faptul că în țările vorbitoare de limbă engleză astfel de oameni sunt numiți "om încet", literalmente "oameni lenți". Prin urmare, părinții sunt sfătuiți să-l ducă pe un terapeut de vorbire. Abilitățile motorii fine sunt întârziate în dezvoltare și în mod semnificativ în urma altor abilități motorii. Unii copii încep să meargă la vârsta de doi ani, iar alții doar la al patrulea an. Pentru a accelera acest proces, fizioterapia și masajul sunt de obicei prescrise.

Deseori, viteza de dezvoltare a abilităților de vorbire și de comunicare este întârziată, ceea ce ajută la identificarea și corectarea problemelor auditive cât mai mult posibil.

Aș dori să atrag atenția asupra experienței cu adevărat valoroase a colegilor occidentali - psihiatri și reabilitatori - pentru a învăța copiii cu sindromul Down. Copiii cu boala, elevii din școală, sunt împărțiți în clase într-un mod special. Acest lucru se datorează abilității scăzute de învățare a copiilor bolnavi și un decalaj foarte probabil de la colegii lor. Cerințele școlare pot fi aproape sau complet imposibil de realizat pentru copiii bolnavi - din acest motiv, distribuția are un efect pozitiv asupra învățării, dând copiilor șansa.

În unele țări europene, de exemplu, în Germania și Danemarca, există un sistem de "doi profesori" în care al doilea profesor preia copiii cu probleme de comunicare și retard mintal, dar acest lucru se întâmplă în cadrul aceleiași clase, ceea ce împiedică creșterea decalajului mental între copii și ajută copilul să-și dezvolte abilitățile de comunicare.

Ca o alternativă la metoda "doi cadre didactice", există un program de cooperare între școli speciale și secundare. Esența acestui program este că clasele principale pentru copiii rămași sunt ținute în clase separate, pentru a nu distrage restul elevilor, în timp ce plimbările, cursurile de artă, sport, pauze și pauze de hrană sunt împărtășite [8, 9].

Există un caz în care o persoană cu sindrom Down a primit o educație superioară. Numele acestui spaniol este Pablo Pineda (Pablo Pineda). În 2009, a câștigat premiul Silver Shell la Festivalul de Film de la San Sebastian pentru cel mai bun actor în filmul "Meu prea". Acolo joacă un profesor universitar cu sindromul Down, care este de fapt el însuși.

Pablo locuiește în Málaga și lucrează pentru municipalitate. El are o diplomă de profesor, licențiat de arte și o diplomă în domeniul psihologiei educaționale. În viitor, intenționează să continue să se angajeze în predare, și nu să acționeze în filme.

perspectivă

Probabil, speranța medie de viață a persoanelor cu sindrom Down este mai scurtă decât durata de viață a persoanelor cu un set standard de cromozomi. Sunt mult mai susceptibile de a suferi de boli cardiace (de obicei defecte cardiace congenitale), tulburări digestive, leucemie mieloidă acută. Ei au imunitate slabă, astfel încât copiii (în special la o vârstă fragedă) suferă adesea de pneumonie și sunt greu de infectat cu copiii.

Pana in prezent, speranta de viata normala a adultilor cu sindrom Down a crescut semnificativ comparativ cu 25 de ani (speranta medie de viata de acum 30 de ani) si este de peste 50 de ani. Acest lucru se datorează în primul rând succesului intervenției chirurgicale cardiace.

Mulți oameni se căsătoresc cu această boală. La bărbați, există un număr limitat de spermatozoizi și majoritatea sunt infertili. Cel puțin 50% dintre femeile cu sindrom Down pot avea copii, dar 35-50% dintre copiii născuți de aceste mame se nasc cu același sindrom sau cu alte dizabilități.

Majoritatea persoanelor cu sindrom Down, care trăiesc până la vârsta de 40-50 de ani, dezvoltă boala Alzheimer.

Șansa de a câștiga: este posibil tratamentul cu sindrom Down?

În iulie 2013, au apărut rapoarte cu referire la publicația inițială din revista Nature despre experimentul in vitro al cercetătorilor americani de la Facultatea de Medicină din cadrul Universității din Massachusetts, sub îndrumarea dr. Jeanne Lawrence. În timpul experimentului, gena Xist (născută abreviată din transcripția specifică X-inactivă), care este responsabilă de inactivarea cromozomului X, a fost transferată la cel de-al 21-lea cromozom al celulelor stem cu cromozomul trisomian 21. Astfel, a fost posibil să se blocheze oa treia copie a cromozomului 21. Se susține că blocarea acesteia în viitor va putea împiedica dezvoltarea sindromului Down [10, 11, 12].

Ce este sindromul Down?

Fiecare femeie însărcinată, care participă la consultările obișnuite ale medicului obstetrician-ginecolog, ascultă cu agitație rezultatele rezultatelor fiecărei analize pe care a prezentat-o. Și acest lucru nu este obișnuit. Toată lumea știe despre sindromul Down ca cea mai comună patologie genetică care face ca un copil să fie invalid.

Sindromul Down (sau boala) este o patologie cromozomială care provoacă o dezvoltare mentală afectată și este însoțită de modificări caracteristice ale aspectului. În mod normal, o persoană are 46 de cromozomi (23 de la mamă și 23 de la tată). În sindromul Down, un alt cromozom extra este transmis de la oricare dintre părinți. Cromozomii sunt structuri în interiorul celulelor care conțin ADN. Cromozomul suplimentar este cauza creșterii și dezvoltării deranjate a copilului. Boala Down este cea mai frecventă trisomie (în 1959, cercetătorii au descoperit un "cromozom al treilea") - trisomia pe un cromozom foarte mic de 21 de ani. Aceasta este cea mai comună formă a anomaliilor cromozomiale din partea europeană a Rusiei: frecvența acesteia este de 1 la 600-800 nou-născuți (aproximativ 8000 de copii cu sindrom Down se nasc în fiecare an în Federația Rusă).

Sindromul Down apare cu frecvență egală atât în ​​rândul băieților, cât și al fetelor. Există o legătură clară între vârsta mamei și frecvența acestei anomalii: cu cât este mai mare mama, cu atât este mai mare riscul unui copil cu boala lui Down, deoarece cu vârsta, celula de ou acumulează un număr tot mai mare de erori genetice. Până la 35 de ani, acest risc este relativ scăzut, dar crește în mod semnificativ. Acest risc este de 16 ori mai mare în timpul sarcinii în 40-46 ani decât în ​​20-24 ani. Vârsta tatălui joacă un rol mult mai mic.

Boala este diagnosticată în mod clar din primele zile de viață, dar pentru a confirma că este efectuat un test de sânge pentru a identifica un cromozom suplimentar. Simptomele în piept și vârstele ulterioare se manifestă printr-o combinație a unui număr de anomalii de dezvoltare. Copiii sunt mai susceptibili să fie scurți, au dementă (90% sunt imbecili) datorită subdezvoltării creierului (prin urmare, nu este întotdeauna posibilă formarea în școlile auxiliare).

Acești copii au un aspect caracteristic: un mic cap rotund cu o flanc înclinat, fisuri oblice ale palpebrului, un epicant (pată verticală a pielii semi-lunare care acoperă unghiul interior al fisurii palpebrale (apropo, acest sindrom a fost numit inițial mongolism, este normal în reprezentanții rasei Mongoloid) nasul cu un nas lat plat, mici urechi deformate, gura semi-deschisă, cu o limbă transversală striată și o maxilară proeminentă inferioară, un mers pe jos cu mișcări ciudate, legat la limbă. Muschii lor sunt hipotrofizați brusc, rezultând o creștere a gamei de mișcări în articulații. În 19% din cazurile cu boală Down, se observă pete caracteristice Blushfield (focare albicioase sau perlate pe irisul ochiului). Există anomalii ale scheletului: deformarea sternului, scurtarea și expansiunea mâinilor și a picioarelor, degetul mic este îndoit spre interior, falangia mijlocie este hipoplastică. În primul an de viață, acești copii sunt întârzieri considerabile în dezvoltarea psihomotorie. Mai tarziu incep sa stea si sa mearga. De exemplu, nu pot sta fără sprijin până la vârsta de 2,5 ani, nu merg până la vârsta de 4 ani, încep să vorbească după trei ani, nu controlează excrementele fiziologice până la 7 ani.

În special, acești copii prezintă malformații ale sistemului cardiovascular, tractului gastrointestinal (datorită malformațiilor, 1/3 din copii mor în copilărie), cataractă congenitală, boală tiroidiană, infecții ale urechilor și tractului respirator, debut precoce al bolii Alzheimer, rareori epilepsie. De asemenea, trebuie adăugat faptul că copiii sunt susceptibili la infecții și boli maligne, în special la sistemul hematopoietic (leucemii se dezvoltă adesea).

Se presupune că sindromul Down poate fi determinat chiar și în timpul sarcinii, în funcție de rezultatele testelor de ultrasunete și de sânge. Cu toate acestea, în multe cazuri, chiar dacă testul de screening a arătat un risc ridicat de boală Down, femeile au dat naștere unor copii normali. O femeie care se așteaptă la un copil are dreptul să scrie o renunțare la screening pentru detectarea sindromului Down.

Trebuie remarcat faptul că, în aproximativ 75% din cazuri, sarcina cu un făt cu sindrom Down se termină într-un avort spontan (avort spontan) sau naștere mortală.

Tratamentul pentru această boală este ineficient. Practic, este simptomatic. Stimularea terapiei (vitamine, extract de aloe), terapia hormonală este folosită pe scară largă. Măsurile medico-pedagogice și medicale permit adaptarea unei părți a pacienților la o muncă fezabilă. Copiii cu sindrom Down pot trăi până la 30 de ani, iar 25% dintre aceștia trăiesc până la 50 de ani.

Dizabilitatea copiilor cu sindrom Down

Părinții unui astfel de copil sunt în special în nevoie urgentă de ajutorul pediatrilor, îngrijitorilor asistenți medicali și al asistenților sociali. Pe măsură ce copilul crește, pot fi necesare măsuri terapeutice suplimentare, inclusiv terapie fizică, terapie ocupațională și terapie logopedică. Desigur, trebuie să vă amintiți mereu despre bolile care sunt cele mai frecvente la copiii cu sindrom Down.

Asistenții sociali sunt o legătură cu unele servicii sociale, astfel încât rolul lor în familia în care există un copil cu sindrom Down este foarte important și semnificativ. Cu un mic grad de declin în inteligență, copilul poate fi instruit acasă. Acești copii au nevoie adesea de o abordare specială de învățare. Foarte adesea studiază în școli specializate din cauza capacității reduse de învățare și a rămas în urma colegilor lor. Acești copii pot stăpâni o parte din subiecți, dar o fac mult mai târziu. Cu toate acestea, clasele obișnuite pe metodele special dezvoltate permit obținerea unor rezultate bune. Mulți adulți cu sindrom Down pot găsi și obține un loc de muncă, unii dintre ei chiar se căsătoresc. Trebuie reamintit faptul că, deși majoritatea dezvoltării acestor copii este lentă, ei pot avea în continuare propriile caracteristici individuale. Există metode foarte eficiente pentru accelerarea dezvoltării fizice și mentale. Mulți copii devin adolescenți într-o oarecare măsură independenți, se pot spăla, se îmbracă și pot vorbi destul de clar.

Nu ucideți copii însoriti

Soții află că așteaptă un copil cu sindrom Down. Fără îndoială, acest lucru este stresant pentru întreaga familie. Situația este agravată de lipsa de informații cu privire la modul de a reacționa și de a trăi, precum și de multe mituri care se răspândesc. Pentru ce? De ce noi? Cum de a crește un astfel de copil? Ce vor spune oamenii? Putem să o facem? - aceste întrebări sunt vitale pentru părinți.

Groaznic, dar aproximativ 90% dintre părinții din țările dezvoltate, fără ezitare, își ucid copiii, după ce au primit confirmarea prezenței sindromului Down. În țara noastră, pe lângă avorturi, un procent mare de abandon de copii speciali. Este rară întâlnirea cu o persoană cu sindrom Down pe străzile rusești, în timp ce în străinătate, Downyat studiază mult timp cu copii obișnuiți în instituțiile preșcolare și în școli. Acolo se consideră absolut normal dacă o persoană cu patologie genomică lucrează în sectorul serviciilor. În cazul nostru, acesta ar fi un caz extraordinar, deoarece spec. instituțiile literalmente izolează astfel de oameni din societate. Refuzarea copiilor cu sindrom Down, senzație de respingere și inutilitate, adesea nu trăiesc până la 1 an în școlile internat.

Avem dreptul de a ucide propriul nostru copil special? Cine suntem după ce ne aruncăm copiii, îi lipsim de căldură, iubire și sprijin, când au nevoie de ea, ca de aer.

Fiul lui Evelina Bledans

În primăvara anului 1 aprilie 2012, fiul mult așteptat a apărut la actrita și prezentatoarea TV Evelina Bledans. Chiar și la 14 săptămâni de sarcină, clovnul notoriu și soțul ei au aflat că bebelușul lor este diferit de ceilalți. Medicii s-au oferit să scape de subțire, dar Evelina și Alexander nu au vrut nici măcar să audă despre asta.

Alexandru: "Toți ne-au torturat cu fraza" Ei bine, înțelegi... "Dar le-am spus: chiar dacă ne sperie acum că aripile unui copil, ghearele, ciocul au început să crească și că el era un dragon, înseamnă că va exista un dragon. Pleacă de la noi, vom da naștere unui dragon și vom fi fericiți. Așa că scrieți în toate documentele: "Ei vor fi fericiți și bucuroși balaurului" - și uită de noi.

Noi, spunem, suntem complet în mâinile Domnului Dumnezeu - acesta este pentru el să decidă ce va fi copilul nostru. Apropo, despre dragon, am avut aproape dreptate, pentru că Semyon pe piciorul stâng avea două degete tricotate, ca un puf. Și ce Evelina și cu mine am dezvoltat o formulă pentru noi înșine: dragoste fără condiții. Și apoi toată lumea vorbește despre dragoste, dar implică în tăcere niște "if". Dacă e sănătos, dacă este frumos, dacă este bogat, dacă este inteligent... "

După luni de așteptare, băiatul Semyon a părut foarte slab, în ​​primele 7 zile din viața lui a avut un timp greu din cauza problemelor cardiace. Lucrătorii din domeniul sănătății au sugerat din nou că soții renunță și abandonează copilul, la care părinții răniți au răspuns negativ. Ei au decis să lupte cu orice preț și... bucurați-vă! După descărcarea de gestiune, copilului i sa oferit cel mai important lucru - laptele mamei, aerul curat și dragostea părinților. Evelina spune că soții au petrecut doar șapte zile în șoc și în stupoare, iar apoi au început o muncă serioasă. Bineînțeles, nu totul a mers fără probleme, iar nervii s-au lăsat în urmă, iar lacrimile au fost vărsate... Organizația "Downside Up" a oferit un mare ajutor, în care au strâns informații și puteri la acțiune. Medicii au avertizat: pentru ca sănătatea lui Ceni să nu eșueze, este necesar să trăim fără boală pentru primul an. Iubirea și grija părinților au ajutat-o ​​pe băiat să-și îndeplinească instrucțiunile medicilor.

Alexandru: "În noaptea în care sa născut Semyon, sa născut o fată alături de el, absolut sănătoasă, atât de cool. Semionul nostru este o astfel de cârpă, care se află deja în terapie intensivă... Și o fată se naște. Nu suntem ceva ce nu refuzăm, luăm semințele pentru noi, dar refuzăm fata în acea noapte! După astfel de lucruri vreau să încerc să fac ceva cu această societate... "

Acum, Semyon are vârsta de 2,5 ani, nu este foarte diferit de ceilalți copii, merge la grădiniță, se dezvoltă și aduce multă bucurie mamei și tatălui său iubit. Părinții au creat o pagină mică pe rețelele sociale, care sunt actualizate în mod regulat cu fotografii proaspete cu succesul băiatului. Prin aceasta, Evelina și Alexandru vor să avertizeze toți părinții care așteaptă "copiii însoriti" împotriva greșelilor fatale. Alexandru intenționează să deschidă o fundație caritabilă care să pregătească părinții pentru apariția copiilor cu sindromul Down.

Mulți vor spune că părinții care au mijloacele au ocazia să-i ridice pe acești copii. Și restul? Următorul exemplu "nu stelar" din revista AiF ne va spune.

Nastya și Lesha.

Avea 19 ani, are 23 de ani. Sarcina fericită. Rezultatele excelente ale tuturor testelor și anchetelor. Nașterea mult așteptată a unei fiice. Și - tăcere.

"Toți doctorii au tăcut brusc. Am văzut că se îndoiau de ea și nu înțelegeau ce se întâmpla ", își amintește Nastya. Ulterior, medicul pediatru ia spus lui Nastya că fetița nou-născută avea suspiciunea de sindrom Down. Pentru confirmare este necesar un test de sânge.

- Dar nu te descuraja, adaugă doctorul vesel. "La urma urmei, există jucării defecte - pot fi luate înapoi la magazin." Lumea sa legat și s-a redus la dimensiunea unei particule microscopice numită "cromozom". 46 sau 47 de cromozomi? Toată viața depinde acum de ea.

Rezultatele testelor Nastya a așteptat o săptămână. Fiecare dintre aceste zile va rămâne în memoria ei pentru totdeauna. Alte mame au adus copiii la hrană, iar ea nu a făcut-o: "De ce vrei? Tot mai obișnuiți. “. Oriunde a mers: pe proceduri, pe coridor, a auzit: "Refuză urgent, este un ciudat. I-ai văzut diagnosticul? Tânăr - veți da naștere altora. Și apoi soțul va pleca, iar prietenii se vor întoarce, rămân singuri și cu o asemenea povară ". Rareori recuperând de la naștere, fără a avea ocazia să se întâlnească cu rudele ei, ea a mers la camera de pepinieră și a privit-o pe fața minusculă. Doctorii i-au spus: "Uite, totul este scris pe fața ei!". Și Nastya a văzut un copil mic - cu obraji roz, ochi albaștri imense și păr de păr blond pe coroana "Mohawk"...

Știa deja că era Dasha. La urma urmei, i-au dat numele când era în stomac. Fiica lui Dasha este cea mai iubită, cea mai fericită...

Sub fereastra Nastya Camera a fost departamentul de descărcare de gestiune. Și în fiecare zi a văzut pe fereastră cât de fericite mame cu copii în brațele lor au ieșit, cum se întâlnesc rudele lor... Nastya putea să comunice doar cu familia ei prin telefon video. Același șocat și confuz, ca și ea însăși, nu știau ce să spună. Toată lumea aștepta rezultatele analizei. Între timp, medicii, se pare, s-au întâlnit la rândul lor personal cu fiecare dintre ei: cu soțul ei, cu mama și cu soacra. Și, ca Nastya, prognoze teribile le-au spus: "Acesta nu este un copil, ci o legumă în grădină: nu va merge, nu va vorbi, nici unul dintre voi nu va recunoaște. Și, în general, el va muri în brațe. Aduceți acasă - și muriți. " O săptămână mai târziu, a fost confirmată - Dasha are sindrom Down. În aceeași zi, fără să se consulte cu Nastya, rudele au înlăturat toate lucrurile copiilor din casă - un cărucior, pătuț, primele haine mici... Și puțin mai târziu, sub presiunea constantă a medicilor și în prezența unui avocat, Nastya și Lyosha au scris o respingere a copilului. Fiecare separat, pentru că nu au avut ocazia să se întâlnească și să vorbească cu întreaga familie. Avocatul femeii era foarte fericit și vesel: "Ei bine, au găsit ceva să se întristeze! Tineri, sănătoși, o duzină de mai mulți părinți și uită totul, ca un vis rău ". Părinții lui Dasha s-au întâlnit numai când Nastya a părăsit ușa acelui departament de descărcare de gestiune. Unul.

I-au spus prietenilor și cunoștințelor că a murit copilul. Și au încercat să trăiască ca înainte. "Am reușit să ne prefacem altora, chiar și celorlalți. Dar înainte de mine... Atunci eram gata să merg la orice loc de muncă, să fac orice, doar să nu mă gândesc... ". Nastya își amintește prima vizită la casa copilului acum. Au mers împreună cu Lesha - și chiar de pe stradă au auzit un bebeluș plângând. Din anumite motive, a devenit imediat clar că acesta este Dasha. Stătea în cutia infecțioasă și strigă - piciorul ei era blocat între lamele patului. Nu putea so scoată din afară, dar nu a fost nimeni care să-l ajute - nu era suficient personal... Apoi era deja mai ușor să vină, ne-am obișnuit. Era mai greu să plec. "Sa așezat și ne-a privit. Și trebuia să ne întoarcem de la acest aspect și să plecăm... ".

Sindromul de dragoste

Odată ce Nastya și-a dat seama că data viitoare ea pur și simplu nu putea pleca așa - fără Dasha. Doctorii au spus că puteți lua copilul acasă pentru weekend. Apoi Nastya a plecat și și-a luat fiica pentru o lună întreagă. "Când am îmbrăcat-o, asistenta a decis că noi, ca de obicei, ne îmbracăm pentru o plimbare. Iar când și-a dat seama brusc că o luam acasă, a izbucnit brusc în lacrimi: "Doamne, chiar dacă tu, Dasha, nu te mai întorci niciodată aici!". Asistenta nu știa că cuvintele ei vor fi profetice. Cu toate acestea, atunci nimeni nu știa. Iar Lyoșa a fost categoric împotriva împiedicării copilului chiar temporar. Vizitând, ajutând într-un fel, da, dar fără a-și asuma această responsabilitate. Au fost de acord chiar că vor trăi luna aceasta separat: Nastya cu Dasha împreună cu mama ei și Lesha cu ea.

Nastya așteptase întreaga lună când s-ar fi împlinit și alte previziuni ale medicilor: atunci când prietenii și rudele s-ar întoarce, când i-ar arăta degetele fiicei sale. Dar a fost diferit: toată familia sa îndrăgostit imediat de Dasha, iar soțul ei a venit în fiecare weekend și a lucrat cu ea. Afară, Nastya nu se mai uita la căruțele celorlalți cu durere, dar se uită în carul ei cu cuvintele: "Oh, ce miracol! Atât de glorios! În această lună, Dasha de un an, care, la sosirea acasă, putea doar să se culce, a învățat să stea și să meargă singură pe brațele ei, sa schimbat mult... Și între timp luna a ajuns la capăt. "Poți să o duci înapoi?" Mama ia cerut lui Nastya cumva. Desigur, Nastya nu a putut. Dar Lyosha nu și-a putut schimba decizia. Îl convins mult timp, citând o varietate de motive: "Nu pot să renunț acum. Ar trebui cel puțin să fie susținută, permisă să devină mai puternică... ". Dar apoi mi-am dat seama că este imposibil să cereți de la o persoană ceea ce nu poate da. "În mine am vorbit despre instinctul matern înnăscut, pe care Lesha nu l-ar fi putut avea. N-am avut timp pentru argumente și infracțiuni: trebuia să-mi ridic un copil. " Lyosha și Nastya au divorțat oficial. Mai târziu, Lesha își va aminti acest lucru - respingerea lui Dasha și divorțul - ca cea mai mare greșeală din viața ei. Cu toate acestea, el a continuat să viziteze Nastya și fiica ei și să le ajute.

Dasha a crescut și sa dezvoltat. Nastya era deja obișnuită cu faptul că chiar și doctorii, văzând-o, sunt uimiți: "Și acesta este un copil cu sindromul Down? Și nu am știut că era posibil, că am fost învățați un lucru complet diferit... ". Cu toate acestea, primul loc în care a auzit cuvintele: "Ce copil minunat ai!" A fost Centrul pentru Dezvoltarea timpurie a Fundației Downside Up. Nastya a aflat accidental despre el de la alți părinți, a venit cu Dasha de doi ani la cursuri - și și-a dat seama că o nouă viață a început. "A fost acolo că în cele din urmă am devenit" să plecăm ". Și nu numai eu, ci Lesha, pentru că și el a venit cu noi. Acolo am văzut alți părinți, alți copii - atât mici cât și adulți - și, în cele din urmă, s-au asigurat că nu era înfricoșător. Am văzut ce efort se face pentru a ne ajuta - și au înțeles că nu suntem singuri ".

Recent, Dasha a împlinit 15 ani. După ce a absolvit Downside Up la vârsta de șapte ani, studiază într-o școală obișnuită, pe baza căreia a fost creată o clasă specializată pentru copiii cu caracteristici de sănătate: unele dintre subiectele pe care le întreprinde împreună cu ceilalți și rusă și matematică - în cadrul unui program mai ușor. Are o familie mare iubitoare: mama, tata, bunica, strabunica, iubita sora Anya.

La invitația Marii Britanii, Dasha a plecat la Londra pentru a activa luminile de pe pomul de Crăciun, a participat la fotografie pentru calendarul "Sindromul Iubirii", comunicat cu ziariști și celebrități. Ea este foarte politicoasă și îngrijitoare, cu ea ușoară și plăcută. Dasha găsește o limbă comună cu toată lumea, dar cu o afecțiune specială se aplică copiilor și vârstnicilor, care răspund la ea în același mod. Nastya crede că profesia viitoare a lui Dasha va fi legată de îngrijirea oamenilor. Și nimic din faptul că, în timp ce în țara noastră, persoanele cu sindrom Down nu au practic nici o șansă de angajare. Acesta este pasul următor și într-o zi o vom face cu siguranță.

La urma urmei, până în prezent, singura persoană angajată oficial cu sindrom Down în Rusia a fost Maria Nefedova, profesoară asistentă la Downside Up, acum toată lumea a învățat povestea lui Nikita Panichev, care lucrează ca bucătar asistent la o cafenea din Moscova. Și recent, un caz de angajare a unei persoane cu sindrom Down a avut loc la Omsk - un tânăr, Alexandru Belov, în vârstă de 20 de ani, a început să lucreze ca un curățitor pentru a dovedi că și oamenii speciali pot fi folositori și pentru societate. Ei bine, în același timp, economisiți bani pentru un curs de terapie cu delfini și noi blugi.

Și Nastya cu Lesha, ca și înainte, împreună. Ei au început să trăiască ca o familie în curând după ce Dasha a mers la cursurile de la Downside Up. Și după un timp s-au căsătorit din nou. De această dată - căsătorit în biserică. Părinții care vin în casă încă vin și sună, în fața aceleiași situații și fără să știe ce să facă. Nastya și Lyosha au făcut ferm o regulă să nu convingă pe nimeni sau să convingă pe nimeni. Ei spun doar povestea lor: doar fapte, fără a ascunde nimic. Desigur, de mai multe ori Nastya a fost întrebată: "Ați regretat vreodată decizia voastră de al scoate pe copil?". Probabil îl puteți întreba numai fără a le vedea împreună: Nastya, Lyosha, Dasha, Anya...

Dar Nastya răspunde simplu: "Nu, nu o dată. Singurul lucru pe care îl regret acum este că nu am luat-o imediat, că în primul an nu am trăit împreună. Apoi, de îndată ce am adus-o pe Dasha acasă, cu toate că era dificilă și înfricoșătoare, a devenit imediat clar: a fost rău înainte, dar acum totul este deja bun ".

Cititi Mai Multe Despre Schizofrenie