Sindromul Landau-Kleffner este o afecțiune clasificată ca afazie dobândită, însoțită de semne de epilepsie.

Manifestările caracteristice ale sindromului sunt disfuncția vocală și crizele epileptice.

După ce ați citit informațiile de mai jos, veți afla cauzele bolii, veți studia simptomele acesteia, precum și informații despre metodele de diagnosticare și tratament.

Informații generale despre boală


Sindromul Landau-Kleffner este o tulburare neurologică rară care este diagnosticată la pacienții din grupa de vârstă mai mică și se caracterizează printr-o pierdere a capacității de vorbire, cu o progresie ulterioară a tulburărilor care afectează abilitățile de vorbire deja existente.

În cele mai multe cazuri, simptomele sunt completate de convulsii de tip epileptic. La unii pacienți, capacitatea de a percepe sunetele din jur este pierdută.

Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1957. Conform datelor medii statistice, în medie peste fiecare deceniu, peste 100 de cazuri documentate ale bolii sunt diagnosticate în întreaga lume.

Potrivit statisticilor, pacienții de sex masculin suferă de acest sindrom mai des decât fetele. Vârsta medie a primei manifestări a patologiei este intervalul cuprins între 4 și 7 ani. În același timp, există cazuri de apariție a simptomelor caracteristice atât în ​​al doilea an de viață, cât și în pubertate.

Cauzele patologiei

Nu s-au stabilit motive evidente care să conducă la apariția unei boli cum ar fi sindromul Landau-Kleffner. Există cazuri de dezvoltare a patologiei de tip secundar pe fondul tumorilor cerebrale, leziunilor capului, bolilor de demielinizare și grupurilor ceroase neurochizice.

Nu este exclusă probabilitatea de progresie a patologiei pe fundalul leziunilor sistemului nervos central și chiar încălcări ale unor funcții ale lanțului respirator.

Simptome caracteristice ale bolii


Primele semne ale bolii apar în medie în 4-7 ani, dar, după cum sa observat, intervalul de vârstă se poate schimba. La început, simptomele progresează lent și se reduc la deficiențe minore ale percepției vorbirii. Se produce agnosia verbală auditivă.

Treptat, tulburările de percepție a vorbirii progresează și sunt complicate de tulburări de vorbire expresive. Acesta din urmă are loc în mai multe săptămâni sau luni.

Adesea, copiii nu mai vorbesc complet. Aproximativ în fiecare al doilea caz apar tulburări comportamentale. 70-75% dintre copii au convulsii epileptice. După 10 ani, frecvența acestora scade la aproximativ 20%, dar când ating vârsta de 15 ani, atacurile aproape se opresc complet.
EEG dezvăluie multe aderențe, exprimate în special în regiunea lobilor temporali ai creierului. În timpul pubertății, vorbirea se poate îmbunătăți ușor.

Semne ale tulburărilor de vorbire

Boala este adesea combinată cu surzenia. Pacienții pierd capacitatea de a recunoaște sunetele pe care le cunosc. Odată cu aceasta, audiogramele arată rezultate normale. Unii pacienți își pierd capacitatea de a ridica sursa de sunet și / sau partea din care emană.
Frecvenții însoțitori ai sindromului sunt stereotipurile verbale de vorbire, încălcările gramaticii sale, folosirea expresiilor de slang.

convulsii

După cum sa menționat, acestea sunt diagnosticate la aproximativ 70-75% dintre pacienții cu sindrom Landau-Kleffner. În același timp, o treime dintre pacienți prezintă convulsii o singură dată sau ocazional.

Funcția de vorbire defectuoasă și manifestările epileptice nu apar întotdeauna simultan. Există cazuri în care apariția a fost menținută între ele o pauză de mai mulți ani.

Criterii de diagnosticare

Sindromul studiat este un tip rar de epilepsie diagnosticat în copilărie.
Pentru afirmarea diagnosticului se efectuează evaluarea complexă a încălcărilor disponibile.

În primul rând, este o încălcare a funcției de vorbire. Cel mai adesea progresează treptat, rar - în câteva zile după atac. În primul rând, părinții notează lipsa unui răspuns adecvat din partea copilului la discursul adresat lui. În aceeași perioadă de timp, pacientul poate deveni prea activ, agitat, agresiv.

Pe masura ce boala progreseaza, pacientul vorbeste in mare parte cu fraze simple sau opriri vorbind cu totul.

În al doilea rând, este vorba despre convulsii epileptice. Există relativ rare, în special înainte de a merge la culcare și după trezire. În absența convulsiilor epileptice, datele EEG și rezultatele unei evaluări a insuficienței cognitive sunt folosite pentru a face un diagnostic.

Manifestările semnalelor focale în starea neurologică nu sunt remarcate. În timpul testelor neuropsihologice este determinată de afazie, există tulburări comportamentale.

Rezultatele EEG indică întotdeauna prezența tulburărilor epileptiforme. Rezultatele imagisticii prin rezonanță magnetică, de regulă, nu dezvăluie niciun caracter neobișnuit.

Diagnosticarea bolii studiate poate fi complicată din mai multe motive, mai ales dacă pacientul nu are convulsii epileptice. Pentru a identifica boala în primele sale etape, este necesară realizarea unei audiograme, ale cărei rezultate vor elimina pierderea auzului senzorineural.

Este foarte important să se diferențieze corect sindromul Landau-Kleffner de la următoarele afecțiuni:

  • forme de epilepsie caracterizate prin manifestări electro-clinice similare, de exemplu, sindromul Lennox-Gastaut, pseudo-Lennox;
  • boli care apar în conjuncție cu forma achasiei dobândite. Acestea includ diferite tulburări vasculare cerebrale, tumori cerebrale, diverse neuroinfecții;
  • tulburările psihice, inclusiv schizofrenia, autismul, psihozele grupului endogen etc;
  • pierderea auzului neurosenzor.

Problema dizabilității în sindromul studiat este rezolvată individual, ținând cont de situația clinică particulară. Gradul de dizabilitate este determinat de severitatea tulburărilor cognitive și de vorbire. Caracteristicile crizelor epileptice nu sunt luate în considerare, de regulă.

tratament

În primele etape ale progresiei bolii, utilizarea medicamentelor cu corticosteroizi dă rezultate bune. În mod direct în cursul bolii, de regulă, medicamentele din grupul anticonvulsivant sunt prescrise. Ca medicament de prima alegere, în majoritatea cazurilor, se iau preparate de carbamazepină, de exemplu, finlepsina. Medicamentul de la a doua alegere este de obicei determinat de lamictal.

În cursul bolii, pacientul este puternic recomandat să urmeze sesiuni de terapie individuală. De asemenea, nu va mai exista terapie familială suplimentară.

Există dovezi ale efectelor benefice ale intervenției chirurgicale. Esența acestui fapt în cazul bolii studiate este redusă la crearea de incizii subpiale multiple ale cortexului cerebral în regiunea perisilvială și în locul localizării gyrusului temporal temporal. Influența similară permite excluderea distribuției de descărcări epileptice, având în același timp și funcții corticale.

În orice situație, tratamentul este dezvoltat de un specialist calificat după o evaluare completă anterioară a stării pacientului.

Implicarea în auto-tratarea necontrolată în cazul acestei boli este strict interzisă: cel puțin nu va da rezultate semnificative, ca un maxim - va înrăutăți semnificativ starea copilului.

Sindromul epileptiform obtinut de la Aphasia: Landau-Kleffner

Afazia epileptiformă dobândită sau sindromul Landau Kleffner (LKS) este o tulburare rară din copilărie care afectează partea creierului care controlează vorbirea și înțelegerea. Condiția a fost descrisă pentru prima dată de către William M. Landau și dr. Frank R. Kleffner în 1957. Tulburarea este rară, cu peste 200 de cazuri raportate în întreaga lume.

Se întâmplă în majoritatea cazurilor la copii cu vârsta cuprinsă între 3 și 7 ani. În primul rând, copiii afectați demonstrează o dezvoltare normală, dar își pierd abilitățile lingvistice și capacitatea de a înțelege ceea ce li se spune. Condiția este adesea confundată cu surzenia, dar rezultatele testelor auzite sunt normale.

motive

Simptomele variază foarte mult între pacienți și nu au criterii uniforme de diagnosticare. Unul dintre primele semne de necazuri este că copiii nu pot înțelege vorbirea. Această condiție este, de asemenea, cunoscută sub numele de agnosia auditivă (AVA). La unii copii, AVA este precedată de surzenie, deși în majoritatea cazurilor acest lucru nu este posibil. Copiii care nu reușesc să recunoască sau să localizeze zgomotele pe care le cunoscuse odinioară.

Deoarece această formă de afazie afectează copiii în timpul etapei lor esențiale de dezvoltare, aceasta le perturbă discursul. Agnosia anterioară se manifestă, cu cât mai proastă este cunoașterea limbii. Condiția se înrăutățește în timp, mulți devin complet proști.

Cauzele sunt considerate multifactoriale, dar nu sunt încă definite precis. Deși se observă gruparea familială, cele mai multe cazuri sunt spontane.

Tumorile cerebrale, neurocysticercoza, leziunile capului închis, boala demielinizantă, vasculita sistemului nervos central (CNS) au fost asociate cu afazia epileptică dobândită.

simptome

Cel mai vizibil simptom este pierderea de vorbire, care se înrăutățește cu timpul. Din acest motiv, sindromul Landau poate fi numit "afazie secundară infantilă". Mutismul este adesea precedat de convulsii epileptice de noapte, care în cele din urmă încetează atunci când copilul devine adolescent.

Tulburările secundare, cum ar fi problemele neuropsihologice și comportamentale, inclusiv atenția scăzută, hiperactivitatea, anxietatea, depresia, furia, agresivitatea, memoria slabă, sunt frecvente la 80% dintre copiii cu sindrom Landau Kleffner.

Diagnosticul

Acesta poate fi diagnosticat greșit ca autismul, problema deficitului de atentie, deficit intelectual sau schizofrenie din copilarie. Prin urmare, este important pentru a confirma diagnosticul prin intermediul electroencefalograma o noapte de somn (EEG). Majoritatea pacienților cu sindrom Landau Kleffner un raport de activitate anormală în stânga și emisfera dreaptă a creierului.

Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN), spectroscopia cantitativă de rezonanță magnetică protonică (MRS) și analiza lichidului cefalorahidian sunt metode utilizate pentru diagnosticare.

tratament

Au fost utilizate diferite tratamente pentru sindromul Landau Kleffner cu succes diferit. Acestea includ anticonvulsivante, corticosteroizi, cum ar fi adrenocorticotropina-hormon [ACTH]), intervenții chirurgicale cu transcripții subfilare multiple (MCT), dietă ketogenică.

Acidul valproic, diazepam este utilizat ca terapie inițială. Blocatorul de canale de calciu nebardipină a fost utilizat cu succes în tratamentul afaziei epileptice dobândite.

Vorbirea, terapia comportamentală poate fi benefică pentru pacient.

perspectivă

Studiile pe termen lung arată că epilepsia și anomaliile EEG persistă pe tot parcursul vieții în multe cazuri. Problemele de limbă nu dispar niciodată. Din toate aceste motive, calitatea vieții este destul de scăzută.

Pacienții care au probleme de limbă după 5 ani au un prognostic mai nefavorabil în comparație cu cei care au mai târziu. Deși remisiile pe termen scurt sunt adesea găsite în multe cazuri, șansele de reconstrucție a limbii sunt slabe pentru cei cu simptome care persistă mai mult de un an.

Cauze și simptome ale sindromului Landau-Kleffner, metode de tratament

Afazia epileptică dobândită, de regulă, se dezvoltă la copiii sănătoși, care își pierde brusc sau treptat susceptibilitatea și nivelul de adaptare la mediul extern, precum și capacitatea de a-și exprima gândurile expresiv și logic verbal. Tulburările coincid cu apariția modificărilor electroencefalografice paroxisme pe EEG. În 1957, Landau și Kleffner au descris inițial boala, care mai târziu a devenit cunoscută sub numele de sindrom. Afazia epileptică dobândită este utilizată ca sinonim pentru sindromul Landau-Kleffner.

Etiologia și unele principii ale patogenezei bolii

În majoritatea cazurilor, afazia epileptică dobândită nu are un motiv bine definit. Cu toate acestea, mai multe cazuri de boală au fost descrise.

Tumorile cerebrale, leziunile capului închis, neurocysticercoza și bolile demielinizante au fost asociate cu imaginea clinică a sindromului Landau-Kleffner. Vasculita în regiunea sistemului nervos central este, de asemenea, capabilă să dezvolte un sindrom complex. Au fost descrise mai multe cazuri de afazie în legătură cu deficiențele complexului respirator mitocondrial de gradul I. Polimicrorogia bilaterală poate fi de asemenea prezentă cu apariția tulburărilor de vorbire după o perioadă de 2 ani de comunicare verbală normală și indicatori electroencefalografi.

Convulsiile și convulsiile epileptiformă cauzează disfuncție de vorbire în timpul afaziei epileptice dobândite, însă această opinie este contestată de unii specialiști din domeniul neurologiei. Afazia și anomaliile electroencefalografice pot avea o cauză comună, de exemplu, un astrocitom temporal stâng al creierului sau o leziune traumatică a creierului. Unii autori consideră că amplificarea sinaptogenezei mediază evoluția deficitelor neurologice în afazia dobândită, care, la rândul său, poate contribui la întărirea sinaptogenezei.

În cele mai multe cazuri, afazia epileptică dobândită este o patologie spontană, deși nu s-au primit informații despre gruparea familială. Descrierile gemenilor monozigoți includ cazurile în care boala survine la un singur copil. Statisticile privind evoluția bolii la ambii gemeni, în momentul de față, au fost raportate. Aceste cazuri generează îndoieli serioase cu privire la rolul epilepsiei în disfuncțiile de vorbire la copii și adolescenți.

Epidemiologie și prognoză

Datele epidemiologice ale populației legate de afazia epileptică dobândită în Rusia și țările CSI sunt limitate. De regulă, informațiile din centrele centrale de statistică provin într-o sumă de 1-2 cazuri noi în fiecare an.

La nivel mondial, mai mult de 200 de cazuri au fost descrise în literatura de specialitate. Între anii 1957 și 1980 au fost descrise 81 de cazuri de sindrom Landau-Kleffner și peste 100 de cazuri documentate la fiecare 10 ani. Numerele detaliate sunt dificil de descompus, deoarece simptomele bolii sunt destul de complexe și multipatologice. Primul studiu, realizat în Japonia, a arătat că incidența în rândul copiilor cu vârste cuprinse între 5-14 ani este de aproximativ un milion, prevalența în rândul copiilor cu vârsta cuprinsă între 5 și 19 ani sub supravegherea medicală este de aproximativ unu la 300 000-410 000 copii pacienți.

La copii, afazia apare de obicei între vârsta de 4-7 ani și există o ușoară predominanță a sexului masculin - aproximativ 1,7: 1. Cu toate acestea, debutul simptomelor a fost descris la pacienții cu vârsta cuprinsă între 18 luni și 13 ani. Această discuție exclude cazurile congenitale cu tipare electroencefalografice tipice și tulburări de vorbire. În astfel de cazuri, vârsta exactă a debutului bolii nu poate fi niciodată determinată.

Disfuncția discursului nu a fost recunoscută la începutul bolii, în primele 18 luni de viață. În ultimele două decenii, un studiu al dezvoltării verbale a dezvăluit unele abateri minore.

Rezultatele pe termen lung ale unui studiu al pacienților cu afazie epileptică dobândită sunt limitate de lipsa de uniformitate a criteriilor de diagnosticare. Aproximativ jumătate dintre pacienți prezintă unele fluctuații ale patogenezei, care apar de obicei în câteva luni. Ocazional, afazia se poate agrava chiar și după 7 ani de la apariția primelor semne clinice.

În plus, agravarea simptomelor a fost observată la pacienții cu debut de regresie a vorbirii înainte de vârsta de 5 ani. Cercetătorii au descoperit că simptomele care persistă de mai mult de un an prezic o recuperare redusă a limbajului, iar recuperarea redusă a vorbirii se corelează cu starea de somn epileptic electric mai mare de 36 de luni. Insuficiența memoriei pe termen scurt este un simptom frecvent pentru toți pacienții cu afazie epileptică dobândită.

Trebuie avut în vedere faptul că fluctuațiile nu sunt neobișnuite în cursul acestei boli. Atât evoluția clinică, cât și modificările electroencefalografice se pot înrăutăți sau se pot îmbunătăți și chiar se pot reveni la linia de bază. În plus, în multe cazuri, aceste fluctuații nu apar întotdeauna simultan. Pe termen lung, majoritatea pacienților nu suferă remisii epileptice generale și tulburări de vorbire.

Simptomele bolii

Prima manifestare a tulburărilor de vorbire este adesea exprimată în surzenie sau agnosie verbală auditivă. La mulți pacienți, agnosia auditivă poate include o lipsă de recunoaștere a zgomotelor și sunetelor familiare. Cu toate acestea, răspunsurile diagnostice la audiogramele de sunet și ton sunt, de obicei, normale.

Susceptibilitatea vorbirii este adesea grav sau profund perturbată ca rezultat al interferenței cu decodificarea fonologică. Deși principala problemă constă în domeniul susceptibilității la sunete, sindromul Landau-Kleffner apare într-o perioadă critică de achiziție a limbii. Prin urmare, producția de vorbire poate fi afectată la diferite niveluri de complexitate. Acest lucru este adesea observat în timpul progresiei bolii.

În unele cazuri, deteriorarea poate fi cea mai gravă în expresivitatea discursului pacientului. Într-un studiu, afazia a fost predominant expresivă la 6 din 77 de pacienți care au fost diagnosticați.

Abilitățile de citire și scriere pot fi salvate în mod semnificativ la copii cu disfuncții minore de vorbire sau de auz, iar acești copii pot fi instruiți să citească buzele și să scrie. Tulburările de limbă pot include afazia liberă, folosirea jargonului și parafaziei, precum și asintaxarea și stereotipia verbală la copiii care nu sunt complet muți. Unele anomalii pot părea ca autism sau psihoză.

După cum sa observat deja, vârsta de apazie de la 18 luni la 13 ani, dar, de regulă, este mai frecventă la vârsta de 4 până la 7 ani.

Insuficiența limbajului apare de obicei în câteva săptămâni sau luni, însă a fost descrisă și o apariție acută după debutul simptomelor precoce ale bolii. Interferența, afazia episodică poate fi considerată un simptom bun. În ceea ce privește evoluția disfuncțiilor limbajului și legătura acestora cu anomaliile EEG paroxistice, nu există un consens asupra acestei relații. În multe cazuri, o creștere continuă a valurilor în timpul somnului este precedată de o deteriorare a competențelor lingvistice. Îmbunătățirea modelului EEG în timpul somnului adesea precede îmbunătățirea limbajului clinic.

Prevalența atacurilor clinice cu afazia epileptică dobândită este de aproximativ 70-85%. La o treime dintre pacienți, are loc doar un episod epileptic. În aproximativ jumătate dintre copiii bolnavi, un atac este manifestarea inițială a sindromului Landau-Kleffner. La unii pacienți, mai mulți ani pot trece între primul atac și debutul oricărei probleme cu vorbirea, în timp ce opusul este adevărat în altele. Atacurile apar, de obicei, cu vârste cuprinse între 4 și 10 ani, iar multe serii arată că apariția convulsiilor înainte de vârsta adultă (adesea înainte de vârsta de 15 ani) este regula.

Convulsiile epileptice clinice sunt adesea ușor de reprimat, dar normalizarea EEG poate fi o provocare. Printre pacienții la care se observă simptome ictale active, 58% prezintă crize aprinse, 39% au convulsii tonico-clonice generalizate, iar 16% au absențe atipice. Crizele convulsive mioclonice asociate feței și ochilor au fost descrise într-o serie de cazuri. Aproximativ 12% dintre pacienți au un istoric familial de epilepsie.

Tulburările comportamentale apar la 78% dintre pacienți. Unii copii pot părea surzi sau autisti. Diagnosticul autismului este adesea confundat datorită prezenței generale a asintaxiei, parapsiței și stereotipiei verbale. Hiperactivitatea și concentrația redusă sunt observate la 80% dintre pacienți. Comportamentul agresiv și opozițional, inclusiv furia, nu este un simptom neobișnuit. Agresivitatea și furia pot fi atât de vizibile încât pacienții necesită spitalizare într-un serviciu de sănătate mintală, mai degrabă decât o structură neurologică. O astfel de problemă poate apărea inițial sau în cursul bolii. Anxietatea și izolarea, comportamentul ciudat poate fi de asemenea bine marcat.

Deși comportamentele sunt considerate secundare tulburărilor de vorbire, unii pacienți pot avea comportament complex, dificil de explicat și bizar, cum ar fi prevenirea contactului interpersonal și gesturi de stereotipie. În unele cazuri, a fost descris un comportament psihotic drept.

Diferențele neuropsihologice difuze pot apărea în timp. Memoria pe termen scurt este mai frecvent afectată în cazurile de afazie epileptică dobândită.

În unele cazuri, sa crezut inițial că epilepsia benignă din copilărie cu manifestări centrotemporale ar putea deveni ulterior o imagine a afaziei. În plus, unii pacienți cu epilepsie occipitară benignă la începutul copilăriei pot prezenta disfuncții ale limbajului datorită deversărilor continue de undă spike în timpul somnului lent.

Abordări actuale ale terapiei

Tratamentul sindromului Landau-Cleffler este departe de standard, iar multe metode terapeutice au fost încercate cu un succes diferit. Printre aceștia, anticonvulsivante, corticosteroizi, cum ar fi adrenocorticotropina, o dietă bogată în grăsimi și o intervenție chirurgicală.

Canalul de calciu care blochează nicardipina a fost utilizat în tratamentul afaziei epileptice dobândite. Mai multe cazuri clinice au arătat că gamma globulina intravenoasă poate fi utilă, dar dozele repetate sunt necesare în acest caz.

anticonvulsivante

Mulți anticonvulsivanți utilizați în mod obișnuit împotriva atacurilor parțiale sau generalizate au fost utilizați cu succes diferit. Fenobarbitalul, carbamazepina, fenitoina sunt adesea ineficienți în stoparea manifestării electroencefalografice, iar afazia poate agrava clinica. În unele cazuri, medicamentele pot agrava cursul, în special la pacienții cu crize frecvente și absențe atipice.

Acidul valproic, etosuximida și benzodiazepinele, singure sau în combinație, au fost parțial eficace în unele cazuri. Benzodiazepinele, în special clobazam (în Europa) și midazolamul, sunt cele mai eficiente atunci când se administrează intravenos. Imposibilitatea acestei căi de administrare și efectul său de scurtă durată au limitat utilizarea acestui medicament.

Diazepamul înainte de culcare arată uneori rezultate bune. Acest tratament este utilizat pentru un curs de 4-6 săptămâni pentru a evita tahifilaxia.

Mai multe studii au arătat - levetiracetamului poate fi de ajutor atunci când este utilizat ca monoterapie în tratamentul stării de somn electrice de epilepsie, suprimarea continuă Spike-val si somnul REM benigne epilepsie focală idiopatică în copilărie.

Felbamatul are succes în tratarea convulsiilor și afaziei. Cu toate acestea, incidența ridicată a efectelor secundare sub formă de anemie aplastică și disfuncție hepatică cu utilizarea acestui medicament limitează utilizarea sa.

corticosteroizi

Corticosteroizii sub formă de adrenocorticotropină îmbunătățesc simptomele afaziei epileptice dobândite și normalizează electroencefalograma (EEG). Tratamentul pe termen lung cu steroizi cu ACTH este recomandat pentru regimurile terapeutice, totuși trebuie amintit că nu toți pacienții sunt susceptibili la terapia cu hormoni.

În ceea ce privește steroizii, de exemplu, prednisonul, se utilizează într-un curs de 3 luni ulterior. Terapia intravenoasă cu metilprednisolonă a fost utilizată pentru a induce remisia în afazia epileptică dobândită.

Trebuie remarcat faptul că reducerea dozei de steroizi poate fi asociată cu simptome recurente. Durata totală a tratamentului poate varia între 6 luni și câțiva ani. Unii autori au confirmat că inițierea terapiei cu steroizi în timpul fazei de deteriorare poate fi asociată cu o creștere a eficacității și o reducere a necesității tratamentului pe termen lung.

Reacții adverse și contraindicații

Tratamentul fie de corticosteroizi sau ACTH asociate cu multe complicatii, inclusiv imunosupresie, creșterea în greutate, provocând Cushing-semne, diabet, hipertensiune, miopatie steroid, dezechilibru electrolitic, tulburări de dispoziție (depresie, manie), necroza osoasă aseptică, fracturi patologice, cataracta si insuficiența suprarenală.

Corticosteroizii și ACTH sunt contraindicate la pacienții cu imunosupresie preexistentă, antecedente de necroză osoasă aseptică și tuberculoză netratată sau nematozi.

Dietă bogată în grăsimi

Experiența cu terapia primară alimentară la pacienții cu afazie epileptică dobândită este limitată. Cu toate acestea, unele observații arată funcții de vorbire îmbunătățite, comportament și suprimarea convulsiilor la pacienții cu fond general de tratament cu corticosteroizi și imunoglobulină. Efectele dietei anti-cetone asupra dezvoltării sindromului Landau-Keffler necesită studii suplimentare.

Sindrom Landau-Kleffner

Sindromul Landau-Kleffner este o combinație de pierdere progresivă a abilităților de vorbire cu modificări epileptiforme în electroencefalograma, care se manifestă clinic ca epifriscuri la doar 70% dintre pacienți. Sindromul Landau-Kleffner este diagnosticat pe baza datelor clinice și a depistării activității epileptiforme pe termen lung pe EEG, cu excluderea patologiei organice a creierului. În terapia complexă se includ medicamentele antiepileptice, hormonii glucocorticoizilor, clasele de terapie logopedică și corecția neuropsihologică. Prognosticul pentru epilepsie este favorabil, iar pentru disfuncția discursului este gravă.

Sindrom Landau-Kleffner

Sindromul Landau-Kleffner este un complex de simptome, incluzând o regresie graduală a dezvoltării în funcție de vârsta de vorbire și de prezența activității epileptiformă pe EEG. Descris în 1957. Modificările EEG nu au întotdeauna severitate clinică: paroxizmele epileptice sunt observate numai la 70% dintre pacienți. Cu toate acestea, prezența unui model EEG paroxistic în 100% din cazuri sugerează că este activitatea epileptică a creierului care stă la baza tulburărilor de vorbire rezultate. În acest sens, sindromul Landau-Kleffner este sinonim cu numele de "afazie epileptică dobândită".

Incidența se observă în rândul copiilor în perioada de vârstă cuprinsă între 1,5 și 13 ani, cel mai adesea cu vârste cuprinse între 4 și 7 ani. Deoarece sindromul Landau-Kleffner este o boală rară, nu există date exacte privind prevalența acestuia. Un studiu efectuat la sfârșitul secolului al XX-lea asupra oamenilor de știință japonezi a arătat că la copiii cu vârsta cuprinsă între 5 și 14 ani sindromul are loc cu o frecvență de 1 caz la 1 milion de persoane. Dintre pacienți există o ușoară predominanță a băieților (raportul de sex de aproximativ 1,7: 1). În jumătate din cazuri, sindromul Landau-Kleffner este însoțit de tulburări comportamentale, care la unii pacienți ajung în prim plan, forțându-i pe rudele lor să se transforme în primul rând într-un psiholog sau psihiatru.

Cauzele sindromului Landau-Kleffner

Etiologia rămâne necunoscută. La 12% dintre pacienții cu antecedente familiale, epilepsia a fost detectată la rude, însă sindromul Landau-Kleffner nu are un caracter ereditar trasabil. Se presupune că patologia este o disfuncție a zonei de vorbire a cortexului cerebral, datorită activității epileptogene. Această ipoteză este susținută de durata extraordinară a activității epileptiformă înregistrată pe EEG, care la mulți pacienți este aproape continuă pe tot parcursul fazei de somn lent. În cazuri rare, sindromul este simptomatic. Literatura descrie apariția ei în astrocitomul creierului, localizat în lobul temporal, cisticercercoza cerebrală și leziunea traumatică a creierului.

Simptomele sindromului Landau-Kleffner

Înainte de manifestarea sindromului, dezvoltarea psihomotorie și de vorbire a copilului se desfășoară în funcție de vârstă. De regulă, debutul bolii are loc cu percepția percepției copilului asupra discursului (afazie senzorială). Părinții remarcă reacția inadecvată a copilului la cuvintele lor. Labilitatea emoțională, hiperexcitabilitatea, tulburările comportamentale (hiperactivitate, agresivitate, anxietate, negativism, izolare) apar în 50% dintre copiii bolnavi. Progresia tulburărilor de vorbire apare în perioada de la câteva săptămâni la luni, în unele cazuri - timp de câteva zile. Afazia senzorială atinge atât de mult încât copilul nu are nici o reacție la sunete externe, deși auzul nu este deranjat. De-a lungul timpului, afazia motrică - o tulburare de vorbire expresivă - se îmbină senzorial. În conversație, copilul începe să folosească doar expresii simple, apoi cuvinte individuale și, în final, în general își pierde capacitatea de a vorbi - mutismul se dezvoltă.

Paroxismul epileptic epileptic al sindromului Landau-Kleffner este reprezentat de absența atipică și convulsiile parțiale cu motor (cel mai adesea hemifascial sau oral). Paroxizmele mioclonice și atopice pot genera generalizări secundare de convulsii. La majoritatea pacienților, epifriscoamele apar în timpul somnului sau se trezesc. Observată destul de rar. La 30% dintre pacienți sunt absenți, este posibilă epifristoza unică în istorie. Există o tendință la dispariția paroxismelor epileptice pe măsură ce copilul crește. Astfel, la vârsta de 10 ani, acestea sunt observate numai la 20% dintre pacienți, iar la pacienții de 15 ani, aproape 100% dintre pacienți sunt absenți.

Diagnosticul sindromului Landau-Kleffner

Diagnosticul se realizează prin eforturi comune ale specialiștilor din domeniul neurologiei, logopediei, epileptologiei, psihiatriei și pediatriei. Adesea, în special în absența epifriscilor, este destul de dificil să se diagnosticheze sindromul Landau-Kleffner. Când examinarea neurologică și neuropsihologică a relevat afazia senzorimotorie, schimbările de comportament. Pentru a exclude nevrita cohleară și alte tulburări auditive, pacienții sunt consultați de către un audiolog, audiometru și un studiu al PAC auditiv.

Atunci când se efectuează EEG la toți pacienții, se observă modificări epileptiforme. Patognomonicele valuri de vârf înregistrate în zonele temporale și cele mai pronunțate în faza de somn lent. Aceasta din urmă dictează nevoia de EEG de somn, care adesea înregistrează starea epileptică electrică a somnului lent - activitatea epileptică difuză constantă în timpul perioadei de somn lent. În absența unei modificări a EEG de somn, se recomandă monitorizarea EEG pe termen lung.

RMN și CT ale creierului dezvăluie modificări patologice în morfologia sa numai cu natura simptomatică a sindromului. Informațiile din PET ale creierului indică, de obicei, modificări metabolice pe una sau două fețe în regiunile temporale ale creierului. Este necesară diferențierea sindromului Landau-Kleffner de autism, alte tipuri de epilepsie la copii (sindromul Lennox-Gastaut), tulburări mintale (schizofrenie, psihoză). De asemenea, trebuie exclusă patologia cerebrală organică: tumori cerebrale, tulburări cerebrovasculare, encefalită, boli demielinizante.

Tratamentul și prognosticul sindromului Landau-Kleffner

Tratamentul antiepileptic este obligatoriu pentru toți pacienții, indiferent de prezența epifriscoanelor. Poate fi numită de un neurolog sau de un epileptolog. La pacienții fără manifestări clinice de epilepsie, medicamentele de alegere sunt succinimidele sau benzodiazepinele (clobazam). În prezența paroxismelor epileptice, se recomandă valproat, topiramat, levetiracetam sau o combinație a acestora. În politerapie, combinația dintre valproat și clobazam este posibilă. Utilizarea în tratamentul carbamazepinei este contraindicată, deoarece observațiile clinice au arătat că, în unele cazuri, aceasta a contribuit la creșterea disfuncției discursive și la creșterea epifriscicelor.

În paralel cu tratamentul antiepileptic, glucocorticosteroizii pot fi tratați. Se observă în absența efectului adecvat al utilizării anticonvulsivanților (reducerea convulsiilor, scăderea epistolei electrice pe EEG de somn). Preparatele farmaceutice alese sunt dexametazona, tetracosactida, prednisonul. Tratamentul începe cu injectarea intramusculară și creșterea dozei. Apoi, reduceți treptat doza și treceți la doze orale de întreținere. Împreună cu tratamentul medicamentos, pacienților li se recomandă să practice un discurs terapeut și o corecție neuropsihologică, consilierea psihologică fiind oferită părinților.

Sindromul Landau-Kleffner nu are o predicție lipsită de ambiguitate. În ceea ce privește epiphristies, este favorabil: la toți pacienții, paroxismele dispar până la vârsta de 15-16 ani. Tulburările de vorbire și de comportament pot persista pe tot parcursul vieții pacientului. Este posibil să existe o recuperare a abilităților de vorbire, dar majoritatea pacienților adulți au o disfuncție pronunțată a discursului. Cele mai frecvente tulburări de vorbire brute sunt observate cu tratamentul inițial necorespunzător al sindromului datorită dificultăților în recunoașterea genezei sale epileptice. Unii autori indică un prognostic de vorbire nefavorabil, menținând în același timp un epistatus de somn electric lent pentru mai mult de 3 ani.

Afazia obținută cu epilepsie (sindromul Landau-Kleffner)

RCHD (Centrul Republican pentru Dezvoltarea Sănătății, Ministerul Sănătății al Republicii Kazahstan)
Versiune: Protocoale clinice ale Ministerului Sănătății din Republica Kazahstan - 2016

Informații generale

Scurtă descriere

afazie Dobândite cu epilepsie (sindromul Landau-Klefnera) - o boală care se caracterizează prin vorbire care apare la copiii cu convulsii partiale sau generalizate complexe, și progresiv până mutism. Electroencefalogramele dezvăluie evacuări epileptice bilaterale continue ("vârfuri" sau "valuri de vârf") în zonele temporale. Uneori, afazia se dezvoltă în absența convulsiilor, iar diagnosticul poate fi făcut numai printr-o electroencefalogramă [3-5].

Raportul dintre codurile ICD-10 și ICD-9

Data elaborării / revizuirii protocolului: 2016.

Utilizatorii protocolului: medicii generaliști, neuropatologii copiilor, psihiatrii copiilor.

Categoria pacientului: copii.

Scara nivelului de evidență:

Diagnostic (ambulator)

DIAGNOSTIC LA NIVELUL AMBULATORULUI

Criterii de diagnosticare
NB! La colectarea unui istoric obiectiv, atenție la următoarele: copiii cu sindrom Landau-Kleffner pot avea schimbări genetice / dobândite în organizația cerebrală care fac creierul predispus la activitatea epileptică. Aceasta este o tulburare disfuncțională a copilariei, care este probabil rezultatul unei leziuni epileptogene "funcționale" a cortexului de vorbire într-o perioadă critică în dezvoltarea unui copil. Efectul ereditar al epilepsiei este observat în 12% din cazuri. ICD-10 afirmă că sindromul poate fi asociat cu encefalita, dar nu există dovezi suficiente în acest sens. În total, conform studiilor sporadice, o medie de 3 până la 8 cazuri pe an. De fapt, acest sindrom este slab diagnosticat, deoarece acest sindrom este localizat la intersecția sindromului clinic asociat neurologiei pediatrice și psihiatriei copilului. Dezvoltarea dificultăților lingvistice se poate califica pentru alte simptome și condiții psihopatologice în timpul diagnosticului târziu.

Reclamații și anamneză
NB! Anterior, în mod obișnuit, se dezvolta un copil în 75% din cazuri cu vârsta cuprinsă între 3 și 8-10 ani, cu un vârf de 5-7 ani - își pierde capacitatea de a înțelege discursul adresat lui. Există o ușoară creștere a incidenței - de 2 ori mai frecvent la băieți. Afazia se dezvoltă adesea brusc și se poate întinde în timp până la șase luni, în timp ce auzul și inteligența non-verbală nu suferă.
Partea receptivă a vorbirii este impresionată - impresionantă, senzorială, iar abilitatea de a vorbi (încălcarea expresiei expresive) este pierdută.

Tipuri de tulburări de vorbire (afazie) încălcarea de articulare, epuizarea ușoară a vorbirii, lipsa de fluență, jargonaphasia muțenie aproape complet - mutism (copilul nu este în măsură să răspundă chiar și pentru sunete non-verbale). Deseori, boala are remisii și exacerbări. Problemele cognitive și comportamentale se dezvoltă în mai mult de 3/4 cazuri. Tulburările comportamentale includ creșterea activității motorii și scăderea concentrației, agresivității și a furiei de furie.
De asemenea, 3/4 pacienți apar ocazional convulsii - generalizate tonico-clonice (GTCS), cu motor central, absen¡e atipice și convulsii aton, și status epilepticus. Atacurile apar mai des noaptea. În dinamica dezvoltării bolii, tulburările comportamentale și emoționale se reunesc, se formează tulburări cognitive.

Examen fizic: fără caracteristici, opțiune normală.

Teste de laborator:
Analiza biochimică:
· Glicemia - hiperglicemie epilepsie se dezvoltă ca rezultat al scindării glicogen muscular și formarea unor cantități mari de acid lactic, din care este sintetizat ficatul de glucoza, in zonele de focare epileptogene perturbat metabolismul glucozei și tulburări ale metabolismului joaca un rol important in detectarea disfuncțiilor creierului in regiunile creierului intacte și generând activitate epileptică;
· Determinarea Electroliții de magneziu - scăderea concentrației intracelulare de magneziu este caracteristică epilepsiei (OK - 0,8-1,2 mmol / l; magneziu are capacitatea de a inhiba procesele de excitație în cortexul cerebral, este implicat în reglarea stării membranei celulare și transmembranar de ioni de transfer calciu și sodiu);
· Hipomagneziemia poate provoca hipopotasemie (mai puțin de 3,6 mmol / l) și o scădere a activității pompei de potasiu-sodiu, ceea ce duce la scăderea concentrației de potasiu și sodiu;
· ALT, AST, test timol, bilirubină totală, amilază, fosfatază alcalină,
proteine ​​totale, uree, creatinină (în funcție de indicații) - datorită hepatotoxicității centralelor nucleare, monitorizarea parametrilor biochimici este necesară pentru evaluarea modificărilor în ficat și pancreas;
· Sânge complet - în timpul admiterii pe termen lung a centralelor nucleare pot apărea modificări adverse în sânge - trombocitopenie, scăderea coagulării sângelui.

Studii instrumentale:
· Monitorizarea EEG zilnică - convulsii epileptiforme de noapte sunt cele mai frecvente;
· Monitorizarea terapeutică a medicamentelor pentru PES (cu disponibilitatea echipamentului adecvat);
Audiograma - audierea pragului de audiere fara schimbare.

Diagnostic algoritm
Diagnostic algoritm pentru sindromul Landau-Klefner

Simptome și metode moderne de tratare a sindromului Landau-Kleffner

Unii pacienți care suferă de tulburări de vorbire neurologice sunt adesea diagnosticați cu autism. Cu toate acestea, sub semnul evident, la prima vedere, semnele de autism ascund frecvent afazia epileptică dobândită sau sindromul Landau-Kleffener.

Este foarte important să se diferențieze acest sindrom, deoarece tratamentul îndreptat împotriva legăturii-cheie a bolii sa dovedit eficace.

Sindromul Landau-Kleffener combină pierderea abilităților orale într-un copil în mod normal în curs de dezvoltare. Manifestările majore ale bolii sunt convulsii epileptice pe fondul afaziei senzorimotorii progresive.

Această boală se dezvoltă pe fondul bunăstării complete a copiilor de 2-7 ani. Iar abilitățile aparatului de vorbire receptivă încep să sufere, cu siguranță deplină a vorbirii expresive. În acest stadiu este foarte important să recunoaștem acest sindrom și să începem un curs de tratament.

Cauzele bolii

Cauza exactă a sindromului nu este cunoscută. Histologia creierului și testele serologice nu dau rezultate clare. Examinările instrumentale, cum ar fi RMN, CT, arteriografie, nu recunosc anomalii morfologice.

Se crede că tulburările de vorbire sunt asociate cu afectarea funcțională a creierului experimentată în timpul dezvoltării intrauterine.

Clinica observabilă face posibilă sugerarea faptului că procesul intrauterin encefalitice este cauza. De asemenea, una dintre cauzele principale este considerată leziunea microepileptică a zonelor responsabile de vorbire. Această ipoteză se bazează pe faptul că acest simptom este mai frecvent la părinți, în familia cărora există cazuri de epilepsie.

Primele semne

Boala poate fi suspectată la vârsta de trei ani. Chiar și atunci, se observă hiperkineză și "dezangajare". Liniștea în înțelegerea și recunoașterea vorbirii începe să apară puțin mai târziu.

Există așa-numita agnosie auditivă - imposibilitatea de a înțelege vorbirea cu conservarea organelor de auz și a nervului conducător.

Tulburările psihice conduc părinții mai întâi la un pediatru și apoi să consulte un psihiatru. Diagnosticul electroencefalografic deja în acest stadiu permite detectarea tulburărilor paroxistice ale activității creierului.

Epileptice convulsii

Detectarea convulsiilor epileptice în procesul de diagnostic este adesea luată în considerare. Este un vârf multiplu bilateral care este principalul simptom EEG al convulsiilor epileptice la un copil.

În contextul hiperdynamicii, 70% dintre copiii bolnavi au epifriscuri. La o treime din pacienți, numai la debutul bolii, se înregistrează un singur atac epileptic sau epileptic.

Cu cât copilul devine mai în vârstă, cu atât mai puține și mai puțin frecvente apar astfel de situații. Deci, până la vârsta de zece ani, doar o cincime dintre pacienți au convulsii, iar până la vârsta de 15 ani se opresc complet.

Simptome principale

Simptomele obligatorii ale sindromului Landau-Kleffener includ afectarea reproducerii vocale. Deja până la vârsta de 4-5 ani, se observă tulburări de vorbire expresive.

În 25% din cazuri, discursul se pierde treptat, dar mai des, abilitățile de vorbire încep să dispară brusc și dispar în câteva zile sau în decurs de 2-3 săptămâni. Vorbirea este de obicei pierdută complet. Partea operațională a gândirii este păstrată.

Copilul în perioada bolii este prea activ, se dezvoltă sindromul hiperkinetic. Treptat, mecanismele compensatorii sunt declanșate, crizele epileptice scad, la vârsta deplină a tuturor copiilor există îmbunătățiri în recunoașterea și stăpânirea vorbirii.

Pentru confortul verificării și a diagnosticului diferențial, medicii moderni disting o listă de semne pe baza cărora acest diagnostic poate fi stabilit în mod fiabil. Acestea includ:

  • inițial ritm normal de dezvoltare a abilităților de vorbire;
  • pierderea bruscă sau treptată a discursului expresiv după cel de-al treilea an de viață;
  • o imagine a surzeniei imaginare;
  • absența perturbărilor în performanța părții sensibile și conductive a analizorului auditiv;
  • dezvoltarea generală a copilului în limitele normale;
  • discursul devine abrupt, "telegrafic", conține câteva verbe;
  • paroxismele unice sau bilaterale privind EEG în proiecția lobilor temporali sunt detectate cu câțiva ani înainte de tulburările de vorbire;
  • inteligența nonverbală în limitele normale;
  • nu există o condiție neurologică separată specifică care să combine convulsii epileptice și anomalii EEG;
  • anxietatea copilului pe fondul schimbărilor;
  • tulburări de somn după tipul de insomnie pe timp de noapte.

Complexul de cercetare

După cum am menționat mai devreme, diagnosticul fizic sau de contact al acestei boli face posibilă suspectarea și chiar verificarea tulburărilor neurologice și psihiatrice. Cu toate acestea, diagnosticul neechivoc și precis permite EEG. Electroencefalografia, împreună cu metodele fizice, permite efectuarea de diagnostice cu astfel de boli cum ar fi:

  • surditate sau mutism;
  • epilepsia în timpul somnului lent;
  • epilepsie focală severă;
  • benigna epilepsie la copii.

În plus, EEG contribuie, de asemenea, la identificarea gradului de afectare funcțională, precum și a probabilității unor condiții amenințătoare, cum ar fi convulsiile epileptice.

Principiile terapiei

În prezent, au fost dezvoltate câteva domenii moderne de tratament pentru pacienții cu sindrom Landau-Kleffner:

  1. Anticonvulsivante. Utilizarea acestor medicamente vă permite să creați un fundal preventiv și să preveniți convulsiile epileptice care sunt periculoase pentru copiii mici. De asemenea, aportul acestor medicamente normalizează și stabilizează activitatea zonelor creierului în care se află focarele epileptice. Drogurile alese sunt - carbamazepinele, în caz de ineficiență, se utilizează lamotrigină și analogii acesteia.
  2. Corticosteroizii. Terapia hormonală este deosebit de eficientă la debutul bolii.
  3. Asistență profesională a terapeutului de vorbire, a discursului și terapiei familiale, ca bază pentru adaptarea socială reușită a acestor pacienți.

Un bun efect anti-epileptic are o intervenție chirurgicală, și anume transfecția sub-abdominală corticală.

Pe măsură ce copilul ajunge la adolescență, așa cum sa menționat mai sus, mecanismele compensatorii pot restabili parțial înțelegerea și reproducerea vorbirii. Cu toate acestea, discursul nu este complet restabilit. Prognoza în acest caz depinde de mai mulți factori:

  • vârsta copilului la apariția primelor semne ale bolii;
  • vârsta și timpul în care a fost posibilă efectuarea diagnosticului corect și începerea tratamentului antiepileptic;
  • de la oportunitatea claselor speciale de terapie logopedică.

Toate acestea luate împreună determină probabilitatea unei normalizări complete a vorbirii. Cu toate acestea, statisticile arată că doar 20% dintre pacienți se recuperează. Majoritatea copiilor, chiar și după cursul tratamentului, au un discurs serios și un deficit cognitiv.

Sindrom Landau-Kleffner

... "copilul, având în vedere imaturitatea lui fizică și psihică, are nevoie de protecție și îngrijire specială, inclusiv o protecție juridică adecvată, atât înainte, cât și după naștere" (Convenția privind drepturile copilului).

Acest sindrom a fost descris pentru prima dată de către W. Landau și F. Kleffner în 1957 ca sindrom de afazie pediatrică dobândită cu tulburări convulsive. În viitor, a început să fie desemnat ca "afazie dobândită cu epilepsie (sindromul Landau-Kleffner)".

Etiologia sindromului Landau-Kleffner rămâne necunoscută. T. Deonna și colab. sugereaza ca la copiii cu sindromul Landau-Kleffner exista schimbari genetice sau dobandite in organizarea creierului care fac creierul sensibil la activitatea epileptica. ICD-10 afirmă că sindromul poate fi asociat cu encefalita, dar nu există dovezi suficiente în acest sens.

În cazul sindromului Landau-Kleffner, chiar și în cazul unor încălcări foarte grave și prelungite, scanarea computerizată (CT / RMN), inclusiv augmentată de studii neuroradiologice, nu permite detectarea zonei afectate. Este de remarcat faptul că focalizarea epileptică în sindromul Landau-Kleffner în sine nu este definită ca o concentrare structurală care ar putea duce la dezvoltarea afaziei. Activitatea epileptică în sindromul Landau-Kleffner nu distruge substratul creierului și sistemul lingvistic format de momentul bolii, ci interferează cu funcționarea și dezvoltarea sa normală. Prin urmare, sindromul Landau-Kleffner, spre deosebire de alte forme de afazie a copilăriei dobândite, ar trebui considerat o tulburare funcțională. Aceasta se referă la o tulburare funcțională primară și nu o tulburare compensatorie funcțională în patologia creierului organic.

Criteriile de diagnosticare și caracteristicile clinice ale sindromului Landau-Kleffner. În sindromul Landau-Kleffner, un copil care se dezvoltă în mod normal, în mod normal, își pierde capacitatea de a înțelege discursul cu care se confruntă și de a vorbi. În unele cazuri, pierderea vorbirii are loc treptat și se poate întinde în timp până la șase luni, dar mai des se întâmplă brusc. Audierea și inteligența non-verbală nu suferă. Împreună cu aceste tulburări, modificările paroxistice ale EEG, cel mai adesea bilaterale, apar în cortexul temporal.. În același timp, crizele convulsive dezvoltate nu sunt întotdeauna observate. Perioada dintre apariția modificărilor în EEG sau convulsive și pierderea limbajului poate fi diferită. Un eveniment poate depăși un alt eveniment pentru o perioadă cuprinsă între 1 lună și 2 ani. Acest sindrom este în mod deosebit caracterizat prin afectarea gravă a părții receptive (impresionante, senzoriale) a vorbirii, adică abilitatea de a înțelege vorbirea. De obicei, această încălcare este prima manifestare a bolii. Sindromul Landau-Kleffner se dezvoltă între vârsta de 3 și 7 ani, dar uneori se poate produce atât mai devreme, cât și mai târziu. Se crede că focalizarea epileptică poate fi chiar congenitală. Este posibil ca unele cazuri de subdezvoltare a limbajului la copii (alalia senzorială) să se datoreze formării unui astfel de focalizare la o vârstă fragedă. Limita de vârstă pentru apariția sindromului Landau-Kleffner și dacă acest sindrom poate să apară la adulți este încă necunoscută. Cu toate acestea, astăzi sindromul Landau-Kleffner este considerat o tulburare din copilărie. Gradul de tulburare a vorbirii este diferit - de la nemulțumirea aproape completă și faza la jargon până la ușoară scăpare a vorbirii, lipsa de netezime și tulburări de articulare. În multe surse, se remarcă, de asemenea, că pacienții pot dezvolta tulburări comportamentale și emoționale.

Epilepticele fenomene electrofotografice, care, ca regulă, sunt observate la toți pacienții: aderențe multifocale și complexe de undă de tip spike în regiunile temporale și temporale-întunecate ale emisferei sau pe ambele părți. Studiul polisomnologic al somnului de noapte relevă starea electrografică * epileptică în faza de somn lent.

Rezumând datele unor diferiți autori, putem trage concluzia următoare: simptomul principal și obligatoriu al sindromului Landau-Kleffner este un agnosia discursului, care blochează intrarea informațiilor lingvistice de la ureche. La o vârstă fragedă, acest lucru va conduce în mod inevitabil la o subdezvoltare a sistemului lingvistic (dacă nu introduceți informații lingvistice prin analizatori sigure). Aparent, manifestările afazice, cum ar fi tulburările comportamentale, nu sunt întotdeauna observate cu acest sindrom. Toate simptomele sunt rezultatul tulburărilor cerebrale funcționale, nu structurale. Dependența acestor tulburări de activitatea epileptiformă este incontestabilă, dar cauza formării sale rămâne necunoscută.

ICD-10 indică sindroamele care trebuie excluse la diagnosticarea sindromului Landau-Kleffner: autism, afazie datorată traumatismului, o tumoare sau altă boală, tulburări dezintegrate ale copilăriei. N. Gordon subliniază, de asemenea, necesitatea unui diagnostic diferențial cu sindroamele Rett și Geller.


Criterii de diagnosticare pentru sindromul Landau-Kleffner în ICD-10 (F80.3 Achizia afazie cu epilepsie [Landau-Klefner])

A. Pierderea semnificativă a vorbirii expresive și receptive pe o perioadă de timp care nu depășește 6 luni.
B. Dezvoltarea limbii normale anterioare.
B. Anomaliile EEG paroxistice legate de unul sau ambii lobi temporali, care se găsește în perioada de timp cu doi ani înainte - doi ani după pierderea inițială a vorbirii.
G. Audierea în limitele normale.
D. Conservarea nivelului inteligenței nonverbale în limitele normale.
E. Absenta oricarei conditii neurologice diagnosticate, daca nu luam in considerare anomaliile EEG si crizele epileptice (cand apar).
G. Nu sunt notate criteriile pentru tulburările generale de dezvoltare (autismul copilariei, autismul atipic, sindromul Rett, o altă tulburare dezintegrată a copilăriei, tulburarea hiperactivă combinată cu retard mintal și mișcările stereotipice, sindromul Asperger, alte tulburări generale de dezvoltare).


Prognoza. Cursul și rezultatul sindromului Landau-Kleffner sunt diverse. Doar o treime dintre copiii bolnavi se recuperează complet cu timpul, în timp ce ceilalți au încă un defect pronunțat în funcția de limbaj receptiv. Un număr de autori subliniază raritatea redresării vocale la norma de vârstă. Varianta cursului sindromului cu dezvoltarea rapidă a bolii, în conformitate cu T. Deonna et al., Deseori duce la o recuperare completă. D. Bishop, pe baza unei analize a literaturii, concluzionează că, cu cât copilul este mai în vârstă la momentul bolii, cu atât este mai bine prognosticul (acest lucru distinge sindromul Landau-Kleffner de afazia copilariei în prezența unui defect structural al creierului). Când sindromul Landau-Kleffner apare înainte de vârsta de 5 ani, există foarte puține șanse de recuperare completă, mai ales dacă a trecut mult timp de la debutul bolii. Deteriorarea auzului la o vârstă fragedă este dezastruoasă. Mai târziu, când funcția de limbă a fost deja formată în mare măsură, există mai multă speranță pentru restaurarea ei. N. Gordon, discutând activitatea lui J. Dobbing în termeni critici în dezvoltarea diferitelor funcții la om, consideră că, dacă sindromul Landau-Kleffner apare la o vârstă fragedă, prognosticul privind funcția lingvistică este nefavorabil, chiar dacă convulsiile dispar și EEG este normalizată. El concluzionează că, la o vârstă critică pentru dezvoltarea unei limbi, tulburarea funcției poate fi mai importantă decât deteriorarea structurii. Considerând un caz mai special, R. Robinson și colab. ei ajung la concluzia că dacă un copil are mai mult de 36 de luni, starea epileptică electrică rămâne în vis * (ESES), atunci nu va exista o restaurare completă a funcției lingvistice.

Formarea pacienților cu sindrom Landau-Kleffner. Un număr de autori consideră că, în absența orală, care poate dura luni și ani, obiectivul terapeutic principal este păstrarea capacității de comunicare și învățare a copiilor bolnavi. Formele vizuale ale limbajului, inclusiv limbajul semnelor, pentru predarea copiilor care suferă de sindromul Landau-Kleffner, sunt recomandate de mulți autori. Poate că limbajul semnelor nu poate numai indirect, ci și să afecteze în mod direct recuperarea limbii orale la nivel neuropsihologic. Copiii cu sindrom Landau-Kleffner pot fi învățați un limbaj al semnelor la vârsta optimă pentru învățarea limbilor, ceea ce va contribui la restabilirea vorbirii în timpul declinului activității epileptice. În unele cazuri, tehnicile de restaurare a vorbirii prin formare bazată pe lectură au fost eficiente pentru restaurarea vorbirii.

Tratamentul medicamentos al sindromului Landau-Kleffner are ca scop suprimarea activității epileptice. Droguri alese - valproat; adesea o combinație a acestora cu glucocorticoizi este necesară. Pentru a limita răspândirea crizelor convulsive în epilepsie, F. Morrell și colab. a propus în 1989 o metodă chirurgicală de tratament - transecție subpiană multiplă (MST). Potrivit lui R. Robinson și alții, MST trebuie utilizat în sindromul Landau-Kleffner numai în cazurile în care recuperarea vorbirii nu are loc în decurs de 3 ani. O astfel de prudență este necesară, deoarece unii copii se confruntă cu recuperarea spontană a funcției lingvistice în primii 2-3 ani de boală și chirurgie ar fi prematur pentru ei. După 3 ani, utilizarea MST este justificată, deoarece schimbările din zonele lingvistice ale creierului datorate procesului epileptic devin ireversibile.

* S. Tassinari și colab. în 1971, pentru prima dată a introdus conceptul de „epilepsie fără crize“, în articolul „subclinice status epilepticus electric indus de somn la copii.“ Ei au atras atenția asupra posibilității efectelor dăunătoare ale activității epileptiformă asupra creierului copilului in curs de dezvoltare: „difuz activitatea bilaterală și constantă de vârf a undei, a continuat pe parcursul tuturor fazelor etapele de somn cu unde lente timp de mai multe luni și ani, are cu siguranță un efect dăunător asupra creierului, chiar și în absența crizelor epileptice“. Este vorba de epilepsie cu status epileptic cu somn lent (EESM). Epilepsia se referă la o encefalopatie EESM epileptică copilăriei (care se reflectă în proiectul noii clasificări în 2000), care sunt considerate ca o expresie a tulburărilor funcțiilor mentale superioare, din cauza crize epileptice frecvente și / sau o parte a extinderii, în special a descărcărilor epileptiforme difuze pe EEG. EESM se caracterizează prin prezența atât focale și generalizate convulsii, cuplate cu tulburari cognitive severe si de model EEG extins activitatea epileptiform difuze in timpul somnului REM, în mod constant observat de mai multe luni. Nu mai puțin de 20% din pacienți au convulsii epileptice și în funcție de anamneză și de urmărire. Frecvența EESM la populația copilului nu este specificată. Dar există motive să credem că acest sindrom nu este o raritate, după cum sa crezut anterior.

Sistematizarea tulburărilor care apar datorită activității epileptiform prelungite, în funcție de tipul predominant de tulburări. (1) De fapt, o încălcare a funcțiilor cognitive cu regresia dezvoltării mentale și imposibilitatea de a învăța. Adesea se combină cu deficit de atenție pronunțat și comportament hiperactiv. Pentru a se referi la această condiție patologică, a fost introdus termenul de "dezintegrare epileptiformă cognitivă". (2) Degradarea funcției de vorbire: manifestări ale afaziei senzoriale și / sau motorii, agnosia auditivă, displaxia orolingvukomotor. (3) Încălcarea comportamentului: sindroame psihopatice, schizofrenice, cu autism. (4) Dezvoltarea hemiparezei permanente sau a ataxiei. (5) Tipuri rare de tulburări: alexia, acalculia etc.

Sunt identificate două variante ale ECM: simptomatice și idiopatice. În EESM simptomatică, retardarea psihomotorie înainte de apariția crizelor, semnele neurologice focale și modificările structurale ale neuroimagistice sunt observate. În varianta idiopatică ("adevărată"), aceste semne sunt absente. S. Tassinari și colab. a constatat că semnele de afectare organică a sistemului nervos central înainte de declanșarea atacurilor sunt observate la doar 30% dintre pacienții cu ESD; în alte cazuri, se pare că este vorba de cazuri idiopatice.

Capturile epileptice în EESM sunt rare, izolate în unele cazuri. Atacurile predominanți epilepsie caracteristică rolandicå și paroxismele „psevdogeneralizovannye“ (atacuri care au manifestări clinice ale modelelor EEG generalizate și difuze, dar mecanismul de apariție sunt focale atacuri c bazate de acest tip este mecanismul de sincronizare bilateral secundar la aceste atacuri la EESM poate fi atribuită absențelor atipice, mioclonului cortical și paroxismelor atonice).

Epilepticele convulsii în EESM nu determină severitatea bolii și nu sunt cauza unei dizabilități severe. Activitatea epileptiformă continuă în faza somnului lent este baza patofiziologică a epilepsiei (PEMC) cu EESM. Următoarele caracteristici sunt caracteristice pentru PHMS: prezența activității epileptiforme, care este identică în morfologie cu cea a afecțiunilor epileptiforme benigne din copilărie; natura constantă și continuă a activității epileptiforme cu un indice de reprezentare înaltă; apare sau se ridică brusc în faza de somn lent, cel mai probabil în etapa 1-2; Apărând o singură dată, este înregistrată continuu timp de luni și ani, dar dispare întotdeauna odată cu debutul pubertății - în mod spontan sau sub influența terapiei.

În tratamentul EESM se utilizează medicamente antiepileptice de bază - valproat și topamax. În aceste cazuri, se recomandă adăugarea de succinimide sau clobazam. Preparatele de carbamazepină sunt contraindicate deoarece ele agravează convulsiile și REM cu o probabilitate mare. În cazurile rezistente la terapie, pot fi utilizați hormoni corticosteroizi. În plus, ca terapie suplimentară, M. Mikati și colab., E.D. Belousova și colab. recomandă un curs de tratament cu imunoglobuline. Există rapoarte izolate privind eficacitatea tratamentului chirurgical - incizii subpiale.

Prognosticul pentru EESM este de obicei favorabil convulsiilor epileptice și este destul de dificil pentru tulburările cognitive. Odată cu debutul pubertății, modelul PEME pe EEG dispare treptat, iar crizele epileptice se opresc. Conform rezultatelor noastre, atacurile sunt oprite mai întâi, iar apoi activitatea epileptiformă este blocată în somn lent. Odată cu dispariția PEM, funcțiile cognitive sunt îmbunătățite. Cu toate acestea, jumătate dintre pacienți "ies" din boală cu un defect cognitiv pronunțat și nu sunt capabili să studieze într-o școală secundară. O terapie anti-epileptică "tare", care este prescrisă prompt chiar și în absența convulsiilor epileptice, poate îmbunătăți semnificativ prognosticul bolii.

Cititi Mai Multe Despre Schizofrenie