Boala Tay-Sachs. Рідкісне спадкове зохворювня

Durerea lui Tay-Saks - captarea yakului, este transmisă din crize, caracterizată printr-o dezvoltare orbitoră în sistemul nervos central al sistemului nervos central.

Apexul a fost descris pentru prima oară de un oftalmolog englez, Warren Tei, și de un neurolog american, Bernard Sachs, în secolul al XIX-lea. Acestea sunt ochii tinerilor care au contribuit cu neotsynennyi la bolile de prostata. Khvoroba Teya-Saksa - completează cucerirea. Skilnі pentru a nu cântã grupuri. În mod frecvent, fortăreațele rău-suferind de oamenii francezi din Quebec și Luisians din Canada, precum și evreii, trăiesc împreună cu oamenii de știință din Europa. Vzagalі in svіtі frecvență vipadkіv zahvoryuvannya 1: 250000.

Cauza captivității

Tvoroba Tay-Saksin Vinicul în popor, ca mutanții geniali ai celor doi batjocori. Dacă nasul genei este doar unul dintre ele, atunci ditina nu poate fi capturată. Dar, în apropierea cercului său, a organizat un nazvom stăpânit în 50% din vipadkv.

Când nayavnostі oameni lymphyne gena yogh organismul pripinya vyroblennya cântă enzime - hexosamina A, yaki vіdpovіdalnyy pentru rozshschenlennya pliere natural lіpіdіv în klіtinah (ganglіosidi). Viveti chen rehovini cu organisme nu pot fi reprezentate. Acumularea de cunostinte inainte de a bloca robotul si nervii nervi clitina. Tse și wiklika ei, instanța din Thea-Sachs. Fotografierea poate fi făcută în acest articol.

Dіagnostika

Yak și іnshі spadkovі de captare a nou-născutului, boala qia poate dіagnostuvati la stadii incipiente. În momentul batonului copilului rău, pentru cei care nu sunt singuri cu sindromul Tay-Sachs, este necesar să se întoarcă la ocul. Aje Perche Aflare tsієї strashnoї hvorobi Je cireșe Chervona plyama, iac sposterіgaєtsya doslіdzhennі la full-time ditini jos. Plyama Vinikaє o acumulare de gangliozide în clintins a ochiului.

Potim comportamentul taki doslіdzhennya, testul de screening yak (mare analiza de sânge) і mіkrokopichny analiza neuron. Este prezentat un test de screening și virusul este viroblenizat de hexazamina tip A. Neuronii analogi ai viraliilor, gangloidele din ele.

Dacă știu dacă nu am o gena sigură, trebuie să trec un test de screening, care va avea loc în 12 zile. În cursul dostandzhennya ia adăpost de la placenti. În rezultatele testului, va deveni limpede, având încetinirea lui Ditin, genii-mutanți ai batkiv-lor. Testul trebuie să fie efectuat în pidlіtkіv i doroslich atunci când sunt simptome similare de boalã ºi disperare.

Razvitok zahvoryuvnya

Nou-născuții, care suferă de sindromul Tay-Sachs, care sunt vigilenți și toți sunt sănătoși și buni. Zvichayna dreapta, în cazul în care takі rіdkіsnі zahvoryuvannya proyavlyayutsya nu vіdrazu, în timp ce vipadku de rozglyanutoї hvoroboyu tіlki la napіvroku. Până la 6 luni de ditina vor fi făcute în așa fel, de fapt. Tobto este un cap bun, un obiect în mâinile lui, se pare că sunetele se pot mișca.

Deci, gangliozidele yak din clintine nu se dizolvă, atunci bogăția lor este suficientă pentru a se asigura că copilul poate scăpa de ele. Ditin nu reacționează asupra celor care vin la el, el se uită la un moment dat, este apatic. Prin deyaky perіod ora rozvivaєtsya slіpot. Pіznіshe discerning ditini standє yak bi lyalkovim. Recunoașteți copiii, frica de auto-neprihănire, teamă și nu trăiți. În cazul livurii Teya-Saks, malyuk staє іnvalіdom і rareori trăiesc la 5 rokiv.

Simptomele de blocare în neovltyat:

• La 3-6 luni în poziția unui copil, contactați capcana cu partenerul. Acest lucru se manifestă prin faptul că nimeni nu este aproape de oameni apropiați, o reacție fericită este pierdută pe sunetul sunetelor, nu vă puteți concentra asupra subiectului, sunteți bineveniți, puteți pleca.
• 10 m_syats_v activ copil znizhuєitsya. Yomu staє vazhko rukhati (sidіti, povzati, flipping). Ziri și auzirea apatiei plictisitoare. Mozhe zbіlshitsya rozm_r capete (Macrocephalus).
• La data de 12 sepun se va incheia o intalnire. Vechiul pozumov vіdstalіst dіtini, din duzhe shidko pochenaє vtratchat zvon, zіr, m'yazova activeness gata, vina pentru dificil, dichannі, z'yavlyatsya.
• În 18 luni, lui Ditina i sa dat o șansă de zvonuri și zori, ei au fost judecați, spasm rukhi, paralyn general. Zici nu răspunde la svitlo і rosshirenі. Dal rovivaСЃСѓС ‰ РμСЃС,РІРёС,РμР »СЊРЅРѕСѓСѓС ‰ РμСЃС,РІРёС,РμР» СЊРЅРѕРєРєСЃСѓС,РёС,РμР »СЊРЅРѕРєСЃСѓС,РёС,РμР» СЊРЅРμ
• Pіslya la 24 de luni dupa pneumonie bronhica si, in acelasi timp, nu locuiesc la 5 ani. Ei bine, Ditina Zmogla a trăit mai mult de o duzină de ori, iar rozvivaștinul a fost mai mare decât numărul de scoruri din scorul de la 2 la 8 kilometri.

Boala Tory-Sachs este reprezentată de formele nd.

Scăderea minorului de hexozamină Azy

Forma de început de entuziasm la copii în 17-2 2 ​​la 5 ani. Pentru a dezvolta boala nabagato povіlnіshe, nіzh u nemovljat. Simptomul degradării sacrificării nu este vizibil imediat. Z'yavayutsya starea de spirit dezechilibru, negrabnіst la Ruha. Totul nu este deosebit de zvert, care respectă adulții.

Pasul următor:

• să fie slăbiciune mică;
• crampe mici;
• îndepărtarea fără aer și îndepărtarea resturilor.

Dvor în tsomu vіtsі tako duce la іnval_dnostі. Ditina dozhivСȘ la 15-16 ani.

Ideologia amovrotică a tineretului

Ceremonia începe progresuvati 6-14 rokiv. Am Slabko perebіg, Ale în pіdsumku suferindă nabuvaє slіpotu, nedoumstvo, slabkіst m'yazіv, mozhlivo, paralіch kіntsіvok. Trăit de CIM zahvoryuvannyam navіt kіlka rokіv, dіti pomirayut în stanі marasmus.

Forma Hron_chna def_tsitu hexosamіnіdazi

Amintiți-vă la persoanele care au trăit deja 30 de ani. Ramurile sub forma primului rând și, de regulă, este ușor. Sposterіgayutsya modificări ale dispoziției, nevirazna MOVA, nezgrabnіst, znizhennya іntelektu, psihіchnі vіdhilennya, slabkіst m'yazіv atac. Tay-Sachs sindrom hronіchnіy formі porіvnyano BCC vіdkrity recent, pentru a prognoza pentru viitor Robit nu mozhlivim predstavlyaєtsya. Ale zrozumіlo, arzând în mod unic unic cunoscute lumii.

Gardurile Lіkuvannya Thea-Sachs

Tse capturat, așa cum toți pașii spun, lăsat să nu poată lіkuvannya. Noi lăudăm sensul piddrymuyu terapіyu і retrogly doglyad. Începeți să le pregătiți, să le prescrieți în instanță, să nu jucați. Astfel, oamenii din Yak au un reflex mic de înghițire și de multe ori obțin un an printr-o probă. Imunitatea bolii arcadei copilului este slabă, care trebuie raportată săracilor cuceritori. Recunoașteți copiii prin be-yakoi vіruno іinfektsіi.

Profіlaktikoyu tsogo zahvoryuvannya Je obstezhennya pariu pe spryamovane viyavlennya gene mutatsії, iac harakterizuє hvoroba Tay-Sachs. Dacă nu se recomandă, recomandarea nu este de a magnetiza planta.

Cred că ți-a luat copilul

Cu câini de casă, drenaj postural de roboți și aspirație nazogastrică. Goduvi Ditin să treacă prin sondă, cusătură astfel, șoboană pe shkіrі nu a dat vina pe pat.

Dacă aveți copii sănătoși, atunci trebuie să vă desfășurați cazul cu privire la subiectul genei mutante.

Boala Thea - Sachs

Hvoba Saxonul 'izkіv і genele mutante de inalta frecventa in populyatsі.

Zahvoryuvannya manіfestuє 3-10 mіs pіslya narodzhennya i harakterizuєtsya vtratoyu zhvavostі că nadmіrnoyu zgomot reaktsієyu (hiperacuzie). Postupovo vіdbuvaєtsya progresuyucha degeneratsіya nervovoї sistemi іz zatrimkoyu іntelektualnih i nevrologіchnih funktsіy, priєdnannyam mіoklonіchnih i akіnetichnih instanță 1-3 mіs. O astfel de paralіch rozvivaєtsya dіtey, slіpota, dementsіya i puți vmirayut zazvichay 4 rokіv.

Tse zahvoryuvannya pov'yazane enzimei defіtsitom geksozamіnіdazi A vіdpovіdaє Yaky pentru degradatsіyu GM2 ganglіozidіv scho kontsentruyutsya perevazhno la mozk capului. Defіtsit geksozamіnіdazi O sprichinyuє nakopichennya ganglіozidіv în visokіy kontsentratsії în lіzosomah neyronіv sіroї rechovini cap mozk scho vor fi vândute numai disfunktsії i smertі klіtin mozk. Skrinіng pe Tay hvorobu - Sachs a avut loc în populyatsії zhіnok riziku Visoko, cel cu pozitivnostі razі їh, partnerіv їhnіh. Sunt ofensat de partenerul ei cu gena mutantă, rochia populară a seceratului este de 25% mai scumpă.

Boala Tay-Sachs

Boala Tay-Sachs este o boală genetică caracterizată prin deficiența enzimei hexosaminidază A, acumularea macromoleculelor lipoidale în neuroni, disfuncția creierului și a măduvei spinării. Manifestată de degradarea abilităților fizice și funcțiilor mentale: prăbușirea reflexului înghițitor, a mișcărilor de vorbire și voluntare, pierderea auzului și a vederii, inteligența redusă. Se dezvoltă convulsii convulsive, atrofie musculară, paralizie și demență. Metodele specifice de diagnosticare sunt oftalmoscopia fundusului ocular, studiul cantității de hexosaminidază din sânge și neuroni. Tratamentul paliativ, destinat ameliorării simptomelor.

Boala Tay-Sachs

Sinonime ale bolii Tay-Sachs (BTS) - gangliozidoză GM2, idiocă Tay-Sachs, idioceea amarotică timpurie a copilariei. Este una dintre opțiunile pentru bolile de acumulare lizozomale. Numit după numele a doi medici - un neuropatolog din SUA, Bernard Sachs, și oftalmolog din Marea Britanie, Warren Thea. În anii 80 ai secolului al XIX-lea, au publicat pentru prima dată descrieri independente ale acestei patologii. Prevalența sa este extrem de scăzută, în populația generală, frecvența medie a purtătorilor genei modificate recesive este de aproximativ 0,3%. Indicatorii epidemiologici sunt cei mai importanți în grupul evreilor din Ashkenazi (transportul mutațiilor este determinat la 3%), precum și în canadienii francezi și Kajuns. Incidenta maxima apare la varsta de la sase luni la 2 ani, mai putine simptome debuteaza la adolescenti si adulti.

motive

Tulburările metabolice care formează baza bolii sunt cauzate de o mutație a genei HEXA, care este localizată pe brațul lung al cromozomului 15. Acesta codifică subunitatea alfa a enzimei lizozomale beta-N-acetilhexosaminidază A. Boala Tay-Sachs este moștenită în conformitate cu un principiu autosomal recesiv - pentru apariția simptomelor, prezența a două gene mutante este necesară în cromozom. Riscul bolii la un copil există doar dacă ambii soți sunt purtători ai mutației, este de 25%. Astfel, patologia se poate manifesta în orice generație, indiferent de momentul apariției mutației. Un purtător poate rămâne ascuns pentru o lungă perioadă de timp - în acest caz, gena dominantă "sănătoasă" este capabilă să furnizeze organismului producția de enzime cu 50% sau mai mult, ceea ce este suficient pentru reacțiile biochimice normale.

La începutul anilor 2000, au fost identificate mai mult de 100 de mutații diferite în genele HEXA: inserții în perechi de baze, deleții de perechi de baze, mutații ale locului de îmbinare, mutații punctuale și alte variante de modificări în structura genei. Fiecare dintre aceste mutații afectează într-un anumit mod structura enzimei și inhibă activitatea acesteia. O varietate de mutații ale unei perechi de gene - heterozigozitatea compusului - determină prezența mai multor forme ale bolii. Genele la fel de mutate din alelă provoacă o inactivare completă a catabolismului gangliozidelor. Moștenirea unor mutații diferite (nu identice) într-o pereche de gene este mai des manifestată de o scădere a activității enzimei și nu de o inactivare completă.

patogenia

Baza pentru dezvoltarea bolii este absența sau insuficiența activității hexosaminidazei A, a unei enzime lizozomale care catalizează biodegradarea macromoleculelor gangliozide, a oligozaharidelor, a glicozaminoglicanilor și a glicolipidelor. Gangliozidele sunt un tip de acizi grași, componente lipidice ale membranelor neuronilor și celulelor gliale. Ele asigură activitatea celulelor nervoase: ele afectează viteza și intensitatea neurotransmisiei, conducerea impulsurilor nervoase, distribuția și stocarea informațiilor, formarea memoriei. În mod normal, gangliozidele sunt produse, își îndeplinesc funcțiile și se împrăștie rapid în procesul de reacție în mai multe etape care implică enzime. Trei componente sunt necesare pentru hidroliza acestor lipide complexe: subunitățile alfa și beta ale hexozaminidazei A, activatorul de proteine ​​GM2A. Atunci când alfa hexosaminidaza A este deficitară, procesul de biodegradare încetinește sau devine complet imposibil. Gangliozidele se acumulează în lizozomii celulelor cerebrale și ale măduvei spinării, ducând la disfuncția și moartea lor.

clasificare

În funcție de caracteristicile defectelor genetice, siguranța funcțiilor hexosaminidazei, boala are un progres rapid progresiv sau lent progresiv, manifestat în copilăria timpurie, adolescentă sau la maturitate. Conform acestor caracteristici, se disting trei forme ale bolii:

1. Infantile acută. Cel mai comun. Simptomele apar la câteva luni după naștere. Debitul este progresiv. Competențele motorii se deteriorează rapid, în curs de dezvoltare a orbirii, surzilor, paraliziei. Moartea are loc în decurs de 2-3 ani.
2. Tânăr târziu. Este extrem de rar. Primele manifestări se găsesc în intervalul de la 2 la 10 ani. Competențele complexe dobândite se dezintegrează treptat - mersul pe jos, vorbirea, scrierea. Speranța medie de viață a pacienților este de 15 ani.
3. Adult cronic. Literatura științifică descrie cazuri izolate ale acestei forme, care începe la 25-30 de ani. Caracterizată de discursul afectat, actele motorii voluntare, tulburările psihice (psihoza). Predicția mortalității nu este cunoscută.

Simptomele bolii Tay-Sachs

Imaginea clinică a bolii reflectă procesele de afectare a SNC. În forma infantilă, primele simptome devin vizibile cu 3-5 luni, până atunci dezvoltarea corespunde normei: copilul își ține capul, se întoarce pe stomac și spate, agukkaet, zâmbește la vederea unui adult, stabilește un contact vizual. Cu 6 luni de interes în lumea din jurul este redus. Copilul se uită mult timp, apatic, inactiv, sensibil la sunete puternice, lumină puternică. El nu mai recunoaște pe cei dragi, abia își concentrează privirea asupra jucăriilor sale preferate.

După șase luni, întârzierea dezvoltării psihice și fizice devine și mai vizibilă. Hipotonia se acumulează, abilitățile dobândite anterior sunt pierdute: ținând capul și corpul într-o poziție verticală, răsuciți în timp ce stați pe o suprafață orizontală, șezând (încercând să stați), apucând o jucărie și schimbându-l de la mână la alta. La 8-10 luni, reflexele de start sunt îmbunătățite - reacții la stimuli bruște de sunet, lumină, tactil și olfactiv. Interesul în ceea ce se întâmplă în jurul evenimentelor dispare aproape complet. Până la vârsta de 12 luni, capacitatea de înghițire este afectată, auzul și vederea sunt reduse considerabil, iar ciclul de respirație este împiedicat. Mușchii suferă de atrofie, se dezvoltă paralizie, convulsii sub formă de crize tonico-clonice generalizate și parțiale. În cel de-al doilea an de viață, există fenomene de rigiditate de decerebrare, sindrom pseudobulbar bulbar.

Forma juvenilă debutează cu simptome mai puțin pronunțate. În stadiul inițial, instabilitatea emoțională este oarecum sporită, iar atunci când se efectuează complexe complexe motorii - alergarea, mersul pe jos și scrierea rapidă - apare o discoordanie subtilă a mișcărilor. După un timp, aglomerarea și stânjenirea cresc, sunt observate de alții și de copilul însuși. Prin mersul adolescenței devine agitat, instabil. Se formează hiperkineză - mișcări bruște involuntare ale diferitelor grupuri musculare. Lipsa de coordonare nu permite continuarea școlarizării. În paralel apar tulburări de vorbire ale unui caracter complex cerebelo-disertric: linia și ritmul sunt pierdute, pronunția devine lentă, neclară, indistinctă. Stadiile late ale bolii sunt caracterizate de crize epileptice frecvente, o scădere persistentă a funcțiilor intelectuale (demență), pierderea arbitrarității mișcărilor și paralizia.

Forma cronică a bolii are simptome mai puțin pronunțate, cursul fiind relativ ușor. Pacienții au schimbări de dispoziție, agitate, agitație de pronunție. De mai mulți ani, funcțiile intelectuale au scăzut: abilitatea de a abstracționa gândirea, compararea și analiza fenomenelor și obiectelor este pierdută, uitarea și absența-mindedness sunt în creștere. La câțiva ani după debutul bolii apar tulburări psihice: pacienții sunt inadecvate în comportament, excitabil afectiv, predispuse la agitație și depresie profundă, sunt predispuse la psihoze cu halucinații și iluzii. Cu o lungă perioadă de demență organică se formează.

complicații

Simptomele BTS includ convulsii epileptice, care sunt rezultatul unor focare bruscă de activitate bioelectrică anormală a creierului. Cu frecvența lor ridicată, degradarea fizică și mentală are loc mai repede. În timpul unui atac, pacienții cad, convulsii, care sunt însoțite de un risc ridicat de sufocare (retragerea rădăcinii limbii) și leziuni mortale. Principala complicație a formei infantile acute a bolii este infecția: la copii funcțiile sistemului imunitar sunt reduse, deteriorarea organelor respiratorii este recurentă în natură și este extrem de dificilă. O cauză comună de deces este pneumonia.

diagnosticare

Examenul este condus de un neurolog al copiilor, de oftalmolog, de genetician, de psihiatru. Procesul de diagnostic începe cu colectarea datelor clinice și anamnestice. De regulă, există cazuri de BTS în rude, prezența unei perioade de dezvoltare normală a pacientului, apoi degradarea - dezintegrarea competențelor dobândite, funcții stabilite. Diagnosticarea diferențială vizează excluderea bolilor degenerative ale sistemului nervos central, idioceea juvenilă, epilepsia. Pentru a confirma diagnosticul, se fac următoarele proceduri:

• Studiul fondului. Oftalmoscopia arată un spot roșu pe retină, vizavi de elev. Este o colecție de gangliozide din celulele ganglionare.
• Analiza biochimică a sângelui. Test de laborator determină conținutul subunității alfa hexozaminidazei A. patologiilor copilărie acute formează totalurile sunt apropiate sau egale cu zero. În cursurile subacute și cronice ale bolii, activitatea enzimatică reziduală este detectată.
• Examinarea microscopică a neuronilor. Probele din biomaterial au studiat conținutul de gangliozide. degenerarea celulelor detecție Caracteristic: creșterea dimensiunii, bombare, „ballonoobraznoe“ balonare, cu granule fine de umplere substanță lipoidă.

Tratamentul bolii Tay-Sachs

În prezent, nu există terapii eficiente. Asistența medicală pentru pacienți vizează eliminarea simptomelor și menținerea funcțiilor vitale. Tratamentul paliativ include trecerea la hrănirea tubului, deoarece pacienții își pierd reflexul de înghițire, folosesc antibiotice, medicamente antivirale și imunostimulatoare pentru a combate bolile infecțioase concomitente. Terapia cu medicamente antiepileptice nu aduce un rezultat pozitiv.

Căutarea de tratamente posibile pentru BTS continuă. Cercetarea se desfășoară în trei direcții: se studiază posibilitățile de înlocuire a enzimelor, terapie cu reducerea genotipului și substratului. Înlocuirea enzimei lipsă este ineficientă datorită mărimii mari a moleculelor de hexosaminidază, care nu pot trece prin bariera hemato-encefalică și membrana neuronilor. Printre metodele terapiei genice a fost testată introducerea unui nou material genetic în celule utilizând un vector viral și transplant de celule stem. Dar rezultatele pozitive nu sunt obținute, cercetările continuă. Terapia de reducere a substratului care utilizează enzima sialidază, care stimulează catabolismul gangliozidelor GM2, este considerată a fi cea mai promițătoare. Este de așteptat dezvoltarea unui medicament farmacologic care crește expresia sialidazelor lizozomale în cadrul neuronilor.

Prognoza și prevenirea

Rezultatul bolii este relativ favorabil în formă tardivă, caracterizat printr-o dezvoltare lentă a simptomelor. Când apare o boală în copilărie și adolescență, moartea este inevitabilă. Pentru a reduce rata de incidență, se utilizează un test de screening, care determină nivelul enzimei, activitatea sa biochimică. Rezultatul vă permite să identificați purtătorii de mutații, să îi trimiteți la examenul medical-genetic la planificarea sarcinii. În cazul în care transportul genei defecte este determinat la ambii soți sau la rude, au existat cazuri de boală, diagnosticul genetic prenatal se efectuează în primul trimestru de sarcină.

Nu este sigur și nu este asigurat curtea Tvor-Sachs dacă sunt conduși geni

Dana dureroase vіdnositsya la captura spadkovih a sistemului nervos și să se stabilească în jos dostochno.

Numele pictorului a fost refuzat în onoarea celor doi doctori, care au fost de acord, Warren Thea (oftalmolog britanic) și Bernard Sachs (neurolog din America).

Rotirea unei grădini în depozit

Există trei forme de durere:

• Un copil de forma unui amavrotic іmіііііііііісісі і с помощта на через через м) через) и и
• forma pіdlіtkova, cu un yakіy takozhіnnosti porushennya kovtannya, rіzkі rozladi movi, z'yyavatsya nestіkіst atunci când mersul pe jos, viniyayut paralіchi;
• forma a crescut, yak rozvivaєitsya la іці від 25 до 30 РОКІВ. Până la terminarea simptomelor, sunt prezente simptomele schizofreniei, la fel ca o formă de psihoză.

Pentru comori vicioase

Cauze dureri dureroase în poroushenes de origine genetică, așa cum se vede în gangliozide. Tsi osoblivі lіpіdi, pevyschuyuchyu de 300 de ori norma, zozheredzhuyustsya în syrіy speechhovin mozku.

Acumularea de Takozh pentru a fi în cuptoare și selecții. În elementele de bază ale entronementului se află o distanță scurtă de unul dintre fermenții vidv, care sunt impregnate pe obd lidip (hexosamina A).

Îndepărtarea vieții în urgență: de la 1 la 250 000. Motivul principal al bolii este populația tutore a grupurilor etnice, de exemplu, francezii, care trăiesc în Canada.

Takozhka zapvoryuvannya shilnі євреї і і івропи, la yak frecvența vyniknennya vishch frecvență - 1 în 4000 osib.

Qia este o ramura rovivuyatsya în care malyuk, Yakomu a avut două gene cu un defect, tobto un dureros linger pe un tip autosomal recesiv. Ce înseamnă asta?

Ditina Udadkovu a geniat tata și a văzut mama în aceeași uniformă. Dacă doriți să urazhennya un abo oboh cromozomi pariu, apoi vorbiți despre șoimul genetic viral. La om, cromozomii împrăștiați, răniți de Tay-Saks în grup sunt afectați de defecte.

Dania Rose poartă numele unei afecțiuni cu o formă autozomală recesivă de spaducvnie. O gena defectă într-una din bătăi, malyuk budea de sănătate, dar z 50% ymovіrnіstyu va fi nііm, doar pune în termenul limită de sănătate a tânăr spadkoєmtsіv. Când gena se manifestă cu un defect în ambele loturi, puteți avea trei variante ale dezvoltării.

Factor Rizik

Cu ajutorul unei forțe pentru dezvoltarea acestei entuziasmuri de a servi într-un sistem nervos de gangliozide - substanțe, ele sunt absorbite într-un corp normal al sistemului nervos.

Folosiți copiii din genealogie, o gena de bun augur pentru sinteza imediată a enzimei enzimei hexozamină.

Organismele pentru copii nu pot fi înlocuite cu substanțe letale, se miroase și apoi se acumulează în creier.

Pentru a produce înainte de asta, nervii se blochează și devin importanți pentru toate organizațiile. În organism, eu sunt sănătos, Ditin ganglyosidi sunt în mod constant sintetizate și rozsplyuyutsya.

Simptome principale

Patologia este diagnosticată la copii în aproximativ șase luni, astfel încât, în măsura în care se dezvoltă în cinci minute în Ditina, este normal, ca toți copiii unui astfel de război.

Pochatkova stadіya

Perspectivele simptomelor dureroase ale Taye Sachs sunt afectate de faptul că aveți o relație cu un tânăr, privindu-i unul câte unul într-un fel, cei mici nu doresc, dar ei au devenit apatici, într-un mod nou.

Reacția noului viola este vlyulyuch pe sunetele guchі і різкі. Navigați în acest fel, dacă malyuk viglyadak este sănătos, părinții și prietenii adesea pomichyat, doar ditina rızko hello vsim tılom cu subdiviziuni de zvonuri pescărești.

Constientizarea grava a sistemului nervos cauzata de ataxia lui Spadkow de Friedreich cauzata, simptomatologie si stare de sanatate.

Vindecarea răului

În stadiile de etapă ale primei jumătăți a stâncii vieții și ale celorlalți tineri cu bucuria vieții, ei pot ataca, după cum arată curtea și paralizia.

Maliuki nu câștigă vag, dar ei yogi viguros. Cu o astfel de dezvoltare a curții, Ditina trăiește până la vârsta de cinci ani.

Semne de durere la cei în vârstă

Grown up forma ei duzha pіdkіsnyu și manifesta în patsіnntіv віііііііі і ў от 20 до 30 годинаів. A câștigat, nu uitați rezultatul letal.

Durerile se manifestă în plimbarea porus și în rușinea funcțiilor neurologice. Cu o astfel de boală, oamenii au crescut pentru a putea trăi după ce a fost stabilit pentru diagnostic 10 15 rokiv.

Diagnosticarea capturii

Înainte de yak, în funcție de diagnostic, likar vivcha, rezultatul este până la ultima, în detaliu, dezvoltarea ideilor despre abilitățile creaturii, care a fost stabilită în familia acestui muribund.

Lіkar obov'yazkovo trimite la obozhezhennya la oftalmolog, astfel încât o manifestare tipică a ailment ei roztashuvannya pe cіtkіvtsі oka chervonoї plyami, yak mozhlynitititi pentru oftalmoscope suplimentare.

Sposterіgayutsya tako zmіni і n suzeta zorovogo suzeta: vіn atrofuрофitsya.

Vil_kuvati posibil, p_dtrimati neobh_dno

Terenurile maltratate ale Tikay-Saks trebuie reparate până la coșul de semne neurologice. Vivoristovuyut sânge de transfuzie, plasmă.

Likarski medicamente și metode specifice, presupus ostile Tay-Saks, multe.

Acestea sunt deseori respinse de către ne-pârâți împotriva instanței și sunt acuzați că au făcut-o. Din punct de vedere medical, ajutorul papei într-un caz simplu de manifestare simptomatică este entuziast, întrucât este vorba despre forma trecută, înainte de retragerea, dezvoltarea febrei.

Prognosticul pentru o anumită recesiune nu reușește.

Profіlaktika zahvoryuvannya

Doslіzhennya este recomandat pentru a fi efectuate înainte de planificarea planului de vigilență a oamenilor din sat nesănătoase.

Deoarece această genă a cunoașterii între amândoi prietenii, atunci categoric nu vă recomandăm copii interesați. Trap, chiar înainte de ora efectuării crimei, purtând și Ditin, este necesară o procedură specială pentru identificarea genei defecte în amniocenteză Ditini.

Pentru laborator doslіdzhennya pіddayutsya navkoloplіdnі Vodi, otrimanі atunci când a lua punktsі amnіotichno ¬ obolonok. Cred că gena este defectă, vaginul trebuie întrerupt.

Ei bine, maybutni batki jura la informația despre cei care au gena defectă și, când litru a venit deja, atunci este necesar să treacă un test de screening pe douăzeci.

Pentru un studiu ulterior, medicii iau adăpost de la placentă, cu scoop s'yasuvati, stabilindu-se în jos bebelușul geni-mutanti.

Maybaths ar trebui să fie puse la înălțarea sănătății și sănătății proprii păsări și Vikonuvati toate recomandările lui lickar.

Diagnosticarea Peredpologo în caz de boli de piele pot fi făcute prieteni dau viață sănătoasă copiilor.

Dureri teya saxa

Boala Tay - Saksa (GM₂ gangliozidoza, idiocitatea amaurotică din copilărie) este o boală ereditară rară, cu un mod de moștenire autosomal recesiv care afectează sistemul nervos central (măduva spinării și creierul, precum și membranele meningeale). Acesta aparține grupului bolilor de stocare lizozomale. Numit după ofițerul britanic Warren Tay (născut Warren Tay, 1843-1928) și neurologul american Bernard Sachs (eng. Bernard Sachs, 1858-1944), care a descris această boală independent una de cealaltă în 1881 și, respectiv, 1887.

Modelul moștenirii

Boala este cauzată de o mutație în gena HEXA, care codifică subunitatea α a enzimei hexozoaminidază A și este localizată pe brațul lung al cromozomului 15. Boala este moștenită într-un mod autosomal recesiv. Astfel, probabilitatea de a avea un copil bolnav este doar în cazul în care ambii părinți sunt purtători ai genei mutante și este de 25%. Până în prezent, sunt cunoscute mai mult de 100 de mutații diferite ale genei HEXA.

epidemiologie

Boala este frecventă în evreii din Ashkenazi. Printre ei, aproximativ 3% sunt purtători ai unei mutații în gena HEXA. De asemenea, boala este frecventă printre canadieni francezi și Cajuns. Printre alte populații, frecvența medie purtătoare a genei mutante recesive

0,3%. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Etiologie și patogeneză

Imaginea clinică a acestei boli se dezvoltă pe fundalul unui defect genetic cauzat de mutația genei HEXA, care este responsabilă de sinteza enzimei hexozoaminidazei A, un catalizator intermediar chimic în lizozomi și implicat în utilizarea gangliozidelor în SNC. În absența unei enzime, gangliozidele se acumulează în neuronii creierului, perturbându-le munca și distrugându-le ulterior.

clasificare

Există trei forme de boală Tay-Sachs:

• Forma copiilor - șase luni după naștere, copiii se confruntă cu o deteriorare progresivă a abilităților fizice și abilităților mentale: se observă orbire, surditate și pierderea abilității de a înghiți. Ca rezultat al atrofiei musculare, paralizia se dezvoltă. Moartea are loc la vârsta de 3-4 ani.
• Forma adolescentă - tulburări motorie cognitive, disfagie (tulburări de înghițire), dizartrie (tulburări de vorbire), ataxie (instabilitatea mersului), spasticitate (contracții și paralizii). Moartea are loc la vârsta de 15-16 ani.
• Forma adultă - are vârsta cuprinsă între 25 și 30 de ani. Se caracterizează prin simptome de deteriorare progresivă a funcțiilor neurologice: mersul deteriorat și instabil, tulburările de înghițire și vorbire, deprinderile cognitive scăzute, spasticitatea, dezvoltarea schizofreniei sub formă de psihoză.

Imagine clinică

Nou-născuții cu această boală ereditară în primele luni ale vieții se dezvoltă normal. Cu toate acestea, la vârsta de aproximativ șase luni există o regresie în dezvoltarea psihică și fizică. Copilul pierde vederea, auzul, capacitatea de a înghiți. Există crampe. Mușchii atrofi, apare paralizia. Moartea are loc la vârsta de 4 ani.

Literatura descrie o formă rară de manifestare târzie a bolii, când simptomele clinice se dezvoltă la vârsta de 20-30 de ani.

diagnosticare

Boala Tay-Sachs se caracterizează prin prezența unui spot roșu situat pe retină, vizavi de elev. Această pată poate fi văzută cu un oftalmoscop.

tratament

În prezent, nu a fost elaborat niciun tratament. Îngrijirea medicală este redusă la ameliorarea simptomelor, iar în cazul unor forme tardive ale bolii, pentru întârzierea dezvoltării acesteia.

Teya-saxa dureroasă

Video: A.Shlyakhov. Ререї кериють RF і Ucraina - cuvintele "yani rossyorbyuyut!

Tay-Sachs Dvor - un lucru important pentru un spad, enthralling, se caracterizează prin resturile progresive ale motilității și un clichet de diferite tipuri de dini. Cu ajutorul primelor șase luni din viața rozvității copiilor care suferă de boala lui Thea-Saks, este absolut normal să le trimitem, din cauza lipsei de informații și a puterii de a rupe în străzile din regiune, copiii nu trăiesc până la vârful vieții lor.

În cele de mai sus, dezvăluirea buloului este descrisă în detaliu în kinuturile tabelului al nouăsprezecelea de neurologul american Bernard Sachs și oftalmologul britanic Warren Tei, care a contribuit în mod clar la înțelepciunea acestei glorificări. Frecventa capturii este de 1 vipad la 250.000 de locuitori

Bolile Tory-Sachs - Cauze

Tăvile lui Tay-Saks completează cu tinerii capturați și veți fi binecuvântați să cântați grupuri etnich. Naychastishe daneză față de ostaticii francezilor, cu populația canadiană din Quebec și Luisian, precum și cu evreii din Marea Europă. În Evriiv-Ashkenazi, patologia este dată pentru a fi luată de la 1 la 4.000 de nou-născuți.

Pacienții cu Tory-Sachs se află într-un tip de autozomalizare. Tse să vorbească despre cei care au avut șansa de a muri, un fel de succesor al celor două gene defecte - primul și celălalt. La momentul genei genei defecte, într-unul dintre părinții biologici, Ditin nu este acceptat sau 50% din gena defectă este defectă în gena defectă, dată de riscurile proprii descendenți ai lui Maybut.

Cum poți spune că o genă genetică este defectă?

- De la 25% din copii nu va exista nici un dan al acestei gene și să se nască sănătoși

- Vom primi 50% din numărul total de gene іmірірністю 50% din copii

- Din 25% din capacitatea copilului, două gene inamice apar pe teritoriul lui Tay-Saks

Mecanismul de dezvoltare a unei patologii date într-un sistem nagromogenic în sistemele nervoase de gangliozide este o substanță, la fel ca un clintin nervos normal. Gangloidul într-un organ sănătos este în mod constant sintetizat și analizat în posturi de Rosspaylyuyutsya, iar sistemul enzimatic al vidovicidayut pentru subtrimania rvvnovagi fine între sinteza și rozpadom Sickly maksy simptome importante

Boala Tay-Sachs - Simptome

Înregistrați dușmanul pictorului Teya-Saks і malyukіv vіku aproape la șase minute. Pe cob există o dezvoltare a ramurii, la diti se pierde contactul cu propria lumină, aproape unul trebuie să meargă drept într-un punct, să privească, să-l păstreze apatic și să reacționeze la sunetul bogat. După prima zi a vizitei dvs., veți fi ocupați (de exemplu, opriți-vă), veți agita într-un rozvitom și într-o oră de o oră vă veți întâlni. Funcțiile lui M'yazovici (în așteptare, băutură, peresuvatsya, intrați în sunete și așa mai departe.) Scăderea semnificativă, ønodі deja la rândul lor în vtra, devine un cap disproporționat de mare. La etapele etapelor luptei (partea a 1-a și a 2-a vieții) poate fi arestat. La Bolshoy Vipadkіv Ditina vmiraє la dosyagnnya p`yatirіchnogo vіku

Simptome simptomatice:

- De la 3 la 6 luni: la un copil, este dificil să te concentrezi pe subiect, să scapi de ochii ei, să scapi de ochii ei, să faci un răspuns greșit la sunetul bogat de sunet

- De la 6 până la 10 luni: pentru un copil mic de hipnoză (zyphen aphrodis tusus), trebuie să fie activi, să audă și să privească în mod semnificativ, să aibă o durere de cap în ochi (macrocefalie, dureri de cap (macrocefalie) și dureri de cap în roșmir (macrocefalie)

- Cu 10 luni în urmă: evident, intelvov_ v_dstalіst, evoluează în paralel, paralel, prezent greu de dihannyam, porushvennya kovtannya, napadi

Клінічі Варіанти хвороби Тея-Сакс:

- Defibrilatie cronica hexosamina (tip A). Simptomatologia unui anumit enthralling al bolii se poate dezvolta în 3-5 ani, deci în treizeci și cinci de ani. Protejarea bolii este ușoară: la boli, puteți să scăpați cu ușurință de MOVA (modă veche), de supraveghere a altor abilități motorii, de coordonare și de mers, pot fi spasmodice, tulburări mentale și defensivitate mentală și tracțiune mentală. În Bolshoi hvoryh pogіrno pogіrshuyusya zvon i zіr. În plus, doar având în vedere forma de durere Thea-Sachs vіdkrita recent, dovgotovrilyy prognosis podalshogo viața unor astfel de rău spіrne. Cu o mare parte a personalităților, este posibil ca trunchiul unei livadă, la fel ca o ramură, în primul rând să ducă la іnvalіdnostі і podalshoi death

- Juvenilă hexosamină deficitară (tip A). Simptomatologia acestei entuziasmuri se dezvoltă într-o promovare pe termen scurt, de la 2 la 5 ani. Nu divulga pe cei care au dat forma unei crengi progressє nabagato povіlnіshe Сїї clasic varіanta, moartea unui copil toate la fel de nevdvorotno nasta в yіtsі aproape 15 ani

Diagnosticarea câmpului Tay-Sachs

Recunoscând faptul că Ditini a ajuns să știe că a luat o viticolă în acea imagine, dacă m-am uitat la copilul cu un oculos (oftalmoscop), într-o zi cu normă întreagă, ar putea avea o cireșă. Dana este dată în privința celor care sunt singuri în lume în clintinele ganglion ale grupului fetei cu achizițiile de gangliozide. Pіslya tsogo sprosrehennya l_kar prikaznakak taki vidi doslіdzhen: mіkrokopicchny analіz neuron_v, screening, rozgornutі analіzi sânge

Video: 4. 9 iarba: Evrei la tribune, goi - la paradă! Svit ortodoxă, otruniy Chabad (E. Hodos, 2012)

Tvoroba Tay-Saks - Liuvanvana

Să milă durerea lui Thea-Sachs nu vilikovu. Navigați la cel mai bun câine, practic toți copiii cu forme copilărești ale acestei dorințe trăiesc cu maxim cinci pietre. De-a lungul vieții de prezență a simptomelor, puteți să eliminați ajutorul (anul prin sondă până la includerea suplimentelor de cuvinte live, vizualizarea din spate a ecranului și asta). Procedați prin asumarea celui mai bun mod de a fi împotriva instanței.

Profilul polarizării date a polaroidului în perechi obscene, circumscrise, pentru faptul că au gena bolnavă Thea-Sachs. În cazul unui cholovka care genă zhinki taki gene buv viyavleny, vă recomand să nu obțineți copii. În același timp, în momentul diagnosticării genei femelei vzhe vagіtna, pentru detectarea genelor defecte la făt, este posibilă efectuarea amniocentezei.

Statts, ordi, Instrucțiuni

Boala Tay-Sachs.

CAPI. Tay-Sachs Dvor - tse spadkowa este capturat, cu Yakom, sistemul nervos central (capul și creierul dorsal, precum și mantaua meningeală) sunt afectate. Cu ajutorul primilor 6 copii care trăiesc cu boala Thea-Sachs, ei se dezvoltă normal și pot fi răniți și trebuie bătuți în trei sau patru săptămâni.

Un semn timpuriu al bolii Thea-Sachs poate fi inspirat de sensibilitatea și reacția spontană la sunetele sunetelor. Primul simptom al creșterii și expansiunii capturilor strălucitoare. Dytina acționează vtrach până la ikolishnogo і către membrii familiei, dispariția abilităților, de exemplu, ditina stop sidіti. Într-o oră de timp, cu boala lui Thea-Saks, dimineața, odihnește-te pentru subdiviziuni și înseamnă să umbrești în rozumovom rozvitku; dispariția funcțiilor miazoviei, inclusiv sunete întârziate, strâmbe, a ta și a băuturilor. La organizarea scenei, oamenii entorți ar putea fi atacați.

În stadiile finale ale campului poate fi un an prin sondă. În Tsiyomu, Stany-Sachs cu boala lui Thea-Sachs nu poate fi ajutat prin nici un mijloc practic, nu puteți face nimic altceva, dar puteți asculta și cele mai importante informații, vă puteți relaxa. Cauza morții zazchichay є zapalennya legenіv abo іnsha іnфекція.

Cea mai mare parte din grădina Tevaya-Saks se găsește în mijlocul evreilor din Ashkenazi, iar strămoșii locuiau în oraș și în Europa Centrală. Pictorul Thea-Sachs a fost mai bine cunoscut în evreul Simon, doar pentru a trăi în aceeași parte a Poloniei pe masa 19, nasul a trecut pe lângă generația următoare. Semey, în mijlocul zilei, vrei să-ți pui mâna pe frecvența aplicației tale.

Motive. Febra Tay-Saks este încărcată cu un defect genetic, dar este imposibil să se sintetizeze hexoamina A, enzima (mediator chimic), necesară pentru metabolismul copiilor în sistemul nervos central. (Metabolism, pace a minții, pace a minții și pace a minții:

Nosele sunt geniile boala Thea-Sachs cu un număr redus de enzime pe care doriți să le consumați pentru metabolismul dumneavoastră.

Hvoroba Tay-Saks wіddaєtsya a vãzut batkіv copiilor prin gena patologicã. Yaschko două nasuri de gene pot fi date la ditin, cu boala de piele, oamenii de secera, care a calmat descendenți în iad de Tei-Saks, stabilit 25%. În 50% din vipadkvv ditina, există o singură genă patologică și o genă, iar 25% din vitadi, ditin vagal care nu stăpânează gena patologică, nu nas, și noi recunoaștem. În acest rang, The hvorobi gena Tay-Sachs zazvichay treci prihovano (retsesivno) din pokolіnnya în pokolіnnya nu viklikayuchi zahvoryuvannya la dіtey (div. Genetichnі rupt în jos).

DІAGNOZ. Pedpolozhenіe despre hvorobi vinikaє Tay-Sachs, în cazul în care, în căutarea în jurul valorii de timpul este terapeutic, okulіst (lіkar, Yaky spetsіalіzuєtsya pe zahvoryuvannyah organіv Zora) viyavlyaє pe ochnomu dnі cireșe plyama -chervona. enzimă Viznachennya kіlkostі în rіdinah i tkaninah suferindă neobhіdno pentru pіdtverdzhennya dіagnozu ABO pentru viyavlennya nosіystva. Neobhіdnі analіz sange si biopsie shkіri (analіz krihtnyh zrіzіv shkіri). Diagnosticul prenatal poate fi efectuat în cazul amniocentezei (aspirarea și analiza amniocenis ridin, la începutul anului, cu puncție de michura de fructe).

LІKUVANNYA. Tvoroba Tay-Saks nu pіddaєtsya lіkuvannyu. Narostayucha klіnіchna zahvoryuvannya imagine, zgasayuchy suferindă ditina bolіsnі pentru rіdnih i blizkih. Aici puteți împărtăși soarta și emoția trupei.

PROFІLAKTIKA. Єvreї ashkenazі, SSMSC bazhayut ditinu mama, povinnі treci obstezhennya pe enzima nayavnіst geksozamіnіdazi A neobhіdna genetichna konsultatsіya (div. Genetichnі dărâmate AEs). Ei trebuie să fie ofensați de nasul genei defecte, poate că ar trebui să învețe mama greșită. În tsiomu vikadku vikoristovu gropi predatalna d_agnostika pentru zaznachennya urazhennya fetus.

Dureri teya saxa

Pe baza înființării "March of Dimes"

je Larіonchik
Cel mai tanar naukovy spіvrobіtnik
Institutul de Gerontologie al Academiei de Științe Medicale din Ucraina

Scho ia dureros Tay - Sachs?

Boli ale capturii Thea - Saks - captarea spadkove a sistemului nervos central. Naybіlsh a lărgit forma yogosnogo sposterіgaєtsya nemovljat. Urați copiii atunci când oamenii sunt sănătoși și sănătoși, de fapt, în primul rând, copiii trăiesc în mod normal. Faceți un succes încredințat și simptomatic. Este păcat că regina efectivă a copiilor nu va fi luată în considerare. Ei au enzime v_dsutnіy (bilok), care sunt hexozam_nіdaza A i necesare pentru dizolvarea retetelor de grasime din creier si a clintinelor nervoase. Ci rechovini se acumulează în țesuturi și acționează pe ruinele creierului și nervilor clitini, docurile întregului sistem nervos central nu-și fixează robotul. Simptomele klasychnoji hvorobi Tay - Sachs Vpershe z'yavlyayutsya vіtsі de la 4 - 6 luni de la, în cazul în care zovnіshno sănătos ditina raptovo pripinyaє posmіhatisya, povzati ABO perevertatisya, vtrachaє zdatnіst Brati rechі că utrimuvati їh în rutsі vreshtі i-Rasht staє slіpoyu, paralіzovanoyu i nu pe reaguє zovnіshnіy svіt. Moartea insistă în cinci până la cinci.

Cine este un gentleman de femei ditini cu sucursala lui Tay-Saks?

Cea mai mare parte din grădina Tevaya - Saks se găsește în mijlocul părții centrale a Evreilor din Europa Centrală din Ashkenazi. Aproximativ unul din 30 de evrei americani din gena Thea-Sachs. Diaconii pokhozhennya neevrei - fronturile canadienilor francezi (sunt aceiași cu cei din Crossto Quebec - valea Sfântului Lawrence) și, de asemenea, locuitorii Kayanului (țărmurile emigranților francezi) în apropierea stării zynea zynei; În grupurile de populație tsihh, frecvența bolii Tay-Sachs se situează în 100 de specii diferite, iar în alte grupuri etnice. Proteus, frecvența bolii juvenile forme (doar inamicul tinerilor) nu poate fi găsită în grupuri de cich.

Yak transferat într-o grădină?

Tilka spadkovim cale. Lyudina este o genă normală hexozamină A și una este gena "gresită" Tay-Saks. La nas, semnul captivatului, în viață și sănătos, pe care îl aducem la viață. Prote, dacă dvoє nosіїv vstupayut în shlyub, rizik, scho dacă Yaky de їhnіh dіtey uspadkuє 1 gena Tay - Sachs od pielea batkіv i bude afectiuni, dorіvnyuє 1 vipadok 4 narodzhennya. O șansă pentru sedarea dyadinei în pielea pielii în 1 gena normală și dacă sunteți sănătoasă, aceasta va fi 1: 4. Un lucru este o căsătorie, un nas, un copil viu nu este o iluminare a pictorului, altul este de 50% riscant pentru o singură genă Tay-Sachs, un tobtor al unui nas bun de sănătate.

Chi-ul Je yakіs INSHI FORMULARE Tay hvorobi - Sachs, krіm klasichnogo її tip scho vrazhaє nemovlyat?

Tipul clasic copilăresc de a se înmulți pe naibíslsh sa lărgit. Proteus, isnuy іnshі rіdkіsnі varіanti defіtsitu hexozamіnіdazi A, si dikolnі vіdnosyat la dureros Thea - Saks. Forma cea mai comună (simptomele simptomelor unui tânăr sunt încălcate), forma cronică și forma predominantă sunt cronice. În urazhenny osіb sposterіgaєtsya nizka de concentrare hexosamіnіdazi Și în organismo, în acest fel cu forma copilului clasic a enzimei capturat vzgalі v_dsutsnіy. Puteți explica ce este simptomatic cu o astfel de variantă: blame pіznіshe i zazvichay mensh vazhkami. La copiii cu formă juvenilă de defizie, hexosamidina A mj 2 2 și 5 roci ale semnului sunt dureroase, forma naguyuyat clasic pentru copii. Nezvazhayuchi pe acele scho pribig hvorobi є bіlsh povіlnim, moartea celor mai nastaºi pânã la 15 ani de viaþã. Simptomele tulburărilor cronice ale hemozamidinei Un astfel de lucru poate vinikati la mai mult de 5 ani, ala pietre sunt semnificativ mai ușoare, cu forme minore și minore. Rozmovі zdіbnostі, din care zvonul este plin cu nu-husky; împotriva Mauger sposterіgatisya upovіlnena MOVA, m'yazova slabkіst, Curtea, tremor (tremtіnnya) kіntsіvok, nestіyka progresul pe care - decalcomanii - patologіya psihіki. În cazul "formei" hexagonilor de hectozamină și a spoților, ei sunt în mod simțit în tăcere, doar cei mai mici dintre bolnavii cronici și par a fi aceiași.

Chi isnuyut yakіs metodi lіkuvannya hvorobi Thea - Saks?

Tragіchno, ale nu lіkuvannya іsnuє, i zhoden de metodіv nezdatny zapobіgti Progreso zahvoryuvannya. Putem să-i înfrângem pe copii pentru a ajuta la tolki prin reducerea minții Yakomogha komfortn_shih.

Este posibil ca Tev-Sachs să se îmbolnăvească?

Deci Testul prenataln (dopologovі), denumit presupus amniocenteza si biopsia villus horion (BVH), pentru a ajuta lantul. În cazul amniocentezei, aveți grijă de restul vieții de 15 și de 18 ori, prin burta abdomenului mamei, puteți intra în capul special, puteți lua un eșantion de redin, yak otochupіd. Tsya rіdina mіstit klіtini SSMSC fructe mozhna doslіdzhuvati pe nayavnіst geksozamіnіdazi A. Când CVS lіkar klіtin probă otrimuє ABO printr-un tub subțire, iac vіn intra krіz pіhvu care shiyku uterul la placenta, ABO Shlyakhov Introducere Golka krіz stіnku materі abdomen. Placenta pentru a pune clitini, genetic identic cu clintinsul fătului, ar trebui să fie plasat în mod corespunzător pe hexozamina A. BVH, începe roaming-ul de 10 și de 12 ori. Dacă este prezentat un test, hexozamina A este prezentă, atunci Ditina nu suferă de boala Thea-Sachs. Dacă aș câștiga, atunci Dytena ar fi o boală. In vipadkah nezvichaynih DNA dіagnostika dopomozhe viznachiti, klasichna Fridom hvorobi formă fetale chi de boala Tay-Sachs, chi Inshyj defіtsitu geksozamіnіdazi tip A și takozh, Yakscho mozhlivo, naskіlki vazhko hvorіtime ditina. În cazul în care au fost transferate la starea de sănătate a embrionului, înainte de sfârșit, alo ryx bun nyndyneyptophylloerato, dar nu a fost prea mult pentru a dormi, doar puțin mai mult decât câteva

Poate cineva să se gândească la cei care ucid cu gena Thea - Sachs?

Puteți lua testul, astfel încât să puteți testa hexozamina și aveți sângele. În cazul genei Tay-Sachs, concentrația enzimei este în mod dominant mai scăzută și este liniștită în rândul celor care au o gena săracă, deși cu o mulțime de resurse pentru consumul de organisme. Proba krovі takozh Mauger Buti vikoristana pentru ADN-dіagnostiki la yakіy viznachayutsya vіdomі mutatsії (zmіni) în geksozamіnіdazi genі A SSMSC, Vlasnyi, i viklikayut Vier FORME hvorobi. Testul Tsei este recomandat, ca urmare a screening-ului inițial pentru uz personal, din cauza negocierilor, care sunt necunoscute. Testele ADN pentru Takozhna vikorisosuvati pentru diagnosticul pіznіh, "dorog" formeaza dureros Thea - Saks. (Este păcat, în Ucraina, astfel de metode nu sunt aplicabile pe scară largă.)

De poate trece testul pe nasul pictorului Thea - Sachs?

Screening-ul genei Tay-Sachs poate fi efectuat în centrele genetice abo klіnіkah. Despre dvs. mststzonehodzhennya puteți să vă informați despre dumneavoastră. Centrele genetice ar trebui să efectueze teste de screening, presupunând că ar trebui să fie capabile să o facă, de exemplu, de la parteneri sau să-și ofenseze partenerii cu gena Thea-Saks. Consultanții privind dozarea genetică vă vor explica rezultatele testului și, într-un astfel de grad, veți fi informați despre cunoștințele despre copiii dvs.

Yakі dosdіdzhennya schdoro boala Thea - Sachs a avut loc pentru performanța financiară din luna martie a Dimes?

Doslіdzhennya sponsorizat yakih vistupaє martie a Dimes, dopomogli іdentifіkuvati rіznomanіtnі mutatsії în genі geksozamіnіdazi Și scho Da cauza formelor rіdkіsnih defіtsitu enzimă tsogo. Otrimana Іnformatsіya despre mutații de cântare de asistență suplimentară în legătură cu diagnosticarea și screening-ul pentru prezența tuturor formelor pictorului Thea-Saks. March of Dimes este, de asemenea, un număr pedagogic de terapie genică, în cazul în care datele sunt transferate de la gena normală la tastatură prin înlocuirea genei cu același nume. Tsei revoluționare noi p_dhіd înainte de lіkuvannya la o dată pentru a ajunge pe grupuri de boala și rosdami genetice importante. Yakcho viiin viyavitsya eficiente, în felul acesta poate dat perennі іyu copii cu dureros Thea - Saks.

Boala Tay - Sachs

Boala Tay - Sachs este o patologie genetică în care există leziuni ale creierului și ale sistemului nervos. Aceasta include măduva spinării și mucoasa creierului. În primele șase luni ale vieții unui copil, dezvoltarea lui are loc în mod normal. Apoi se încep defecțiunile activității creierului. Nou-născuții sunt diagnosticați cu ggmliozidoză gm1. Astfel de pacienți mor în 3-4 ani. Această patologie are numele de gangliozidoză gm2.

etiologie

La Tay - Sachs boala este unul dintre motivele - dezvoltarea bolii într-un copil este posibilă numai pe o singură dată, atunci când ambii părinți au gena mutant care de la mama si tata va merge la copil. Dar dacă un singur părinte are o genă mutantă, atunci riscul de a dezvolta o patologie la un copil este zero - copilul va fi un purtător.

Cauza bolii Tay - Sachs este după cum urmează: organismul se oprește producerea unei enzime speciale, hexosaminidaza, deoarece conține o genă modificată. De asemenea, perturbă defalcarea lipidelor (gangliozide) în celulele corpului.

Într-un corp sanatos, acest proces are loc cu mare precizie. Dacă apare orice eșec, vor apărea complicații ireversibile. În cazul unei insuficiențe genetice, divizarea gangliozidelor nu se produce: acestea se acumulează treptat în organism, ceea ce duce la o funcționare defectuoasă a creierului și a sistemului nervos central. Este imposibil să le eliminați din corp, astfel încât persoana are simptomele caracteristice ale bolii Tay-Sachs.

clasificare

Există trei forme ale acestei patologii:

• Copii. Când un copil atinge șase luni, începe o deteriorare permanentă a sănătății fizice. În plus, există dificultăți mentale. Viziunea cade, apare surditatea, reflexul de înghițire dispare. Mușchii încep să atrofie și, în timp, apare paralizia. Speranța de viață cu această formă de patologie este de 4 ani. Astfel de copii sunt diagnosticați cu gmmliosidoză gm1 sau gangliozidoză generalizată.
• Adolescent. Începeți probleme cu abilitățile motorii și performanța mentală. Procesul de înghițire este deranjat, vorbirea este distorsionată, apare o plimbare incertă. Crește tonusul muscular al membrelor. Speranța de viață este de 16 ani.
• Adult. Apare mai aproape de 30 de ani. Deteriorarea funcțiilor neurologice și a mersului începe. Simptomele caracteristice ale acestei forme sunt probleme cu vorbirea, înghițirea, mersul. Scăderea performanței mentale, creșterea tonusului muscular. Schizofrenia începe să se manifeste sub formă de psihoză.

În ultima formă, putem spune că persoana va fi dezactivată. Speranța de viață va depinde de mulți factori.

simptomatologia

Pentru fiecare perioadă de viață a unui copil de până la un an, boala Tay-Sachs prezintă simptome de altă natură.

Vârsta de până la șase luni:

• este dificil pentru un copil să-și concentreze atenția asupra unui singur subiect;
• reducerea percepției vizuale;
• ochii speriat;
• repetarea sunetelor foarte puternice.

De la șase luni la zece luni:

• activitate scăzută;
• tonus muscular scăzut;
• copilul nu sta bine, se întoarce, abilitățile motorii sunt reduse;
• viziunea se deteriorează;
• auzul este redus la surzenie;
• crește mărimea capului.

După zece luni:

• orbirea se dezvoltă;
• retard mintal;
• paralizie;
• insuficiență respiratorie, înghițire.

Primul simptom al bolii Tay-Sachs este o sensibilitate clară a copilului la sunete puternice. De asemenea, va fi însoțită de o reacție neobișnuită. Copilul începe să întârzie dezvoltarea fizică și psihică. A pierdut interesul în mediul înconjurător și al rudelor apropiate. Competențele dobândite dispar. În timp, începe orbirea, întârzierea mintală. Atrofia musculară apare. În stadiile ulterioare ale dezvoltării patologiei apare convulsiile.

După zece luni, gangliozidoza gm2 începe să progreseze rapid. Apariția crizelor - flash-urile activității creierului electric apar din motive necunoscute. Acestea afectează activitatea sistemului musculo-scheletic, imaginile vizuale sunt percepute incorect. Ea întrerupe percepția și percepția psihologică a realității. În fiecare caz, gradul de deteriorare este individual. De exemplu, unii luptă pe podea în convulsii, alții - stați nemișcați. Unii pacienți pot mirosi sau vedea imagini care nu sunt vizibile pentru o persoană sănătoasă.

În ultimele etape ale patologiei, unii pacienți sunt hrăniți printr-un tub. În această stare, este aproape imposibil să-l ajuți. Singurul lucru - necesită o îngrijire atentă, precum și tratamentul bolilor infecțioase emergente. Moartea apare din cauza unei pneumonii sau a unei alte infecții.

diagnosticare

Dacă apar simptome, consultați un medic. El va trimite pacientul pentru o examinare.

Diagnosticul bolii Tay - Sachs este următorul:

• Examinat de un oculist. În timpul examinării organelor de vedere, în timpul dezvoltării acestei patologii, în fundul ochiului medicul descoperă un spot de culoare roșu-cireș.
• Biopsia cutanată este prescrisă.
• Test de sânge

Înainte ca bebelușul să se nască, boala Tay-Sachs este diagnosticată în el în timpul analizei lichidului amniotic. Luarea ei, pătrunde vezica fetală.

tratament

Pana in prezent, oamenii de stiinta nu au identificat inca metode de tratare a bolii Tay - Sachs. Toate tratamentele vizează menținerea pacientului și îngrijirea acestuia. În practică, se remarcă faptul că anticonvulsivanții prescrisi nu au efectul așteptat. Hrăniți bebelușii printr-o sondă, deoarece nu au un reflex înghițitor.

În plus, tratamentul bolilor emergente se efectuează, deoarece corpul pacientului este slăbit și imunitatea este redusă.

profilaxie

Prevenirea bolii Tay - Sachs este după cum urmează:

• Un cuplu căsătorit trebuie să aibă o examinare specială înainte de a se concepe. Conform rezultatelor sale, se stabilește prezența sau absența genelor mutante. Dacă s-au găsit în ambii părinți, atunci este recomandat să nu ai copii.
• Dacă s-a întâmplat o sarcină și părinții știu că aceștia sunt purtători ai genei mutante, atunci se efectuează un test de screening în a douăsprezecea săptămână. Pentru aceasta, sângele este colectat de la placentă. Conform rezultatelor sale, medicul relevă prezența sau absența unei astfel de abateri în făt.

Părinții potențiali ar trebui să aibă grijă de starea lor de sănătate și, cu atât mai mult, cu viitorul lor copil. Prin urmare, este necesar să urmați toate sfaturile și recomandările medicului. Examinarea înainte de concepție va permite copilului să fie sănătoasă.