Simptomele sindromului Down în timpul sarcinii pot fi detectate la 10-14 săptămâni. Primele rezultate ale testului pot fi false pozitive. Realizați concluzii finale numai după un sondaj cuprinzător. Medicina moderna acorda o atentie deosebita diagnosticului de anomalie. Copiii cu set cromozom afectat sunt speciali. Grija pentru un astfel de copil și educație necesită multă putere morală, timp liber și bani de la părinți. Diagnosticul prenatal precoce permite unei femei, după ce cântărește toate argumentele pro și contra, să ia o decizie cu privire la sarcină.

Ce este sindromul Down

Sindromul Down este un defect genetic care se caracterizează printr-o încălcare a setului de cromozomi. În mod normal, cromozomii ar trebui să fie patruzeci și șase. La copiii născuți cu sindromul Down, aceștia sunt încă unul. Acest lucru afectează dezvoltarea generală a copilului și starea lui de sănătate.

Copiii speciale se nasc deseori. Potrivit statisticilor, o anomalie cromozomială apare la unul din 700 nou-născuți. Copiii cu acest diagnostic se numesc "solare". Ei sunt naivi, zâmbesc tot timpul, nu știu cum să mă supăr. Cu toate acestea, datorită deficiențelor psihice și fizice, copiii "însoriti" consideră că este dificil să se adapteze la viața societății. Este imposibil să se prevadă exact modul în care se va dezvolta un copil cu patologie cromozomială. Pe lângă faptul că este imposibil să se vindece un defect genetic. Dificultăți apar în determinarea cauzelor sindromului. Cu toate acestea, pentru toate dificultățile de înțelegere a eșecului genetic, acesta poate fi determinat în utero. Analizele ajută la identificarea anomaliilor cromozomiale. Ele vă permit să recunoașteți semnele sindromului în primul trimestru.

Cauzele sindromului Down

Genetica este o știință extrem de complexă. Medicii nu pot da un răspuns exact, de ce apar anumite mutații genetice, în special, de ce apare un cromozom în plus. "Sunny" copilul se poate naste intr-un cuplu complet sanatos. S-a dovedit de mult că stilul de viață al partenerilor, medicamentele în timpul sarcinii, factorii externi afectează adesea evoluția sarcinii și a dezvoltării fătului. Cu toate acestea, nici unul dintre acești factori nu este cauza unei eșecuri genetice. Desigur, sarcina trebuie planificată și primul pas spre nașterea unui copil sănătos este să vă revizuiți stilul de viață. Acest lucru reduce riscul de a dezvolta diverse boli ale fătului, dar nu și defecte genetice.

Anomalia cromozomală poate fi numită o greșeală a naturii. Cu toate acestea, genetica emit mai mulți factori care cresc riscul nașterii unui copil special:

  • Livrare târzie. După 35 de ani, pericolul de a avea un copil cu anomalii genetice crește. Dacă mama a împlinit 45 de ani, probabilitatea de a concepe un copil sănătos este neglijabilă.
  • Tatăl epocii După 40 de ani, calitatea spermei se deteriorează, ceea ce crește posibilitatea unor defecte genetice.
  • Consangvinitatea între soți. Informații genetice similare cresc riscul de abateri, inclusiv sindromul Down.
  • Coincidență accidentală în divizarea primelor celule.

Se crede că un copil "însorit", cu o mare probabilitate, se poate naște la o femeie a cărei mamă a născut-o după treizeci și șapte de ani. Prezența insuficienței genetice este adesea asociată cu lipsa acidului folic în corpul mamei. Există într-adevăr o relație între nivelurile scăzute de folat și mutațiile congenitale. Cu toate acestea, efectul acidului folic asupra setului de cromozomi necesită cercetări și dovezi suplimentare.

Mulți factori care provoacă apariția unui cromozom în plus rămân un mister pentru geneticieni. Apariția defectelor genice apare la un nivel pe care medicamentul nu a avut încă timp să îl înțeleagă.

Este posibil să se prevină patologia?

Măsurile preventive ajută la evitarea dezvoltării multor boli la nivelul fătului. Dar prevenirea anomaliilor genetice, din păcate, nu există. Cu toate acestea, medicii oferă câteva recomandări care permit cel puțin reducerea minimă a riscurilor de dezvoltare a sindromului Down:

  • sarcina trebuie planificată;
  • nu întârzie nașterea unui copil: este de dorit ca vârsta mamei să nu depășească 35 de ani;
  • tabu privind legăturile familiale între parteneri;
  • Înainte și după concepție, trebuie să consultați un genetician;
  • La etapa de planificare și apoi în primul trimestru, femeia este recomandată să ia acid folic și multivitamine.

După ce ați rămas însărcinată, trebuie să vă înregistrați cât mai curând posibil în clinica antenatală. Aceasta este o garanție a testelor de diagnosticare și a testelor în timp util destinate identificării semnelor diferitelor patologii embrionare.

Screening-ul de diagnostic al anomaliilor cromozomiale fetale

Medicina moderna poate diagnostica sindromul Down in utero. Mamele care se așteaptă să li se ofere diagnosticul de screening, care vă permit să identificați încălcările dezvoltării embrionare și să identificați semnele diferitelor patologii. Trebuie să fac un studiu? Care sunt semnele sindromului Down la făt dezvăluie un examen cuprinzător? Testele și alte măsuri de diagnosticare prezintă riscuri suplimentare pentru sarcină? Pentru multe femei aflate într-o poziție interesantă, este important să găsiți răspunsuri la aceste întrebări. În fiecare caz în parte, numai un medic poate oferi răspunsuri complete.

Cum de a determina sindromul Down în timpul sarcinii? Anterior, nașterea copiilor speciali a devenit o surpriză șocantă pentru părinți. Datorită medicinii moderne, este posibilă dezvăluirea anomaliilor genetice pe durata dezvoltării intrauterine. Există mai multe metode de diagnostic pentru a suspecta o anomalie cromozomală la nivelul fătului. Verificarea primară este redusă la metodele non-invazive. Acestea includ:

Între săptămâna a zecea și a treisprezecea de sarcină, mamele insarcinate suferă o scanare cu ultrasunete programată. Această procedură nu are scopul de a detecta sindromul Down. Vă permite să determinați cum se dezvoltă fatul în ansamblu, pentru a vedea abateri de la normă. Cu toate acestea, rezultatele ultrasunetelor pot fi asumate și patologia genetică cromozomală în embrion.

Exactitatea diagnosticelor de screening depinde în mare măsură de calificările unui specialist, de disponibilitatea echipamentelor moderne în clinică. În combinație cu o ecografie efectuați un test de sânge pentru sindromul Down. Analiza poate fi considerată informativă începând cu a patra săptămână. Cu ajutorul său se determină markerii biochimici din ser. Pentru diagnosticul antenatal al unei anomalii cromozomiale, indicațiile hCG și AFP sunt importante. Când rezultatele analizei arată o concentrație scăzută de proteine ​​și hormoni, probabilitatea unei tulburări genetice este ridicată. Totuși, pe această bază, este imposibil să se determine cu exactitate prezența sindromului în embrion.

Analizele trebuie repetate în timp util. Dacă există o probabilitate mare de anomalie cromozomală la nivelul fătului, medicul vă va îndruma la teste și teste de diagnostic suplimentare. Viitoarea mamă trebuie să rămână calmă până când diagnosticul este clarificat. Diagnosticarea ulterioară adesea nu confirmă examinarea.

Simptomele sindromului Down prin ultrasunete

Ecografia nu poate determina cu precizie prezența sindromului în jos în făt, dar semnele în timpul sarcinii pot fi recunoscute cu precizie prin ultrasunete. Indică o abatere de la normă:

  • spațiu de guler mărit;
  • hipoplazia nazală;
  • dimensiunea fetală este mai mică decât cea normală;
  • maxilar maxilar superior;
  • scurte oase femurale și humerus;
  • vezica mărită;
  • inima palpitații;
  • prezența unei singure arte ombilicale;
  • modificări ale fluxului sanguin;
  • lipsa de lichid amniotic sau lipsa de apă.

Principalul marker al sindromului la primul ultrasunete este dimensiunea spațiului gulerului. Fiecare făt din zona cervicală are o cantitate mică de lichid care formează diametrul spațiului gâtului. Cu ultrasunete transvaginale, 2,5 mm este considerat acceptabil. Dacă procedura se efectuează prin peretele abdominal, rezultatul poate fi considerat ca fiind normal, care nu depășește 3 mm. Ratele umflate sunt primul semn care indică sindromul Down. Diagnosticul primar se efectuează atunci când timpul este încă scurt, astfel încât alte semne rareori sunt detectate.

În al doilea trimestru, ultrasunetele examinează lungimea oaselor nazale a fătului. Acest indicator este important pentru diagnosticare. Fiecare al doilea copil cu anomalie cromozomală are hipoplazie nazală nazală. După 16 săptămâni utilizând ultrasunete, puteți vedea deja semne caracteristice ale patologiei genetice, dacă este cazul.

Ecografia nu determină întotdeauna determinarea sindromului. Cu toate acestea, indică faptul că sarcina este riscantă. Rezultatele procedurii cu ultrasunete determină dacă diagnosticarea suplimentară a sindromului Down este necesară în timpul sarcinii.

Metode de diagnostic invazive

Când testele inițiale indică un rezultat pozitiv sau dubios, medicul prescrie proceduri suplimentare. Ele ajută la diagnosticarea corectă. Metodele specifice de diagnosticare sunt invazive. Acestea includ:

În cea de-a zecea și a douăsprezecea săptămână, se poate efectua o biopsie corionică pentru indicații. Această procedură implică luarea membranelor exterioare și studiul ulterior al materialului. Villusul corionic poate fi folosit pentru a identifica caracteristicile genetice ale fătului. Aportul material implică pătrunderea în uter. Rezultatele analizei vor fi gata în câteva zile.

Începând cu săptămâna a șaptesprezecea până în a douăzeci și două de săptămâni, medicul poate recomanda mamei în pericol de a suferi procedura de a lua lichid amniotic. Această metodă se numește amniocenteză. Lichidul amniotic poate spune despre setul de cromozomi al unui copil. Pentru procedura folosind un ac special. Cu ajutorul acestuia, în fecale este creată o gaură. După prelevare, lichidul este examinat în laborator. Rezultatele vor fi gata doar în două - trei săptămâni. În paralel, se poate ține cordocenteza. Această metodă implică studiul sângelui ombilical.

Riscuri cu metode suplimentare de diagnostic

Cu ajutorul metodelor invazive, sindromul Down este diagnosticat cu practic fără erori. Cu toate acestea, procedurile sunt caracterizate nu numai prin precizie mare, ci și prin riscurile complicațiilor de sarcină. Aceste riscuri includ:

  • avort spontan (cel mai mare caz este observat cu biopsie corionică - 3%);
  • efuziune de lichid amniotic;
  • embrionare;
  • detașarea membranelor fetale.

Din cauza posibilelor complicații, metodele invazive nu sunt utilizate masiv. Analizele sunt efectuate pe femeile gravide cu indicații speciale. Dacă screening-ul primar nu a evidențiat niciun factor care să indice sindromul Down, nu sunt indicate teste speciale. O mamă viitoare ar trebui să fie conștientă de riscurile specifice cercetării prenatale. Părinții iau în mod independent decizia de a efectua inspecții suplimentare. Testele sunt opționale.

Abordarea ponderată a necesității procedurilor invazive care vizează identificarea sindromului Down in utero, va ajuta la consultarea unui specialist înalt calificat.

Ce trebuie făcut dacă diagnosticul este confirmat?

Dacă un test Down în timpul sarcinii confirmă semnele unei tulburări genetice, părinții vor trebui să ia o decizie dificilă. Patologia nu poate fi vindecată nici în uter, nici când se naște copilul. Nu poți discuta cu genetica. Cu un diagnostic stabilit, există două modalități: de a avea un avort sau de a avea un copil cu o anomalie genetică. Un avort este făcut medical în orice moment. Dacă un făt are sindrom Down, medicul nu poate refuza o femeie să întrerupă o sarcină. Dar nu poate insista asupra lui. Sarcina medicului este de a diagnostica corect, de a avertiza asupra posibilelor riscuri. Decizia finală este lăsată întotdeauna la părinți.

După ce au aflat că screening-ul a arătat semne de defect cromozomial, este important să nu faceți pași rapizi. Trebuie mai întâi să așteptăm confirmarea testelor pentru sindromul Down, deoarece erorile de diagnosticare apar adesea în timpul sarcinii. Screeningul nu este în măsură să ofere o garanție absolută că un copil cu o anomalie genetică se dezvoltă în uter. Este recomandabil să se consulte cu mai mulți geneticieni. Este important să rețineți că rezultatele corecte de screening pot fi obținute numai pe echipamente moderne. De aceea, pentru prima ecografie trebuie să alegeți o clinică bună. În conformitate cu recomandările medicilor, este necesar să se efectueze proceduri specifice pentru diagnosticul prenatal.

Dacă o femeie decide să nască un copil cu o anomalie cromozomială, trebuie să fie pregătită pentru faptul că nu va fi ușor. Dar îngrijirea adecvată, stimularea dezvoltării și educația adecvată ajută la transformarea unui membru cu drepturi depline al societății în afara copilului "soare".

Sindromul Down Predictii

La copiii cu sindrom Down, există întotdeauna un decalaj în dezvoltarea fizică și mentală. Cu toate acestea, previziunile de dezvoltare sunt complet dependente de voința părinților de a se angaja într-un copil special. Dacă investiți foarte mult la un copil cu o patologie genetică, atunci discursul și întârzierea intelectuală nu vor fi vizibile atât de puternic. "Sunny" copiii pot fi instruiți și adaptați la societate. Cu toate acestea, totul este mult mai greu pentru ei decât pentru colegii lor.

Sarcina principală a părinților este dezvoltarea abilităților de exprimare și comunicare a copilului. Un copil special are nevoie de supraveghere medicală. Ar trebui să se realizeze pe tot parcursul vieții, deoarece, în timp, pot apărea simptome ale bolilor asociate. De exemplu, în paralel cu patologia genetică apare adesea boli de inimă, anomalii gastro-intestinale severe. Sub rezerva suportului medical și social adecvat, medicii dau următoarele previziuni:

  • Copilul va învăța să meargă și să vorbească, deși problemele de vorbire sunt inevitabile.
  • Un copil special este capabil să înțeleagă elementele de bază ale alfabetizării. Cu toate acestea, este important să rețineți că acest lucru îi este dat mai dificil decât alți copii.
  • Un copil "însorit" poate studia nu numai într-o școală specializată, ci și într-o educație generală.
  • Persoanele cu sindrom Down pot deveni parte a societății: să-și găsească prieteni, să intre în sindicate, să lucreze, să se realizeze în lucrări.
  • Oamenii cu un astfel de diagnostic astăzi trăiesc în medie 50 de ani. Deși mai recent, speranța medie de viață a fost semnificativ mai mică.

Decizia de a menține sarcina, în ciuda diagnosticului, trebuie să vă concentrați asupra predicțiilor pozitive. În întreaga lume, persoanele cu anomalii genetice trăiesc o viață normală. Acest lucru este posibil chiar și în țările CSI, unde problema adaptării copiilor speciali la societate a fost foarte atenți în ultimii ani.

Cauzele sindromului Down

Sindromul Down este o boală genetică care subminează viitorul unei persoane. Multe mame care au învățat despre patologia fătului în timpul sarcinii decid să aibă un avort, dar nu toate. Și unii chiar nu presupun că bebelușul lor se va naște bolnav. Prin urmare, uneori părinții trebuie să facă față acestei probleme, fiindcă au aflat despre diagnosticul teribil al unui copil recent născut și mult așteptat. Orice persoană care intenționează să aibă un copil în viitor, este important să știm care sunt cauzele bolii și descrierea ei, precum și prognosticul cu diagnosticul și trăsăturile terapiei, sunt pentru sindromul Down.

Caracteristicile fenomenului

Boala este considerată una dintre cele mai neobișnuite, dar nu a fost încă investigată pe deplin, deoarece pentru a identifica toate caracteristicile originii sale pentru medicina modernă nu este posibilă. Acest lucru a dus la formarea unui număr mare de speculații și mituri care confundă și formează concepții greșite despre sindromul părinților disperați.

Principala modificare a corpului atunci când o astfel de boală devine un număr neobișnuit de cromozomi. Aceasta este ceea ce schimbă complet viața unui copil. Pacientul nu are 46, ci 47 de cromozomi, în timp ce excesul face parte din 21 de perechi, care se potrivește cu a treia unitate. Există, de asemenea, tipuri de boli în care numărul de cromozomi nu se schimbă, dar apare deformarea sau mișcarea lor. A devenit prima dată cunoscută în 1886, când omul de știință DL Down a prezentat rezultatele cercetărilor sale asupra patologiei. De aceea, sindromul a primit ca nume numele lui.

Copii solare - acesta este numele dat la pacienții cu acest sindrom. Acest lucru se datorează faptului că toți oamenii cu această boală se deosebesc de restul prin bunătate și sensibilitate deosebit de dezvoltate. Ele nu manifestă niciodată emoții negative, nu vă supărați pe ceilalți, în timp ce aproape întotdeauna veți vedea un zâmbet dulce pe față. Din păcate, în ciuda unei astfel de prietenii, persoanele cu sindromul Down nu pot trăi pe deplin, le lipsește abilitățile necesare și devine practic o sarcină imposibilă pentru aceștia să formeze relații normale cu alte persoane.

Statisticile medicale arată că în lumea modernă se naște aproximativ 0,1% din persoanele cu un astfel de diagnostic. Se pare că numărul este foarte mic, dar în spatele ei sunt milioane de copii, a căror viață nu va fi niciodată la fel ca oricine altcineva. Cel mai adesea, sindromul se manifestă la copiii a căror mamă a rămas însărcinată la o vârstă mai tîrzie, iar în fiecare an probabilitatea de a avea un copil bolnav crește semnificativ. Dacă în 25 de ani riscurile nu sunt atât de mari, iar nou-născuții cu un astfel de sindrom apar doar 0,05%, atunci mamele de 40 de ani dau naștere copiilor cu această patologie în 0,5% din cazuri. Și când tatăl are mai mult de 40 de ani, pericolul bolii crește și mai mult.

Un copil cu acest diagnostic nu va putea să trăiască fără ajutor. Părinții care au părăsit copilul înșiși trebuie să fie pregătiți pentru toate dificultățile care pot apărea în viitor. Pentru aceasta, medicii fac consultări speciale și prescriu cursuri în care predau cum să aibă grijă de un copil bolnav și despre abordarea corectă a educației sale.

Cel mai mare număr de copii născuți cu sindrom Down a fost înregistrat la începutul anului 1987. Motivele pentru această creștere a patologiei sunt necunoscute până în prezent.

clasificare

Medicii au creat o clasificare a sindromului Down, conform căruia există trei tipuri de boală. Fiecare dintre ele se caracterizează prin particularitățile dezvoltării bolii și a schimbărilor din interiorul creierului uman. Simptomele lor sunt identice, dar abordările tratamentului pot diferi ușor în anumite circumstanțe.

În total, există trei forme ale sindromului:

  1. Trisomia. Cel mai frecvent tip de sindrom. Se caracterizează prin prezența unui cromozom în plus în 21 de perechi, ceea ce perturbă funcționarea creierului. O astfel de anomalie este asociată cu diviziunea celulară anormală în timpul dezvoltării unui ou sau a unei celule de spermatozoizi. Acesta este adesea cauzat de nedisjuncția cromozomilor în timpul formării ouălor. Rezultatul este un efect negativ asupra tuturor celulelor creierului.
  2. Translocare. Forma de translocare a bolii este destul de rară. Când apare, un fragment al unui cromozom este mutat către celălalt sau o mică deviere de la locul său inițial. Purtătorul unei astfel de mutații este un om, din cauza căruia transferul sindromului poate să apară numai din partea tatălui.
  3. Mozaicismul. Acest tip de sindrom se găsește numai în 1% din cazuri, ceea ce îl face cel mai rar. Aceasta diferă în prezența a 47 de cromozomi numai în unele celule, în timp ce în restul lor există 46. O asemenea anomalie este cauzată de un defect de diviziune celulară după nașterea fătului în celula oului mamă. Acest lucru este adesea asociat cu meioza afectată. Copiii cu acest tip de sindrom au un creier ușor mai dezvoltat.

Împărțirea sindromului în forme nu este singura metodă pentru clasificarea acestei boli. În plus, în medicină, există grade de sindrom Down, care descriu severitatea întârzierii mentale a copilului. Sunt 4 dintre ele:

Un grad slab nu este atât de teribil, pentru că copiii care o întâlnesc sunt aproape indistinguizabili de cei din jurul lor și își pot atinge obiectivele. Moderatul face viața copilului mai dificilă. Grele și adânci privează o persoană de orice oportunitate de a înțelege pe deplin ceea ce se întâmplă și de a face orice planuri pentru viitor. Prin urmare, este foarte important să se identifice în timp util anomaliile cromozomiale și să se înceapă tratamentul fără a se aștepta creșterea patologiei.

Probabilitatea ca o femeie cu sindrom Down să rămână gravidă nu depășește 50%. Bărbații în această privință sunt mult mai răi - devenirea unui tată se dovedește numai în cazuri izolate. Aceasta se datorează unei perturbări parțiale a funcționării organelor genitale.

motive

Răspunsurile la numeroasele întrebări despre sindromul Down rămân necunoscute, iar motivele apariției lor nu fac excepție. Cu toate acestea, medicii continuă să exploreze în mod activ această boală, învățând în mod regulat ceva important și nou. Poate că în curând vor fi cunoscute mai multe despre ea.

Cauza principală a dezvoltării sindromului este ereditatea. Depinde de părinți dacă copilul lor va suferi de o asemenea boală teribilă. În același timp, oamenii de știință sunt convinși că factorul de mediu sau stilul de viață al părinților înainte de fertilizare și în timpul purtării unui copil nu au nicio influență asupra probabilității bolii. Prin urmare, nu există nici o vinovăție directă din partea mamei sau a tatălui, iar toată auto-flagelarea este absolut fără rost.

Dacă vorbim despre cauze ereditare în detaliu, ele sunt legate de vârsta părinților și nu sunt singurii factori care împing această problemă. În total, există 5 puncte care pot duce la boli cunoscute de oamenii de știință:

  1. Părinții îmbătrânesc. Cu cât este mai mare mama, cu atât este mai mare riscul ca ea să aibă un copil cu sindromul Down. În fiecare an, probabilitatea crește, ceea ce face ca multe femei să nu întârzie sarcina și să aibă un copil mai devreme. Se recomandă acest lucru până la 35 de ani. Nu mai puțin important este vârsta tatălui - dacă are peste 40 de ani, riscurile vor crește și ele.
  2. Accident în formarea de sarcină. Un număr mare de procese diferite apar în organism, în oricare dintre ele se poate produce o defecțiune neprevăzută, ceea ce va duce la anomalii neplăcute. Unul dintre ele este sindromul Down. Poate să apară ca urmare a coincidențelor aleatorii în interacțiunea celulelor germane masculine și feminine, precum și a primelor etape ale formării sarcinii.
  3. Lipsă de acid folic. O cantitate insuficientă din această componentă poate duce la perturbări în interiorul corpului, care este deosebit de periculoasă atunci când transportați sau concepeți un copil. Cu toate acestea, acest fapt nu a fost încă dovedit de oamenii de știință și se referă la pretins. Cu toate acestea, aceasta poate provoca încă boli.
  4. Prezența bolii la copiii anteriori. Dacă părinții au avut deja un copil cu acest sindrom, atunci probabilitatea de a întâmpina o astfel de problemă atunci când concepe un alt copil este ceva mai mare. Acest lucru se datorează faptului că motivele pentru acest rezultat sunt exact în acest caz, după cum arată un copil născut anterior.

Toți acești factori merită o atenție deosebită. Dacă aceștia sunt prezenți în viața unui cuplu care a decis să aibă un copil, trebuie să vizitați cu siguranță un genetician care să efectueze toate testele necesare și să vorbească despre probabilitatea unui copil sănătos. Dar trebuie înțeles că, chiar și în absența oricărei cauze de daunism în viață, este imposibil să se garanteze sănătatea bună a copilului nenăscut.

DL Down, identificând daunismul, la numit mai întâi "mongolismul". Cauza a fost epicantul bolnavilor, care seamănă cu apariția oamenilor din rasa mongoloidă.

simptomatologia

Descrierea medicală a sindromului este destul de clară și include manifestări specifice care permit detectarea prezenței sale la copii imediat după naștere. Dar tehnologia modernă a simplificat în mod semnificativ viața medicilor și părinților copiilor care suferă de o asemenea boală. Acestea permit determinarea dezvoltării sindromului Down la un copil care este încă în uter. Simptomele vor fi diferite, dar acest lucru nu are un impact negativ asupra eficacității identificării bolii.

Simptome în timpul sarcinii

Unele semne de dezvoltare a bolii pot fi observate la ecografie în primul trimestru de sarcină, dar toate necesită un diagnostic separat, ceea ce va confirma prezența lor. A spune imediat și absolut despre prezența simptomelor, arătând un posibil daunism, nici un medic nu poate.

În uter, un copil cu acest sindrom poate avea următoarele simptome:

  • Absența totală a osului nazal;
  • Durata destul de scurtă a oaselor în umeri și șolduri;
  • Cerebelul diminuat, lobul frontal insuficient de mare al creierului;
  • Spațiul gulerului spulberat;
  • Tulburări ale inimii;
  • Punctele hyperechoice pe inimă;
  • Tumorile plexului vascular;
  • Mărirea bazinului renal;
  • Hipersensibilitate intestinală intestinală;
  • Congestia duodenului.

Nici unul dintre aceste simptome nu poate fi o indicație precisă a dezvoltării sindromului Down la nivelul fătului. Chiar și cu prezența lor, copilul se poate naște destul de sănătos. Cu toate acestea, merită să ne gândim și să efectuăm toate diagnosticările necesare împreună cu tratamentul, pentru a evita problemele legate de sănătatea copilului în viitor.

Simptome după naștere

Semnele la nou-născuți sunt mai evidente, însă prezența lor nu înseamnă că copilul are daunism. Dacă sunt găsite, este urgent să duceți copilul la medic și să le spuneți despre suspiciunile lor. După aceea, el va fi trimis la diferite teste genetice care vor ajuta să dea un răspuns corect dacă are un astfel de sindrom.

Aceste simptome includ următoarele fenomene și tulburări:

  • Planul feței, gâtului sau nasului;
  • Deformarea pieptului, a urechilor;
  • Lungimea insuficientă a craniului, nasului, membrelor;
  • Prezența pliurilor de piele în gât, a căror lungime este relativ mică;
  • Lungimea degetului scurt asociată dezvoltării scazute a falangei;
  • Transversal palmar;
  • Curbura ușoară a degetului mic;
  • Distanta mare dintre primul si al doilea degetele de la picioare;
  • Structura neobișnuită a cerului sub formă de arc, adesea o gură deschisă;
  • Prezența brazelor pe suprafața limbii;
  • Pigmenți pe iris;
  • Strabism, fante oculare mongoloide;
  • Articulații hipermobiliare;
  • Țesutul muscular hipotonic;
  • Boli de inima;
  • Anemie congenitală;
  • Tulburări psihice;
  • Strângerea sau supraaglomerarea duodenului.

Dacă un copil are daunism, atunci, cel mai probabil, va avea aproape toate simptomele listate din momentul nașterii. Natura bolii este de așa natură încât începe să se manifeste în stadiul de formare a fătului, ceea ce face mult mai ușor de detectat. Este de remarcat faptul că, atunci când cresc în vârstă școlară primară, copiii pot să experimenteze: cataracta, probleme dentare, retard mintal, stuttering, imunitate redusă și obezitate.

Numele lui Down este în concordanță cu cuvântul englezesc jos ("în jos"), motiv pentru care mulți cred în mod eronat că boala a fost numită astfel pentru a reduce inteligența.

perspectivă

Copiii care se confruntă cu o astfel de boală pot trăi în moduri complet diferite. Totul depinde de gradul de impact negativ asupra dezvoltării lor mintale și de eficacitatea tratamentului, inclusiv sesiunile regulate cu copilul. În majoritatea cazurilor, copiii pot trăi destul de bine. Ei sunt capabili să învețe, chiar și un anumit decalaj de la colegii lor nu devine o problemă atât de gravă. Mulți trăiesc, citesc, scriu și îndeplinesc alte sarcini ale gospodăriei. Discursul poate provoca dificultăți, dar majoritatea copiilor pot învăța să-și exprime gândurile și să vorbească cu alții. De aceea, uneori copiii cu o astfel de problemă nu sunt trimiși la o școală specială, preferând instituția de învățământ obișnuită. Crescând, unii dintre ei pot începe o familie, creând o relație puternică cu un membru al sexului opus. Desigur, nu este vorba de noțiunea obișnuită de viață de zi cu zi, dar poate fi aproape completă.

Din păcate, prognoza nu este la fel de pozitivă pe cât ar dori mulți părinți. Adesea, bebelușii se confruntă cu multe probleme mai grave decât întârzierile de dezvoltare și dificultățile de comunicare. Printre acestea se numără:

  1. Demența - probabilitatea apariției demenței la un sindrom Down este destul de mare, mulți dintre ei se confruntă cu vârsta de cel puțin 40 de ani.
  2. Infecții - imunitatea copiilor bolnavi este foarte slabă, datorită căreia sunt susceptibile la diferite boli infecțioase care pot dăuna sănătății.
  3. Tulburările de digestie - efectul asupra intestinelor în timpul daunizării poate fi destul de grav, ceea ce va face viața pacientului foarte dificilă.
  4. Defecțiuni ale inimii - mai mult de 50% dintre copiii cu această boală au defecte cardiace congenitale, care uneori duc la consecințe triste și pot necesita intervenții chirurgicale.
  5. Leucemia - la unii pacienți se manifestă leucemie în copilărie, care este o boală malignă și poate fi extrem de periculoasă.
  6. Slăbiciunea osoasă - oasele subdezvoltate devin o problemă gravă care necesită o abordare specială a stilului de viață și o siguranță maximă pentru copil.
  7. Probleme cu simțurile - unii oameni cu acest sindrom suferă de o pierdere acută a auzului sau de o funcție vizuală afectată.
  8. Apneea - majoritatea persoanelor cu astfel de afecțiuni au apnee în timpul somnului, care este o încetare a respirației pe termen scurt și este asociată cu deformarea toracică.
  9. Obezitatea - tendința de a obține excesul de greutate este prezentă la toți oamenii cu sindrom Down, motiv pentru care mulți dintre ei nu pot evita obezitatea.
  10. Speranța de viață - în majoritatea cazurilor, copiii cu sindrom Down trăiesc până la vârsta matură, adesea această cifră atinge 50 de ani, după care are loc moartea, dar acest lucru nu este atât de mult.

Alte manifestări ale bolii nu sunt excluse. De exemplu, convulsii epileptice. Totul poate fi foarte individual, precum și dependent de principalele simptome, de la care apar diverse complicații în viitor.

Unii oameni cu sindrom Down au reușit să absolve. Un exemplu frapant este spaniolul P. Pineda.

diagnosticare

Diagnosticarea în timp util va ajuta la detectarea prezenței bolii la copil în primele etape. Cu cât acest lucru se va întâmpla mai devreme, cu atât vor fi mai probabil părinții să influențeze viitorul copilului lor. Pentru a face acest lucru, aplicați o varietate de tehnici medicale. Dacă bebelușul sa născut deja și părinții au suspiciunea că are sindrom Down, atunci trebuie doar să vezi un doctor. În majoritatea cazurilor, este suficient să se efectueze o examinare amănunțită, precum și un control genetic, după care se va face diagnosticul final. Uneori, medicii pot spune imediat după conversație dacă pacientul are o astfel de boală.

Pentru examinări în timpul sarcinii, diagnosticul este mai dificil. Pentru a determina boala pot fi atribuite:

  • Ecografia - unele semne ale sindromului pot fi identificate cu acesta deja în al doilea trimestru de sarcină;
  • Amniocenteza - este o analiză a lichidului amniotic, care este examinată prin perforarea abdomenului cu un ac special;
  • Biopsia biopsiei este examinarea unei bucăți de țesut în cochilia exterioară a fătului, un ac special, cu o puncție a abdomenului, este, de asemenea, utilizat pentru a pune în aplicare metoda;
  • Cordocentesis - examinarea sângelui ombilical fetal vă permite să verificați semnele de daunism la nivelul fătului din sânge.

Cel mai adesea, testele de screening sunt folosite pentru examinarea fătului la o femeie însărcinată. Acestea includ un număr mare de teste de la ultrasunete standard la studii mai specifice ale parametrilor specifici venoase ale sângelui. Acestea se desfășoară în perioade strict definite de sarcină la 1, 2 și 3 trimestre. Pe baza rezultatelor, medicii pot stabili cu exactitate dacă un copil este bolnav cu acest sindrom, deoarece ei vor fi conștienți de toate defectele cromozomilor.

Ziua internațională a bărbatului cu sindromul Down sărbătorește 21 martie. Pentru prima dată acest eveniment a avut loc în 2006, devenind anual.

tratament

Este important să înțelegeți că nici un tratament nu va face un copil sănătos. Sindromul nu poate fi depășit cu nici o măsură medicală. Prin urmare, întreaga terapie vizează normalizarea maximă a vieții unei persoane bolnave și a formării sale. Pentru aceasta, sunt conectați profesioniști din cele mai diverse categorii. Dar cel mai important pentru un astfel de copil este ajutorul părinților, fără de care nu pot face față.

Dacă vorbim despre luarea de medicamente, ei pot susține dezvoltarea sistemului nervos central. Pentru a face acest lucru, prescrieți medicamente care ajută la îmbunătățirea circulației sanguine în creier. Cele mai eficiente sunt:

De asemenea, copiii sunt recomandați să ia în mod obișnuit vitaminele B. Acestea pot fi obținute din complexe speciale cumpărate în farmacii sau alimente regulate. Prin urmare, părinții ar trebui să se gândească la ajustarea dietei.

Este foarte important să oferiți copilului îngrijirea necesară. Părinții ar trebui să fie atenți la el, să-l ajute să se adapteze la lumea din jurul lui și să-i accepte și prezentul. În nici un caz nu se poate striga la el sau să arate sentimente negative. Orice dorință de independență a unui astfel de copil ar trebui încurajată, deoarece Acesta este un element util care vă permite să vă îmbunătățiți starea.

Sarcina părinților este și aceea de a-și monitoriza acțiunile și de a-și exprima cât mai mult posibil. Manifestările bolii, precum și complicațiile posibile, sunt destul de periculoase. Prin urmare, trebuie să fiți atenți și, la cele mai mici deviații, să vizitați medicul. Dar chiar și în cazurile în care totul este "ca de obicei", este necesar să mergem la spital la intervale regulate pentru diverse teste.

Se recomandă să contactați specialiștii pentru a vă implica în dezvoltarea discursului, abilităților motorii, abilităților de comunicare, precum și abilitățile de zi cu zi. Astfel de funcții ar putea fi efectuate de părinți, însă profesioniștii pot face acest lucru mult mai rapid și mai calitativ, deoarece cunoaste abordarea corecta si nu depinde atat de sentimente personale, cat si de emotii.

Evelina Bledans, Lolita, copiii lui Boris Elțin, fiica lui Irina Khakamada - toți acești oameni celebri cresc singuri copiii cu sindrom Down.

Există o prevenire eficientă?

Cunoscând cauzele bolii Down, se poate înțelege că nicio prevenire nu va fi suficient de eficientă. Cu toate acestea, este și poate fi util. Este suficient să aveți copii până la vârsta de 35 de ani, să luați vitamine cu acid folic și, de asemenea, consultați-vă cu un genetician înainte de a vă concepe un copil. Nu există alte modalități de a vă proteja viitorul copil.

Sindromul Down. Cauze, simptome și semne, diagnostic patologic, îngrijirea pacienților.

Site-ul oferă informații de fundal. Diagnosticarea adecvată și tratamentul bolii sunt posibile sub supravegherea unui medic conștiincios. Orice medicamente au contraindicații. Consultarea este necesară

Sindromul Down este cea mai comună patologie cromozomială. Apare atunci când un alt cromozom apare ca urmare a unei mutații accidentale în a 21-a pereche. Prin urmare, această boală este, de asemenea, numită trisomie la cel de-al 21-lea cromozom.

Ce înseamnă asta? Fiecare celulă a corpului uman are un nucleu. Conține material genetic care determină tipul și funcția unei celule individuale și a întregului organism. La om, 25 mii de gene sunt asamblate în 23 de perechi de cromozomi care arată ca bastoane. Fiecare pereche este formată din 2 cromozomi. În sindromul Down, a 21-a pereche constă din 3 cromozomi.

Cromozomul extra provoacă simptome caracteristice la oameni: un pod plat al nasului, o incizie mongoloidă a ochilor, o față aplatizată și partea din spate a capului, precum și un decalaj de dezvoltare și o rezistență redusă la infecții. Combinația dintre aceste simptome se numește sindrom. El a fost numit în onoarea medicului John Down, care a început studiul.

Numele depășit al acestei patologii este "mongolismul". Boala a fost numită astfel datorită tăierii mongoloide a ochilor și a pliului special al pielii care acoperă tuberculul lacrimal. Dar în 1965, după apelul deputaților mongoli la Organizația Mondială a Sănătății, acest termen nu este folosit oficial.

Această boală este destul de veche. Arheologii au găsit o înmormântare, care are o vechime de cincisprezece sute de ani. Caracteristicile structurii corpului sugerează că o persoană a suferit de sindromul Down. Iar faptul că a fost îngropat în cimitirul orașului de aceleași obiceiuri ca și alte persoane, indică faptul că pacienții nu au fost supuși discriminării.

Bebelușii născuți cu 47 de cromozomi se mai numesc "copii ai soarelui". Sunt foarte buni, afectuosi si rabdatori. Mulți părinți care ridică astfel de copii susțin că copiii nu suferă de starea lor. Ei cresc fericiți și fericiți, nu mințesc, nu urăște, știu cum să ierte. Părinții acestor copii cred că un cromozom în plus nu este o boală, ci o caracteristică. Ele se opun copiilor care sunt numiți coborâți sau bolnavi mintal. În Europa, persoanele cu sindrom Down studiază în școli obișnuite, obțin o profesie, trăiesc independent sau încep o familie. Dezvoltarea lor depinde de abilitățile individuale, de implicarea copilului și de metodele folosite.

Prevalența sindromului Down. Un astfel de copil apare pentru fiecare 600-800 nou-născuți sau 1: 700. Dar pentru mamele de peste 40 de ani, acest indicator ajunge la 1:19. Există perioade în care există o creștere a numărului de copii cu sindrom Down în anumite zone. De exemplu, în Marea Britanie în ultimul deceniu, această cifră a crescut cu 15%. Oamenii de știință nu au găsit încă o explicație pentru acest fenomen.

În Rusia, 2500 de copii cu sindrom Down se nasc în fiecare an. 85% din familii refuză astfel de copii. Deși în țările scandinave părinții nu renunță la copii cu această patologie. Potrivit statisticilor, 2/3 dintre femei au un avort, după ce au aflat că fătul are anomalii cromozomiale. Această tendință este caracteristică țărilor din Europa de Est și de Vest.
Un copil cu cromozomul trisomian 21 poate să se nască în orice familie. Boala este la fel de răspândită pe toate continentele și în toate straturile sociale. Copiii cu sindrom Down s-au născut în familiile președinților John Kennedy și Charles de Gaulle.

Ce trebuie să cunoașteți părinții copiilor cu sindrom Down.

  1. În ciuda întârzierii în dezvoltare, copiii sunt învățați. Cu ajutorul programelor speciale, reușesc să-și ridice IQ-ul la 75. După școală, pot obține o profesie. Ele sunt disponibile chiar și în învățământul superior.
  2. Dezvoltarea acestor copii este mai rapidă dacă sunt înconjurați de colegi sănătoși și crescuți într-o familie, și nu într-o școală internat specializată.
  3. "Copiii de la Soare" este izbitor de diferit față de colegii lor prin bunătate, deschidere, prietenie. Ei pot iubi sincer și pot crea familii. Este adevărat că riscul de a avea un copil bolnav este de 50%.
  4. Medicina moderna poate creste speranta de viata de pana la 50 de ani.
  5. Părinții nu sunt de vină pentru boala copilului. Deși există factori de risc legați de vârstă, totuși 80% dintre copiii cu sindrom Down se nasc femei complet sănătoase în vârstă de 18-35 de ani.
  6. Dacă familia ta are un copil cu sindrom Down, atunci riscul ca următorul copil să aibă aceeași patologie este de numai 1%.

Cauzele sindromului Down

Sindromul Down este o tulburare genetică care apare la un făt în momentul concepției, când se îmbină o celulă de ouă și un spermatozoid. În 90% din cazuri, aceasta se datorează faptului că celula de sex feminin transporta un set de 24 de cromozomi, în loc de setul 23. În 10% din cazuri, cromozomul suplimentar este transmis copilului de la tată.

Astfel, boala maternă în timpul sarcinii, stresul, obiceiurile proaste ale părinților, dietele nesănătoase și nașterile dificile nu pot afecta apariția sindromului Down la un copil.

Mecanismul apariției patologiei cromozomiale. Faptul că una dintre celulele germinale conține un cromozom în plus este o vină pentru o proteină specială. Funcția sa este de a întinde cromozomii la poli ai celulei în timpul divizării, astfel încât, ca rezultat, fiecare dintre celulele fiice să primească un cromozom din pereche. Dacă pe o parte microtubulul proteinei este subțire și slab, atunci ambii cromozomi ai perechii sunt trași la polul opus. După ce cromozomii s-au dispersat la poli în celula maternă, în jurul lor se formează o cochilie și se transformă în celule sexuale pline. Cu un defect de proteine, o celulă poartă un set de 24 de cromozomi. Dacă o astfel de celulă sexuală (mascul sau femelă) este implicată în fertilizare, atunci descendența dezvoltă sindromul Down.

Mecanismul de încălcare a dezvoltării sistemului nervos în sindromul Down. Cromozomul "extra" 21 provoacă dezvoltarea sistemului nervos. Aceste abateri se bazează pe întârzierea mentală și mentală.

  • Tulburări ale circulației lichidului cefalorahidian. În plexul coroid al ventriculelor creierului se produce o cantitate în exces și absorbția este afectată. Aceasta duce la o creștere a presiunii intracraniene.
  • Distrugerea focală a creierului și a nervilor periferici. Aceste schimbări cauzează o coordonare și o mișcare redusă, inhibă dezvoltarea abilităților motorii mari și fine.
  • Cerebelul este mic și nu își îndeplinește suficient funcția. Ca urmare, apar simptome caracteristice: tonusul muscular slăbit, este dificil pentru o persoană să-și controleze corpul în spațiu și să controleze mișcările membrelor.
  • Tulburări ale circulației cerebrale. Datorită slăbiciunii ligamentelor și a instabilității coloanei vertebrale cervicale, vasele de sânge sunt fixate pentru a asigura funcționarea creierului.
  • Scăderea volumului creierului și creșterea volumului ventricular.
  • Activitate redusă a cortexului cerebral - există mai puține impulsuri nervoase, care se manifestă în letargie, încetineală, viteză redusă a proceselor de gândire.
Factori și patologii care pot duce la sindromul Down
  • Căsătoriile dintre rude apropiate. Rudele apropiate sunt purtători ai acelorași patologii genetice. Prin urmare, dacă doi oameni aveau defecte în cromozomul 21 sau în proteina responsabilă de distribuirea cromozomilor, atunci copilul lor are o probabilitate mare de sindrom Down. Mai mult, cu cât gradul de rudenie este mai apropiat, cu atât este mai mare riscul dezvoltării patologiei genetice.
  • Sarcinile timpurii sub 18 ani.
    La fetele tinere, corpul nu este încă complet format. Este posibil ca gonadele să nu funcționeze stabil. Procesele de maturare a ouălor deseori nu reușesc, ceea ce poate duce la anomalii genetice la copil.
  • Vârsta mamei de peste 35 de ani.
    De-a lungul vieții, diferiți factori nocivi afectează icrele. Ele afectează negativ materialul genetic și pot întrerupe procesul de diviziune a cromozomilor. Prin urmare, după 35 de ani, mama insarcinată trebuie să urmeze consiliere medicală și genetică pentru a determina patologia genetică a copilului înainte de naștere. Cu cât femeia este mai în vârstă, cu atât este mai mare riscul pentru sănătatea urmașilor ei. Deci, după 45 de ani, 3% din sarcini se termină la nașterea unui copil cu sindrom Down.
  • Tatăl este de peste 45 de ani.
    Cu varsta, barbatii descompun procesul de formare a spermatozoizilor si creste probabilitatea de incalcare a materialului genetic. Dacă un bărbat la această vârstă a decis să devină tată, atunci este recomandabil să faceți o analiză pentru a determina calitatea spermei și să faceți un curs de terapie cu vitamine: 30 de zile de administrare a vitaminei E și a mineralelor.
  • Vârsta bunicii materne, în momentul în care a născut un copil.
    Bunica mai în vârstă era când era însărcinată, cu atât riscul era mai mare pentru nepoatele ei. Faptul este că toate ouăle mamei s-au format în perioada dezvoltării fătului. Chiar înainte de nașterea unei femei, ea are deja un stoc de ouă pentru viață. Prin urmare, dacă vârsta bunicii a fost de peste 35 de ani, există riscul ca mama copilului bolnav să aibă un ou cu un set greșit de cromozomi.
  • Părinții sunt purtători ai translocării celui de-al 21-lea cromozom.
    Acest termen înseamnă că, la unul dintre părinți, aria celui de-al 21-lea cromozom este atașată la un alt cromozom, cel mai adesea la cel de-al 14-lea. Această caracteristică nu se manifestă pe plan extern și persoana nu știe despre ea. Dar acești părinți cresc semnificativ riscul de a avea un copil cu sindrom Down. Acest fenomen se numește "sindrom Down Family". Ponderea sa în toate cazurile de boală nu depășește 2%. Dar toate cuplurile tinere care au avut un copil cu sindrom au fost examinate pentru prezența translocațiilor. Acest lucru ajută la determinarea riscului de apariție a anomaliilor genetice în următoarele sarcini.
Sindromul Down este considerat o mutație genetică aleatorie. Prin urmare, factorii de risc cum ar fi bolile infecțioase, care trăiesc într-o zonă cu niveluri ridicate de radiații sau consumul de produse modificate genetic nu cresc riscul apariției acestora. Nu poate cauza sindrom gravidos sever și naștere dificilă. Prin urmare, părinții nu ar trebui să se învinovățească pentru sindromul Down. Singurul lucru pe care îl puteți face în această situație este de a accepta și de a iubi un copil.

Semne și simptome ale sindromului Down în timpul sarcinii

Screening pentru o anomalie genetică în timpul sarcinii

Screeningul prenatal este un complex de cercetare care vizează identificarea încălcărilor grave și a patologiilor genetice la nivelul fătului. Ea este efectuată de femeile însărcinate care sunt înregistrate în clinica antenatală. Studiile arată cele mai frecvente patologii genetice: sindromul Down, sindromul Edwards, defectele tubului neural.

Pentru început, examinați metodele non-invazive de examinare. Ele nu necesită încălcarea integrității sacului amniotic, în care copilul este în timpul sarcinii.

Date: primul trimestru, în mod optim, de la a 11-a până la a 13-a săptămână de sarcină. Ecografie repetată efectuată în săptămânile 24 și 34 de sarcină. Dar aceste studii sunt considerate mai puțin informative pentru diagnosticul sindromului Down.

Indicații: toate femeile însărcinate.

Contraindicații: piodermă (leziune pieliță purulentă).

Interpretarea rezultatelor. Un posibil sindrom Down este indicat de:

  • Oase subdezvoltate ale nasului. Sunt mai scurte decât la copii sănătoși sau absenți.
  • Lățimea spațiului gulerului fătului depășește 3 mm (în mod normal până la 2 mm). În sindromul Down, spațiul dintre osul cervical și suprafața pielii pe gâtul fetal, în care se acumulează fluid, crește.
  • Umflarea oaselor și a șoldului;
  • Chisturi în plexul coroidian al creierului; mișcări perturbate ale sângelui în canalele venoase.
  • Oasele iliace ale pelvisului sunt scurtate, iar unghiul dintre ele este mărit.
  • Dimensiunea coccyx-parietală (distanța de la vârful fătului la coccyx) cu prima ecografie este mai mică de 45,85 mm.
  • Defecte ale inimii - anomalii ale mușchiului inimii.
Există anomalii care nu sunt simptome ale bolii Down, însă confirmă prezența ei:
  • vezica mărită;
  • palpitații ale fătului (tahicardie);
  • absența unei arte ombilicale.
Ecografia este considerată o metodă fiabilă, însă în diagnostic este mult dependentă de profesionalismul medicului. Prin urmare, dacă astfel de semne se găsesc pe ecografie, aceasta afirmă doar despre probabilitatea bolii. Dacă unul dintre simptome este detectat, atunci probabilitatea de patologie este de aproximativ 2-3%, dacă toate simptomele sunt enumerate, atunci riscul de a avea un copil cu sindrom Down este de 92%.

Test de sânge biochimic

date:

  • Primul trimestru din săptămâna a 10-a până la a 13-a de sarcină. Examinați serul pentru hCG și PAPP-A. Acesta este așa-numitul test dublu. Este considerat mai exact decât testele de sânge din al doilea trimestru. Fiabilitatea sa este de 85%.
  • Al doilea trimestru din săptămâna 16 până în a 18-a de sarcină. Sunt determinate nivelele de hCG, AFP și estriol liber. Acest studiu este numit testul triplu. 65% precizie.
Indicații. Această examinare nu este obligatorie, dar se recomandă trecerea în astfel de cazuri:
  • vârsta mamei peste 30 de ani;
  • familia are copii cu sindrom Down;
  • au rude apropiate cu boli genetice;
  • boli grave transferate în timpul sarcinii;
  • (2 sau mai multe) s-au încheiat cu avorturi.
Contraindicații: nu există.

Interpretarea rezultatelor.

Rezultatele testului dublu pentru primul trimestru:

  • HCG este un exces semnificativ al normei (peste 288.000 UI / ml) vorbind despre o patologie genetică, sarcini multiple, o vârstă gestațională incorect stabilită.
  • PAPPA - O reducere cu mai puțin de 0,6 MoM indică sindromul Down, amenințarea cu avortul spontan sau o sarcină non-în curs de dezvoltare.
Rezultatele testului triplu pentru al doilea trimestru:
  • HCG cu mai mult de 2 MO indică riscul de sindrom Down și sindrom Klinefelter;
  • AFP mai mic de 0,5 MOM poate indica prezența sindromului Down sau a sindromului Edwards la un copil.
  • Free estriol mai puțin de 0,5 MOM indică faptul că glandele suprarenale ale fătului nu funcționează suficient, ceea ce se întâmplă cu sindromul Down.
Pentru a evalua corect situația, medicul trebuie să aibă rezultatele ambelor proiecții. În acest caz, puteți evalua dinamica creșterii nivelurilor hormonale. Rezultatele testelor confirmă probabilitatea de a avea un copil cu o anomalie genetică. Dar, pe baza lor, este imposibil să se facă un diagnostic al "sindromului Down", deoarece diferite medicamente luate de o femeie în timpul sarcinii pot afecta rezultatele.

Pe baza rezultatelor testelor de sânge cu ultrasunete și biochimice se formează un "grup de risc". Acesta include femeile care pot avea un copil cu sindrom Down. Astfel de pacienți sunt trimise la studii mai invazive mai precise care sunt asociate cu perforarea vezicii amniotice. Acestea includ amniocenteza, cordocentesa, biopsia villusului corionic. Pentru femeile a căror sarcină a ajuns la 35 de ani, studiul este plătit de către Ministerul Sănătății, cu condiția ca direcția să fie dată de un genetician.

amniocenteza

Aceasta este procedura pentru prelevarea de probe de lichid amniotic (lichid amniotic) pentru cercetare. Sub controlul cu ultrasunete, un ac special face o puncție prin abdomen sau boltă vaginală și colectează 10-15 ml de lichid. Această procedură este considerată cea mai sigură dintre toate studiile invazive.

date:

  • din a 8-a până la a 14-a săptămână;
  • după a 15-a săptămână de sarcină.
indicaţii:
  • rezultatele cu ultrasunete indică probabilitatea apariției sindromului Down;
  • rezultatele biochimice de screening sugerează o patologie cromozomală;
  • prezența unei boli cromozomiale la unul dintre părinți;
  • căsătorie între rude de sânge;
  • vârsta mamei este de peste 35 de ani, iar tatăl are peste 40 de ani.
Contraindicații:
  • amenințarea de întrerupere a sarcinii;
  • boală maternă acută sau cronică;
  • placenta este localizată pe peretele abdominal anterior;
  • femeia are malformații uterine.
Interpretarea rezultatelor amniocentezei

În lichidul amniotic, celulele fetale sunt detectate. Acestea conțin toate cromozomii. Dacă, ca urmare a analizei genetice, sunt detectate trei 21 de cromozomi, atunci probabilitatea ca un copil cu sindrom Down să fie de 99%. Rezultatele testelor vor fi gata în 3-4 zile. Dar dacă celulele au nevoie de mai mult timp pentru a crește, atunci vor trebui să aștepte 2-3 săptămâni.

Posibile complicații ale amniocentezei

  • Riscul de avort este de 1%.
  • Riscul de infectare cu 1% de microorganisme lichid amniotic.
  • După 36 de săptămâni, munca poate începe. În etapele ulterioare, orice stimulare a uterului sau a stresului poate provoca travaliu prematur.

cordocenteza

Cordocentesis - procedura de studiu a sângelui ombilical. Un ac subțire face o perforare în peretele abdominal sau colul uterin. Sub controlul ultrasunetelor, se introduce un ac în vasul cu cordon ombilical și se iau 5 ml de sânge pentru examinare.

Termeni: procedura se desfășoară începând cu a 18-a săptămână de sarcină. Înainte de aceasta, vasele din cordonul ombilical sunt prea subțiri pentru a preleva probe de sânge. Perioada optimă este de 22-24 săptămâni.

indicaţii:

  • boli genetice la părinți sau la rudele lor de sânge;
  • în familie există un copil cu patologie cromozomală;
  • Conform rezultatelor ecografiei și screening-ului biochimic, a apărut o patologie genetică;
  • vârsta mamei de peste 35 de ani.

Contraindicații:

  • boli infecțioase ale mamei;
  • amenințarea de întrerupere a sarcinii;
  • sigiliile din peretele uterin al uterului;
  • tulburare de coagulare mama;
  • sângerare din vagin.
Interpretarea rezultatelor cordocentezei

Sângele din sânge conține celule care poartă setul de cromozomi ai fătului. Prezența a trei cromozomi 21 indică sindromul Down. Fiabilitatea studiului este de 98-99%.

Posibile complicații ale cordocentezei, riscul de complicații este mai mic de 5%.

  • fetale încetinirea ritmului cardiac
  • sângerare de la locul puncției;
  • cordonul ombilical;
  • prelungirea trimestrului III;
  • procese inflamatorii care pot duce la avort.

Choropic biopsie villus

Procedura de luare a unui eșantion de țesut de la micile degete asemănătoare cu cele de pe placentă pentru investigații ulterioare. O puncție se efectuează în peretele abdominal și se ia o mostră cu un ac de biopsie pentru examinare. Dacă medicul a decis să facă o biopsie prin colul uterin, utilizați o sondă flexibilă subțire. Rezultatele studiului vor fi gata în 7-10 zile. Pentru o analiză aprofundată aveți nevoie de 2-4 săptămâni.

Date: 9,5-12 săptămâni de la începutul sarcinii.

indicaţii:

  • vârsta femeii gravide este de peste 35 de ani;
  • gena sau patologiile cromozomiale au fost identificate la unul sau ambii părinți;
  • în timpul sarcinilor anterioare, bolile cromozomiale au fost diagnosticate la făt;
  • Conform rezultatelor screeningului, există un risc crescut de a dezvolta sindromul Down.
Contraindicații:
  • boli acute infecțioase sau boli cronice în stadiul acut;
  • sângerare din vagin;
  • slăbiciune a colului uterin;
  • amenințarea de întrerupere a sarcinii;
  • aderențele în pelvis.
Interpretarea rezultatelor biopsiei coriene

Celulele prelevate din corion conțin aceleași cromozomi ca și fătul. Un asistent de laborator studiază cromozomi: numărul și structura lor. Când se detectează trei cromozomi ai celei de-a 21-a perechi, probabilitatea ca sindromul Down în făt să atingă 99%.

Posibile detalii bioptice corionice

  • avortul spontan în timpul unei perforări prin riscul de perete abdominal este de 2%, prin cervix până la 14%;
  • durerea la locul de prelevare a probei;
  • inflamația membranelor feto-chorioamnionitei;
  • sângerare;
  • hematomul la locul probei.
Deși metodele invazive sunt destul de corecte, ele nu pot da un răspuns de 100% fiabil dacă un copil este bolnav. Prin urmare, părinții, împreună cu un genetician, trebuie să ia o decizie: să se supună unor cercetări suplimentare, să înceteze o sarcină din motive medicale sau să salveze viața copilului.

Semne și simptome ale sindromului Down la nou-născut

Semne și simptome ale sindromului Down la un copil și la un adult

Cum se dezvoltă un copil cu sindrom Down

Cu câteva decenii în urmă, sa crezut că copiii cu sindrom Down sunt o povară pentru părinți și o povară pentru societate. Ei au fost izolați în școlile internat speciale, unde dezvoltarea copiilor a încetat practic. Astăzi situația începe să se schimbe. Dacă părinții din primele luni se angajează în dezvoltarea unui copil care utilizează programe speciale de pregătire, atunci acest lucru îi permite unei persoane să devină o persoană cu drepturi depline: să trăiască independent, să obțină o profesie, să înceapă o familie.

Organizațiile de stat și organizațiile publice oferă asistență familială acestor familii:

  • Medic pediatru. Această persoană este responsabilă pentru starea de sănătate a copilului dvs. după externarea din spital. Medicul vă va spune cum să aveți grijă de bebelușul dvs. și dați instrucțiuni pentru examinare. Asigurați-vă că consultați un medic și predați testele necesare. Acest lucru va ajuta la identificarea în timp util a comorbidităților și va începe tratamentul în timp util. La urma urmei, diferite boli pot exacerba întârzierea dezvoltării psihice și fizice.
  • Neurolog. Acest specialist monitorizează dezvoltarea sistemului nervos și vă spune cum să ajutați copilul. El va prescrie medicamente, masaje, terapie fizică și fizioterapie pentru a stimula dezvoltarea corectă.
  • Un optometrist va ajuta la identificarea problemelor de vedere care apar la 60% dintre copiii cu sindrom Down. La o vârstă fragedă este imposibil să le determinați singur, așa că nu ratați o vizită la acest specialist.
  • ORL testează audierea unui copil. Aceste tulburări pot exacerba problemele de vorbire și de pronunție. Primul semn al unei probleme de auz este că copilul nu se învârte de la un sunet dur. Medicul va efectua o examinare audiometrică și va determina dacă auzul nu este redus. Poate că trebuie să eliminați adenoizii. Această operație facilitează respirația nazală și vă menține gura închisă.
  • Endocrinologul dezvăluie încălcări ale glandelor endocrine, în special ale tiroidei. Consultați-l dacă copilul a început să se recupereze, letargia, somnolența crescută, picioarele și palmele reci, temperatura sub 36,5, constipația a devenit mai frecventă.
  • Vorbitor terapeut Clasele cu un vorbitor terapeut vor minimiza problemele cu pronunția și vorbirea.
  • Psiholog. Ajută părinții să accepte situația și să iubească copilul. În viitor, cursurile săptămânale cu un psiholog vor ajuta copilul să-și dezvolte și să-și îmbunătățească abilitățile. Specialistul vă va spune care metode și programe sunt mai eficiente și mai potrivite pentru copilul dumneavoastră.
  • Centrul de reabilitare pentru persoanele cu sindrom Down, Asociația sindromului Down. Organizațiile publice oferă asistență familială familială: pedagogică, psihologică, medicală și vor ajuta la rezolvarea problemelor sociale și juridice. Pentru copiii sub un an, vizitele la domiciliu sunt oferite de specialiști. Atunci tu și copilul tău veți putea participa la cursuri de grup și consiliere individuală. În viitor, asociațiile ajută adulții cu sindromul Down să se adapteze societății.
Dar totuși, la nașterea unui copil cu o patologie genetică, sarcina principală se încadrează pe umerii părinților. Pentru ca un copil cu sindrom Down să devină membru al societății, trebuie să faceți mari eforturi. În mod continuu în timpul jocului trebuie să dezvolți abilitățile fizice și mentale ale copilului. Cunoștințele necesare pe care le puteți învăța din literatură.
  1. Programul de asistență pedagogică timpurie "Pași mici", recomandat de Ministerul Educației din Rusia. Autori australieni Pitersy M și Trilor R au conceput-o special pentru copiii cu dizabilități de dezvoltare. Programul descrie pas cu pas și în detaliu exercițiile care se referă la toate aspectele dezvoltării.
  2. Sistemul Montessori Rezultatele excelente pentru dezvoltarea copiilor cu dezvoltare întârziată sunt oferite de sistemul de dezvoltare timpurie a copiilor dezvoltat de Maria Montessori. Datorită unei abordări individuale, permite copiilor, în unele cazuri, chiar să depășească vârsta lor cu o dezvoltare normală.
Părinții trebuie să fie răbdători. Copilul trebuie să se antreneze mai mult decât alți copii. El are propriul său ritm. Fii calm, persistent și prietenos. Și o condiție prealabilă pentru o dezvoltare reușită este să cunoști punctele forte ale copilului tău și să te concentrezi asupra lor în dezvoltare. Acest lucru va ajuta copilul să creadă în succesul lor și să se simtă fericit.

Punctele forte ale copiilor cu sindrom în jos

  • Bună percepție vizuală și atenție la detalii. În primele zile, arătați cărțile copilului cu obiecte și numere și apelați-le. Deci, aflați 2-3 concepte noi pe zi. În viitor, studiile se vor baza și pe ajutoare vizuale, semne și gesturi.
  • Destul de repede învață să citești. Poate să învețe textul și să îl folosească.
  • Capacitatea de a învăța din exemplul adulților și al colegilor, bazat pe observație;
  • Talente artistice. Copiii iubesc să danseze, să cânte, să scrie poezie, să interpreteze pe scenă. Prin urmare, pentru dezvoltarea terapiei artistice utilizate pe scară largă: desen, pictura pe lemn, modelare.
  • Realizări sportive. Sportivii cu sindromul arată rezultate excelente la Special Olympics. Ei au succes în astfel de sporturi: înot, gimnastică, alergare.
  • Empatia este o înțelegere a sentimentelor altora, o dorință de a oferi sprijin emoțional. Copiii captează perfect starea de spirit și emoțiile celor din jurul lor, se simt subtil fals.
  • Ei bine stăpânește computerul. Competențele de calculator pot constitui baza unei profesii viitoare.

Caracteristicile dezvoltării fizice a unui copil cu sindrom Down

Primul an este cea mai importantă perioadă din viața unui copil cu sindrom Down. Dacă părinții doar hrănesc și îmbracă copilul și amână dezvoltarea și comunicarea pentru mai târziu, atunci momentul va fi pierdut. În acest caz, dezvoltarea de vorbire, emoții și abilități fizice va fi mult mai dificilă.

În primul an de viață, decalajul este mult mai mic decât în ​​etapele ulterioare ale vieții. Dezvoltarea este întârziată doar cu 2-5 luni. În plus, toate funcțiile depind una de cealaltă. De exemplu: ați învățat un copil să stea. El trage și alte abilități împreună cu acesta - copilul așezat manipulează jucăriile, care dezvoltă motilitatea (activitatea fizică) și gândirea.

Masajul și gimnastica reprezintă cea mai bună modalitate de a întări mușchii și de a-și spori tonusul. Masajul face copiii mai mari de 2 săptămâni, cântărind mai mult de 2 kg. În fiecare lună și jumătate este necesar să faceți cursuri de masaj. Nu este nevoie să contactați permanent meseriașii. Veți putea să vă masați singur. În acest caz, masajul mamelor este la fel de eficient ca și cel profesionist.

Tehnica de masaj

  • Mișcarea ar trebui să fie ușoară, să se miște. Prea multă presiune poate slăbi mușchii subțiri ai unui copil.
  • Mâna trebuie să alunece peste corpul copilului. Pielea lui nu trebuie să se întindă sau să se miște.
  • Acordați o atenție deosebită mâinilor și antebrațelor. Aici sunt zonele reflexe responsabile de vorbire.
  • Masajul facial vă ajută să faceți expresii faciale mai bogate și să îmbunătățiți pronunția sunetelor. Strângeți vârfurile degetelor de la spate până la urechi, de la bărbie la temple. Masați mușchii din jurul gurii într-o mișcare circulară.
  • Etapa finală este să atingeți cu ușurință fruntea și obrajii cu plăcuțele degetelor. Dacă faceți acest masaj cu 15 minute înainte de a fi hrănit, copilul va fi mai ușor să sugă.
Experții recomandă suplimentarea masajului cu gimnastică activă, în conformitate cu metoda lui Peter Lauteslager sau gimnastica reflexă, conform metodei lui Vojt. Dar gimnastica dinamică și rigidizarea sunt contraindicate pentru copiii cu sindrom Down.

Amintiți-vă că masajul și gimnastica accelerează mișcarea sângelui și măresc încărcătura inimii. Prin urmare, dacă copilul a fost diagnosticat cu un defect cardiac, atunci trebuie să obțineți mai întâi permisiunea unui cardiolog.

Primul zâmbet, încă slab și inexpressiv, va apărea în 1,5-4 luni. Pentru ao chema, uita-te in ochii copilului si zambeste-te la el. Dacă copilul a zâmbit înapoi, laudă-l și-l pet. O astfel de recompensă va consolida calificarea rezultată.

Revitalizare complexă. Trageți mânerul spre dvs. și urlați copilul va începe la 6 luni. Până în acest moment, multe mame cred că copilul nu le recunoaște sau nu le iubește. Nu este. Chiar înainte de jumătate de an, copilul nu-și poate exprima afecțiunea datorită slăbiciunii musculare. Amintiți-vă că copilul dvs. vă iubește mai mult decât oricine altcineva. Are nevoie de dragostea familiei sale și de îngrijirea lui mult mai mult decât colegii săi.

Abilitatea de a sta. Este important ca copilul să învețe să stea cât mai curând posibil. Veți înțelege că este gata pentru acest lucru, când copilul se va răsturna în mod independent de la spate la stomac și înapoi și, de asemenea, va păstra cu capul încrezător. Nu trebuie să așteptați până când copilul stă singur. Din cauza caracteristicilor anatomice, va fi dificil pentru el să facă acest lucru. Până la urmă, mâinile colegilor săi sunt puțin mai lungi și mai puternici și îi folosesc pentru a se sprijini și a sta jos.

Un copil cu sindrom Down începe să se așeze până la 9-10 luni. Dar fiecare copil are propriul ritm de dezvoltare, iar unii copii stau doar la 24-28 luni. Abilitatea de a sta oferă posibilitatea de a manipula jucăriile, ceea ce este foarte important pentru dezvoltarea formei inițiale de gândire. Când copilul a început să se așeze, a fost timpul să păstrați în mod independent o bucată sau o sticlă, să luați alimente dintr-o lingură. În această perioadă, puteți preda copilul la oală.

Miscarea de sine. Copilul începe să se târască la vârsta de un an și jumătate și să meargă la două. În stadiile inițiale, va trebui să-i ajuți pe copil să-și miște picioarele astfel încât el să înțeleagă ce este necesar pentru el. Dacă își pune picioarele prea mari, încercați să purtați un bandaj elastic de păr peste șolduri.

Un copil cu sindromul Down poate învăța aproape tot ceea ce fac ceilalți copii: gimnastică, jocuri cu minge, ciclism. Dar se va întâmpla câteva luni mai târziu. Arătați cum să vă mișcați și ce mișcări să faceți. Sărbătați chiar și cel mai mic succes al copilului. Asigurați-vă că sunteți generos în laudă.

Dezvoltarea personalității în sindromul Down

Autoreglementare scăzută. Atât copiii, cât și adulții cu cromozomi trisomici, 21 de ani, găsesc dificil să-și reglementeze procesele psihofizice. Este dificil pentru ei să facă față emoțiilor, epuizării care le-a prins, forțându-se să facă ceea ce nu doresc. Acest lucru se datorează faptului că autoreglementarea se bazează pe influențarea cu ajutorul cuvintelor și imaginilor. Și oamenii cu sindrom Down suferă de probleme. Situația va ajuta la corectarea situației. Lucrați cu copilul în fiecare zi în același timp. Oferă copilului un sentiment de securitate și învață disciplina.

Lipsa de motivare. Este greu pentru acești copii să-și imagineze scopul final al acțiunilor lor. Această imagine trebuie să încurajeze activitatea. Prin urmare, copiii se confruntă cu succes cu soluția de sarcini simple într-un singur pas și obțineți o mare plăcere de la ea. Prin urmare, atunci când practicați cu un copil, rupeți sarcina în pași simpli. De exemplu, un copil poate pune un cub pe altul, dar el nu va face față dacă îl cereți să construiască imediat o casă.

Tulburările autiști se găsesc la 20% dintre copiii cu sindrom Down. Ele se manifestă prin respingerea acțiunilor de comunicare și repetitive de același tip, dorința de monotonie, atacuri de agresiune. De exemplu, un copil poate pune în repetate rânduri jucării într-o anumită ordine, își poate mișca mâinile fără țintă sau își poate scutura capul. Simptomele autismului te doare, mușcându-te. Dacă observați aceste semne la un copil, consultați un psihiatru.

Sfera cognitivă a unui copil cu sindrom Down

Atenție la detalii. Copiii acordă mai multă atenție detaliilor mici decât imaginii holistice. Ele sunt greu de identificat caracteristica principală. Copiii au forme și culori bine distinse. După câteva lecții, pot sorta elementele printr-un anumit atribut.

Vizionarea TV nu ar trebui să dureze mai mult de 15 minute pe zi. Copiii cu sindrom Down iubesc să privească. Modificările rapide ale imaginii sunt în detrimentul sănătății mintale și pot cauza autismul dobândit.

Citirea la copii este destul de ușoară. Extinde vocabularul și îmbunătățește gândirea. Același lucru este valabil și pentru scriere. Unii copii preferă să dea un răspuns scris decât să răspundă oral la o întrebare.

Memoria auditivă pe termen scurt este subdezvoltată. Este necesar ca oamenii să perceapă vorbirea, să absoarbă și să răspundă la ea. Capacitatea memoriei este direct proporțională cu viteza de vorbire. Persoanele cu sindrom vorbesc încet și, prin urmare, volumul acestei memorii este foarte mic. Din această cauză, este mai dificil pentru ei să stăpânească vorbirea, iar vocabularul este mai sărac. Din același motiv, este dificil pentru ei să urmeze instrucțiunile, să înțeleagă ceea ce citesc, să le numere în mintea lor. Puteți să vă antrenați memoria auditivă pe termen scurt. Pentru a face acest lucru, trebuie să îi cereți copilului să repete frazele pe care le-a auzit, aducând treptat numărul de cuvinte la 5.

Memoria spațială și memorie la copiii cu sindrom Down nu este afectată. Prin urmare, formarea trebuie să se bazeze pe ele. Când învățați cuvinte noi, arătați un subiect sau o carte cu imaginea sa. Când sunteți ocupat, spuneți ce faceți: "am tăiat pâinea", "îmi spăl fața".

Probleme matematice. Memoria insuficientă pe termen scurt, concentrarea scăzută a atenției și incapacitatea de a analiza materialul, de a aplica cunoștințe teoretice în îndeplinirea sarcinilor, devin un obstacol major pentru copii. Mai ales suferă scor oral. Îți poți ajuta copilul sugerând să folosești materiale de numărare sau să numeri obiecte familiare: creioane, cuburi.

În procesul de învățare se bazează pe forțe: imitație și diligență. Arătați copiilor o mostră. Explicați ce trebuie făcut și el va încerca să finalizeze sarcina cât mai exact posibil.

Copiii cu sindrom au propriul ritm. Impulsurile din cortexul cerebral apar mai rar decât altele. Prin urmare, nu grăbiți copilul. Credeți în el și dați-i timpul necesar pentru a finaliza sarcina.

Dezvoltarea vorbelor

Vorbește foarte mult și emoțional. Cu cat comunicati mai mult cu copilul dumneavoastra, cu atat mai bine va vorbi si cu cat va avea mai mult vocabular. De la prima zi vorbesc cu copilul tau foarte emotional, dar nu te lovi. Ridicați și micșorați-vă vocea, vorbiți mai tare, acum mai tare. În acest fel, dezvoltați vorbire, emoție și auz.

Gura masajului. Vânturați o bucată de bandaj curat pe deget și ștergeți ușor gura, suprafețele din față și din spate ale gingiilor, buzelor. Repetați această procedură de 2-3 ori pe zi. Acest masaj stimulează terminațiile nervoase din gură, făcându-le mai sensibile. În viitor, bebelușul va fi mai ușor să gestioneze buzele și limba.
Închideți și deschideți buzele copilului cu degetul mare și arătătorul în timp ce jucați. Încercați să o faceți când merge. În acest fel, el va putea pronunța "ba", "wa".

Apelați obiectele și spuneți acțiunile. "Acum bem din sticlă! Mama va purta o jachetă. Repetarea repetată va ajuta copilul să învețe cuvinte și să le asocieze cu obiecte.

Toate activitățile trebuie să fie însoțite de emoții pozitive. Îmbrățișați bebelușul, îndemnați mânerele, puneți-vă pe picioare și pe burtă. Acest lucru îl va agita, va provoca activitate fizică, care este însoțită de pronunția sunetelor. Repetați aceste sunete pentru copil. Va fi bucuros că îl înțelegeți. Deci, instigi o dragoste de conversație.

Când învățați cuvinte, utilizați imagini, simboluri și gesturi. De exemplu, studiați mașina de cuvinte. Arătați copilului o mașină reală și jucărie. Reproduceți sunetul motorului, prezentați modul în care rotiți volanul. Data viitoare când spui "mașină" îi reamintesc copilului întreg lanțul. Acest lucru va ajuta copilul să repare termenul în memorie.

Citiți copilul. Alegeți cărți cu imagini luminoase și textul corespunzător dezvoltării acestora. Desenați caracterele citite, reluați povestea împreună.

Sfera emoțională

Sensibilitate emoțională. Copiii cu sindrom Down sunt foarte sensibili la emoțiile pe care le îndreaptă. Prin urmare, după ce ați decis să părăsiți copilul, încercați să-l iubiți cu sinceritate. Pentru ca instinctul maternal să se manifeste pe deplin, este necesar să petreacă mai mult timp cu copilul și să-l alăpteze.

Cea mai grea perioadă pentru părinți este în primele săptămâni după diagnostic. Consultați un psiholog în centrul regional pentru copiii cu nevoi speciale. Alăturați-vă unui grup de părinți care cresc aceiași copii. Acest lucru vă va ajuta să faceți față situației și să o acceptați. În viitor, copilul însuși va deveni sprijinul tău. După 2 ani, copiii au citit perfect emoțiile interlocutorului, iau stresul și adesea încercau să-l mângâie.

Expresia lentă a emoțiilor. Primii câțiva ani de viață imitativă inexpresivă nu permit să privească lumea interioară a copilului, iar problemele cu vorbirea îi împiedică să-și exprime emoțiile. Copiii nu reacționează foarte activ la ceea ce se întâmplă și sunt, adică, jumătate adormiți. Din acest motiv, copilul pare să aibă un răspuns emoțional mic. Cu toate acestea, nu este cazul. Lumea lor interioară este foarte subțire, profundă și diversă.

Sociabilitate. Copiii cu sindrom Down sunt foarte pasionați de părinți și de persoanele care le pasă de ele. Ele sunt foarte deschise, prietenoase și dispuse să comunice cu colegii și adulții. Este important ca cercul de prieteni să nu se limiteze la centrul de reabilitare. Jocurile cu colegii fără sindrom vor ajuta copilul să se dezvolte mai repede și să se simtă ca un membru al societății.

Creșterea sensibilității la stres. Persoanele cu sindrom Down se caracterizează prin creșterea anxietății și a tulburărilor de somn. La băieți, aceste anomalii sunt mai frecvente. Încercați să protejați copilul de situațiile traumatice. Dacă acest lucru nu este posibil, distrageți copilul. Oferiți-i să se joace, să facă un masaj relaxant.

Tendința la depresie. În adolescență, atunci când copiii își dau seama că sunt diferiți de colegii lor, poate să apară depresia. Mai mult, cu cât este mai mare dezvoltarea intelectuală a unei persoane, cu atât este mai puternică. Persoanele cu sindrom Down nu vorbesc despre opresiunea lor sau planurile de a se sinucide, deși pot face acest lucru. Depresia în ele se manifestă într-o stare depresivă, o reacție întârziată, o tulburare de somn, pierderea poftei de mâncare și pierderea în greutate. Dacă observați simptome anxioase, consultați un psihiatru. El va determina starea mentală a copilului și, dacă este necesar, va prescrie antidepresive.

Iritabilitate și hiperactivitate. Exploziile de emoții nu sunt asociate cu sindromul Down. Astfel de explozii sunt rezultatul comorbidităților și stresului cauzat de izolarea socială, starea părinților, pierderea persoanei căreia ia fost atașat copilul. Aceasta va ajuta la corectarea conformității situației cu regimul zilei. Copilul ar trebui să doarmă suficient și să mănânce bine. Este de dorit să se completeze vitaminele din grupa B, care normalizează activitatea sistemului nervos.

Beneficiile alăptării. Bebelușii care sugerează sunt mai capabili să vorbească, să se dezvolte mai repede și să se simtă mai fericiți. Dar din cauza slăbiciunii muschilor gurii, ei pot refuza să suge. Pentru a stimula reflexul de aspirație, împingeți obrazul copilului sau baza degetului mare. Iată zonele reflexe care fac ca bebelușul să continue să sugă.

Învață să folosești o jucărie. Acest lucru este valabil și pentru zgarieturile și jucăriile mai complicate: cuburi, piramide. Plasați obiectul în mâna copilului, arătați cum să îl țineți în mod corect, ce acțiuni puteți să faceți cu el.

Elemente obligatorii: jocuri cu pariuri, jocuri cu deget (bine-cunoscutul Forty-Raven), pestovalnaya gimnastică. Când jucați, încercați să faceți copilul să râdă. Râsul este exercițiile de respirație, o metodă de dezvoltare a voinței și a emoțiilor și o modalitate de a face un copil fericit.

Jucarii naturale. Este de preferat ca jucăriile să fie fabricate din materiale naturale: metal, lemn, țesături, lână, piele, castane. Ajută la dezvoltarea sensibilității tactile. De exemplu, cumpărați o zgomot, înfășurați mânerul cu un fir gros de lână. Faceți o pernă de lumânare din țesătură luminată pentru o pungă de plastic rugină, conectați mai multe șaluri de mătase monocromatice colorate în colțuri. Mutarea jucăriilor va face: module de rulare pe pat, jucării de fierărie. Magazinele vând jucării Montessori care sunt minunate pentru jocuri educaționale.

Jucarii muzicale. Nu cumpărați jucării pentru copii cu muzică electronică. În schimb, dați-i o piană de jucărie, o chitară, o țeavă, o icoană și o zuruitoare. Cu aceste instrumente muzicale, puteți dezvolta un sentiment de ritm la copilul dumneavoastră. Pentru a face acest lucru, petreceți jocul cu acompaniament muzical. Sub muzică rapidă, rotiți mingea împreună sau stompați picioarele repede, cu muzică lentă, efectuați mișcări fără probleme.

Pălării mănuși sau bi-ba-bo. Puneți o astfel de jucărie pe mâna dvs. și se dovedește ceva de genul unui mic teatru de păpuși. Cu ajutorul lui bb-bo, puteți să vă interesați un copil, să-l atrageți la activități, să vă liniștiți. Se observă că, în unele cazuri, copiii ascultă aceste păpuși mai bine decât părinții lor.

Patologii care pot apărea la un copil cu sindrom Down

  • Frecvente boli infecțioase. Toți copiii cu sindrom au redus imunitatea celulară. În mod special afectate sunt amigdalele, faringe, traheea și bronhiile. Pentru a face copilul mai puțin probabil să rănească, încercați să eliminați contactul cu bolnavii. Asigurați-vă că nu suprasolicită.
  • Congenital defecte cardiace 40%. Genele din cromozomul extra provoacă o dezvoltare anormală a mușchiului cardiac. Viceul nu se poate manifesta imediat. El este diagnosticat în câteva luni. Cea mai frecventă neinfuzie a septului interatrial sau interventricular. Rareori descoperiți dislocarea articulațiilor necrotice și tetradul lui Fallot. Dacă defectul provoacă tulburări circulatorii grave, va fi necesar un tratament chirurgical.
  • Abuz vizual de 66%. Tulburări ale corneei, presiune intraoculară crescută, miopie, cataractă, proeminență a corneei sub formă de con, nistagmus (mișcări ritmice involuntare ale globulelor oculare). O astfel de afectare vizuală este rezultatul anomaliilor congenitale ale ochiului și ale mușchilor din jur, precum și a bolilor inflamatorii frecvente. Pentru a reduce riscul de a dezvolta patologii, este necesar să fie examinată de oftalmolog o dată pe an și să reducă la minimum timpul petrecut în fața televizorului și monitorului computerului.
  • Stenoza sau atrezia duodenului 8%. Constricția sau obstrucția completă a intestinului se manifestă în primele zile de viață: la câteva minute după masă, se produce vărsături. În acest caz, este necesară o operațiune.
  • Refluxul de hrană - aruncarea unei porții de alimente amestecate cu suc gastric din stomac în esofag. Pentru a atenua condiția, hrăniți copilul de multe ori, dar în porții mici.
  • Episindrom 8%. După stres și boli infecțioase, se pot produce convulsii asemănătoare epilepsiei. Acestea sunt asociate cu leziuni cerebrale focale cauzate de sindromul Down. Convulsiile se manifestă prin tensiune și mișcări ale membrelor, slăbirea capului și rularea ochilor, halucinații, febră, un atac al bătăilor inimii și durere în abdomen.
  • Activitate insuficientă a tiroidei (hipotiroidism) 15%. Fierul produce o cantitate insuficientă de hormoni care reglează procesele metabolice. Organismul produce o cantitate insuficientă de energie, ceea ce poate duce la creșterea lentă, tendința de a fi supraponderală.
  • Apnea - opriți respirația într-un vis. Căile respiratorii cad într-un vis și blochează accesul aerului la plămâni. Acest lucru se datorează unui ton slab faringian și unei limbi mari. Pentru a reduce manifestările de apnee, puneți bebelușul la adormire. Puneți perna din pătură la pieptul copilului, astfel încât să nu se rostogolească pe spate.
  • Afectarea auzului poate fi cauzată de anomalii ale dezvoltării ossicolelor auditive (malleus și incus), care se află în urechea medie. Pierderea auzului apare adesea ca urmare a inflamației la nivelul urechii medii. Pentru prevenție, este necesară tratarea în timp util a răcelii.
  • Leucemie congenitală - cancer de sânge. Boala se manifestă prin hemoragii masive în membranele mucoase, în piele și în organele interne. Acest lucru poate provoca vărsături sângeroase sau sânge în fecale. Chimioterapia permite dispariția manifestărilor bolii, deși temporar.
Deși aceste patologii adesea însoțesc sindromul Down, nu este deloc necesar ca acestea să fie diagnosticate la copilul dumneavoastră. În orice caz, medicina modernă este capabilă să facă față acestor probleme.

Prevenirea sindromului Down

    Factori periculoși.

Sindromul Down este o anomalie cromozomială, nondisjuncția accidentală a cromozomilor în timpul diviziunii celulei sexuale. Asigurați-vă complet copilul de la o astfel de patologie este imposibil. Dar puteți încerca să reduceți riscul prin evitarea expunerii la factorii adversi.

La etapa de planificare a sarcinii, este necesar să contactați o consultație genetică medicală. Este de dorit să se facă cupluri în astfel de cazuri:
Tatăl și mama vor efectua un test de sânge și vor investiga caracteristicile materialului genetic. Dacă unul dintre soți este transportatorul genelor "greșite", atunci riscul de a avea copii nesănătoși este ridicat.

Dacă mama a fost expusă unor factori de mediu nocivi înainte de sarcină, materialul genetic din ouăle ei ar putea fi deteriorat și procesul de separare a cromozomilor ar fi întrerupt. Un astfel de mecanism pentru dezvoltarea sindromului Down nu a primit dovezi suficiente. De exemplu, în teritoriile afectate de accidentul de la Cernobîl, procentul copiilor cu sindrom Down nu este mai mare decât media națională. Dar pentru prevenirea patologiilor cromozomiale și genetice și tumorilor maligne încercați să evitați factorii periculoși:

  • dacă vârsta viitoarei mame are peste 35 de ani, iar tatăl are peste 45 de ani;
  • unul dintre soți are rude apropiate cu boli genetice sau cromozomiale severe;
  • primul copil sa născut cu patologie cromozomală;
  • soții sunt rude de sânge;
  • Primele două sarcini s-au încheiat cu moartea fetală.
  • expunere la radiații;
  • alimente cu conținut ridicat de nitrați;
  • factori de producție dăunători (câmpuri electromagnetice, ultrasunete, vibrații, substanțe toxice);
  • alcool, nicotină;
  • medicamente;
  • boli virale: pojar, rubeolă, oreion, toxoplasmoză, herpes, infecții cu citomegalovirus;
  • utilizarea necontrolată a medicamentelor pentru alergii, hipertensiune arterială, antibiotice;
  • tumori în regiunea pelviană;
  • infecții genitale cronice.
  • Factori favorabili.

    De la dezvoltarea sindromului Down a unui copil nu este asigurată nici o singură femeie. Această anomalie genetică aleatorie nu depinde de sănătatea mentală și fizică a mamei care se așteaptă. Cu toate acestea, femeile cu vârsta cuprinsă între 18 și 35 de ani sunt mai predispuse să producă un copil sănătos. Ce trebuie făcut pentru a păstra sănătatea reproducerii.

    • Adresați-vă imediat unui medic pentru tratamentul diferitelor patologii.
    • Conduceți un stil de viață sănătos. Mișcarea activă îmbunătățește circulația sângelui și ouăle sunt protejate de foametea de oxigen.
    • Mănâncă bine. Nutrienții, vitaminele și oligoelementele sunt esențiale pentru menținerea echilibrului hormonal și pentru întărirea sistemului imunitar.
    • Urmăriți-vă greutatea. Subțire excesivă sau obezitate afectează echilibrul hormonilor din organism. Tulburările hormonale pot provoca eșec în procesul de maturare a celulelor germinale.
    • Diagnosticul prenatal (screening-ul) vă permite să diagnosticați anomaliile grave ale fătului la timp și să decideți dacă să întrerupeți o sarcină.
    • Planificați să vă concepeți la sfârșitul verii sau la începutul toamnei, când corpul este complet crescut și saturat cu vitamine. Defavorabil pentru concepție este perioada din februarie până în aprilie.
    • Primirea complexelor vitaminice și minerale timp de 2-3 luni înainte de concepție. Acestea trebuie să conțină acid folic, vitaminele B și E. Acest lucru vă permite să normalizați activitatea organelor genitale, să îmbunătățiți procesele metabolice din celulele germinale și activitatea aparatului genetic.
    Sindromul Down este o coincidență genetică, dar nu o greșeală fatală a naturii. Copilul dumneavoastră își poate trăi viața fericită. În puterea voastră să-l ajutați în acest lucru. Și chiar dacă țara noastră nu este chiar pregătită să accepte astfel de copii, dar situația începe deja să se schimbe. Și sperăm că în viitorul apropiat oamenii cu acest sindrom vor putea să trăiască în societate la fel ca toți.

    Cititi Mai Multe Despre Schizofrenie