Probabil, mulți oameni au auzit despre "copiii de soare". Acest nume se referă la copiii cu sindrom Down - o boală genetică care are 47, nu 46 de cromozomi în cariotip. Cromozomul extra este format în a 21-a pereche, transformând această pereche într-o troică. În ceea ce privește prevalența bolii, în medie este de 1 la 800-1000.

Ce cauzează acest sindrom

Deoarece sindromul Down este o boală genetică, nu se poate obține în timpul vieții. Din păcate, nu există un răspuns definitiv la întrebarea de ce s-au născut copiii cu sindrom Down în momentul de față. Cu toate acestea, probabilitatea ca sindromul Down să fie detectat în timpul sarcinii poate crește următorii factori:

  • Livrare târzie. Dacă mămiciile tinere sunt de 20-25 ani, șansa de a avea un copil cu sindrom Down nu este mare, dar după 35 această probabilitate crește semnificativ. Cei care se gândesc la sarcină la o vârstă atât de târzie trebuie să ia în considerare acest fapt.
  • Tatăl epocii Se spune adesea că riscul de a avea o astfel de boală genetică depinde în mare măsură de vârsta mamei, dar joacă un rol și pe cât de în vârstă este tatăl: cu cât este mai mare omul, cu atât este mai mare probabilitatea apariției bolii.
  • Există cazuri când sindromul Down a fost găsit în rude apropiate. Cu toate acestea, în acest caz riscul nu este atât de mare: numai câteva soiuri ale sindromului sunt moștenite.
  • Fumatul. Obiceiurile dăunătoare, în general, pot afecta foarte mult starea de sănătate a copilului, dar, printre altele, abuzul de tutun în timpul sarcinii poate duce la faptul că nou-născuții sunt diagnosticați cu sindromul Down. Acest lucru se aplică și dependenței de alcool.
  • Căsătoriile dintre rudele de sânge. Se știe că un copil care a apărut la oameni cu seturi genetice similare are o mare probabilitate de manifestare a bolilor genetice. Acest lucru se aplică și în cazul sindromului Down.

Există, de asemenea, o presupunere că există și alte cauze ale sindromului Down care pot afecta probabilitatea apariției bolii. Printre acestea, de exemplu, este vârsta la care bunicul copilului a dat naștere mamei sale.

Semnele bolii lui Down

De regulă, boala Down poate fi definită extern. Persoanele cu boală similară au multe semne externe. Cele mai frecvente simptome ale sindromului Down includ:

  • Cu fantă ochi mongoloidă. Indiferent de rasa părinților, ochii copilului soarelui vor fi alungiți, tipici pentru persoanele cu tip mongoloid. Aceste simptome apar în aproximativ 90% dintre bebelușii soarelui.
  • Față plată. Ochii la persoanele cu sindrom Down sunt superficiale, podul nasului aproape nu este delimitat.
  • Formă anormală a urechii externe. Într-o persoană sănătoasă, forma urechii este destul de complicată, oarecum amintește de o pară răsturnată de coada ei. La persoanele cu sindrom Down, este un semicerc aproape perfect.
  • Forma considerabil scurtată a craniului, ca și cum ar fi aplatizată. Aceste simptome sunt, de asemenea, foarte caracteristice, ele pot fi observate chiar și la nou-născuți.
  • Prea scurt în comparație cu restul membrelor. De multe ori, din acest motiv, oamenii cu o astfel de boală arata un pic ciudat. Uneori capul pare, de asemenea, disproporționat de mic.
  • Sănătate musculară slabă.
  • Nasul este scurt, aplatizat.
  • Gura este aproape întotdeauna ușor deschisă.
  • Gât scurt cu pliu de piele.

Mai sus au fost enumerate simptomele cele mai evidente și comune ale acestei boli. Dar, pe lângă manifestările sindromului în sine, există și boli care adesea însoțesc sindromul Down. Acestea includ cataracta, boli de inima, strabism, anomalii in dezvoltarea dintilor.

Cum să diagnosticați

Identificați că sindromul Down al copilului poate fi înainte de naștere. Tehnologiile de urmărire a bolii, chiar și în timpul sarcinii mamei, permit să se decidă despre soarta viitoare a embrionului. Astfel, potrivit statisticilor, doar 10-15% dintre femei decid să părăsească un copil cu o boală similară. Aceasta, în general, este de înțeles, deoarece îngrijirea unui copil cu o astfel de boală necesită multă putere - fizică și morală, bani, timp și răbdare. Și acest lucru nu este în niciun caz totul. Până în prezent, sunt efectuate următoarele studii pentru detectarea sindromului Down în timpul sarcinii:

  • Analiza biochimică a sângelui matern. Inițial, se efectuează teste vizând evaluarea nivelului β-hCG și a proteinei plasmatice A. În al doilea trimestru de sarcină se efectuează un alt studiu biochimic, cu ajutorul căruia se monitorizează nivelul β-hCG, AFP (un hormon special produs de ficatul fetal) și estriolul liber. Nivelul scăzut al AFP cu probabilitate mare indică faptul că copilul are sindrom Down.
  • Metoda de diagnosticare cu ultrasunete. Ca și în cazul biochimiei, nu aveți nevoie de una, ci de mai multe studii. În cazul ultrasunetelor, ele trebuie să fie de cel puțin trei: aproximativ la mijlocul sau la sfârșitul fiecărui trimestru de sarcină. Primul studiu poate evidenția patologii evidente în dezvoltarea fătului: anencefalia, higroma cervicală etc. Se determină, de asemenea, grosimea zonei gâtului, care în mod normal nu trebuie să depășească 3 mm. Cel de-al doilea ultrasunete vă permite să urmăriți frecvent însoțirea bolii de inimă a sindromului Down, precum și malformațiile creierului sau măduvei spinării, patologia din tractul digestiv, rinichii, organele de auz. Astfel de încălcări grave în dezvoltare devin adesea indicii pentru avort. Ecografia, efectuată în al treilea trimestru, relevă patologii minore care pot fi eliminate după nașterea copilului - îngustarea tractului urinar, a hidrocefaliei etc.
  • Amniocenteza. Această metodă de diagnostic constă în studiul lichidului amniotic. Realizați acest studiu pentru o perioadă de cel puțin 18 săptămâni, deoarece volumul lichidului amniotic ar trebui să fie suficient de mare. Trebuie reținut faptul că această analiză poate provoca complicații cum ar fi avortul spontan, infecția, ruperea membranelor. Prin urmare, un astfel de studiu ar trebui făcut numai dacă nu există patologii ale sarcinii.

Deși toate studiile de mai sus efectuate în timpul sarcinii, mamele pot oferi o prognoză destul de precisă, nici una dintre ele nu oferă o garanție absolută. Cu toate acestea, procentul de rezultate false (atât false pozitive, cât și negative negative) la efectuarea unui astfel de diagnostic este mic.

Caracteristicile persoanelor cu sindrom Down

Pe lângă semnele distinctive externe, persoanele cu sindrom Down se disting prin anumite trăsături mentale. Desigur, aici totul depinde de cazul specific, totuși, unele caracteristici caracteristice persoanelor cu un sindrom similar pot fi distinse.

  • Un decalaj considerabil în dezvoltare. Deși un tratament cuprinzător destinat să ajute la adaptarea la societate permite un anumit succes, întârzierile de dezvoltare se vor observa, mai ales pe măsură ce acestea se maturizează. În medie, dezvoltarea mentală a unei persoane cu o boală similară se oprește la nivelul unui copil de șapte ani. Dar pentru unii, inteligența poate ajunge la un nivel mai înalt.
  • Nu este vorba de prea mare vocabular. Majoritatea persoanelor care au fost diagnosticate cu sindromul Down au anumite probleme de vorbire. Ei spun că sunt în mare parte indistinci, iar setul de fraze utilizate nu este diferit.
  • Abilități scăzute la gândirea abstractă, ceea ce complică foarte mult învățarea și tratamentul. Este dificil pentru acești copii să-și imagineze, să-și imagineze orice situație, este mai ușor pentru ei să înțeleagă ce se întâmplă chiar în fața ochilor lor.
  • Capacitate redusă de concentrare. În timpul antrenamentului, copiii cu sindrom Down consideră că este dificil să se concentreze asupra unei sarcini specifice, adesea distrați. Prin urmare, pentru a obține un anumit succes în formare, este necesar să se schimbe frecvent activitățile, fără a fi agățat de o lecție.

Deși copiii însoriti sunt foarte diferiți de colegii lor și uneori este dificil să găsească o abordare a învățării, majoritatea sunt foarte prietenoși, pozitivi și prietenoși. Da, schimbări de dispoziție și izbucniri de agresiune se întâmplă cu ei, dar acest lucru poate fi corectat prin vizitarea unui psiholog și a unui psihoterapeut.

Metode de tratament

Deși este imposibil să se vindece sindromul Down, cu ajutorul diferitelor terapii și o abordare specială a părinților, puteți să-i antrenați pe copilul în sine: poate să învețe să mănânce, să se îmbrace, să facă proceduri igienice și să se îmbrace. De asemenea, îl puteți învăța într-o anumită măsură să comunicați cu ceilalți. Iată metodele care implică tratamentul și reabilitarea copiilor cu sindrom Down:

  • Masaj. Muschii la nou-născuți și copiii cu o astfel de boală nu sunt adesea suficient de dezvoltați, de aceea începe să-și țină capul, să stea și să meargă mult mai târziu decât alți copii. Masajul în combinație cu gimnastica va contribui la recuperarea rapidă a tonusului muscular.
  • Vizitați un nutriționist. Adesea, persoanele cu sindrom Down suferă de probleme legate de excesul de greutate. Din cauza obezității, pot apărea simptome foarte neplăcute, indicând încălcări, inclusiv în ceea ce privește sistemul cardiovascular, deoarece este important să se monitorizeze dieta copilului. Este deosebit de important să se respecte norme similare de nutriție pentru cei care au probleme cu inima sau cu tractul digestiv.
  • Consultant discurs terapeut. După cum sa menționat deja, sindromul este adesea însoțit de o dezvoltare a discursului afectată. Terapistul de vorbire îi va ajuta pe copil să își exprime gândurile mai clar, articulat. Îmbunătățirea pronunțării cuvintelor și a vocabularului îmbogățit.
  • Tratamente de apă, tratament cu hidromasaj. Adesea, gimnastica cu apă și doar înotul dezvoltă abilitățile motrice ale copilului, îl face mai agil, întărește mușchii. Recent, terapia cu delfini câștigă din ce în ce mai multă popularitate: în timpul ei copilul înoată alături de delfini, comunică cu ei. Nu există statistici care descriu un astfel de tratament în prezent, totuși comunicarea cu animalele și înotul în orice caz vor fi benefice.
  • Clase cu profesori în programe speciale. Faptul că copiii cu sindrom Down se dezvoltă mai încet decât colegii lor nu înseamnă că nu sunt trainici deloc. Abilitățile de bază, cunoștințele și abilitățile pe care le pot fi învățate pe deplin, întrebarea aici este doar în calificările profesorului.

Este important de observat că cele mai multe ori cele mai multe probleme sunt cauzate nu de manifestările sindromului însuși, ci de bolile asociate cu acesta. Și aceste boli pot fi destul de grave: boli de inimă, vedere defectuoasă și auz. Tratamentul lor poate necesita, printre altele, intervenții chirurgicale.

Care sunt prognozele pentru această boală?

Cu o îngrijire adecvată, predicțiile pentru persoanele cu sindrom Down sunt destul de pozitive: cei mai mulți trăiesc timp de 50-60 de ani, iar 15% trăiesc mai mult de 65 de ani. Trebuie spus că în ultimele decenii aceste cifre s-au îmbunătățit semnificativ: în anii 1980, speranța medie de viață a acestor persoane nu a fost mai mare de 25 de ani. Acum, situația este mult mai încurajatoare, dar totul este îngreunat dacă apar alte boli pe fundalul sindromului Down. Adesea, bolile comorbide sunt severe, dar există și un tratament pentru acestea, mai ales dacă există acces la specialiști buni și echipament modern. De asemenea, trebuie remarcat faptul că, pe toată durata vieții, persoanele care suferă de sindromul Down vor trebui să facă obiectul unor studii gastro-intestinale și cardiovasculare din când în când.

Principalul lucru pe care trebuie să-l sfătuiți pe rudele unei astfel de persoane speciale este să aveți răbdare. Într-o societate, persoanele care au sindromul Down și rudele lor se întâlnesc de multe ori cu neînțelegeri, dezaprobări și atenții. Tratamentul pe termen lung și numeroasele proceduri care vizează reabilitarea necesită cheltuieli considerabile de efort, timp și adesea finanțări.

Din păcate, probabilitatea ca o persoană care are sindromul Down să poată trăi viața unei persoane obișnuite nu este ridicată. Cu toate acestea, vă puteți îmbunătăți viața. Un rol important îl joacă atât tratamentul ales de specialiști calificați, cât și sprijinul rudelor. Persoanele cu sindrom Down se simt foarte sensibile la emoțiile altor persoane, prin urmare este foarte important să înconjurăm această persoană specială cu grijă și căldură.

Cauzele sindromului Down

Sindromul Down este o boală genetică care subminează viitorul unei persoane. Multe mame care au învățat despre patologia fătului în timpul sarcinii decid să aibă un avort, dar nu toate. Și unii chiar nu presupun că bebelușul lor se va naște bolnav. Prin urmare, uneori părinții trebuie să facă față acestei probleme, fiindcă au aflat despre diagnosticul teribil al unui copil recent născut și mult așteptat. Orice persoană care intenționează să aibă un copil în viitor, este important să știm care sunt cauzele bolii și descrierea ei, precum și prognosticul cu diagnosticul și trăsăturile terapiei, sunt pentru sindromul Down.

Caracteristicile fenomenului

Boala este considerată una dintre cele mai neobișnuite, dar nu a fost încă investigată pe deplin, deoarece pentru a identifica toate caracteristicile originii sale pentru medicina modernă nu este posibilă. Acest lucru a dus la formarea unui număr mare de speculații și mituri care confundă și formează concepții greșite despre sindromul părinților disperați.

Principala modificare a corpului atunci când o astfel de boală devine un număr neobișnuit de cromozomi. Aceasta este ceea ce schimbă complet viața unui copil. Pacientul nu are 46, ci 47 de cromozomi, în timp ce excesul face parte din 21 de perechi, care se potrivește cu a treia unitate. Există, de asemenea, tipuri de boli în care numărul de cromozomi nu se schimbă, dar apare deformarea sau mișcarea lor. A devenit prima dată cunoscută în 1886, când omul de știință DL Down a prezentat rezultatele cercetărilor sale asupra patologiei. De aceea, sindromul a primit ca nume numele lui.

Copii solare - acesta este numele dat la pacienții cu acest sindrom. Acest lucru se datorează faptului că toți oamenii cu această boală se deosebesc de restul prin bunătate și sensibilitate deosebit de dezvoltate. Ele nu manifestă niciodată emoții negative, nu vă supărați pe ceilalți, în timp ce aproape întotdeauna veți vedea un zâmbet dulce pe față. Din păcate, în ciuda unei astfel de prietenii, persoanele cu sindromul Down nu pot trăi pe deplin, le lipsește abilitățile necesare și devine practic o sarcină imposibilă pentru aceștia să formeze relații normale cu alte persoane.

Statisticile medicale arată că în lumea modernă se naște aproximativ 0,1% din persoanele cu un astfel de diagnostic. Se pare că numărul este foarte mic, dar în spatele ei sunt milioane de copii, a căror viață nu va fi niciodată la fel ca oricine altcineva. Cel mai adesea, sindromul se manifestă la copiii a căror mamă a rămas însărcinată la o vârstă mai tîrzie, iar în fiecare an probabilitatea de a avea un copil bolnav crește semnificativ. Dacă în 25 de ani riscurile nu sunt atât de mari, iar nou-născuții cu un astfel de sindrom apar doar 0,05%, atunci mamele de 40 de ani dau naștere copiilor cu această patologie în 0,5% din cazuri. Și când tatăl are mai mult de 40 de ani, pericolul bolii crește și mai mult.

Un copil cu acest diagnostic nu va putea să trăiască fără ajutor. Părinții care au părăsit copilul înșiși trebuie să fie pregătiți pentru toate dificultățile care pot apărea în viitor. Pentru aceasta, medicii fac consultări speciale și prescriu cursuri în care predau cum să aibă grijă de un copil bolnav și despre abordarea corectă a educației sale.

Cel mai mare număr de copii născuți cu sindrom Down a fost înregistrat la începutul anului 1987. Motivele pentru această creștere a patologiei sunt necunoscute până în prezent.

clasificare

Medicii au creat o clasificare a sindromului Down, conform căruia există trei tipuri de boală. Fiecare dintre ele se caracterizează prin particularitățile dezvoltării bolii și a schimbărilor din interiorul creierului uman. Simptomele lor sunt identice, dar abordările tratamentului pot diferi ușor în anumite circumstanțe.

În total, există trei forme ale sindromului:

  1. Trisomia. Cel mai frecvent tip de sindrom. Se caracterizează prin prezența unui cromozom în plus în 21 de perechi, ceea ce perturbă funcționarea creierului. O astfel de anomalie este asociată cu diviziunea celulară anormală în timpul dezvoltării unui ou sau a unei celule de spermatozoizi. Acesta este adesea cauzat de nedisjuncția cromozomilor în timpul formării ouălor. Rezultatul este un efect negativ asupra tuturor celulelor creierului.
  2. Translocare. Forma de translocare a bolii este destul de rară. Când apare, un fragment al unui cromozom este mutat către celălalt sau o mică deviere de la locul său inițial. Purtătorul unei astfel de mutații este un om, din cauza căruia transferul sindromului poate să apară numai din partea tatălui.
  3. Mozaicismul. Acest tip de sindrom se găsește numai în 1% din cazuri, ceea ce îl face cel mai rar. Aceasta diferă în prezența a 47 de cromozomi numai în unele celule, în timp ce în restul lor există 46. O asemenea anomalie este cauzată de un defect de diviziune celulară după nașterea fătului în celula oului mamă. Acest lucru este adesea asociat cu meioza afectată. Copiii cu acest tip de sindrom au un creier ușor mai dezvoltat.

Împărțirea sindromului în forme nu este singura metodă pentru clasificarea acestei boli. În plus, în medicină, există grade de sindrom Down, care descriu severitatea întârzierii mentale a copilului. Sunt 4 dintre ele:

Un grad slab nu este atât de teribil, pentru că copiii care o întâlnesc sunt aproape indistinguizabili de cei din jurul lor și își pot atinge obiectivele. Moderatul face viața copilului mai dificilă. Grele și adânci privează o persoană de orice oportunitate de a înțelege pe deplin ceea ce se întâmplă și de a face orice planuri pentru viitor. Prin urmare, este foarte important să se identifice în timp util anomaliile cromozomiale și să se înceapă tratamentul fără a se aștepta creșterea patologiei.

Probabilitatea ca o femeie cu sindrom Down să rămână gravidă nu depășește 50%. Bărbații în această privință sunt mult mai răi - devenirea unui tată se dovedește numai în cazuri izolate. Aceasta se datorează unei perturbări parțiale a funcționării organelor genitale.

motive

Răspunsurile la numeroasele întrebări despre sindromul Down rămân necunoscute, iar motivele apariției lor nu fac excepție. Cu toate acestea, medicii continuă să exploreze în mod activ această boală, învățând în mod regulat ceva important și nou. Poate că în curând vor fi cunoscute mai multe despre ea.

Cauza principală a dezvoltării sindromului este ereditatea. Depinde de părinți dacă copilul lor va suferi de o asemenea boală teribilă. În același timp, oamenii de știință sunt convinși că factorul de mediu sau stilul de viață al părinților înainte de fertilizare și în timpul purtării unui copil nu au nicio influență asupra probabilității bolii. Prin urmare, nu există nici o vinovăție directă din partea mamei sau a tatălui, iar toată auto-flagelarea este absolut fără rost.

Dacă vorbim despre cauze ereditare în detaliu, ele sunt legate de vârsta părinților și nu sunt singurii factori care împing această problemă. În total, există 5 puncte care pot duce la boli cunoscute de oamenii de știință:

  1. Părinții îmbătrânesc. Cu cât este mai mare mama, cu atât este mai mare riscul ca ea să aibă un copil cu sindromul Down. În fiecare an, probabilitatea crește, ceea ce face ca multe femei să nu întârzie sarcina și să aibă un copil mai devreme. Se recomandă acest lucru până la 35 de ani. Nu mai puțin important este vârsta tatălui - dacă are peste 40 de ani, riscurile vor crește și ele.
  2. Accident în formarea de sarcină. Un număr mare de procese diferite apar în organism, în oricare dintre ele se poate produce o defecțiune neprevăzută, ceea ce va duce la anomalii neplăcute. Unul dintre ele este sindromul Down. Poate să apară ca urmare a coincidențelor aleatorii în interacțiunea celulelor germane masculine și feminine, precum și a primelor etape ale formării sarcinii.
  3. Lipsă de acid folic. O cantitate insuficientă din această componentă poate duce la perturbări în interiorul corpului, care este deosebit de periculoasă atunci când transportați sau concepeți un copil. Cu toate acestea, acest fapt nu a fost încă dovedit de oamenii de știință și se referă la pretins. Cu toate acestea, aceasta poate provoca încă boli.
  4. Prezența bolii la copiii anteriori. Dacă părinții au avut deja un copil cu acest sindrom, atunci probabilitatea de a întâmpina o astfel de problemă atunci când concepe un alt copil este ceva mai mare. Acest lucru se datorează faptului că motivele pentru acest rezultat sunt exact în acest caz, după cum arată un copil născut anterior.

Toți acești factori merită o atenție deosebită. Dacă aceștia sunt prezenți în viața unui cuplu care a decis să aibă un copil, trebuie să vizitați cu siguranță un genetician care să efectueze toate testele necesare și să vorbească despre probabilitatea unui copil sănătos. Dar trebuie înțeles că, chiar și în absența oricărei cauze de daunism în viață, este imposibil să se garanteze sănătatea bună a copilului nenăscut.

DL Down, identificând daunismul, la numit mai întâi "mongolismul". Cauza a fost epicantul bolnavilor, care seamănă cu apariția oamenilor din rasa mongoloidă.

simptomatologia

Descrierea medicală a sindromului este destul de clară și include manifestări specifice care permit detectarea prezenței sale la copii imediat după naștere. Dar tehnologia modernă a simplificat în mod semnificativ viața medicilor și părinților copiilor care suferă de o asemenea boală. Acestea permit determinarea dezvoltării sindromului Down la un copil care este încă în uter. Simptomele vor fi diferite, dar acest lucru nu are un impact negativ asupra eficacității identificării bolii.

Simptome în timpul sarcinii

Unele semne de dezvoltare a bolii pot fi observate la ecografie în primul trimestru de sarcină, dar toate necesită un diagnostic separat, ceea ce va confirma prezența lor. A spune imediat și absolut despre prezența simptomelor, arătând un posibil daunism, nici un medic nu poate.

În uter, un copil cu acest sindrom poate avea următoarele simptome:

  • Absența totală a osului nazal;
  • Durata destul de scurtă a oaselor în umeri și șolduri;
  • Cerebelul diminuat, lobul frontal insuficient de mare al creierului;
  • Spațiul gulerului spulberat;
  • Tulburări ale inimii;
  • Punctele hyperechoice pe inimă;
  • Tumorile plexului vascular;
  • Mărirea bazinului renal;
  • Hipersensibilitate intestinală intestinală;
  • Congestia duodenului.

Nici unul dintre aceste simptome nu poate fi o indicație precisă a dezvoltării sindromului Down la nivelul fătului. Chiar și cu prezența lor, copilul se poate naște destul de sănătos. Cu toate acestea, merită să ne gândim și să efectuăm toate diagnosticările necesare împreună cu tratamentul, pentru a evita problemele legate de sănătatea copilului în viitor.

Simptome după naștere

Semnele la nou-născuți sunt mai evidente, însă prezența lor nu înseamnă că copilul are daunism. Dacă sunt găsite, este urgent să duceți copilul la medic și să le spuneți despre suspiciunile lor. După aceea, el va fi trimis la diferite teste genetice care vor ajuta să dea un răspuns corect dacă are un astfel de sindrom.

Aceste simptome includ următoarele fenomene și tulburări:

  • Planul feței, gâtului sau nasului;
  • Deformarea pieptului, a urechilor;
  • Lungimea insuficientă a craniului, nasului, membrelor;
  • Prezența pliurilor de piele în gât, a căror lungime este relativ mică;
  • Lungimea degetului scurt asociată dezvoltării scazute a falangei;
  • Transversal palmar;
  • Curbura ușoară a degetului mic;
  • Distanta mare dintre primul si al doilea degetele de la picioare;
  • Structura neobișnuită a cerului sub formă de arc, adesea o gură deschisă;
  • Prezența brazelor pe suprafața limbii;
  • Pigmenți pe iris;
  • Strabism, fante oculare mongoloide;
  • Articulații hipermobiliare;
  • Țesutul muscular hipotonic;
  • Boli de inima;
  • Anemie congenitală;
  • Tulburări psihice;
  • Strângerea sau supraaglomerarea duodenului.

Dacă un copil are daunism, atunci, cel mai probabil, va avea aproape toate simptomele listate din momentul nașterii. Natura bolii este de așa natură încât începe să se manifeste în stadiul de formare a fătului, ceea ce face mult mai ușor de detectat. Este de remarcat faptul că, atunci când cresc în vârstă școlară primară, copiii pot să experimenteze: cataracta, probleme dentare, retard mintal, stuttering, imunitate redusă și obezitate.

Numele lui Down este în concordanță cu cuvântul englezesc jos ("în jos"), motiv pentru care mulți cred în mod eronat că boala a fost numită astfel pentru a reduce inteligența.

perspectivă

Copiii care se confruntă cu o astfel de boală pot trăi în moduri complet diferite. Totul depinde de gradul de impact negativ asupra dezvoltării lor mintale și de eficacitatea tratamentului, inclusiv sesiunile regulate cu copilul. În majoritatea cazurilor, copiii pot trăi destul de bine. Ei sunt capabili să învețe, chiar și un anumit decalaj de la colegii lor nu devine o problemă atât de gravă. Mulți trăiesc, citesc, scriu și îndeplinesc alte sarcini ale gospodăriei. Discursul poate provoca dificultăți, dar majoritatea copiilor pot învăța să-și exprime gândurile și să vorbească cu alții. De aceea, uneori copiii cu o astfel de problemă nu sunt trimiși la o școală specială, preferând instituția de învățământ obișnuită. Crescând, unii dintre ei pot începe o familie, creând o relație puternică cu un membru al sexului opus. Desigur, nu este vorba de noțiunea obișnuită de viață de zi cu zi, dar poate fi aproape completă.

Din păcate, prognoza nu este la fel de pozitivă pe cât ar dori mulți părinți. Adesea, bebelușii se confruntă cu multe probleme mai grave decât întârzierile de dezvoltare și dificultățile de comunicare. Printre acestea se numără:

  1. Demența - probabilitatea apariției demenței la un sindrom Down este destul de mare, mulți dintre ei se confruntă cu vârsta de cel puțin 40 de ani.
  2. Infecții - imunitatea copiilor bolnavi este foarte slabă, datorită căreia sunt susceptibile la diferite boli infecțioase care pot dăuna sănătății.
  3. Tulburările de digestie - efectul asupra intestinelor în timpul daunizării poate fi destul de grav, ceea ce va face viața pacientului foarte dificilă.
  4. Defecțiuni ale inimii - mai mult de 50% dintre copiii cu această boală au defecte cardiace congenitale, care uneori duc la consecințe triste și pot necesita intervenții chirurgicale.
  5. Leucemia - la unii pacienți se manifestă leucemie în copilărie, care este o boală malignă și poate fi extrem de periculoasă.
  6. Slăbiciunea osoasă - oasele subdezvoltate devin o problemă gravă care necesită o abordare specială a stilului de viață și o siguranță maximă pentru copil.
  7. Probleme cu simțurile - unii oameni cu acest sindrom suferă de o pierdere acută a auzului sau de o funcție vizuală afectată.
  8. Apneea - majoritatea persoanelor cu astfel de afecțiuni au apnee în timpul somnului, care este o încetare a respirației pe termen scurt și este asociată cu deformarea toracică.
  9. Obezitatea - tendința de a obține excesul de greutate este prezentă la toți oamenii cu sindrom Down, motiv pentru care mulți dintre ei nu pot evita obezitatea.
  10. Speranța de viață - în majoritatea cazurilor, copiii cu sindrom Down trăiesc până la vârsta matură, adesea această cifră atinge 50 de ani, după care are loc moartea, dar acest lucru nu este atât de mult.

Alte manifestări ale bolii nu sunt excluse. De exemplu, convulsii epileptice. Totul poate fi foarte individual, precum și dependent de principalele simptome, de la care apar diverse complicații în viitor.

Unii oameni cu sindrom Down au reușit să absolve. Un exemplu frapant este spaniolul P. Pineda.

diagnosticare

Diagnosticarea în timp util va ajuta la detectarea prezenței bolii la copil în primele etape. Cu cât acest lucru se va întâmpla mai devreme, cu atât vor fi mai probabil părinții să influențeze viitorul copilului lor. Pentru a face acest lucru, aplicați o varietate de tehnici medicale. Dacă bebelușul sa născut deja și părinții au suspiciunea că are sindrom Down, atunci trebuie doar să vezi un doctor. În majoritatea cazurilor, este suficient să se efectueze o examinare amănunțită, precum și un control genetic, după care se va face diagnosticul final. Uneori, medicii pot spune imediat după conversație dacă pacientul are o astfel de boală.

Pentru examinări în timpul sarcinii, diagnosticul este mai dificil. Pentru a determina boala pot fi atribuite:

  • Ecografia - unele semne ale sindromului pot fi identificate cu acesta deja în al doilea trimestru de sarcină;
  • Amniocenteza - este o analiză a lichidului amniotic, care este examinată prin perforarea abdomenului cu un ac special;
  • Biopsia biopsiei este examinarea unei bucăți de țesut în cochilia exterioară a fătului, un ac special, cu o puncție a abdomenului, este, de asemenea, utilizat pentru a pune în aplicare metoda;
  • Cordocentesis - examinarea sângelui ombilical fetal vă permite să verificați semnele de daunism la nivelul fătului din sânge.

Cel mai adesea, testele de screening sunt folosite pentru examinarea fătului la o femeie însărcinată. Acestea includ un număr mare de teste de la ultrasunete standard la studii mai specifice ale parametrilor specifici venoase ale sângelui. Acestea se desfășoară în perioade strict definite de sarcină la 1, 2 și 3 trimestre. Pe baza rezultatelor, medicii pot stabili cu exactitate dacă un copil este bolnav cu acest sindrom, deoarece ei vor fi conștienți de toate defectele cromozomilor.

Ziua internațională a bărbatului cu sindromul Down sărbătorește 21 martie. Pentru prima dată acest eveniment a avut loc în 2006, devenind anual.

tratament

Este important să înțelegeți că nici un tratament nu va face un copil sănătos. Sindromul nu poate fi depășit cu nici o măsură medicală. Prin urmare, întreaga terapie vizează normalizarea maximă a vieții unei persoane bolnave și a formării sale. Pentru aceasta, sunt conectați profesioniști din cele mai diverse categorii. Dar cel mai important pentru un astfel de copil este ajutorul părinților, fără de care nu pot face față.

Dacă vorbim despre luarea de medicamente, ei pot susține dezvoltarea sistemului nervos central. Pentru a face acest lucru, prescrieți medicamente care ajută la îmbunătățirea circulației sanguine în creier. Cele mai eficiente sunt:

De asemenea, copiii sunt recomandați să ia în mod obișnuit vitaminele B. Acestea pot fi obținute din complexe speciale cumpărate în farmacii sau alimente regulate. Prin urmare, părinții ar trebui să se gândească la ajustarea dietei.

Este foarte important să oferiți copilului îngrijirea necesară. Părinții ar trebui să fie atenți la el, să-l ajute să se adapteze la lumea din jurul lui și să-i accepte și prezentul. În nici un caz nu se poate striga la el sau să arate sentimente negative. Orice dorință de independență a unui astfel de copil ar trebui încurajată, deoarece Acesta este un element util care vă permite să vă îmbunătățiți starea.

Sarcina părinților este și aceea de a-și monitoriza acțiunile și de a-și exprima cât mai mult posibil. Manifestările bolii, precum și complicațiile posibile, sunt destul de periculoase. Prin urmare, trebuie să fiți atenți și, la cele mai mici deviații, să vizitați medicul. Dar chiar și în cazurile în care totul este "ca de obicei", este necesar să mergem la spital la intervale regulate pentru diverse teste.

Se recomandă să contactați specialiștii pentru a vă implica în dezvoltarea discursului, abilităților motorii, abilităților de comunicare, precum și abilitățile de zi cu zi. Astfel de funcții ar putea fi efectuate de părinți, însă profesioniștii pot face acest lucru mult mai rapid și mai calitativ, deoarece cunoaste abordarea corecta si nu depinde atat de sentimente personale, cat si de emotii.

Evelina Bledans, Lolita, copiii lui Boris Elțin, fiica lui Irina Khakamada - toți acești oameni celebri cresc singuri copiii cu sindrom Down.

Există o prevenire eficientă?

Cunoscând cauzele bolii Down, se poate înțelege că nicio prevenire nu va fi suficient de eficientă. Cu toate acestea, este și poate fi util. Este suficient să aveți copii până la vârsta de 35 de ani, să luați vitamine cu acid folic și, de asemenea, consultați-vă cu un genetician înainte de a vă concepe un copil. Nu există alte modalități de a vă proteja viitorul copil.

Sindromul Down

Sindromul Down este o anomalie cromozomială în care cariotipul conține copii suplimentare de material genetic pe cromozomul 21, adică trisomia este observată pe cromozomul 21. Semnele fenotipice ale sindromului Down sunt reprezentate de brachycephaly, o față plană și partea din spate a capului, o incizie mongoloidă a ochiurilor, pliurile pielii la nivelul gâtului, scurtarea membrelor, oasele scurte, pliul transversal palmar etc. Sindromul Down poate fi detectat prenatal la un copil (în conformitate cu ultrasunetele, biopsia villusului corionic, amniocenteza, cordocenteza) dacă după naștere, pe baza caracteristicilor externe și de cercetare genetică. Copiii cu sindrom Down trebuie corectați pentru tulburările de dezvoltare concomitente.

Sindromul Down

Sindromul Down este un sindrom autozomal în care cariotipul este reprezentat de 47 de cromozomi, datorită unei copii suplimentare a cromozomului de perechi 21. Sindromul Down este înregistrat cu o frecvență de 1 caz per 500-800 nou-născuți. Raportul de sex la copiii cu sindrom Down este de 1: 1. Pentru prima dată, sindromul Down a fost descris de un pediatru englez L. Down în 1866, însă natura cromozomului și esența patologiei (trisomia pe cromozomul 21) au fost identificate aproape un secol mai târziu. Simptomele clinice ale sindromului Down sunt diverse: de la malformații congenitale și anomalii ale dezvoltării mentale până la imunodeficiență secundară. Copiii cu sindrom Down necesită îngrijiri medicale suplimentare de la diverși specialiști și, prin urmare, formează o categorie specială în pediatrie.

Cauzele sindromului Down

În mod normal, celulele umane conțin 23 de perechi de cromozomi fiecare (cariotipul feminin normal este 46, XX, bărbatul este 46, XY). În același timp, unul dintre cromozomii fiecărei perechi este moștenit de la mamă, iar celălalt de la tată. Mecanismele genetice ale dezvoltării sindromului Down se află într-o întrerupere cantitativă a autozomilor, când materialul genetic suplimentar se alătură celei de-a doua perechi de cromozomi. Prezența trisomiei pe cromozomul 21 determină caracteristicile caracteristice sindromului Down.

Apariția unui cromozom suplimentar se poate datora șanselor genetice (non-divergența cromozomilor perechi în ovogeneză sau spermatogeneză), întreruperea diviziunii celulare după fertilizare sau moștenirea unei mutații genetice de la mamă sau tată. Având în vedere aceste mecanisme în genetică, există trei variante de anomalii ale cariotipului în sindromul Down: trisomia obișnuită (simplă), mozaicismul și translocația dezechilibrată.

Majoritatea cazurilor de sindrom Down (aproximativ 94%) sunt asociate cu trisomia simplă (karyotype 47, XX, 21+ sau 47, XY, 21+). În acest caz, trei copii ale cromozomului 21 sunt prezente în toate celulele datorită întreruperii separării cromozomilor perechi în timpul meiozei în celulele germinale materne sau paterne.

Aproximativ 1-2% din cazurile de sindrom Down apar într-o formă de mozaic, care este cauzată de o încălcare a mitozei într-o singură celulă a embrionului care se află la stadiul blastulei sau gastrulei. Când cromozomul trisomial al mozaicismului 21 este detectat numai în derivații acestei celule, iar restul celulelor au un set cromozomal normal.

Forma translocatională a sindromului Down apare la 4-5% dintre pacienți. În acest caz, cel de-al 21-lea cromozom sau fragmentul său este atașat (translocat) la oricare dintre autozomi și, în timpul meiozei, se deplasează cu el la celulă nou formată. Cele mai frecvente „obiecte“ sunt translocarea cromozomului 14 și 15, cel puțin - la 13, 22, 4 și 5. Restructurarea cromozomi poate fi un caracter aleatoriu sau moștenite de la un părinte, care este purtător al unui translocație echilibrat și având un fenotip normal. Dacă purtătorul translocării este tatăl, atunci probabilitatea de a avea un copil cu sindrom Down este de 3%, dacă starea purtătorului este asociată cu materialul genetic matern, riscul crește până la 10-15%.

Factori de risc pentru nașterea copiilor cu sindrom Down

Nașterea unui copil cu sindrom Down nu are legătură cu stilul de viață, etnia și regiunea de reședință a părinților. Singurul factor creat în mod fiabil, care crește riscul unui copil cu sindrom Down, este vârsta mamei. Deci, dacă femeile cu vârsta sub 25 de ani au o șansă de 1: 1400 de a avea un copil bolnav, până la vârsta de 35 de ani este de 1: 400 și până la vârsta de 40 - 1: 100; dar cu 45 - 1:35. În primul rând, acest lucru este asociat cu o scădere a controlului asupra procesului de diviziune celulară și o creștere a riscului de neconjuncție a cromozomilor. Cu toate acestea, deoarece incidența forței de muncă în cazul femeilor tinere este în general mai mare, atunci, potrivit statisticilor, 80% dintre copiii cu sindrom Down se nasc din mame cu vârsta sub 35 de ani. Potrivit unor rapoarte, vârsta unui tată mai în vârstă de 42-45 de ani crește, de asemenea, riscul de a dezvolta sindromul Down la un copil.

Se știe că în prezența sindromului Down într-una din gemele identice, această patologie în 100% din cazuri va fi în cealaltă. Între timp, gemenii fraterni, precum și frații și surorile, probabilitatea unei astfel de coincidențe este neglijabilă. Alți factori de risc includ prezența persoanelor cu sindrom Down, vârsta unei mame sub vârsta de 18 ani, purtătorul de translocație de către unul dintre soți, căsătorii strâns legate, evenimente aleatorii care perturba dezvoltarea normală a celulelor germinale sau a embrionului.

Datorită diagnosticului pre-implantare, concepția cu ajutorul ART (inclusiv stimularea extracorporală) reduce semnificativ riscul de a avea un copil cu sindrom Down la părinți aflați în grupuri de risc, dar nu exclude complet această posibilitate.

Simptomele sindromului Down

Având un făt cu sindromul Down este asociat cu un risc crescut de avort spontan: avortul spontan apare la aproximativ 30% dintre femei într-o perioadă de 6-8 săptămâni. În alte cazuri, copiii cu sindrom Down se nasc, de regulă, pe termen lung, dar au o hipoplazie moderată (greutatea corporală este de 8-10% sub medie). În ciuda diferitelor variante citogenetice ale anomaliilor cromozomiale, majoritatea copiilor cu sindrom Down prezintă semne externe tipice care sugerează prezența patologiei deja la prima examinare a unui nou-născut de către un neonatolog. La copiii cu sindrom Down, pot fi exprimate toate sau unele dintre caracteristicile fizice descrise mai jos.

80-90% dintre copiii cu sindrom Down prezintă dismorfism craniofaccial: fațetul apărat și podul nas, brachycephaly, gâtul scurt, gâtul plat, deformarea auriculelor; nou-nascuti - o piele caracteristica a pielii in gat. Fața se deosebește printr-o tăietură mongoloidă a ochilor, prezența unui epicant (o pată verticală a pielii care acoperă colțul interior al ochiului), microgenia, o gură pe jumătate deschisă, adesea cu buze groase și o mare limba proeminentă (macroglossia). Tonul muscular la copiii cu sindrom Down este de obicei redus; există hipermobilitatea articulațiilor (incluzând instabilitatea atlanto-axială), deformarea pieptului (în formă de pătrată sau pâlnie).

Caracteristicile fizice tipice ale sindromului Down sunt brachydactyly membrelor blând (brahimezofalangiya), curbura degetului mic (clinodactyly), transversal ( „maimuță“) ori mai mare la distanță palma mai largă între 1 și 2 degete opri (decalajul sandalevidnaya) și altele. La examinarea copiilor cu sindrom Coborârile sunt pete albe pe marginea irisului (pete de Bushfild), gotic (palatul arcuite), muscatura anormală, limba brazdă.

Cu versiunea de translocație a sindromului Down, semnele externe apar mai clar decât cu trisomia simplă. Intensitatea fenotipului în mozaicism este determinată de proporția celulelor trisomice din cariotip.

Copiii cu sindrom Down sunt mai multe sanse decat altele din populatia satisface UPU (canalul arterial patent, VSD, ASD, tetralogie Fallot, etc.), strabism, cataracta, glaucom, surditate, epilepsie, leucemie, boli gastro-intestinale (atrezie esofagian, stenoza si atrezia duodenală, boala Hirschsprung), dislocarea congenitală a șoldului. Problemele dermatologice caracteristice pubertății sunt pielea uscată, eczemă, acnee, foliculită.

Copiii cu sindrom Down sunt deseori bolnavi; ele sunt mai greu de suportat în infecțiile copilariei, mai des suferă de pneumonie, otita medie, infecții virale respiratorii acute, adenoide, amigdalită. Imunitatea slabă și defectele congenitale sunt cauza cea mai probabilă a decesului în primii 5 ani de viață.

Majoritatea pacienților cu sindrom Down suferă de dizabilități intelectuale - de obicei, întârzieri mintale sau moderate. Dezvoltarea motorului copiilor cu sindrom Down se situează în spatele colegilor; Există o subdezvoltare sistemică de vorbire.

Pacienții cu sindrom Down sunt predispuși la apariția obezității, constipației, hipotiroidismului, alopecie areata, cancerului testicular, bolii Alzheimer și altele. Bărbații cu sindrom Down sunt de obicei infertili; fertilitatea feminină este redusă semnificativ datorită ciclurilor anovulatorii. Creșterea pacienților adulți este de obicei cu 20 cm sub media. Speranța de viață este de aproximativ 50-60 de ani.

Diagnosticul sindromului Down

Pentru detectarea prenatală a sindromului Down la făt, a fost propus un sistem de diagnostic prenatal. Screeningul primului trimestru se efectuează la o perioadă de gestație de 11-13 săptămâni și include identificarea semnelor anormale de ultrasunete specifice și determinarea nivelului markerilor biochimici (hCG, PAPP-A) în sângele unei femei însărcinate. Între 15 și 22 de săptămâni de sarcină, se efectuează screeningul pentru trimestrul al doilea: ecografie obstetrică, testul de sânge al mamei pentru alfa-fetoproteină, hCG și estriol. Având în vedere vârsta femeii, se calculează riscul de a avea un copil cu sindrom Down (exactitate - 56-70%, rezultate fals pozitive - 5%).

Femeile gravide din grupul de risc pentru nașterea unui copil cu sindrom Down sunt oferite să efectueze un diagnostic invaziv prenatal: biopsie corionică, amniocenteză sau cordocentesă cu cariotipări fetale și consultare genetică medicală. La primirea datelor privind prezența sindromului Down la un copil, decizia privind prelungirea sau încetarea sarcinii rămâne la părinți.

Nou-născuții cu sindrom Down în primele zile ale vieții trebuie să aibă un ecograf, ecografic abdominal, pentru depistarea precoce a malformațiilor congenitale ale organelor interne; examinarea unui cardiolog pediatru, chirurg pediatru, oftalmolog pediatru, chirurg traumatolog-ortoped.

Asistență medicală și pedagogică a copiilor cu sindrom Down

Tratamentul unei anomalii cromozomiale este în prezent imposibil; toate metodele de tratament propuse sunt experimentale și nu au eficacitate clinică dovedită. Cu toate acestea, observarea sistematică medicală și asistența pedagogică pentru copiii cu sindrom Down dau posibilitatea de a obține succes în dezvoltarea, socializarea și dobândirea abilităților de lucru.

De-a lungul vieții pacienților cu sindrom Down ar trebui să fie sub supravegherea specialiștilor (medic pediatru, internist, cardiolog, endocrinolog, otorinolaringolog, oftalmolog, neurolog, etc.) în legătură cu boli concomitente sau risc crescut de dezvoltare a acestora. La detectarea defectelor congenitale severe ale cordului și a tractului gastro-intestinal, este prezentată corecția lor chirurgicală precoce. În cazul pierderii semnificative a auzului, este selectat un aparat auditiv. În cazul patologiei organului vizual, poate fi necesară corectarea ochelarilor, tratamentul chirurgical al cataractei, glaucomului și strabismului. În cazul hipotiroidismului, este prescrisă terapia de substituție a hormonilor tiroidieni etc.

Pentru a stimula dezvoltarea abilităților motorii este prezentată fizioterapia, terapia exercițiilor. Pentru dezvoltarea abilităților de vorbire și de comunicare, copiii cu sindrom Down au nevoie de cursuri cu un discurs terapeut și oligofrenopedagog.

Educația pentru copiii cu sindrom Down se desfășoară, de regulă, într-o școală specială de corecție, dar în cadrul unei educații integrate acești copii pot participa și la o școală publică obișnuită. În toate cazurile, copiii cu sindrom Down aparțin categoriei de copii cu nevoi educaționale speciale, prin urmare, au nevoie de asistență suplimentară din partea profesorilor și educatorilor sociali, prin utilizarea unor programe educaționale speciale și prin crearea unui mediu favorabil și sigur. Un rol important îl joacă sprijinul psihologic și pedagogic al familiilor în care sunt crescuți "copiii solare".

Prognoza și prevenirea sindromului Down

Posibilitățile de a învăța și de a socializa persoanele cu sindromul Down sunt diferite; acestea depind în mare măsură de capacitățile intelectuale ale copiilor și de eforturile depuse de părinți și profesori. În cele mai multe cazuri, copiii cu sindrom Down reușesc să implice abilitățile minime de zi cu zi și de comunicare necesare în viața de zi cu zi. Cu toate acestea, există cazuri cunoscute de succes al unor astfel de pacienți în domeniul artelor plastice, actorilor, al sportului, precum și în obținerea învățământului superior. Adulții cu sindrom Down pot conduce o viață independentă, pot profita de profesii simple, pot crea familii.

Putem vorbi despre prevenirea sindromului Down numai din poziția de reducere a posibilelor riscuri, deoarece există probabilitatea de a avea un copil bolnav în orice cuplu. Obstetricienii și ginecologii sfătuiesc femeile să nu amâne sarcina până la sfârșitul vieții. Consilierea genetică pentru familii și un sistem de screening prenatal sunt concepute pentru a ajuta la prezicerea nașterii unui copil cu sindrom Down.

Sindromul Down

În ciuda dezvoltării active a tehnologiei și medicamentelor, sindromul Down este astăzi un diagnostic foarte comun. Boala este foarte complexă și nu este pe deplin înțeleasă, astfel încât oamenii înșiși inventează și creează mituri care uneori se contrazic reciproc. Adesea, primele întrebări apar la femeile gravide suspectate de sindromul Down, mulți se confruntă cu o dilemă - de a părăsi copilul sau de a decide asupra unui avort. După nașterea copilului, părinții se îngrijesc cum să ridice un copil, cum să-i asigure o viață normală și, în același timp, să-și păstreze viața.

Ce este sindromul Down

Sindromul Down este o anomalie genetică caracterizată prin prezența unui al treilea cromozom 21 la un copil. În total, setul este de 47 în loc de cromozomii standard 46 - acest lucru provoacă toate simptomele. Boala a primit "sindromul" postscriptului, deoarece se caracterizează printr-o combinație de simptome, semne și manifestări caracteristice. Boala este la fel de frecventă la ambele sexe, la naționalități diferite și la grupuri etnice. Risc ridicat de a avea un copil cu anomalie la femeile care nasc după 45 de ani.

Copiii diagnosticați cu sindromul Down sunt denumiți în mod obișnuit "însorit". Acest lucru se datorează faptului că copiii zâmbesc adesea, dau căldură, sensibilitate și bunătate. Principala dificultate este că aceștia sunt extrem de prost socializați și se adaptează la viața obișnuită, deoarece există o întârziere a dezvoltării, dificultăți în autoservire și probleme cu vorbirea.

Există 4 grade principale ale bolii: ușoare, moderate, severe și profunde. Copiii cu primul grad de sindrom Down practic nu diferă de copii obișnuiți și adesea se adaptează perfect la societate și ocupă un loc foarte prestigios în societate. Copiii cu boală profundă nu pot conduce un mod de viață socialist obișnuit, ceea ce face viața mult mai greu pentru părinți.

Cauzele sindromului Down

Problema cauzei dezvoltării sindromului Down rămâne deschisă, deoarece nu a fost posibil să se stabilească aceste fapte cu precizie de 100%. Oamenii de stiinta au stabilit fapte care cresc riscul de a dezvolta anomalii in cariotipul unui copil:

  • Vârsta mamei este de peste 40 de ani, iar tatăl are 42 de ani.
  • Deficitul de acid folic în timpul sarcinii.

Oamenii de știință au stabilit că dezvoltarea anomaliilor nu afectează impactul mediului, menținerea stilului de viață al părinților și al altor factori subiectivi sau obiectivi. Prin urmare, părinții copiilor "însoriti" nu ar trebui să se învinovățească pentru dezvoltarea patologiei.

Simptomele sindromului Down

Simptomele sindromului Down sunt identificate cu ușurință imediat după nașterea bebelușului, deoarece sunt caracteristice doar pentru această boală și sunt destul de pronunțate. Datorită dezvoltării active a medicamentelor, este posibil să se stabilească o încălcare a cariotipului chiar și în timpul dezvoltării fetale. Acest lucru permite părinților să decidă soarta copilului, dacă sunt gata să facă dificultăți și să iubească copilul în ciuda tuturor lucrurilor - viata îi este dată, dar adesea femeile decid să aibă un avort.


În timpul sarcinii, sindromul Down poate fi determinat prin examinarea cu ultrasunete a fătului și o serie de teste genetice (nu se poate baza doar pe rezultatele ultrasunetelor). Semnele principale ale bolii care pot fi identificate în timpul dezvoltării fetale includ:

  • Oase nazale fetale.
  • Prezența defectelor cardiace sau a anomaliilor în funcționarea acesteia.
  • Dimensiunea mică a lobului frontal și a cerebelului - hipoplazie.
  • S-au scurtat oasele femurale și cot.
  • Prezența chisturilor pe plexul solar.
  • Creșterea bazinului renal.
  • Grosimea spațiului gulerului.

Toate simptomele nu sunt întotdeauna prezente, și nu în toate cazurile aceasta este o confirmare de 100% a încălcării cariotipului. Pentru a obține un rezultat precis, este necesar să se efectueze teste genetice suplimentare și să se efectueze teste speciale.


După nașterea unui copil cu sindrom Down, toate semnele sunt evidente și vizibile, dar pentru a confirma că este necesar să se efectueze teste genetice pentru a elimina probabilitatea de a dezvolta o altă boală. Copiii au adesea următoarele simptome:

  • Nodul pe față, fața și nasul (datorită absenței osului nazal).
  • Craniul și degetele scurte din cauza subdezvoltării falangei.
  • Curbura degetului mic și degetul mare s-au lizat.
  • O pliu largă de piele pe un gât scurt.
  • Hipotonie musculară, mobilitate excesivă a articulațiilor.
  • Membre scurte, nas.
  • Strabism.
  • Gura deschisă constant.
  • Prezența leucemiei sau a bolilor cardiace congenitale.
  • Complexul tulburărilor psihice la un copil.
  • Deformarea toracică.

Nu toate simptomele sunt în mod necesar prezente la fiecare copil bolnav. Unii pot avea un singur set de semne, alții pot avea un complet diferit. Cu vârsta, principalele simptome sunt agravate și crește probabilitatea de a dezvolta alte afecțiuni: cataractă, obezitate, probleme dentare, imunitate slăbită, ca urmare a răcelii frecvente și a bolilor infecțioase, a întârzierii mintale și a limbajului.

Diagnosticul bolii

Este posibil să se stabilească un diagnostic numai după un diagnostic aprofundat, care include o serie de măsuri care vizează detectarea anomaliilor ADN. Puteți determina primele semne ale bolii chiar și în timpul sarcinii, utilizând următoarele metode:

  • Examinarea cu ultrasunete a fătului, în timpul căreia sunt detectate anomalii în dezvoltarea copilului și se face un diagnostic preliminar. Este imposibil să se spună sigur despre încălcarea cariotipului numai prin rezultatele ultrasunetelor, se recomandă efectuarea de studii suplimentare.
  • Realizarea testelor genetice. Astfel de analize sunt oferite părinților care au un risc ridicat de a dezvolta anomalii: o vârstă bună, prezența copiilor cu sindrom Down și alte cauze. Există trei tipuri principale de studii invazive: amniocenteza - efectuarea puncției în vederea preluării fluidului amniotic pentru cercetarea în laborator; biopsie corionică - administrarea de țesut corionic (membrana exterioară a fătului) pentru diagnosticarea anomaliilor cromozomiale; cordocentesis - analiza sângelui ombilical din fetus.
  • În plus, se disting metodele non-invazive de diagnosticare. Acestea includ o ultrasunete și o analiză biochimică a sângelui femeilor însărcinate în primul și al doilea trimestru. În timpul screening-ului primului trimestru, se iau în considerare nivelurile de hCG (un hormon sintetizat de făt) și PAPP-A.

Tratamentul sindromului Down

Sindromul Down este o boală incurabilă, deoarece nimeni nu poate modifica ADN-ul. Există o serie de metode care vizează îmbunătățirea stării generale a pacientului, îmbunătățirea calității vieții sale. Un număr de doctori participă la tratamentul unui copil - optometrist, gastroenterolog, cardiolog, pediatru, neuropatolog, vorbitor-terapeut și alții. Principalele lor acțiuni vizează normalizarea discursului, a abilităților motorii, îmbunătățirea abilităților de sănătate și de învățare în auto-îngrijire.

Nu evitați copiii însoriti și tratamentul de droguri, care include:

  • Preparate pentru normalizarea circulației sanguine în creier: Piracetam, Aminolone, Cerebrolysin.
  • Complexe vitamine pentru a îmbunătăți sănătatea generală.
  • stimulatori nervoase.

În urma multor ani de studiu al copiilor cu sindrom Down și a dezvoltării lor, oamenii de știință au ajuns la concluzia că toți se dezvoltă complet diferit. Dezvoltarea întârziată depinde de tratamentul, instruirea cu bebelușul și gradul de deteriorare. Cu orele obișnuite cu un copil, el poate învăța să meargă, să vorbească, să scrie, să poată stăpâni abilitățile de a se îngriji de el însuși. Ei pot participa la școli de învățământ general, pot absolvi instituțiile, se pot căsători și chiar vor continua să se desfășoare.

Dar nu întotdeauna rezultatul este atât de favorabil, foarte des cu vârsta, apar o serie de complicații la copii, de regulă, ele privesc sănătatea fizică. Cele mai frecvente afecțiuni includ boli de inimă, organe digestive, afectate sisteme imunitare și endocrine. Probleme cu auzul, viziunea, somnul și de multe ori există cazuri de apnee. 25% dintre pacienți au leucemie, boala Alzheimer, obezitatea și epilepsia.

O mare problemă este că niciun specialist nu este capabil să programeze sau să prevadă modul în care boala se va dezvolta. Totul depinde de caracteristicile individuale, amploarea bolii și activitățile cu copilul.

Prevenirea bolilor

Până în prezent, nu există metode de prevenire care să garanteze 100% protecție împotriva dezvoltării sindromului Down la un copil. Recomandările generale includ o examinare completă, inclusiv genetică, înainte de concepție; sarcina și nașterea copilului până la 40 de ani; luând preparatele vitaminice necesare în timpul nașterii.

Cititi Mai Multe Despre Schizofrenie