Felicitări pe 8 martie!

Starea de spirit caldă pentru tine și evenimente luminoase, însorite!


Olga, Vera și echipa de asociere

Majoritatea oamenilor nu au auzit de sindromul Rett...
Și tu?

Sindromul Rett este o tulburare genetică rară. O trăsătură comună și principală a persoanelor cu sindrom Rett sunt multiple tulburări de mișcare, respirație, abilități mentale, cauzate de o mutație genetică, care au ca rezultat o dependență completă și permanentă în toate sferele vieții de zi cu zi. Sindromul Rett de astăzi este cunoscut în întreaga lume și este rezultatul unei noi mutații în gena MESP2, situată pe cromozomul X. Această boală apare în reprezentanții diferitelor straturi sociale, naționalități, culturi, cu o frecvență de 1 caz la 10-15 mii de nașteri. De regulă, acestea sunt fete, fete, femei de diferite vârste, care trăiesc într-un anumit mediu, au trăsături de personalitate și au nevoie de comunicare și percepție tolerantă a motivului și perturbărilor intelectuale din jurul lor. Dacă nu au suficient sprijin, viața lor va fi în pericol. (Aflați mai multe)

Studiile recente (sponsorizate de Fundația International Rett Syndrome și alte organizații-mamă) demonstrează că tulburările neurologice, ca rezultat al pierderii funcției proteinei MeCP2, pot fi restabilite după reactivarea funcției genei MESP2. Aceste studii demonstrează reversibilitatea afecțiunilor neurologice și a altor tulburări după normalizarea activității genei MESR2. Acest lucru oferă o speranță incontestabilă pentru restabilirea funcțiilor mentale, respiratorii și motorii la persoanele cu sindrom Rett.

Sindromul Retta

Asociația franceză de sindrom Rett [23]

La nouă luni, fata se dezvolta normal.

Mireille Malo, președinte și fondator al FASR

În 1988, Mireille Malo a fondat FASR cu sprijinul a trei familii. Datorită determinării sale, a găsit o mulțime de prieteni și asociați. În 1998, cea de-a zecea aniversare a Asociației a fost sărbătorită pe scară largă. Despre sindromul Rett vorbesc. În 1999, Mi-ray a decis să extindă domeniul de activitate al Asociației pentru a atinge nivelul de abordare a problemelor generale legate de handicap.

O seară minunată din februarie sa născut o fată minunată. Arăta drept, stânga, în sus, în jos, apoi la mama ei. După aceea, obosită, epuizată până la această lume, ea a adormit.

Totul a început în momentul întâlnirii cu această fată, numită Liz, și nu am putut ghici ce soartă ne așteaptă în curând.

Inima începe să lovească furios, toate mișcările și vederile îngheață, emoțiile copleșesc sufletul - asta este adevărata fericire! Ce ar putea fi mai frumos decât să ai un copil?

Când fericirea a dispărut

Tatăl meu, care nu putea suporta prea multe greutăți, a plecat, rudele mele s-au întors și am rămas singur cu disperare, durere și indignare internă.

Cât de multă putere, noi, părinții, trebuie să ne luăm copilul așa cum este! Liz se uita la mine ca și cum ea ar fi cerut să nu o lase și acest aspect mi-a dat puterea care mi-a transformat viața.

Am învățat să învăț

Convorbiri cu părinții, informații partajate de organizațiile comunității sau personalul medical, un sistem de îngrijire temporară a copiilor - toate aceste tipuri de asistență facilitează viața de zi cu zi a familiilor și permit părinților să se relaxeze puțin seara sau la sfârșit de săptămână. Am înțeles pe deplin acest lucru când am fondat Asociația franceză de sindrom Rett cu trei familii. Asta aș vrea să vă spun.

Am decis să lupt

În 1988, crearea FASR a reprezentat o adevărată provocare pentru societate, deoarece foarte puțini oameni știau despre sindromul Rett la acel moment. Am refuzat să urmez sfatul "oamenilor bine informați": "lăsați copilul în spital și să nașteți altul" - Mi-a plăcut mai degrabă confesiunile oneste ale medicilor: "Nu știu ce se va întâmpla cu fata". Adevărul la acel moment nimeni nu știa.

De aceea a fost extrem de important să spunem despre existența Asociației noastre cât mai multor persoane. Lucrul cu opinia publică și informarea publicului au fost astfel cele mai importante domenii ale activității noastre timp de 11 ani, în timp ce am fost președinte al FASR.

Împreună putem afla mai multe despre boală

Din ce în ce mai mulți oameni s-au alăturat Asociației noastre. O asemenea tendință încurajatoare ne-a determinat dorința de a continua, iar Asociația a stabilit un obiectiv mai ambițios - de a contribui la dezvoltarea cercetării științifice legate de sindromul Rett. Aceasta a fost a doua direcție majoră a activității noastre. Am inițiat noi programe de cercetare și am creat Consiliul Medical și Științific. Franța a început să efectueze cercetări în domeniul sindromului Rett. Primele linkuri ale lanțului au început să se unească și tot mai multe familii au venit la întâlnirile anuale de informare. Rezultatele cercetării genetice au fost speranța noastră.

1993: lupta continuă

Capitalul nostru, o bancă de sânge obținută ca urmare a unei campanii de colectare a donației pe scară largă, a fost pusă la dispoziția oamenilor de știință din întreaga lume, fiind stocată în laboratorul Zheneton.

Cartea "Sindromul Rett: o boală genetică", lansată la câțiva ani după acțiune, a deschis o nouă fază a activității noastre.

Datorită muncii educaționale și inițiativei care a pus bazele cercetării fundamentale și aplicate, am arătat că nu este nimic imposibil ca mobilizarea oamenilor de diferite profesii și mutarea munților în numele unei idei corecte nu este atât de dificilă.

Am subliniat și o posibilă cale. Poate că, pentru prima dată, o organizație-mamă publică a fuzionat cu structurile medicale pentru a studia mai bine o boală rară. Am spus cu voce tare societății că este necesar să luptăm împotriva suferințelor umane.

Experiența luptei pentru fiicele noastre cu sindromul Rett mi-a permis să cred că oamenii sunt dispuși să-și împărtășească timpul și că acțiunile altruiste, generoase și eficiente nu sunt utopie.

Odată cu trecerea anilor, Liz a devenit mai în vârstă, durerile mele au scăzut. Doar un lucru a fost important pentru mine: să trăiască cât mai bine posibil pentru timpul acordat ei.

Furia mea a scăzut, m-am simțit mai bine, nu m-am simțit atât de singură în lupta cu sindromul misterios.

Doisprezece ani mai târziu, mișcarea socială era deja fermă pe picioare, alții au luat bastonul.

De la un adolescent, Liz sa transformat într-un adult și am fost copleșit de frică: boala a progresat, Liz a început să-și piardă abilitățile de mers pe jos. Dar mica mea femeie sa uitat la mine, mi-a zambit, a fost plina de viata. Am început să înțeleg mai bine întrebările, îndoielile și dorințele ei, creștea. Viața însăși mi-a determinat să răspund, speranță inspirată și forțată să acționez.

O experiență de mare întâlnire

În octombrie 2000, am ocupat funcția de asistent la Ministerul Educației Publice.

În iulie 2001, am pregătit un raport pe tema: "Asistență umană în integrarea școlară a copiilor cu dizabilități". Acest raport a fost trimis Ministerului Educației, Comisarului pentru Copilărie, precum și persoanelor cu dizabilități și familiilor acestora. Raportul conținea 20 de propuneri de dezvoltare a sistemului de asistenți școlari din Franța. De asemenea, a vorbit despre o nevoie serioasă de întreținere, după cum reiese din experiența multor copii cu dizabilități care ar dori să participe la școală.

În septembrie 2003, Ministerul Educației a ascultat aceste propuneri: au fost introduse 6.000 de rate de asistent asistent în sistemul de învățământ școlar.

Pentru mine personal, a fost o experiență uimitoare de a participa la viața turbulentă a birourilor ministeriale, unde oamenii lucrează nebunesc. Era necesar să știu totul, să știu totul, să-mi dau totul, fără să aștept nimic în schimb.

Liz și cu mine continuăm călătoria împreună.

Modificați aspectul la dizabilitate. Căutați noi căi.

De fiecare dată când întorci următoarea pagină a vieții, devine interesant ce se va întâmpla în continuare. Este nevoie de timp pentru a gândi, a crea, a iubi și a trăi pur și simplu. Dar ne continuăm călătoria împreună. Liz are 21 de ani, a rămas și rămâne o sursă de sensibilitate. Ea se așteaptă ca, după ce ia cunoscut ochii, oamenii care o iubesc îi vor da un zambet încurajator și va simți căldura necondiționată și dezinteresată de care are nevoie. Astăzi, Liz trăiește în DSU la trei sute de kilometri de casa părintească. La fiecare trei săptămâni când ajunge acasă, precum și în timpul sărbătorilor școlare, însoțitorul special mă ajută să mă îngrijesc de fată.

Putem trăi împreună datorită lucrurilor mici care alcătuiesc viața și care o umple cu lumină. În felul acesta, pot să-mi semănuiesc bunătate în jurul meu și să-i dau oamenilor acelea care nu au întâmpinat niciodată problema handicapului.

Iubirea rațională și faptele bune pot schimba lumea.

Mari speranțe, lupte și prietenie

Ann-Marie U., președinte al FASR din 1999 până în 2002 (Paris)

Anne-Marie, mama Ludivine, a devenit șeful FASR în momentul în care trebuia să rezume cele zece ani de experiență ale Asociației și să înceapă o nouă etapă a activităților sale. Datorită eforturilor și timpului petrecut, Ann-Marie a reușit să mențină continuitatea ideilor Asociației în această etapă importantă pentru ea.

În octombrie 1999, a devenit cunoscut faptul că oamenii de știință americani au descoperit o genă direct legată de sindromul Rett. Organele de conducere ale asociațiilor de sindrom Rett din întreaga lume au fost active în răspândirea acestor informații în rândul familiilor.

Marea speranță ne-a inspirat, toate căile au fost deschise pentru noi, am crezut că vom înțelege în sfârșit mecanismul bolii. Datorită descoperirii genei și a interesului pentru această boală în întreaga lume, cercetarea științifică a fost urmărită în mod activ timp de câțiva ani. O astfel de descoperire puternică în medicină ne-a oferit o mare speranță și chiar dacă această descoperire nu poate ajuta fiicele noastre, putem merge mai departe datorită schimbărilor semnificative în înțelegerea sindromului Rett.

În 1999, a fost înființat Consiliul Paramedic, format din reprezentanți ai diferitelor profesii legate de îngrijirea fetelor cu sindrom Rett sau cu persoane cu tulburări multiple în general. Una dintre principalele motivații pentru crearea unui astfel de grup de lucru a fost o cerere adresată de familii, care necesită soluționarea problemelor legate de viața de zi cu zi a copiilor și părinților lor. Mulți părinți nu știau cum să se comporte cu fiicele lor (în acele întrebări care depășeau simțul obișnuit al părinților) și cum să facă față problemelor care apar.

Datorită unei campanii anuale de informare, instituțiile publice și private s-au familiarizat cu specificul și potențialul copiilor și adulților cu sindrom Rett. Astfel, am reușit să reuni specialiști din diferite domenii care au acceptat să împărtășească experiența lor cu familiile și să înceapă pregătirea altor specialiști. În ceea ce privește campania de atragere a atenției publice asupra acestei probleme, FASR împreună cu doisprezece organizații publice au luat parte la lucrările universității de vară, sub auspiciile Asociației Franceze de Myopatie. Am fost invitați să împărtășim experiența noastră în activități sociale. Lucrarea a durat câteva luni, și, ca rezultat, a fost creată Alianța pentru Boli Rare.

Astăzi, Alianța include mai mult de 125 de organizații publice asociate cu boli rare, reprezintă interesele a peste un milion de persoane. În cele din urmă, avem ocazia de a da cuvântul organizațiilor mici. Un reprezentant ales al FASR este membru al Consiliului Național. Reprezentanții Alianței sunt membri ai Comitetului pentru organizații publice din domeniul sănătății și al Consiliului consultativ național al persoanelor cu handicap (doi reprezentanți ai Alianței participă la reuniunile comisiilor). FASR funcționează în Comisia nr. 3 "Educație, integrare școlară".

Ca parte a activității Alianței, FASR a inițiat crearea unui grup de lucru pe probleme legate de multiple încălcări și dezvoltarea strategiilor de obținere a statutului unei persoane cu mai multe încălcări în Franța. A fost adoptată Carta unei persoane cu mai multe încălcări, care enumeră drepturile acestor persoane.

Specificitatea pe care societatea trebuie să o recunoască

Copiii noștri au nevoi speciale: până la vârsta de 20 de ani, mulți dintre ei primesc asistență medicală, paramedicală și educațională de înaltă calitate și de specialitate, însă nu se poate spune despre fiicele noastre adulte care, de regulă, rămân singure cu boala, suficientă siguranță.

Copiii noștri nu sunt oameni obișnuiți cu dizabilități, vor rămâne pentru totdeauna persoane cu dizabilități multiple. Acestea vor fi întotdeauna excluse din viața normală, astfel încât acestea trebuie să asigure o protecție maximă, luând în considerare caracteristicile lor.

FASR a ajuns aproape imediat să înțeleagă importanța problemelor de lobby în structurile de putere și a participat la discuțiile organizate de grupurile politice ale Adunării Naționale sau ale Senatului, reamintind în mod constant specificul sindromului Rett și alte tulburări multiple și vorbind în apărarea statutului corespunzător al persoanelor cu aceste boli.

Resolute, exigente, iubitoare

Anii președintelui meu în FASR au fost ani de muncă intensă și constructivă. Aspirațiile noastre îndrăznețe ne-au făcut decisive și exigente. În același timp, am păstrat calitățile noastre principale: bunătatea părinților, căldura, disponibilitatea de a asculta pe alții și mândria că ne pasă de copiii noștri.

Christian Rock, președintele FASR

Christian, mama a Charlene de 18 ani, a refuzat munții pentru a deschide noi căi pentru FASR. Astăzi, FASR este o organizație publică autoritară la toate nivelurile, obiectivele sale sunt diverse și specifice, una dintre cele mai bune dovezi ale acestui lucru este lansarea acestei cărți.

Activitatea parentală ieri și astăzi

FASR a existat de mai bine de 15 ani, primele secții cu sindromul Rett au crescut, astăzi multe dintre ele au peste 20 de ani.

Comunitatea noastră mică are puține femei cu sindrom Rett, care sunt deja mai mult de 30 de ani sau chiar mai mult de 40 de ani.

Sustinand soarta, copiii nostri traiesc mai mult decat timpul potrivit.

Experiența acumulată de asociație în toate domeniile cunoașterii, în strânsă colaborare cu medici, reprezentanți ai specialităților paramedicale și a personalului instituțiilor, a ajutat oamenii cu sindrom Rett să-și arate vitalitatea și vitalitatea.

Acum putem spune că majoritatea copiilor cu această boală, precum și orice altă "problemă", copiii pot trăi cu demnitate. Aceasta este o declarație foarte importantă. Mai recent, speranța de viață a acestor copii a fost ipotetică.

Progresele de medicină și chirurgie, desigur, au jucat un rol important în îmbunătățirea semnificativă a acestei situații. Ce s-ar întâmpla fetelor noastre fără tratament calitativ cu medicamente antiepileptice, fără intervenție chirurgicală ortopedică?

Și ce ar face fără abilitățile și cunoștințele acumulate de părinții lor, fără abilitățile pe care familiile le împărtășesc în mod generos între ele ca parte a unei mișcări sociale? Ce s-ar întâmpla cu ei dacă nu ar fi înconjurați de iubirea părintească, pentru care ne ridicăm în mod constant și care contribuie la realizarea echilibrului psihologic pe care copiii specifici îl au atât de mult? Mai recent, părinții au fost convinși să-și trimită copiii la internat, spunând: "Vă puteți relaxa!"

Ce s-ar întâmpla cu copiii noștri dacă, de la o vârstă fragedă, nu i-am învățat să-și dezvolte abilitățile pe care nici nu le-au dat seama? Nu cu mult timp în urmă, părinților li sa spus că copilul lor nu se va dezvolta niciodată. În ultimii ani, părinții au început să solicite sprijin educațional de înaltă calitate și au stabilit obiective înalte. Ei sunt familiarizați cu experiența predecesorilor lor, care au avut adesea dificultăți sau care nu au găsit niciodată o școală adaptată pentru fiicele lor. Există încă câteva deficiențe la diferite niveluri (în special, lipsa unor instituții sau instituții specializate din comunitate), dar acum părinții sunt implicați în îmbunătățirea situației împreună cu specialiștii care dezvoltă și transformă sistemul de îngrijire pentru persoanele cu dizabilități multiple.

Asociația în acțiune

Astăzi, FASR este o asociație care, datorită eforturilor părinților voluntari, încearcă să sprijine și să însoțească familiile. Datorită unificării a 350 de familii, precum și a numărului din ce în ce mai mare de oameni cu aceeași minte, FASR a acumulat experiență în transferul de cunoștințe și informații. Asociația difuzează informații despre boală, finanțează continuarea cercetării genetice și clinice cu sprijinul Consiliului Medical și Științific, oferă sprijin părinților pe baza informațiilor obținute în Consiliul Specialiștilor Paramedic și, în final, prin lobby în structurile de putere și activitățile de sensibilizare a publicului, se luptă pentru recunoaștere statutul special al persoanelor cu dizabilități multiple.

Organizarea anuală a Zilelor de informare cu participarea familiilor interesate, desfășurarea stagiilor pentru părinți, acțiuni de atragere a atenției publicului ("Spring of Rhett syndrome"), publicarea revistei trimestriale "Rette Info", ediția unui manual pentru părinți și a cărții "Genetic Disease" după eliberarea primei cărți) - toate acestea sunt realizări semnificative în calea unui singur scop - îmbunătățirea calității vieții copiilor noștri din punct de vedere medical și social.

De-a lungul celor 15 ani de existență ai FASR, a fost creat și organizat un sistem de "echipe interdisciplinare" pentru schimbul de cunoștințe între medici, reprezentanți ai specialităților paramedicale, profesori și oficiali guvernamentali, precum și părinți și copii cu dizabilități (acest serviciu a avut multe deficiențe.

Munca progresează încet, dar eficient. Va fi nevoie de timp pentru a lucra împreună cu specialiștii, îi vom ajuta pe copiii noștri să-și găsească locul în societate.

Calitatea vieții, bogăția vieții, recunoașterea de către societate a statutului și valorilor speciale ale copiilor noștri, viața deplină, cea mai bună calitate a îngrijirii medicale.

Se pare că aceste vise nu sunt fezabile. În nici un caz!

Diferiți reprezentanți ai societății umane au aceleași speranțe, au aceleași aspirații. Dorințele noastre sunt mai urgente, deoarece vorbim de oameni speciali care ne arată calea spre idealurile universale.

Datoria tatălui și a mamei este să vă însoțească copilul pe calea spre viitor.

Viitorul unui copil fără autonomie necesită dezvoltarea abilităților în el dobândite în practică datorită constanței și dedicării absolute a celor dragi. Aceasta este diferența dintre însoțirea unui astfel de copil și însoțirea copiilor obișnuiți. Cu toate acestea, principala diferență constă în prezența constantă a speranței și dorința de a deschide copilul societății în care el trebuie să-și găsească locul.

Această cerere deznădăjduită de-a lungul anilor, grație unor pași decisivi, devine din ce în ce mai reală.

Este necesar să ne străduim neapărat acest ideal, pentru că, în ciuda obstacolelor, umanismul ca temelie a Legii va triumfa cu siguranță în lumea ignoranței și în tovarășii săi fideli - egoismul și frica de altă persoană.

Consiliul științific și medical (MNF)

Prof. Simon Gilgencrantz, președinte al Ministerului Impozitelor și al Colegiului fiscal din 2003 (Nancy)

Cunoștințele care ne vor fi descoperite o dată prin studiile chimice ale corpurilor vii și a funcțiilor lor ne pot oferi astfel de mijloace din cauza bolilor pe care nu le îndrăznim să le ghicim chiar acum.

În cadrul Asociației, Consiliul Medical și Științific funcționează de mult timp. Actualul său lider, Simon Gilgencrantz, un faimos specialist în genetică, este implicat în lupta împotriva sindromului Rett și în sprijinirea familiilor.

A fost nevoie de aproape 20 de ani pentru ca sindromul Rett descris de Andreas Rett în Austria să devină cunoscut medicilor din întreaga lume. Datorită descrierii clinice a 35 de cazuri, publicate într-o revistă majoră europeană de neurologie, precum și a rapoartelor la ședințele științifice din anii 80, psihiatrii și neuropatologii copiilor și-au dat seama că au întâlnit deja cazuri similare în practica lor și au ajuns la concluzia că Sindromul Rett nu este atât de rar. Doctorii au inceput sa inregistreze cazurile de boala, combinand informatii despre astfel de pacienti pentru a studia boala in profunzime si pentru a intelege mecanismele sale, pentru ca boala vizata doar fete nascute in familii care nu au intalnit niciodata o astfel de patologie. Astfel, în 1988, FASR a fost creat grație părinților a patru fete cu sindromul Rett - Emma, ​​Liz, Ann și Orelie. În cadrul Asociației, condusă de Mireille Malo, Consiliul științific a fost imediat înființat. A fost necesar să se ajute familiile și să se creeze locații regionale pentru diagnosticarea și îngrijirea mai eficientă a copiilor cu sindrom Rett, sperând într-o zi să afle cauza acestei boli și să dezvolte tactici de tratament pentru copiii care se nasc complet sănătoși, dar, în timp, își pierd capacitățile motorii și mentale.

Suportul de cercetare pentru sindromul Rett

În primul rând, sub conducerea profesorului Pierre Tridon, care a participat la pregătirea primei cărți despre sindromul Rett, publicată de FASR în 1993, sub îndrumarea profesorului Mark Tardieu, Consiliul științific a încercat să contribuie la dezvoltarea cercetării folosind subvenții alocate echipelor de epidemiologi, clinicieni, electrofiziologi și citogenetici. Recent, dr. Richelm a devenit șeful consiliului. S-au stabilit legături cu oameni de știință din alte țări, în special din Suedia. Datorită specificității sindromului Rett, descoperirea genei pentru această boală a avut loc destul de târziu în comparație cu multe alte boli genetice. Este atât de târziu încât, de ceva timp, oamenii de știință au pus în general la îndoială originea genetică a acestui sindrom.

Crearea unei bănci de ADN și efectuarea de analize celulare la fete cu sindrom Rett a fost posibilă de către FASR cu sprijin financiar suplimentar de la Asociația Franceză de Myopatie. După descoperirea genei, s-au alocat fonduri pentru studii genetice moleculare, care au fost efectuate de grupuri de conducere de oameni de știință francezi.

Din 1990 până în prezent, o sumă semnificativă de 2,2 milioane de euro a fost alocată echipelor de cercetare. Fiecare echipă a informat Consiliul științific cu privire la rezultatele activității sale în mijlocul și la sfârșitul proiectului.

Profesionistii din domeniul medical ajuta familiile

După crearea site-ului FASR, Consiliul Științific a început să lucreze la informarea familiilor și a furnizorilor de servicii medicale cu privire la tratamentul acestei boli. Consiliul științific a încercat să se unească tuturor medicilor implicati in sindromul Rett, astfel încât au efectuat munca de informare cu familiile din diferite regiuni în funcție de nevoile care apar în fiecare caz.

Împreună avem multe de făcut.

Descoperirea genei a fost o mare bucurie, o etapă importantă în această luptă lungă și dificilă. Scopul unic la care familiile și oamenii de știință sunt atât de dornici este, pe baza diagnosticului, prevenirea dezvoltării unor tulburări multiple.

Philip Kostka, specialist în dezvoltare psihomotorie, președinte al Consiliului paramedical FASR (Kretel),

Mark Sandren, părinte, membru al Consiliului de administrație FASR, reprezentant al Consiliului Paramedical,

Martin Michaud, profesor, părinte, membru al Consiliului de administrație al FASR, reprezentant al Consiliului Paramedical

Parintii si profesionistii au nevoie de contacte si fonduri pentru dezvoltarea copiilor cu sindrom Rett in cadrul vietii cotidiene. În acest scop, în 1999 a fost înființat la FASR Consiliul Paramedical (PMS). Acesta include reprezentanți ai specialităților paramedicale, profesori speciali, precum și un medic de reabilitare.

Sarcinile Consiliului Paramedical

Activități ale ICP - este de a ajuta copiii cu sindromul Rett și familiile lor (de îngrijire, tratament, activități educative, de agrement sau să ajute în viața de zi cu zi), precum și implicarea specialiștilor. Pe scurt, PMS ajută fetele cu sindromul Rett și cei dragi să trăiască în modul cel mai demn.

Programul ICP are patru obiective principale:

- să dezvolte activitatea de cercetare în colaborare cu Consiliul Medical și Științific;

- să lucreze cu familii în domeniul educației, informării, organizării controlului interdisciplinar;

- crearea condițiilor pentru dezvoltarea unui spirit de parteneriat între familii și specialiști;

- să depună eforturi pentru rolul de lider al ICP în raport cu reprezentanții profesiilor paramedicale și educatori speciale în ceea ce privește îngrijirea persoanelor cu sindromul Rett și pentru a sprijini familiile lor.

Obiectivele PCI sunt cel puțin ambițioase, dar care sunt mijloacele pe care Asociația le poate pune la dispoziție?

PMS include specialiști de diverse profiluri care contribuie la îmbunătățirea calității vieții din diferite părți. PCI este, prin definiție, un supliment la Consiliul Medical și Științific (MNF).

Începând cu 1 aprilie 2004, PMS a inclus: un nutritionist, un profesor special, doi terapeuți ocupaționali, un kinetoterapeut, un medic de reabilitare, un vorbitor-terapeut, un psiholog și un specialist în psihomotorie și doi părinți - membri ai Consiliului de Administrație FASR. PMS este condus de specialistul în dezvoltarea psihomotorie Philip Kostka. Alți specialiști se pot alătura, de asemenea, ICP (de exemplu, un asistent medical-psihologic). În plus, am dori ca ICP să includă doi reprezentanți ai fiecărei specialități, care să garanteze continuitatea și să permită profesioniștilor să consacre suficient timp pentru a lucra.

PMS în serviciul copiilor cu sindrom Rett, familiilor lor și specialiștilor

PMS a fost stabilit în mod oficial 06 iunie 1999 în baza deciziei Adunării Constituante, în timp ce a avut loc în zilele Toulouse de informare pe tema „demn de a trăi de la o zi la alta.“ Sub acest slogan, a fost scris un document privind crearea PCI.

La inceput, PMS a fost condus de un chirurg si chirurg ortoped, profesorul Tangi. El a condus munca în mai multe direcții, de exemplu, chestionare compilate pe diferite aspecte ale comportamentului fetelor cu sindromul Rett.

La începutul anului 2001, Philip Kostka a fost numit președinte al PCI. În 2002, datorită a doi părinți, membri ai Corpului de conducere, activitatea ICP a primit un nou impuls în legătură cu pregătirea unui ghid parental, precum și cu această carte. Jurnalul de terapie și cercetare psihomotorie a publicat o ediție specială în 2002 privind sindromul Rett, editat de Philip Kostka. Aceste și alte inițiative ajută oamenii să învețe despre forme specializate de îngrijire a copiilor cu sindrom Rett.

Membrii PCI participă în mod constant la Zilele Informaționale organizate anual. Schimbul de experiență în grupuri de lucru sau conversații informale cu privire la o ceașcă de ceai este întotdeauna foarte util pentru părinți și profesioniști.

În plus, membrii PMS organizează stagii pentru părinți. La sfârșitul anului 2003, au fost organizate 4 stagii pe temele "Dezvoltarea psihomotorie", "Viața zilnică", "Alimentația" și "Înghițirea".

Desigur, avem încă anumite sarcini, dar trebuie accentuată calitatea muncii și responsabilitatea specialiștilor care lucrează în timpul liber în ICP în beneficiul copiilor cu sindrom Rett și a familiilor acestora. Până în prezent, activitatea ICP este necesară și în cerere, ca niciodată.

Sprijinirea familiilor prin împărtășirea experiențelor și furnizarea informațiilor necesare este sarcina principală a FASR. Îndeplinirea acestei sarcini se realizează prin publicarea revistei RETT Info, organizarea de zile de informare anuale, organizarea de întâlniri la nivel regional, convorbiri telefonice constante, lucru pe internet și intranet, desfășurarea stagiilor de instruire și organizarea acțiunii de sindrom Rhett.

Editia este publicata in 1500 de exemplare de 3-4 ori pe an. Rett Info este o revistă pentru membrii de familie ai FASR și a celor care au aceleași minți, pentru Comisiile de Educație Specială ale Departamentului, Administrațiile Departamentului pentru Sănătate și Protecție Socială, Centrele Spitalului Universitar și alte spitale majore, Institutele medicale și pedagogice, de îngrijire în Franța, precum și pentru unele dintre instituțiile belgiene și elvețiene și asociațiile de sindrom Rett la nivel mondial. Ratt info obține, de asemenea, unii politicieni.

Publicația include publicații pe teme precum "Sindromul Familiei și Rett", "De ce să dezvolți un psihomotor?", "Alocația pentru servicii de educație specială", "Zilele de informare", "Anxietatea specialiștilor" Ce este ergoterapia? "," Un cuplu căsătorit și un copil cu tulburări multiple "," Case de îngrijire specializată ". Rhett Info este instrumentul principal de informare al asociației noastre, care stabilește o legătură interactivă între părinți, profesioniști și membrii Consiliului de Administrație al FASR.

Zilele de informare: un eveniment foarte important

În fiecare an, FASR organizează Zilele de informare (ținute la sfârșit de săptămână). Familiile, membrii FASR, specialiștii și toți cei care doresc, se adună pentru acest eveniment. În timpul Zilelor de informare, se organizează conferințe și discuții asupra subiectelor de interes pentru familii, iar munca se desfășoară în grupuri de schimb de opinii între specialiști și părinți (lucrează în secțiuni). De asemenea, are loc reuniunea generală statutară a Asociației.

Locațiile zilelor de informare alternativă: un an la Paris, încă un an în provincii. Organizarea acestor evenimente contribuie la un schimb fructuos de opinii și informații între familii și specialiști în medicină, reprezentanți ai profesiilor paramedicale și profesori. Uneori sunt invitate și fete cu sindrom Rett. În timpul evenimentelor, aceștia sunt îngrijiți corespunzător, astfel încât părinții să poată participa la lucrările secțiunilor sau conferințelor.

Asociația îi ajută pe părinți să participe la zilele de informare prin plata unei părți a costurilor (50%) pentru cazare și participare la conferințe.

Asociația ajută familiile să organizeze întâlniri la nivel regional. Reuniunea anuală de la Paris a devenit tradițională. În ultimii ani au fost organizate mai multe întâlniri regionale prietenoase.

Utilizarea comunicațiilor

De obicei, apelurile telefonice sunt preluate la sediul principal al Asociației. În plus față de președinte, alți membri ai consiliului administrativ pot, de asemenea, să participe la conversații.

În plus față de numerele de telefon personale, Asociația are o linie comună permanentă. Printr-o consultare, capacitatea de a asculta interlocutorul, precum și prin schimbul de idei și rezolvarea comună a problemelor sunt îmbunătățirea relațiilor dintre părinți și membri ai consiliului administrativ.

Adesea părinții caută informații despre sindromul Rett pe Internet. Prin urmare, a fost foarte important să dezvolți un site FASR și să transmiteți corect informațiile cu ajutorul acestuia. Materialele site-ului spun că fetele cu sindrom Rett sunt copii speciali, dar datorită îngrijirii calității, ei sunt capabili să se dezvolte. Viața lor și a noastră continuă. Fericirea este întotdeauna posibilă. Dovezile părintești arată că acest lucru este real.

Documentație scrisă și comisie juridică

Membrii Consiliului Medical și științific (MHC), precum și Consiliul paramedical (PMS) încearcă să publice articole și să furnizeze informații cu privire la rezultatele studiilor și forme de îngrijire pentru fete cu sindrom Rett. Aceste informații se găsesc în revista Rette info și în reviste specializate. De exemplu, revista Psychomotor Therapy a lansat o problemă specială privind sindromul Rett, la cererea președintelui ICP, Philip Kostka.

FASR întocmește o listă de documente utile.

Distribuirea acestor documente este o activitate importantă a Asociației, deosebit de importantă pentru familiile noi care contactează asociația după ce au aflat despre diagnosticul copilului lor. Restul distribuirii se face la cererea membrilor Asociației sau a specialiștilor, în primul rând - angajați ai instituțiilor și structurilor speciale pentru copiii mici.

Vrem să observăm creșterea numărului de cereri din partea specialiștilor și studenților care studiază în profesiile paramedicale.

Membrii Organului de conducere, cu asistența avocaților de asociere sau a voluntarilor, răspund la întrebările de familie ale voluntarilor. Întrebările sunt variate, sunt legate de probleme administrative, precum și probleme legate de obținerea de beneficii pentru serviciile de educație specială, echipamentele de locuit etc.

Pentru o mai buna intelegere a unuia sau a altui aspect al bolii, membrii MHC si PMS deseori fac chestionare. Completarea formularului poate parea plictisitoare. Dar acesta este un efort necesar, deoarece informațiile conținute în răspunsuri sunt foarte valoroase pentru specialiști.

În 2002 și 2003, FASR a organizat 6 stagii pentru părinți. Au fost ținute la Paris, Lyon și Bordeaux. Stagiile au loc în weekend. Unele stagii implică fete cu sindrom Rett. Clasele sunt conduse de specialiști, membri PMS, care sunt bine cunoscuți în problema sindromului Rett și pot răspunde la întrebări privind viața de zi cu zi a fetelor cu această boală.

Părinții au sprijinit călduros inițiativa de organizare a stagiilor, care necesită investiții financiare semnificative de la Asociație.

Sindromul Rett de primăvară

Sindromul Rett de primăvară - un eveniment semnificativ în viața Asociației. Actiuni similare pentru a atrage atentia publicului asupra sindromului Rett au loc (si nu numai in primavara!) La diferite locatii. Scopul evenimentului - de a strânge fonduri pentru cercetarea genetică și activitatea Asociației. Asociația acordă asistență organizațiilor care doresc să participe la acest eveniment și le conferă numele de brand "Sindromul Rett de primăvară".

Evenimentul include organizarea de concerte de caritate, vânzarea de bunuri (de exemplu, crini din vale până la 1 mai), procesiuni stradale, loterii etc. Obiectivul principal este de a atrage cât mai mulți oameni cu minte asemănătoare. Unele organizații comunitare ne oferă asistență în organizarea acestui eveniment.

Asociația Magazin (magazinul Rhett)

Magazinul Rhett vinde tricouri, bile, autocolante, cărți, trase de fete cu sindrom Rhett, capace, pixuri, insigne. În timpul zilelor de informare anuale se deschide o cabină cu bunuri de vânzare. Se ia în considerare problema extinderii producției bunurilor noastre.

Sindromul Rett în Franța și în alte țări

Dr. Gerard Nhien, părinte, medic, reprezentant al FASR în cadrul organizației europene a sindromului Rett

FASR ține legătura cu alte asociații părinți din întreaga lume. Există tot mai multe proiecte comune, în special în domeniul cercetării științifice.

Sindromul Rett recent descoperit este acum cunoscut pe plan mondial.

Sindromul Rett a fost descris pentru prima dată în 1966 de profesorul austriac Andreas Rett. În 1978, medicii japonezi au prezentat trei fete cu simptome similare celor descrise de Andreas Rhett. A trecut neobservat. În 1980, profesorul suedez Bengt Hagberg a prezentat rezultatele cercetărilor și observațiilor sale asupra a 16 fete cu un sindrom similar. Prezentarea lui a atras atenția specialiștilor, alți experți au vorbit și despre observațiile lor (Karin Diaz de la Lisabona și Jean Eckardy de la Paris). Acesta a fost începutul recunoașterii sindromului Rett ca boală specifică. Criteriile de diagnosticare pentru sindromul Rett au fost stabilite în 1984 și au fost revizuite de atunci prin eforturile membrilor Asociației Internaționale de Sindrom Rett. MASR a fost prima asociație mamă a sindromului Rett din lume. FASR a fost înființată mai târziu în 1988.

Creșterea rapidă a numărului de asociații din întreaga lume

Confruntat cu o boală nouă și, în plus, o boală rară (40 de cazuri noi pe an în Franța), părinții copiilor cu sindrom Rett au început să creeze asociații de familii, oameni cu aceeași gândire, oameni de știință și specialiști.

Obiectivele comune ale asociațiilor de sindrom Rett din întreaga lume sunt:

1. Furnizarea de informații despre boală.

2. Sprijin pentru familie.

3. Dezvoltarea cercetării.

MASR este o asociație americană fondată de Katie Hunter.

MASR este principala asociație internațională. MASR este sponsorizată de actrița Julia Roberts. MASR finanțează mai multe programe de cercetare pentru studiul sindromului Rett în Statele Unite, este asociația de lider pentru organizarea de întâlniri științifice internaționale. Cu sprijinul MASR, Congresul Mondial al Sindromului Rett are loc la fiecare 4 ani. Ultimul congres a avut loc la Kurosawa (Japonia) în 2000. Astfel de evenimente reunesc specialiști și părinți, oferă posibilitatea de a învăța informații noi despre sindromul Rett și de a organiza un schimb de opinii între părinți, specialiști și președinți ai organizațiilor publice din diferite țări.

Organizația sindromului Rett European (REDT) (sindromul Rett Europe)

Organizația Europeană a Sindromului Rett este o federație a organizațiilor comunitare din diferite țări europene. Aceasta este comunitatea europeană a sindromului Rett. Obiectivul principal al UEDR este de a promova crearea de noi asociații în țările care se numesc "țări din Europa de Est". Situația copiilor cu tulburări multiple în aceste țări lasă mult de dorit. Sprijinul oferit tinerilor asociații le permite să-și îndeplinească în mod optim sarcinile.

La fiecare doi ani, ERAW deține un colocviu pentru profesioniștii din domeniul sănătății și familiile - membri ai asociațiilor nou create. EEDR invită experți internaționali la acest eveniment.

Federația Asociațiilor Europene, numărul cărora crește, va influența, dacă este posibil, deciziile europene în domeniul legislației medico-sociale și educaționale.

Dezvoltarea cooperării internaționale

A început un nou mileniu. Observațiile acestui sindrom, transmise prin linia feminină, precum și cazurile de naștere a gemenilor și surorilor cu sindrom Rett, au confirmat ipoteza originii genetice a sindromului Rett. În decembrie 1999, la sfârșitul celui de-al doilea mileniu, echipa americană de cercetare, condusă de Dr. Zogby, a descoperit anomalii ale cromozomului X în gena MECP2. Această descoperire a fost un impuls pentru dezvoltarea cooperării internaționale: crearea unei bănci de date, întâlniri de lucru etc. Deci, FASR oferă familiilor acum un chestionar de colectare a datelor dezvoltat de colegii australieni. Crearea asociațiilor Sindromul Rett cu implicarea specialiștilor a contribuit la o cooperare fructuoasă. În cadrul congreselor internaționale privind neurologia copilului, au avut loc simpozioane științifice privind sindromul Rett. La aceste congrese sa dat cuvântul și organizații publice.

În toate asociațiile internaționale există un schimb de experiență, realizări, documente, proiecte. Tehnicile noastre pot fi folosite în alte țări și viceversa.

Sindromul Rett este cunoscut astăzi la nivel mondial. Această boală se găsește în reprezentanți ai diferitelor straturi sociale, naționalități, culturi. În toate țările, aspectul misterios al unui copil cu această boală, atât de bine descris de Andreas Rett, ne îndeamnă să înțelegem misterul acestui sindrom și. deveniți mai buni.

Trăiți și fiți. Manifestul FASR pentru contravenții multiple

Noi, părinții, rudele, prietenii, personalul medical și reprezentanții specializărilor paramedicale s-au unit și s-au ridicat pentru a proteja persoanele cu sindromul Rett deoarece:

- copiii noștri au tulburări motorii și psihice în combinație cu tulburări senzoriale și neurologice, ceea ce implică restricții serioase asupra autonomiei lor;

- în ciuda schimbării pozitive a atitudinilor față de persoanele cu dizabilități, persoanele cu dizabilități multiple sunt încă respinse de societate, datorită diferenței lor față de alte persoane;

- susținem visul nostru pentru un viitor mai bun pentru copiii noștri, intenționăm să protejăm dreptul la o viață normală pentru acei oameni care sunt forțați să trăiască în izolare de societate din cauza unei discriminări tacite bazate pe frică și pe judecăți înguste.

Copiii noștri au dizabilități multiple.

Specificitatea încălcărilor multiple implică o dependență completă și constantă în toate sferele vieții de zi cu zi. Copiii noștri nu numai că nu se pot mișca, se pot spăla, se îmbracă, pot mânca pe cont propriu, și nu pot vorbi, citi, scrie sau rula.

Lipsa abilităților de comunicare, un limbaj clar și inteligibil de comunicare, face ca fiecare copil cu multiple încălcări să fie unic, diferit de ceilalți copii. Lipsa totală a independenței îi conduce spre dependență constantă; dacă nu au suficient sprijin, viața lor va fi în pericol.

Diferențele ne îmbogățesc

În acest caz, multiple încălcări nu înseamnă absența emoțiilor, înțelegerea, setea pentru viață.

Copiii noștri adăpostesc comori ale sufletului uman, care se reflectă în opiniile, zâmbetele, mișcările, în capacitatea lor de a ne arăta că și ei sunt creatorii propriului lor destin.

Ei comunică, învață și își arată abilitățile, dar o fac numai în felul lor, într-un mod special. Semnele participării lor la viață nu devin mai puțin evidente.

Trecând printr-o cale dificilă de viață asociată cu patologia medicală severă, copiii noștri ne dau un exemplu de curaj, perseverență și răbdare. Toate acestea, în ciuda complexității îngrijirii zilnice, ne deschid o nouă dimensiune de viață. Copiii noștri ne îndreaptă atenția asupra aspectelor esențiale semnificative ale ființei noastre și ne ajută să dezvoltăm o calitate importantă în noi: atenția față de vecin, capacitatea de a asculta un altul.

Suntem oponenți față de faptul că persoanele cu dizabilități multiple sunt respinse de societate

Trebuie să învățăm să acceptăm opiniile societății și să luptăm pentru a ne asigura că copiii noștri nu sunt percepuți doar ca purtători de patologie. Noi declarăm cu tărie capacitățile lor potențiale, chiar dacă nu se manifestă pe deplin.

Trebuie să învățăm cumva să facem față suferinței celor dragi (frați, surori, bunicii, bunicii), cu suferința din cuplul căsătorit care se află în disperare din cauza unui viitor rupt, care nu este conform modelului standard de a trăi cu un copil sănătos. Trebuie să învățăm să depășim durerea, în ciuda propriei noastre slăbiciuni și a distrugerii reperelor obișnuite.

Îngrijirea copiilor noștri este uneori asociată cu o multitudine de consecințe distrugătoare, implică o slăbire a rolului civil, parental, industrial, deoarece suntem forțați să trăim o viață de dependență totală și restricții constante.

Este principiul fundamental al Republicii egalității valabil pentru copiii noștri?

Oamenii sunt considerați egali de la naștere până la sfârșitul zilelor lor, dar deja în faza grădiniței și școlii elementare, copiii noștri se confruntă cu o realitate înspăimântătoare! Dacă există școală obligatorie pentru restul, atunci pentru copiii noștri există adesea pur și simplu nici un loc, deoarece nu există destule structuri educaționale speciale. Ei nu au dreptul să învețe doar pentru că sunt atât de diferiți de ceilalți?

Ca adult, viața lor se apropie adesea de găsirea unui loc aleatoriu în instituții specializate, unde se pot plictisi, în ciuda eforturilor specialiștilor și a angajaților interesați, ai căror bunăvoință întâmpină o lipsă de fonduri. Copiii noștri nu sunt eligibili pentru îngrijire specializată doar pentru că sunt atât de diferiți de ceilalți?

Ne opunem acestor restricții și lipsei de alegere.

Persoanele cu dizabilități multiple fac parte din comunitate.

Integrarea susținută de societate este un indicator al progresului pentru lumea persoanelor cu dizabilități în general. Integrarea presupune adaptarea și accesibilitatea mediului "obișnuit": aceasta face posibilă compensarea invalidității. Dar cum ar fi acei copii care nu pot fi integrați deloc în școli sau locuri de muncă specializate a căror stare nu poate fi compensată, deoarece volumul încălcărilor este prea mare?

În cazul în care sistemul de protecție socială de stat exclude pe cei care, datorită multiplelor lor încălcări, nu pot fi integrați nici în instituții specializate, atunci se poate spune că acest sistem nu este finalizat. Este același lucru ca și cum statul ar spune că este mai bine ca astfel de oameni să nu se nască deloc!

Persoanele cu mai multe încălcări au dreptul la integrare deplină în societate. Această integrare trebuie asigurată în funcție de nevoile specifice ale acestora. Cerem numai mijloacele, condițiile și drepturile copiilor noștri, care ar trebui să facă parte din societatea umană.

Recunoașterea statutului special al unei persoane cu mai multe încălcări este o cerere decisivă!

Subliniind natura specifică a tulburărilor multiple, care includ sindromul Rett, solicităm introducerea statutului oficial pentru persoanele cu boli similare.

Acest statut va fi principala apărare, ținând cont de specificul mai multor încălcări. Este necesar ca un copil și apoi un adult cu dizabilități multiple să poată utiliza în mod constant servicii medicale și educaționale, indiferent de vârstă, și să se dezvolte fără suferințe inutile și deteriorarea stării sale.

Introducerea statutului este:

- posibilitatea de a determina boala în stadii incipiente și de diagnosticare, care dă automat dreptul la îngrijire medicală și paramedicală și servicii educaționale specializate. Aceasta necesită o cercetare medicală și farmaceutică serioasă.

- un sistem unitar de drepturi și compensații în întreaga țară, care va înlocui deciziile împrăștiate și adesea ilegale ale structurilor administrative departamentale sau regionale; crearea unui sistem în care părinții nu vor fi forțați să confirme constant handicapul copiilor lor.

- crearea unui sistem național unificat de îngrijire în instituțiile specializate. 24 Anexa la lege oferă un set de activități educaționale pentru un copil cu dizabilități multiple, dar nu este întotdeauna implementat în instituții.

- crearea unui număr suficient de structuri pentru educarea unui copil cu dizabilități multiple într-un mediu adaptat pentru a-l socializa în viața de familie și în școală.

- crearea condițiilor naturale pentru trecerea de la un grup de vârstă la altul (adulți adulți). Chiar dacă o persoană cu tulburări multiple se dezvoltă și se adaptează moral la diferite stadii ale vieții sale, el rămâne complet dependent la 10, la 20 și la 35 de ani. Grija pentru o astfel de persoană și calitatea acestei îngrijiri ar trebui să fie constante atât din punct de vedere educațional, cât și din punct de vedere social. Pentru a continua procesul de socializare și dezvoltare a unei persoane cu tulburări multiple, este necesar să se creeze un număr suficient de structuri specializate destinate adulților.

Există încă prea mulți părinți, dezamăgiți de nivelul scăzut de îngrijire a adulților și chiar de lipsa completă a acestuia, care speră că copilul lor va părăsi această lume în fața lor.

Pentru un destin special, cerem o protecție decentă!

"Persoanele cu dizabilități multiple sunt cei mai înfrânați dintre cei înșelători. Totuși, când îi recunoașteți îndeaproape, când vă deschideți mintea și inima pentru a le întâlni, începeți să înțelegeți că acestea sunt personalități deplină. Sensibilitatea lor emoțională este combinată cu o intuiție surprinzătoare, iar potențialul dezvoltării lor, în ciuda limitărilor, adesea nu justifică previziunile pesimiste, care nu sunt totuși neobișnuite. Dar când, folosind diferite mijloace, încercăm să le îngrijim, să le înțelegem și să le iubim, pot împărtăși cu noi cele mai bune lucruri pe care le au în ele ".

Cauzele sindromului Rett la fete - simptome, diagnostic, tratament și prognostic

Deși această boală neuropsihiatrică este rezultatul unei patologii ereditare, în primele luni de viață, părinții de multe ori nu știu despre boala copilului lor. Acesta este un tip de boală degenerativă congenitală: sindromul Rett afectează sistemul nervos al unui copil, oprindu-i dezvoltarea, iar simptomele clinice sunt similare cu cele ale altor patologii, ceea ce complică diagnosticul și tratamentul în timp util. Este imposibil să învinge boala, însă recunoașterea precoce a apariției sindromului oferă o șansă de a îmbunătăți calitatea vieții.

Ce este sindromul Rett

În 1966, un neurolog din Austria, Andreas Rett, a rezumat observația pe termen lung a dezvoltării mentale regresive a 31 de fete. Regresia sa manifestat ca autism, pierderea mișcărilor intenționate, însoțită de sindromul de "strângere a mâinilor". Studiile medicului nu au primit publicitate în lume decât în ​​1983, datorită unui articol al cercetătorului suedez Bengt Hagberg, că boala a fost alocată unei unități nosologice separate, conferindu-i numele descoperitorului Rett. Boala apare aproape exclusiv la fete cu o frecvență de 1: 10000-1: 15000.

motive

S-a stabilit că boala Rett este o boală genetică care poate apărea ca urmare a unei mutații genetice a genei MESP2. Gena deteriorată blochează actualitatea anumitor procese ale creierului: proteina nu oprește activitatea mai multor gene, după care creierul copilului își pierde cursul normal de dezvoltare, stopând creșterea în al patrulea an al vieții copilului.

Gena MeCP2 este localizată pe cromozomul X. Există două femei din aceste cromozomi, dintre care, în cazul bolii Rett la un făt feminin, unul este normal, al doilea este defect, datorită căruia fătul supraviețuiește înainte de naștere. La bărbați, un astfel de cromozom X este unul; în cazul în care are o genă anormală MESP2, fătul unui copil fără copie genetică moare adesea. Din acest motiv, băieții cu boală Rhett se naște rar. Dat fiind faptul că predispoziția înnăscută a bolii este confirmată, problema naturii acestei patologii nu este închisă.

simptome

La copiii cu boală Rett se observă un model caracteristic:

  • creșterea globală încetinește;
  • membrele și capul nu se dezvoltă, rămânând mici;
  • mentale, inclusiv vorbire și dezvoltare motorie este întârziată;
  • nu vă îndoiți genunchii când umblați;
  • scolioza se dezvoltă;
  • există convulsii clinice, convulsii epileptice.

Aproape toți copiii au probleme de respirație:

  • oprire bruscă - apnee;
  • regurgitare pe fundalul aerului înghițitor - aerofagie;
  • respirație rapidă superficială rapidă - hiperventilație.

Un simptom caracteristic este repetarea mișcărilor frecvente, în principal cu mâinile: o mișcare similară spălării mâinilor, frecarea unui loc învinețit. Persoana bolnavă de multe ori mușcă camsuri înfundate și înfundate. Există 4 etape cu caracteristici clinice caracteristice:

  1. Vârsta 4 luni - 1,5-2 ani. Creșterea capului și a membrelor încetinește, mușchii slăbesc, copilul este lent, cu o lipsă totală de interes în jocuri.
  2. Vârsta 2-3 ani. A pierdut abilitățile de a merge, vorbesc cuvinte individuale. Coordonarea este deranjată, mișcările brațelor încep, anomaliile de respirație. Capturile pot începe.
  3. Vârsta 3-9 ani. Caracterizat prin retard mental în formă profundă, crize epileptice, tulburări motorii ale tulburărilor extrapiramidale, atunci când spasmul corpului este înlocuit de un stupor comun.
  4. Vârsta de la 10 ani. Există ireversibilitatea schimbărilor în sistemul vegetativ, sistemul musculo-scheletal, cachexia (pierderea bruscă în greutate).

Diagnosticul sindromului Rett

Timpul și precizia diagnosticului este complicată de faptul că primele șase luni de viață ale unui copil nu prezintă semne de boală și, în consecință, nu diferă de autismul din copilărie. În plus, în perioada perinatală de dezvoltare a fătului este considerată normală și normală. Sindromul Rett la copii este diagnosticat în funcție de tabloul clinic și la primele suspiciuni acestea efectuează o examinare hardware: tomografie computerizată, electroencefalograma, ultrasunete a organelor interne.

Primele semne

Copii bolnavi în primele șase luni arată complet sănătos. Parametrii corpului, dezvoltarea lor generală este normală. Singurele anomalii suspecte ca simptom al sindromului sunt transpirația mâinilor, letargia musculară, pielea palidă, temperatura scăzută a corpului. Cu 4-5 luni, există deja un decalaj considerabil în deplasarea deprinderilor de mișcare atunci când copilul încearcă să se rostogolească.

Cititi Mai Multe Despre Schizofrenie