Tulburarea genetică care cauzează caracteristicile de dezvoltare ale copilului se numește sindrom Down și este cauzată de un cromozom suplimentar de 47. Să știți despre prezența acestei boli este posibilă în timpul sarcinii - pentru aceasta există multe studii. Dacă părinții decid un copil cu patologie, trebuie să înțelegem că îngrijirea acestor copii ar trebui să fie specială. O atenție sporită a familiei va ajuta la rezolvarea parțială a problemei cu lipsa educației și a dezvoltării intelectuale.

Ce este sindromul Down

Tromboza cromozomului Trisomia 21 sau sindromul Down este o boală genetică congenitală care apare datorită procesului de segregare a cromozomilor în timpul formării ouălor și a spermatozoizilor. Acest lucru determină primirea celui de-al treilea cromozom 21 în loc de cele două obișnuite în 95% din cazuri, iar fragmentele sale în 5%. Ca urmare a cercetărilor efectuate de Organizația Mondială a Sănătății, sa constatat că probabilitatea de a avea un copil bolnav este de 1 până la 600-800 copii.

Câte cromozomi la o persoană cu sindrom Down

Cariotip (set de cromozomi) într-o persoană sănătoasă are 23 de perechi, ca la un pacient cu daunizm cromozomul 21th nu este dublat și triplat, astfel încât în ​​loc de 46 de 47 în fiecare celulă a corpului. Există 3 tipuri:

  • Trisomia completă completă - o copie suplimentară a cromozomului 21 se află în fiecare celulă. Tipul de sindrom se întâmplă la 95%.
  • Forma mozaicului - cromozomul 21 nu este localizată în toate celulele, ci doar în 10%. Acest tip de daunism este blând, dar are o influență asupra dezvoltării unui copil. În cele mai multe cazuri, pacienții cu formă mozaică a sindromului pot obține același succes ca cei sănătoși. Se întâmplă în 1-2% din cazuri.
  • Translocația Robertson - în 21 de perechi există un singur cromozom întreg și unul compus din două blocate împreună. Această formă de sindrom se dezvoltă în 4% din cazuri.

motive

Apariția bolii nu este asociată cu naționalitatea, sănătatea, stilul de viață și prezența obiceiurilor proaste ale părinților la un copil cu daunism. Dezvoltarea pacientului cu sindrom este influențată de vârsta mamei și tatălui, de relațiile sexuale dintre rude și de ereditate. Cea mai importantă este vârsta mamei, dependența de riscul nașterii unui pacient cu daunism este după cum urmează:

  • până la 25 de ani - de la 1 la 1400;
  • până la 30 - 1 până la 1000;
  • la 35 - 1 până la 350;
  • în 42 - 1 până la 60;
  • la 49 - 1 până la 12.

Cauze în timpul sarcinii

Numai un cromozom suplimentar la om cauzează daunism, nu există nici un alt motiv. Apare ca urmare a întreruperii maturării celulelor germinale, atunci când cel de-al 23-lea cuplu nu reușește să se disperseze corect. În unele cazuri, utilizarea substanțelor psihotrope și alcool, fumatul în timpul sarcinii poate interfera cu materialul genetic, cauzand anomalii care duc la boli la pacient.

Semne de

Pentru copiii care suferă de sindrom, întârzierea dezvoltării mentale și fizice este caracteristică. În plus, boala Down contribuie la perturbarea organelor, ceea ce asigură un număr mare de boli asociate. Acestea includ:

  • probleme cu sistemul cardiovascular - boli cardiace congenitale;
  • tumori maligne - leucemie, cancer de ficat;
  • boli ale tiroidei - hipotiroidism;
  • boli ale tractului digestiv (tractul gastro-intestinal) - boala Hirschsprung;
  • infertilitatea masculină;
  • boli ale sistemului nervos - epilepsie, boala Alzheimer;
  • anomalii ale sistemului musculoscheletal - displazia articulațiilor șoldului, curbura degetelor;
  • bolile catarre.

Semnele externe disting, de asemenea, pacientul cu daunism printre restul. Deci, factorii de boală sunt după cum urmează:

  • gât scurt, gros;
  • statură mică;
  • ochi mari;
  • cu ochii înclinate;
  • membre scurte;
  • cap mic;
  • suprafață plană;
  • degete întinse;
  • gura larg deschisa din cauza slabiciunii muschilor fetei.

Dacă vorbim despre dezvoltarea psihică a persoanelor cu sindrom Down, pot fi identificate următoarele semne de daunism:

  • concentrație scăzută a atenției;
  • vocabular slab;
  • lipsa gândirii abstracte;
  • dezvoltare care este întârziată la nivelul unui copil de șapte ani.

Aveți un nou-născut

De la naștere, observatorii obstetricieni, după examinarea pacientului, pot determina prezența bolii. Majoritatea copiilor cu daunism au următoarele simptome:

  • suprafață plană, aplatizată;
  • gât scurt;
  • pliul de piele pe gât;
  • cu ochii înclinate cu colțuri înălțate;
  • cap aplatizat;
  • gura deschisă mică;
  • o bucată mare de limbă din gură;
  • tonusul muscular insuficient;
  • plat, palma largă;
  • statură scurtă;
  • greutate mică;
  • hipermobile articulare.

Aveți fătul

Deja în săptămâna a 14-a de sarcină în timpul unei scanări cu ultrasunete, este posibilă identificarea tulburărilor structurale ale bolnavului bolnav. Semnele patologiei la nivelul fătului includ:

  • zona extinsă a gulerului;
  • boli de inima;
  • dilatarea bazinului renal;
  • chistul plexului coroid al creierului;
  • lipsa osului nazal;
  • gâtul gâtului;
  • formă de cap rotund;
  • gât scurt

La 5 luni de sarcină, ultrasunetele prezintă semnele cele mai exterioare ale unui pacient cu daunism:

  • buze largi;
  • limbaj plat;
  • suprafață plană;
  • cu ochii înclinate;
  • înclinarea frunții

La adult

De-a lungul anilor, majoritatea semnelor externe congenitale ale bolii au devenit mai pronunțate. În plus, apar noi simptome la adulți cu daunism. De exemplu, înălțimea medie a unui pacient cu sindrom este mai mic decât cel al oamenilor normali, la 20 cm. Despre boala si de a demonstra o voce scăzută gol, mers ciudat, moleșit umeri, cocoșat spate, mișcări incomode, expresia facială pentru copii. După atingerea 35 de ani apar riduri timpurii și de alți factori de imbatranire, deoarece majoritatea pacienților nu supraviețuiesc dincolo de daunizm 55.

Grade de severitate

Întârzierea mintală în daunism are 3 grade de gravitate, care depind de factorii congenitali și de educație:

  • Debilitate. Se caracterizează printr-o ușoară subdezvoltare a psihicului, lipsa capacității de a gândi pe larg și gândirea primitivă. Tipul de sindrom apare în 5% din cazuri.
  • Cretinism. Se exprimă prin incapacitatea gândirii abstracte și generalizate, a nivelului mediu de subdezvoltare. Forma daunismului este observată în 75% din cazuri.
  • Imbecilitate. O formă a sindromului în care pacientul cu daunism nu se poate servi în mod independent. Nivelul retardului mintal nu permite învățarea acestui pacient cu daunism. Se întâmplă în 20% din cazuri.

Dacă sindromul este moștenit

Probabilitatea de a avea un copil cu daunism crește cu 35-50 ori dacă unul dintre părinți suferă de sindrom. Practic, ele sunt femei, pentru că aproape toți oamenii sunt steril. În cazul în care daunismul este cu rude îndepărtate, riscul de a da naștere unui pacient cu un defect congenital este același ca și cu părinții sănătoși. În familiile în care există copii cu sindrom, probabilitatea de a avea un al doilea copil cu boala este foarte mare.

Cum se dezvoltă un copil cu sindrom Down

La naștere, o serie de studii efectuate pentru detectarea bolilor congenitale și apoi medicul prescrie medicamente și complex program de tratament pentru a reduce impactul asupra sănătății pacientului sindromul sindrom. Procesul de dezvoltare generală a unui pacient cu daunism este mult mai lent decât la copiii sănătoși. Programele speciale de corectare vor contribui la accelerarea acesteia: gimnastica pentru motilitate, masaj pentru promovarea sănătății, insuflarea abilităților de independență, cursuri pentru comunicarea deplină cu colegii.

Abaterile de dezvoltare fizică în timpul daunismului sunt foarte frecvente. Funcționarea necorespunzătoare a supapei cardiace conduce la formarea unei găuri prin care trece sângele, ceea ce duce la boli de inimă. Bolile pulmonare sunt observate numai în cazuri rare. Același lucru se aplică ficatului, rinichilor și splinei. Muschii abdominali sunt slăbiți, motiv pentru care se dezvoltă o hernie ombilicală, un stomac se umflă. Cu vârsta, se trage singură. Unii copii cu afecțiuni enumerate în sindrom nu pot fi.

Dezvoltarea mintală este, în general, moderată sau ușoară. Astfel, în comparație cu un copil sănătos de trei luni, care zâmbește în vocea părinților, își întoarce capul la sunet familiar, copilul cu daunizm nu prezintă nici o emoție. Experții spun că dezvoltarea este mai mult afectată de educația individului, corectarea comportamentului decât abilitățile mentale. Cu grija si iubirea potrivita a parintilor, chiar si pacientii cu sindromul pot avea succes in viata.

diagnosticare

47 de cromozomi la om sunt diagnosticate în toate etapele, începând cu sarcina. Deja în primul și al doilea trimestru, pot fi identificate semne de abatere - pentru aceasta există multe teste care se recomandă să fie efectuate în combinație pentru o mai mare acuratețe. În plus, este posibil să se stabilească diagnosticul de daunism la un copil nenăscut pe baza unei examinări externe sau a unei cercetări de material genetic.

Cum se identifică nou-născuții

Diagnosticul poate fi făcut prin examinarea semnelor externe caracteristice, fără a se recurge la cercetări genetice. În plus, sindromul pacientului este verificat pentru prezența comorbidităților care pot fi tipice copiilor cu daunism. Pentru un rezultat mai precis, se efectuează un studiu detaliat al setului de cromozomi, care constă în colorarea cromozomilor și identificarea fragmentelor inutile.

Cum se determină sindromul Down în timpul sarcinii

Pentru a diagnostica daunismul posibil al unui copil în timpul sarcinii, se desfășoară o mulțime de cercetări care vor arăta riscul nașterii unui pacient. Trebuie doar să luați o decizie, să întrerupeți sau să aveți un copil cu boala. Astfel de studii includ:

  • Screening pentru anomalii genetice - o combinație de analize biochimice de sânge și ultrasunete.
  • SUA. Se efectuează timp de 11-13 săptămâni, relevă grosimea spațiului gulerului și a conturului feței, care la copiii diferă de cele sănătoase.
  • Analiza biochimică a sângelui ajută la identificarea conținutului de substanțe specifice în corpul copilului.
  • Amniocenteza - puncția membranei amniotice pentru a obține o probă de lichid amniotic.
  • Cordocentesis - primirea fructelor de cord pentru cercetări ulterioare.
  • Choropic biopsie villus - un test pentru dezvoltarea anormală a fătului.

tratament

Tratamentul principal nu se adresează sindromului, ci bolilor concomitente. Pentru pacienții cu programe de daunism sunt dezvoltate pentru dezvoltarea și promovarea sănătății. În procesul de sindrom de terapie medicamentoasă medicamentele sunt folosite pentru a îmbunătăți funcția de integrare a creierului. Acestea includ neurostimulatori, vitamine, hormoni. Puteți obține informații despre fondurile de mai jos:

  • Piracetam este utilizat pentru a trata tulburările motorii, pentru a îmbunătăți memoria, funcțiile mentale ale copiilor cu daunism. Medicamentul aparține medicamentelor nootropice și este indicat pentru utilizare în caz de amețeli de natură psihogenică, de sindrom psihoorganic, de dislexie. În primul rând, 10 mg de substanță se utilizează intravenos, dar numai medicul poate prescrie doza necesară. Principalele avantaje includ o mică listă de contraindicații.
  • Aminalon ajută la dezvoltarea și educarea unui copil cu daunism, stimulând sistemul nervos. Copiilor li se recomandă să utilizeze medicamentul de la 1 la 3 g pe zi, adulți de până la 4 g. Este indicat pentru tulburări de memorie, vorbire, atenție, retard mintal și leziuni cerebrale traumatice. Avantajul medicamentului este o creștere eficientă a productivității creierului.
  • Cerebrolysina asigură reglarea metabolică a creierului, îmbunătățește concentrația, memoria și funcțiile cognitive. Indicat pentru utilizarea în boala Alzheimer, retard mintal, deficit de atenție. Doza poate fi prescrisă exclusiv de un medic, în funcție de natura și severitatea bolii. Principalul avantaj al medicamentului - impactul rapid asupra creierului.

Câți copii trăiesc cu sindromul Down

Speranța de viață a persoanelor cu boală depinde de mediul înconjurător, starea de sănătate, nivelul de îngrijire medicală, îngrijirea corespunzătoare a bolnavilor. În plus, impactul socializării în societate, iubirea în familie, alimentația bună și stilul de viață sănătos, care sunt foarte necesare pentru persoanele cu boală. Cu factori pozitivi, pacienții cu daunism pot trăi până la 50-60 de ani.

Pot Downs Have Children?

Pacienții cu daunism pot avea o familie cu drepturi depline, dar bărbații, cu excepții rare, nu au nici un rezultat, datorită mobilității scăzute a spermei. În același timp, femeile cu sindrom pot deveni ușor însărcinate, dar copiii lor vor avea fie un număr mare de boli sau daunism. În această situație, pregătirea părinților bolnavi ar trebui să fie în acord cu oamenii sănătoși, pentru a ridica copilul în mod corespunzător, oferindu-i tot ce are nevoie.

profilaxie

Pentru a evita nașterea unui pacient cu daunism, ar trebui să te întorci la un specialist în planificarea unei sarcini, după ce ai trecut toate cercetările necesare. În timpul sarcinii, se supun și procedurilor de diagnosticare. Ca măsură preventivă, evitați factorii de risc:

  • fumat;
  • abuzul de alcool;
  • căsătoriile între rude;
  • boli infecțioase;
  • tânăra naștere.

Câte cromozomi sunt acolo într-o coborâre?

Cât de mult beneficiază vegetarianismul?
Cât de veche este elefantul?

Bolile cauzate genetic sunt complicate de faptul că acestea nu sunt practic tratabile. Una dintre cele mai cunoscute patologii este boala lui Down. Persoanele cu sindrom Down apar unul pentru fiecare 700 de persoane.

Atunci când apare sindromul Down, o modificare a numărului de cromozomi, ceea ce duce la schimbări genetice. Câte cromozomi au daunele și câte perechi de cromozomi au o persoană? Cunoașterea acestei probleme va permite o mai bună înțelegere a naturii bolii.

Ce este sindromul Down

Numele acestei boli este obligatorie pentru medicul John Down, care a descoperit și a descris mai întâi schimbările în comportamentul persoanelor care suferă de această boală. Primul lucru la care sa atras atenția omului de știință a fost generalitatea în obiceiurile comportamentale, manifestările emoționale, abilitățile mentale ale oamenilor, trăsătură distinctivă a cărora a fost structura unică a craniului.

Down nu a considerat astfel de oameni defectuoși sau diferiți de cei obișnuiți.

Medicul ia considerat sarcina de a încerca să demonstreze întregii lumi că orele obișnuite cu astfel de copii pot duce la rezultate pozitive.

Doctorul a devenit primul care a stabilit un adăpost pentru copiii cu tulburări genetice.

Boala a început să fie numită în onoarea faimosului doctor după mulți ani după moartea sa, și anume în 1965.

În lumea modernă, acești copii sunt, de obicei, numiți "copii însoriti", deoarece se disting prin iubirea fără limite pentru tot ce este în jurul lor, o prietenie dezinteresată și o capacitate sporită de a experimenta și de a simți

Câte cromozomi există într-o persoană normală?

Boala Down se referă la anomalii genetice, ceea ce înseamnă probleme cu setul de cromozomi. În stare normală, o persoană are 46 de cromozomi care formează perechi. Dacă există o boală, există un fenomen cunoscut sub numele de trisomie. În acest caz, există o schimbare în 21 de perechi de cromozomi.

La copiii care suferă de sindromul Down, nu există doi cromozomi într-o pereche, ci trei simultan, mai des o copie trecând de la tatăl copilului, iar două copii sunt moștenite de la mamă. Se pare că, apoi, numărul total de 47 de cromozomi pentru copii.

Există variații ale bolii, când o copie a întregului cromozom extra este transferată copilului, dar numai un anumit set de gene care sunt atașate celei de a 14-a perechi de cromozomi. Acest tip de boală se numește translocație.

Al treilea tip de sindrom Down, numit "versiunea mozaică", se manifestă prin moștenirea unui cromozom în plus, nu prin fiecare celulă a corpului copilului, ci printr-un set selectiv. Cel mai adesea, această formă are loc fără modificări vizibile, atât în ​​aparență, cât și în abilitățile mentale ale copilului.

Simptomele bolii și semnele externe

Fiecare persoană va putea identifica vizual un copil cu o tulburare în genetică, deoarece există schimbări externe pronunțate în craniul copiilor în jos.

În total, există patru semne clare care indică prezența bolii:

  1. fata obtine forma aplatizata si rotunda;
  2. ochii înclinați și se formează o pliuță suplimentară a pielii peste pleoapele superioare;
  3. gura desparte deseori;
  4. nasul are dimensiuni mici, dar are o formă largă.

Simptomele principale care indică o boală existentă sunt următorii factori, cu excepția modificărilor externe ale feței:

  • forma osoasă modificată a craniului;
  • au scăzut urechile care par neobișnuit de mici;
  • membre scurtate;
  • curbura degetului mic pe mâini;
  • largă degetul mare stânga;
  • creșterea lentă a copilului;
  • lipsa coordonării mișcărilor;
  • sistem muscular slab dezvoltat;
  • pronunțat ori, trecând în mijlocul palmei;
  • probleme cu aparatul de vorbire.

Diagnosticul "sindromului Down" nu este o propoziție, deoarece sa constatat oficial că acești copii se disting prin deschiderea, tandrețea și bunătatea lor. De asemenea, copiii nascuti cu o astfel de abatere se disting printr-o pofta de arta si o ureche excelenta pentru muzica.

Cauze care conduc la dezvoltarea bolii

Principalul motiv care duce la nașterea unui astfel de copil este vârsta biologică a părinților. Cu cat sunt mai in varsta, cu atat este mai mare probabilitatea de a avea un copil cu dizabilitati.

Pentru corpul feminin, vârsta limită începe la 35 de ani. În fiecare an riscul de a avea un copil cu o anomalie este de 1:30. Pentru corpul masculin, vârsta limită este de 42 de ani. Acest fenomen este asociat cu deteriorarea calității lichidului seminal la bărbați și cu îmbătrânirea celulelor germinative de sex feminin.

Modelele rele precum alcoolul, fumatul, dependența de droguri contribuie, de asemenea, la întreruperea dezvoltării normale a fătului.

Ecologia și modificările patologice ale temperaturii ambientale pot fi afectate.

Nu excludeți ereditatea. De regulă, mama, care suferă de boală, crește probabilitatea unui copil cu sindrom congenital de 50%. Foarte des, sarcina unei femei cu boala se încheie cu avorturi timpurii. Coborârile masculilor sunt complet sterile.

Nu considerați boala lui Down o sentință. Istoria cunoaște multe exemple atunci când oamenii care suferă de o boală au prezentat abilități în artă, muzică, sport. Cel mai important lucru este să percepem un copil care sa născut cu o anomalie, un membru cu drepturi depline al societății, în ciuda faptului că are un număr diferit de cromozomi. Restul este o persoană obișnuită, doar puțin specială.

Sindromul Down

Sindromul Down se referă la bolile cromozomiale cauzate de o încălcare a numărului de autozomi (cromozomi non-sex). Sindromul Down (Mongolismul) este o formă de patologie genomică, în care cariotipul este cel mai adesea reprezentat de 47 de cromozomi în loc de normalul 46, deoarece cromozomii perechii a 21-a, în loc de cei doi normali, sunt reprezentați de trei copii (trisomia).

Corpul uman este alcătuit din milioane de celule, fiecare dintre acestea conținând, de obicei, 46 de cromozomi. Cromozomii sunt aranjați în perechi - jumătate de mamă, jumătate de tată. La persoanele cu sindrom Down, un cromozom suplimentar este prezent în cea de-a 21-a pereche, rezultând că în celule apar 47 de cromozomi. În același timp, părinții au, de obicei, un genotip normal.

În septembrie 2008, o echipă de oameni de știință din SUA, Australia, Spania, Elveția și Regatul Unit a clarificat mecanismul de dezvoltare a sindromului Down în perioada embrionară. După cum sa dovedit, cromozomul accesoriu dăunează genei REST, care la rândul ei provoacă o serie de modificări ale genelor care reglează dezvoltarea organismului la nivelul celulelor stem embrionare. Mecanismul declanșator al acestor modificări este gena DYRK1A prezentă în cromozomul 21. În plus, aceeași regiune a genomului este responsabilă pentru dezvoltarea bolii Alzheimer, cred oamenii de știință.

Sindromul Down se numește: sindromul trisomiei 21 sau cromozomii trisomiei 21.

O micrografie electronică arată acest defect genetic.

Astfel, există trei forme ale acestui sindrom: în aproximativ 95% din cazuri apare o versiune non-ereditară a bolii - o trisomie completă simplă a cromozomului 21, cauzată de nedisjuncția cromozomilor în timpul meiozei. La aproximativ 1% dintre pacienți, se observă mozaicism (nu toate celulele conțin un cromozom în plus). În alte cazuri, sindromul este cauzat de translocarea sporadică sau moștenită a cromozomului 21. De regulă, astfel de translocări rezultă din fuziunea centromerei a cromozomului 21 și a altui cromozom acrocentric. Fenotipul pacienților este determinat de trisomia 21q22. Riscul repetat de a avea un copil cu sindrom Down la părinții cu cariotip normal este de aproximativ 1% cu trisomie normală la un copil.

  • varianta non-ereditară a bolii - 95%
  • translocarea cromozomului 21 la alte cromozomi (mai des de 15 ori, mai puțin de 14 ori chiar mai puțin de 21, 22 și de cromozomul Y) - 4%
  • varianta mozaic a sindromului - 1%.

VIDEO: Cum este diagnosticat sindromul Down în timpul sarcinii

De unde vine cromozomul extra

Sindromul Down a fost numit după doctorul englez John Down (John Down), care la descris pentru prima dată în 1866. Legătura dintre originea sindromului congenital și schimbarea numărului de cromozomi a fost descoperită abia în 1959 de către geneticianul francez Jerome Lege.

Sindromul Down nu este o patologie rară - în medie, există un caz la 700 de nașteri. Acest raport este același în diferite țări, zone climatice, straturi sociale. Nu depinde de stilul de viață al părinților, de culoare sau de naționalitate. Nu există nici o vină în apariția unui cromozom în plus. Cromozomul extra apare fie ca urmare a șanselor genetice în timpul formării unui ou sau a celulei spermei, fie în timpul primei diviziuni celulare care urmează fecundării (adică atunci când celulele ouă și celula spermei se îmbină).

Probabilitatea de a avea copii cu sindrom Down crește odată cu vârsta mamei (după 35 de ani) și mai puțin cu vârsta tatălui. Frecvența nondisjuncției celui de-al 21-lea cromozom în spermatogeneză, ca în ovogeneză, crește odată cu vârsta.

Pentru femeile cu vârsta sub 25 de ani, probabilitatea de a avea un copil bolnav este de 1/1400, până la 30 - 1/1000, la 35 de ani, riscul crește la 1/350, la 42 de ani - până la 1/60 și la 49 de ani - până la 1 / 12.

În prezent, din cauza diagnosticului prenatal, frecvența nașterii copiilor cu sindrom Down a scăzut la 1 din 1100.

Raportul dintre băieți și fete printre nou-născuții cu sindrom Down este de 1: 1.

Cu toate acestea, deoarece femeile tinere în ansamblu dau naștere mult mai multor copii, majoritatea (80%) dintre toți pacienții cu sindrom Down sunt de fapt născuți femeilor tinere sub vârsta de 30 de ani.

Deoarece majoritatea pacienților se nasc la fel la mamele tinere, este foarte important să înțelegem ce factori, alții decât vârsta mamei, influențează probabilitatea de a avea un copil bolnav. Medicii recomandă de multe ori mamele viitoare a căror vârstă este de peste 35 de ani să recurgă la amniocenteză, adică procedura de obținere a unei probe de lichid amniotic pentru analiza compoziției cromozomiale a celulelor. Acest lucru face posibilă întreruperea unei sarcini care amenință nașterea unui copil bolnav.

Probabilitatea genetică de a avea un copil cu sindrom Down

Recent, cercetătorii indieni au descoperit că probabilitatea de a avea un copil cu sindrom Down depinde foarte mult de vârsta bunicii materne: cu cât era mai în vârstă când avea o fiică, cu atât probabilitatea de a naște nepoți bolnavi era mai mare. Acest factor poate fi mai semnificativ decât celelalte trei, cunoscute anterior (vârsta mamei, vârsta tatălui și gradul de matrimoniu matrimonial). Malini S. S., Ramachandra N. B. Influența bunelor materne asupra sindromului Down // BMC Medical Genetics. 2006, 7: 4.

Cuvântul "sindrom" înseamnă un set de semne sau caracteristici.

În 1866, în primul său articol, J. Langdon Down a descris unele dintre caracteristicile persoanelor cu sindrom Down. El a remarcat, în special, caracteristicile specifice ale feței ca: un profil plat, ochi înclinați, îngustă și distanțată.

De obicei, sindromul Down este însoțit de următoarele semne externe:

  1. "Fața plată" - 90%
  2. Morgoloid fanta ochi - 80%
  3. brachycephaly (scurtarea anormală a craniului) - 81%
  4. cap plat - 78%
  5. pod plat de nas - 52%
  6. nas scurt - 40%
  7. pielea se îndoaie în gâtul nou-născuților - 81%
  8. scurt gât larg - 45%
  9. Lobile urechii sunt slab dezvoltate și par să fi crescut.
  10. epicant (pliul vertical al pielii care acoperă unghiul medial al fisurii palpebrale) - 80%
  11. hiper-mobilitate articulară - 80%
  12. hipotonie musculară - 80%
  13. cataracta peste varsta de 8 ani - 66%
  14. strabism = strabism - 29%
  15. vârste pe marginea irisului = pete Buschfield - 19%
  16. gura deschisa (datorita tonusului muscular scazut si structurii speciale a palatului) - 65%
  17. arcuate ("gotic") - 58%
  18. limba brazda - 50%
  19. anomalii dentare - 65%
  20. membre late - 70%
  21. brahimesophalangea (scurtarea tuturor degetelor datorită subdezvoltării falangelor mijlocii) - 70%
  22. Al cincilea clinodactyly (degetul mic răsucite) - 60%
  23. transversal palmar ori (numit și "maimuță") - 45%
  24. CHD (boală cardiacă congenitală) - 40%
  25. deformare toracică, în formă de coș sau în formă de pâlnie, - 27%
  26. episindrom - 8%
  27. Anomalii ale tractului digestiv - 10-18%
  28. stenoza sau atrezia duodenului - 8%
  29. leucemie congenitală - 8%.

Pacienții cu sindrom Down au o statură scurtă, o voce răgușită, o întârziere mentală (IQ tipică între 30 și 50 de ani).

Defectele cardiace congenitale sunt semne caracteristice ale sindromului Down. Acestea apar la 40% dintre pacienți. Cel mai frecvent este: comunicarea atrioventriculară și defectele ventriculare septale.

Sindromul Down este caracterizat printr-o folie transversală palmar (numită și "maimuță").

Majoritatea bărbaților cu sindrom Down sunt infertili, iar 50% dintre femeile cu sindrom Down pot avea copii. 35-50% dintre copiii născuți de mamele cu sindrom Down se nasc cu sindromul Down sau cu alte dizabilități. Interesant, pacienții cu sindrom Down sunt mai puțin susceptibili de a avea cancer. Aparent, cel de-al 21-lea cromozom conține o gena de tăiere a tumorii, iar prezența unei a treia copii a genei asigură o protecție suplimentară împotriva cancerului.

Sa stabilit că, dacă unul dintre gemenii identici suferă de sindromul Down, altul este în mod inevitabil bolnav, iar gemenii fraterni, precum și frații și surorile în general, sunt mai puțin susceptibili de a avea o astfel de coincidență. Acest fapt demonstrează suplimentar în favoarea originii cromozomiale a bolii. Cu toate acestea, sindromul Down nu poate fi considerat o boală ereditară, deoarece nu transferă gena defectă de la o generație la alta, iar tulburarea apare la nivelul procesului de reproducere.

Au fost făcute încercări anterioare pentru tratarea copiilor cu sindrom Down cu hormoni tiroidieni și hipofizari, dar aceste metode se află încă în stadiul de dezvoltare.

Diagnostice precise

Este posibil să se diagnosticheze sindromul Down în mod corect pe baza unui test de sânge pentru un cariotip.
(Analiza arată setul de cromozomi la fiecare soț, este necesar să se identifice bolile cromozomiale. De exemplu, un cariotip uman anormal pentru sindromul Down, Tromozomul 21 al cromozomului: 47, XX, 21+, 47, XY, 21+).

Unele boli umane
cauzate de anomalii de cariotip

Pe baza unor semne pur externe, diagnosticul este imposibil.

Testarea anomaliilor genetice la copilul nenăscut

În ultimii ani, datorită apariției echipamentelor cu ultrasunete de înaltă rezoluție, s-au făcut mari progrese în vizualizarea anomaliilor fetale. Utilizarea modului de suprafață a scanării tridimensionale cu ultrasunete pentru a studia anatomia normală a fătului în al doilea și al treilea trimestru face posibilă detectarea unui făt cu sindromul Down în stadiile incipiente ale dezvoltării fetale.

Diferite imagini ale feței fătului
în caz de patologie:
a) - Sindromul Down
b) micrognatia
c) - sindromul Aper.

În 2009, cercetătorii de la Centrul de fertilitate din Bridge Fertility Clinic din Londra au dezvoltat un test pentru aproape toate bolile genetice cunoscute (capabile să detecteze 15.000 de boli). Costul său este de 2.400 USD.

Cu ajutorul unui astfel de test universal, părinții pot determina probabilitatea unei tulburări genetice sau a unei alte tulburări genetice în viitorul lor copil. Aceasta va ajuta la testele existente mai rapid și mai precis pentru a obține rezultatele anchetei. În plus, până în prezent, numai 2% din bolile genetice pot fi determinate prin metode actuale.

Cu inseminarea artificială la două zile după fertilizare și înainte de implantare, este necesară efectuarea unei examinări a embrionului pentru bolile ereditare.

În ciuda utilizării pe scară largă a testării prenatale a fătului, mai mulți copii cu sindrom Down s-au născut în Marea Britanie. De exemplu, în 2006, în țară s-au născut 749 de copii, iar în 1989 - 717 de copii. Din 2000, numărul nou-născuților cu sindrom Down a crescut cu 15%, potrivit BBC News.

Asociația Down's Syndrome din Marea Britanie a investigat o mie de părinți pentru a afla de ce nu au încheiat sarcina cu rezultate pozitive ale testelor. O cincime dintre respondenți au declarat că cunosc persoanele cu sindrom Down, astfel că nu se temeau să nască un astfel de copil. O treime dintre respondenți s-au referit la principiile religioase și la non-avort. Și 30% cred că viața pentru persoanele cu sindrom Down sa îmbunătățit. În special, le-a fost pusă la dispoziție educația, iar locuitorii orașului au început să trateze astfel de pacienți cu o mare înțelegere.

În țările dezvoltate, persoanele care suferă de sindromul Down frecventează școli specializate și generale, apoi își primesc un loc de muncă sau își continuă educația. Pentru copii, chiar au produs păpuși speciale cu semne externe caracteristice.

Pui jos

Păpușa, produsă în varianta masculină și feminină, nu face nimic deosebit, singura diferență față de celelalte păpuși este fața care arată ca fața unui copil cu sindromul Down, cu gura întredeschisă și o mică limbă proeminentă. Jucăria este concepută astfel încât copiii să aibă grijă de ea și să afle ce are nevoie un copil cu sindromul Down. În acest scop, fiecare papusa prezintă o broșură explicativă care vă spune ce puteți face cu copilul pentru a-și dezvolta abilitățile, raportează InoPressa.

În țara noastră, viața persoanelor cu sindrom Down este încă înconjurată de o mulțime de iluzii și prejudecăți. Acestea sunt considerate a fi profund retardate mental și de neatins, de aceea, mai des, părinții refuză astfel de copii chiar și în spitalele de maternitate.

Mulți oameni cred că persoanele cu sindrom Down nu sunt capabile să se confrunte cu o afecțiune reală, că sunt agresive sau (conform unei alte versiuni) sunt mereu mulțumiți de tot. În orice caz, nu sunt considerate indivizi.
Între timp, în toate țările dezvoltate ale lumii, aceste stereotipuri au fost deja respinse cu 20-30 de ani în urmă.

Studiile străine și experiența internațională arată că:

  • Coeficientul de inteligență al majorității persoanelor cu sindrom Down se află într-o zonă care corespunde gradului mediu de întârziere a dezvoltării.
  • Copiii cu sindrom Down sunt învățați.
  • Diferiții oameni cu sindrom Down au abilități mentale diferite, comportamente diferite și dezvoltare fizică. Fiecare persoană are o personalitate, abilități și talente unice.
  • Persoanele care suferă de sindromul Down își pot dezvolta capacitățile mult mai bine dacă trăiesc acasă într-o atmosferă de iubire, dacă sunt angajate în îngrijirea copilariei timpurii, dacă beneficiază de o educație specială, de îngrijire medicală adecvată și de o atitudine pozitivă în societate.
  • Persoanele cu sindrom Down nu sunt bolnave. Ei nu suferă de sindromul Down, nu sunt "afectați" de acest sindrom, nu sunt "victimele sale".

Nu orice persoană cu sindrom Down are toate caracteristicile acestui sindrom. Și, în sfârșit, chiar și cu aceeași trăsătură particulară, oamenii vor fi diferiți unul de altul, deoarece această caracteristică se poate manifesta în moduri diferite. De fapt, există mai multe diferențe între persoanele cu sindrom Down decât asemănările.

Ce înseamnă un cromozom în plus pentru un copil cu sindromul Down?

Prezența acestui cromozom suplimentar determină apariția unui număr de trăsături fiziologice, ca urmare a faptului că copilul se va dezvolta mai lent și, într-o oarecare măsură, colegii săi se supun etapelor de dezvoltare comune tuturor copiilor. Va fi mai greu pentru un copil să învețe și totuși majoritatea copiilor cu sindrom Down pot să învețe să meargă, să vorbească, să citească, să scrie și, în general, să facă cele mai multe dintre ceea ce pot face și ceilalți copii.

Gradul de manifestare a întârzierii dezvoltării mentale și a limbajului depinde atât de factorii înnăscuți, cât și de activitățile cu copilul.

Copiii cu sindrom Down sunt instruiți! Clasele cu ele în funcție de metodele speciale, ținând cont de particularitățile dezvoltării și percepției lor, duc de obicei la rezultate bune. Caracteristica principală a copiilor cu sindrom Down este că aceștia sunt foarte afectuoși, atenți, ascultători și răbdători când învață! Nu pentru nimic ei sunt numiți Copii ai Soarelui.

Reacția copiilor cu sindrom Down la mediul înconjurător este foarte scăzută din cauza imunității celulare și umorale slabe, a reparației ADN reduse, a producției insuficiente de enzime digestive, a capacităților compensatorii limitate ale tuturor sistemelor. Din acest motiv, copiii cu sindrom Down suferă adesea de pneumonie și sunt greu de infectat cu copii. Ei au o malnutriție, se exprimă avitaminoza.

Îngrijirea medicală pentru copiii cu sindrom Down este multidimensională și nespecifică. Defectele cardiace congenitale sunt eliminate rapid. Tratament permanent de restabilire. Mesele trebuie să fie complete. Îngrijirea atentă pentru un copil bolnav, protecția lui față de efectele factorilor nocivi de mediu (frig, infecție) sunt necesare.

un mare succes în reținerea copiilor cu sindrom Down și dezvoltarea lor realizată prin intermediul unor metode de predare speciale, întărirea sănătății fizice din copilarie, unele forme de terapie de droguri pentru a imbunatati sistemul nervos central.

Mulți oameni cu trisomie 21 pot duce acum vieți independente, pot profita de profesii simple, pot crea familii.

Pentru a ajuta copiii cu sindromul Down și de a oferi acces la instituțiile de învățământ trebuie să stabilească servicii de intervenție timpurie în Ucraina, care va oferi sprijin psihologic și pedagogic al familiei copilului de la naștere până la intrarea în instituții de învățământ preșcolar. Și o etapă obligatorie pentru un „nou mod de gândire în societatea noastră“ este conștientizarea profesioniștilor din domeniul sănătății cu privire la potentialul copiilor cu sindromul Down, care cresc în familii pe baza realizărilor moderne de practici psihologice și pedagogice interne și externe.

Prima zi internațională a omului cu sindromul Down a avut loc la 21 martie 2006. Ziua și luna au fost selectate în funcție de numărul de perechi și de numărul de cromozomi.

Autor: Elina Sklyarenko

Potrivit site-urilor de materiale:

http://einstein-syndrome.com/
http://www.downsideup.org/_articles/ludisd.htm
http://humbio.ru/Humbio/01122001/medgen/0005114e.htm
http://rc.nsu.ru/text/news/Biology/063.html
http://www.nature.com/genomics
http://elementy.ru/news/430074
http://www.gyn.dp.ua/ru/images/15.jpg
http://www.medison.ru/si/art22.htm
http://globalscience.ru/article/read/323/
http://www.medicusamicus.com/index.php?action=5x854-9-10-13gx1
http://www.medspravka.ru/

Unde ajută și se ocupă cu copiii cu sindrom Down

Organizația de caritate ucraineană "Sindromul Down"
http://downsyndrome.com.ua
8 (050) 254-03-21
[email protected]

Centrul de asistență timpuriu
pentru copii cu retard mintal, tulburări de vorbire, sindrom Down, autiști
(044) 501-03-96, 501-03-97
Șef al Centrului Valeria KUKSA, tel. 8- (050) -684-0038

CRR "TEREMOK-UNIUNEA"
per.Ceramic, 7a
tel. (044) 229-91-21

Terapia cu delfinii "Nemo" de la Kiev

[email protected]
Str. ak. Glushkova, 9
lângă st. Metro "Hippodrome"
+380 (44) 520-55-50
+380 (98) 285-55-95

Harkov

Centrul de intervenție timpurie
Prospect 50 de ani de Komsomol, 52-A
Tel. +38 (057) 762-82-83
http://ei-kharkov.org/

Vinnitsa

Centrul Regional Vinnitsa pentru Reabilitarea Socială a Copiilor cu Handicap "Promin" ul. Partidul roșu, 10
(0432) 35-01-05, 35-55-51
[email protected]

Organizația publică "Vinnitsa DOWN SYNDROME"

Str. Arhitecți 14, apt. 24
Tel: +38 (093) 570-63-75, +38 (097) 590-27-65, + 38 (067) 430-28-06
mail: [email protected]

Kovel

Copilul Kovel pentru copii "Să începem mici"
tel. +38 (066) 211-99-51
[email protected]

Volyn Oblast OO pentru părinții copiilor cu sindrom Down și alte tulburări de dezvoltare
Chopin str., 18
tel. +38 (050) 378-71-96
[email protected] [email protected]

Corn coronat

"Copiii sălbatici din Kivorozhya"
tel: +38 (096) 445-71-69
+38 (097) 917-44-28

Nipru

ONG "DASID"
Tel: +38 (067) 633-39-30; [email protected]
+38 (067) 630-52-02; [email protected] 067-637-01-42

Jytomyr

Zhytomyr Regional ONG "Copiii soarelui" st. Mareșalul de pescuit, 6 kv.139.
+38 (097) 682-13-55
+38 (063) 022-71-32

lei

NRT "Dzherelo"
AVE. Red Kalina, 86a
Theo. (032) 227-36-01, (032) 227-36-02
[email protected]

Odesa

OGBO AJUTOR PENTRU COPII CU SINDROMUL DOWN "KIDS SOLAR"
Theo: (0482) 52-00-65
+38 (097) 598-75-37
+38 (063) 637-01-49

Ce este sindromul Down?

Fiecare femeie însărcinată, care participă la consultările obișnuite ale medicului obstetrician-ginecolog, ascultă cu agitație rezultatele rezultatelor fiecărei analize pe care a prezentat-o. Și acest lucru nu este obișnuit. Toată lumea știe despre sindromul Down ca cea mai comună patologie genetică care face ca un copil să fie invalid.

Sindromul Down (sau boala) este o patologie cromozomială care provoacă o dezvoltare mentală afectată și este însoțită de modificări caracteristice ale aspectului. În mod normal, o persoană are 46 de cromozomi (23 de la mamă și 23 de la tată). În sindromul Down, un alt cromozom extra este transmis de la oricare dintre părinți. Cromozomii sunt structuri în interiorul celulelor care conțin ADN. Cromozomul suplimentar este cauza creșterii și dezvoltării deranjate a copilului. Boala Down este cea mai frecventă trisomie (în 1959, cercetătorii au descoperit un "cromozom al treilea") - trisomia pe un cromozom foarte mic de 21 de ani. Aceasta este cea mai comună formă a anomaliilor cromozomiale din partea europeană a Rusiei: frecvența acesteia este de 1 la 600-800 nou-născuți (aproximativ 8000 de copii cu sindrom Down se nasc în fiecare an în Federația Rusă).

Sindromul Down apare cu frecvență egală atât în ​​rândul băieților, cât și al fetelor. Există o legătură clară între vârsta mamei și frecvența acestei anomalii: cu cât este mai mare mama, cu atât este mai mare riscul unui copil cu boala lui Down, deoarece cu vârsta, celula de ou acumulează un număr tot mai mare de erori genetice. Până la 35 de ani, acest risc este relativ scăzut, dar crește în mod semnificativ. Acest risc este de 16 ori mai mare în timpul sarcinii în 40-46 ani decât în ​​20-24 ani. Vârsta tatălui joacă un rol mult mai mic.

Boala este diagnosticată în mod clar din primele zile de viață, dar pentru a confirma că este efectuat un test de sânge pentru a identifica un cromozom suplimentar. Simptomele în piept și vârstele ulterioare se manifestă printr-o combinație a unui număr de anomalii de dezvoltare. Copiii sunt mai susceptibili să fie scurți, au dementă (90% sunt imbecili) datorită subdezvoltării creierului (prin urmare, nu este întotdeauna posibilă formarea în școlile auxiliare).

Acești copii au un aspect caracteristic: un mic cap rotund cu o flanc înclinat, fisuri oblice ale palpebrului, un epicant (pată verticală a pielii semi-lunare care acoperă unghiul interior al fisurii palpebrale (apropo, acest sindrom a fost numit inițial mongolism, este normal în reprezentanții rasei Mongoloid) nasul cu un nas lat plat, mici urechi deformate, gura semi-deschisă, cu o limbă transversală striată și o maxilară proeminentă inferioară, un mers pe jos cu mișcări ciudate, legat la limbă. Muschii lor sunt hipotrofizați brusc, rezultând o creștere a gamei de mișcări în articulații. În 19% din cazurile cu boală Down, se observă pete caracteristice Blushfield (focare albicioase sau perlate pe irisul ochiului). Există anomalii ale scheletului: deformarea sternului, scurtarea și expansiunea mâinilor și a picioarelor, degetul mic este îndoit spre interior, falangia mijlocie este hipoplastică. În primul an de viață, acești copii sunt întârzieri considerabile în dezvoltarea psihomotorie. Mai tarziu incep sa stea si sa mearga. De exemplu, nu pot sta fără sprijin până la vârsta de 2,5 ani, nu merg până la vârsta de 4 ani, încep să vorbească după trei ani, nu controlează excrementele fiziologice până la 7 ani.

În special, acești copii prezintă malformații ale sistemului cardiovascular, tractului gastrointestinal (datorită malformațiilor, 1/3 din copii mor în copilărie), cataractă congenitală, boală tiroidiană, infecții ale urechilor și tractului respirator, debut precoce al bolii Alzheimer, rareori epilepsie. De asemenea, trebuie adăugat faptul că copiii sunt susceptibili la infecții și boli maligne, în special la sistemul hematopoietic (leucemii se dezvoltă adesea).

Se presupune că sindromul Down poate fi determinat chiar și în timpul sarcinii, în funcție de rezultatele testelor de ultrasunete și de sânge. Cu toate acestea, în multe cazuri, chiar dacă testul de screening a arătat un risc ridicat de boală Down, femeile au dat naștere unor copii normali. O femeie care se așteaptă la un copil are dreptul să scrie o renunțare la screening pentru detectarea sindromului Down.

Trebuie remarcat faptul că, în aproximativ 75% din cazuri, sarcina cu un făt cu sindrom Down se termină într-un avort spontan (avort spontan) sau naștere mortală.

Tratamentul pentru această boală este ineficient. Practic, este simptomatic. Stimularea terapiei (vitamine, extract de aloe), terapia hormonală este folosită pe scară largă. Măsurile medico-pedagogice și medicale permit adaptarea unei părți a pacienților la o muncă fezabilă. Copiii cu sindrom Down pot trăi până la 30 de ani, iar 25% dintre aceștia trăiesc până la 50 de ani.

Dizabilitatea copiilor cu sindrom Down

Părinții unui astfel de copil sunt în special în nevoie urgentă de ajutorul pediatrilor, îngrijitorilor asistenți medicali și al asistenților sociali. Pe măsură ce copilul crește, pot fi necesare măsuri terapeutice suplimentare, inclusiv terapie fizică, terapie ocupațională și terapie logopedică. Desigur, trebuie să vă amintiți mereu despre bolile care sunt cele mai frecvente la copiii cu sindrom Down.

Asistenții sociali sunt o legătură cu unele servicii sociale, astfel încât rolul lor în familia în care există un copil cu sindrom Down este foarte important și semnificativ. Cu un mic grad de declin în inteligență, copilul poate fi instruit acasă. Acești copii au nevoie adesea de o abordare specială de învățare. Foarte adesea studiază în școli specializate din cauza capacității reduse de învățare și a rămas în urma colegilor lor. Acești copii pot stăpâni o parte din subiecți, dar o fac mult mai târziu. Cu toate acestea, clasele obișnuite pe metodele special dezvoltate permit obținerea unor rezultate bune. Mulți adulți cu sindrom Down pot găsi și obține un loc de muncă, unii dintre ei chiar se căsătoresc. Trebuie reamintit faptul că, deși majoritatea dezvoltării acestor copii este lentă, ei pot avea în continuare propriile caracteristici individuale. Există metode foarte eficiente pentru accelerarea dezvoltării fizice și mentale. Mulți copii devin adolescenți într-o oarecare măsură independenți, se pot spăla, se îmbracă și pot vorbi destul de clar.

Nu ucideți copii însoriti

Soții află că așteaptă un copil cu sindrom Down. Fără îndoială, acest lucru este stresant pentru întreaga familie. Situația este agravată de lipsa de informații cu privire la modul de a reacționa și de a trăi, precum și de multe mituri care se răspândesc. Pentru ce? De ce noi? Cum de a crește un astfel de copil? Ce vor spune oamenii? Putem să o facem? - aceste întrebări sunt vitale pentru părinți.

Groaznic, dar aproximativ 90% dintre părinții din țările dezvoltate, fără ezitare, își ucid copiii, după ce au primit confirmarea prezenței sindromului Down. În țara noastră, pe lângă avorturi, un procent mare de abandon de copii speciali. Este rară întâlnirea cu o persoană cu sindrom Down pe străzile rusești, în timp ce în străinătate, Downyat studiază mult timp cu copii obișnuiți în instituțiile preșcolare și în școli. Acolo se consideră absolut normal dacă o persoană cu patologie genomică lucrează în sectorul serviciilor. În cazul nostru, acesta ar fi un caz extraordinar, deoarece spec. instituțiile literalmente izolează astfel de oameni din societate. Refuzarea copiilor cu sindrom Down, senzație de respingere și inutilitate, adesea nu trăiesc până la 1 an în școlile internat.

Avem dreptul de a ucide propriul nostru copil special? Cine suntem după ce ne aruncăm copiii, îi lipsim de căldură, iubire și sprijin, când au nevoie de ea, ca de aer.

Fiul lui Evelina Bledans

În primăvara anului 1 aprilie 2012, fiul mult așteptat a apărut la actrita și prezentatoarea TV Evelina Bledans. Chiar și la 14 săptămâni de sarcină, clovnul notoriu și soțul ei au aflat că bebelușul lor este diferit de ceilalți. Medicii s-au oferit să scape de subțire, dar Evelina și Alexander nu au vrut nici măcar să audă despre asta.

Alexandru: "Toți ne-au torturat cu fraza" Ei bine, înțelegi... "Dar le-am spus: chiar dacă ne sperie acum că aripile unui copil, ghearele, ciocul au început să crească și că el era un dragon, înseamnă că va exista un dragon. Pleacă de la noi, vom da naștere unui dragon și vom fi fericiți. Așa că scrieți în toate documentele: "Ei vor fi fericiți și bucuroși balaurului" - și uită de noi.

Noi, spunem, suntem complet în mâinile Domnului Dumnezeu - acesta este pentru el să decidă ce va fi copilul nostru. Apropo, despre dragon, am avut aproape dreptate, pentru că Semyon pe piciorul stâng avea două degete tricotate, ca un puf. Și ce Evelina și cu mine am dezvoltat o formulă pentru noi înșine: dragoste fără condiții. Și apoi toată lumea vorbește despre dragoste, dar implică în tăcere niște "if". Dacă e sănătos, dacă este frumos, dacă este bogat, dacă este inteligent... "

După luni de așteptare, băiatul Semyon a părut foarte slab, în ​​primele 7 zile din viața lui a avut un timp greu din cauza problemelor cardiace. Lucrătorii din domeniul sănătății au sugerat din nou că soții renunță și abandonează copilul, la care părinții răniți au răspuns negativ. Ei au decis să lupte cu orice preț și... bucurați-vă! După descărcarea de gestiune, copilului i sa oferit cel mai important lucru - laptele mamei, aerul curat și dragostea părinților. Evelina spune că soții au petrecut doar șapte zile în șoc și în stupoare, iar apoi au început o muncă serioasă. Bineînțeles, nu totul a mers fără probleme, iar nervii s-au lăsat în urmă, iar lacrimile au fost vărsate... Organizația "Downside Up" a oferit un mare ajutor, în care au strâns informații și puteri la acțiune. Medicii au avertizat: pentru ca sănătatea lui Ceni să nu eșueze, este necesar să trăim fără boală pentru primul an. Iubirea și grija părinților au ajutat-o ​​pe băiat să-și îndeplinească instrucțiunile medicilor.

Alexandru: "În noaptea în care sa născut Semyon, sa născut o fată alături de el, absolut sănătoasă, atât de cool. Semionul nostru este o astfel de cârpă, care se află deja în terapie intensivă... Și o fată se naște. Nu suntem ceva ce nu refuzăm, luăm semințele pentru noi, dar refuzăm fata în acea noapte! După astfel de lucruri vreau să încerc să fac ceva cu această societate... "

Acum, Semyon are vârsta de 2,5 ani, nu este foarte diferit de ceilalți copii, merge la grădiniță, se dezvoltă și aduce multă bucurie mamei și tatălui său iubit. Părinții au creat o pagină mică pe rețelele sociale, care sunt actualizate în mod regulat cu fotografii proaspete cu succesul băiatului. Prin aceasta, Evelina și Alexandru vor să avertizeze toți părinții care așteaptă "copiii însoriti" împotriva greșelilor fatale. Alexandru intenționează să deschidă o fundație caritabilă care să pregătească părinții pentru apariția copiilor cu sindromul Down.

Mulți vor spune că părinții care au mijloacele au ocazia să-i ridice pe acești copii. Și restul? Următorul exemplu "nu stelar" din revista AiF ne va spune.

Nastya și Lesha.

Avea 19 ani, are 23 de ani. Sarcina fericită. Rezultatele excelente ale tuturor testelor și anchetelor. Nașterea mult așteptată a unei fiice. Și - tăcere.

"Toți doctorii au tăcut brusc. Am văzut că se îndoiau de ea și nu înțelegeau ce se întâmpla ", își amintește Nastya. Ulterior, medicul pediatru ia spus lui Nastya că fetița nou-născută avea suspiciunea de sindrom Down. Pentru confirmare este necesar un test de sânge.

- Dar nu te descuraja, adaugă doctorul vesel. "La urma urmei, există jucării defecte - pot fi luate înapoi la magazin." Lumea sa legat și s-a redus la dimensiunea unei particule microscopice numită "cromozom". 46 sau 47 de cromozomi? Toată viața depinde acum de ea.

Rezultatele testelor Nastya a așteptat o săptămână. Fiecare dintre aceste zile va rămâne în memoria ei pentru totdeauna. Alte mame au adus copiii la hrană, iar ea nu a făcut-o: "De ce vrei? Tot mai obișnuiți. “. Oriunde a mers: pe proceduri, pe coridor, a auzit: "Refuză urgent, este un ciudat. I-ai văzut diagnosticul? Tânăr - veți da naștere altora. Și apoi soțul va pleca, iar prietenii se vor întoarce, rămân singuri și cu o asemenea povară ". Rareori recuperând de la naștere, fără a avea ocazia să se întâlnească cu rudele ei, ea a mers la camera de pepinieră și a privit-o pe fața minusculă. Doctorii i-au spus: "Uite, totul este scris pe fața ei!". Și Nastya a văzut un copil mic - cu obraji roz, ochi albaștri imense și păr de păr blond pe coroana "Mohawk"...

Știa deja că era Dasha. La urma urmei, i-au dat numele când era în stomac. Fiica lui Dasha este cea mai iubită, cea mai fericită...

Sub fereastra Nastya Camera a fost departamentul de descărcare de gestiune. Și în fiecare zi a văzut pe fereastră cât de fericite mame cu copii în brațele lor au ieșit, cum se întâlnesc rudele lor... Nastya putea să comunice doar cu familia ei prin telefon video. Același șocat și confuz, ca și ea însăși, nu știau ce să spună. Toată lumea aștepta rezultatele analizei. Între timp, medicii, se pare, s-au întâlnit la rândul lor personal cu fiecare dintre ei: cu soțul ei, cu mama și cu soacra. Și, ca Nastya, prognoze teribile le-au spus: "Acesta nu este un copil, ci o legumă în grădină: nu va merge, nu va vorbi, nici unul dintre voi nu va recunoaște. Și, în general, el va muri în brațe. Aduceți acasă - și muriți. " O săptămână mai târziu, a fost confirmată - Dasha are sindrom Down. În aceeași zi, fără să se consulte cu Nastya, rudele au înlăturat toate lucrurile copiilor din casă - un cărucior, pătuț, primele haine mici... Și puțin mai târziu, sub presiunea constantă a medicilor și în prezența unui avocat, Nastya și Lyosha au scris o respingere a copilului. Fiecare separat, pentru că nu au avut ocazia să se întâlnească și să vorbească cu întreaga familie. Avocatul femeii era foarte fericit și vesel: "Ei bine, au găsit ceva să se întristeze! Tineri, sănătoși, o duzină de mai mulți părinți și uită totul, ca un vis rău ". Părinții lui Dasha s-au întâlnit numai când Nastya a părăsit ușa acelui departament de descărcare de gestiune. Unul.

I-au spus prietenilor și cunoștințelor că a murit copilul. Și au încercat să trăiască ca înainte. "Am reușit să ne prefacem altora, chiar și celorlalți. Dar înainte de mine... Atunci eram gata să merg la orice loc de muncă, să fac orice, doar să nu mă gândesc... ". Nastya își amintește prima vizită la casa copilului acum. Au mers împreună cu Lesha - și chiar de pe stradă au auzit un bebeluș plângând. Din anumite motive, a devenit imediat clar că acesta este Dasha. Stătea în cutia infecțioasă și strigă - piciorul ei era blocat între lamele patului. Nu putea so scoată din afară, dar nu a fost nimeni care să-l ajute - nu era suficient personal... Apoi era deja mai ușor să vină, ne-am obișnuit. Era mai greu să plec. "Sa așezat și ne-a privit. Și trebuia să ne întoarcem de la acest aspect și să plecăm... ".

Sindromul de dragoste

Odată ce Nastya și-a dat seama că data viitoare ea pur și simplu nu putea pleca așa - fără Dasha. Doctorii au spus că puteți lua copilul acasă pentru weekend. Apoi Nastya a plecat și și-a luat fiica pentru o lună întreagă. "Când am îmbrăcat-o, asistenta a decis că noi, ca de obicei, ne îmbracăm pentru o plimbare. Iar când și-a dat seama brusc că o luam acasă, a izbucnit brusc în lacrimi: "Doamne, chiar dacă tu, Dasha, nu te mai întorci niciodată aici!". Asistenta nu știa că cuvintele ei vor fi profetice. Cu toate acestea, atunci nimeni nu știa. Iar Lyoșa a fost categoric împotriva împiedicării copilului chiar temporar. Vizitând, ajutând într-un fel, da, dar fără a-și asuma această responsabilitate. Au fost de acord chiar că vor trăi luna aceasta separat: Nastya cu Dasha împreună cu mama ei și Lesha cu ea.

Nastya așteptase întreaga lună când s-ar fi împlinit și alte previziuni ale medicilor: atunci când prietenii și rudele s-ar întoarce, când i-ar arăta degetele fiicei sale. Dar a fost diferit: toată familia sa îndrăgostit imediat de Dasha, iar soțul ei a venit în fiecare weekend și a lucrat cu ea. Afară, Nastya nu se mai uita la căruțele celorlalți cu durere, dar se uită în carul ei cu cuvintele: "Oh, ce miracol! Atât de glorios! În această lună, Dasha de un an, care, la sosirea acasă, putea doar să se culce, a învățat să stea și să meargă singură pe brațele ei, sa schimbat mult... Și între timp luna a ajuns la capăt. "Poți să o duci înapoi?" Mama ia cerut lui Nastya cumva. Desigur, Nastya nu a putut. Dar Lyosha nu și-a putut schimba decizia. Îl convins mult timp, citând o varietate de motive: "Nu pot să renunț acum. Ar trebui cel puțin să fie susținută, permisă să devină mai puternică... ". Dar apoi mi-am dat seama că este imposibil să cereți de la o persoană ceea ce nu poate da. "În mine am vorbit despre instinctul matern înnăscut, pe care Lesha nu l-ar fi putut avea. N-am avut timp pentru argumente și infracțiuni: trebuia să-mi ridic un copil. " Lyosha și Nastya au divorțat oficial. Mai târziu, Lesha își va aminti acest lucru - respingerea lui Dasha și divorțul - ca cea mai mare greșeală din viața ei. Cu toate acestea, el a continuat să viziteze Nastya și fiica ei și să le ajute.

Dasha a crescut și sa dezvoltat. Nastya era deja obișnuită cu faptul că chiar și doctorii, văzând-o, sunt uimiți: "Și acesta este un copil cu sindromul Down? Și nu am știut că era posibil, că am fost învățați un lucru complet diferit... ". Cu toate acestea, primul loc în care a auzit cuvintele: "Ce copil minunat ai!" A fost Centrul pentru Dezvoltarea timpurie a Fundației Downside Up. Nastya a aflat accidental despre el de la alți părinți, a venit cu Dasha de doi ani la cursuri - și și-a dat seama că o nouă viață a început. "A fost acolo că în cele din urmă am devenit" să plecăm ". Și nu numai eu, ci Lesha, pentru că și el a venit cu noi. Acolo am văzut alți părinți, alți copii - atât mici cât și adulți - și, în cele din urmă, s-au asigurat că nu era înfricoșător. Am văzut ce efort se face pentru a ne ajuta - și au înțeles că nu suntem singuri ".

Recent, Dasha a împlinit 15 ani. După ce a absolvit Downside Up la vârsta de șapte ani, studiază într-o școală obișnuită, pe baza căreia a fost creată o clasă specializată pentru copiii cu caracteristici de sănătate: unele dintre subiectele pe care le întreprinde împreună cu ceilalți și rusă și matematică - în cadrul unui program mai ușor. Are o familie mare iubitoare: mama, tata, bunica, strabunica, iubita sora Anya.

La invitația Marii Britanii, Dasha a plecat la Londra pentru a activa luminile de pe pomul de Crăciun, a participat la fotografie pentru calendarul "Sindromul Iubirii", comunicat cu ziariști și celebrități. Ea este foarte politicoasă și îngrijitoare, cu ea ușoară și plăcută. Dasha găsește o limbă comună cu toată lumea, dar cu o afecțiune specială se aplică copiilor și vârstnicilor, care răspund la ea în același mod. Nastya crede că profesia viitoare a lui Dasha va fi legată de îngrijirea oamenilor. Și nimic din faptul că, în timp ce în țara noastră, persoanele cu sindrom Down nu au practic nici o șansă de angajare. Acesta este pasul următor și într-o zi o vom face cu siguranță.

La urma urmei, până în prezent, singura persoană angajată oficial cu sindrom Down în Rusia a fost Maria Nefedova, profesoară asistentă la Downside Up, acum toată lumea a învățat povestea lui Nikita Panichev, care lucrează ca bucătar asistent la o cafenea din Moscova. Și recent, un caz de angajare a unei persoane cu sindrom Down a avut loc la Omsk - un tânăr, Alexandru Belov, în vârstă de 20 de ani, a început să lucreze ca un curățitor pentru a dovedi că și oamenii speciali pot fi folositori și pentru societate. Ei bine, în același timp, economisiți bani pentru un curs de terapie cu delfini și noi blugi.

Și Nastya cu Lesha, ca și înainte, împreună. Ei au început să trăiască ca o familie în curând după ce Dasha a mers la cursurile de la Downside Up. Și după un timp s-au căsătorit din nou. De această dată - căsătorit în biserică. Părinții care vin în casă încă vin și sună, în fața aceleiași situații și fără să știe ce să facă. Nastya și Lyosha au făcut ferm o regulă să nu convingă pe nimeni sau să convingă pe nimeni. Ei spun doar povestea lor: doar fapte, fără a ascunde nimic. Desigur, de mai multe ori Nastya a fost întrebată: "Ați regretat vreodată decizia voastră de al scoate pe copil?". Probabil îl puteți întreba numai fără a le vedea împreună: Nastya, Lyosha, Dasha, Anya...

Dar Nastya răspunde simplu: "Nu, nu o dată. Singurul lucru pe care îl regret acum este că nu am luat-o imediat, că în primul an nu am trăit împreună. Apoi, de îndată ce am adus-o pe Dasha acasă, cu toate că era dificilă și înfricoșătoare, a devenit imediat clar: a fost rău înainte, dar acum totul este deja bun ".

Cititi Mai Multe Despre Schizofrenie