Idiocația amavrotichesky este o boală ereditară care se caracterizează printr-o scădere progresivă a vederii și degradarea intelectului în combinație cu alte simptome de afectare a sistemului nervos. Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1881 de oftalmologul american Tau. El este. a remarcat apariția unor modificări specifice în fundul pacienților. Până în prezent, literatura conține descrieri de peste 500 de cazuri de această boală. Se presupune că idioția amarotică este transmisă printr-un mod de moștenire autosomal recesiv. Există o dezvoltare mai frecventă a idioților amauroși în populația evreiască. În această boală, există o creștere a creierului și a atrofiei difuze a fiecărei zone individuale. În cele mai multe cazuri, cerebelul și lobii occipitali ai emisferelor cerebrale sunt afectați. În același timp, se observă și subțierea nervilor optici. În cazurile severe, fibrele nervoase își pierd membrana (demilenizarea) și distrug multe conexiuni între celulele nervoase.

În funcție de manifestările care apar, se pot distinge următoarele forme de bază ale idioției amaurotice:

1) o formă de copilărie timpurie - boala Tay-Sachs;

2) forma tânărului copil al lui Yansky-Bilynovsky;

3) forma tinerească a lui Spielmeier - Vogt;

4) forma târzie a lui Kufs.

Sunt descrise, de asemenea, cazuri de idiotă amagrotică congenitală. Cele mai bine studiate manifestări ale formei timpurii a copilului Tei-Sachs. Boala are adesea natură familială și începe la vârsta de 4-6 luni. Un copil, activ anterior, pierde gradual funcțiile statice și motorii, își pierde interesul pentru mediu, oprește să se joace. O scădere a vederii este detectată devreme, în timp ce copilul nu-și poate fixa privirea asupra altora, nu se uită la obiecte lucioase și orbirea se dezvoltă destul de repede. În același timp, există o scădere a inteligenței până la gradul de idioție. Surditatea se dezvoltă destul de des. Distorsiunile motorului conduc în cele din urmă la imobilitate completă. Cu boala Tay-Sachs, există un simptom al unei reacții crescute la iritații sănătoase, chiar și după o simplă atingere, copiii tremurând. Deseori există convulsii. În stadiul final al bolii, se dezvoltă o imagine a rigidității decerare. La înălțimea bolii, sunt identificate semne de afectare a organului de viziune. Prezența modificărilor caracteristice în fondul ne permite să considerăm că diagnosticul bolii Tay-Sachs este incontestabil. Alte manifestări tipice amavroticheskoy imbecilitate sunt reflexe patologice, tulburări de înghițire, râsete forțate, mișcări involuntare ale globilor oculari, strabism, tulburări cerebeloase (necoordonare, tremurături ale mâinilor, etc...), reducerea temperaturii corpului, transpirație, edem, obezitate, și multe altele. Boala Tay-Sachs durează în medie 1,5-2 ani, ducând la o epuizare severă a copilului, imobilitate completă. Copiii bolnavi mai des mor la sfârșitul celui de-al doilea an al bolii.

Forma copilului târziu al lui Yansky - Bilynovsky începe, de obicei, în al patrulea an al vieții unui copil. În acest caz, progresia bolii are loc mai lent decât în ​​cazul unui copil. Boala se caracterizează prin manifestări, în multe privințe asemănătoare cu forma de copilărie timpurie de idioție amarotică. Durata este de 3-4 ani de la apariția primelor semne de idioție amaurotică și se termină cu un rezultat letal. Spre deosebire de timpuriu formă copilărie amavroticheskoy idioția în boala Yana Bilynovskogo pot apărea modificări specifice în fundus, în timp ce a marcat în mod constant atrofie a nervului optic.

Forma juvenilă a lui Spielmeyer - Vogt începe la vârsta de 6-10 ani, câteodată mai târziu. Se caracterizează printr-un curs progresiv lent și duce la decesul pacienților cu vârsta sub 18-20 de ani. În adolescență, declinul mental nu atinge gradul de idioție, iar pierderea tot mai mare a vederii nu duce întotdeauna la orbirea completă. Tulburările de mișcare sunt mai puțin pronunțate. Mai multe simptome caracteristice ale leziunilor cerebelozei (pierderea coordonării mișcărilor, mâini tremurânde etc.). Obezitatea este adesea observată. Se pot produce convulsii convulsive, uneori predominând peste toate celelalte semne de boală. În fundal au fost găsite de obicei schimbări caracteristice. O trăsătură distinctivă a idiociei amaurotice de la sindroame și boli asemănătoare este natura progresivă constantă a bolii, natura specifică a modificărilor în fundus.

Forma târzie a Kufs apare de obicei la vârsta adultă.

Tratamentul idiotipului amaurotic trebuie inițiat înainte de apariția tulburărilor pronunțate ale sistemului nervos. Este recomandabil să se utilizeze enzime, transfuzii de sânge, plasmă, utilizarea de vitamine. Ca o măsură preventivă, părinților cu un copil bolnav i se recomandă să se abțină de la naștere în continuare.

copilarie amoroasă din copilărie

"copiii amoroizi idiocici devreme" în cărți

Iubire timpurie

La începutul toamnei, Olya și Sasha au început să ia faimosul dansator Peter Andreevich Iogel pentru a dansa cursuri în clase. A condus cursuri în propria sa casă pe Bolshaya Bronnaya, apoi la Griboedovii din Novinsky. Vying a invitat un profesor talentat

Muzicalitate timpurie

Muzicalitatea timpurie Introducerea inițială la muzica micului Fritz a fost destul de mediocră. Ca și lectura, scrierea și legea lui Dumnezeu, a început să învețe muzica acasă. Cu aceste cuvinte, mulți sunt susceptibili să aibă o imagine a unui copil epuizat, forțat să stea pentru ore

ÎNCHEIATĂ FAȚĂ

Gloria IAR de la mijlocul secolului XX, Zoshchenko a devenit unul dintre cei mai populari scriitori, iar umorul lui a fost de a face cu cei mai largi mase de cititori. Cărțile lui au început să fie cumpărate instantaneu, abia apărând pe contorul cărților. A fost, se pare, o astfel de scenă, cu

Maturitate precoce

Maturitate timpurie Anton Pavlovich a primit prima taxă ca băiat. După ce sa făcut, sa dus la unchiul Mitrofan Egorovici și, înfățișând un cerșetor, a cerut milostenii. Unchiul nu și-a recunoscut nepotul și ia dat o monedă înfricoșătoare

"Gloria timpurie"

"Early Glory" M-am dus la biroul lui Pandro Berman, am văzut un scenariu pe birou, l-am luat și am început să citesc. Postat de Zoya Akins. Doar fermecătoare. L-am sunat pe prietenul meu, Lore Harding. A sosit. Citiți și textul. Și îi plăcea foarte mult. M-am dus la Pandro și

La începutul toamnei

Early toamnă Nu sunteți obișnuit cu mine, despre toamna devreme! M-am obișnuit cu soarele, cu câmpurile și florile. Nu există nici o aromă de pini rășinoase, nici o toamnă de mângâiere, ca acolo. Când acolo, în sud, este timpul să se estompeze, Că soarele este mai strălucitor, cerul albastru, Și citește doar emisiunile prost, Când se transformă violet pe

Tentativă timpurie

Incercarile timpurii ale capitolelor care urmeaza fac un fragment al uneia din numeroasele incercari (facute cand aveam peste patruzeci de ani) de a transfera evenimentele din viata mea pe hartie. Aceasta incercare incepe cu mare incredere, dar impartaseste soarta celorlalti - acum

Idiotia (Idiotie)

Idiotia (Idiotie) Extrem de deficit de informații. În psihopatologia tradițională, cuvântul "idiot" a fost folosit pentru a se referi la o persoană care suferă de ceea ce astăzi este numită formă severă de moronism (spre deosebire de imbecil, afectat de forma sa ușoară). Un idiot nu este deloc capabil

Marcaj timpuriu (piața timpurie)

Marca timpurie (piața timpurie) Soiul este larg distribuit și zonat în statele baltice, Ucraina și Teritoriul Stavropol. Creste sub forma unui arbore mic cu o coroana piramidala ingusta. Una dintre cele mai vechi soiuri in ceea ce priveste maturarea fructelor. Recolta începe să aducă pe 5-6

Early-2

Clasa 2 de origine necunoscută. Arborele este gros mediu cu o coroană sferică sferică. Fructe sunt mari (4,5 g), rosu inchis, rotund, carnea este rosu deschis, licita, suculent. Suc de roz. Piatră de dimensiuni medii, separate. Fructele se coace 8-10 zile mai devreme

Idiocul amarotic (boala Tay-Sachs)

Idiocul amarotic (boala Tay-Sachs) Etiologie. Baza bolii este o întrerupere genetică a metabolismului gangliozidelor, însoțită de depunerea lor crescută în materia cenușie a creierului. Modificări majore sunt observate în sistemul nervos, în principal în

imbecilitate

imbecilitate

Idiociea Cea mai profundă subdezvoltare a inteligenței (IQ

Nu este deloc o "literatură pentru copii" a copiilor,

Nu în totalitate "literatura pentru copii" a copiilor În lumea magică a lui Moomin Dolas Circulația cărților despre trolls Moomin, Karlson, Peppi Longstocking, Winnie the Pooh trece de milioane de exemplare. Ele sunt traduse în zeci de limbi mondiale (de exemplu, cărțile Moomin sunt traduse în 34 de limbi) și

70. Oligofrenie: idioție, imobilitate

70. Oligofrenie: idiotă, imobilitate Oligofrenia este un grup de stări mentale dureroase care sunt congenitale sau foarte devreme dobândite în copilărie. Se caracterizează prin astfel de semne clinice comune cum ar fi percepția, atenția, memoria, gândirea,

IDIOTA AMAVROTICĂ

AMAVROTICHESKAYA idiotul (amauros greacă - întuneric, orb și idiōteia - ignoranța) - un grup de tulburari mostenite caracterizate de un declin progresiv al inteligenței și în combinație cu alte simptome neurologice. Se disting următoarele forme de idiotă amavrotică: forma înnăscută a Normen-Wood; forma infantilă (infantilă) - boala Tay-Sachs; Forma de copii târziu de Bilynovsky-Jansky; forma minoră de Batten - Spielmeier - Vogt; tardivă a bolii Kufs.

Idiocentrul amarotic - boli ereditare cu un mod de moștenire autosomal recesiv (a se vedea moștenirea). Idiocul amavrotic al lui Thea-Sachs este cel mai comun. Mulți autori au remarcat că această formă de idioție amatotică este mai des întâlnită printre evrei. Potrivit Miriantopulosa (N. S. Myrianthopoulos, 1962), frecvența acestei forme de boală a copiilor din Statele Unite, este de 1 în 6000 între evrei și, respectiv, 1-500,000 în rândul populației non-evreiești.

Conținutul

Anatomia patologică

În toate formele de idiotă amavrotică, există schimbări patologice similare în creier. Creșterea marcată macroscopic a creierului și, împreună cu această atrofie difuză a anumitor zone, adesea cerebelul, lobii occipitali ai emisferelor cerebrale. Din punct de vedere histologic, se constată o imagine a dezintegrării generalizate a celulelor ganglionare ale sistemului nervos, care este în special pronunțată în idiocul amavrotic Tay-Sachs. Degenerarea neuronilor se manifestă printr-o creștere a mărimii și umflării caracteristice, umflarea în formă de balon a celulelor și a proceselor lor. În acest caz, celulele sunt umplute cu o substanță cu granulație fină de caracter lipoid. Nucleul celulelor se micsorează, își pierde forma și trece la periferie. Neurofibrilele și aglomerările substanței "tigroide" bazofile se dezintegrează complet. Degenerarea capturilor și elemente glio. În cazuri severe, se produce demielinizarea și distrugerea multor axoni, care aparent are o natură secundară datorită acumulării lipidelor.

patogenia

Sa constatat că, cu idiocă amaurotică, există o încălcare profundă a metabolismului lipidic. Cele mai atent studiate extensiv amavroticheskaya idioția boala Tay-Sachs, care este atribuită grupului de lipoidozov intracelular. Kienk (E. Klenk, 1939, 1942) a remarcat cu boala Tay-Sachs din creier creșterea glicolipid-gangliozida. Norma (R. M. Norman, 1963), snec (L. Schneck, 1969), Suzuki (Y. Suzuky, 1971) a arătat o creștere a conținutului de gangliozide în ficat, splină, eritrocite, indicând un metabolism generalizat încălcare gangliozidă. Violarea metabolismului gangliozide GM2 asociată cu o scădere bruscă sau absența enzimei conținutului-hexozaminidază A (Auger, 1970; Suzuki, 1971). Absența acestei enzime este deja observată în embrion la săptămâna 18-20. Purtătorii heterozigoți ai genei amavroticheskoy idioție Tay-Sachs a remarcat o scădere moderată hexozaminidază-A.

Particularitățile tulburărilor metabolice în alte forme de idiotă amaurotică și, în special, dacă încălcarea proceselor biochimice este primară pentru ele, nu este stabilită cu exactitate. Se presupune că în forma congenitală Normen-Wood apare gangliozidul de tipul GM3 [Osetovskaya (E. Osetowska, 1968)]. În cazul formelor juvenile Batten-Spielmeier-Vogt, potrivit unor autori, se acumulează gangliozide într-un amestec cu colesterol și lipofigment de tip lipofuscin.

Imagine clinică

Forma innascuta a lui Norman-Wood se manifesta in primele zile sau saptamani dupa nastere. Un copil are hidrocefalie sau microcefalie, convulsii, paralizie, tulburări respiratorii, înghițire. Moartea are loc de obicei în primele luni de viață.

Forma timpurie (infantilă), boala Tay-Sachs, începe la vârsta de 4-6 luni. Deseori, boala are un caracter familial. Reducerea timpurie a vederii. Copilul nu poate repara vederea, nu urmează jucăriile. Foarte devreme în fundul ochiului există un simptom al unui "os cireș" - o specie roșie de cireș în zona maculară, înconjurată de o margine gri-albă. Ulterior, se dezvoltă atrofia nervilor optici și orbirea totală. Reacțiile aproximative și de protecție dispar. Tulburările de mișcare duc la imobilitate completă. Cu boala Tay-Sachs, există un simptom al unui răspuns crescut la stimulii sănătoși - copiii se tremură brusc de sunetul obișnuit, pot exista convulsii care sunt în mare parte tonice în natură. În stadiul final al bolii, se dezvoltă cachexia și starea de rigiditate a decelerării. Moartea survine în medie de la 11/2 la 2 ani de la debutul bolii.

Forma copiilor târzii de Bilshovsky - Jansky începe la 3-4 ani. Cursul este progresiv, cu remisie. Creșterea demenței organice este combinată cu crize convulsive generale, ataxie, tulburări extrapiramidale. În fundus sa evidențiat atrofia nervilor optici. Unii autori neagă independența nosologică a formei pentru sugari tarziu Bielschowsky-Jansky și trata cazurile de aceasta boala ca o manifestare a formei juvenile timpurie a Batten de pornire Spielmeyer-Vogt-foc ca variantele ulterioare ale bolii Tay-Sachs. Moartea în majoritatea cazurilor apare la sfârșitul primei decade a vieții.

Forma juvenilă Batten - Spielmeier - Vogt începe la vârsta de 6-10 ani și se caracterizează printr-un curs progresiv lent. Imaginea fondului corespunde adesea retinitei pigmentare. Boala începe cu o scădere treptată a vederii și o creștere a demenței. Schimbările în sistemul motor pot fi diferite și nepermanente: există tetrapareză netransparentă, tulburări extrapiramidale și bulbare. Sindromul epileptiform nu este neobișnuit. Boala este fatală în deceniul al 2-3-lea de viață.

Late idiopia amavrotică a Kufs este extrem de rară, apare la maturitate și se caracterizează printr-un curs lent. Schimbările de personalitate în funcție de tipul de sindrom mentale organice se dezvoltă. În fundus a fost prezentată o imagine a retinitei pigmentoase cu atrofie a nervilor optici. În stadiul final al bolii, se dezvoltă paralizia și sindromul epileptiform. Pacienții mor, de obicei, în decurs de 10-15 ani de la debutul bolii.

Tulburările psihice în diferite forme de idiotă amaurotică au diferențe, parțial legate de caracteristicile legate de vârstă.

În forma înnăscută a Normen-Wood, în primele săptămâni de viață, dezvoltarea neuropsihică se oprește.

Cu o formă de copil Tay-Sachs, copiii în mod obișnuit în curs de dezvoltare relativ repede devin leneși, își pierd interesul în împrejurimi și nu mai recunosc pe cei dragi. Există o dispariție treptată a abilităților motrice dobândite și a vorbirii. În câteva luni, mai puțin adesea până la 2 ani, se dezvoltă demența profundă a tipului de idioție.

În forma tardivă a copilăriei lui Bilshovsky - Jansky, degradarea mentală are loc mai lent decât în ​​cazul formelor timpurii ale copilariei. Este posibil să existe un curs asemănător unui val cu perioade de deteriorare (sub formă de letargie, apatie, asomare) și ameliorare (cu recuperarea parțială a activității). În stadiul final, există o profundă demență cu pierderea abilităților de vorbire și de auto-îngrijire.

Odată cu formarea juvenilă a lui Batten - Spielmeyer - Vogt, se observă încet creșterea letargiei, a apatiei și a scăpării discursului. Declinul intelectual, dar rareori atingând gradul de idioție, tulburările de memorie devin din ce în ce mai vizibile. Dizartria se alătură, abilitățile de scriere și lectură sunt afectate. În stadiul final, există o demență organică pronunțată.

În forma târzie a Kufs, tulburările mintale sunt caracterizate de cea mai mare variabilitate. Se caracterizează prin cea mai scăzută rată de progresie. Explicațiile inițiale sunt exprimate prin schimbări de personalitate sub forma unei activități reduse, prin micșorarea gamei de interese. După câțiva ani, o scădere progresivă a inteligenței, inclusiv demența organică cu apatie sau euforie ușoară, pierderea abilităților de auto-îngrijire, devine din ce în ce mai vizibilă. Sunt descrise cazuri cu tulburări halucinatorii-delirante și catatonice, precum și o formă cu inteligență relativ intactă.

Diagnosticul

Diagnosticul și diagnosticul diferențial se bazează pe o imagine clinică tipică și pe modificări specifice în fundus.

Forma infantil de Tay-Sachs are unele similitudini cu aterizare bolii (sistem pozdnedetskim de GM1-gangliosidosis) și mucopolysaccharidosis tip Hurler (gargoilizm). Aterizând boala descrisă sub numele de „biochimică o formă specială de imbecilitate amavroticheskoy infantile“, „boala Tay-Sachs cu leziuni ale organelor interne“, „sindromul Hurler varianta“, „familie de lipoidoz neuro-visceral“. Boala debarcare începe în primele luni de viață și se termină cu moartea la vârsta de 2-3 ani. la fața locului Cherry-roșu în fundus este în 20% din cazuri, amauroză și hiperacuzie este rară, există afectare hepatosplenomegalie, mentală și motorie. Amavroticheskuyu idioție juvenile Batten-Spielmeyer-Vogt este uneori necesar să se diferențieze un sindrom Laurence-Moon-Biedl, în care există o obezitate accentuată, polidactilie, exprimat tulburările trofice vegetative, și de multe ori nu există schimbări în zona motorului. Simptomele polimorfism mai tarziu forma Kufs diagnosticul in vivo dificil de forme tardive, care ar trebui să fie diferențiate de ataxie Friedreich, scleroza multiplă, boala Alzheimer, boala Pick, paralizia progresivă, și, uneori, cu schizofrenie. În unele cazuri, anumite forme amavroticheskoy idioție trebuie diferentiata de leukodystrophy (cm.).

tratament

Nu sa dezvoltat tratamentul specific al idiocelor amaurotice. Aplicați sedative, antipsihotice, anticonvulsivante, tonice. Un efect poate fi obținut prin utilizarea extractelor de țesut, a transfuziei de sânge și a plasmei.

profilaxie

Este posibil să se stabilească un transport heterozygos al genei mutante la părinții pacienților. In Tay-Sachs stare heterozigotă este detectată prin investigarea eritrocitelor lipidelor (scăderea sfingomielină și kefalina) și studii ale enzimei hexozaminidază-A, în purtători heterozigote ale genei bolii Batten-Spielmeyer-Vogt - examinarea sângelui (vakuolinizirovannye leucocitelor) și studiul lipidelor eritrocit (scăderea sfingomielina ). În cazul femeilor gravide heterozigoți pentru gena amavroticheskoy imbecilitate boala Tay-Sachs, este recomandabil să se studieze hexozaminidază-A în lichidul amniotic obținut la 18-20 săptămâni de sarcină. Cu o scădere semnificativă a hexosaminidazei-A, este indicată terminarea artificială a sarcinii.

bibliografie

Badalyan, LO, Tabolin VA si Veltishchev YE ereditari boli la copii cu. 82, M., 1971; Gerber E. L. și Moshkovskaya R. D. Forma târzie a idiocului amaurotic, Coll. științifice. lucrări dedicate. 150 de ani de la Moscova. psihonevrol. BC-numărul 3, c. 4, s. 365, 1963; Mnukhin S. S. idioc Amarotic, Mnogotomn. ghid pentru nevrol., ed. S.N. Davidenkova, vol. 7, p. 366, L., 1960; Bergener M. u. Jungklaass F. K. Beitrag zur Klinik und Genetik der amaurotischen idiotie (Spätinfantile und Spätform) unter besonderer Beriicksichtigung diagnostischer und differentialdiagnostischer Probleme, Nervenarzt, S. 316, 1968; Cerebral sphingolipidoses, ed. de către M. A. Stanley a. B. W. Volk, N. Y. -L., 1962, bibliogr.; Jatzkewitz H. Dovezi privind blocurile metabolice în sphingolipidoză, Proc. 5-a int. Congr. neuropatolul, p. 417, Amsterdam a. o., 1966; Schettler G. Gangliosidosen, Handb. han. Med., Hrsg. v. G. Bergmann u. a., Bd 7, T. 2, S. 657, B. u. a., 1955, Bibliogr.; Schneck L. Volk B. W. a. Saifer A. Gangliozidele, Amer. J. Med., V. 46, p. 245, 1969, bibliogr.; Stanbury J.V. despre. Baza metabolică a bolii moștenite, N. Y. a. o., 1966; Suzuku J. Y. a. o. Gm2-gangliosidosis cu deficiență totală de hexozaminidază, Neurologie (Minneap.), V. 21, p. 313, 1971, bibliogr.

L. O. Badalyan; Century Century Kovalev (psihiatru).

Idioția amorotică

Idiopatia amovrotică este un concept care unește un grup de boli determinate genetic determinate de dismetabolismul gangliozidic cu acumularea lor în celulele cerebrale. Principalele simptome ale patologiei sunt pierderea progresivă a inteligenței și pierderea vederii. Măsurile de diagnostic includ examenul neurologic, oftalmoscopia, RMN cerebral, consiliere genetică, analiza lipidelor din sânge, analiza histochimică a biopsiei cerebrale. Tratamentul simptomatic: medicamente anticonvulsivante, psihotrope, transfuzii de plasmă proaspătă congelată.

Idioția amorotică

Pentru prima dată, idioția amavrotică a fost descrisă în 1881 de către Warren Tei, oftalmolog din Statele Unite, care a studiat schimbările în fundul pacienților. În 1887, neurologul Bernard Sachs a oferit o descriere detaliată a tabloului clinic al bolii. Ulterior, el a efectuat o serie de observații cu privire la cazuri similare și a concluzionat că natura familială a patologiei. Astfel, a fost descoperită cea mai faimoasă idioție amarotică, boala Tay-Sachs. Apoi, alte variante ale bolii cu un debut ulterior au fost descrise de cercetători în domeniul pediatriei și neurologiei clinice. Prevalența patologiei în populația generală este de 1 caz per 500.000 de populație, dintre persoanele de naționalitate evreiască - 6000 de locuitori. Diferențele de gen în morbiditate sunt absente.

motive

Natura familială a bolii se datorează mutațiilor genetice moștenite de un mecanism autosomal recesiv cu o penetrare ridicată a genei defecte. Idiopatia amarotică se dezvoltă atunci când moștenește o genă patologică de la ambii părinți. Probabilitatea de a avea un copil bolnav în purtătoare heterozygos a defectului este de 25%. Cel mai studiat substrat genetic al bolii Tay-Sachs este o mutație variabilă a genei HEXA localizată pe cromozomul 15 la locus q23-q24. Gena este codificată de o enzimă responsabilă de reacțiile catabolice cu clivaj gangliozidic. Deficitul de enzime duce la acumularea de gangliozide în celulele ganglionare ale creierului și ale retinei, care este însoțită de degenerarea lor.

patogenia

Idiopatia amarotică rezultă din tulburările metabolice cu depunerea lipidelor în celulele cerebrale și retiniene și, într-o mai mică măsură, în organele somatice (ficat, splină). Cu idioticitatea lui Tay-Sachs ca urmare a tulburărilor în gena HEXA, care este responsabilă pentru sinteza enzimei lizozomale hexosaminidază A, gangliozidele GM2 nu suferă catabolism, se acumulează treptat. Schimbări dismetabolice similare sunt însoțite de alte forme ale bolii. Neuronii cerebrali și celulele retinei acumulează incluziuni lipidice cu compoziție diferită. Forma infantilă se deosebește prin incluziuni cu conținut de colesterol fin, în variantele târzii ale copilariei și minore ale bolii, produsul de acumulare, împreună cu lipidele, are o cantitate mare de proteine ​​și nu are colesterol.

Din punct de vedere macroscopic, idiocația amaurotică se manifestă printr-o creștere a volumului creierului, prin modificări atrofice extinse în lobii occipitali, cerebel și subțierea tractului optic. Imaginea microscopică din creier este reprezentată de umflarea celulelor ganglionare și a proceselor lor, umplerea spațiului intracelular cu incluziuni lipoidale, micșorarea nucleelor, dezintegrarea substanței tigroide. Modificări similare sunt observate în celulele retiniene, cel mai pronunțat în regiunea spotului galben.

clasificare

Idiopatia amarotică include mai multe opțiuni clinice care diferă în funcție de vârsta manifestării simptomelor, natura cursului, speranța de viață a pacienților. Acestea se datorează, probabil, diferitelor defecte genetice, anumitor trăsături ale tulburărilor metabolice. Clarificarea formei clinice de patologie este necesară pentru înțelegerea prognosticului bolii, alegerea tacticii optime de tratament. În conformitate cu trăsăturile clinice, există patru forme principale:

  • Copilăria timpurie (forma infantilă a lui Tay-Sachs). Varianta cea mai studiată a bolii. Caracteristică manifestată în 4-6 luni. Cursul este rapid progresiv, moartea este observată până la 3 ani.
  • Copii târziu (din formularul Jansky-Bilshovsky). Debutul se încadrează la vârsta de 3-4 ani. Clinica este identică cu forma pediatrică timpurie, are un debit lent. Durata bolii este de 4-6 ani.
  • Tineret (formă de Spielmeyer-Vogt). Începe la 6-9 ani și se caracterizează prin progresia relativ lentă a simptomelor. Pacienții trăiesc în vârstă de 20 de ani.
  • Târziu (formă Kufs). Se manifestă la pubertate sau la o vârstă mai înaintată. Are cel mai favorabil flux întârziat. Rezultatul letal survine în medie 10-15 ani de la apariția simptomelor.

În unele cazuri, există o idioție congenitală amavrotică, numită forma Norman-Wood. Simptomele apar în primele săptămâni ale vieții copilului, principala manifestare fiind încetarea dezvoltării neuropsihice. Unii autori propun ca varianta Norman-Wood să fie inclusă în clasificare ca o nosologie separată.

Simptomele idiociei amaurotice

Baza imaginii clinice constă în tulburări vizuale progresive, pierderea treptată a abilităților intelectuale dobândite. Simptome concomitente sunt surditatea, sindromul convulsiv, tulburările extrapiramidale, ataxia cerebeloasă. Severitatea simptomelor depinde de forma bolii.

Idioția amaurotică din copilarie precoce manifestă o scădere a activității fizice a copilului, pierderea capacității de a sta, a ține capul. Ulterior, dispariția funcțiilor motorii și statice continuă până la tetrapareză cu imobilitate completă. În perioada inițială, hiperacuzia este tipică, care se exprimă prin uimirea unui copil cu iritație acustică. Afectarea vizuală duce la lipsa de jucării de urmărire, fixând privirea pe obiecte strălucitoare. Într-un timp scurt apare orbirea completă (amauroză). Există convulsii cu predominanța componentei tonice. Sindromul bulbar posibil, tulburările autonome (hiperhidroza, acrocianoza, hipotermia, labilitatea pulsului). Hipotonia musculară este detectată, progresând în stadiul terminal până la rigiditatea decelerării.

Idiocul amaurotic al lui Jansky-Bilshovsky apare în al patrulea an de viață. În stadiul inițial, împreună cu o scădere a vederii și a afectării cognitive, se observă tulburări cerebeloase: instabilitatea mersului, discoordinația severă, nistagmusul. Treptat, pacientul își pierde capacitatea de a merge, stai, stai. Sfera intelectuală se degradează la nivelul idioților, se dezvoltă amauroza. Forma juvenilă are un curs mai blând: inteligența rar se degradează la idiotă, disfuncția vizuală nu ajunge la amauroză, sfera motorului rămâne mai sigură. Tulburările extrapiramidale (atetoza, coreea, tremorul), disfuncția cerebeloasă sunt tipice. Eventuale surditate, apariția crizelor epileptice. În unele cazuri, am detectat obezitatea mixedemului.

Idioția amafrotică a lui Kufs este extrem de rară și apare fără tulburări motorice, vizuale și intelectuale. Se manifestă schimbări în personalitate, restrângere a intereselor, activitate redusă. În timp, declinul intelectual apare, rar ajungând la nivelul de demență organică pronunțată. Diferitele tulburări psihice sunt tipice: halucinații, iluzii, catatonie, psihoză afectivă. Sunt posibile simptome extrapiramidale, cerebeloase, paroxismul epileptic și pierderea auzului.

complicații

În stadiile inițiale ale bolii, tulburările motorii și vizuale determină traumatizarea frecventă a copilului. O scădere accentuată a activității motorii provoacă dezvoltarea pneumoniei congestive. O complicație a sindromului de convulsii este status epilepticus. Disfagia în sindromul bulbar este periculoasă pentru ca lichidul și produsele alimentare să intre în tractul respirator cu apariția pneumoniei de aspirație. Un număr de complicații sunt asociate cu depunerea de lipide în organele interne. Degenerarea degenerativă a ficatului conduce la apariția insuficienței hepatice, depozitele de grăsime pe fluturele supapei conduc la insuficiență cardiacă. Pacienții mor de la insuficiență cardiacă, respiratorie, multiorganică, infecții intercurente.

diagnosticare

Combinația caracteristică a unei triade de simptome (degradarea cognitivă, o deteriorare accentuată a vederii, tulburări motorii) sugerează un diagnostic clinic. Dificultăți apar în determinarea formei târzii. Confirmarea diagnosticului este posibilă după efectuarea unei serii de studii:

  • Studiu de stare neurologică. Rezultatele examinării neurologului depind de forma și perioada bolii, vârsta pacientului. Există o discrepanță puternică între dezvoltarea intelectuală și vârsta. Se observă pareză spastică, disfuncție cerebeloasă, hiperkineză, distonie musculară, tulburări trofice vegetative.
  • Consultarea unui oftalmolog. La sugari, există o lipsă de urmărire a răspunsului, la pacienții vârstnici, visometria confirmă o scădere accentuată a acuității vizuale. Oftalmoscopia diagnostichează atrofia bilaterală a nervului optic. Un semn patognomonic este prezența unui punct de cireșe în zona maculară. Late idiociul amarotic se caracterizează prin absența acestui simptom, o imagine a retinitei pigmentoase în fundus.
  • Teste de laborator. Lemofocii vaccinați se găsesc în sânge. La efectuarea unei examinări biochimice a sângelui, modificări ale profilului lipidic (o creștere a nivelului de fosfolipide, colesterol), se poate determina o concentrație crescută de anumite enzime.
  • RMN-ul creierului vizualizează atrofia țesutului cerebral, care este mai vizibilă în regiunea occipitală a cerebelului și occipital. Severitatea modificărilor atrofice este maximă la debutul precoce, minimal la forma tardivă. Odată cu atrofia, este detectată subțierea nervilor optici.
  • Biopsia cerebrală. Examinarea histochimică și citologică a materialelor din zonele atrofice permite stabilirea fiabilă a diagnosticului "idiotică amarotică" prin prezența incluziunilor lipidice intracelulare caracteristice. Prin culoarea incluziunilor de colorare, se poate judeca forma bolii.
  • Analiza genetică. Genetica de consultare include colecția de istorie familială și arbore genealogic. Vă oferă posibilitatea de a confirma natura familiei, de a clarifica tipul de moștenire a patologiei.

Idiopatia amarotică este diferențiată de alte boli dismetabolice și degenerative ereditare cu leziuni ale SNC. Varianta pediatrică timpurie trebuie diferențiată de boala Niemann-Pick, care are loc cu o leziune pronunțată a organelor somatice. Forma tardivă necesită diferențierea de la un număr de boli cu simptome cerebeloase și extrapiramidale (scleroză multiplă, boala lui Lafory, leucodistrofie).

Tratamentul idiotipului amavrotic

Terapia specifică nu este dezvoltată. Tratamentul de întreținere simptomatic este efectuat. În prezența paroxismelor epileptice, se utilizează anticonvulsivante, tulburări psihice - medicamente psihotrope (sedative, tranchilizante, neuroleptice). Clinicienii separați indică eficacitatea transfuziilor plasmatice, a produselor din sânge. Recomandată terapie cu vitamine, eveniment de înfrățire. În etapele ulterioare, pacientul are nevoie de îngrijire atentă, prevenirea complicațiilor infecțioase. Ingineria genetică este o direcție promițătoare în căutarea unor metode eficiente de tratament, cu toate acestea, rezultate semnificative în acest domeniu nu au fost încă realizate.

Prognoza și prevenirea

Idioția amorotică se termină cu moartea. Durata de viață a pacienților depinde de vârsta de debut a modificărilor patologice. Prognosticul cel mai nefavorabil este forma infantilă - pacienții mor 1,5-2 ani mai târziu. Cea mai lentă cale benignă este observată în versiunea târzie. Măsurile preventive vizează eliminarea căsătoriilor conexe. Părinții care au un copil bolnav sunt sfătuiți să nu-și continue viața fertilă. În cazul sarcinii unei perechi heterozigote, este posibilă studierea concentrației de hexozaminidază-A în lichidul amniotic. O scădere semnificativă este o indicație pentru avort.

Copiii amoroizi din copilărie

Dicționar encyclopedic privind psihologia și pedagogia. 2013.

Vezi ce "idioție amarotică copilăresc devreme" în alte dicționare:

amaurotica infantila timpurie - (i. amaurotica infantilis praecox, boala Sachs) I. a., manifestata in primul an de viata prin scaderea progresiva a vederii pana la orbirea completa, retardarea mintala, cresterea paraliziei centrale, hiperacuzia...

Copilăria amavrotică timpurie Tay - Saks idiocy - Forma de copilărie timpurie de idiotă amaurotică, manifestată la vârsta de 4-6 luni. scăderea vederii, inclusiv orbirea și progresul rapid al demenței, ducând la o stare de idioție. Pacienții sunt de multe ori sporit sunet emoțional, ascuțit...... Dicționar enciclopedic privind psihologia și pedagogia

Idioția copilului amfirotic timpuriu Sandhoff - are multe în comun cu boala Tay-Sachs (vezi), totuși, se caracterizează printr-un curs și mai mult malign. Există slăbiciune și hipotonie a mușchilor, lipsa abilităților motorii și dezvoltarea intelectuală, orbirea. Când oftalmoscopie...... Dicționar enciclopedic privind psihologia și pedagogia

Idiopatia amarotică - boli familiale, determinate genetic (mod autosomal recesiv de moștenire) asociate cu metabolismul gangliozidic afectat. Caracteristic pentru toate formele: afectarea vizuală până la orbirea completă, amauroza, paralizia membrelor, progresiv...... Dicționarul explicativ al termenilor psihiatrici

Boala Tay-Sachs - (W. Tay, 1843 1927, oftalmolog englez, V. P. Sachs, 1858 1944, american neuropatolog), vezi.

Thea - Saxa este o boală - (W. Tay, 1843 1927, oftalmologul englez, V. P. Sachs, 1858 1944, neuropatolog american) a se vedea Idiot amaurotic pentru copii devreme... Enciclopedie medicală

Lista bolilor ereditare - Lista bolilor genetice Articole principale: boli ereditare, boli metabolice ereditare, fermentopatie. În majoritatea cazurilor, există, de asemenea, un cod care indică tipul de mutație și cromozomul asociat cu acesta. Vezi și sistemul... wikipedia

Boala Tay-Sachs - ICD 10 E75.0 ICD 9 330.1 OMIM 272800... Wikipedia

Tay - boala Sachs ICD 10 E75.075.0 ICD 9 330.1330.1 OMIM... Wikipedia

Idiopatia amarotică - este un grup de boli ereditare cauzate de diferite tipuri de tulburări ale metabolismului lipidic intracelular în creier și în organele interne. Caracteristică clinică distinctivă...... Enciclopedie medicală

Idioția amorotică

Boala care duce la pierderea completă a vederii și a marasmului profund - idiotul amator (o idioție) este destul de rar. Până în prezent, au fost descrise doar 500 de cazuri. Pentru prima dată, un oftalmolog, Warren Tay, a scris despre boală la sfârșitul secolului al XIX-lea. În secolul XX, neurologul american Bernard Sachs sa alăturat cercetării. Ce este această boală și despre care ea afectează, să examinăm în detaliu.

Potrivit studiilor, boala este ereditară. Medicii avertizează că comunicarea cu familia unei persoane bolnave este foarte periculoasă, deoarece copiii pot moșteni patologia. De asemenea, sa confirmat faptul că persoanele de naționalitate canadiană, franceză și evreiască suferă de acest tip de tulburare mintală.

Cauzele bolii

Mulți ani de muncă de către oamenii de știință, volumele colectate cu o descriere a bolii, studiul patogenezei, factorii de dezvoltare a bolii nu au dat un răspuns clar - care este cauza bolii. Munca este inca in curs de desfasurare, iar singurul factor in idiopatia amavrotica este o predispozitie genetica intr-o maniera autosomala recesiva. Există o încălcare a emisferelor cerebeloase de muncă în regiunea occipitală, ca urmare a eșecului metabolismului lipidic la nivel intracelular, există complicații care cauzează o atrofie completă a nervului optic. Finalizările își pierd cochilii, conexiunile dintre celule se descompun.

Semne de boală mintală

Simptomele idiopatiei se manifestă diferit și sunt corelate cu vârsta. În studii, oamenii de știință au observat un model: afecțiunea se dezvoltă la copiii unei anumite familii, prin urmare există termenul științific "idiocy familial amaurotic". În timpul examinării sa constatat că 37 de pacienți au venit din 13 familii. Trebuie remarcat că, împreună cu copiii afectați, familii sănătoase au fost crescute în astfel de familii. Experții acordă atenție faptului că boala este recesivă, din acest motiv, este explicată frecvența pacienților din aceeași familie.

Important: în analiza factorilor genetici, nu poate fi limitată numai prin prezența unui anumit nume de familie suferință, ar trebui să fie considerate semne rudimentare în aparatul vizual: choroidita de tip familial, degenerare pigmentar retinian etc.

Simptomele bolii

Medicii descriu patru forme ale bolii:

  • idiotă timpurie - amaurotică a lui Thea-Sachs;
  • adolescent - sindrom Spielmeyer-Vogt;
  • formă tardivă - sindrom Kufs.

Cea mai bine studiată boală a formei timpurii. Imediat după naștere, copilul nu prezintă anomalii. Imaginea clinică apare la vârsta de 4 până la 6 luni. Copilul anterior activ, sănătos încetează să se miște în mod normal, își pierde interesul în împrejurimi, vederea este redusă drastic. Puteți determina semnul acordând atenție privirii copilului - el nu se poate uita la obiecte lucioase, își fixează privirea, surditatea și convulsiile adesea se alătură.

În cele din urmă, intelectul este complet redus, copilul devine imobilizat, dar există o reacție sporită la sunete, atingeri, de care copilul se tremură constant. Alte caracteristici caracteristice includ:

  • incapacitatea de a înghiți;
  • mișcarea haotică a globilor oculari;
  • strabism;
  • tremurul mâinilor, picioarelor;
  • temperatura scăzută a corpului;
  • râs forțat;
  • transpirație excesivă;
  • umflare;
  • creșterea rapidă în greutate etc.

Tratamentul bolilor rare

Datorită faptului că boala nu este încă pe deplin înțeleasă și că cercetarea indică doar o natură genetică, nu există o terapie eficientă. Singurul lucru care se poate face este să atenueze starea pacientului, să ușureze simptomele. Pentru aceasta, aplicați:

Produse de calmare care elimină crampele - nootropice, sedative, karmazepină, difenină și, de asemenea, tonice.

Pentru a îmbunătăți circulația sângelui, reglementarea proceselor metabolice din creier, se oferă astfel de nume precum glicina, pantogamul, cerebrolysinul, elkarul.

Important: terapia modernă include extracte de țesut, plasmă de sânge, transfuzie, care are un efect pozitiv asupra stării pacientului.

Măsuri preventive

Dat fiind faptul că nu există o terapie eficientă, este necesar să se acorde o atenție deosebită prevenirii bolii. Cu ajutorul metodelor dovedite, experții pot identifica semne de idiopatie amaurotică la un copil, chiar și în stadiul de gestație. Medicii la detectarea insuficientei activitati a hexosaminidazei, o enzima care provoaca leziuni ale creierului, recomanda cu fermitate avortul. În cazul în care familia are deja un copil bolnav, indiferent cât de tristă ar fi, procrearea este plină cu aceleași consecințe.

Rare și periculoase boala Tay-Sachs - când genele ucid

Boala Tay-Sachs are mai multe nume: gangliozidoza infantilă sau idiocația amarotică timpurie a copilariei.

Această boală aparține bolilor ereditare ale sistemului nervos și este destul de rară.

Numele bolii a fost în onoarea celor doi medici care l-au descoperit - Warren Tay (oftalmolog din Marea Britanie) și Bernard Sachs (neurolog din America).

Dezvoltarea bolii în funcție de vârstă

Există trei forme ale bolii:

  • forma de copil de idiotă familială amaurotică, în care bebelușii, la 6 luni după naștere, au o deteriorare accentuată a sănătății fizice și mintale (orbire, surditatea se dezvoltă rapid, copilul pierde capacitatea de a înghiți);
  • formă adolescentă, în care există, de asemenea, o încălcare a înghițitului, tulburări de vorbire ascuțite, instabilitate la mers, paralizie;
  • forma adultă care se dezvoltă între vârsta de 25 și 30 de ani. Schizofrenia, care apare sub formă de psihoză, se adaugă la simptomele de mai sus.

Cauzele bolii

Cauzele bolii sunt înrădăcinate în tulburările genetice care apar în metabolismul gangliozidelor. Aceste lipide speciale, care depășesc norma cu un factor de 300, sunt concentrate în materia cenușie a creierului.

De asemenea, acumularea se produce în ficat și în splină. Baza bolii este lipsa unuia dintre tipurile de enzime care afectează metabolismul lipidic (hexosaminidaza A).

Boala se găsește în raportul: 1 până la 250 000. În mod fundamental, această boală afectează populația grupurilor etnice, de exemplu, franceza, al cărei domiciliu este Canada.

De asemenea, evreii din Europa de Est sunt susceptibili la boală, în care incidența este mai mare - 1 la 4000 de persoane.

Această boală se dezvoltă la copilul care a primit două gene cu un defect, adică boala este moștenită într-o manieră autosomală recesivă. Ce înseamnă asta?

Copilul moștenește genele de la tată și de la mamă în aceeași cantitate. Dacă unul sau ambii cromozomi ai unei perechi sunt afectați, atunci ei spun despre apariția unei boli genetice. La persoanele cu boala Tay-Sachs, ambele cromozomi dintr-o pereche sunt defecte.

Această tulburare se numește boala cu o formă de moștenire autosomală recesivă. Dacă un părinte are o gena defectă, copilul va fi sănătos, dar cu o șansă de 50% să fie transportator, ceea ce pune în pericol sănătatea moștenitorilor săi în viitor. Dacă există o genă cu defect la ambii părinți, există trei scenarii posibile.

Factori de risc

Forța motrice pentru dezvoltarea acestei boli este acumularea treptată de gangliozide în sistemul nervos - substanțe care afectează funcționarea normală a celulelor sistemului nervos.

Toți copiii bolnavi au o gena deteriorată care este responsabilă pentru sinteza completă a enzimelor hexosaminidazei.

Corpul unui copil cu o boală congenitală nu poate continua să proceseze substanțe grase, așa că se acumulează și apoi se depozitează în creier.

Aceasta duce la faptul că activitatea celulelor nervoase este blocată și apar consecințe grele pentru întregul organism. În corpul unui copil sănătos, gangliozidele sunt sintetizate și divizate în mod constant.

Simptome principale

Patologia este diagnosticată la copii la vârsta de aproximativ șase luni, deoarece până la patru până la cinci luni copilul se dezvoltă destul de normal, ca toți copiii de acea vârstă.

Etapa inițială

Primele simptome ale bolii Tay Sachs sunt că copilul pierde contactul cu lumea exterioară, ochii lui sunt în mod constant concentrați într-o direcție, copilul nu vrea nimic, devine apatic, nu are reacție la obiecte, sunete, chipuri familiare.

Reacția crescută apare exclusiv pe sunete puternice și dure. Chiar și atunci când copilul arată destul de sănătos, părinții și cei dragi observă adesea că copilul se răsucește brusc cu tot corpul în timpul stimulilor auditivi tari.

Ataxia ereditară a lui Friedreich, cauzele, simptomele și tratamentul patologiei, provoacă leziuni grave sistemului nervos.

Progresul bolii

A doua etapă a bolii este regresia în dezvoltarea copilului: abilitățile dobândite se pierd, refuză să se târască, să stea, devine pasiv, jucăriile nu provoacă nici un interes, se produce o întârziere mentală, în timp ce mărimea capului crește semnificativ, copilul începe să piardă din vedere și adesea aude.

În stadiul final între primul an de viață și cel de-al doilea, copilul este cel mai probabil să aibă convulsii, manifestate sub formă de convulsii și paralizie.

Copiii nu câștigă în greutate, dar o pierd rapid. Cu această evoluție a bolii, copilul trăiește rar la vârsta de cinci ani.

Semne de boală la adulți

Forma adultă este foarte rară și apare la pacienții cu vârste cuprinse între 20 și 30 de ani. De obicei, nu este fatală.

Boala se manifestă în tulburări de mers și o deteriorare rapidă a funcțiilor neurologice. Cu o astfel de boală, un adult poate trăi după un diagnostic de 10-15 ani.

Diagnosticul bolii

Înainte de a determina diagnosticul, medicul examinează rezultatele cercetării, întreabă în detaliu părinții despre manifestările clinice, constată dacă au existat cazuri de această boală în familie.

Medicul vă va trimite la un oftalmolog pentru examinare, deoarece manifestarea tipică a bolii este localizarea unui spot roșu pe retină, care poate fi determinat cu un oftalmoscop.

Modificările se observă și în mamelonul nervului optic: acesta atrofiază.

Este imposibil să vindeci, să susții - este necesar

Tratamentul bolii Tay-Sachs ar trebui să înceapă înainte de apariția semnelor neurologice. Folosiți transfuzii de sânge, plasmă.

Droguri și metode specifice care vindecă boala Tay-Sachs, nr.

Acestea din urmă sunt adesea ineficiente împotriva crizelor care apar cu această boală. Îngrijirea medicală este pur și simplu pentru a atenua simptomele bolii, dar dacă este o formă tardivă, atunci să întârzie dezvoltarea bolii.

Prognosticul pentru această boală este nefavorabil.

Prevenirea bolilor

Pentru prevenirea bolii, soții care doresc să aibă copii trebuie să fie examinați pentru prezența genei pentru această boală dacă au fost cazuri de boală Tay-Sachs la cel puțin un soț / soție.

Studiile sunt recomandate cu tărie înainte de debutul unei sarcini planificate pentru a identifica riscul de a avea un copil nesănătoase.

Dacă o astfel de genă se găsește la ambii soți, nu se recomandă absolut să concepeți copii. Se întâmplă că, în timpul examinării, o femeie poartă deja un copil, atunci este prevăzută o procedură specială pentru a identifica gena defectă într-un copil - amniocenteza.

În acest scop, lichidul amniotic obținut prin puncția membranei amniotice este supus cercetării de laborator. Dacă se detectează o gena defectă, sarcina trebuie terminată.

Dacă viitorii părinți au informații exacte că sunt purtători ai genei defecte și că sarcina a avut deja loc, atunci este necesar să treceți un test de screening în a douăsprezecea săptămână.

Pentru a efectua acest studiu, medicii iau sânge din placentă pentru a afla dacă viitorul copil a moștenit genele mutante.

Viitorii părinți ar trebui să ia o atitudine responsabilă față de propria sănătate și sănătatea viitorilor lor copii și să urmeze toate recomandările medicilor.

Diagnosticul prenatal în timpul fiecărei sarcini permite cuplului să dă viață copiilor sănătoși.

Idioția amorotică

Semne de idiotă amaurotică

O caracteristică caracteristică a bolii este degenerarea difuză a celulelor ganglionare în toate părțile sistemului nervos. Procesul de dezintegrare a celulelor ganglionare și transformarea multora dintre ele într-o masă granulară - "degenerarea Schaffer" - este un semn patognomonic al idiociei amaurotice. Există, de asemenea, o defalcare a fibrelor de mielină, în special în căile vizuale și piramidale, modificările degenerative ale glia. Aceste schimbări morfologice sunt cele mai pronunțate în forma lui Tay-Sachs din copilăria timpurie. În alte forme, în special în forme târzii, ele pot fi găsite numai în anumite părți ale creierului.

Forma timpurie a copilăriei de idiotă amavrotică începe la vârsta de aproximativ 6 luni și se caracterizează printr-un curs rapid progresiv; moartea survine, de regulă, până la 3 ani. Simptomele caracteristice ale bolii sunt orbirea cu un model patognomonic fundus (apariția unui punct roșu-cireș în regiunea maculară, înconjurată de un situs cu opacities albicioase și atrofia niplurilor nervilor optici), demență progresivă și tulburări motorii. În unele cazuri, poate apărea hiperkineză, nistagmus, pierderea auzului, convulsii, tulburări endocrine și trofice. O caracteristică tipică a hemogramei pacienților este prezența limfocitelor vacuolate.

Semnele biochimice caracteristice ale bolii includ aminoaciduria specifică și o scădere a conținutului de fructoză-1-fosfataldolază în ser. Aceste tulburări sunt considerate determinate genetic și sunt utilizate pentru identificarea heterozigotelilor. Se presupune că principala tulburare biochimică în această formă a bolii este asociată cu patologia sintezei gangliozidelor.

Idiocul amovrotic Thea - Saks este mai frecvent la copiii de naționalitate evreiască. Boala este moștenită într-o manieră autosomală recesivă.

Forma de copil mai târziu începe la vârsta de aproximativ 3 ani; durata bolii este de 6 ani. Schimbările caracteristice ale fondului nu sunt observate la toți pacienții. În imaginea clinică, împreună cu demența progresivă și amauroza, tulburările cerebeloase apar în prim plan. Boala este, de asemenea, moștenită într-o manieră autosomală recesivă.

Forma juvenilă se caracterizează prin debut la vârsta de 5-8 ani; durata bolii de 10 - 15 ani. Diferă de formele anterioare de progresie lentă și o mare varietate de imagini clinice. Schimbările în psihic nu ajung întotdeauna la gradul de idioție; pierderea progresivă a vederii nu duce întotdeauna la orbire completă. Deseori, sechele epileptice marcate, surditate, uneori surd-mutism, obezitate. Simptomele extrapiramidale, cerebelice și bulbare sunt printre tulburările neurologice. Schimbările în fundus se caracterizează prin atrofia niplurilor nervilor optici și a semnelor de pigmentă retinită. La pacienții cu formă juvenilă, limfocitele vacuole sunt prezente în mod constant în sânge. Numarul lor este de 21% din numarul total de limfocite. În heterozigote, 1% din limfocitele din sânge sunt vacuolate. Modificările patologice în creier sunt mai puțin pronunțate decât în ​​forma copilăriei de idioție amarotică. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Forma tardivă de idiocă amaurotică este eterogenă. În cele mai multe familii, boala începe la adolescență sau puțin mai târziu, se caracterizează printr-un curs mai lent - pacienții trăiesc în deceniul 3 - 4. Informațiile reduse și viziunea pot fi exprimate ușor și chiar absente. În fundus este determinată de modelul de retinită pigmentosa. S-au observat adesea tulburări surde, extrapiramidale și cerebeloase și convulsii. Schimbările patologice caracteristice sunt exprimate numai în anumite zone și într-o măsură mult mai mică decât în ​​alte forme de idiocă amaurotică. În unele cazuri, se observă depunerea străină a pigmentului care conține grăsime, diferită de cea găsită în boala Hallervorden-Spatz.

De asemenea, sunt descrise familiile cu o imagine clinică a unei forme tardive de idiocă amaurotică, în care boala a fost transmisă într-o manieră dominantă. Vârsta când boala a început în membrii individuali ai acestor familii a variat foarte mult, de la copil la adult.

Forma tardivă a bolii este uneori dificil de diferențiat de diverse boli ereditare extrapiramidale și cerebeloase (epilepsie mioclonică, boala lui Friedreich etc.). Combinația dintre sindromul extrapiramidar sau cerebelar și demența și modificările în fundus este crucială pentru diagnosticul în astfel de cazuri.

Tratamentul idiotipului amavrotic

Tratamentul simptomatic. Atunci când există un copil bolnav în familie, sfatul este dat cu privire la încetarea ulterioară a nașterii. În familiile în care există astfel de pacienți, căsătoriile înrudite sunt deosebit de periculoase.

Cititi Mai Multe Despre Schizofrenie