Probabil, mulți oameni au auzit despre "copiii de soare". Acest nume se referă la copiii cu sindrom Down - o boală genetică care are 47, nu 46 de cromozomi în cariotip. Cromozomul extra este format în a 21-a pereche, transformând această pereche într-o troică. În ceea ce privește prevalența bolii, în medie este de 1 la 800-1000.

Ce cauzează acest sindrom

Deoarece sindromul Down este o boală genetică, nu se poate obține în timpul vieții. Din păcate, nu există un răspuns definitiv la întrebarea de ce s-au născut copiii cu sindrom Down în momentul de față. Cu toate acestea, probabilitatea ca sindromul Down să fie detectat în timpul sarcinii poate crește următorii factori:

  • Livrare târzie. Dacă mămiciile tinere sunt de 20-25 ani, șansa de a avea un copil cu sindrom Down nu este mare, dar după 35 această probabilitate crește semnificativ. Cei care se gândesc la sarcină la o vârstă atât de târzie trebuie să ia în considerare acest fapt.
  • Tatăl epocii Se spune adesea că riscul de a avea o astfel de boală genetică depinde în mare măsură de vârsta mamei, dar joacă un rol și pe cât de în vârstă este tatăl: cu cât este mai mare omul, cu atât este mai mare probabilitatea apariției bolii.
  • Există cazuri când sindromul Down a fost găsit în rude apropiate. Cu toate acestea, în acest caz riscul nu este atât de mare: numai câteva soiuri ale sindromului sunt moștenite.
  • Fumatul. Obiceiurile dăunătoare, în general, pot afecta foarte mult starea de sănătate a copilului, dar, printre altele, abuzul de tutun în timpul sarcinii poate duce la faptul că nou-născuții sunt diagnosticați cu sindromul Down. Acest lucru se aplică și dependenței de alcool.
  • Căsătoriile dintre rudele de sânge. Se știe că un copil care a apărut la oameni cu seturi genetice similare are o mare probabilitate de manifestare a bolilor genetice. Acest lucru se aplică și în cazul sindromului Down.

Există, de asemenea, o presupunere că există și alte cauze ale sindromului Down care pot afecta probabilitatea apariției bolii. Printre acestea, de exemplu, este vârsta la care bunicul copilului a dat naștere mamei sale.

Semnele bolii lui Down

De regulă, boala Down poate fi definită extern. Persoanele cu boală similară au multe semne externe. Cele mai frecvente simptome ale sindromului Down includ:

  • Cu fantă ochi mongoloidă. Indiferent de rasa părinților, ochii copilului soarelui vor fi alungiți, tipici pentru persoanele cu tip mongoloid. Aceste simptome apar în aproximativ 90% dintre bebelușii soarelui.
  • Față plată. Ochii la persoanele cu sindrom Down sunt superficiale, podul nasului aproape nu este delimitat.
  • Formă anormală a urechii externe. Într-o persoană sănătoasă, forma urechii este destul de complicată, oarecum amintește de o pară răsturnată de coada ei. La persoanele cu sindrom Down, este un semicerc aproape perfect.
  • Forma considerabil scurtată a craniului, ca și cum ar fi aplatizată. Aceste simptome sunt, de asemenea, foarte caracteristice, ele pot fi observate chiar și la nou-născuți.
  • Prea scurt în comparație cu restul membrelor. De multe ori, din acest motiv, oamenii cu o astfel de boală arata un pic ciudat. Uneori capul pare, de asemenea, disproporționat de mic.
  • Sănătate musculară slabă.
  • Nasul este scurt, aplatizat.
  • Gura este aproape întotdeauna ușor deschisă.
  • Gât scurt cu pliu de piele.

Mai sus au fost enumerate simptomele cele mai evidente și comune ale acestei boli. Dar, pe lângă manifestările sindromului în sine, există și boli care adesea însoțesc sindromul Down. Acestea includ cataracta, boli de inima, strabism, anomalii in dezvoltarea dintilor.

Cum să diagnosticați

Identificați că sindromul Down al copilului poate fi înainte de naștere. Tehnologiile de urmărire a bolii, chiar și în timpul sarcinii mamei, permit să se decidă despre soarta viitoare a embrionului. Astfel, potrivit statisticilor, doar 10-15% dintre femei decid să părăsească un copil cu o boală similară. Aceasta, în general, este de înțeles, deoarece îngrijirea unui copil cu o astfel de boală necesită multă putere - fizică și morală, bani, timp și răbdare. Și acest lucru nu este în niciun caz totul. Până în prezent, sunt efectuate următoarele studii pentru detectarea sindromului Down în timpul sarcinii:

  • Analiza biochimică a sângelui matern. Inițial, se efectuează teste vizând evaluarea nivelului β-hCG și a proteinei plasmatice A. În al doilea trimestru de sarcină se efectuează un alt studiu biochimic, cu ajutorul căruia se monitorizează nivelul β-hCG, AFP (un hormon special produs de ficatul fetal) și estriolul liber. Nivelul scăzut al AFP cu probabilitate mare indică faptul că copilul are sindrom Down.
  • Metoda de diagnosticare cu ultrasunete. Ca și în cazul biochimiei, nu aveți nevoie de una, ci de mai multe studii. În cazul ultrasunetelor, ele trebuie să fie de cel puțin trei: aproximativ la mijlocul sau la sfârșitul fiecărui trimestru de sarcină. Primul studiu poate evidenția patologii evidente în dezvoltarea fătului: anencefalia, higroma cervicală etc. Se determină, de asemenea, grosimea zonei gâtului, care în mod normal nu trebuie să depășească 3 mm. Cel de-al doilea ultrasunete vă permite să urmăriți frecvent însoțirea bolii de inimă a sindromului Down, precum și malformațiile creierului sau măduvei spinării, patologia din tractul digestiv, rinichii, organele de auz. Astfel de încălcări grave în dezvoltare devin adesea indicii pentru avort. Ecografia, efectuată în al treilea trimestru, relevă patologii minore care pot fi eliminate după nașterea copilului - îngustarea tractului urinar, a hidrocefaliei etc.
  • Amniocenteza. Această metodă de diagnostic constă în studiul lichidului amniotic. Realizați acest studiu pentru o perioadă de cel puțin 18 săptămâni, deoarece volumul lichidului amniotic ar trebui să fie suficient de mare. Trebuie reținut faptul că această analiză poate provoca complicații cum ar fi avortul spontan, infecția, ruperea membranelor. Prin urmare, un astfel de studiu ar trebui făcut numai dacă nu există patologii ale sarcinii.

Deși toate studiile de mai sus efectuate în timpul sarcinii, mamele pot oferi o prognoză destul de precisă, nici una dintre ele nu oferă o garanție absolută. Cu toate acestea, procentul de rezultate false (atât false pozitive, cât și negative negative) la efectuarea unui astfel de diagnostic este mic.

Caracteristicile persoanelor cu sindrom Down

Pe lângă semnele distinctive externe, persoanele cu sindrom Down se disting prin anumite trăsături mentale. Desigur, aici totul depinde de cazul specific, totuși, unele caracteristici caracteristice persoanelor cu un sindrom similar pot fi distinse.

  • Un decalaj considerabil în dezvoltare. Deși un tratament cuprinzător destinat să ajute la adaptarea la societate permite un anumit succes, întârzierile de dezvoltare se vor observa, mai ales pe măsură ce acestea se maturizează. În medie, dezvoltarea mentală a unei persoane cu o boală similară se oprește la nivelul unui copil de șapte ani. Dar pentru unii, inteligența poate ajunge la un nivel mai înalt.
  • Nu este vorba de prea mare vocabular. Majoritatea persoanelor care au fost diagnosticate cu sindromul Down au anumite probleme de vorbire. Ei spun că sunt în mare parte indistinci, iar setul de fraze utilizate nu este diferit.
  • Abilități scăzute la gândirea abstractă, ceea ce complică foarte mult învățarea și tratamentul. Este dificil pentru acești copii să-și imagineze, să-și imagineze orice situație, este mai ușor pentru ei să înțeleagă ce se întâmplă chiar în fața ochilor lor.
  • Capacitate redusă de concentrare. În timpul antrenamentului, copiii cu sindrom Down consideră că este dificil să se concentreze asupra unei sarcini specifice, adesea distrați. Prin urmare, pentru a obține un anumit succes în formare, este necesar să se schimbe frecvent activitățile, fără a fi agățat de o lecție.

Deși copiii însoriti sunt foarte diferiți de colegii lor și uneori este dificil să găsească o abordare a învățării, majoritatea sunt foarte prietenoși, pozitivi și prietenoși. Da, schimbări de dispoziție și izbucniri de agresiune se întâmplă cu ei, dar acest lucru poate fi corectat prin vizitarea unui psiholog și a unui psihoterapeut.

Metode de tratament

Deși este imposibil să se vindece sindromul Down, cu ajutorul diferitelor terapii și o abordare specială a părinților, puteți să-i antrenați pe copilul în sine: poate să învețe să mănânce, să se îmbrace, să facă proceduri igienice și să se îmbrace. De asemenea, îl puteți învăța într-o anumită măsură să comunicați cu ceilalți. Iată metodele care implică tratamentul și reabilitarea copiilor cu sindrom Down:

  • Masaj. Muschii la nou-născuți și copiii cu o astfel de boală nu sunt adesea suficient de dezvoltați, de aceea începe să-și țină capul, să stea și să meargă mult mai târziu decât alți copii. Masajul în combinație cu gimnastica va contribui la recuperarea rapidă a tonusului muscular.
  • Vizitați un nutriționist. Adesea, persoanele cu sindrom Down suferă de probleme legate de excesul de greutate. Din cauza obezității, pot apărea simptome foarte neplăcute, indicând încălcări, inclusiv în ceea ce privește sistemul cardiovascular, deoarece este important să se monitorizeze dieta copilului. Este deosebit de important să se respecte norme similare de nutriție pentru cei care au probleme cu inima sau cu tractul digestiv.
  • Consultant discurs terapeut. După cum sa menționat deja, sindromul este adesea însoțit de o dezvoltare a discursului afectată. Terapistul de vorbire îi va ajuta pe copil să își exprime gândurile mai clar, articulat. Îmbunătățirea pronunțării cuvintelor și a vocabularului îmbogățit.
  • Tratamente de apă, tratament cu hidromasaj. Adesea, gimnastica cu apă și doar înotul dezvoltă abilitățile motrice ale copilului, îl face mai agil, întărește mușchii. Recent, terapia cu delfini câștigă din ce în ce mai multă popularitate: în timpul ei copilul înoată alături de delfini, comunică cu ei. Nu există statistici care descriu un astfel de tratament în prezent, totuși comunicarea cu animalele și înotul în orice caz vor fi benefice.
  • Clase cu profesori în programe speciale. Faptul că copiii cu sindrom Down se dezvoltă mai încet decât colegii lor nu înseamnă că nu sunt trainici deloc. Abilitățile de bază, cunoștințele și abilitățile pe care le pot fi învățate pe deplin, întrebarea aici este doar în calificările profesorului.

Este important de observat că cele mai multe ori cele mai multe probleme sunt cauzate nu de manifestările sindromului însuși, ci de bolile asociate cu acesta. Și aceste boli pot fi destul de grave: boli de inimă, vedere defectuoasă și auz. Tratamentul lor poate necesita, printre altele, intervenții chirurgicale.

Care sunt prognozele pentru această boală?

Cu o îngrijire adecvată, predicțiile pentru persoanele cu sindrom Down sunt destul de pozitive: cei mai mulți trăiesc timp de 50-60 de ani, iar 15% trăiesc mai mult de 65 de ani. Trebuie spus că în ultimele decenii aceste cifre s-au îmbunătățit semnificativ: în anii 1980, speranța medie de viață a acestor persoane nu a fost mai mare de 25 de ani. Acum, situația este mult mai încurajatoare, dar totul este îngreunat dacă apar alte boli pe fundalul sindromului Down. Adesea, bolile comorbide sunt severe, dar există și un tratament pentru acestea, mai ales dacă există acces la specialiști buni și echipament modern. De asemenea, trebuie remarcat faptul că, pe toată durata vieții, persoanele care suferă de sindromul Down vor trebui să facă obiectul unor studii gastro-intestinale și cardiovasculare din când în când.

Principalul lucru pe care trebuie să-l sfătuiți pe rudele unei astfel de persoane speciale este să aveți răbdare. Într-o societate, persoanele care au sindromul Down și rudele lor se întâlnesc de multe ori cu neînțelegeri, dezaprobări și atenții. Tratamentul pe termen lung și numeroasele proceduri care vizează reabilitarea necesită cheltuieli considerabile de efort, timp și adesea finanțări.

Din păcate, probabilitatea ca o persoană care are sindromul Down să poată trăi viața unei persoane obișnuite nu este ridicată. Cu toate acestea, vă puteți îmbunătăți viața. Un rol important îl joacă atât tratamentul ales de specialiști calificați, cât și sprijinul rudelor. Persoanele cu sindrom Down se simt foarte sensibile la emoțiile altor persoane, prin urmare este foarte important să înconjurăm această persoană specială cu grijă și căldură.

Ce este sindromul Down?

Fiecare femeie însărcinată, care participă la consultările obișnuite ale medicului obstetrician-ginecolog, ascultă cu agitație rezultatele rezultatelor fiecărei analize pe care a prezentat-o. Și acest lucru nu este obișnuit. Toată lumea știe despre sindromul Down ca cea mai comună patologie genetică care face ca un copil să fie invalid.

Sindromul Down (sau boala) este o patologie cromozomială care provoacă o dezvoltare mentală afectată și este însoțită de modificări caracteristice ale aspectului. În mod normal, o persoană are 46 de cromozomi (23 de la mamă și 23 de la tată). În sindromul Down, un alt cromozom extra este transmis de la oricare dintre părinți. Cromozomii sunt structuri în interiorul celulelor care conțin ADN. Cromozomul suplimentar este cauza creșterii și dezvoltării deranjate a copilului. Boala Down este cea mai frecventă trisomie (în 1959, cercetătorii au descoperit un "cromozom al treilea") - trisomia pe un cromozom foarte mic de 21 de ani. Aceasta este cea mai comună formă a anomaliilor cromozomiale din partea europeană a Rusiei: frecvența acesteia este de 1 la 600-800 nou-născuți (aproximativ 8000 de copii cu sindrom Down se nasc în fiecare an în Federația Rusă).

Sindromul Down apare cu frecvență egală atât în ​​rândul băieților, cât și al fetelor. Există o legătură clară între vârsta mamei și frecvența acestei anomalii: cu cât este mai mare mama, cu atât este mai mare riscul unui copil cu boala lui Down, deoarece cu vârsta, celula de ou acumulează un număr tot mai mare de erori genetice. Până la 35 de ani, acest risc este relativ scăzut, dar crește în mod semnificativ. Acest risc este de 16 ori mai mare în timpul sarcinii în 40-46 ani decât în ​​20-24 ani. Vârsta tatălui joacă un rol mult mai mic.

Boala este diagnosticată în mod clar din primele zile de viață, dar pentru a confirma că este efectuat un test de sânge pentru a identifica un cromozom suplimentar. Simptomele în piept și vârstele ulterioare se manifestă printr-o combinație a unui număr de anomalii de dezvoltare. Copiii sunt mai susceptibili să fie scurți, au dementă (90% sunt imbecili) datorită subdezvoltării creierului (prin urmare, nu este întotdeauna posibilă formarea în școlile auxiliare).

Acești copii au un aspect caracteristic: un mic cap rotund cu o flanc înclinat, fisuri oblice ale palpebrului, un epicant (pată verticală a pielii semi-lunare care acoperă unghiul interior al fisurii palpebrale (apropo, acest sindrom a fost numit inițial mongolism, este normal în reprezentanții rasei Mongoloid) nasul cu un nas lat plat, mici urechi deformate, gura semi-deschisă, cu o limbă transversală striată și o maxilară proeminentă inferioară, un mers pe jos cu mișcări ciudate, legat la limbă. Muschii lor sunt hipotrofizați brusc, rezultând o creștere a gamei de mișcări în articulații. În 19% din cazurile cu boală Down, se observă pete caracteristice Blushfield (focare albicioase sau perlate pe irisul ochiului). Există anomalii ale scheletului: deformarea sternului, scurtarea și expansiunea mâinilor și a picioarelor, degetul mic este îndoit spre interior, falangia mijlocie este hipoplastică. În primul an de viață, acești copii sunt întârzieri considerabile în dezvoltarea psihomotorie. Mai tarziu incep sa stea si sa mearga. De exemplu, nu pot sta fără sprijin până la vârsta de 2,5 ani, nu merg până la vârsta de 4 ani, încep să vorbească după trei ani, nu controlează excrementele fiziologice până la 7 ani.

În special, acești copii prezintă malformații ale sistemului cardiovascular, tractului gastrointestinal (datorită malformațiilor, 1/3 din copii mor în copilărie), cataractă congenitală, boală tiroidiană, infecții ale urechilor și tractului respirator, debut precoce al bolii Alzheimer, rareori epilepsie. De asemenea, trebuie adăugat faptul că copiii sunt susceptibili la infecții și boli maligne, în special la sistemul hematopoietic (leucemii se dezvoltă adesea).

Se presupune că sindromul Down poate fi determinat chiar și în timpul sarcinii, în funcție de rezultatele testelor de ultrasunete și de sânge. Cu toate acestea, în multe cazuri, chiar dacă testul de screening a arătat un risc ridicat de boală Down, femeile au dat naștere unor copii normali. O femeie care se așteaptă la un copil are dreptul să scrie o renunțare la screening pentru detectarea sindromului Down.

Trebuie remarcat faptul că, în aproximativ 75% din cazuri, sarcina cu un făt cu sindrom Down se termină într-un avort spontan (avort spontan) sau naștere mortală.

Tratamentul pentru această boală este ineficient. Practic, este simptomatic. Stimularea terapiei (vitamine, extract de aloe), terapia hormonală este folosită pe scară largă. Măsurile medico-pedagogice și medicale permit adaptarea unei părți a pacienților la o muncă fezabilă. Copiii cu sindrom Down pot trăi până la 30 de ani, iar 25% dintre aceștia trăiesc până la 50 de ani.

Dizabilitatea copiilor cu sindrom Down

Părinții unui astfel de copil sunt în special în nevoie urgentă de ajutorul pediatrilor, îngrijitorilor asistenți medicali și al asistenților sociali. Pe măsură ce copilul crește, pot fi necesare măsuri terapeutice suplimentare, inclusiv terapie fizică, terapie ocupațională și terapie logopedică. Desigur, trebuie să vă amintiți mereu despre bolile care sunt cele mai frecvente la copiii cu sindrom Down.

Asistenții sociali sunt o legătură cu unele servicii sociale, astfel încât rolul lor în familia în care există un copil cu sindrom Down este foarte important și semnificativ. Cu un mic grad de declin în inteligență, copilul poate fi instruit acasă. Acești copii au nevoie adesea de o abordare specială de învățare. Foarte adesea studiază în școli specializate din cauza capacității reduse de învățare și a rămas în urma colegilor lor. Acești copii pot stăpâni o parte din subiecți, dar o fac mult mai târziu. Cu toate acestea, clasele obișnuite pe metodele special dezvoltate permit obținerea unor rezultate bune. Mulți adulți cu sindrom Down pot găsi și obține un loc de muncă, unii dintre ei chiar se căsătoresc. Trebuie reamintit faptul că, deși majoritatea dezvoltării acestor copii este lentă, ei pot avea în continuare propriile caracteristici individuale. Există metode foarte eficiente pentru accelerarea dezvoltării fizice și mentale. Mulți copii devin adolescenți într-o oarecare măsură independenți, se pot spăla, se îmbracă și pot vorbi destul de clar.

Nu ucideți copii însoriti

Soții află că așteaptă un copil cu sindrom Down. Fără îndoială, acest lucru este stresant pentru întreaga familie. Situația este agravată de lipsa de informații cu privire la modul de a reacționa și de a trăi, precum și de multe mituri care se răspândesc. Pentru ce? De ce noi? Cum de a crește un astfel de copil? Ce vor spune oamenii? Putem să o facem? - aceste întrebări sunt vitale pentru părinți.

Groaznic, dar aproximativ 90% dintre părinții din țările dezvoltate, fără ezitare, își ucid copiii, după ce au primit confirmarea prezenței sindromului Down. În țara noastră, pe lângă avorturi, un procent mare de abandon de copii speciali. Este rară întâlnirea cu o persoană cu sindrom Down pe străzile rusești, în timp ce în străinătate, Downyat studiază mult timp cu copii obișnuiți în instituțiile preșcolare și în școli. Acolo se consideră absolut normal dacă o persoană cu patologie genomică lucrează în sectorul serviciilor. În cazul nostru, acesta ar fi un caz extraordinar, deoarece spec. instituțiile literalmente izolează astfel de oameni din societate. Refuzarea copiilor cu sindrom Down, senzație de respingere și inutilitate, adesea nu trăiesc până la 1 an în școlile internat.

Avem dreptul de a ucide propriul nostru copil special? Cine suntem după ce ne aruncăm copiii, îi lipsim de căldură, iubire și sprijin, când au nevoie de ea, ca de aer.

Fiul lui Evelina Bledans

În primăvara anului 1 aprilie 2012, fiul mult așteptat a apărut la actrita și prezentatoarea TV Evelina Bledans. Chiar și la 14 săptămâni de sarcină, clovnul notoriu și soțul ei au aflat că bebelușul lor este diferit de ceilalți. Medicii s-au oferit să scape de subțire, dar Evelina și Alexander nu au vrut nici măcar să audă despre asta.

Alexandru: "Toți ne-au torturat cu fraza" Ei bine, înțelegi... "Dar le-am spus: chiar dacă ne sperie acum că aripile unui copil, ghearele, ciocul au început să crească și că el era un dragon, înseamnă că va exista un dragon. Pleacă de la noi, vom da naștere unui dragon și vom fi fericiți. Așa că scrieți în toate documentele: "Ei vor fi fericiți și bucuroși balaurului" - și uită de noi.

Noi, spunem, suntem complet în mâinile Domnului Dumnezeu - acesta este pentru el să decidă ce va fi copilul nostru. Apropo, despre dragon, am avut aproape dreptate, pentru că Semyon pe piciorul stâng avea două degete tricotate, ca un puf. Și ce Evelina și cu mine am dezvoltat o formulă pentru noi înșine: dragoste fără condiții. Și apoi toată lumea vorbește despre dragoste, dar implică în tăcere niște "if". Dacă e sănătos, dacă este frumos, dacă este bogat, dacă este inteligent... "

După luni de așteptare, băiatul Semyon a părut foarte slab, în ​​primele 7 zile din viața lui a avut un timp greu din cauza problemelor cardiace. Lucrătorii din domeniul sănătății au sugerat din nou că soții renunță și abandonează copilul, la care părinții răniți au răspuns negativ. Ei au decis să lupte cu orice preț și... bucurați-vă! După descărcarea de gestiune, copilului i sa oferit cel mai important lucru - laptele mamei, aerul curat și dragostea părinților. Evelina spune că soții au petrecut doar șapte zile în șoc și în stupoare, iar apoi au început o muncă serioasă. Bineînțeles, nu totul a mers fără probleme, iar nervii s-au lăsat în urmă, iar lacrimile au fost vărsate... Organizația "Downside Up" a oferit un mare ajutor, în care au strâns informații și puteri la acțiune. Medicii au avertizat: pentru ca sănătatea lui Ceni să nu eșueze, este necesar să trăim fără boală pentru primul an. Iubirea și grija părinților au ajutat-o ​​pe băiat să-și îndeplinească instrucțiunile medicilor.

Alexandru: "În noaptea în care sa născut Semyon, sa născut o fată alături de el, absolut sănătoasă, atât de cool. Semionul nostru este o astfel de cârpă, care se află deja în terapie intensivă... Și o fată se naște. Nu suntem ceva ce nu refuzăm, luăm semințele pentru noi, dar refuzăm fata în acea noapte! După astfel de lucruri vreau să încerc să fac ceva cu această societate... "

Acum, Semyon are vârsta de 2,5 ani, nu este foarte diferit de ceilalți copii, merge la grădiniță, se dezvoltă și aduce multă bucurie mamei și tatălui său iubit. Părinții au creat o pagină mică pe rețelele sociale, care sunt actualizate în mod regulat cu fotografii proaspete cu succesul băiatului. Prin aceasta, Evelina și Alexandru vor să avertizeze toți părinții care așteaptă "copiii însoriti" împotriva greșelilor fatale. Alexandru intenționează să deschidă o fundație caritabilă care să pregătească părinții pentru apariția copiilor cu sindromul Down.

Mulți vor spune că părinții care au mijloacele au ocazia să-i ridice pe acești copii. Și restul? Următorul exemplu "nu stelar" din revista AiF ne va spune.

Nastya și Lesha.

Avea 19 ani, are 23 de ani. Sarcina fericită. Rezultatele excelente ale tuturor testelor și anchetelor. Nașterea mult așteptată a unei fiice. Și - tăcere.

"Toți doctorii au tăcut brusc. Am văzut că se îndoiau de ea și nu înțelegeau ce se întâmpla ", își amintește Nastya. Ulterior, medicul pediatru ia spus lui Nastya că fetița nou-născută avea suspiciunea de sindrom Down. Pentru confirmare este necesar un test de sânge.

- Dar nu te descuraja, adaugă doctorul vesel. "La urma urmei, există jucării defecte - pot fi luate înapoi la magazin." Lumea sa legat și s-a redus la dimensiunea unei particule microscopice numită "cromozom". 46 sau 47 de cromozomi? Toată viața depinde acum de ea.

Rezultatele testelor Nastya a așteptat o săptămână. Fiecare dintre aceste zile va rămâne în memoria ei pentru totdeauna. Alte mame au adus copiii la hrană, iar ea nu a făcut-o: "De ce vrei? Tot mai obișnuiți. “. Oriunde a mers: pe proceduri, pe coridor, a auzit: "Refuză urgent, este un ciudat. I-ai văzut diagnosticul? Tânăr - veți da naștere altora. Și apoi soțul va pleca, iar prietenii se vor întoarce, rămân singuri și cu o asemenea povară ". Rareori recuperând de la naștere, fără a avea ocazia să se întâlnească cu rudele ei, ea a mers la camera de pepinieră și a privit-o pe fața minusculă. Doctorii i-au spus: "Uite, totul este scris pe fața ei!". Și Nastya a văzut un copil mic - cu obraji roz, ochi albaștri imense și păr de păr blond pe coroana "Mohawk"...

Știa deja că era Dasha. La urma urmei, i-au dat numele când era în stomac. Fiica lui Dasha este cea mai iubită, cea mai fericită...

Sub fereastra Nastya Camera a fost departamentul de descărcare de gestiune. Și în fiecare zi a văzut pe fereastră cât de fericite mame cu copii în brațele lor au ieșit, cum se întâlnesc rudele lor... Nastya putea să comunice doar cu familia ei prin telefon video. Același șocat și confuz, ca și ea însăși, nu știau ce să spună. Toată lumea aștepta rezultatele analizei. Între timp, medicii, se pare, s-au întâlnit la rândul lor personal cu fiecare dintre ei: cu soțul ei, cu mama și cu soacra. Și, ca Nastya, prognoze teribile le-au spus: "Acesta nu este un copil, ci o legumă în grădină: nu va merge, nu va vorbi, nici unul dintre voi nu va recunoaște. Și, în general, el va muri în brațe. Aduceți acasă - și muriți. " O săptămână mai târziu, a fost confirmată - Dasha are sindrom Down. În aceeași zi, fără să se consulte cu Nastya, rudele au înlăturat toate lucrurile copiilor din casă - un cărucior, pătuț, primele haine mici... Și puțin mai târziu, sub presiunea constantă a medicilor și în prezența unui avocat, Nastya și Lyosha au scris o respingere a copilului. Fiecare separat, pentru că nu au avut ocazia să se întâlnească și să vorbească cu întreaga familie. Avocatul femeii era foarte fericit și vesel: "Ei bine, au găsit ceva să se întristeze! Tineri, sănătoși, o duzină de mai mulți părinți și uită totul, ca un vis rău ". Părinții lui Dasha s-au întâlnit numai când Nastya a părăsit ușa acelui departament de descărcare de gestiune. Unul.

I-au spus prietenilor și cunoștințelor că a murit copilul. Și au încercat să trăiască ca înainte. "Am reușit să ne prefacem altora, chiar și celorlalți. Dar înainte de mine... Atunci eram gata să merg la orice loc de muncă, să fac orice, doar să nu mă gândesc... ". Nastya își amintește prima vizită la casa copilului acum. Au mers împreună cu Lesha - și chiar de pe stradă au auzit un bebeluș plângând. Din anumite motive, a devenit imediat clar că acesta este Dasha. Stătea în cutia infecțioasă și strigă - piciorul ei era blocat între lamele patului. Nu putea so scoată din afară, dar nu a fost nimeni care să-l ajute - nu era suficient personal... Apoi era deja mai ușor să vină, ne-am obișnuit. Era mai greu să plec. "Sa așezat și ne-a privit. Și trebuia să ne întoarcem de la acest aspect și să plecăm... ".

Sindromul de dragoste

Odată ce Nastya și-a dat seama că data viitoare ea pur și simplu nu putea pleca așa - fără Dasha. Doctorii au spus că puteți lua copilul acasă pentru weekend. Apoi Nastya a plecat și și-a luat fiica pentru o lună întreagă. "Când am îmbrăcat-o, asistenta a decis că noi, ca de obicei, ne îmbracăm pentru o plimbare. Iar când și-a dat seama brusc că o luam acasă, a izbucnit brusc în lacrimi: "Doamne, chiar dacă tu, Dasha, nu te mai întorci niciodată aici!". Asistenta nu știa că cuvintele ei vor fi profetice. Cu toate acestea, atunci nimeni nu știa. Iar Lyoșa a fost categoric împotriva împiedicării copilului chiar temporar. Vizitând, ajutând într-un fel, da, dar fără a-și asuma această responsabilitate. Au fost de acord chiar că vor trăi luna aceasta separat: Nastya cu Dasha împreună cu mama ei și Lesha cu ea.

Nastya așteptase întreaga lună când s-ar fi împlinit și alte previziuni ale medicilor: atunci când prietenii și rudele s-ar întoarce, când i-ar arăta degetele fiicei sale. Dar a fost diferit: toată familia sa îndrăgostit imediat de Dasha, iar soțul ei a venit în fiecare weekend și a lucrat cu ea. Afară, Nastya nu se mai uita la căruțele celorlalți cu durere, dar se uită în carul ei cu cuvintele: "Oh, ce miracol! Atât de glorios! În această lună, Dasha de un an, care, la sosirea acasă, putea doar să se culce, a învățat să stea și să meargă singură pe brațele ei, sa schimbat mult... Și între timp luna a ajuns la capăt. "Poți să o duci înapoi?" Mama ia cerut lui Nastya cumva. Desigur, Nastya nu a putut. Dar Lyosha nu și-a putut schimba decizia. Îl convins mult timp, citând o varietate de motive: "Nu pot să renunț acum. Ar trebui cel puțin să fie susținută, permisă să devină mai puternică... ". Dar apoi mi-am dat seama că este imposibil să cereți de la o persoană ceea ce nu poate da. "În mine am vorbit despre instinctul matern înnăscut, pe care Lesha nu l-ar fi putut avea. N-am avut timp pentru argumente și infracțiuni: trebuia să-mi ridic un copil. " Lyosha și Nastya au divorțat oficial. Mai târziu, Lesha își va aminti acest lucru - respingerea lui Dasha și divorțul - ca cea mai mare greșeală din viața ei. Cu toate acestea, el a continuat să viziteze Nastya și fiica ei și să le ajute.

Dasha a crescut și sa dezvoltat. Nastya era deja obișnuită cu faptul că chiar și doctorii, văzând-o, sunt uimiți: "Și acesta este un copil cu sindromul Down? Și nu am știut că era posibil, că am fost învățați un lucru complet diferit... ". Cu toate acestea, primul loc în care a auzit cuvintele: "Ce copil minunat ai!" A fost Centrul pentru Dezvoltarea timpurie a Fundației Downside Up. Nastya a aflat accidental despre el de la alți părinți, a venit cu Dasha de doi ani la cursuri - și și-a dat seama că o nouă viață a început. "A fost acolo că în cele din urmă am devenit" să plecăm ". Și nu numai eu, ci Lesha, pentru că și el a venit cu noi. Acolo am văzut alți părinți, alți copii - atât mici cât și adulți - și, în cele din urmă, s-au asigurat că nu era înfricoșător. Am văzut ce efort se face pentru a ne ajuta - și au înțeles că nu suntem singuri ".

Recent, Dasha a împlinit 15 ani. După ce a absolvit Downside Up la vârsta de șapte ani, studiază într-o școală obișnuită, pe baza căreia a fost creată o clasă specializată pentru copiii cu caracteristici de sănătate: unele dintre subiectele pe care le întreprinde împreună cu ceilalți și rusă și matematică - în cadrul unui program mai ușor. Are o familie mare iubitoare: mama, tata, bunica, strabunica, iubita sora Anya.

La invitația Marii Britanii, Dasha a plecat la Londra pentru a activa luminile de pe pomul de Crăciun, a participat la fotografie pentru calendarul "Sindromul Iubirii", comunicat cu ziariști și celebrități. Ea este foarte politicoasă și îngrijitoare, cu ea ușoară și plăcută. Dasha găsește o limbă comună cu toată lumea, dar cu o afecțiune specială se aplică copiilor și vârstnicilor, care răspund la ea în același mod. Nastya crede că profesia viitoare a lui Dasha va fi legată de îngrijirea oamenilor. Și nimic din faptul că, în timp ce în țara noastră, persoanele cu sindrom Down nu au practic nici o șansă de angajare. Acesta este pasul următor și într-o zi o vom face cu siguranță.

La urma urmei, până în prezent, singura persoană angajată oficial cu sindrom Down în Rusia a fost Maria Nefedova, profesoară asistentă la Downside Up, acum toată lumea a învățat povestea lui Nikita Panichev, care lucrează ca bucătar asistent la o cafenea din Moscova. Și recent, un caz de angajare a unei persoane cu sindrom Down a avut loc la Omsk - un tânăr, Alexandru Belov, în vârstă de 20 de ani, a început să lucreze ca un curățitor pentru a dovedi că și oamenii speciali pot fi folositori și pentru societate. Ei bine, în același timp, economisiți bani pentru un curs de terapie cu delfini și noi blugi.

Și Nastya cu Lesha, ca și înainte, împreună. Ei au început să trăiască ca o familie în curând după ce Dasha a mers la cursurile de la Downside Up. Și după un timp s-au căsătorit din nou. De această dată - căsătorit în biserică. Părinții care vin în casă încă vin și sună, în fața aceleiași situații și fără să știe ce să facă. Nastya și Lyosha au făcut ferm o regulă să nu convingă pe nimeni sau să convingă pe nimeni. Ei spun doar povestea lor: doar fapte, fără a ascunde nimic. Desigur, de mai multe ori Nastya a fost întrebată: "Ați regretat vreodată decizia voastră de al scoate pe copil?". Probabil îl puteți întreba numai fără a le vedea împreună: Nastya, Lyosha, Dasha, Anya...

Dar Nastya răspunde simplu: "Nu, nu o dată. Singurul lucru pe care îl regret acum este că nu am luat-o imediat, că în primul an nu am trăit împreună. Apoi, de îndată ce am adus-o pe Dasha acasă, cu toate că era dificilă și înfricoșătoare, a devenit imediat clar: a fost rău înainte, dar acum totul este deja bun ".

Sindromul Down

Sindromul Down este o anomalie cromozomială în care cariotipul conține copii suplimentare de material genetic pe cromozomul 21, adică trisomia este observată pe cromozomul 21. Semnele fenotipice ale sindromului Down sunt reprezentate de brachycephaly, o față plană și partea din spate a capului, o incizie mongoloidă a ochiurilor, pliurile pielii la nivelul gâtului, scurtarea membrelor, oasele scurte, pliul transversal palmar etc. Sindromul Down poate fi detectat prenatal la un copil (în conformitate cu ultrasunetele, biopsia villusului corionic, amniocenteza, cordocenteza) dacă după naștere, pe baza caracteristicilor externe și de cercetare genetică. Copiii cu sindrom Down trebuie corectați pentru tulburările de dezvoltare concomitente.

Sindromul Down

Sindromul Down este un sindrom autozomal în care cariotipul este reprezentat de 47 de cromozomi, datorită unei copii suplimentare a cromozomului de perechi 21. Sindromul Down este înregistrat cu o frecvență de 1 caz per 500-800 nou-născuți. Raportul de sex la copiii cu sindrom Down este de 1: 1. Pentru prima dată, sindromul Down a fost descris de un pediatru englez L. Down în 1866, însă natura cromozomului și esența patologiei (trisomia pe cromozomul 21) au fost identificate aproape un secol mai târziu. Simptomele clinice ale sindromului Down sunt diverse: de la malformații congenitale și anomalii ale dezvoltării mentale până la imunodeficiență secundară. Copiii cu sindrom Down necesită îngrijiri medicale suplimentare de la diverși specialiști și, prin urmare, formează o categorie specială în pediatrie.

Cauzele sindromului Down

În mod normal, celulele umane conțin 23 de perechi de cromozomi fiecare (cariotipul feminin normal este 46, XX, bărbatul este 46, XY). În același timp, unul dintre cromozomii fiecărei perechi este moștenit de la mamă, iar celălalt de la tată. Mecanismele genetice ale dezvoltării sindromului Down se află într-o întrerupere cantitativă a autozomilor, când materialul genetic suplimentar se alătură celei de-a doua perechi de cromozomi. Prezența trisomiei pe cromozomul 21 determină caracteristicile caracteristice sindromului Down.

Apariția unui cromozom suplimentar se poate datora șanselor genetice (non-divergența cromozomilor perechi în ovogeneză sau spermatogeneză), întreruperea diviziunii celulare după fertilizare sau moștenirea unei mutații genetice de la mamă sau tată. Având în vedere aceste mecanisme în genetică, există trei variante de anomalii ale cariotipului în sindromul Down: trisomia obișnuită (simplă), mozaicismul și translocația dezechilibrată.

Majoritatea cazurilor de sindrom Down (aproximativ 94%) sunt asociate cu trisomia simplă (karyotype 47, XX, 21+ sau 47, XY, 21+). În acest caz, trei copii ale cromozomului 21 sunt prezente în toate celulele datorită întreruperii separării cromozomilor perechi în timpul meiozei în celulele germinale materne sau paterne.

Aproximativ 1-2% din cazurile de sindrom Down apar într-o formă de mozaic, care este cauzată de o încălcare a mitozei într-o singură celulă a embrionului care se află la stadiul blastulei sau gastrulei. Când cromozomul trisomial al mozaicismului 21 este detectat numai în derivații acestei celule, iar restul celulelor au un set cromozomal normal.

Forma translocatională a sindromului Down apare la 4-5% dintre pacienți. În acest caz, cel de-al 21-lea cromozom sau fragmentul său este atașat (translocat) la oricare dintre autozomi și, în timpul meiozei, se deplasează cu el la celulă nou formată. Cele mai frecvente „obiecte“ sunt translocarea cromozomului 14 și 15, cel puțin - la 13, 22, 4 și 5. Restructurarea cromozomi poate fi un caracter aleatoriu sau moștenite de la un părinte, care este purtător al unui translocație echilibrat și având un fenotip normal. Dacă purtătorul translocării este tatăl, atunci probabilitatea de a avea un copil cu sindrom Down este de 3%, dacă starea purtătorului este asociată cu materialul genetic matern, riscul crește până la 10-15%.

Factori de risc pentru nașterea copiilor cu sindrom Down

Nașterea unui copil cu sindrom Down nu are legătură cu stilul de viață, etnia și regiunea de reședință a părinților. Singurul factor creat în mod fiabil, care crește riscul unui copil cu sindrom Down, este vârsta mamei. Deci, dacă femeile cu vârsta sub 25 de ani au o șansă de 1: 1400 de a avea un copil bolnav, până la vârsta de 35 de ani este de 1: 400 și până la vârsta de 40 - 1: 100; dar cu 45 - 1:35. În primul rând, acest lucru este asociat cu o scădere a controlului asupra procesului de diviziune celulară și o creștere a riscului de neconjuncție a cromozomilor. Cu toate acestea, deoarece incidența forței de muncă în cazul femeilor tinere este în general mai mare, atunci, potrivit statisticilor, 80% dintre copiii cu sindrom Down se nasc din mame cu vârsta sub 35 de ani. Potrivit unor rapoarte, vârsta unui tată mai în vârstă de 42-45 de ani crește, de asemenea, riscul de a dezvolta sindromul Down la un copil.

Se știe că în prezența sindromului Down într-una din gemele identice, această patologie în 100% din cazuri va fi în cealaltă. Între timp, gemenii fraterni, precum și frații și surorile, probabilitatea unei astfel de coincidențe este neglijabilă. Alți factori de risc includ prezența persoanelor cu sindrom Down, vârsta unei mame sub vârsta de 18 ani, purtătorul de translocație de către unul dintre soți, căsătorii strâns legate, evenimente aleatorii care perturba dezvoltarea normală a celulelor germinale sau a embrionului.

Datorită diagnosticului pre-implantare, concepția cu ajutorul ART (inclusiv stimularea extracorporală) reduce semnificativ riscul de a avea un copil cu sindrom Down la părinți aflați în grupuri de risc, dar nu exclude complet această posibilitate.

Simptomele sindromului Down

Având un făt cu sindromul Down este asociat cu un risc crescut de avort spontan: avortul spontan apare la aproximativ 30% dintre femei într-o perioadă de 6-8 săptămâni. În alte cazuri, copiii cu sindrom Down se nasc, de regulă, pe termen lung, dar au o hipoplazie moderată (greutatea corporală este de 8-10% sub medie). În ciuda diferitelor variante citogenetice ale anomaliilor cromozomiale, majoritatea copiilor cu sindrom Down prezintă semne externe tipice care sugerează prezența patologiei deja la prima examinare a unui nou-născut de către un neonatolog. La copiii cu sindrom Down, pot fi exprimate toate sau unele dintre caracteristicile fizice descrise mai jos.

80-90% dintre copiii cu sindrom Down prezintă dismorfism craniofaccial: fațetul apărat și podul nas, brachycephaly, gâtul scurt, gâtul plat, deformarea auriculelor; nou-nascuti - o piele caracteristica a pielii in gat. Fața se deosebește printr-o tăietură mongoloidă a ochilor, prezența unui epicant (o pată verticală a pielii care acoperă colțul interior al ochiului), microgenia, o gură pe jumătate deschisă, adesea cu buze groase și o mare limba proeminentă (macroglossia). Tonul muscular la copiii cu sindrom Down este de obicei redus; există hipermobilitatea articulațiilor (incluzând instabilitatea atlanto-axială), deformarea pieptului (în formă de pătrată sau pâlnie).

Caracteristicile fizice tipice ale sindromului Down sunt brachydactyly membrelor blând (brahimezofalangiya), curbura degetului mic (clinodactyly), transversal ( „maimuță“) ori mai mare la distanță palma mai largă între 1 și 2 degete opri (decalajul sandalevidnaya) și altele. La examinarea copiilor cu sindrom Coborârile sunt pete albe pe marginea irisului (pete de Bushfild), gotic (palatul arcuite), muscatura anormală, limba brazdă.

Cu versiunea de translocație a sindromului Down, semnele externe apar mai clar decât cu trisomia simplă. Intensitatea fenotipului în mozaicism este determinată de proporția celulelor trisomice din cariotip.

Copiii cu sindrom Down sunt mai multe sanse decat altele din populatia satisface UPU (canalul arterial patent, VSD, ASD, tetralogie Fallot, etc.), strabism, cataracta, glaucom, surditate, epilepsie, leucemie, boli gastro-intestinale (atrezie esofagian, stenoza si atrezia duodenală, boala Hirschsprung), dislocarea congenitală a șoldului. Problemele dermatologice caracteristice pubertății sunt pielea uscată, eczemă, acnee, foliculită.

Copiii cu sindrom Down sunt deseori bolnavi; ele sunt mai greu de suportat în infecțiile copilariei, mai des suferă de pneumonie, otita medie, infecții virale respiratorii acute, adenoide, amigdalită. Imunitatea slabă și defectele congenitale sunt cauza cea mai probabilă a decesului în primii 5 ani de viață.

Majoritatea pacienților cu sindrom Down suferă de dizabilități intelectuale - de obicei, întârzieri mintale sau moderate. Dezvoltarea motorului copiilor cu sindrom Down se situează în spatele colegilor; Există o subdezvoltare sistemică de vorbire.

Pacienții cu sindrom Down sunt predispuși la apariția obezității, constipației, hipotiroidismului, alopecie areata, cancerului testicular, bolii Alzheimer și altele. Bărbații cu sindrom Down sunt de obicei infertili; fertilitatea feminină este redusă semnificativ datorită ciclurilor anovulatorii. Creșterea pacienților adulți este de obicei cu 20 cm sub media. Speranța de viață este de aproximativ 50-60 de ani.

Diagnosticul sindromului Down

Pentru detectarea prenatală a sindromului Down la făt, a fost propus un sistem de diagnostic prenatal. Screeningul primului trimestru se efectuează la o perioadă de gestație de 11-13 săptămâni și include identificarea semnelor anormale de ultrasunete specifice și determinarea nivelului markerilor biochimici (hCG, PAPP-A) în sângele unei femei însărcinate. Între 15 și 22 de săptămâni de sarcină, se efectuează screeningul pentru trimestrul al doilea: ecografie obstetrică, testul de sânge al mamei pentru alfa-fetoproteină, hCG și estriol. Având în vedere vârsta femeii, se calculează riscul de a avea un copil cu sindrom Down (exactitate - 56-70%, rezultate fals pozitive - 5%).

Femeile gravide din grupul de risc pentru nașterea unui copil cu sindrom Down sunt oferite să efectueze un diagnostic invaziv prenatal: biopsie corionică, amniocenteză sau cordocentesă cu cariotipări fetale și consultare genetică medicală. La primirea datelor privind prezența sindromului Down la un copil, decizia privind prelungirea sau încetarea sarcinii rămâne la părinți.

Nou-născuții cu sindrom Down în primele zile ale vieții trebuie să aibă un ecograf, ecografic abdominal, pentru depistarea precoce a malformațiilor congenitale ale organelor interne; examinarea unui cardiolog pediatru, chirurg pediatru, oftalmolog pediatru, chirurg traumatolog-ortoped.

Asistență medicală și pedagogică a copiilor cu sindrom Down

Tratamentul unei anomalii cromozomiale este în prezent imposibil; toate metodele de tratament propuse sunt experimentale și nu au eficacitate clinică dovedită. Cu toate acestea, observarea sistematică medicală și asistența pedagogică pentru copiii cu sindrom Down dau posibilitatea de a obține succes în dezvoltarea, socializarea și dobândirea abilităților de lucru.

De-a lungul vieții pacienților cu sindrom Down ar trebui să fie sub supravegherea specialiștilor (medic pediatru, internist, cardiolog, endocrinolog, otorinolaringolog, oftalmolog, neurolog, etc.) în legătură cu boli concomitente sau risc crescut de dezvoltare a acestora. La detectarea defectelor congenitale severe ale cordului și a tractului gastro-intestinal, este prezentată corecția lor chirurgicală precoce. În cazul pierderii semnificative a auzului, este selectat un aparat auditiv. În cazul patologiei organului vizual, poate fi necesară corectarea ochelarilor, tratamentul chirurgical al cataractei, glaucomului și strabismului. În cazul hipotiroidismului, este prescrisă terapia de substituție a hormonilor tiroidieni etc.

Pentru a stimula dezvoltarea abilităților motorii este prezentată fizioterapia, terapia exercițiilor. Pentru dezvoltarea abilităților de vorbire și de comunicare, copiii cu sindrom Down au nevoie de cursuri cu un discurs terapeut și oligofrenopedagog.

Educația pentru copiii cu sindrom Down se desfășoară, de regulă, într-o școală specială de corecție, dar în cadrul unei educații integrate acești copii pot participa și la o școală publică obișnuită. În toate cazurile, copiii cu sindrom Down aparțin categoriei de copii cu nevoi educaționale speciale, prin urmare, au nevoie de asistență suplimentară din partea profesorilor și educatorilor sociali, prin utilizarea unor programe educaționale speciale și prin crearea unui mediu favorabil și sigur. Un rol important îl joacă sprijinul psihologic și pedagogic al familiilor în care sunt crescuți "copiii solare".

Prognoza și prevenirea sindromului Down

Posibilitățile de a învăța și de a socializa persoanele cu sindromul Down sunt diferite; acestea depind în mare măsură de capacitățile intelectuale ale copiilor și de eforturile depuse de părinți și profesori. În cele mai multe cazuri, copiii cu sindrom Down reușesc să implice abilitățile minime de zi cu zi și de comunicare necesare în viața de zi cu zi. Cu toate acestea, există cazuri cunoscute de succes al unor astfel de pacienți în domeniul artelor plastice, actorilor, al sportului, precum și în obținerea învățământului superior. Adulții cu sindrom Down pot conduce o viață independentă, pot profita de profesii simple, pot crea familii.

Putem vorbi despre prevenirea sindromului Down numai din poziția de reducere a posibilelor riscuri, deoarece există probabilitatea de a avea un copil bolnav în orice cuplu. Obstetricienii și ginecologii sfătuiesc femeile să nu amâne sarcina până la sfârșitul vieții. Consilierea genetică pentru familii și un sistem de screening prenatal sunt concepute pentru a ajuta la prezicerea nașterii unui copil cu sindrom Down.

Sindromul Down. Cauze, simptome și semne, diagnostic patologic, îngrijirea pacienților.

Site-ul oferă informații de fundal. Diagnosticarea adecvată și tratamentul bolii sunt posibile sub supravegherea unui medic conștiincios. Orice medicamente au contraindicații. Consultarea este necesară

Sindromul Down este cea mai comună patologie cromozomială. Apare atunci când un alt cromozom apare ca urmare a unei mutații accidentale în a 21-a pereche. Prin urmare, această boală este, de asemenea, numită trisomie la cel de-al 21-lea cromozom.

Ce înseamnă asta? Fiecare celulă a corpului uman are un nucleu. Conține material genetic care determină tipul și funcția unei celule individuale și a întregului organism. La om, 25 mii de gene sunt asamblate în 23 de perechi de cromozomi care arată ca bastoane. Fiecare pereche este formată din 2 cromozomi. În sindromul Down, a 21-a pereche constă din 3 cromozomi.

Cromozomul extra provoacă simptome caracteristice la oameni: un pod plat al nasului, o incizie mongoloidă a ochilor, o față aplatizată și partea din spate a capului, precum și un decalaj de dezvoltare și o rezistență redusă la infecții. Combinația dintre aceste simptome se numește sindrom. El a fost numit în onoarea medicului John Down, care a început studiul.

Numele depășit al acestei patologii este "mongolismul". Boala a fost numită astfel datorită tăierii mongoloide a ochilor și a pliului special al pielii care acoperă tuberculul lacrimal. Dar în 1965, după apelul deputaților mongoli la Organizația Mondială a Sănătății, acest termen nu este folosit oficial.

Această boală este destul de veche. Arheologii au găsit o înmormântare, care are o vechime de cincisprezece sute de ani. Caracteristicile structurii corpului sugerează că o persoană a suferit de sindromul Down. Iar faptul că a fost îngropat în cimitirul orașului de aceleași obiceiuri ca și alte persoane, indică faptul că pacienții nu au fost supuși discriminării.

Bebelușii născuți cu 47 de cromozomi se mai numesc "copii ai soarelui". Sunt foarte buni, afectuosi si rabdatori. Mulți părinți care ridică astfel de copii susțin că copiii nu suferă de starea lor. Ei cresc fericiți și fericiți, nu mințesc, nu urăște, știu cum să ierte. Părinții acestor copii cred că un cromozom în plus nu este o boală, ci o caracteristică. Ele se opun copiilor care sunt numiți coborâți sau bolnavi mintal. În Europa, persoanele cu sindrom Down studiază în școli obișnuite, obțin o profesie, trăiesc independent sau încep o familie. Dezvoltarea lor depinde de abilitățile individuale, de implicarea copilului și de metodele folosite.

Prevalența sindromului Down. Un astfel de copil apare pentru fiecare 600-800 nou-născuți sau 1: 700. Dar pentru mamele de peste 40 de ani, acest indicator ajunge la 1:19. Există perioade în care există o creștere a numărului de copii cu sindrom Down în anumite zone. De exemplu, în Marea Britanie în ultimul deceniu, această cifră a crescut cu 15%. Oamenii de știință nu au găsit încă o explicație pentru acest fenomen.

În Rusia, 2500 de copii cu sindrom Down se nasc în fiecare an. 85% din familii refuză astfel de copii. Deși în țările scandinave părinții nu renunță la copii cu această patologie. Potrivit statisticilor, 2/3 dintre femei au un avort, după ce au aflat că fătul are anomalii cromozomiale. Această tendință este caracteristică țărilor din Europa de Est și de Vest.
Un copil cu cromozomul trisomian 21 poate să se nască în orice familie. Boala este la fel de răspândită pe toate continentele și în toate straturile sociale. Copiii cu sindrom Down s-au născut în familiile președinților John Kennedy și Charles de Gaulle.

Ce trebuie să cunoașteți părinții copiilor cu sindrom Down.

  1. În ciuda întârzierii în dezvoltare, copiii sunt învățați. Cu ajutorul programelor speciale, reușesc să-și ridice IQ-ul la 75. După școală, pot obține o profesie. Ele sunt disponibile chiar și în învățământul superior.
  2. Dezvoltarea acestor copii este mai rapidă dacă sunt înconjurați de colegi sănătoși și crescuți într-o familie, și nu într-o școală internat specializată.
  3. "Copiii de la Soare" este izbitor de diferit față de colegii lor prin bunătate, deschidere, prietenie. Ei pot iubi sincer și pot crea familii. Este adevărat că riscul de a avea un copil bolnav este de 50%.
  4. Medicina moderna poate creste speranta de viata de pana la 50 de ani.
  5. Părinții nu sunt de vină pentru boala copilului. Deși există factori de risc legați de vârstă, totuși 80% dintre copiii cu sindrom Down se nasc femei complet sănătoase în vârstă de 18-35 de ani.
  6. Dacă familia ta are un copil cu sindrom Down, atunci riscul ca următorul copil să aibă aceeași patologie este de numai 1%.

Cauzele sindromului Down

Sindromul Down este o tulburare genetică care apare la un făt în momentul concepției, când se îmbină o celulă de ouă și un spermatozoid. În 90% din cazuri, aceasta se datorează faptului că celula de sex feminin transporta un set de 24 de cromozomi, în loc de setul 23. În 10% din cazuri, cromozomul suplimentar este transmis copilului de la tată.

Astfel, boala maternă în timpul sarcinii, stresul, obiceiurile proaste ale părinților, dietele nesănătoase și nașterile dificile nu pot afecta apariția sindromului Down la un copil.

Mecanismul apariției patologiei cromozomiale. Faptul că una dintre celulele germinale conține un cromozom în plus este o vină pentru o proteină specială. Funcția sa este de a întinde cromozomii la poli ai celulei în timpul divizării, astfel încât, ca rezultat, fiecare dintre celulele fiice să primească un cromozom din pereche. Dacă pe o parte microtubulul proteinei este subțire și slab, atunci ambii cromozomi ai perechii sunt trași la polul opus. După ce cromozomii s-au dispersat la poli în celula maternă, în jurul lor se formează o cochilie și se transformă în celule sexuale pline. Cu un defect de proteine, o celulă poartă un set de 24 de cromozomi. Dacă o astfel de celulă sexuală (mascul sau femelă) este implicată în fertilizare, atunci descendența dezvoltă sindromul Down.

Mecanismul de încălcare a dezvoltării sistemului nervos în sindromul Down. Cromozomul "extra" 21 provoacă dezvoltarea sistemului nervos. Aceste abateri se bazează pe întârzierea mentală și mentală.

  • Tulburări ale circulației lichidului cefalorahidian. În plexul coroid al ventriculelor creierului se produce o cantitate în exces și absorbția este afectată. Aceasta duce la o creștere a presiunii intracraniene.
  • Distrugerea focală a creierului și a nervilor periferici. Aceste schimbări cauzează o coordonare și o mișcare redusă, inhibă dezvoltarea abilităților motorii mari și fine.
  • Cerebelul este mic și nu își îndeplinește suficient funcția. Ca urmare, apar simptome caracteristice: tonusul muscular slăbit, este dificil pentru o persoană să-și controleze corpul în spațiu și să controleze mișcările membrelor.
  • Tulburări ale circulației cerebrale. Datorită slăbiciunii ligamentelor și a instabilității coloanei vertebrale cervicale, vasele de sânge sunt fixate pentru a asigura funcționarea creierului.
  • Scăderea volumului creierului și creșterea volumului ventricular.
  • Activitate redusă a cortexului cerebral - există mai puține impulsuri nervoase, care se manifestă în letargie, încetineală, viteză redusă a proceselor de gândire.
Factori și patologii care pot duce la sindromul Down
  • Căsătoriile dintre rude apropiate. Rudele apropiate sunt purtători ai acelorași patologii genetice. Prin urmare, dacă doi oameni aveau defecte în cromozomul 21 sau în proteina responsabilă de distribuirea cromozomilor, atunci copilul lor are o probabilitate mare de sindrom Down. Mai mult, cu cât gradul de rudenie este mai apropiat, cu atât este mai mare riscul dezvoltării patologiei genetice.
  • Sarcinile timpurii sub 18 ani.
    La fetele tinere, corpul nu este încă complet format. Este posibil ca gonadele să nu funcționeze stabil. Procesele de maturare a ouălor deseori nu reușesc, ceea ce poate duce la anomalii genetice la copil.
  • Vârsta mamei de peste 35 de ani.
    De-a lungul vieții, diferiți factori nocivi afectează icrele. Ele afectează negativ materialul genetic și pot întrerupe procesul de diviziune a cromozomilor. Prin urmare, după 35 de ani, mama insarcinată trebuie să urmeze consiliere medicală și genetică pentru a determina patologia genetică a copilului înainte de naștere. Cu cât femeia este mai în vârstă, cu atât este mai mare riscul pentru sănătatea urmașilor ei. Deci, după 45 de ani, 3% din sarcini se termină la nașterea unui copil cu sindrom Down.
  • Tatăl este de peste 45 de ani.
    Cu varsta, barbatii descompun procesul de formare a spermatozoizilor si creste probabilitatea de incalcare a materialului genetic. Dacă un bărbat la această vârstă a decis să devină tată, atunci este recomandabil să faceți o analiză pentru a determina calitatea spermei și să faceți un curs de terapie cu vitamine: 30 de zile de administrare a vitaminei E și a mineralelor.
  • Vârsta bunicii materne, în momentul în care a născut un copil.
    Bunica mai în vârstă era când era însărcinată, cu atât riscul era mai mare pentru nepoatele ei. Faptul este că toate ouăle mamei s-au format în perioada dezvoltării fătului. Chiar înainte de nașterea unei femei, ea are deja un stoc de ouă pentru viață. Prin urmare, dacă vârsta bunicii a fost de peste 35 de ani, există riscul ca mama copilului bolnav să aibă un ou cu un set greșit de cromozomi.
  • Părinții sunt purtători ai translocării celui de-al 21-lea cromozom.
    Acest termen înseamnă că, la unul dintre părinți, aria celui de-al 21-lea cromozom este atașată la un alt cromozom, cel mai adesea la cel de-al 14-lea. Această caracteristică nu se manifestă pe plan extern și persoana nu știe despre ea. Dar acești părinți cresc semnificativ riscul de a avea un copil cu sindrom Down. Acest fenomen se numește "sindrom Down Family". Ponderea sa în toate cazurile de boală nu depășește 2%. Dar toate cuplurile tinere care au avut un copil cu sindrom au fost examinate pentru prezența translocațiilor. Acest lucru ajută la determinarea riscului de apariție a anomaliilor genetice în următoarele sarcini.
Sindromul Down este considerat o mutație genetică aleatorie. Prin urmare, factorii de risc cum ar fi bolile infecțioase, care trăiesc într-o zonă cu niveluri ridicate de radiații sau consumul de produse modificate genetic nu cresc riscul apariției acestora. Nu poate cauza sindrom gravidos sever și naștere dificilă. Prin urmare, părinții nu ar trebui să se învinovățească pentru sindromul Down. Singurul lucru pe care îl puteți face în această situație este de a accepta și de a iubi un copil.

Semne și simptome ale sindromului Down în timpul sarcinii

Screening pentru o anomalie genetică în timpul sarcinii

Screeningul prenatal este un complex de cercetare care vizează identificarea încălcărilor grave și a patologiilor genetice la nivelul fătului. Ea este efectuată de femeile însărcinate care sunt înregistrate în clinica antenatală. Studiile arată cele mai frecvente patologii genetice: sindromul Down, sindromul Edwards, defectele tubului neural.

Pentru început, examinați metodele non-invazive de examinare. Ele nu necesită încălcarea integrității sacului amniotic, în care copilul este în timpul sarcinii.

Date: primul trimestru, în mod optim, de la a 11-a până la a 13-a săptămână de sarcină. Ecografie repetată efectuată în săptămânile 24 și 34 de sarcină. Dar aceste studii sunt considerate mai puțin informative pentru diagnosticul sindromului Down.

Indicații: toate femeile însărcinate.

Contraindicații: piodermă (leziune pieliță purulentă).

Interpretarea rezultatelor. Un posibil sindrom Down este indicat de:

  • Oase subdezvoltate ale nasului. Sunt mai scurte decât la copii sănătoși sau absenți.
  • Lățimea spațiului gulerului fătului depășește 3 mm (în mod normal până la 2 mm). În sindromul Down, spațiul dintre osul cervical și suprafața pielii pe gâtul fetal, în care se acumulează fluid, crește.
  • Umflarea oaselor și a șoldului;
  • Chisturi în plexul coroidian al creierului; mișcări perturbate ale sângelui în canalele venoase.
  • Oasele iliace ale pelvisului sunt scurtate, iar unghiul dintre ele este mărit.
  • Dimensiunea coccyx-parietală (distanța de la vârful fătului la coccyx) cu prima ecografie este mai mică de 45,85 mm.
  • Defecte ale inimii - anomalii ale mușchiului inimii.
Există anomalii care nu sunt simptome ale bolii Down, însă confirmă prezența ei:
  • vezica mărită;
  • palpitații ale fătului (tahicardie);
  • absența unei arte ombilicale.
Ecografia este considerată o metodă fiabilă, însă în diagnostic este mult dependentă de profesionalismul medicului. Prin urmare, dacă astfel de semne se găsesc pe ecografie, aceasta afirmă doar despre probabilitatea bolii. Dacă unul dintre simptome este detectat, atunci probabilitatea de patologie este de aproximativ 2-3%, dacă toate simptomele sunt enumerate, atunci riscul de a avea un copil cu sindrom Down este de 92%.

Test de sânge biochimic

date:

  • Primul trimestru din săptămâna a 10-a până la a 13-a de sarcină. Examinați serul pentru hCG și PAPP-A. Acesta este așa-numitul test dublu. Este considerat mai exact decât testele de sânge din al doilea trimestru. Fiabilitatea sa este de 85%.
  • Al doilea trimestru din săptămâna 16 până în a 18-a de sarcină. Sunt determinate nivelele de hCG, AFP și estriol liber. Acest studiu este numit testul triplu. 65% precizie.
Indicații. Această examinare nu este obligatorie, dar se recomandă trecerea în astfel de cazuri:
  • vârsta mamei peste 30 de ani;
  • familia are copii cu sindrom Down;
  • au rude apropiate cu boli genetice;
  • boli grave transferate în timpul sarcinii;
  • (2 sau mai multe) s-au încheiat cu avorturi.
Contraindicații: nu există.

Interpretarea rezultatelor.

Rezultatele testului dublu pentru primul trimestru:

  • HCG este un exces semnificativ al normei (peste 288.000 UI / ml) vorbind despre o patologie genetică, sarcini multiple, o vârstă gestațională incorect stabilită.
  • PAPPA - O reducere cu mai puțin de 0,6 MoM indică sindromul Down, amenințarea cu avortul spontan sau o sarcină non-în curs de dezvoltare.
Rezultatele testului triplu pentru al doilea trimestru:
  • HCG cu mai mult de 2 MO indică riscul de sindrom Down și sindrom Klinefelter;
  • AFP mai mic de 0,5 MOM poate indica prezența sindromului Down sau a sindromului Edwards la un copil.
  • Free estriol mai puțin de 0,5 MOM indică faptul că glandele suprarenale ale fătului nu funcționează suficient, ceea ce se întâmplă cu sindromul Down.
Pentru a evalua corect situația, medicul trebuie să aibă rezultatele ambelor proiecții. În acest caz, puteți evalua dinamica creșterii nivelurilor hormonale. Rezultatele testelor confirmă probabilitatea de a avea un copil cu o anomalie genetică. Dar, pe baza lor, este imposibil să se facă un diagnostic al "sindromului Down", deoarece diferite medicamente luate de o femeie în timpul sarcinii pot afecta rezultatele.

Pe baza rezultatelor testelor de sânge cu ultrasunete și biochimice se formează un "grup de risc". Acesta include femeile care pot avea un copil cu sindrom Down. Astfel de pacienți sunt trimise la studii mai invazive mai precise care sunt asociate cu perforarea vezicii amniotice. Acestea includ amniocenteza, cordocentesa, biopsia villusului corionic. Pentru femeile a căror sarcină a ajuns la 35 de ani, studiul este plătit de către Ministerul Sănătății, cu condiția ca direcția să fie dată de un genetician.

amniocenteza

Aceasta este procedura pentru prelevarea de probe de lichid amniotic (lichid amniotic) pentru cercetare. Sub controlul cu ultrasunete, un ac special face o puncție prin abdomen sau boltă vaginală și colectează 10-15 ml de lichid. Această procedură este considerată cea mai sigură dintre toate studiile invazive.

date:

  • din a 8-a până la a 14-a săptămână;
  • după a 15-a săptămână de sarcină.
indicaţii:
  • rezultatele cu ultrasunete indică probabilitatea apariției sindromului Down;
  • rezultatele biochimice de screening sugerează o patologie cromozomală;
  • prezența unei boli cromozomiale la unul dintre părinți;
  • căsătorie între rude de sânge;
  • vârsta mamei este de peste 35 de ani, iar tatăl are peste 40 de ani.
Contraindicații:
  • amenințarea de întrerupere a sarcinii;
  • boală maternă acută sau cronică;
  • placenta este localizată pe peretele abdominal anterior;
  • femeia are malformații uterine.
Interpretarea rezultatelor amniocentezei

În lichidul amniotic, celulele fetale sunt detectate. Acestea conțin toate cromozomii. Dacă, ca urmare a analizei genetice, sunt detectate trei 21 de cromozomi, atunci probabilitatea ca un copil cu sindrom Down să fie de 99%. Rezultatele testelor vor fi gata în 3-4 zile. Dar dacă celulele au nevoie de mai mult timp pentru a crește, atunci vor trebui să aștepte 2-3 săptămâni.

Posibile complicații ale amniocentezei

  • Riscul de avort este de 1%.
  • Riscul de infectare cu 1% de microorganisme lichid amniotic.
  • După 36 de săptămâni, munca poate începe. În etapele ulterioare, orice stimulare a uterului sau a stresului poate provoca travaliu prematur.

cordocenteza

Cordocentesis - procedura de studiu a sângelui ombilical. Un ac subțire face o perforare în peretele abdominal sau colul uterin. Sub controlul ultrasunetelor, se introduce un ac în vasul cu cordon ombilical și se iau 5 ml de sânge pentru examinare.

Termeni: procedura se desfășoară începând cu a 18-a săptămână de sarcină. Înainte de aceasta, vasele din cordonul ombilical sunt prea subțiri pentru a preleva probe de sânge. Perioada optimă este de 22-24 săptămâni.

indicaţii:

  • boli genetice la părinți sau la rudele lor de sânge;
  • în familie există un copil cu patologie cromozomală;
  • Conform rezultatelor ecografiei și screening-ului biochimic, a apărut o patologie genetică;
  • vârsta mamei de peste 35 de ani.

Contraindicații:

  • boli infecțioase ale mamei;
  • amenințarea de întrerupere a sarcinii;
  • sigiliile din peretele uterin al uterului;
  • tulburare de coagulare mama;
  • sângerare din vagin.
Interpretarea rezultatelor cordocentezei

Sângele din sânge conține celule care poartă setul de cromozomi ai fătului. Prezența a trei cromozomi 21 indică sindromul Down. Fiabilitatea studiului este de 98-99%.

Posibile complicații ale cordocentezei, riscul de complicații este mai mic de 5%.

  • fetale încetinirea ritmului cardiac
  • sângerare de la locul puncției;
  • cordonul ombilical;
  • prelungirea trimestrului III;
  • procese inflamatorii care pot duce la avort.

Choropic biopsie villus

Procedura de luare a unui eșantion de țesut de la micile degete asemănătoare cu cele de pe placentă pentru investigații ulterioare. O puncție se efectuează în peretele abdominal și se ia o mostră cu un ac de biopsie pentru examinare. Dacă medicul a decis să facă o biopsie prin colul uterin, utilizați o sondă flexibilă subțire. Rezultatele studiului vor fi gata în 7-10 zile. Pentru o analiză aprofundată aveți nevoie de 2-4 săptămâni.

Date: 9,5-12 săptămâni de la începutul sarcinii.

indicaţii:

  • vârsta femeii gravide este de peste 35 de ani;
  • gena sau patologiile cromozomiale au fost identificate la unul sau ambii părinți;
  • în timpul sarcinilor anterioare, bolile cromozomiale au fost diagnosticate la făt;
  • Conform rezultatelor screeningului, există un risc crescut de a dezvolta sindromul Down.
Contraindicații:
  • boli acute infecțioase sau boli cronice în stadiul acut;
  • sângerare din vagin;
  • slăbiciune a colului uterin;
  • amenințarea de întrerupere a sarcinii;
  • aderențele în pelvis.
Interpretarea rezultatelor biopsiei coriene

Celulele prelevate din corion conțin aceleași cromozomi ca și fătul. Un asistent de laborator studiază cromozomi: numărul și structura lor. Când se detectează trei cromozomi ai celei de-a 21-a perechi, probabilitatea ca sindromul Down în făt să atingă 99%.

Posibile detalii bioptice corionice

  • avortul spontan în timpul unei perforări prin riscul de perete abdominal este de 2%, prin cervix până la 14%;
  • durerea la locul de prelevare a probei;
  • inflamația membranelor feto-chorioamnionitei;
  • sângerare;
  • hematomul la locul probei.
Deși metodele invazive sunt destul de corecte, ele nu pot da un răspuns de 100% fiabil dacă un copil este bolnav. Prin urmare, părinții, împreună cu un genetician, trebuie să ia o decizie: să se supună unor cercetări suplimentare, să înceteze o sarcină din motive medicale sau să salveze viața copilului.

Semne și simptome ale sindromului Down la nou-născut

Semne și simptome ale sindromului Down la un copil și la un adult

Cum se dezvoltă un copil cu sindrom Down

Cu câteva decenii în urmă, sa crezut că copiii cu sindrom Down sunt o povară pentru părinți și o povară pentru societate. Ei au fost izolați în școlile internat speciale, unde dezvoltarea copiilor a încetat practic. Astăzi situația începe să se schimbe. Dacă părinții din primele luni se angajează în dezvoltarea unui copil care utilizează programe speciale de pregătire, atunci acest lucru îi permite unei persoane să devină o persoană cu drepturi depline: să trăiască independent, să obțină o profesie, să înceapă o familie.

Organizațiile de stat și organizațiile publice oferă asistență familială acestor familii:

  • Medic pediatru. Această persoană este responsabilă pentru starea de sănătate a copilului dvs. după externarea din spital. Medicul vă va spune cum să aveți grijă de bebelușul dvs. și dați instrucțiuni pentru examinare. Asigurați-vă că consultați un medic și predați testele necesare. Acest lucru va ajuta la identificarea în timp util a comorbidităților și va începe tratamentul în timp util. La urma urmei, diferite boli pot exacerba întârzierea dezvoltării psihice și fizice.
  • Neurolog. Acest specialist monitorizează dezvoltarea sistemului nervos și vă spune cum să ajutați copilul. El va prescrie medicamente, masaje, terapie fizică și fizioterapie pentru a stimula dezvoltarea corectă.
  • Un optometrist va ajuta la identificarea problemelor de vedere care apar la 60% dintre copiii cu sindrom Down. La o vârstă fragedă este imposibil să le determinați singur, așa că nu ratați o vizită la acest specialist.
  • ORL testează audierea unui copil. Aceste tulburări pot exacerba problemele de vorbire și de pronunție. Primul semn al unei probleme de auz este că copilul nu se învârte de la un sunet dur. Medicul va efectua o examinare audiometrică și va determina dacă auzul nu este redus. Poate că trebuie să eliminați adenoizii. Această operație facilitează respirația nazală și vă menține gura închisă.
  • Endocrinologul dezvăluie încălcări ale glandelor endocrine, în special ale tiroidei. Consultați-l dacă copilul a început să se recupereze, letargia, somnolența crescută, picioarele și palmele reci, temperatura sub 36,5, constipația a devenit mai frecventă.
  • Vorbitor terapeut Clasele cu un vorbitor terapeut vor minimiza problemele cu pronunția și vorbirea.
  • Psiholog. Ajută părinții să accepte situația și să iubească copilul. În viitor, cursurile săptămânale cu un psiholog vor ajuta copilul să-și dezvolte și să-și îmbunătățească abilitățile. Specialistul vă va spune care metode și programe sunt mai eficiente și mai potrivite pentru copilul dumneavoastră.
  • Centrul de reabilitare pentru persoanele cu sindrom Down, Asociația sindromului Down. Organizațiile publice oferă asistență familială familială: pedagogică, psihologică, medicală și vor ajuta la rezolvarea problemelor sociale și juridice. Pentru copiii sub un an, vizitele la domiciliu sunt oferite de specialiști. Atunci tu și copilul tău veți putea participa la cursuri de grup și consiliere individuală. În viitor, asociațiile ajută adulții cu sindromul Down să se adapteze societății.
Dar totuși, la nașterea unui copil cu o patologie genetică, sarcina principală se încadrează pe umerii părinților. Pentru ca un copil cu sindrom Down să devină membru al societății, trebuie să faceți mari eforturi. În mod continuu în timpul jocului trebuie să dezvolți abilitățile fizice și mentale ale copilului. Cunoștințele necesare pe care le puteți învăța din literatură.
  1. Programul de asistență pedagogică timpurie "Pași mici", recomandat de Ministerul Educației din Rusia. Autori australieni Pitersy M și Trilor R au conceput-o special pentru copiii cu dizabilități de dezvoltare. Programul descrie pas cu pas și în detaliu exercițiile care se referă la toate aspectele dezvoltării.
  2. Sistemul Montessori Rezultatele excelente pentru dezvoltarea copiilor cu dezvoltare întârziată sunt oferite de sistemul de dezvoltare timpurie a copiilor dezvoltat de Maria Montessori. Datorită unei abordări individuale, permite copiilor, în unele cazuri, chiar să depășească vârsta lor cu o dezvoltare normală.
Părinții trebuie să fie răbdători. Copilul trebuie să se antreneze mai mult decât alți copii. El are propriul său ritm. Fii calm, persistent și prietenos. Și o condiție prealabilă pentru o dezvoltare reușită este să cunoști punctele forte ale copilului tău și să te concentrezi asupra lor în dezvoltare. Acest lucru va ajuta copilul să creadă în succesul lor și să se simtă fericit.

Punctele forte ale copiilor cu sindrom în jos

  • Bună percepție vizuală și atenție la detalii. În primele zile, arătați cărțile copilului cu obiecte și numere și apelați-le. Deci, aflați 2-3 concepte noi pe zi. În viitor, studiile se vor baza și pe ajutoare vizuale, semne și gesturi.
  • Destul de repede învață să citești. Poate să învețe textul și să îl folosească.
  • Capacitatea de a învăța din exemplul adulților și al colegilor, bazat pe observație;
  • Talente artistice. Copiii iubesc să danseze, să cânte, să scrie poezie, să interpreteze pe scenă. Prin urmare, pentru dezvoltarea terapiei artistice utilizate pe scară largă: desen, pictura pe lemn, modelare.
  • Realizări sportive. Sportivii cu sindromul arată rezultate excelente la Special Olympics. Ei au succes în astfel de sporturi: înot, gimnastică, alergare.
  • Empatia este o înțelegere a sentimentelor altora, o dorință de a oferi sprijin emoțional. Copiii captează perfect starea de spirit și emoțiile celor din jurul lor, se simt subtil fals.
  • Ei bine stăpânește computerul. Competențele de calculator pot constitui baza unei profesii viitoare.

Caracteristicile dezvoltării fizice a unui copil cu sindrom Down

Primul an este cea mai importantă perioadă din viața unui copil cu sindrom Down. Dacă părinții doar hrănesc și îmbracă copilul și amână dezvoltarea și comunicarea pentru mai târziu, atunci momentul va fi pierdut. În acest caz, dezvoltarea de vorbire, emoții și abilități fizice va fi mult mai dificilă.

În primul an de viață, decalajul este mult mai mic decât în ​​etapele ulterioare ale vieții. Dezvoltarea este întârziată doar cu 2-5 luni. În plus, toate funcțiile depind una de cealaltă. De exemplu: ați învățat un copil să stea. El trage și alte abilități împreună cu acesta - copilul așezat manipulează jucăriile, care dezvoltă motilitatea (activitatea fizică) și gândirea.

Masajul și gimnastica reprezintă cea mai bună modalitate de a întări mușchii și de a-și spori tonusul. Masajul face copiii mai mari de 2 săptămâni, cântărind mai mult de 2 kg. În fiecare lună și jumătate este necesar să faceți cursuri de masaj. Nu este nevoie să contactați permanent meseriașii. Veți putea să vă masați singur. În acest caz, masajul mamelor este la fel de eficient ca și cel profesionist.

Tehnica de masaj

  • Mișcarea ar trebui să fie ușoară, să se miște. Prea multă presiune poate slăbi mușchii subțiri ai unui copil.
  • Mâna trebuie să alunece peste corpul copilului. Pielea lui nu trebuie să se întindă sau să se miște.
  • Acordați o atenție deosebită mâinilor și antebrațelor. Aici sunt zonele reflexe responsabile de vorbire.
  • Masajul facial vă ajută să faceți expresii faciale mai bogate și să îmbunătățiți pronunția sunetelor. Strângeți vârfurile degetelor de la spate până la urechi, de la bărbie la temple. Masați mușchii din jurul gurii într-o mișcare circulară.
  • Etapa finală este să atingeți cu ușurință fruntea și obrajii cu plăcuțele degetelor. Dacă faceți acest masaj cu 15 minute înainte de a fi hrănit, copilul va fi mai ușor să sugă.
Experții recomandă suplimentarea masajului cu gimnastică activă, în conformitate cu metoda lui Peter Lauteslager sau gimnastica reflexă, conform metodei lui Vojt. Dar gimnastica dinamică și rigidizarea sunt contraindicate pentru copiii cu sindrom Down.

Amintiți-vă că masajul și gimnastica accelerează mișcarea sângelui și măresc încărcătura inimii. Prin urmare, dacă copilul a fost diagnosticat cu un defect cardiac, atunci trebuie să obțineți mai întâi permisiunea unui cardiolog.

Primul zâmbet, încă slab și inexpressiv, va apărea în 1,5-4 luni. Pentru ao chema, uita-te in ochii copilului si zambeste-te la el. Dacă copilul a zâmbit înapoi, laudă-l și-l pet. O astfel de recompensă va consolida calificarea rezultată.

Revitalizare complexă. Trageți mânerul spre dvs. și urlați copilul va începe la 6 luni. Până în acest moment, multe mame cred că copilul nu le recunoaște sau nu le iubește. Nu este. Chiar înainte de jumătate de an, copilul nu-și poate exprima afecțiunea datorită slăbiciunii musculare. Amintiți-vă că copilul dvs. vă iubește mai mult decât oricine altcineva. Are nevoie de dragostea familiei sale și de îngrijirea lui mult mai mult decât colegii săi.

Abilitatea de a sta. Este important ca copilul să învețe să stea cât mai curând posibil. Veți înțelege că este gata pentru acest lucru, când copilul se va răsturna în mod independent de la spate la stomac și înapoi și, de asemenea, va păstra cu capul încrezător. Nu trebuie să așteptați până când copilul stă singur. Din cauza caracteristicilor anatomice, va fi dificil pentru el să facă acest lucru. Până la urmă, mâinile colegilor săi sunt puțin mai lungi și mai puternici și îi folosesc pentru a se sprijini și a sta jos.

Un copil cu sindrom Down începe să se așeze până la 9-10 luni. Dar fiecare copil are propriul ritm de dezvoltare, iar unii copii stau doar la 24-28 luni. Abilitatea de a sta oferă posibilitatea de a manipula jucăriile, ceea ce este foarte important pentru dezvoltarea formei inițiale de gândire. Când copilul a început să se așeze, a fost timpul să păstrați în mod independent o bucată sau o sticlă, să luați alimente dintr-o lingură. În această perioadă, puteți preda copilul la oală.

Miscarea de sine. Copilul începe să se târască la vârsta de un an și jumătate și să meargă la două. În stadiile inițiale, va trebui să-i ajuți pe copil să-și miște picioarele astfel încât el să înțeleagă ce este necesar pentru el. Dacă își pune picioarele prea mari, încercați să purtați un bandaj elastic de păr peste șolduri.

Un copil cu sindromul Down poate învăța aproape tot ceea ce fac ceilalți copii: gimnastică, jocuri cu minge, ciclism. Dar se va întâmpla câteva luni mai târziu. Arătați cum să vă mișcați și ce mișcări să faceți. Sărbătați chiar și cel mai mic succes al copilului. Asigurați-vă că sunteți generos în laudă.

Dezvoltarea personalității în sindromul Down

Autoreglementare scăzută. Atât copiii, cât și adulții cu cromozomi trisomici, 21 de ani, găsesc dificil să-și reglementeze procesele psihofizice. Este dificil pentru ei să facă față emoțiilor, epuizării care le-a prins, forțându-se să facă ceea ce nu doresc. Acest lucru se datorează faptului că autoreglementarea se bazează pe influențarea cu ajutorul cuvintelor și imaginilor. Și oamenii cu sindrom Down suferă de probleme. Situația va ajuta la corectarea situației. Lucrați cu copilul în fiecare zi în același timp. Oferă copilului un sentiment de securitate și învață disciplina.

Lipsa de motivare. Este greu pentru acești copii să-și imagineze scopul final al acțiunilor lor. Această imagine trebuie să încurajeze activitatea. Prin urmare, copiii se confruntă cu succes cu soluția de sarcini simple într-un singur pas și obțineți o mare plăcere de la ea. Prin urmare, atunci când practicați cu un copil, rupeți sarcina în pași simpli. De exemplu, un copil poate pune un cub pe altul, dar el nu va face față dacă îl cereți să construiască imediat o casă.

Tulburările autiști se găsesc la 20% dintre copiii cu sindrom Down. Ele se manifestă prin respingerea acțiunilor de comunicare și repetitive de același tip, dorința de monotonie, atacuri de agresiune. De exemplu, un copil poate pune în repetate rânduri jucării într-o anumită ordine, își poate mișca mâinile fără țintă sau își poate scutura capul. Simptomele autismului te doare, mușcându-te. Dacă observați aceste semne la un copil, consultați un psihiatru.

Sfera cognitivă a unui copil cu sindrom Down

Atenție la detalii. Copiii acordă mai multă atenție detaliilor mici decât imaginii holistice. Ele sunt greu de identificat caracteristica principală. Copiii au forme și culori bine distinse. După câteva lecții, pot sorta elementele printr-un anumit atribut.

Vizionarea TV nu ar trebui să dureze mai mult de 15 minute pe zi. Copiii cu sindrom Down iubesc să privească. Modificările rapide ale imaginii sunt în detrimentul sănătății mintale și pot cauza autismul dobândit.

Citirea la copii este destul de ușoară. Extinde vocabularul și îmbunătățește gândirea. Același lucru este valabil și pentru scriere. Unii copii preferă să dea un răspuns scris decât să răspundă oral la o întrebare.

Memoria auditivă pe termen scurt este subdezvoltată. Este necesar ca oamenii să perceapă vorbirea, să absoarbă și să răspundă la ea. Capacitatea memoriei este direct proporțională cu viteza de vorbire. Persoanele cu sindrom vorbesc încet și, prin urmare, volumul acestei memorii este foarte mic. Din această cauză, este mai dificil pentru ei să stăpânească vorbirea, iar vocabularul este mai sărac. Din același motiv, este dificil pentru ei să urmeze instrucțiunile, să înțeleagă ceea ce citesc, să le numere în mintea lor. Puteți să vă antrenați memoria auditivă pe termen scurt. Pentru a face acest lucru, trebuie să îi cereți copilului să repete frazele pe care le-a auzit, aducând treptat numărul de cuvinte la 5.

Memoria spațială și memorie la copiii cu sindrom Down nu este afectată. Prin urmare, formarea trebuie să se bazeze pe ele. Când învățați cuvinte noi, arătați un subiect sau o carte cu imaginea sa. Când sunteți ocupat, spuneți ce faceți: "am tăiat pâinea", "îmi spăl fața".

Probleme matematice. Memoria insuficientă pe termen scurt, concentrarea scăzută a atenției și incapacitatea de a analiza materialul, de a aplica cunoștințe teoretice în îndeplinirea sarcinilor, devin un obstacol major pentru copii. Mai ales suferă scor oral. Îți poți ajuta copilul sugerând să folosești materiale de numărare sau să numeri obiecte familiare: creioane, cuburi.

În procesul de învățare se bazează pe forțe: imitație și diligență. Arătați copiilor o mostră. Explicați ce trebuie făcut și el va încerca să finalizeze sarcina cât mai exact posibil.

Copiii cu sindrom au propriul ritm. Impulsurile din cortexul cerebral apar mai rar decât altele. Prin urmare, nu grăbiți copilul. Credeți în el și dați-i timpul necesar pentru a finaliza sarcina.

Dezvoltarea vorbelor

Vorbește foarte mult și emoțional. Cu cat comunicati mai mult cu copilul dumneavoastra, cu atat mai bine va vorbi si cu cat va avea mai mult vocabular. De la prima zi vorbesc cu copilul tau foarte emotional, dar nu te lovi. Ridicați și micșorați-vă vocea, vorbiți mai tare, acum mai tare. În acest fel, dezvoltați vorbire, emoție și auz.

Gura masajului. Vânturați o bucată de bandaj curat pe deget și ștergeți ușor gura, suprafețele din față și din spate ale gingiilor, buzelor. Repetați această procedură de 2-3 ori pe zi. Acest masaj stimulează terminațiile nervoase din gură, făcându-le mai sensibile. În viitor, bebelușul va fi mai ușor să gestioneze buzele și limba.
Închideți și deschideți buzele copilului cu degetul mare și arătătorul în timp ce jucați. Încercați să o faceți când merge. În acest fel, el va putea pronunța "ba", "wa".

Apelați obiectele și spuneți acțiunile. "Acum bem din sticlă! Mama va purta o jachetă. Repetarea repetată va ajuta copilul să învețe cuvinte și să le asocieze cu obiecte.

Toate activitățile trebuie să fie însoțite de emoții pozitive. Îmbrățișați bebelușul, îndemnați mânerele, puneți-vă pe picioare și pe burtă. Acest lucru îl va agita, va provoca activitate fizică, care este însoțită de pronunția sunetelor. Repetați aceste sunete pentru copil. Va fi bucuros că îl înțelegeți. Deci, instigi o dragoste de conversație.

Când învățați cuvinte, utilizați imagini, simboluri și gesturi. De exemplu, studiați mașina de cuvinte. Arătați copilului o mașină reală și jucărie. Reproduceți sunetul motorului, prezentați modul în care rotiți volanul. Data viitoare când spui "mașină" îi reamintesc copilului întreg lanțul. Acest lucru va ajuta copilul să repare termenul în memorie.

Citiți copilul. Alegeți cărți cu imagini luminoase și textul corespunzător dezvoltării acestora. Desenați caracterele citite, reluați povestea împreună.

Sfera emoțională

Sensibilitate emoțională. Copiii cu sindrom Down sunt foarte sensibili la emoțiile pe care le îndreaptă. Prin urmare, după ce ați decis să părăsiți copilul, încercați să-l iubiți cu sinceritate. Pentru ca instinctul maternal să se manifeste pe deplin, este necesar să petreacă mai mult timp cu copilul și să-l alăpteze.

Cea mai grea perioadă pentru părinți este în primele săptămâni după diagnostic. Consultați un psiholog în centrul regional pentru copiii cu nevoi speciale. Alăturați-vă unui grup de părinți care cresc aceiași copii. Acest lucru vă va ajuta să faceți față situației și să o acceptați. În viitor, copilul însuși va deveni sprijinul tău. După 2 ani, copiii au citit perfect emoțiile interlocutorului, iau stresul și adesea încercau să-l mângâie.

Expresia lentă a emoțiilor. Primii câțiva ani de viață imitativă inexpresivă nu permit să privească lumea interioară a copilului, iar problemele cu vorbirea îi împiedică să-și exprime emoțiile. Copiii nu reacționează foarte activ la ceea ce se întâmplă și sunt, adică, jumătate adormiți. Din acest motiv, copilul pare să aibă un răspuns emoțional mic. Cu toate acestea, nu este cazul. Lumea lor interioară este foarte subțire, profundă și diversă.

Sociabilitate. Copiii cu sindrom Down sunt foarte pasionați de părinți și de persoanele care le pasă de ele. Ele sunt foarte deschise, prietenoase și dispuse să comunice cu colegii și adulții. Este important ca cercul de prieteni să nu se limiteze la centrul de reabilitare. Jocurile cu colegii fără sindrom vor ajuta copilul să se dezvolte mai repede și să se simtă ca un membru al societății.

Creșterea sensibilității la stres. Persoanele cu sindrom Down se caracterizează prin creșterea anxietății și a tulburărilor de somn. La băieți, aceste anomalii sunt mai frecvente. Încercați să protejați copilul de situațiile traumatice. Dacă acest lucru nu este posibil, distrageți copilul. Oferiți-i să se joace, să facă un masaj relaxant.

Tendința la depresie. În adolescență, atunci când copiii își dau seama că sunt diferiți de colegii lor, poate să apară depresia. Mai mult, cu cât este mai mare dezvoltarea intelectuală a unei persoane, cu atât este mai puternică. Persoanele cu sindrom Down nu vorbesc despre opresiunea lor sau planurile de a se sinucide, deși pot face acest lucru. Depresia în ele se manifestă într-o stare depresivă, o reacție întârziată, o tulburare de somn, pierderea poftei de mâncare și pierderea în greutate. Dacă observați simptome anxioase, consultați un psihiatru. El va determina starea mentală a copilului și, dacă este necesar, va prescrie antidepresive.

Iritabilitate și hiperactivitate. Exploziile de emoții nu sunt asociate cu sindromul Down. Astfel de explozii sunt rezultatul comorbidităților și stresului cauzat de izolarea socială, starea părinților, pierderea persoanei căreia ia fost atașat copilul. Aceasta va ajuta la corectarea conformității situației cu regimul zilei. Copilul ar trebui să doarmă suficient și să mănânce bine. Este de dorit să se completeze vitaminele din grupa B, care normalizează activitatea sistemului nervos.

Beneficiile alăptării. Bebelușii care sugerează sunt mai capabili să vorbească, să se dezvolte mai repede și să se simtă mai fericiți. Dar din cauza slăbiciunii muschilor gurii, ei pot refuza să suge. Pentru a stimula reflexul de aspirație, împingeți obrazul copilului sau baza degetului mare. Iată zonele reflexe care fac ca bebelușul să continue să sugă.

Învață să folosești o jucărie. Acest lucru este valabil și pentru zgarieturile și jucăriile mai complicate: cuburi, piramide. Plasați obiectul în mâna copilului, arătați cum să îl țineți în mod corect, ce acțiuni puteți să faceți cu el.

Elemente obligatorii: jocuri cu pariuri, jocuri cu deget (bine-cunoscutul Forty-Raven), pestovalnaya gimnastică. Când jucați, încercați să faceți copilul să râdă. Râsul este exercițiile de respirație, o metodă de dezvoltare a voinței și a emoțiilor și o modalitate de a face un copil fericit.

Jucarii naturale. Este de preferat ca jucăriile să fie fabricate din materiale naturale: metal, lemn, țesături, lână, piele, castane. Ajută la dezvoltarea sensibilității tactile. De exemplu, cumpărați o zgomot, înfășurați mânerul cu un fir gros de lână. Faceți o pernă de lumânare din țesătură luminată pentru o pungă de plastic rugină, conectați mai multe șaluri de mătase monocromatice colorate în colțuri. Mutarea jucăriilor va face: module de rulare pe pat, jucării de fierărie. Magazinele vând jucării Montessori care sunt minunate pentru jocuri educaționale.

Jucarii muzicale. Nu cumpărați jucării pentru copii cu muzică electronică. În schimb, dați-i o piană de jucărie, o chitară, o țeavă, o icoană și o zuruitoare. Cu aceste instrumente muzicale, puteți dezvolta un sentiment de ritm la copilul dumneavoastră. Pentru a face acest lucru, petreceți jocul cu acompaniament muzical. Sub muzică rapidă, rotiți mingea împreună sau stompați picioarele repede, cu muzică lentă, efectuați mișcări fără probleme.

Pălării mănuși sau bi-ba-bo. Puneți o astfel de jucărie pe mâna dvs. și se dovedește ceva de genul unui mic teatru de păpuși. Cu ajutorul lui bb-bo, puteți să vă interesați un copil, să-l atrageți la activități, să vă liniștiți. Se observă că, în unele cazuri, copiii ascultă aceste păpuși mai bine decât părinții lor.

Patologii care pot apărea la un copil cu sindrom Down

  • Frecvente boli infecțioase. Toți copiii cu sindrom au redus imunitatea celulară. În mod special afectate sunt amigdalele, faringe, traheea și bronhiile. Pentru a face copilul mai puțin probabil să rănească, încercați să eliminați contactul cu bolnavii. Asigurați-vă că nu suprasolicită.
  • Congenital defecte cardiace 40%. Genele din cromozomul extra provoacă o dezvoltare anormală a mușchiului cardiac. Viceul nu se poate manifesta imediat. El este diagnosticat în câteva luni. Cea mai frecventă neinfuzie a septului interatrial sau interventricular. Rareori descoperiți dislocarea articulațiilor necrotice și tetradul lui Fallot. Dacă defectul provoacă tulburări circulatorii grave, va fi necesar un tratament chirurgical.
  • Abuz vizual de 66%. Tulburări ale corneei, presiune intraoculară crescută, miopie, cataractă, proeminență a corneei sub formă de con, nistagmus (mișcări ritmice involuntare ale globulelor oculare). O astfel de afectare vizuală este rezultatul anomaliilor congenitale ale ochiului și ale mușchilor din jur, precum și a bolilor inflamatorii frecvente. Pentru a reduce riscul de a dezvolta patologii, este necesar să fie examinată de oftalmolog o dată pe an și să reducă la minimum timpul petrecut în fața televizorului și monitorului computerului.
  • Stenoza sau atrezia duodenului 8%. Constricția sau obstrucția completă a intestinului se manifestă în primele zile de viață: la câteva minute după masă, se produce vărsături. În acest caz, este necesară o operațiune.
  • Refluxul de hrană - aruncarea unei porții de alimente amestecate cu suc gastric din stomac în esofag. Pentru a atenua condiția, hrăniți copilul de multe ori, dar în porții mici.
  • Episindrom 8%. După stres și boli infecțioase, se pot produce convulsii asemănătoare epilepsiei. Acestea sunt asociate cu leziuni cerebrale focale cauzate de sindromul Down. Convulsiile se manifestă prin tensiune și mișcări ale membrelor, slăbirea capului și rularea ochilor, halucinații, febră, un atac al bătăilor inimii și durere în abdomen.
  • Activitate insuficientă a tiroidei (hipotiroidism) 15%. Fierul produce o cantitate insuficientă de hormoni care reglează procesele metabolice. Organismul produce o cantitate insuficientă de energie, ceea ce poate duce la creșterea lentă, tendința de a fi supraponderală.
  • Apnea - opriți respirația într-un vis. Căile respiratorii cad într-un vis și blochează accesul aerului la plămâni. Acest lucru se datorează unui ton slab faringian și unei limbi mari. Pentru a reduce manifestările de apnee, puneți bebelușul la adormire. Puneți perna din pătură la pieptul copilului, astfel încât să nu se rostogolească pe spate.
  • Afectarea auzului poate fi cauzată de anomalii ale dezvoltării ossicolelor auditive (malleus și incus), care se află în urechea medie. Pierderea auzului apare adesea ca urmare a inflamației la nivelul urechii medii. Pentru prevenție, este necesară tratarea în timp util a răcelii.
  • Leucemie congenitală - cancer de sânge. Boala se manifestă prin hemoragii masive în membranele mucoase, în piele și în organele interne. Acest lucru poate provoca vărsături sângeroase sau sânge în fecale. Chimioterapia permite dispariția manifestărilor bolii, deși temporar.
Deși aceste patologii adesea însoțesc sindromul Down, nu este deloc necesar ca acestea să fie diagnosticate la copilul dumneavoastră. În orice caz, medicina modernă este capabilă să facă față acestor probleme.

Prevenirea sindromului Down

    Factori periculoși.

Sindromul Down este o anomalie cromozomială, nondisjuncția accidentală a cromozomilor în timpul diviziunii celulei sexuale. Asigurați-vă complet copilul de la o astfel de patologie este imposibil. Dar puteți încerca să reduceți riscul prin evitarea expunerii la factorii adversi.

La etapa de planificare a sarcinii, este necesar să contactați o consultație genetică medicală. Este de dorit să se facă cupluri în astfel de cazuri:
Tatăl și mama vor efectua un test de sânge și vor investiga caracteristicile materialului genetic. Dacă unul dintre soți este transportatorul genelor "greșite", atunci riscul de a avea copii nesănătoși este ridicat.

Dacă mama a fost expusă unor factori de mediu nocivi înainte de sarcină, materialul genetic din ouăle ei ar putea fi deteriorat și procesul de separare a cromozomilor ar fi întrerupt. Un astfel de mecanism pentru dezvoltarea sindromului Down nu a primit dovezi suficiente. De exemplu, în teritoriile afectate de accidentul de la Cernobîl, procentul copiilor cu sindrom Down nu este mai mare decât media națională. Dar pentru prevenirea patologiilor cromozomiale și genetice și tumorilor maligne încercați să evitați factorii periculoși:

  • dacă vârsta viitoarei mame are peste 35 de ani, iar tatăl are peste 45 de ani;
  • unul dintre soți are rude apropiate cu boli genetice sau cromozomiale severe;
  • primul copil sa născut cu patologie cromozomală;
  • soții sunt rude de sânge;
  • Primele două sarcini s-au încheiat cu moartea fetală.
  • expunere la radiații;
  • alimente cu conținut ridicat de nitrați;
  • factori de producție dăunători (câmpuri electromagnetice, ultrasunete, vibrații, substanțe toxice);
  • alcool, nicotină;
  • medicamente;
  • boli virale: pojar, rubeolă, oreion, toxoplasmoză, herpes, infecții cu citomegalovirus;
  • utilizarea necontrolată a medicamentelor pentru alergii, hipertensiune arterială, antibiotice;
  • tumori în regiunea pelviană;
  • infecții genitale cronice.
  • Factori favorabili.

    De la dezvoltarea sindromului Down a unui copil nu este asigurată nici o singură femeie. Această anomalie genetică aleatorie nu depinde de sănătatea mentală și fizică a mamei care se așteaptă. Cu toate acestea, femeile cu vârsta cuprinsă între 18 și 35 de ani sunt mai predispuse să producă un copil sănătos. Ce trebuie făcut pentru a păstra sănătatea reproducerii.

    • Adresați-vă imediat unui medic pentru tratamentul diferitelor patologii.
    • Conduceți un stil de viață sănătos. Mișcarea activă îmbunătățește circulația sângelui și ouăle sunt protejate de foametea de oxigen.
    • Mănâncă bine. Nutrienții, vitaminele și oligoelementele sunt esențiale pentru menținerea echilibrului hormonal și pentru întărirea sistemului imunitar.
    • Urmăriți-vă greutatea. Subțire excesivă sau obezitate afectează echilibrul hormonilor din organism. Tulburările hormonale pot provoca eșec în procesul de maturare a celulelor germinale.
    • Diagnosticul prenatal (screening-ul) vă permite să diagnosticați anomaliile grave ale fătului la timp și să decideți dacă să întrerupeți o sarcină.
    • Planificați să vă concepeți la sfârșitul verii sau la începutul toamnei, când corpul este complet crescut și saturat cu vitamine. Defavorabil pentru concepție este perioada din februarie până în aprilie.
    • Primirea complexelor vitaminice și minerale timp de 2-3 luni înainte de concepție. Acestea trebuie să conțină acid folic, vitaminele B și E. Acest lucru vă permite să normalizați activitatea organelor genitale, să îmbunătățiți procesele metabolice din celulele germinale și activitatea aparatului genetic.
    Sindromul Down este o coincidență genetică, dar nu o greșeală fatală a naturii. Copilul dumneavoastră își poate trăi viața fericită. În puterea voastră să-l ajutați în acest lucru. Și chiar dacă țara noastră nu este chiar pregătită să accepte astfel de copii, dar situația începe deja să se schimbe. Și sperăm că în viitorul apropiat oamenii cu acest sindrom vor putea să trăiască în societate la fel ca toți.

    Cititi Mai Multe Despre Schizofrenie