Astăzi există o mulțime de informații despre o astfel de boală genetică, cum ar fi sindromul Down. În ciuda acestui fapt, mulți părinți au pus o cruce pe copiii lor, adesea refuzând, crezând că este imposibil să trăiască cu această patologie. Totuși, acest lucru este departe de a fi cazul. Și este, de asemenea, foarte important să înțelegeți din ce motiv se dezvoltă sindromul și cum să îl diagnosticați în stadiul anterior.

Principalele cauze ale sindromului descendent

Aceasta este o boală genetică care apare la făt în momentul concepției, adică atunci când un spermatozoid și un ou se îmbină. În 85% din cazuri, aceasta se datorează faptului că celulele sexuale feminine transporta un set de 24 de cromozomi, însă 24. În alte cazuri, cromozomii sunt transmiși de la tată.

Astfel, dieta nesănătoasă, nașterea problemei, stresul, obiceiurile proaste - nu duc la apariția sindromului Down.

Vânați o proteină specială, care duce la apariția unui cromozom în plus. Funcția sa principală este întinderea celulelor în timpul diviziunii, care permite fiecăruia dintre celulele fiice să primească un cromozom dintr-o pereche. Dacă o proteină are un defect, ca rezultat, nu sunt 23 de cromozomi care se formează, ci 24, care cauzează această patologie genetică.

Mecanismul întreruperii dezvoltării sistemului nervos central într-o astfel de patologie este asociat cu cromozomul "extra" 21, care determină particularitățile dezvoltării acestuia. Aceste deviații stau la baza dezvoltării fătului: mental și mental:

  1. Tulburări în circulația fluidului cefalorahidian, care se acumulează în ventriculele creierului. Aceasta determină o presiune intracraniană.
  2. Focare cerebrală focală, nervi. Aceasta duce la inhibarea dezvoltării motorii, apariția problemelor cu mișcarea, coordonarea.
  3. Cerebellum - mic, care afectează lipsa de performanță a funcțiilor sale. Aceasta se manifestă într-un ton muscular slăbit, o persoană nu-și poate controla corpul.
  4. Tulburări în circulația cerebrală, care sunt asociate cu o muncă instabilă a coloanei vertebrale cervicale, slăbiciune a ligamentelor, care determină ciupirea vaselor de sânge.
  5. Numărul de impulsuri nervoase scade, ceea ce duce la o scădere a vitezei proceselor de gândire, manifestată prin letargie.

Aici veți afla despre metodele cele mai eficiente de a rămâne gravidă, ceea ce va ajuta la conceperea unui copil.

În această revizuire, cititorii noștri vor afla prin ce semne poate fi identificată o sarcină înghețată.

Ce factori și patologii cresc riscul dezvoltării bolii?

  1. Căsătoriile dintre rude apropiate, deoarece sunt purtători ai acelorași patologii. Prin urmare, dacă două persoane au defecte de proteine, 21 de cromozomi, probabilitatea sindromului Down este foarte mare. Și cu cât gradul de rudenie este mai apropiat, cu atât mai mare este probabilitatea acestei patologii.
  2. Sarcinile timpurii, deoarece corpul feminin nu este încă complet format, glandele sexuale pot funcționa defectuos. Toate acestea pot provoca anomalii genetice la copil.
  3. Vârsta mamei este de peste 35 de ani. De-a lungul vieții, corpul unei femei este afectat de diverși factori, inclusiv cei negativi. Din acest motiv, hotărând să aibă un copil în vârstă de 35 de ani, mama însărcinată trebuie să se consulte cu geneticienii, ceea ce va determina posibila patologie a copilului. O problemă similară se aplică și bărbaților peste 45 de ani.

Până în prezent, există un program care poate calcula riscul de a dezvolta un făt cu sindromul Down. Aceasta ține cont de factori precum:

  • vârsta părinților, etnia lor;
  • vârsta gestațională;
  • greutate corporală;
  • boli cronice și patologii.

Diagnosticul unei boli genetice în timpul sarcinii

Primul lucru pe care medicii îl prescriu pentru diagnostic este livrarea unui test de sânge pentru a determina cariotipul. Datorită rezultatelor obținute, un păr comun de cromozomi poate fi văzut de la părinți. Anormal este cariotipul cu 21 de cromozomi.

De asemenea, poate prezenta problema și diagnosticul de ultrasunete trecute în 1 trimestru. Specialistul trebuie să verifice grosimea spațiului gulerului fătului: dacă această cifră este mai mare de 2,5 mm, atunci există un risc ridicat de a avea sindromul Down.

Testele utilizate și biochimice care sunt efectuate la 10 săptămâni de sarcină. Analizele pot determina nivelul hormonului corionic, de asemenea, au studiat proteina plasmatică A în sângele unei femei însărcinate. În săptămâna 16, este prescris un test triplu de alfa-fetoproteină și estriol.

Dacă în timpul ecografiei și al biochimiei doctorul găsește o suspiciune de această patologie, pacientul poate fi înregistrat pentru biopsie corionică, ceea ce va ajuta la studierea cochiliei fătului.

Metodele de identificare a sindromului Down includ:

  • amniocenteza pentru care este prescris un test de lichid amniotic;
  • diagnosticarea antenei, ajută la determinarea indicatorilor de sânge venos;
  • Ecografia pentru a determina zona gulerului;
  • studiu general al proteinei A;
  • efectuând un test triplu.

Metodele cele mai eficiente de diagnostic sunt biopsia coronariană și amniocenteza, cu toate acestea, ele prezintă un anumit risc atât pentru mamă, cât și pentru făt.

Semnele principale ale sindromului Down la un copil și la un adult

Există o serie de semne majore ale acestei boli genetice la nou-născuți, copii mai mari și adulți. În plus, mai mult de 80% dintre copiii cu acest sindrom sunt asemănători unul cu celălalt, dar foarte diferiți de părinți.

Vorbind despre sugari, merită observat următoarele:

  • greutate și înălțime sub medie - greutate medie de până la 3 kg, înălțime - aproximativ 45 cm;
  • capul este scurt, iar secțiunea craniului unde este localizată creierul are un mic diametru transversal longitudinal, dar lat;
  • prezența unui al treilea fontanel;
  • în aproape 75% dintre acești copii, capacul are o formă plană;
  • 80% dintre copii au o tăietură mongoloidă a ochilor, deseori se găsește strabismul;
  • pe iris se observă pete de pigment cu un diametru de până la 1,5 mm;
  • gâtul este lat, scurt, cu o pliantă profundă;
  • limba este mare, în 50% din cazuri nu se potrivește complet în gură;
  • în 40% dintre copii, nasul este foarte scurt, iar podul nas este presat în frunte;
  • fălcile sunt mici, cerul este "gotic";
  • gura este de obicei deschisă, care este cauzată de o scădere a tonusului musculaturii care acoperă maxilarul;
  • auriculele sunt mici, modificate, asimetrice, pot fi moi;
  • în comparație cu lungimea corpului, membrele sunt foarte scurtate la mai mult de 60% din nou-născuți;
  • palmele la copii sunt scurte, largi, degetele mici sunt de obicei răsucite.

Cu toate acestea, la 10% dintre nou-născuții cu o astfel de problemă, aceste simptome pot fi ușoare. Și multe dintre cele de mai sus, dimpotrivă, sunt prezente și la copii sănătoși. Prin urmare, este imposibil să se diagnosticheze sindromul Down numai pe baza unor factori vizuali - doar o analiză genetică poate dovedi acest lucru.

Ce pot fi complicații?

Datorită naturii dezvoltării, anomaliilor și patologiilor genetice, sindromul Down poate provoca o serie de complicații grave:

  1. Boală de inimă. Mai mult de 50% dintre copiii care suferă de această patologie se nasc cu boli cardiace congenitale. Acest lucru poate necesita o intervenție chirurgicală la copii.
  2. Leucemie. Copii mici nascuti cu acest diagnostic sunt mult mai susceptibili de a suferi de aceasta boala decat cei sanatosi.
  3. Bolile infecțioase. Ca urmare a unui cromozom în plus, persoanele cu sindrom Down sunt foarte sensibile la boli infecțioase datorită unui sistem imunitar compromis.
  4. Demența. O astfel de problemă se confruntă cel mai adesea cu adulții cu sindrom Down. În plus, simptomele acestei boli se "trezesc" de la vârsta de 40 de ani - adică apar mai devreme decât în ​​cazul persoanelor sănătoase.
  5. Obezitatea. Procentul de pacienți obezi la copiii cu acest sindrom este mult mai mare decât la persoanele sănătoase.

Ce ar trebui să știe părinții copiilor cu sindrom Down?

Mulți părinți, după ce au învățat despre diagnostic, se sperie. Unii abandonează copii. Cu toate acestea, merită să ne amintim că, cu o îngrijire corespunzătoare, furnizarea de îngrijiri medicale, astfel de copii sunt adesea în inteligență și de dezvoltare mentală nu va fi diferit de la sănătos.

  1. În ciuda întârzierii în dezvoltarea acestor copii pot fi instruiți. Cu ajutorul programelor speciale, IQ-ul lor poate fi mărit la 75. Cu abordarea corectă, dezvoltarea continuă, unii dintre copii chiar obțin studii superioare, primesc un loc de muncă.
  2. Dezvoltarea copilului va fi mai rapidă dacă este înconjurată de oameni sănătoși, crescuți într-o familie și nu în școli internat specializate.
  3. Copiii cu acest sindrom sunt mai deschiși, mai amabili, mai prietenoși. Ei se îndrăgostesc sincer, creează familii. Este adevărat că riscul bolii ereditare în astfel de cupluri este de 40%.
  4. Cu îngrijire medicală constantă, îngrijire, persoanele cu un astfel de diagnostic pot trăi până la 50 de ani sau mai mult.

Sindromul Down - descriere, simptome, cauze

Sindromul Down este o patologie genetică cauzată de un set anormal de cromozomi. Ea nu are măsuri preventive pentru a garanta nașterea unui pui sănătos, dar există metode cunoscute de diagnosticare care să permită să se prevadă apariția unui copil "special", precum și metode medicale și de altă natură care să-l ajute să se adapteze societății și să trăiască o viață normală.

Descrierea patologiei

Anomalia a fost descrisă pentru prima dată de doctorul britanic DL. Daun, al cărui nume a fost ulterior numit. Sa întâmplat în 1866, iar un secol mai târziu, omul de știință francez J. Lejeune a dovedit natura genetică a patologiei, explicându-l prin apariția unui cromozom în exces.

Persoanele născute cu sindromul Down au 47 de cromozomi

Abaterea genetică se formează în stadiul de concepție. În mod normal, în timpul fertilizării, celulele germinale masculine și feminine se îmbină pentru a forma o singură structură care primește 46 de cromozomi - 23 de la fiecare dintre părinți. Dar procesul de naștere a unui nou organism apare uneori cu deviații. Astfel, dezvoltarea sindromului Down contribuie la cel de-al treilea cromozom în 21 de perechi de elemente.

O astfel de încălcare duce la nașterea unui copil cu un set de trăsături, datorită cărora dezvoltarea lui va fi mai lentă decât la copii sănătoși. În viitor, amenință cu educația și formarea, dar în majoritatea cazurilor persoanele "speciale" sunt capabile să stăpânească setul minim de abilități și abilități care le permit să se adapteze societății și să obțină o profesie.

Motivele apariției: de ce sunt născuți copiii cu sindromul Down

Conform statisticilor medicale, riscul de a concepe un copil cu o patologie genetică este semnificativ crescut în prezența următorilor factori:

  • vârsta mamei de peste 40 de ani. Aceasta nu înseamnă că femeile care dau naștere la o vârstă fragedă sunt asigurate împotriva unor anomalii congenitale la un copil, dar dacă până la 25 de ani acest lucru se întâmplă într-un caz de peste o mie și jumătate de mii, atunci după 45 raportul este 1:20;
  • vârsta tatălui este de peste 45 de ani, ceea ce este cauzat de scăderea calității celulelor germinale masculine în a doua jumătate a vieții
  • consangvinitatea viitorilor părinți. Un genom similar generează riscul de a dezvolta anomalii genetice, inclusiv sindromul în cauză;
  • prezența soților (unul sau ambii) a sindromului Down în istorie.

Este important să știm că apariția unui exces de cromozom la un copil nu este legată de disfuncțiile organelor interne ale părinților săi, de stilul de viață al soților și de prezența obiceiurilor proaste.

Caracteristicile sindromului Down

Persoanele cu patologie Down sunt numite "speciale" sau "copii ai soarelui". Ele au o serie de caracteristici care afectează aspectul, dezvoltarea, sănătatea.

În aparență

Persoanele cu sindrom Down prezintă semne externe caracteristice.

Un set anormal de cromozomi contribuie la apariția caracteristicilor externe caracteristice, care includ:

  • fața și gâtul plat;
  • craniul scurtat;
  • cervical pliul de piele, vizibil la naștere;
  • o formă specială, asemănătoare ochiului, cu mongoloid;
  • creșterea mobilității articulare;
  • curbarea falangelor părții medii a degetelor;
  • gura deschisa;
  • anomalii ale dinților;
  • plat dreptunghiular;
  • scurta nas.

Cele mai multe dintre cele de mai sus se datorează dezvoltării lente intrauterine, care este tipică pentru o astfel de patologie. În același timp, ele se pot manifesta într-o măsură mai mare sau mai mică în fiecare persoană. În unele cazuri, puteți observa nu mai mult de trei caracteristici caracteristice.

Persoanele cu sindrom Down, din păcate, nu trăiesc foarte mult timp. Chiar și acum 30 de ani, durata lor medie de viață era abia până la 30 de ani, iar astăzi majoritatea atinge vârsta de 50 de ani și mai mult. Depinde mult de severitatea anomaliilor congenitale și de gradul de subdezvoltare a organelor interne, a căror încălcare a funcționalității reduce semnificativ viabilitatea organismului în ansamblu. Posibilitățile medicinei moderne ne permit să corectăm cu succes majoritatea încălcărilor.

În dezvoltare

Creșterea și dezvoltarea unui copil cu sindrom Down are loc într-un ritm mai lent. Acest lucru se aplică atât fiziologiei, cât și psihicului. Aceștia mai târziu încep să vorbească, să se târască, să meargă și să mănânce fără ajutor.

Până de curând, se credea că copiii "specifici" nu se învață. Din fericire, cu abordarea corectă, folosind tehnici speciale, multe dintre ele demonstrează abilități intelectuale destul de bune comparabile cu nivelul mediu de dezvoltare al unei persoane sănătoase.

Persoanele cu sindrom Down joacă bine instrumente muzicale

Dificultățile legate de învățare sunt adesea explicate prin insuficiența auditivă și vizuală, dezvoltarea slabă a vorbirii. Cu toate acestea, persoanele cu patologie Down sunt în măsură să învețe un curs școlar și chiar să absolve de la o universitate. Ei, de regulă, joacă bine instrumente muzicale, efectuează o muncă simplă și pot conduce viața unei persoane obișnuite.

Ce boli cel mai adesea însoțesc

anomalie genetica, cauzata de un al treilea cromozom din pereche 21, este cauza sănătății precare, deoarece organele interne ale fătului sunt formate cu încălcări, și multe dintre ele pur și simplu, sunt subdezvoltate în momentul nașterii. Printre patologiile caracteristice persoanelor cu sindrom Down se disting următoarele.

Insuficiența cardiacă și vasele de sânge

Acestea apar în jumătate din cazuri și sunt exprimate:

  • defectele septului intracardiac;
  • forma anormală a canalului atrioventricular;
  • stenoza arterei pulmonare și alte tulburări.

Cu un tratament în timp util pentru diagnosticarea și ajutorul medical, toate acestea pot fi ajustate cu promptitudine, ceea ce va spori șansele unui copil de a avea o viață lungă.

Dezvoltarea tumorilor de cancer

Copiii "speciali" suferă adesea de apariția unor patologii maligne, dintre care cea mai comună este leucemia. În afară de problemele legate de sânge, este mai probabil ca alții să aibă cancer la ficat, tumori ale glandelor mamare și plămânilor.

Boala tiroidiană

Cel mai frecvent este hipotiroidismul. Este diagnosticată în aproape 30% din persoanele "însorite". Cauzele includ insuficiența congenitală a organului endocrin și funcționarea necorespunzătoare a sistemului imunitar.

Durata tratamentului este determinată de starea pacientului, dar uneori durează o durată de viață.

Pentru a preveni schimbările ireversibile, este important să se efectueze anual diagnostice de testare și să se efectueze numiri ale endocrinologului. Terapia constă în administrarea de medicamente care conțin analogi sintetici ai hormonilor tiroidieni.

Patologia sistemului digestiv

Discurs despre astfel de state, cum ar fi:

  • atrezie duodenală - anomalii congenitale, unde lumenul intestinului adecvate este închis, marginea proximală este extins la o valoare a stomacului și distală poziționat și prăbușit bucle au un diametru de 0,5 cm;
  • Hirschsprung boala - o anomalie a colonului, în care chinul sever de constipatie. La copiii cu această patologie, atrezia anusului este diagnosticată.

Aceste tulburări ale tractului gastrointestinal sunt corectate chirurgical.

Disfuncții disfuncționale

Acestea sunt mai frecvent observate la bărbații cu sindrom Down, care sunt incapabili să continue rasa, deoarece spermatozoizii lor sunt subdezvoltați. Femeile nu sunt private de posibilitatea de a concepe și de a avea nașteri, însă sarcina se termină de multe ori prematur, inclusiv în cel mai scurt timp. Dacă copilul se naște la timp, în jumătate din cazuri el este diagnosticat cu o patologie genetică moștenită de la mamă.

Tulburări neurologice

Cei care suferă de anomalia lui Down sunt în pericol pentru epilepsie și boala Alzheimer. La un sfert dintre ei, aceste tulburări sunt deja observabile la vârsta de mijloc.

Insuficiență vizuală

Persoanele "Sunny" se văd prost pentru că suferă:

  • miopie sau strabism;
  • claritate sau astigmatism;
  • cathartus sau glaucom.

Pacienții înșiși, datorită particularităților lor, nu raportează întotdeauna o deteriorare a viziunii lor, rudele pot înțelege acest lucru prin schimbarea comportamentului lor. Pentru corectarea încălcărilor oftalmologul scrie puncte. Nu este ușor să vă obișnuiți cu copiii "speciali" pentru a le purta în mod regulat, dar când reușesc, viziunea lor devine evident mai bună. În cazurile severe, este restaurat prin tratament chirurgical.

Afecțiune slabă

Insuficiența acuității auditive poate fi congenitală sau dobândită. Identificați încălcările nu este dificil, este posibil chiar și acasă, încercați cu o zgomot. Cu toate acestea, situația se poate deteriora odată cu vârsta, astfel încât părinții copiilor "însoriti" să nu neglijeze diagnosticul obișnuit. Detectarea în timp util a patologiei face posibilă începerea rapidă a tratamentului și salvarea copilului de la surditate absolută.

Dificultate de respirație

Datorită caracteristicilor de dezvoltare ale organelor orale, persoanele cu anomalii genetice suferă de apnee. Atunci când încetarea respirației în starea somnului apare rar și nu provoacă anxietate, nu este necesar un tratament.

În cazuri excepționale, de exemplu, dacă limba este prea mare, se recomandă intervenția chirurgicală. Corectarea permite nu numai eliminarea problemelor de respirație, ci și facilitarea procesului de vorbire.

Probleme ale sistemului musculo-scheletic

Ele pot fi exprimate prin astfel de abateri, cum ar fi:

  • sold displazie;
  • număr insuficient de coaste;
  • forma degetului neregulat;
  • statură scurtă;
  • curbura pieptului.
  • displazia este corectată prin utilizarea structurilor ortopedice și, atunci când nu aduce rezultatele dorite, poate fi recomandată intervenția chirurgicală.
  • clinodactyly (curbura falangele degetelor), care este în curs de dezvoltare în mod activ înainte de pubertate poate fi ajustată numai de o intervenție chirurgicală, dar acest lucru se face foarte rar și numai în acele cazuri în care o problemă provoacă neplăceri grave.

Această listă de patologii nu este exhaustivă, altele sunt posibile. Depinde mult de caracteristicile individuale. În acest sens, persoanele cu o anomalie Down au nevoie de îngrijire și îngrijire deosebită de la membrii familiei superioare.

Formele de sindrom Down

Există trei forme de boală Down:

  1. Standard. Este diagnosticată mai des decât altele. Peste 90% dintre nou-născuții cu anomalii genetice se nasc cu această formă particulară.
  2. Translocare. Particularitatea sa este că o unitate cromozomală suplimentară de 21 de perechi - pe deplin sau parțial - este atașată la alta. În 75% din cazuri, acest lucru se întâmplă întâmplător, dar este cauzat de prezența unei încălcări similare a tatălui sau a mamei.
  3. Mozaic. Formată în embriogeneză timpurie când apare fragmentarea. În același timp, un anumit număr de celule are un set de cromozomi sănătoși și compensează parțial tulburările cauzate de celulele cu cariotip anormal.

Care sunt semnele care recunosc patologia înainte de naștere?

În zilele noastre, este posibil să se identifice tulburările de dezvoltare cauzate de un exces de cromozomi, chiar și în stadiul de dezvoltare intrauterină. Dezvoltarea metodelor speciale de diagnosticare pentru a face acest lucru.

În timpul sarcinii

O femeie ia un test de sânge pentru:

  • b-hCG liber (gonadotropină corionică umană). Studiul este programat pentru 8-13 și 15-20 săptămâni;
  • AFP (alfa-fetoproteina), care ar trebui să fie luate în primul trimestru, este mai bine la 11 săptămâni.

Rezultatele ne permit să facem o ipoteză despre posibilele anomalii genetice ale fătului sau despre absența lor.

În ceea ce privește metoda cu ultrasunete, este de asemenea utilizat, dar nu permite determinarea cu precizie a sindromului Down, dar face posibilă numai recunoașterea anomaliilor dezvoltării intrauterine cauzate de această patologie.

Pe încălcări se spune semne precum:

  • zona mare a gulerului;
  • hipoplazia osului nazal;
  • dimensiunile mici ale unui fruct în comparație cu cele care ar trebui să fie pe termenul dat;
  • dimensiunea redusă a maxilarului superior;
  • oase scurte de șold și humerus;
  • vezica prea mare;
  • creșterea frecvenței cardiace;
  • prezența unei singure arte ombilicale;
  • tulburări de flux sanguin;
  • lipsa apei.

Datele obținute sunt luate în considerare la efectuarea unui diagnostic.

Este posibil să se prevadă apariția unui copil cu sindrom cu ajutorul testelor? Dacă da, care

Când studiile menționate mai sus nu dau un răspuns clar la întrebarea privind dezvoltarea unui sindrom anormal, sunt prescrise metode de diagnostic invazive. Acestea sunt asociate cu anumite riscuri, deoarece implică manipulări instrumentale în uter, dar ele dezvăluie sau denigrează fără echivoc patologia lui Down în făt.

În acest scop, aplicați:

    Amniocenteza - consum de lichid amniotic pentru analiză. Fluidul conține celule fetale care trec printr-un test genetic. Acesta determină cu înaltă precizie prezența sau absența anomaliilor congenitale ale fătului.

Este posibil să se recupereze? Cât de departe a dispărut medicamentul în această direcție

În prezent, nu există nici o modalitate de a vindeca sindromul Down, deoarece este imposibil să se stabilească patologia congenitală din cauza cantității excesive de cromozomi cu medicamente și operații. Dar știința medicală nu se oprește, cercetările în acest domeniu continuă.

Succesul fără îndoială este că astăzi multe tulburări de sănătate datorate sindromului Down sunt corectate. Următorul pas este dezvoltarea de medicamente care vă permit să extindeți abilitățile intelectuale ale "persoanelor speciale". Între timp, cea mai ușoară cale de a spori capacitățile și de a îmbunătăți funcția creierului este activitatea fizică și un mediu stimulativ. Experimentele pe animale au confirmat faptul că stimulează neurogenesisul și contribuie la formarea sinapselor, a indicatorilor de dezvoltare a creierului.

În ceea ce privește soluțiile radicale de a combate cauza principală a sindromului Down prin "oprirea" (inactivarea) cromozomului suplimentar, acestea sunt. Comunitatea științifică medicală, condusă de specialiști în ingineria genetică, continuă să lucreze în această direcție. Astăzi, există tehnologii care permit eliminarea excesului de unitate cromozomială în celule stem fibroblaste (țesut conjunctiv). Din păcate, nu este încă posibilă editarea ADN-ului uman în acest fel, deoarece tehnica necesită cercetări și îmbunătățiri suplimentare.

Nuanțele părinților și îngrijirea copilului

Îngrijirea unui nou-născut cu sindrom Down este o specificitate diferită în ceea ce privește hrănirea, cauzată de:

  • caracteristicile structurilor maxilo-facialiste;
  • hipotonie musculară;
  • imperfecțiunea sistemului nervos.

Acești copii sunt hrăniți încet pentru a preveni aspirația. Folosirea cornului cu lapte matern se face ca standard. Acest mod de hrănire a copilului este incomod pentru mamă, dar este necesar pentru sprijinul său imunitar și pentru prevenirea diferitelor tulburări de sănătate. Acesta este motivul pentru care copiii "specifici", ca și cei normali, se recomandă să fie alăptați cât mai mult posibil.

Persoanele cu sindrom "solar" sunt predispuse la obtinerea excesului de greutate. Pentru a evita acest lucru, dieta copilului trebuie să fie echilibrată, iar activitatea fizică trebuie să fie completă, indiferent de vârstă.

Copiii cu sindrom Down sunt mai blânzi și mai "sunnier" decât oamenii obișnuiți.

O problemă separată este apneea. Pentru prevenirea arestării respiratorii într-un vis, medicii sfătuiesc să ridice capul patului sau "culcat", până la 10 grade. În plus, se recomandă să întoarceți bebelușul pe partea sa atunci când adoarme.

În ceea ce privește recomandările medicale privind starea de sănătate, ele sunt date de pediatru, ținând cont de caracteristicile copilului. Sarcina mamei:

  • să prezinte periodic copilul medicului pediatru district în termenii prevăzuți de planul de observație dispensar;
  • urmați toate recomandările medicului;
  • Nu neglija consultările și numirile de specialiști îngust - un neurolog, otorinolaringolog, un cardiolog, un imunolog și alții.

Copilul "special" trece prin aceleași etape de dezvoltare ca cel obișnuit, doar mai lent. Pentru a accelera procesul, este necesar să acordăm copilului o perioadă lungă de timp pentru a se ocupa de acesta. Acest lucru va permite persoanei mici, pe cât posibil, să ajungă la egalitate cu colegii, cum ar fi:

  • mersul pe jos, îmbrăcăminte, mâncare;
  • abilitatea de a vorbi și de a înțelege vorbirea, de a completa vocabularul în fiecare zi;
  • comunicare, capacitatea de a menține contactul vizual;
  • comportamentul corect, citirea, numărarea și scrierea.

Cu cât încep mai devreme orele regulate, cu cât va fi mai activă dezvoltarea copilului, cu atât va fi mai independentă, ceea ce înseamnă că viitorul său va fi mai fericit.

Jocurile și activitățile dezvoltă abilități motorii fine și procese de gândire.

Membrii de familie mai în vârstă trebuie să fie răbdători și prietenoși față de copilul "soare", deoarece copilul este foarte greu să facă aproape totul. el:

  • își amintește numai după repetări repetate;
  • înțelege bine atunci când este vorbit într-un ton calm, măsurat, fraze simple și cuvinte simple;
  • răspunde nu imediat, în timp ce pauza poate dura o lungă perioadă de timp, deoarece trebuie să vă gândiți mult la întrebare și să vă gândiți la răspuns;
  • contactul rău cu străinii, deci bona este greu de găsit.

Scopul principal al creșterii unui copil cu sindrom Down este de a aduce nivelul de dezvoltare la maximum accesibil pentru el. Abilitățile copiilor "speciali" sunt deseori subestimate, iar între timp ele sunt:

  • înțeleg mult mai mult decât pot spune;
  • ele imită perfect și adoptă abilități de la prieteni și alți oameni pentru care simt compasiune;
  • delicat și prietenos;
  • bucurați-vă fericit de animale.

Mulți dintre ei au depășit oamenii obișnuiți, sănătoși, cu succesele și realizările lor de viață.

Video: extras din programul "Live is great"

Perspectiva nașterii unui copil "însorit" îi sperie pe părinți. Unii decid să pună capăt unei sarcini, alții sunt pregătiți să-și îngenuncheze cu capul capul sub lovitura soartei. În ciuda tuturor dificultăților de îngrijire a unui copil cu o problemă genetică, specialiștii medicali, profesorii și părinții care au ridicat un copil "special" sunt siguri că anomalia de jos nu ar trebui considerată o sentință. Exista o multime de exemple de faptul ca prin abordarea corecta, copiii soarelui pot creste pentru a fi oameni talentati si de succes.

Sindromul Down

Sindromul Down este o anomalie cromozomială în care cariotipul conține copii suplimentare de material genetic pe cromozomul 21, adică trisomia este observată pe cromozomul 21. Semnele fenotipice ale sindromului Down sunt reprezentate de brachycephaly, o față plană și partea din spate a capului, o incizie mongoloidă a ochiurilor, pliurile pielii la nivelul gâtului, scurtarea membrelor, oasele scurte, pliul transversal palmar etc. Sindromul Down poate fi detectat prenatal la un copil (în conformitate cu ultrasunetele, biopsia villusului corionic, amniocenteza, cordocenteza) dacă după naștere, pe baza caracteristicilor externe și de cercetare genetică. Copiii cu sindrom Down trebuie corectați pentru tulburările de dezvoltare concomitente.

Sindromul Down

Sindromul Down este un sindrom autozomal în care cariotipul este reprezentat de 47 de cromozomi, datorită unei copii suplimentare a cromozomului de perechi 21. Sindromul Down este înregistrat cu o frecvență de 1 caz per 500-800 nou-născuți. Raportul de sex la copiii cu sindrom Down este de 1: 1. Pentru prima dată, sindromul Down a fost descris de un pediatru englez L. Down în 1866, însă natura cromozomului și esența patologiei (trisomia pe cromozomul 21) au fost identificate aproape un secol mai târziu. Simptomele clinice ale sindromului Down sunt diverse: de la malformații congenitale și anomalii ale dezvoltării mentale până la imunodeficiență secundară. Copiii cu sindrom Down necesită îngrijiri medicale suplimentare de la diverși specialiști și, prin urmare, formează o categorie specială în pediatrie.

Cauzele sindromului Down

În mod normal, celulele umane conțin 23 de perechi de cromozomi fiecare (cariotipul feminin normal este 46, XX, bărbatul este 46, XY). În același timp, unul dintre cromozomii fiecărei perechi este moștenit de la mamă, iar celălalt de la tată. Mecanismele genetice ale dezvoltării sindromului Down se află într-o întrerupere cantitativă a autozomilor, când materialul genetic suplimentar se alătură celei de-a doua perechi de cromozomi. Prezența trisomiei pe cromozomul 21 determină caracteristicile caracteristice sindromului Down.

Apariția unui cromozom suplimentar se poate datora șanselor genetice (non-divergența cromozomilor perechi în ovogeneză sau spermatogeneză), întreruperea diviziunii celulare după fertilizare sau moștenirea unei mutații genetice de la mamă sau tată. Având în vedere aceste mecanisme în genetică, există trei variante de anomalii ale cariotipului în sindromul Down: trisomia obișnuită (simplă), mozaicismul și translocația dezechilibrată.

Majoritatea cazurilor de sindrom Down (aproximativ 94%) sunt asociate cu trisomia simplă (karyotype 47, XX, 21+ sau 47, XY, 21+). În acest caz, trei copii ale cromozomului 21 sunt prezente în toate celulele datorită întreruperii separării cromozomilor perechi în timpul meiozei în celulele germinale materne sau paterne.

Aproximativ 1-2% din cazurile de sindrom Down apar într-o formă de mozaic, care este cauzată de o încălcare a mitozei într-o singură celulă a embrionului care se află la stadiul blastulei sau gastrulei. Când cromozomul trisomial al mozaicismului 21 este detectat numai în derivații acestei celule, iar restul celulelor au un set cromozomal normal.

Forma translocatională a sindromului Down apare la 4-5% dintre pacienți. În acest caz, cel de-al 21-lea cromozom sau fragmentul său este atașat (translocat) la oricare dintre autozomi și, în timpul meiozei, se deplasează cu el la celulă nou formată. Cele mai frecvente „obiecte“ sunt translocarea cromozomului 14 și 15, cel puțin - la 13, 22, 4 și 5. Restructurarea cromozomi poate fi un caracter aleatoriu sau moștenite de la un părinte, care este purtător al unui translocație echilibrat și având un fenotip normal. Dacă purtătorul translocării este tatăl, atunci probabilitatea de a avea un copil cu sindrom Down este de 3%, dacă starea purtătorului este asociată cu materialul genetic matern, riscul crește până la 10-15%.

Factori de risc pentru nașterea copiilor cu sindrom Down

Nașterea unui copil cu sindrom Down nu are legătură cu stilul de viață, etnia și regiunea de reședință a părinților. Singurul factor creat în mod fiabil, care crește riscul unui copil cu sindrom Down, este vârsta mamei. Deci, dacă femeile cu vârsta sub 25 de ani au o șansă de 1: 1400 de a avea un copil bolnav, până la vârsta de 35 de ani este de 1: 400 și până la vârsta de 40 - 1: 100; dar cu 45 - 1:35. În primul rând, acest lucru este asociat cu o scădere a controlului asupra procesului de diviziune celulară și o creștere a riscului de neconjuncție a cromozomilor. Cu toate acestea, deoarece incidența forței de muncă în cazul femeilor tinere este în general mai mare, atunci, potrivit statisticilor, 80% dintre copiii cu sindrom Down se nasc din mame cu vârsta sub 35 de ani. Potrivit unor rapoarte, vârsta unui tată mai în vârstă de 42-45 de ani crește, de asemenea, riscul de a dezvolta sindromul Down la un copil.

Se știe că în prezența sindromului Down într-una din gemele identice, această patologie în 100% din cazuri va fi în cealaltă. Între timp, gemenii fraterni, precum și frații și surorile, probabilitatea unei astfel de coincidențe este neglijabilă. Alți factori de risc includ prezența persoanelor cu sindrom Down, vârsta unei mame sub vârsta de 18 ani, purtătorul de translocație de către unul dintre soți, căsătorii strâns legate, evenimente aleatorii care perturba dezvoltarea normală a celulelor germinale sau a embrionului.

Datorită diagnosticului pre-implantare, concepția cu ajutorul ART (inclusiv stimularea extracorporală) reduce semnificativ riscul de a avea un copil cu sindrom Down la părinți aflați în grupuri de risc, dar nu exclude complet această posibilitate.

Simptomele sindromului Down

Având un făt cu sindromul Down este asociat cu un risc crescut de avort spontan: avortul spontan apare la aproximativ 30% dintre femei într-o perioadă de 6-8 săptămâni. În alte cazuri, copiii cu sindrom Down se nasc, de regulă, pe termen lung, dar au o hipoplazie moderată (greutatea corporală este de 8-10% sub medie). În ciuda diferitelor variante citogenetice ale anomaliilor cromozomiale, majoritatea copiilor cu sindrom Down prezintă semne externe tipice care sugerează prezența patologiei deja la prima examinare a unui nou-născut de către un neonatolog. La copiii cu sindrom Down, pot fi exprimate toate sau unele dintre caracteristicile fizice descrise mai jos.

80-90% dintre copiii cu sindrom Down prezintă dismorfism craniofaccial: fațetul apărat și podul nas, brachycephaly, gâtul scurt, gâtul plat, deformarea auriculelor; nou-nascuti - o piele caracteristica a pielii in gat. Fața se deosebește printr-o tăietură mongoloidă a ochilor, prezența unui epicant (o pată verticală a pielii care acoperă colțul interior al ochiului), microgenia, o gură pe jumătate deschisă, adesea cu buze groase și o mare limba proeminentă (macroglossia). Tonul muscular la copiii cu sindrom Down este de obicei redus; există hipermobilitatea articulațiilor (incluzând instabilitatea atlanto-axială), deformarea pieptului (în formă de pătrată sau pâlnie).

Caracteristicile fizice tipice ale sindromului Down sunt brachydactyly membrelor blând (brahimezofalangiya), curbura degetului mic (clinodactyly), transversal ( „maimuță“) ori mai mare la distanță palma mai largă între 1 și 2 degete opri (decalajul sandalevidnaya) și altele. La examinarea copiilor cu sindrom Coborârile sunt pete albe pe marginea irisului (pete de Bushfild), gotic (palatul arcuite), muscatura anormală, limba brazdă.

Cu versiunea de translocație a sindromului Down, semnele externe apar mai clar decât cu trisomia simplă. Intensitatea fenotipului în mozaicism este determinată de proporția celulelor trisomice din cariotip.

Copiii cu sindrom Down sunt mai multe sanse decat altele din populatia satisface UPU (canalul arterial patent, VSD, ASD, tetralogie Fallot, etc.), strabism, cataracta, glaucom, surditate, epilepsie, leucemie, boli gastro-intestinale (atrezie esofagian, stenoza si atrezia duodenală, boala Hirschsprung), dislocarea congenitală a șoldului. Problemele dermatologice caracteristice pubertății sunt pielea uscată, eczemă, acnee, foliculită.

Copiii cu sindrom Down sunt deseori bolnavi; ele sunt mai greu de suportat în infecțiile copilariei, mai des suferă de pneumonie, otita medie, infecții virale respiratorii acute, adenoide, amigdalită. Imunitatea slabă și defectele congenitale sunt cauza cea mai probabilă a decesului în primii 5 ani de viață.

Majoritatea pacienților cu sindrom Down suferă de dizabilități intelectuale - de obicei, întârzieri mintale sau moderate. Dezvoltarea motorului copiilor cu sindrom Down se situează în spatele colegilor; Există o subdezvoltare sistemică de vorbire.

Pacienții cu sindrom Down sunt predispuși la apariția obezității, constipației, hipotiroidismului, alopecie areata, cancerului testicular, bolii Alzheimer și altele. Bărbații cu sindrom Down sunt de obicei infertili; fertilitatea feminină este redusă semnificativ datorită ciclurilor anovulatorii. Creșterea pacienților adulți este de obicei cu 20 cm sub media. Speranța de viață este de aproximativ 50-60 de ani.

Diagnosticul sindromului Down

Pentru detectarea prenatală a sindromului Down la făt, a fost propus un sistem de diagnostic prenatal. Screeningul primului trimestru se efectuează la o perioadă de gestație de 11-13 săptămâni și include identificarea semnelor anormale de ultrasunete specifice și determinarea nivelului markerilor biochimici (hCG, PAPP-A) în sângele unei femei însărcinate. Între 15 și 22 de săptămâni de sarcină, se efectuează screeningul pentru trimestrul al doilea: ecografie obstetrică, testul de sânge al mamei pentru alfa-fetoproteină, hCG și estriol. Având în vedere vârsta femeii, se calculează riscul de a avea un copil cu sindrom Down (exactitate - 56-70%, rezultate fals pozitive - 5%).

Femeile gravide din grupul de risc pentru nașterea unui copil cu sindrom Down sunt oferite să efectueze un diagnostic invaziv prenatal: biopsie corionică, amniocenteză sau cordocentesă cu cariotipări fetale și consultare genetică medicală. La primirea datelor privind prezența sindromului Down la un copil, decizia privind prelungirea sau încetarea sarcinii rămâne la părinți.

Nou-născuții cu sindrom Down în primele zile ale vieții trebuie să aibă un ecograf, ecografic abdominal, pentru depistarea precoce a malformațiilor congenitale ale organelor interne; examinarea unui cardiolog pediatru, chirurg pediatru, oftalmolog pediatru, chirurg traumatolog-ortoped.

Asistență medicală și pedagogică a copiilor cu sindrom Down

Tratamentul unei anomalii cromozomiale este în prezent imposibil; toate metodele de tratament propuse sunt experimentale și nu au eficacitate clinică dovedită. Cu toate acestea, observarea sistematică medicală și asistența pedagogică pentru copiii cu sindrom Down dau posibilitatea de a obține succes în dezvoltarea, socializarea și dobândirea abilităților de lucru.

De-a lungul vieții pacienților cu sindrom Down ar trebui să fie sub supravegherea specialiștilor (medic pediatru, internist, cardiolog, endocrinolog, otorinolaringolog, oftalmolog, neurolog, etc.) în legătură cu boli concomitente sau risc crescut de dezvoltare a acestora. La detectarea defectelor congenitale severe ale cordului și a tractului gastro-intestinal, este prezentată corecția lor chirurgicală precoce. În cazul pierderii semnificative a auzului, este selectat un aparat auditiv. În cazul patologiei organului vizual, poate fi necesară corectarea ochelarilor, tratamentul chirurgical al cataractei, glaucomului și strabismului. În cazul hipotiroidismului, este prescrisă terapia de substituție a hormonilor tiroidieni etc.

Pentru a stimula dezvoltarea abilităților motorii este prezentată fizioterapia, terapia exercițiilor. Pentru dezvoltarea abilităților de vorbire și de comunicare, copiii cu sindrom Down au nevoie de cursuri cu un discurs terapeut și oligofrenopedagog.

Educația pentru copiii cu sindrom Down se desfășoară, de regulă, într-o școală specială de corecție, dar în cadrul unei educații integrate acești copii pot participa și la o școală publică obișnuită. În toate cazurile, copiii cu sindrom Down aparțin categoriei de copii cu nevoi educaționale speciale, prin urmare, au nevoie de asistență suplimentară din partea profesorilor și educatorilor sociali, prin utilizarea unor programe educaționale speciale și prin crearea unui mediu favorabil și sigur. Un rol important îl joacă sprijinul psihologic și pedagogic al familiilor în care sunt crescuți "copiii solare".

Prognoza și prevenirea sindromului Down

Posibilitățile de a învăța și de a socializa persoanele cu sindromul Down sunt diferite; acestea depind în mare măsură de capacitățile intelectuale ale copiilor și de eforturile depuse de părinți și profesori. În cele mai multe cazuri, copiii cu sindrom Down reușesc să implice abilitățile minime de zi cu zi și de comunicare necesare în viața de zi cu zi. Cu toate acestea, există cazuri cunoscute de succes al unor astfel de pacienți în domeniul artelor plastice, actorilor, al sportului, precum și în obținerea învățământului superior. Adulții cu sindrom Down pot conduce o viață independentă, pot profita de profesii simple, pot crea familii.

Putem vorbi despre prevenirea sindromului Down numai din poziția de reducere a posibilelor riscuri, deoarece există probabilitatea de a avea un copil bolnav în orice cuplu. Obstetricienii și ginecologii sfătuiesc femeile să nu amâne sarcina până la sfârșitul vieții. Consilierea genetică pentru familii și un sistem de screening prenatal sunt concepute pentru a ajuta la prezicerea nașterii unui copil cu sindrom Down.

Cauzele sindromului Down

Sindromul Down este o boală genetică care subminează viitorul unei persoane. Multe mame care au învățat despre patologia fătului în timpul sarcinii decid să aibă un avort, dar nu toate. Și unii chiar nu presupun că bebelușul lor se va naște bolnav. Prin urmare, uneori părinții trebuie să facă față acestei probleme, fiindcă au aflat despre diagnosticul teribil al unui copil recent născut și mult așteptat. Orice persoană care intenționează să aibă un copil în viitor, este important să știm care sunt cauzele bolii și descrierea ei, precum și prognosticul cu diagnosticul și trăsăturile terapiei, sunt pentru sindromul Down.

Caracteristicile fenomenului

Boala este considerată una dintre cele mai neobișnuite, dar nu a fost încă investigată pe deplin, deoarece pentru a identifica toate caracteristicile originii sale pentru medicina modernă nu este posibilă. Acest lucru a dus la formarea unui număr mare de speculații și mituri care confundă și formează concepții greșite despre sindromul părinților disperați.

Principala modificare a corpului atunci când o astfel de boală devine un număr neobișnuit de cromozomi. Aceasta este ceea ce schimbă complet viața unui copil. Pacientul nu are 46, ci 47 de cromozomi, în timp ce excesul face parte din 21 de perechi, care se potrivește cu a treia unitate. Există, de asemenea, tipuri de boli în care numărul de cromozomi nu se schimbă, dar apare deformarea sau mișcarea lor. A devenit prima dată cunoscută în 1886, când omul de știință DL Down a prezentat rezultatele cercetărilor sale asupra patologiei. De aceea, sindromul a primit ca nume numele lui.

Copii solare - acesta este numele dat la pacienții cu acest sindrom. Acest lucru se datorează faptului că toți oamenii cu această boală se deosebesc de restul prin bunătate și sensibilitate deosebit de dezvoltate. Ele nu manifestă niciodată emoții negative, nu vă supărați pe ceilalți, în timp ce aproape întotdeauna veți vedea un zâmbet dulce pe față. Din păcate, în ciuda unei astfel de prietenii, persoanele cu sindromul Down nu pot trăi pe deplin, le lipsește abilitățile necesare și devine practic o sarcină imposibilă pentru aceștia să formeze relații normale cu alte persoane.

Statisticile medicale arată că în lumea modernă se naște aproximativ 0,1% din persoanele cu un astfel de diagnostic. Se pare că numărul este foarte mic, dar în spatele ei sunt milioane de copii, a căror viață nu va fi niciodată la fel ca oricine altcineva. Cel mai adesea, sindromul se manifestă la copiii a căror mamă a rămas însărcinată la o vârstă mai tîrzie, iar în fiecare an probabilitatea de a avea un copil bolnav crește semnificativ. Dacă în 25 de ani riscurile nu sunt atât de mari, iar nou-născuții cu un astfel de sindrom apar doar 0,05%, atunci mamele de 40 de ani dau naștere copiilor cu această patologie în 0,5% din cazuri. Și când tatăl are mai mult de 40 de ani, pericolul bolii crește și mai mult.

Un copil cu acest diagnostic nu va putea să trăiască fără ajutor. Părinții care au părăsit copilul înșiși trebuie să fie pregătiți pentru toate dificultățile care pot apărea în viitor. Pentru aceasta, medicii fac consultări speciale și prescriu cursuri în care predau cum să aibă grijă de un copil bolnav și despre abordarea corectă a educației sale.

Cel mai mare număr de copii născuți cu sindrom Down a fost înregistrat la începutul anului 1987. Motivele pentru această creștere a patologiei sunt necunoscute până în prezent.

clasificare

Medicii au creat o clasificare a sindromului Down, conform căruia există trei tipuri de boală. Fiecare dintre ele se caracterizează prin particularitățile dezvoltării bolii și a schimbărilor din interiorul creierului uman. Simptomele lor sunt identice, dar abordările tratamentului pot diferi ușor în anumite circumstanțe.

În total, există trei forme ale sindromului:

  1. Trisomia. Cel mai frecvent tip de sindrom. Se caracterizează prin prezența unui cromozom în plus în 21 de perechi, ceea ce perturbă funcționarea creierului. O astfel de anomalie este asociată cu diviziunea celulară anormală în timpul dezvoltării unui ou sau a unei celule de spermatozoizi. Acesta este adesea cauzat de nedisjuncția cromozomilor în timpul formării ouălor. Rezultatul este un efect negativ asupra tuturor celulelor creierului.
  2. Translocare. Forma de translocare a bolii este destul de rară. Când apare, un fragment al unui cromozom este mutat către celălalt sau o mică deviere de la locul său inițial. Purtătorul unei astfel de mutații este un om, din cauza căruia transferul sindromului poate să apară numai din partea tatălui.
  3. Mozaicismul. Acest tip de sindrom se găsește numai în 1% din cazuri, ceea ce îl face cel mai rar. Aceasta diferă în prezența a 47 de cromozomi numai în unele celule, în timp ce în restul lor există 46. O asemenea anomalie este cauzată de un defect de diviziune celulară după nașterea fătului în celula oului mamă. Acest lucru este adesea asociat cu meioza afectată. Copiii cu acest tip de sindrom au un creier ușor mai dezvoltat.

Împărțirea sindromului în forme nu este singura metodă pentru clasificarea acestei boli. În plus, în medicină, există grade de sindrom Down, care descriu severitatea întârzierii mentale a copilului. Sunt 4 dintre ele:

Un grad slab nu este atât de teribil, pentru că copiii care o întâlnesc sunt aproape indistinguizabili de cei din jurul lor și își pot atinge obiectivele. Moderatul face viața copilului mai dificilă. Grele și adânci privează o persoană de orice oportunitate de a înțelege pe deplin ceea ce se întâmplă și de a face orice planuri pentru viitor. Prin urmare, este foarte important să se identifice în timp util anomaliile cromozomiale și să se înceapă tratamentul fără a se aștepta creșterea patologiei.

Probabilitatea ca o femeie cu sindrom Down să rămână gravidă nu depășește 50%. Bărbații în această privință sunt mult mai răi - devenirea unui tată se dovedește numai în cazuri izolate. Aceasta se datorează unei perturbări parțiale a funcționării organelor genitale.

motive

Răspunsurile la numeroasele întrebări despre sindromul Down rămân necunoscute, iar motivele apariției lor nu fac excepție. Cu toate acestea, medicii continuă să exploreze în mod activ această boală, învățând în mod regulat ceva important și nou. Poate că în curând vor fi cunoscute mai multe despre ea.

Cauza principală a dezvoltării sindromului este ereditatea. Depinde de părinți dacă copilul lor va suferi de o asemenea boală teribilă. În același timp, oamenii de știință sunt convinși că factorul de mediu sau stilul de viață al părinților înainte de fertilizare și în timpul purtării unui copil nu au nicio influență asupra probabilității bolii. Prin urmare, nu există nici o vinovăție directă din partea mamei sau a tatălui, iar toată auto-flagelarea este absolut fără rost.

Dacă vorbim despre cauze ereditare în detaliu, ele sunt legate de vârsta părinților și nu sunt singurii factori care împing această problemă. În total, există 5 puncte care pot duce la boli cunoscute de oamenii de știință:

  1. Părinții îmbătrânesc. Cu cât este mai mare mama, cu atât este mai mare riscul ca ea să aibă un copil cu sindromul Down. În fiecare an, probabilitatea crește, ceea ce face ca multe femei să nu întârzie sarcina și să aibă un copil mai devreme. Se recomandă acest lucru până la 35 de ani. Nu mai puțin important este vârsta tatălui - dacă are peste 40 de ani, riscurile vor crește și ele.
  2. Accident în formarea de sarcină. Un număr mare de procese diferite apar în organism, în oricare dintre ele se poate produce o defecțiune neprevăzută, ceea ce va duce la anomalii neplăcute. Unul dintre ele este sindromul Down. Poate să apară ca urmare a coincidențelor aleatorii în interacțiunea celulelor germane masculine și feminine, precum și a primelor etape ale formării sarcinii.
  3. Lipsă de acid folic. O cantitate insuficientă din această componentă poate duce la perturbări în interiorul corpului, care este deosebit de periculoasă atunci când transportați sau concepeți un copil. Cu toate acestea, acest fapt nu a fost încă dovedit de oamenii de știință și se referă la pretins. Cu toate acestea, aceasta poate provoca încă boli.
  4. Prezența bolii la copiii anteriori. Dacă părinții au avut deja un copil cu acest sindrom, atunci probabilitatea de a întâmpina o astfel de problemă atunci când concepe un alt copil este ceva mai mare. Acest lucru se datorează faptului că motivele pentru acest rezultat sunt exact în acest caz, după cum arată un copil născut anterior.

Toți acești factori merită o atenție deosebită. Dacă aceștia sunt prezenți în viața unui cuplu care a decis să aibă un copil, trebuie să vizitați cu siguranță un genetician care să efectueze toate testele necesare și să vorbească despre probabilitatea unui copil sănătos. Dar trebuie înțeles că, chiar și în absența oricărei cauze de daunism în viață, este imposibil să se garanteze sănătatea bună a copilului nenăscut.

DL Down, identificând daunismul, la numit mai întâi "mongolismul". Cauza a fost epicantul bolnavilor, care seamănă cu apariția oamenilor din rasa mongoloidă.

simptomatologia

Descrierea medicală a sindromului este destul de clară și include manifestări specifice care permit detectarea prezenței sale la copii imediat după naștere. Dar tehnologia modernă a simplificat în mod semnificativ viața medicilor și părinților copiilor care suferă de o asemenea boală. Acestea permit determinarea dezvoltării sindromului Down la un copil care este încă în uter. Simptomele vor fi diferite, dar acest lucru nu are un impact negativ asupra eficacității identificării bolii.

Simptome în timpul sarcinii

Unele semne de dezvoltare a bolii pot fi observate la ecografie în primul trimestru de sarcină, dar toate necesită un diagnostic separat, ceea ce va confirma prezența lor. A spune imediat și absolut despre prezența simptomelor, arătând un posibil daunism, nici un medic nu poate.

În uter, un copil cu acest sindrom poate avea următoarele simptome:

  • Absența totală a osului nazal;
  • Durata destul de scurtă a oaselor în umeri și șolduri;
  • Cerebelul diminuat, lobul frontal insuficient de mare al creierului;
  • Spațiul gulerului spulberat;
  • Tulburări ale inimii;
  • Punctele hyperechoice pe inimă;
  • Tumorile plexului vascular;
  • Mărirea bazinului renal;
  • Hipersensibilitate intestinală intestinală;
  • Congestia duodenului.

Nici unul dintre aceste simptome nu poate fi o indicație precisă a dezvoltării sindromului Down la nivelul fătului. Chiar și cu prezența lor, copilul se poate naște destul de sănătos. Cu toate acestea, merită să ne gândim și să efectuăm toate diagnosticările necesare împreună cu tratamentul, pentru a evita problemele legate de sănătatea copilului în viitor.

Simptome după naștere

Semnele la nou-născuți sunt mai evidente, însă prezența lor nu înseamnă că copilul are daunism. Dacă sunt găsite, este urgent să duceți copilul la medic și să le spuneți despre suspiciunile lor. După aceea, el va fi trimis la diferite teste genetice care vor ajuta să dea un răspuns corect dacă are un astfel de sindrom.

Aceste simptome includ următoarele fenomene și tulburări:

  • Planul feței, gâtului sau nasului;
  • Deformarea pieptului, a urechilor;
  • Lungimea insuficientă a craniului, nasului, membrelor;
  • Prezența pliurilor de piele în gât, a căror lungime este relativ mică;
  • Lungimea degetului scurt asociată dezvoltării scazute a falangei;
  • Transversal palmar;
  • Curbura ușoară a degetului mic;
  • Distanta mare dintre primul si al doilea degetele de la picioare;
  • Structura neobișnuită a cerului sub formă de arc, adesea o gură deschisă;
  • Prezența brazelor pe suprafața limbii;
  • Pigmenți pe iris;
  • Strabism, fante oculare mongoloide;
  • Articulații hipermobiliare;
  • Țesutul muscular hipotonic;
  • Boli de inima;
  • Anemie congenitală;
  • Tulburări psihice;
  • Strângerea sau supraaglomerarea duodenului.

Dacă un copil are daunism, atunci, cel mai probabil, va avea aproape toate simptomele listate din momentul nașterii. Natura bolii este de așa natură încât începe să se manifeste în stadiul de formare a fătului, ceea ce face mult mai ușor de detectat. Este de remarcat faptul că, atunci când cresc în vârstă școlară primară, copiii pot să experimenteze: cataracta, probleme dentare, retard mintal, stuttering, imunitate redusă și obezitate.

Numele lui Down este în concordanță cu cuvântul englezesc jos ("în jos"), motiv pentru care mulți cred în mod eronat că boala a fost numită astfel pentru a reduce inteligența.

perspectivă

Copiii care se confruntă cu o astfel de boală pot trăi în moduri complet diferite. Totul depinde de gradul de impact negativ asupra dezvoltării lor mintale și de eficacitatea tratamentului, inclusiv sesiunile regulate cu copilul. În majoritatea cazurilor, copiii pot trăi destul de bine. Ei sunt capabili să învețe, chiar și un anumit decalaj de la colegii lor nu devine o problemă atât de gravă. Mulți trăiesc, citesc, scriu și îndeplinesc alte sarcini ale gospodăriei. Discursul poate provoca dificultăți, dar majoritatea copiilor pot învăța să-și exprime gândurile și să vorbească cu alții. De aceea, uneori copiii cu o astfel de problemă nu sunt trimiși la o școală specială, preferând instituția de învățământ obișnuită. Crescând, unii dintre ei pot începe o familie, creând o relație puternică cu un membru al sexului opus. Desigur, nu este vorba de noțiunea obișnuită de viață de zi cu zi, dar poate fi aproape completă.

Din păcate, prognoza nu este la fel de pozitivă pe cât ar dori mulți părinți. Adesea, bebelușii se confruntă cu multe probleme mai grave decât întârzierile de dezvoltare și dificultățile de comunicare. Printre acestea se numără:

  1. Demența - probabilitatea apariției demenței la un sindrom Down este destul de mare, mulți dintre ei se confruntă cu vârsta de cel puțin 40 de ani.
  2. Infecții - imunitatea copiilor bolnavi este foarte slabă, datorită căreia sunt susceptibile la diferite boli infecțioase care pot dăuna sănătății.
  3. Tulburările de digestie - efectul asupra intestinelor în timpul daunizării poate fi destul de grav, ceea ce va face viața pacientului foarte dificilă.
  4. Defecțiuni ale inimii - mai mult de 50% dintre copiii cu această boală au defecte cardiace congenitale, care uneori duc la consecințe triste și pot necesita intervenții chirurgicale.
  5. Leucemia - la unii pacienți se manifestă leucemie în copilărie, care este o boală malignă și poate fi extrem de periculoasă.
  6. Slăbiciunea osoasă - oasele subdezvoltate devin o problemă gravă care necesită o abordare specială a stilului de viață și o siguranță maximă pentru copil.
  7. Probleme cu simțurile - unii oameni cu acest sindrom suferă de o pierdere acută a auzului sau de o funcție vizuală afectată.
  8. Apneea - majoritatea persoanelor cu astfel de afecțiuni au apnee în timpul somnului, care este o încetare a respirației pe termen scurt și este asociată cu deformarea toracică.
  9. Obezitatea - tendința de a obține excesul de greutate este prezentă la toți oamenii cu sindrom Down, motiv pentru care mulți dintre ei nu pot evita obezitatea.
  10. Speranța de viață - în majoritatea cazurilor, copiii cu sindrom Down trăiesc până la vârsta matură, adesea această cifră atinge 50 de ani, după care are loc moartea, dar acest lucru nu este atât de mult.

Alte manifestări ale bolii nu sunt excluse. De exemplu, convulsii epileptice. Totul poate fi foarte individual, precum și dependent de principalele simptome, de la care apar diverse complicații în viitor.

Unii oameni cu sindrom Down au reușit să absolve. Un exemplu frapant este spaniolul P. Pineda.

diagnosticare

Diagnosticarea în timp util va ajuta la detectarea prezenței bolii la copil în primele etape. Cu cât acest lucru se va întâmpla mai devreme, cu atât vor fi mai probabil părinții să influențeze viitorul copilului lor. Pentru a face acest lucru, aplicați o varietate de tehnici medicale. Dacă bebelușul sa născut deja și părinții au suspiciunea că are sindrom Down, atunci trebuie doar să vezi un doctor. În majoritatea cazurilor, este suficient să se efectueze o examinare amănunțită, precum și un control genetic, după care se va face diagnosticul final. Uneori, medicii pot spune imediat după conversație dacă pacientul are o astfel de boală.

Pentru examinări în timpul sarcinii, diagnosticul este mai dificil. Pentru a determina boala pot fi atribuite:

  • Ecografia - unele semne ale sindromului pot fi identificate cu acesta deja în al doilea trimestru de sarcină;
  • Amniocenteza - este o analiză a lichidului amniotic, care este examinată prin perforarea abdomenului cu un ac special;
  • Biopsia biopsiei este examinarea unei bucăți de țesut în cochilia exterioară a fătului, un ac special, cu o puncție a abdomenului, este, de asemenea, utilizat pentru a pune în aplicare metoda;
  • Cordocentesis - examinarea sângelui ombilical fetal vă permite să verificați semnele de daunism la nivelul fătului din sânge.

Cel mai adesea, testele de screening sunt folosite pentru examinarea fătului la o femeie însărcinată. Acestea includ un număr mare de teste de la ultrasunete standard la studii mai specifice ale parametrilor specifici venoase ale sângelui. Acestea se desfășoară în perioade strict definite de sarcină la 1, 2 și 3 trimestre. Pe baza rezultatelor, medicii pot stabili cu exactitate dacă un copil este bolnav cu acest sindrom, deoarece ei vor fi conștienți de toate defectele cromozomilor.

Ziua internațională a bărbatului cu sindromul Down sărbătorește 21 martie. Pentru prima dată acest eveniment a avut loc în 2006, devenind anual.

tratament

Este important să înțelegeți că nici un tratament nu va face un copil sănătos. Sindromul nu poate fi depășit cu nici o măsură medicală. Prin urmare, întreaga terapie vizează normalizarea maximă a vieții unei persoane bolnave și a formării sale. Pentru aceasta, sunt conectați profesioniști din cele mai diverse categorii. Dar cel mai important pentru un astfel de copil este ajutorul părinților, fără de care nu pot face față.

Dacă vorbim despre luarea de medicamente, ei pot susține dezvoltarea sistemului nervos central. Pentru a face acest lucru, prescrieți medicamente care ajută la îmbunătățirea circulației sanguine în creier. Cele mai eficiente sunt:

De asemenea, copiii sunt recomandați să ia în mod obișnuit vitaminele B. Acestea pot fi obținute din complexe speciale cumpărate în farmacii sau alimente regulate. Prin urmare, părinții ar trebui să se gândească la ajustarea dietei.

Este foarte important să oferiți copilului îngrijirea necesară. Părinții ar trebui să fie atenți la el, să-l ajute să se adapteze la lumea din jurul lui și să-i accepte și prezentul. În nici un caz nu se poate striga la el sau să arate sentimente negative. Orice dorință de independență a unui astfel de copil ar trebui încurajată, deoarece Acesta este un element util care vă permite să vă îmbunătățiți starea.

Sarcina părinților este și aceea de a-și monitoriza acțiunile și de a-și exprima cât mai mult posibil. Manifestările bolii, precum și complicațiile posibile, sunt destul de periculoase. Prin urmare, trebuie să fiți atenți și, la cele mai mici deviații, să vizitați medicul. Dar chiar și în cazurile în care totul este "ca de obicei", este necesar să mergem la spital la intervale regulate pentru diverse teste.

Se recomandă să contactați specialiștii pentru a vă implica în dezvoltarea discursului, abilităților motorii, abilităților de comunicare, precum și abilitățile de zi cu zi. Astfel de funcții ar putea fi efectuate de părinți, însă profesioniștii pot face acest lucru mult mai rapid și mai calitativ, deoarece cunoaste abordarea corecta si nu depinde atat de sentimente personale, cat si de emotii.

Evelina Bledans, Lolita, copiii lui Boris Elțin, fiica lui Irina Khakamada - toți acești oameni celebri cresc singuri copiii cu sindrom Down.

Există o prevenire eficientă?

Cunoscând cauzele bolii Down, se poate înțelege că nicio prevenire nu va fi suficient de eficientă. Cu toate acestea, este și poate fi util. Este suficient să aveți copii până la vârsta de 35 de ani, să luați vitamine cu acid folic și, de asemenea, consultați-vă cu un genetician înainte de a vă concepe un copil. Nu există alte modalități de a vă proteja viitorul copil.

Cititi Mai Multe Despre Schizofrenie