Re: 47 de cromozomi din embrion

47 de cromozomi în embrion

Mesaj Katyusha 07 Apr 2006, 23:22

Inna, bună după-amiază!


După 7 ani de tratament, 2 IVF, 3 cryopreference, etc. sa întâmplat un miracol și am rămas însărcinată singură. Pentru durerea noastră, sarcina a încetat să se dezvolte în a 7-a săptămână.


Am făcut un studiu genetic al fătului - a transformat 47 de cromozomi.


Soțul meu și cu mine am dat un cariotip, totul este bine cu noi.


Este doar un accident tragic?

Re: 47 de cromozomi din embrion

Mesaj de la medic18 Apr 10 2006, 09:35

Da, cel mai probabil un accident. Acest lucru se întâmplă adesea. De exemplu, până la vârsta de 40 de ani, aproximativ 70% din ovule la o femeie poartă un set greșit de cromozomi (în plus sau în lipsă). La o vârstă mai tânără, desigur, procentul este mai mic. Un embrion cu un set greșit de cromozomi nu se dezvoltă deloc sau sarcina se oprește într-o perioadă mai devreme.

Re: 47 de cromozomi din embrion

Postați Katyusha 10 aprilie 2006, 13:25

Inna, mulțumesc pentru răspuns.


Am 35 de ani, soțul meu aproape 37. Un înfricoșător că acesta poate fi conectat simplu, cu vârsta. Nu există o prevenire imposibilă, nici o garanție că nu se va întâmpla din nou?

Re: 47 de cromozomi din embrion

Mesaj de la medic18 12 Apr 2006, 11:05

Nu există nici un Garntia, dar probabilitatea de repetare este mică (puteți determina în mod aproximativ la consultarea unui om geneticist).

Dacă în programul FIV, anumite garanții sunt date prin diagnosticarea pre-implantare (.

Și prevenirea? Desigur, un "stil de viață sănătos", renunțarea la fumat, consumul de vitamine crește șansele de succes. Dar credința principală în noroc și fericire.

Cromozom extra în făt

  • Esența bolii
  • motive
  • Semne de
  • Metode de diagnosticare
  • Decodarea și calcularea riscurilor
  • previziuni
  • boală

În timpul sarcinii, anomaliile cromozomiale fetale, care sunt boli ereditare inerente, pot fi diagnosticate în timpul diferitelor teste și studii. Ele se datorează schimbărilor în structura sau numărul de cromozomi, ceea ce explică numele acestora.

Cauza principală a apariției este mutațiile în celulele germinative ale mamei sau tatălui. Dintre acestea, doar 3-5% sunt moștenite. Datorită unor asemenea abateri, aproximativ 50% din avorturi și 7% din nașterile morți au loc. Deoarece acestea sunt defecte genetice grave, pe parcursul sarcinii, părinții trebuie să fie mai atenți la toate testele prescrise, mai ales dacă sunt expuse riscului.

Esența bolii

Dacă părinții (ambii) au boli ereditare în familie, trebuie mai întâi să știe ce este - patologii cromozomiale fetale care pot fi detectate în copilul lor în timp ce acesta este încă în uter. Conștientizarea vă va permite să evitați conceperea nedorită și, dacă acest lucru sa întâmplat deja, să excludeți consecințele cele mai grave, de la moartea fetală a copilului și până la mutarea și deformările externe după naștere.

Într-o persoană normală, sănătoasă, cromozomii sunt aranjați în 23 de perechi și fiecare este responsabil pentru o anumită genă. Se obține un total de 46. Dacă numărul sau structura lor este diferită, ei vorbesc despre patologii cromozomiale, dintre care există o mulțime de soiuri în genetică. Și fiecare dintre ele implică consecințe periculoase pentru viața și sănătatea copilului. Principalele cauze ale acestor anomalii nu sunt cunoscute, dar există anumite grupuri de risc.

Cu lumea pe un fir. Una dintre cele mai rare anomalii cromozomiale se numește sindromul de plâns felină. Motivul este o mutație a cromozomului 5. Boala se manifestă sub forma unei retardări mentale și a unui strigăt caracteristic unui copil, care este foarte asemănător cu strigătul unei pisici.

motive

Pentru a preveni sau a recunoaște anomaliile cromozomiale ale fătului în timpul sarcinii, medicii ar trebui să-i ceară viitorilor părinți despre bolile ereditare și condițiile de viață ale familiilor lor. Conform studiilor recente, acest lucru depinde de mutațiile genetice.

Există un anumit grup de risc, care include:

  • părinții (ambii) au peste 35 de ani;
  • prezența HA (anomalii cromozomiale) în rudele de sânge;
  • condiții de muncă dăunătoare;
  • ședere lungă în zona nefavorabilă din punct de vedere ecologic.

În toate aceste cazuri, există un risc destul de mare de patologie cromozomală a fătului, în special în prezența bolilor ereditare la nivelul genelor. Dacă aceste date sunt detectate în timp util, este puțin probabil medicii să îi sfătuiască pe cuplu să nască deloc. Dacă concepția a avut deja loc, se va determina gradul de rănire a copilului, șansele de supraviețuire și viața completă.

Mecanismul de apariție. Există patologii cromozomiale la nivelul fătului când se formează un zigot și se combină o spermă și ouă. Acest proces nu este controlat, deoarece este încă puțin studiat.

Semne de

Deoarece procesul de apariție și dezvoltare a unor astfel de devieri nu a fost studiat suficient, markerii patologiei cromozomiale fetale sunt considerați condiționați. Acestea includ:

  • amenințarea cu avortul spontan, durerea în abdomenul inferior la începutul sarcinii;
  • niveluri scăzute de PAPP-A (proteină A din plasmă) și AFP (proteină produsă de corpul embrionului), creșterea hCG (gonadotropină corionică umană - hormon placentar): pentru obținerea unor astfel de date sângele este luat din venă timp de 12 săptămâni - 1-2 săptămâni);
  • lungimea oaselor nazale;
  • lățimea cervicală mărită;
  • inactivitatea fătului;
  • mărimea renală mărită;
  • creșterea lentă a oaselor tubulare;
  • imbatranire anterioara sau hipoplazie a placentei;
  • hipoxie fetală;
  • rezultate slabe dopplerometrie (metoda ultrasonică pentru detectarea patologiilor circulatorii) și CTG (cardiotocografia);
  • puțin și multă apă;
  • hiperechoic intestin;
  • dimensiunea mică a osului maxilar;
  • vezica mărită;
  • chisturi în creier;
  • umflarea spatelui și a gâtului;
  • hidronefroză;
  • deformari faciale;
  • cordonul ombilical.

Ambiguitatea acestor semne este că fiecare dintre ele, ca întregul complex enumerat mai sus, poate fi norma, datorită caracteristicilor individuale ale corpului mamei sau copilului. Datele cele mai exacte și fiabile oferă, de obicei, un test de sânge pentru patologia cromozomală, tehnica ultrasunetelor și tehnicile invazive.

Prin paginile istoriei. Cercetând cromozomii oamenilor moderni, oamenii de știință au descoperit că toți au primit ADN-ul lor de la o femeie care a trăit undeva în Africa acum 200 000 de ani.

Metode de diagnosticare

Metoda cea mai informativă pentru diagnosticarea anomaliilor cromozomiale fetale este prima screening (se mai numește și un test dublu). Faceți-o în 12 săptămâni de sarcină. Acesta include:

  • Ecografia (markeri identificați indicați mai sus);
  • test de sânge (luat dintr-o venă pe stomacul gol), care arată nivelul AFP, hCG, APP-A.

Trebuie să se înțeleagă că această analiză a patologiilor cromozomiale fetale nu poate oferi o confirmare exactă, 100% confirmând sau respingând prezența anomaliilor. Sarcina medicului în această etapă este de a calcula riscurile care depind de rezultatele cercetării, vârsta și istoria tânărului mamă. Al doilea test de screening (test triple) este chiar mai puțin informativ. Diagnosticul cel mai precis este metoda invazivă:

Scopul tuturor acestor studii este de a determina cariotipul (un set de trăsături ale unui set de cromozomi) și, prin urmare, patologia cromozomială. În acest caz, precizia diagnosticului este de până la 98%, în timp ce riscul de avort spontan nu depășește 2%. Cum decodifică datele obținute în cursul acestor metode de diagnosticare?

Ultrasunete și riscuri pentru făt. Contrar mitului comun despre pericolele de ultrasunete pentru făt, echipamentul modern permite reducerea impactului negativ al valurilor ultrasunei asupra copilului la zero. Deci, nu vă fie teamă de acest diagnostic.

Decodarea și calcularea riscurilor

După ce se efectuează primul screening dublu, sunt analizați markerii de ultrasunete ale patologiei cromozomiale ale fătului, care au fost identificați în timpul studiului. Pe baza lor, calculează riscul de a dezvolta anomalii genetice. Primul semn este dimensiunea anormală a spațiului gulerului la un copil nenăscut.

Markeri cu ultrasunete

Absolut toate markerii cu ultrasunete ale patologiei cromozomiale ale fătului în timpul primului trimestru sunt luați în considerare pentru a face calculele necesare ale posibilelor riscuri. După aceasta, imaginea clinică este completată cu un test de sânge.

Semne de sânge

Toți ceilalți indicatori sunt considerați abateri de la normă.

În trimestrul II, inhibina A, estriolul neconjugat și lactogenul placentar sunt încă evaluate. Întreaga transcriere a rezultatelor cercetării efectuate se face printr-un program specializat de calculator. Părinții pot vedea următoarele valori ca rezultat:

  • 1 până la 100 - înseamnă că riscul de defecte genetice la un copil este foarte mare;
  • 1 din 1000 reprezintă un risc prag de patologie cromozomială a fătului, care este considerată normă, dar o valoare ușor subestimată poate însemna prezența unor anomalii;
  • 1 până la 100.000 este un risc scăzut de anomalie cromozomală a fătului, deci nu merită să vă fie frică de sănătatea copilului în termeni de genetică.

După ce medicii calculează riscul de anomalie cromozomială la făt, se cer cercetări suplimentare (dacă valoarea obținută este mai mică de 1 din 400) sau femeia continuă cu calm sarcina până la un rezultat satisfăcător.

Acest lucru este curios! Cromozomul Y de sex masculin este cel mai mic dintre toate. Dar că este trecut din tată în fiu, menținând în același timp continuitatea generațiilor.

previziuni

Părinții ale căror copii aveau anomalii cromozomiale descoperite prenatal ar trebui să înțeleagă și să accepte, ca dată fiind faptul că nu sunt tratate. Tot ceea ce medicamentul le poate oferi în acest caz este o întrerupere artificială a sarcinii. Înainte de a lua o astfel de decizie responsabilă, trebuie să consultați medicii cu privire la următoarele aspecte:

Pentru a lua decizia corectă cu privire la a lăsa copilul bolnav sau nu, trebuie să evaluați obiectiv toate consecințele posibile și rezultatele patologiei cromozomiale a fătului, împreună cu medicul dumneavoastră. În multe privințe, acestea depind de ce fel de anomalii genetice sugerează medicii. La urma urmei, mulți dintre ei.

Curiozitate. Pacienții cu sindrom Down sunt numiți oameni solare. Ele sunt rareori agresive, de cele mai multe ori foarte prietenoase, sociabile, zâmbitoare și chiar talente în anumite privințe.

boală

Consecințele anomaliilor cromozomiale detectate la nivelul fătului pot fi foarte diferite: de la malformații externe la sistemul nervos central. În multe privințe, acestea depind de ce anomalie a apărut cu cromozomii: numărul lor sa schimbat sau mutațiile le-au afectat structura. Printre cele mai frecvente boli se numără următoarele.

Anomalie cromozomială

  • Sindromul Down este o patologie a celei de-a 21-a perechi de cromozomi, în care există trei cromozomi în loc de două; în consecință, acești oameni au 47 în loc de cei normali 46; simptomele tipice: demența, dezvoltarea fizică întârziată, fața plată, membrele scurte, gura deschisă, ochiul, ochii proeminenți;
  • Sindromul Patau - tulburări în cel de-al 13-lea cromozom, o patologie foarte gravă, ca urmare a căror nou-născuți sunt diagnosticați cu multe malformații, inclusiv idiotă, ochi multipli, surditate, mutații ale organelor genitale; acești copii rar trăiesc să vadă un an;
  • Sindromul Edwards - probleme cu cromozomul 18, adesea asociate vârstei vârstnice a mamei; copiii se nasc cu o maxilară și o gură mică inferioară, fante înguste și scurte, urechi deformate; 60% dintre copiii bolnavi mor înainte de 3 luni și 10% trăiesc până la un an, principalele cauze ale decesului sunt insuficiența respiratorie și defectele cardiace.

Încălcarea numărului de cromozomi sexuali

  • Sindromul Shereshevsky-Turner este o formare anormală a glandelor sexuale (cel mai adesea la fete), datorită absenței sau defectelor cromozomului X; simptomele includ infantilismul sexual, pliurile de piele la nivelul gâtului, deformarea articulațiilor cotului; copiii cu astfel de patologii cromozomiale supraviețuiesc, deși nașterea este foarte dificilă, iar în viitor, cu un tratament adecvat de întreținere, femeile își pot purta propriul copil (prin FIV);
  • polizomia pe cromozomul X sau Y este o varietate de anomalii cromozomiale, caracterizată printr-o scădere a inteligenței, o probabilitate crescută de apariție a schizofreniei și a psihozei;
  • Sindromul Klinefelter - tulburări ale cromozomului X la băieți, care în majoritatea cazurilor supraviețuiesc după naștere, dar au un aspect specific: lipsa vegetației pe corp, infertilitatea, infantilismul sexual, întârzierea mintală (nu întotdeauna).

poliploidie

  • o astfel de patologie cromozomală la un făt este întotdeauna fatală înainte de naștere.

De ce există mutații genetice la nivelul cromozomilor, oamenii de știință încă încearcă să-și dea seama. Cu toate acestea, aceasta este încă o problemă a viitorului și, în acest moment, patologiile cromozomiale detectate in utero la nivelul fătului reprezintă până la 5% din toate cazurile.

Ce ar trebui să facă părinții atunci când aud un diagnostic similar? Nu intră în panică, acceptați, ascultați medicii și, împreună cu ei, luați decizia corectă - să părăsiți un copil bolnav sau să acceptați o întrerupere artificială a sarcinii.

Sindromul Down este cea mai comună patologie cromozomială. Apare atunci când un alt cromozom apare ca urmare a unei mutații accidentale în a 21-a pereche. Prin urmare, această boală este, de asemenea, numită trisomie la cel de-al 21-lea cromozom.

Ce înseamnă asta? Fiecare celulă a corpului uman are un nucleu. Conține material genetic care determină tipul și funcția unei celule individuale și a întregului organism. La om, 25 mii de gene sunt asamblate în 23 de perechi de cromozomi care arată ca bastoane. Fiecare pereche este formată din 2 cromozomi. În sindromul Down, a 21-a pereche constă din 3 cromozomi.

Cromozomul extra provoacă simptome caracteristice la oameni: un pod plat al nasului, o incizie mongoloidă a ochilor, o față aplatizată și partea din spate a capului, precum și un decalaj de dezvoltare și o rezistență redusă la infecții. Combinația dintre aceste simptome se numește sindrom. El a fost numit în onoarea medicului John Down, care a început studiul.

Numele depășit al acestei patologii este "mongolismul". Boala a fost numită astfel datorită tăierii mongoloide a ochilor și a pliului special al pielii care acoperă tuberculul lacrimal. Dar în 1965, după apelul deputaților mongoli la Organizația Mondială a Sănătății, acest termen nu este folosit oficial.

Această boală este destul de veche. Arheologii au găsit o înmormântare, care are o vechime de cincisprezece sute de ani. Caracteristicile structurii corpului sugerează că o persoană a suferit de sindromul Down. Iar faptul că a fost îngropat în cimitirul orașului de aceleași obiceiuri ca și alte persoane, indică faptul că pacienții nu au fost supuși discriminării.

Bebelușii născuți cu 47 de cromozomi se mai numesc "copii ai soarelui". Sunt foarte buni, afectuosi si rabdatori. Mulți părinți care ridică astfel de copii susțin că copiii nu suferă de starea lor. Ei cresc fericiți și fericiți, nu mințesc, nu urăște, știu cum să ierte. Părinții acestor copii cred că un cromozom în plus nu este o boală, ci o caracteristică. Ele se opun copiilor care sunt numiți coborâți sau bolnavi mintal. În Europa, persoanele cu sindrom Down studiază în școli obișnuite, obțin o profesie, trăiesc independent sau încep o familie. Dezvoltarea lor depinde de abilitățile individuale, de implicarea copilului și de metodele folosite.

Prevalența sindromului Down. Un astfel de copil apare pentru fiecare 600-800 nou-născuți sau 1: 700. Dar pentru mamele de peste 40 de ani, acest indicator ajunge la 1:19. Există perioade în care există o creștere a numărului de copii cu sindrom Down în anumite zone. De exemplu, în Marea Britanie în ultimul deceniu, această cifră a crescut cu 15%. Oamenii de știință nu au găsit încă o explicație pentru acest fenomen.

În Rusia, 2500 de copii cu sindrom Down se nasc în fiecare an. 85% din familii refuză astfel de copii. Deși în țările scandinave părinții nu renunță la copii cu această patologie. Potrivit statisticilor, 2/3 dintre femei au un avort, după ce au aflat că fătul are anomalii cromozomiale. Această tendință este caracteristică țărilor din Europa de Est și de Vest.

Un copil cu cromozomul trisomian 21 poate să se nască în orice familie. Boala este la fel de răspândită pe toate continentele și în toate straturile sociale. Copiii cu sindrom Down s-au născut în familiile președinților John Kennedy și Charles de Gaulle.

Ce trebuie să cunoașteți părinții copiilor cu sindrom Down.

  1. În ciuda întârzierii în dezvoltare, copiii sunt învățați. Cu ajutorul programelor speciale, reușesc să-și ridice IQ-ul la 75. După școală, pot obține o profesie. Ele sunt disponibile chiar și în învățământul superior.
  2. Dezvoltarea acestor copii este mai rapidă dacă sunt înconjurați de colegi sănătoși și crescuți într-o familie, și nu într-o școală internat specializată.
  3. "Copiii de la Soare" este izbitor de diferit față de colegii lor prin bunătate, deschidere, prietenie. Ei pot iubi sincer și pot crea familii. Este adevărat că riscul de a avea un copil bolnav este de 50%.
  4. Medicina moderna poate creste speranta de viata de pana la 50 de ani.
  5. Părinții nu sunt de vină pentru boala copilului. Deși există factori de risc legați de vârstă, totuși 80% dintre copiii cu sindrom Down se nasc femei complet sănătoase în vârstă de 18-35 de ani.
  6. Dacă familia ta are un copil cu sindrom Down, atunci riscul ca următorul copil să aibă aceeași patologie este de numai 1%.

Cauzele sindromului Down

Sindromul Down este o tulburare genetică care apare la un făt în momentul concepției, când se îmbină o celulă de ouă și un spermatozoid. În 90% din cazuri, aceasta se datorează faptului că celula de sex feminin transporta un set de 24 de cromozomi, în loc de setul 23. În 10% din cazuri, cromozomul suplimentar este transmis copilului de la tată.

Astfel, boala maternă în timpul sarcinii, stresul, obiceiurile proaste ale părinților, dietele nesănătoase și nașterile dificile nu pot afecta apariția sindromului Down la un copil.

Mecanismul apariției patologiei cromozomiale. Faptul că una dintre celulele germinale conține un cromozom în plus este o vină pentru o proteină specială. Funcția sa este de a întinde cromozomii la poli ai celulei în timpul divizării, astfel încât, ca rezultat, fiecare dintre celulele fiice să primească un cromozom din pereche. Dacă pe o parte microtubulul proteinei este subțire și slab, atunci ambii cromozomi ai perechii sunt trași la polul opus. După ce cromozomii s-au dispersat la poli în celula maternă, în jurul lor se formează o cochilie și se transformă în celule sexuale pline. Cu un defect de proteine, o celulă poartă un set de 24 de cromozomi. Dacă o astfel de celulă sexuală (mascul sau femelă) este implicată în fertilizare, atunci descendența dezvoltă sindromul Down.

Mecanismul de încălcare a dezvoltării sistemului nervos în sindromul Down. Cromozomul "extra" 21 provoacă dezvoltarea sistemului nervos. Aceste abateri se bazează pe întârzierea mentală și mentală.

  • Tulburări ale circulației lichidului cefalorahidian. În plexul coroid al ventriculelor creierului se produce o cantitate în exces și absorbția este afectată. Aceasta duce la o creștere a presiunii intracraniene.
  • Distrugerea focală a creierului și a nervilor periferici. Aceste schimbări cauzează o coordonare și o mișcare redusă, inhibă dezvoltarea abilităților motorii mari și fine.
  • Cerebelul este mic și nu își îndeplinește suficient funcția. Ca urmare, apar simptome caracteristice: tonusul muscular slăbit, este dificil pentru o persoană să-și controleze corpul în spațiu și să controleze mișcările membrelor.
  • Tulburări ale circulației cerebrale. Datorită slăbiciunii ligamentelor și a instabilității coloanei vertebrale cervicale, vasele de sânge sunt fixate pentru a asigura funcționarea creierului.
  • Scăderea volumului creierului și creșterea volumului ventricular.
  • Activitate redusă a cortexului cerebral - există mai puține impulsuri nervoase, care se manifestă în letargie, încetineală, viteză redusă a proceselor de gândire.

Factori și patologii care pot duce la sindromul Down

  • Căsătoriile dintre rude apropiate. Rudele apropiate sunt purtători ai acelorași patologii genetice. Prin urmare, dacă doi oameni aveau defecte în cromozomul 21 sau în proteina responsabilă de distribuirea cromozomilor, atunci copilul lor are o probabilitate mare de sindrom Down. Mai mult, cu cât gradul de rudenie este mai apropiat, cu atât este mai mare riscul dezvoltării patologiei genetice.
  • Sarcinile timpurii sub 18 ani.
    La fetele tinere, corpul nu este încă complet format. Este posibil ca gonadele să nu funcționeze stabil. Procesele de maturare a ouălor deseori nu reușesc, ceea ce poate duce la anomalii genetice la copil.
  • Vârsta mamei de peste 35 de ani.
    De-a lungul vieții, diferiți factori nocivi afectează icrele. Ele afectează negativ materialul genetic și pot întrerupe procesul de diviziune a cromozomilor. Prin urmare, după 35 de ani, mama insarcinată trebuie să urmeze consiliere medicală și genetică pentru a determina patologia genetică a copilului înainte de naștere. Cu cât femeia este mai în vârstă, cu atât este mai mare riscul pentru sănătatea urmașilor ei. Deci, după 45 de ani, 3% din sarcini se termină la nașterea unui copil cu sindrom Down.
  • Tatăl este de peste 45 de ani.
    Cu varsta, barbatii descompun procesul de formare a spermatozoizilor si creste probabilitatea de incalcare a materialului genetic. Dacă un bărbat la această vârstă a decis să devină tată, atunci este recomandabil să faceți o analiză pentru a determina calitatea spermei și să faceți un curs de terapie cu vitamine: 30 de zile de administrare a vitaminei E și a mineralelor.
  • Vârsta bunicii materne, în momentul în care a născut un copil.
    Bunica mai în vârstă era când era însărcinată, cu atât riscul era mai mare pentru nepoatele ei. Faptul este că toate ouăle mamei s-au format în perioada dezvoltării fătului. Chiar înainte de nașterea unei femei, ea are deja un stoc de ouă pentru viață. Prin urmare, dacă vârsta bunicii a fost de peste 35 de ani, există riscul ca mama copilului bolnav să aibă un ou cu un set greșit de cromozomi.
  • Părinții sunt purtători ai translocării celui de-al 21-lea cromozom.
    Acest termen înseamnă că, la unul dintre părinți, aria celui de-al 21-lea cromozom este atașată la un alt cromozom, cel mai adesea la cel de-al 14-lea. Această caracteristică nu se manifestă pe plan extern și persoana nu știe despre ea. Dar acești părinți cresc semnificativ riscul de a avea un copil cu sindrom Down. Acest fenomen se numește "sindrom Down Family". Ponderea sa în toate cazurile de boală nu depășește 2%. Dar toate cuplurile tinere care au avut un copil cu sindrom au fost examinate pentru prezența translocațiilor. Acest lucru ajută la determinarea riscului de apariție a anomaliilor genetice în următoarele sarcini.

Sindromul Down este considerat

aleatoare genetică. Prin urmare, factorii de risc cum ar fi bolile infecțioase, care trăiesc într-o zonă cu niveluri ridicate de radiații sau consumul de produse modificate genetic nu cresc riscul apariției acestora. Nu poate cauza sindrom gravidos sever și naștere dificilă. Prin urmare, părinții nu ar trebui să se învinovățească pentru sindromul Down. Singurul lucru pe care îl puteți face în această situație este de a accepta și de a iubi un copil.

Semne și simptome ale sindromului Down în timpul sarcinii Screeningul unei anomalii genetice în timpul sarcinii Screeningul prenatal este un complex de cercetare care vizează identificarea încălcărilor grave și a anomaliilor genetice la nivelul fătului. Ea este efectuată de femeile însărcinate care sunt înregistrate în clinica antenatală. Studiile arată cele mai frecvente patologii genetice: sindromul Down, sindromul Edwards, defectele tubului neural.

Pentru început, examinați metodele non-invazive de examinare. Ele nu necesită încălcarea integrității sacului amniotic, în care copilul este în timpul sarcinii.

Date: primul trimestru, în mod optim, de la a 11-a până la a 13-a săptămână de sarcină. Ecografie repetată efectuată în săptămânile 24 și 34 de sarcină. Dar aceste studii sunt considerate mai puțin informative pentru diagnosticul sindromului Down.

Indicații: toate femeile însărcinate.

Contraindicații: piodermă (leziune pieliță purulentă).

Interpretarea rezultatelor. Un posibil sindrom Down este indicat de:

  • Oase subdezvoltate ale nasului. Sunt mai scurte decât la copii sănătoși sau absenți.
  • Lățimea spațiului gulerului fătului depășește 3 mm (în mod normal până la 2 mm). În sindromul Down, spațiul dintre osul cervical și suprafața pielii pe gâtul fetal, în care se acumulează fluid, crește.
  • Umflarea oaselor și a șoldului;
  • Chisturi în plexul coroidian al creierului; mișcări perturbate ale sângelui în canalele venoase.
  • Oasele iliace ale pelvisului sunt scurtate, iar unghiul dintre ele este mărit.
  • Dimensiunea coccyx-parietală (distanța de la vârful fătului la coccyx) cu prima ecografie este mai mică de 45,85 mm.
  • Defecte ale inimii - anomalii ale mușchiului inimii.

Există anomalii care nu sunt simptome ale bolii Down, însă confirmă prezența ei:

  • vezica mărită;
  • palpitații ale fătului (tahicardie);
  • absența unei arte ombilicale.

Ecografia este considerată o metodă fiabilă, însă în diagnostic este mult dependentă de profesionalismul medicului. Prin urmare, dacă astfel de semne se găsesc pe ecografie, aceasta afirmă doar despre probabilitatea bolii. Dacă unul dintre simptome este detectat, atunci probabilitatea de patologie este de aproximativ 2-3%, dacă toate simptomele sunt enumerate, atunci riscul de a avea un copil cu sindrom Down este de 92%.

Test de sânge biochimic

În primul și al doilea trimestru, mama ia sânge pentru cercetare biochimică. Definește:

  1. Gonadotropina corionică umană (hCG) este un hormon care este secretat de placentă în corpul unei femei gravide.
  2. Asocierea asociată sarcinii (PAPP-A). Această proteină este produsă de placentă în primele etape ale sarcinii pentru a suprima atacul imunității materne împotriva fătului.
  3. Free estriol este un hormon de sex feminin steroid produs în placentă de la un hormon precursor pe care feculele suprarenale le secretă.
  4. Alfa-fetoproteina (AFP) este o proteină produsă în ficat și sistemul digestiv al fătului pentru a proteja împotriva imunității mamei.

date:

  • Primul trimestru din săptămâna a 10-a până la a 13-a de sarcină. Examinați serul pentru hCG și PAPP-A. Acesta este așa-numitul test dublu. Este considerat mai exact decât testele de sânge din al doilea trimestru. Fiabilitatea sa este de 85%.
  • Al doilea trimestru din săptămâna 16 până în a 18-a de sarcină. Sunt determinate nivelele de hCG, AFP și estriol liber. Acest studiu este numit testul triplu. 65% precizie.

Indicații. Această examinare nu este obligatorie, dar se recomandă trecerea în astfel de cazuri:

  • vârsta mamei peste 30 de ani;
  • familia are copii cu sindrom Down;
  • au rude apropiate cu boli genetice;
  • boli grave transferate în timpul sarcinii;
  • (2 sau mai multe) s-au încheiat cu avorturi.

Contraindicații: nu există.

Interpretarea rezultatelor.

Rezultatele testului dublu pentru primul trimestru:

  • HCG este un exces semnificativ al normei (peste 288.000 UI / ml) vorbind despre o patologie genetică, sarcini multiple, o vârstă gestațională incorect stabilită.
  • PAPPA - O reducere cu mai puțin de 0,6 MoM indică sindromul Down, amenințarea cu avortul spontan sau o sarcină non-în curs de dezvoltare.

Rezultatele testului triplu pentru al doilea trimestru:

  • HCG cu mai mult de 2 MO indică riscul de sindrom Down și sindrom Klinefelter;
  • AFP mai mic de 0,5 MOM poate indica prezența sindromului Down sau a sindromului Edwards la un copil.
  • Free estriol mai puțin de 0,5 MOM indică faptul că glandele suprarenale ale fătului nu funcționează suficient, ceea ce se întâmplă cu sindromul Down.

Pentru a evalua corect situația, medicul trebuie să aibă rezultatele ambelor proiecții. În acest caz, puteți evalua dinamica creșterii nivelurilor hormonale. Rezultatele testelor confirmă probabilitatea de a avea un copil cu o anomalie genetică. Dar, pe baza lor, este imposibil să se facă un diagnostic al "sindromului Down", deoarece diferite medicamente luate de o femeie în timpul sarcinii pot afecta rezultatele.

Pe baza rezultatelor testelor de sânge cu ultrasunete și biochimice se formează un "grup de risc". Acesta include femeile care pot avea un copil cu sindrom Down. Astfel de pacienți sunt trimise la studii mai invazive mai precise care sunt asociate cu perforarea vezicii amniotice. Acestea includ amniocenteza, cordocentesa, biopsia villusului corionic. Pentru femeile a căror sarcină a ajuns la 35 de ani, studiul este plătit de către Ministerul Sănătății, cu condiția ca direcția să fie dată de un genetician.

Aceasta este procedura pentru prelevarea de probe de lichid amniotic (lichid amniotic) pentru cercetare. Sub controlul cu ultrasunete, un ac special face o puncție prin abdomen sau boltă vaginală și colectează 10-15 ml de lichid. Această procedură este considerată cea mai sigură dintre toate studiile invazive.

date:

  • din a 8-a până la a 14-a săptămână;
  • după a 15-a săptămână de sarcină.

indicaţii:

  • rezultatele cu ultrasunete indică probabilitatea apariției sindromului Down;
  • rezultatele biochimice de screening sugerează o patologie cromozomală;
  • prezența unei boli cromozomiale la unul dintre părinți;
  • căsătorie între rude de sânge;
  • vârsta mamei este de peste 35 de ani, iar tatăl are peste 40 de ani.

Contraindicații:

  • amenințarea de întrerupere a sarcinii;
  • boală maternă acută sau cronică;
  • placenta este localizată pe peretele abdominal anterior;
  • femeia are malformații uterine.

Interpretarea rezultatelor amniocentezei Celulele fetale se găsesc în lichidul amniotic. Acestea conțin toate cromozomii. Dacă, ca urmare a analizei genetice, sunt detectate trei 21 de cromozomi, atunci probabilitatea ca un copil cu sindrom Down să fie de 99%. Rezultatele testelor vor fi gata în 3-4 zile. Dar dacă celulele au nevoie de mai mult timp pentru a crește, atunci vor trebui să aștepte 2-3 săptămâni.

Posibile complicații ale amniocentezei

  • Riscul de avort este de 1%.
  • Riscul de infectare cu 1% de microorganisme lichid amniotic.
  • După 36 de săptămâni, munca poate începe. În etapele ulterioare, orice stimulare a uterului sau a stresului poate provoca travaliu prematur.

Cordocentesis Cordocentesis este o procedură pentru studiul sângelui ombilical. Un ac subțire face o perforare în peretele abdominal sau colul uterin. Sub controlul ultrasunetelor, se introduce un ac în vasul cu cordon ombilical și se iau 5 ml de sânge pentru examinare.

Termeni: procedura se desfășoară începând cu a 18-a săptămână de sarcină. Înainte de aceasta, vasele din cordonul ombilical sunt prea subțiri pentru a preleva probe de sânge. Perioada optimă este de 22-24 săptămâni.

indicaţii:

  • boli genetice la părinți sau la rudele lor de sânge;
  • în familie există un copil cu patologie cromozomală;
  • Conform rezultatelor ecografiei și screening-ului biochimic, a apărut o patologie genetică;
  • vârsta mamei de peste 35 de ani.

Contraindicații:

  • boli infecțioase ale mamei;
  • amenințarea de întrerupere a sarcinii;
  • sigiliile din peretele uterin al uterului;
  • tulburare de coagulare mama;
  • sângerare din vagin.

Interpretarea rezultatelor de cordocentesă Sângele din cordonul ombilical conține celule care transporta setul de cromozomi ai fătului. Prezența a trei cromozomi 21 indică sindromul Down. Fiabilitatea studiului este de 98-99%.

Posibile complicații ale cordocentezei, riscul de complicații este mai mic de 5%.

  • fetale încetinirea ritmului cardiac
  • sângerare de la locul puncției;
  • cordonul ombilical;
  • prelungirea trimestrului III;
  • procese inflamatorii care pot duce la avort.

Choropic biopsie villus

Procedura de luare a unui eșantion de țesut de la micile degete asemănătoare cu cele de pe placentă pentru investigații ulterioare. O puncție se efectuează în peretele abdominal și se ia o mostră cu un ac de biopsie pentru examinare. Dacă medicul a decis să facă o biopsie prin colul uterin, utilizați o sondă flexibilă subțire. Rezultatele studiului vor fi gata în 7-10 zile. Pentru o analiză aprofundată aveți nevoie de 2-4 săptămâni.

Date: 9,5-12 săptămâni de la începutul sarcinii.

indicaţii:

  • vârsta femeii gravide este de peste 35 de ani;
  • gena sau patologiile cromozomiale au fost identificate la unul sau ambii părinți;
  • în timpul sarcinilor anterioare, bolile cromozomiale au fost diagnosticate la făt;
  • Conform rezultatelor screeningului, există un risc crescut de a dezvolta sindromul Down.

Contraindicații:

  • boli acute infecțioase sau boli cronice în stadiul acut;
  • sângerare din vagin;
  • slăbiciune a colului uterin;
  • amenințarea de întrerupere a sarcinii;
  • aderențele în pelvis.

Interpretarea rezultatelor biopsiilor coriene Celulele prelevate din corion conțin aceleași cromozomi ca și fătul. Un asistent de laborator studiază cromozomi: numărul și structura lor. Când se detectează trei cromozomi ai celei de-a 21-a perechi, probabilitatea ca sindromul Down în făt să atingă 99%.

Posibile malformații ale biopsiei corionice

  • avortul spontan în timpul unei perforări prin riscul de perete abdominal este de 2%, prin cervix până la 14%;
  • durerea la locul de prelevare a probei;
  • inflamația membranelor feto-chorioamnionitei;
  • sângerare;
  • hematomul la locul probei.

Deși metodele invazive sunt destul de corecte, ele nu pot da un răspuns de 100% fiabil dacă un copil este bolnav. Prin urmare, părinții, împreună cu un genetician, trebuie să ia o decizie: să se supună unor cercetări suplimentare, să înceteze o sarcină din motive medicale sau să salveze viața copilului. Semnele și simptomele sindromului Down la nou-născut 90% dintre nou-născuții cu sindrom Down prezintă semne externe caracteristice. Astfel de copii se aseamănă reciproc, dar nu au nici o asemănare cu părinții lor. Caracteristicile aspectului asezat in cromozomul extra.

  • Înălțimea și greutatea copilului este ușor sub medie. Copiii cu sindrom Down se nasc cu o înălțime mai mică de 45-50 cm și cântăresc până la 3 kg.
  • Scurt cap - brachycephaly 81%. Împărțirea craniului, unde este localizat creierul, are un mic diametru transversal longitudinal dar mare.
  • Prezența celui de-al treilea fontanel la joncțiunea oaselor craniului. În caz de patologie, fontanele mari, închiderea tardivă, care este asociată cu creșterea osoasă întârziată.
  • Capul înclinat 78%.
  • Față rotundă aplatizată la 90% din nou-născuți
  • Mngoloid ochi incizii 80%. Colțurile exterioare ale ochilor sunt situate deasupra ochilor înclinați spre interior. Cel de-al treilea pleoapă sau pliu epicantos, în colțul interior al ochiului. Deseori există strabism cauzat de slăbiciunea mușchilor oculari.
  • Pete de pigment pe marginea "petelor de la Bushfield" ale irisului. Spoturile sunt mai vizibile la persoanele cu ochi albaștri sau gri. Acestea arată ca pete albe situate în centru sau pe marginea exterioară a irisului. Petele ating o dimensiune de 1,5 mm și sunt distanțate la o distanță egală. Poate să semene cu margele. În cazul oamenilor cu ochi maro, petele au o culoare aurie și nu se deosebesc de fundalul irisului.
  • Scurt gât larg. Are o piele de piele profundă.
  • Limbă mare. Marginea limbii este în mod constant blocată, nu se potrivește în gură cu 65%.
  • Nasul scurt 40%. Nasul este deprimat. Spatele nasului este, de asemenea, larg
  • Falsele mici, cerul gotic arcuit. Este mai mare și mai îngustă. 58%
  • Deschide gura. Acest simptom este asociat cu un ton redus al mușchilor care acoperă maxilarul și structura specială a palatului 65%
  • Auriculele sunt mici, deformate, uneori asimetrice, moi și neclintite. Curl aplatizat, acționează protivozavitok. Marginea superioară a auriculului este suspendată. Lobii sunt scurți, aderenți la gât. Pasajele urechii sunt înguste. Sferele de sulf și epiteliile se acumulează în ele.
  • Membre scurtate (comparativ cu corpul lung) la 70% din nou-născuți. Datorită slăbiciunii musculare, ele atârnă ca niște cârpe.
  • Palmele sunt largi și scurte datorită scurgerii falangelor mijlocii ale degetelor.
  • Degetul mic este răsucite. Este curbată în direcția degetului inelului la 60%.
  • Sandalike slit. Degetul mare este situat la o distanță de restul degetelor. Se formează o pliantă pe piciorul de dedesubt.
  • Există o singură pliantă transversală pe palmă, formată ca urmare a fuzionării liniilor inimii și minții 45%

La 10% dintre nou-născuții cu patologie, aceste semne pot fi ușoare. În același timp, asemenea caracteristici ale aspectului pot fi prezente la copii sănătoși. Prin urmare, este imposibil să faceți un diagnostic de "sindrom Down" pe baza unuia sau mai multor simptome enumerate. Confirmarea prezenței patologiei cromozomiale este posibilă numai după analiza genetică.

Semne și simptome ale sindromului Down la un copil și la un adult

La copii și adulți cu sindrom Down, semnele caracteristice caracteristice rămân vizibile la nou-născuți. Dar odată cu vârsta, apar alte simptome sau devin aparente.

  • Creștere scăzută cu 90%. Persoanele cu sindrom Down sunt la 20 cm sub medie, înălțimea acestora rar depășește 150-160 cm, ceea ce este asociat cu caracteristicile înnăscute ale oaselor tubulare și producția insuficientă de hormon de creștere. În plus, copiii și adulții tind să fie supraponderali.
  • Craniul a fost scurtat anormal. Capul pare scurt și larg.
  • Fața este rotundă, pare plată datorită dezvoltării slabe a oaselor feței. Pe obraji este roșie. Expresia facială este ușoară.
  • Ochii mongoloizi. Ochii înclinate. Colțul interior al ochiului are o pliu de piele care se deplasează de la pleoapa superioară la pleoapa inferioară.
  • Scurt gât larg. La copii, pe fiecare parte a coloanei vertebrale, sunt vizibile două pliuri de piele vărsătoare. Cu vârsta, ele devin mai puțin vizibile.
  • Fruntea este scăzută, plată și încrețită. Parul inferior fără coajă chelie.
  • Nasul scurt cu oase subdezvoltate. Baza nasului și a nărilor sunt largi. Deseori septul nazal este localizat asimetric.
  • Maxilarul superior este îngust și subdezvoltat. Alunecă maxilarul inferior. Gura este pe jumătate deschisă. Buzele sunt groase, defectuoase. Buza inferioară atârnă în jos, de multe ori există fisuri verticale asociate cu membranele mucoase uscate.
  • Dezvoltare anormală a dinților 65%. Dinții strâmbi, îngust, arcuși sau îndoiți. Între dinți profunde. Erupția lor la copii este întârziată semnificativ. Ordinea aspectului dinților este ruptă. Defectele smalțului duc la carii extinse. Datorită dimensiunii mici a maxilarului, molarii pot interfera unul cu celălalt și cresc strâmbi.
  • O mare limba brazdă cu crăpături caracteristice longitudinale - "limba geografică" 50%. Este mare și, prin urmare, este plasat în gură numai în forma "pliată", interferează cu vorbirea și mestecarea. În unele cazuri, părțile laterale ale limbii sunt tăiate chirurgical.
  • Membre scurte, perii cu degete scurte și o pată de maimuță. Degetul mic este răsucite în interior. În mai mare sau mai mică măsură, 100% dintre copiii și adulții cu sindrom Down prezintă aceste semne.
  • Deformitatea toracică 27%. În partea inferioară a sternului se formează un gol - un piept de pâlnie. Toracele asemănătoare toracelui reprezintă o deformare la care proeminența sternului se extinde. Defectele cardiace sunt uneori însoțite de o creștere a mușchiului cardiac. În acest caz, o bulă apare pe o parte a pieptului - o cocoș de inimă.
  • Tensiunea musculară slabă - hipotonia musculară 80%. Slăbiciunea musculară duce la o întârziere în dezvoltarea fizică în primele luni. Copiii se întorc mai târziu, stau jos, încep să meargă.
  • Abcesul abdominal este un rezultat al slăbiciunii musculaturii abdominale. Ombilicul este situat, adesea, hernie ombilicală scăzută și hernie a liniei albe a abdomenului, cauzată de slăbiciunea țesutului conjunctiv și a mușchilor.
  • Hyper mobilitatea articulațiilor. Un aparat de îmbinare slab permite deplasarea îmbinărilor cu mai mult de 180 de grade. Simptomul este asociat cu slăbiciunea fibrelor de colagen, care sunt responsabile de forța ligamentelor. Acest lucru explică dislocările frecvente și subluxațiile observate la 80% dintre persoanele cu sindrom.
  • Tendința la nivelul piciorului, asociată cu slăbiciunea ligamentelor care susțin arcada piciorului. Dimensiunea picioarelor este foarte mică. La adulți, corespunde piciorului unui copil de 10 ani.
  • Lipsa dezvoltării organelor genitale externe la copii. În adolescență, acestea ajung la dimensiuni normale. Bărbații suferă ulterior adesea de infertilitate. La femei, riscul de a avea un copil cu sindrom Down este de 50%.
  • Pielea este uscată, subțire. Este predispus la degajare și eczemă. Pe membre, datorită circulației insuficiente a sângelui, pielea arată marmură - palidă cu vene.
  • Defectele vorbirii sunt consecințele structurii particulare a faringelui și a retardului mental. Vorbirea este lentă, neclară. Vocea este răgușită, care se explică prin răceli frecvente și un defect în țesutul conjunctiv al căruia sunt corzile vocale. Aceste abateri sunt observate la 100%.
  • Reducerea rezistenței la boli infecțioase. În copilărie, ele suferă adesea de bronșită și pneumonie, care este asociată cu imunitate slabă.

Cum se dezvoltă un copil cu sindrom Down

Cu câteva decenii în urmă, sa crezut că copiii cu sindrom Down sunt o povară pentru părinți și o povară pentru societate. Ei au fost izolați în școlile internat speciale, unde dezvoltarea copiilor a încetat practic. Astăzi situația începe să se schimbe. Dacă părinții din primele luni se angajează în dezvoltarea unui copil care utilizează programe speciale de pregătire, atunci acest lucru îi permite unei persoane să devină o persoană cu drepturi depline: să trăiască independent, să obțină o profesie, să înceapă o familie.

Organizațiile de stat și organizațiile publice oferă asistență familială acestor familii:

  • Medic pediatru. Această persoană este responsabilă pentru starea de sănătate a copilului dvs. după externarea din spital. Medicul vă va spune cum să aveți grijă de bebelușul dvs. și dați instrucțiuni pentru examinare. Asigurați-vă că consultați un medic și predați testele necesare. Acest lucru va ajuta la identificarea în timp util a comorbidităților și va începe tratamentul în timp util. La urma urmei, diferite boli pot exacerba întârzierea dezvoltării psihice și fizice.
  • Neurolog. Acest specialist monitorizează dezvoltarea sistemului nervos și vă spune cum să ajutați copilul. El va prescrie medicamente, masaje, terapie fizică și fizioterapie pentru a stimula dezvoltarea corectă.
  • Un optometrist va ajuta la identificarea problemelor de vedere care apar la 60% dintre copiii cu sindrom Down. La o vârstă fragedă este imposibil să le determinați singur, așa că nu ratați o vizită la acest specialist.
  • ORL testează audierea unui copil. Aceste tulburări pot exacerba problemele de vorbire și de pronunție. Primul semn al unei probleme de auz este că copilul nu se învârte de la un sunet dur. Medicul va efectua o examinare audiometrică și va determina dacă auzul nu este redus. Poate că trebuie să eliminați adenoizii. Această operație facilitează respirația nazală și vă menține gura închisă.
  • Endocrinologul dezvăluie încălcări ale glandelor endocrine, în special ale tiroidei. Consultați-l dacă copilul a început să se recupereze, letargia, somnolența crescută, picioarele și palmele reci, temperatura sub 36,5, constipația a devenit mai frecventă.
  • Vorbitor terapeut Clasele cu un vorbitor terapeut vor minimiza problemele cu pronunția și vorbirea.
  • Psiholog. Ajută părinții să accepte situația și să iubească copilul. În viitor, cursurile săptămânale cu un psiholog vor ajuta copilul să-și dezvolte și să-și îmbunătățească abilitățile. Specialistul vă va spune care metode și programe sunt mai eficiente și mai potrivite pentru copilul dumneavoastră.
  • Centrul de reabilitare pentru persoanele cu sindrom Down, Asociația sindromului Down. Organizațiile publice oferă asistență familială familială: pedagogică, psihologică, medicală și vor ajuta la rezolvarea problemelor sociale și juridice. Pentru copiii sub un an, vizitele la domiciliu sunt oferite de specialiști. Atunci tu și copilul tău veți putea participa la cursuri de grup și consiliere individuală. În viitor, asociațiile ajută adulții cu sindromul Down să se adapteze societății.

Dar totuși, la nașterea unui copil cu o patologie genetică, sarcina principală se încadrează pe umerii părinților. Pentru ca un copil cu sindrom Down să devină membru al societății, trebuie să faceți mari eforturi. În mod continuu în timpul jocului trebuie să dezvolți abilitățile fizice și mentale ale copilului. Cunoștințele necesare pe care le puteți învăța din literatură.

  1. Programul de asistență pedagogică timpurie "Pași mici", recomandat de Ministerul Educației din Rusia. Autori australieni Pitersy M și Trilor R au conceput-o special pentru copiii cu dizabilități de dezvoltare. Programul descrie pas cu pas și în detaliu exercițiile care se referă la toate aspectele dezvoltării.
  2. Sistemul Montessori Rezultatele excelente pentru dezvoltarea copiilor cu dezvoltare întârziată sunt oferite de sistemul de dezvoltare timpurie a copiilor dezvoltat de Maria Montessori. Datorită unei abordări individuale, permite copiilor, în unele cazuri, chiar să depășească vârsta lor cu o dezvoltare normală.

Părinții trebuie să fie răbdători. Copilul trebuie să se antreneze mai mult decât alți copii. El are propriul său ritm. Fii calm, persistent și prietenos. Și o condiție prealabilă pentru o dezvoltare reușită este să cunoști punctele forte ale copilului tău și să te concentrezi asupra lor în dezvoltare. Acest lucru va ajuta copilul să creadă în succesul lor și să se simtă fericit.

Punctele forte ale copiilor cu sindrom în jos

  • Bună percepție vizuală și atenție la detalii. În primele zile, arătați cărțile copilului cu obiecte și numere și apelați-le. Deci, aflați 2-3 concepte noi pe zi. În viitor, studiile se vor baza și pe ajutoare vizuale, semne și gesturi.
  • Destul de repede învață să citești. Poate să învețe textul și să îl folosească.
  • Capacitatea de a învăța din exemplul adulților și al colegilor, bazat pe observație;
  • Talente artistice. Copiii iubesc să danseze, să cânte, să scrie poezie, să interpreteze pe scenă. Prin urmare, pentru dezvoltarea terapiei artistice utilizate pe scară largă: desen, pictura pe lemn, modelare.
  • Realizări sportive. Sportivii cu sindromul arată rezultate excelente la Special Olympics. Ei au succes în astfel de sporturi: înot, gimnastică, alergare.
  • Empatia este o înțelegere a sentimentelor altora, o dorință de a oferi sprijin emoțional. Copiii captează perfect starea de spirit și emoțiile celor din jurul lor, se simt subtil fals.
  • Ei bine stăpânește computerul. Competențele de calculator pot constitui baza unei profesii viitoare.

Caracteristicile dezvoltării fizice a unui copil cu sindrom Down

Primul an este cea mai importantă perioadă din viața unui copil cu sindrom Down. Dacă părinții doar hrănesc și îmbracă copilul și amână dezvoltarea și comunicarea pentru mai târziu, atunci momentul va fi pierdut. În acest caz, dezvoltarea de vorbire, emoții și abilități fizice va fi mult mai dificilă.

În primul an de viață, decalajul este mult mai mic decât în ​​etapele ulterioare ale vieții. Dezvoltarea este întârziată doar cu 2-5 luni. În plus, toate funcțiile depind una de cealaltă. De exemplu: ați învățat un copil să stea. El trage și alte abilități împreună cu acesta - copilul așezat manipulează jucăriile, care dezvoltă motilitatea (activitatea fizică) și gândirea.

Masajul și gimnastica reprezintă cea mai bună modalitate de a întări mușchii și de a-și spori tonusul. Masajul face copiii mai mari de 2 săptămâni, cântărind mai mult de 2 kg. În fiecare lună și jumătate este necesar să faceți cursuri de masaj. Nu este nevoie să contactați permanent meseriașii. Veți putea să vă masați singur. În acest caz, masajul mamelor este la fel de eficient ca și cel profesionist.

Tehnica de masaj

  • Mișcarea ar trebui să fie ușoară, să se miște. Prea multă presiune poate slăbi mușchii subțiri ai unui copil.
  • Mâna trebuie să alunece peste corpul copilului. Pielea lui nu trebuie să se întindă sau să se miște.
  • Acordați o atenție deosebită mâinilor și antebrațelor. Aici sunt zonele reflexe responsabile de vorbire.
  • Masajul facial vă ajută să faceți expresii faciale mai bogate și să îmbunătățiți pronunția sunetelor. Strângeți vârfurile degetelor de la spate până la urechi, de la bărbie la temple. Masați mușchii din jurul gurii într-o mișcare circulară.
  • Etapa finală este să atingeți cu ușurință fruntea și obrajii cu plăcuțele degetelor. Dacă faceți acest masaj cu 15 minute înainte de a fi hrănit, copilul va fi mai ușor să sugă.

Experții recomandă suplimentarea masajului cu gimnastică activă, în conformitate cu metoda lui Peter Lauteslager sau gimnastica reflexă, conform metodei lui Vojt. Dar gimnastica dinamică și rigidizarea sunt contraindicate pentru copiii cu sindrom Down.

Amintiți-vă că masajul și gimnastica accelerează mișcarea sângelui și măresc încărcătura inimii. Prin urmare, dacă copilul a fost diagnosticat cu un defect cardiac, atunci trebuie să obțineți mai întâi permisiunea unui cardiolog.

Primul zâmbet, încă slab și inexpressiv, va apărea în 1,5-4 luni. Pentru ao chema, uita-te in ochii copilului si zambeste-te la el. Dacă copilul a zâmbit înapoi, laudă-l și-l pet. O astfel de recompensă va consolida calificarea rezultată.

Revitalizare complexă. Trageți mânerul spre dvs. și urlați copilul va începe la 6 luni. Până în acest moment, multe mame cred că copilul nu le recunoaște sau nu le iubește. Nu este. Chiar înainte de jumătate de an, copilul nu-și poate exprima afecțiunea datorită slăbiciunii musculare. Amintiți-vă că copilul dvs. vă iubește mai mult decât oricine altcineva. Are nevoie de dragostea familiei sale și de îngrijirea lui mult mai mult decât colegii săi.

Abilitatea de a sta. Este important ca copilul să învețe să stea cât mai curând posibil. Veți înțelege că este gata pentru acest lucru, când copilul se va răsturna în mod independent de la spate la stomac și înapoi și, de asemenea, va păstra cu capul încrezător. Nu trebuie să așteptați până când copilul stă singur. Din cauza caracteristicilor anatomice, va fi dificil pentru el să facă acest lucru. Până la urmă, mâinile colegilor săi sunt puțin mai lungi și mai puternici și îi folosesc pentru a se sprijini și a sta jos.

Un copil cu sindrom Down începe să se așeze până la 9-10 luni. Dar fiecare copil are propriul ritm de dezvoltare, iar unii copii stau doar la 24-28 luni. Abilitatea de a sta oferă posibilitatea de a manipula jucăriile, ceea ce este foarte important pentru dezvoltarea formei inițiale de gândire. Când copilul a început să se așeze, a fost timpul să păstrați în mod independent o bucată sau o sticlă, să luați alimente dintr-o lingură. În această perioadă, puteți preda copilul la oală.

Miscarea de sine. Copilul începe să se târască la vârsta de un an și jumătate și să meargă la două. În stadiile inițiale, va trebui să-i ajuți pe copil să-și miște picioarele astfel încât el să înțeleagă ce este necesar pentru el. Dacă își pune picioarele prea mari, încercați să purtați un bandaj elastic de păr peste șolduri.

Un copil cu sindromul Down poate învăța aproape tot ceea ce fac ceilalți copii: gimnastică, jocuri cu minge, ciclism. Dar se va întâmpla câteva luni mai târziu. Arătați cum să vă mișcați și ce mișcări să faceți. Sărbătați chiar și cel mai mic succes al copilului. Asigurați-vă că sunteți generos în laudă.

Dezvoltarea personalității în sindromul Down

Autoreglementare scăzută. Atât copiii, cât și adulții cu cromozomi trisomici, 21 de ani, găsesc dificil să-și reglementeze procesele psihofizice. Este dificil pentru ei să facă față emoțiilor, epuizării care le-a prins, forțându-se să facă ceea ce nu doresc. Acest lucru se datorează faptului că autoreglementarea se bazează pe influențarea cu ajutorul cuvintelor și imaginilor. Și oamenii cu sindrom Down suferă de probleme. Situația va ajuta la corectarea situației. Lucrați cu copilul în fiecare zi în același timp. Oferă copilului un sentiment de securitate și învață disciplina.

Lipsa de motivare. Este greu pentru acești copii să-și imagineze scopul final al acțiunilor lor. Această imagine trebuie să încurajeze activitatea. Prin urmare, copiii se confruntă cu succes cu soluția de sarcini simple într-un singur pas și obțineți o mare plăcere de la ea. Prin urmare, atunci când practicați cu un copil, rupeți sarcina în pași simpli. De exemplu, un copil poate pune un cub pe altul, dar el nu va face față dacă îl cereți să construiască imediat o casă.

Tulburările autiști se găsesc la 20% dintre copiii cu sindrom Down. Ele se manifestă prin respingerea acțiunilor de comunicare și repetitive de același tip, dorința de monotonie, atacuri de agresiune. De exemplu, un copil poate pune în repetate rânduri jucării într-o anumită ordine, își poate mișca mâinile fără țintă sau își poate scutura capul. Simptomele autismului te doare, mușcându-te. Dacă observați aceste semne la un copil, consultați un psihiatru.

Sfera cognitivă a unui copil cu sindrom Down

Atenție la detalii. Copiii acordă mai multă atenție detaliilor mici decât imaginii holistice. Ele sunt greu de identificat caracteristica principală. Copiii au forme și culori bine distinse. După câteva lecții, pot sorta elementele printr-un anumit atribut.

Vizionarea TV nu ar trebui să dureze mai mult de 15 minute pe zi. Copiii cu sindrom Down iubesc să privească. Modificările rapide ale imaginii sunt în detrimentul sănătății mintale și pot cauza autismul dobândit.

Citirea la copii este destul de ușoară. Extinde vocabularul și îmbunătățește gândirea. Același lucru este valabil și pentru scriere. Unii copii preferă să dea un răspuns scris decât să răspundă oral la o întrebare.

Memoria auditivă pe termen scurt este subdezvoltată. Este necesar ca oamenii să perceapă vorbirea, să absoarbă și să răspundă la ea. Capacitatea memoriei este direct proporțională cu viteza de vorbire. Persoanele cu sindrom vorbesc încet și, prin urmare, volumul acestei memorii este foarte mic. Din această cauză, este mai dificil pentru ei să stăpânească vorbirea, iar vocabularul este mai sărac. Din același motiv, este dificil pentru ei să urmeze instrucțiunile, să înțeleagă ceea ce citesc, să le numere în mintea lor. Puteți să vă antrenați memoria auditivă pe termen scurt. Pentru a face acest lucru, trebuie să îi cereți copilului să repete frazele pe care le-a auzit, aducând treptat numărul de cuvinte la 5.

Memoria spațială și memorie la copiii cu sindrom Down nu este afectată. Prin urmare, formarea trebuie să se bazeze pe ele. Când învățați cuvinte noi, arătați un subiect sau o carte cu imaginea sa. Când sunteți ocupat, spuneți ce faceți: "am tăiat pâinea", "îmi spăl fața".

Probleme matematice. Memoria insuficientă pe termen scurt, concentrarea scăzută a atenției și incapacitatea de a analiza materialul, de a aplica cunoștințe teoretice în îndeplinirea sarcinilor, devin un obstacol major pentru copii. Mai ales suferă scor oral. Îți poți ajuta copilul sugerând să folosești materiale de numărare sau să numeri obiecte familiare: creioane, cuburi.

În procesul de învățare se bazează pe forțe: imitație și diligență. Arătați copiilor o mostră. Explicați ce trebuie făcut și el va încerca să finalizeze sarcina cât mai exact posibil.

Copiii cu sindrom au propriul ritm. Impulsurile din cortexul cerebral apar mai rar decât altele. Prin urmare, nu grăbiți copilul. Credeți în el și dați-i timpul necesar pentru a finaliza sarcina.

Vorbește foarte mult și emoțional. Cu cat comunicati mai mult cu copilul dumneavoastra, cu atat mai bine va vorbi si cu cat va avea mai mult vocabular. De la prima zi vorbesc cu copilul tau foarte emotional, dar nu te lovi. Ridicați și micșorați-vă vocea, vorbiți mai tare, acum mai tare. În acest fel, dezvoltați vorbire, emoție și auz.

Gura masajului. Vânturați o bucată de bandaj curat pe deget și ștergeți ușor gura, suprafețele din față și din spate ale gingiilor, buzelor. Repetați această procedură de 2-3 ori pe zi. Acest masaj stimulează terminațiile nervoase din gură, făcându-le mai sensibile. În viitor, bebelușul va fi mai ușor să gestioneze buzele și limba.

Închideți și deschideți buzele copilului cu degetul mare și arătătorul în timp ce jucați. Încercați să o faceți când merge. În acest fel, el va putea pronunța "ba", "wa".

Apelați obiectele și spuneți acțiunile. "Acum bem din sticlă! Mama va purta o jachetă. Repetarea repetată va ajuta copilul să învețe cuvinte și să le asocieze cu obiecte.

Toate activitățile trebuie să fie însoțite de emoții pozitive. Îmbrățișați bebelușul, îndemnați mânerele, puneți-vă pe picioare și pe burtă. Acest lucru îl va agita, va provoca activitate fizică, care este însoțită de pronunția sunetelor. Repetați aceste sunete pentru copil. Va fi bucuros că îl înțelegeți. Deci, instigi o dragoste de conversație.

Când învățați cuvinte, utilizați imagini, simboluri și gesturi. De exemplu, studiați mașina de cuvinte. Arătați copilului o mașină reală și jucărie. Reproduceți sunetul motorului, prezentați modul în care rotiți volanul. Data viitoare când spui "mașină" îi reamintesc copilului întreg lanțul. Acest lucru va ajuta copilul să repare termenul în memorie.

Citiți copilul. Alegeți cărți cu imagini luminoase și textul corespunzător dezvoltării acestora. Desenați caracterele citite, reluați povestea împreună.

Sensibilitate emoțională. Copiii cu sindrom Down sunt foarte sensibili la emoțiile pe care le îndreaptă. Prin urmare, după ce ați decis să părăsiți copilul, încercați să-l iubiți cu sinceritate. Pentru ca instinctul maternal să se manifeste pe deplin, este necesar să petreacă mai mult timp cu copilul și să-l alăpteze.

Cea mai grea perioadă pentru părinți este în primele săptămâni după diagnostic. Consultați un psiholog în centrul regional pentru copiii cu nevoi speciale. Alăturați-vă unui grup de părinți care cresc aceiași copii. Acest lucru vă va ajuta să faceți față situației și să o acceptați. În viitor, copilul însuși va deveni sprijinul tău. După 2 ani, copiii au citit perfect emoțiile interlocutorului, iau stresul și adesea încercau să-l mângâie.

Expresia lentă a emoțiilor. Primii câțiva ani de viață imitativă inexpresivă nu permit să privească lumea interioară a copilului, iar problemele cu vorbirea îi împiedică să-și exprime emoțiile. Copiii nu reacționează foarte activ la ceea ce se întâmplă și sunt, adică, jumătate adormiți. Din acest motiv, copilul pare să aibă un răspuns emoțional mic. Cu toate acestea, nu este cazul. Lumea lor interioară este foarte subțire, profundă și diversă.

Sociabilitate. Copiii cu sindrom Down sunt foarte pasionați de părinți și de persoanele care le pasă de ele. Ele sunt foarte deschise, prietenoase și dispuse să comunice cu colegii și adulții. Este important ca cercul de prieteni să nu se limiteze la centrul de reabilitare. Jocurile cu colegii fără sindrom vor ajuta copilul să se dezvolte mai repede și să se simtă ca un membru al societății.

Creșterea sensibilității la stres. Persoanele cu sindrom Down se caracterizează prin creșterea anxietății și a tulburărilor de somn. La băieți, aceste anomalii sunt mai frecvente. Încercați să protejați copilul de situațiile traumatice. Dacă acest lucru nu este posibil, distrageți copilul. Oferiți-i să se joace, să facă un masaj relaxant.

Tendința la depresie. În adolescență, atunci când copiii își dau seama că sunt diferiți de colegii lor, poate să apară depresia. Mai mult, cu cât este mai mare dezvoltarea intelectuală a unei persoane, cu atât este mai puternică. Persoanele cu sindrom Down nu vorbesc despre opresiunea lor sau planurile de a se sinucide, deși pot face acest lucru. Depresia în ele se manifestă într-o stare depresivă, o reacție întârziată, o tulburare de somn, pierderea poftei de mâncare și pierderea în greutate. Dacă observați simptome anxioase, consultați un psihiatru. El va determina starea mentală a copilului și, dacă este necesar, va prescrie antidepresive.

Iritabilitate și hiperactivitate. Exploziile de emoții nu sunt asociate cu sindromul Down. Astfel de explozii sunt rezultatul comorbidităților și stresului cauzat de izolarea socială, starea părinților, pierderea persoanei căreia ia fost atașat copilul. Aceasta va ajuta la corectarea conformității situației cu regimul zilei. Copilul ar trebui să doarmă suficient și să mănânce bine. Este de dorit să se completeze vitaminele din grupa B, care normalizează activitatea sistemului nervos.

Beneficiile alăptării. Bebelușii care sugerează sunt mai capabili să vorbească, să se dezvolte mai repede și să se simtă mai fericiți. Dar din cauza slăbiciunii muschilor gurii, ei pot refuza să suge. Pentru a stimula reflexul de aspirație, împingeți obrazul copilului sau baza degetului mare. Iată zonele reflexe care fac ca bebelușul să continue să sugă.

Învață să folosești o jucărie. Acest lucru este valabil și pentru zgarieturile și jucăriile mai complicate: cuburi, piramide. Plasați obiectul în mâna copilului, arătați cum să îl țineți în mod corect, ce acțiuni puteți să faceți cu el.

Elemente obligatorii: jocuri cu pariuri, jocuri cu deget (bine-cunoscutul Forty-Raven), pestovalnaya gimnastică. Când jucați, încercați să faceți copilul să râdă. Râsul este exercițiile de respirație, o metodă de dezvoltare a voinței și a emoțiilor și o modalitate de a face un copil fericit.

Jucarii naturale. Este de preferat ca jucăriile să fie fabricate din materiale naturale: metal, lemn, țesături, lână, piele, castane. Ajută la dezvoltarea sensibilității tactile. De exemplu, cumpărați o zgomot, înfășurați mânerul cu un fir gros de lână. Faceți o pernă de lumânare din țesătură luminată pentru o pungă de plastic rugină, conectați mai multe șaluri de mătase monocromatice colorate în colțuri. Mutarea jucăriilor va face: module de rulare pe pat, jucării de fierărie. Magazinele vând jucării Montessori care sunt minunate pentru jocuri educaționale.

Jucarii muzicale. Nu cumpărați jucării pentru copii cu muzică electronică. În schimb, dați-i o piană de jucărie, o chitară, o țeavă, o icoană și o zuruitoare. Cu aceste instrumente muzicale, puteți dezvolta un sentiment de ritm la copilul dumneavoastră. Pentru a face acest lucru, petreceți jocul cu acompaniament muzical. Sub muzică rapidă, rotiți mingea împreună sau stompați picioarele repede, cu muzică lentă, efectuați mișcări fără probleme.

Pălării mănuși sau bi-ba-bo. Puneți o astfel de jucărie pe mâna dvs. și se dovedește ceva de genul unui mic teatru de păpuși. Cu ajutorul lui bb-bo, puteți să vă interesați un copil, să-l atrageți la activități, să vă liniștiți. Se observă că, în unele cazuri, copiii ascultă aceste păpuși mai bine decât părinții lor.

Patologii care pot apărea la un copil cu sindrom Down

  • Frecvente boli infecțioase. Toți copiii cu sindrom au redus imunitatea celulară. În mod special afectate sunt amigdalele, faringe, traheea și bronhiile. Pentru a face copilul mai puțin probabil să rănească, încercați să eliminați contactul cu bolnavii. Asigurați-vă că nu suprasolicită.
  • Congenital defecte cardiace 40%. Genele din cromozomul extra provoacă o dezvoltare anormală a mușchiului cardiac. Viceul nu se poate manifesta imediat. El este diagnosticat în câteva luni. Cea mai frecventă neinfuzie a septului interatrial sau interventricular. Rareori descoperiți dislocarea articulațiilor necrotice și tetradul lui Fallot. Dacă defectul provoacă tulburări circulatorii grave, va fi necesar un tratament chirurgical.
  • Abuz vizual de 66%. Tulburări ale corneei, presiune intraoculară crescută, miopie, cataractă, proeminență a corneei sub formă de con, nistagmus (mișcări ritmice involuntare ale globulelor oculare). O astfel de afectare vizuală este rezultatul anomaliilor congenitale ale ochiului și ale mușchilor din jur, precum și a bolilor inflamatorii frecvente. Pentru a reduce riscul de a dezvolta patologii, este necesar să fie examinată de oftalmolog o dată pe an și să reducă la minimum timpul petrecut în fața televizorului și monitorului computerului.
  • Stenoza sau atrezia duodenului 8%. Constricția sau obstrucția completă a intestinului se manifestă în primele zile de viață: la câteva minute după masă, se produce vărsături. În acest caz, este necesară o operațiune.
  • Refluxul de hrană - aruncarea unei porții de alimente amestecate cu suc gastric din stomac în esofag. Pentru a atenua condiția, hrăniți copilul de multe ori, dar în porții mici.
  • Episindrom 8%. După stres și boli infecțioase, se pot produce convulsii asemănătoare epilepsiei. Acestea sunt asociate cu leziuni cerebrale focale cauzate de sindromul Down. Convulsiile se manifestă prin tensiune și mișcări ale membrelor, slăbirea capului și rularea ochilor, halucinații, febră, un atac al bătăilor inimii și durere în abdomen.
  • Activitate insuficientă a tiroidei (hipotiroidism) 15%. Fierul produce o cantitate insuficientă de hormoni care reglează procesele metabolice. Organismul produce o cantitate insuficientă de energie, ceea ce poate duce la creșterea lentă, tendința de a fi supraponderală.
  • Apnea - opriți respirația într-un vis. Căile respiratorii cad într-un vis și blochează accesul aerului la plămâni. Acest lucru se datorează unui ton slab faringian și unei limbi mari. Pentru a reduce manifestările de apnee, puneți bebelușul la adormire. Puneți perna din pătură la pieptul copilului, astfel încât să nu se rostogolească pe spate.
  • Afectarea auzului poate fi cauzată de anomalii ale dezvoltării ossicolelor auditive (malleus și incus), care se află în urechea medie. Pierderea auzului apare adesea ca urmare a inflamației la nivelul urechii medii. Pentru prevenție, este necesară tratarea în timp util a răcelii.
  • Leucemie congenitală - cancer de sânge. Boala se manifestă prin hemoragii masive în membranele mucoase, în piele și în organele interne. Acest lucru poate provoca vărsături sângeroase sau sânge în fecale. Chimioterapia permite dispariția manifestărilor bolii, deși temporar.

Deși aceste patologii adesea însoțesc sindromul Down, nu este deloc necesar ca acestea să fie diagnosticate la copilul dumneavoastră. În orice caz, medicina modernă este capabilă să facă față acestor probleme.

Prevenirea sindromului Down

Factori periculoși. Sindromul Down este o anomalie cromozomială, nondisjuncția accidentală a cromozomilor în timpul diviziunii celulei sexuale. Asigurați-vă complet copilul de la o astfel de patologie este imposibil. Dar puteți încerca să reduceți riscul prin evitarea expunerii la factorii adversi.

La etapa de planificare a sarcinii, este necesar să contactați o consultație genetică medicală. Este de dorit să se facă cupluri în astfel de cazuri:

Tatăl și mama vor efectua un test de sânge și vor investiga caracteristicile materialului genetic. Dacă unul dintre soți este transportatorul genelor "greșite", atunci riscul de a avea copii nesănătoși este ridicat.

Dacă mama a fost expusă unor factori de mediu nocivi înainte de sarcină, materialul genetic din ouăle ei ar putea fi deteriorat și procesul de separare a cromozomilor ar fi întrerupt. Un astfel de mecanism pentru dezvoltarea sindromului Down nu a primit dovezi suficiente. De exemplu, în teritoriile afectate de accidentul de la Cernobîl, procentul copiilor cu sindrom Down nu este mai mare decât media națională. Dar pentru prevenirea patologiilor cromozomiale și genetice și tumorilor maligne încercați să evitați factorii periculoși:

  • dacă vârsta viitoarei mame are peste 35 de ani, iar tatăl are peste 45 de ani;
  • unul dintre soți are rude apropiate cu boli genetice sau cromozomiale severe;
  • primul copil sa născut cu patologie cromozomală;
  • soții sunt rude de sânge;
  • Primele două sarcini s-au încheiat cu moartea fetală.
  • expunere la radiații;
  • alimente cu conținut ridicat de nitrați;
  • factori de producție dăunători (câmpuri electromagnetice, ultrasunete, vibrații, substanțe toxice);
  • alcool, nicotină;
  • medicamente;
  • boli virale: pojar, rubeolă, oreion, toxoplasmoză, herpes, infecții cu citomegalovirus;
  • utilizarea necontrolată a medicamentelor pentru alergii, hipertensiune arterială, antibiotice;
  • tumori în regiunea pelviană;
  • infecții genitale cronice.

Factori favorabili. De la dezvoltarea sindromului Down a unui copil nu este asigurată nici o singură femeie. Această anomalie genetică aleatorie nu depinde de sănătatea mentală și fizică a mamei care se așteaptă. Cu toate acestea, femeile cu vârsta cuprinsă între 18 și 35 de ani sunt mai predispuse să producă un copil sănătos. Ce trebuie făcut pentru a păstra sănătatea reproducerii.

  • Adresați-vă imediat unui medic pentru tratamentul diferitelor patologii.
  • Conduceți un stil de viață sănătos. Mișcarea activă îmbunătățește circulația sângelui și ouăle sunt protejate de foametea de oxigen.
  • Mănâncă bine. Nutrienții, vitaminele și oligoelementele sunt esențiale pentru menținerea echilibrului hormonal și pentru întărirea sistemului imunitar.
  • Urmăriți-vă greutatea. Subțire excesivă sau obezitate afectează echilibrul hormonilor din organism. Tulburările hormonale pot provoca eșec în procesul de maturare a celulelor germinale.
  • Diagnosticul prenatal (screening-ul) vă permite să diagnosticați anomaliile grave ale fătului la timp și să decideți dacă să întrerupeți o sarcină.
  • Planificați să vă concepeți la sfârșitul verii sau la începutul toamnei, când corpul este complet crescut și saturat cu vitamine. Defavorabil pentru concepție este perioada din februarie până în aprilie.
  • Primirea complexelor vitaminice și minerale timp de 2-3 luni înainte de concepție. Acestea trebuie să conțină acid folic, vitaminele B și E. Acest lucru vă permite să normalizați activitatea organelor genitale, să îmbunătățiți procesele metabolice din celulele germinale și activitatea aparatului genetic.

Sindromul Down este o coincidență genetică, dar nu o greșeală fatală a naturii. Copilul dumneavoastră își poate trăi viața fericită. În puterea voastră să-l ajutați în acest lucru. Și chiar dacă țara noastră nu este chiar pregătită să accepte astfel de copii, dar situația începe deja să se schimbe. Și sperăm că în viitorul apropiat oamenii cu acest sindrom vor putea să trăiască în societate la fel ca toți.

În lume pentru fiecare 700 de copii, unul se naște cu sindromul Down. Metodele moderne de diagnosticare sunt capabile să detecteze cromozomul notoriu în sens literal în mug. Dar mulți oameni preferă să nu știe nimic, iar unii, chiar dacă au auzit un astfel de diagnostic, decid să dea naștere. În a douăzeci și prima zi a celei de-a treia luni, pentru al optulea an consecutiv, se sărbătorește Ziua internațională a omului cu sindromul Down. Data nu este întâmplătoare: pe 21 martie au legat 21 de cromozomi cu trei copii - cea mai comună patologie genetică din lume. Sindromul este surprinzător și misterios: în lume, un secol a început deja, în medie, același număr de copii aproape identici în afară cu aceleași anomalii fizice și mentale. Apariția unui cromozom în făt nu depinde de rasa, locul de reședință al părinților, stilul lor de viață și starea de sănătate. Acest sindrom a fost descris pentru prima dată de doctorul englez Langdon Down (1828-1896). În 1866, în „Observații privind o clasificare etnică a persoanelor retardate mintal“, a descris caracteristicile morfologice ale persoanelor cu dizabilități intelectuale. Un astfel de copil arată diferit de ceilalți copii: are o incizie oblică a ochilor, un mic cap, o față plată, o suprapunere, brațe și picioare scurte. Coordonarea mișcărilor și tonusul muscular slab sunt afectate. În plus față de lista detaliată a caracteristicilor externe, dr Zori, de asemenea, remarcat faptul că copiii sunt boli frecvente ale inimii și a sistemului endocrin, și că copiii cu dizabilități sunt educabil. Daun a subliniat importanța gimnasticii articulare pentru dezvoltarea discursului său, precum și tendința copiilor de a imita, ceea ce poate contribui la învățarea lor. Langdon Down a stabilit în mod corect că acest sindrom este congenital, dar îl asociază în mod eronat cu tuberculoza părinților. În 1887, Down a publicat o monografie mai completă "Bolile mintale ale copiilor și adolescenților". Mai târziu, retardarea mentală a fost numită după dr. Down. Langdon Down a crezut în mod eronat că anomalia mentală a copilului se datorează tuberculozei părinților. Astăzi se știe că riscul de a avea un copil cu sindrom Down depinde de vârsta mamei. De-a lungul anilor, numărul de erori genetice crește, iar riscul creșterii unui copil bolnav crește. Pentru femeile cu vârsta sub 25 de ani, probabilitatea de a avea un copil bolnav este de 1/1400, până la 30 - 1/1000, la 35 de ani, riscul crește la 1/350, la 42 de ani - până la 1/60 și la 49 de ani - până la 1 / 12. În mod ciudat, vârsta bunicii materne este, de asemenea, importantă. Mai in varsta a fost o bunica cand a nascut o fetita, cu atat mai mare probabilitatea ca ea va da naștere nepotului ei cu sindromul Down. Langdon Down, de asemenea, a adus un exemplu minunat de unul dintre pacientii sai au observat că, cu mongoloid scheletale faciale și alte caracteristici, totuși, poseda o memorie prodigioasă, recita pasaje din marele doctor al lucrării fundamentale a celebrului istoric britanic Edward Gibbon (1737-1794) „Declinul și căderea Imperiului Roman. Astăzi, am observat în acest exemplu, în contrast cu patologia bolii Alzheimer in sindromul Down nu se aplică girusul Seahorse sau hipocampus, situat adânc în lobii temporali ai creierului și este structura principală a sistemului limbic. Deteriorarea hipocampus în memoria umană încalcă evenimentele care sunt aproape de punctul de deteriorare, stocarea, prelucrarea de informații noi, semnale de diferență spațiale. Cromozomul extra Pentru aproape un secol după descrierea sindromului, oamenii de știință încă nu au putut număra numărul de cromozomi umane. În cele din urmă a fost făcut, iar medicii implicati in problema sindromului Down, spre surprinderea lui, a constatat că patologia creierului și a scheletului facial din cauza așa-numita trisomie, sau prezența a trei cromozomi 21-lea pereche. Cauza bolii este de a aborda procesul de segregare cromozom în timpul formării de gameți (ouă și sperma), prin care copilul primește de la mama (90%) sau de la tată (10% din cazuri) extra cromozom 21. Ulterior s-a dovedit că sindromul Down poate apărea, de asemenea, în prezența unui număr normal de cromozomi ai celei de-a 21-a perechi, adică două. Dar, în același timp, are loc o dublare sau o dublare a unei părți a unuia dintre cromozomi, rezultând un fragment anormal al cromozomului cu un număr nedeterminat de gene necunoscute. Numai după încheierea lucrărilor de descifrare a genomului uman, imaginea a început să devină treptat clară. De ce se îmbolnăvesc adesea persoanele cu sindrom Down? Principalul progres în înțelegerea naturii genetice a bolii a fost asociat cu descoperirea unei proteine ​​necunoscute. El a avut pronunțate proprietăți enzimatice care au fost găsite în timpul studiului fondului genetic al dezvoltării celulelor sistemului imunitar (limfocite T) după activarea lor cu diferite antigene. T-limfocitele includ, în special, "ajutoare" care ajută la declanșarea răspunsului imun. În limfocitele activate, concentrația așa-numitului factor nuclear NFAT crește, care vine de la citoplasmă la nucleul celular și "se întoarce" la genele de apărare imună. Una dintre aceste gene este o secțiune a ADN-ului care codifică un canal proteic prin care ionii de calciu trec prin citoplasmă. Creșterea concentrației de calciu în limfocitele T activate declanșează dezvoltarea și diviziunea lor, prin urmare, procesul imunitar în sine. Sindromul Down este asociat cu tulburări genetice în cea de-a 21-a pereche de cromozomi. Enzima recent studiată DYRK, a cărei genă se află în imediata vecinătate a "zonei critice a sindromului Down", joacă un rol important aici. Metoda de interferenta ARN-ului, care cuprinde „intervenție“ mici molecule de ARN, care, cu ajutorul unor enzime specifice descompun moleculele lungi de mARN care realizează din nucleul la „echipa“ citoplasmă genetica a permis sa „dezactiva“ anumite gene si de a studia întregul proces în detaliu. Și apoi a fost descoperit proteină necunoscută - enzimă kinază cu funcție dublă, și așa-numitele „dual-specificitate kinaza C» (DYRK). Pe de o parte, aceasta "stinge" activitatea calcineurinei, păstrând astfel factorul nuclear NFAT în citoplasmă și, pe de altă parte, suprimă agentul nuclear NFAT, prevenind activarea acestuia prin alte enzime. Decipherarea acestui fenomen uimitor a atras atenția oamenilor de știință. MD Charles Hoffer (Charles A. Hoeffer) de la Colegiul de Medicina Baylor din Houston (Baylor College of Medicine), Ziua Asim (Asim Dey) de la Southwestern Medical Center de la Universitatea din Texas din Dallas (Universitatea din Texas Southwestern Medical Center) și colegii lor din studiu, ale caror rezultate au fost publicate in revista "Jurnalul neurologiei" in 2007, au atras atentia asupra faptului ca gena DYRK este localizata pe cromozomul 21 in imediata vecinatate a zonei critice a sindromului Down. După descoperirea lui DYRK, a devenit clar de ce, pe lângă tulburările psihice și anomaliile scheletice, se observă tulburări imune în sindromul Down. Cercetătorii au proiectat un model de șoarece de sindrom Down, care "dezactivează" genele NFAT și calcineurina. "Oprirea" celor mai importante regulatoare celulare a dus la nașterea șoarecilor cu modificări caracteristice nu numai ale organismului ca întreg, ci și a nivelului lor de inteligență. Oamenii de știință au testat capacitatea șoarecilor de a naviga în labirint și de a găsi insule de siguranță în piscină. Cercetatorii au descoperit ca kinaza cu specificitate dubla si calcineurina, care este deosebit de importanta pentru dezvoltarea normala a celulelor nervoase ale cortexului frontal, s-au dovedit a fi importante in experimentele cu soareci. Această descoperire confirmă, de asemenea, dezvoltarea comună embrionară a sistemului nervos și imun al fătului în curs de dezvoltare. Sindromul Down blochează cancerul? Thomas E. Sussan, Annan Yang de la Facultatea de Medicina a Universitatii Johns Hopkins (Scoala de Medicina a Universitatii Johns Hopkins) si colegii lor au lucrat de asemenea pe modelul mouse-ului de sindrom Down, incercand sa-si dea seama mecanismele de crestere a cancerului. În ianuarie 2008, rezultatele cercetărilor au fost publicate în revista Nature. Acesta este așa-numitul protector de gene Ars, care ne protejează în mod obișnuit de polipoza adenomatoasă a intestinului gros, în care polipii glandari cresc în membrana mucoasă a intestinului gros. Mutația genei Ars înlătură protecția, deschizând astfel calea pentru regenerarea acestor celule și dezvoltarea tumorilor. oamenii de știință Surpriza nu a cunoscut limite cand au descoperit ca hibrizi cu soareci sindromul Down si soareci, cu un mutant Ars gena, care sunt predispuse la polipoză, au fost observate tumori intestinale la 44% mai puțin decât în ​​trecerea șoarecilor și șoareci sănătoși, cu un mutant Ars gena. Șoarecii Downs au efectuat trei copii ale celui de-al 16-lea cromozom, care conține 50% din homologii genelor umane din a 21-a pereche. De interes deosebit au fost șoarecii cu sindrom Down, în genomul a 16 perechi din care sunt doar 33 de omologi umani. Cel mai activ printre acești "33 eroi" a fost gena Ets, efectul antitumoral al căruia depindea de numărul copiilor. Abrevierea sa înseamnă "etapele timpurii ale transformării". In mod normal, o gena este, de asemenea, un factor de inhibare a cresterii tumorii, dar dupa o mutatie, gena, dimpotriva, incepe sa impulsioneze cresterea tumorii si a fost mult timp cunoscuta ca o gena promotor de cancer. Sa descoperit în celulele tumorilor mamare mamare, apoi la om. Așa cum se întâmplă adesea, noile descoperiri nu au clarificat modelul apariției sindromului Down, dar au confundat-o chiar mai mult. Oamenii de stiinta au inca sa-si dea seama exact cum sindromul, manifestat sub forma tulburarilor cognitive, scheletice si imune, sa dovedit brusc ca fiind asociat cu cresterea cancerului. Astăzi se știe că cancerul se dezvoltă în principal pe fondul deficienței imune, care crește odată cu vârsta, de aceea această boală este numită și o boală de vârstă înaintată. La vârsta de 16 ani, timusul nostru sau timusul poate răspunde la sute sau mai multe antigene. Până la vârsta de 60 de ani, el răspunde doar la două milioane. Dar cum se referă la moartea neuronilor, care, după cum se știe, nu se împărtășesc deloc (doar câteva celule nervoase stem se divid), ceea ce duce la dizabilități mentale. Astfel, cercetările ulterioare privind sindromul Down deschid perspectivele unor descoperiri importante care pot pune în lumină o varietate de probleme: imunitatea, cancerul, formarea scheletului și viabilitatea celulelor nervoase. Prin urmare, activitatea medicilor și a biologilor este modalitatea de a realiza posibilitatea terapiei moleculare pentru copiii cu sindrom Down la o vârstă fragedă, când creierul este cel mai capabil de schimbări.

Corpul uman este un sistem complex multidimensional care funcționează la diferite niveluri. Pentru ca organele și celulele să funcționeze în modul potrivit, anumite substanțe trebuie să fie implicate în procese biochimice specifice. Aceasta necesită o bază solidă, adică transferul corect al codului genetic. Acesta este materialul genetic inerent care controlează dezvoltarea embrionului.

Cu toate acestea, în informațiile ereditare, uneori există schimbări care apar în asociații mari sau se referă la genele individuale. Astfel de erori se numesc mutații genetice. În unele cazuri, această problemă se referă la unitățile structurale ale celulei, adică la cromozomii întregi. În consecință, în acest caz, eroarea se numește mutație cromozomială.

Fiecare celulă umană conține în mod normal același număr de cromozomi. Ele sunt unite de aceleași gene. Setul complet este de 23 perechi de cromozomi, dar în celulele germinale există de 2 ori mai puțin. Acest lucru se datorează faptului că, în timpul fertilizării, fuziunea spermei și a ouului trebuie să fie o combinație completă a tuturor genelor necesare. Distribuția lor nu are loc la întâmplare, ci într-o ordine strict definită, și o astfel de secvență liniară este absolut identică pentru toți oamenii.

Chromozomul contribuie la modificarea numărului și structurii acestora. Astfel, poate apărea un cromozom în plus sau, dimpotrivă, acestea vor fi ratate. Acest dezechilibru poate fi cauza avortului sau poate contribui la apariția bolilor cromozomiale.

Tipurile de cromozomi și anomaliile acestora

Un cromozom este un purtător de informații ereditare într-o celulă. Este o moleculă de ADN dublat în complex cu histone. Formarea cromozomilor are loc în profază (la momentul diviziunii celulare). Cu toate acestea, în perioada metafazei, este mai convenabil să le studiem. Cromozomii, care constau din două cromatide, adică sunt legate prin constricție primară, sunt situate la ecuatorul celulei. Constrângerea primară împarte cromozomul în două secțiuni de aceeași lungime sau diferite.

Există următoarele tipuri de cromozomi:

  • metacentrică - cu umeri de lungime egală;
  • submetacentrică - cu umeri de lungime inegală;
  • acrocentric (în formă de tijă) - cu un scurt și celelalte umeri lungi.

Anomaliile sunt relativ mari și mici. Metodele de cercetare variază în funcție de acest parametru. Unele nu pot fi detectate cu un microscop. În astfel de cazuri, metoda de colorare diferențială este utilizată, dar numai atunci când zona afectată este în milioane de nucleotide. Numai prin stabilirea secvenței nucleotidice pot fi detectate mutații mici. Și încălcările mai mari duc la un efect pronunțat asupra corpului uman.

În absența unuia dintre cromozomi, anomalia se numește monozomie. Cromozomul suplimentar din organism este trisomia.

Bolile cromozomiale

Bolile cromozomiale sunt patologii genetice care apar ca urmare a anomaliilor cromozomiale. Acestea apar datorită modificărilor numărului de cromozomi sau rearanjamentelor mari.

Când medicamentul era încă departe de nivelul actual de dezvoltare, sa crezut că o persoană are 48 de cromozomi. Numai în 1956 au reușit să calculeze corect, să numeroteze și să dezvăluie legătura dintre încălcarea numărului de cromozomi și a anumitor boli ereditare.

După 3 ani, omul de știință francez J. Lejeune a constatat că tulburările de dezvoltare mentală la oameni și rezistența la infecții sunt direct legate de mutația genomică. A fost vorba de un supliment de 21 de cromozomi. Este unul dintre cele mai mici, dar un număr mare de gene sunt concentrate în ea. Cromozomul suplimentar a fost observat la 1 din 1000 de nou-născuți. Această boală cromozomală este de departe cea mai studiată și se numește sindrom Down.

În același an, în 1959, sa studiat și sa demonstrat că prezența cromozomului extra X la bărbați duce la boala Kleinfelter, în care o persoană suferă de retard mintal și infertilitate.

Cu toate acestea, în ciuda faptului că anomaliile cromozomiale au fost observate și studiate pentru o lungă perioadă de timp, chiar și medicina modernă nu este capabilă să trateze bolile genetice. Dar metodele de diagnosticare a acestor mutații au fost mai degrabă modernizate.

Cauzele excesului de cromozomi

Anomalia este singurul motiv pentru apariția a 47 de cromozomi în loc de presupusa 46. Specialiștii din domeniul medicinei au dovedit că principala cauză a apariției unui cromozom în plus este vârsta mamei care se așteaptă. Cu cât femeia însărcinată este mai în vârstă, cu atât este mai mare probabilitatea de necondiționare a cromozomilor. Doar din acest motiv, femeilor li se recomandă să nască până la 35 de ani. În cazul sarcinii după debutul acestei vârste ar trebui examinată.

Factorii care contribuie la apariția unui cromozom suplimentar includ nivelul anomaliei care a crescut în întreaga lume, gradul de poluare a mediului și multe altele.

Se crede că apare un cromozom în plus dacă există cazuri similare în genul respectiv. Acesta este doar un mit: studiile au arătat că părinții ale căror copii suferă de o boală cromozomală au un cariotip complet sănătos.

Diagnosticarea apariției unui copil cu o anomalie cromozomială

Recunoscând anomaliile cromozomiale, așa-numita screening aneuploidie, relevă o deficiență sau exces de cromozomi în embrion. Femeile gravide peste 35 de ani sunt sfătuite să treacă prin procedura de obținere a unui eșantion de lichid amniotic. În cazul în care se constată o încălcare a cariotipului, atunci mama însărcinată va trebui să înceteze sarcina, deoarece copilul născut va suferi o boală gravă pe tot parcursul vieții sale în absența unor metode eficiente de tratament.

Anormalitatea cromozomilor este în principal de origine maternă, prin urmare, este necesar să se analizeze nu numai celulele embrionului, ci și substanțele care se formează în timpul procesului de maturare. Această procedură se numește diagnosticarea tulburărilor genetice în corpurile polare.

Sindromul Down

Omul de știință care a descris mai întâi mongolismul este jos. Cromozomul suplimentar, o boală a genelor în prezența cărora se dezvoltă neapărat, a fost studiată pe scară largă. În mongolism, trisomia apare pe cromozomul 21. Adică, o persoană bolnavă în locul setului 46 primește 47 de cromozomi. Principalul simptom este decalajul de dezvoltare.

Copiii care au prezența unui cromozom suplimentar întâmpină dificultăți serioase în a stăpâni materialul în școală, deci au nevoie de o metodă de predare alternativă. În plus față de mental, există o abatere în dezvoltarea fizică, și anume: ochii înclinate, fața plată, buzele largi, limba plată, membrele și picioarele scurtate sau mărunțite, o acumulare mare de piele în gât. Speranța de viață atinge o medie de 50 de ani.

Sindromul Patau

Trisomia include de asemenea sindromul Patau, în care sunt 3 copii ale cromozomului 13. Semnul distinctiv reprezintă o încălcare a activității sistemului nervos central sau a subdezvoltării sale. Pacienții prezintă malformații multiple, inclusiv boli cardiace congenitale. Mai mult de 90% dintre persoanele care suferă de sindromul Patau mor în primul an de viață.

Edwards

Această anomalie, ca și cele precedente, este legată de trisomie. În acest caz, vorbim despre 18 cromozomi. Sindromul Edwards se caracterizează prin diverse tulburări. Practic, pacienții prezintă deformare osoasă, o formă modificată a craniului, probleme cu organele respiratorii și sistemul cardiovascular. Speranța de viață este, de obicei, de aproximativ 3 luni, dar unii copii trăiesc până la un an.

Afecțiuni endocrine cu anomalii cromozomiale

În plus față de sindroamele anterioare de anomalie cromozomială, există și altele în care există, de asemenea, o anomalie numerică și structurală. Aceste boli includ următoarele:

  1. Triploidia este o tulburare destul de rară a cromozomilor, în care numărul lor modal este de 69. Sarcina se termină de obicei într-un avort spontan, dar în timpul supraviețuirii copilul nu trăiește mai mult de 5 luni, se observă numeroase defecte congenitale.
  2. Sindromul Wolf-Hirschhorn este, de asemenea, una dintre cele mai rare anomalii cromozomiale care se dezvoltă datorită ștergerii capătului distal al brațului scurt al cromozomului. Aria critică a acestei tulburări este 16,3 pe cromozomul 4p. Semnele caracteristice sunt probleme de dezvoltare, întârzieri de creștere, convulsii și caracteristici tipice ale feței.
  3. Sindromul Prader-Willi - boala este foarte rară. Cu o astfel de anomalie de cromozomi, 7 gene sau câteva părți ale acestora pe cel de-al 15-lea cromozom paternal nu funcționează sau sunt complet eliminate. Semne: scolioză, squint, dezvoltare fizică și intelectuală întârziată, oboseală.

Cum de a crește un copil cu o boală cromozomală?

Nu este ușor să ridici un copil cu boli cromozomiale congenitale. Pentru a vă facilita viața, trebuie să respectați anumite reguli. În primul rând, disperarea și frica trebuie depășite imediat. În al doilea rând, nu trebuie să vă petreceți timp după căutarea vinovatului, pur și simplu nu există. În al treilea rând, este important să se determine ce fel de asistență este necesară pentru copil și familie, după care să se adreseze specialiștilor pentru asistență medicală, psihologică și pedagogică.

În primul an de viață, diagnosticarea este extrem de importantă, deoarece în această perioadă se dezvoltă funcția motorie. Cu ajutorul profesioniștilor, copilul va dobândi rapid abilități motorii. Este necesar să examinăm obiectiv copilul asupra patologiei vederii și auzului. De asemenea, copilul trebuie observat de către un medic pediatru, neuropsihiatru și endocrinolog.

Părinții sunt încurajați să se alăture unei asociații speciale pentru a obține sfaturi practice valoroase de la persoane care au depășit o situație similară și sunt dispuse să le împărtășească.

Suportul cromozomului extra este, de obicei, prietenos, ceea ce facilitează creșterea lui, el încearcă, de asemenea, să obțină aprobarea unui adult cât de mult poate. Nivelul de dezvoltare al unui anumit copil va depinde de cât de greu îi învață abilitățile de bază. Copiii bolnavi, deși rămân în urma celorlalți, necesită multă atenție. Este întotdeauna necesar să se încurajeze independența copilului. Instilarea abilităților de autoservire ar trebui să fie de exemplu, iar rezultatul nu va dura mult timp să aștepte.

Copiii cu boli cromozomiale sunt înzestrați cu talente speciale care trebuie dezvăluite. Acestea pot fi lecții de muzică sau desen. Este important să dezvolți discursul copilului, să jucați jocuri active și de dezvoltare motorie, citiți și, de asemenea, să-i obișnuiți cu modul și acuratețea. Dacă vă arătați toată tandrețea, grija, atenția și afecțiunea copilului, el va răspunde în același mod.

Este posibil să se vindece?

Până în prezent, este imposibil să se vindece bolile cromozomiale; Fiecare metodă propusă este experimentală, iar eficacitatea clinică a acestora nu a fost dovedită. Asistența medicală și pedagogică sistematică ajută la realizarea succesului în dezvoltarea, socializarea și dobândirea competențelor.

Un copil bolnav ar trebui să fie monitorizat de către specialiști tot timpul, deoarece medicamentul a atins un nivel la care este capabil să asigure echipamentul necesar și diferitele tipuri de terapie. Educatorii, pe de altă parte, vor aplica abordări moderne în predarea și reabilitarea unui copil.

Viitorii părinți, în special cei de peste 35 de ani, sunt preocupați de problema anomaliilor cromozomiale la nivelul fătului. Dacă există suspiciuni privind dezvoltarea sindromului Down, semnele de sarcină se vor observa din săptămâna 10-14. Cu toate acestea, pentru a confirma diagnosticul, veți avea nevoie de diagnostice detaliate și teste de screening speciale, astfel încât să nu vă faceți griji în avans.

Ce este sindromul Down

Sindromul Down este o patologie cauzată de o încălcare a setului de cromozomi obținut de copil de la părinți. Persoanele cu această patologie au un cromozom al 47-lea suplimentar și, în mod normal, ar trebui să existe 46. Conform studiilor statistice, o astfel de abatere apare la unul din 700 nou-născuți. Factorii care afectează încălcarea setului de cromozomi în făt sunt:

  • vârsta părinților copilului;
  • vârsta bunicii în care a născut o fiică (mama unui nou-născut);
  • prezența relațiilor de rudenie dintre soți.

Sindromul Down apare peste tot, nu are diviziuni etnice și sexuale. Această patologie a fătului poate fi observată la persoanele de ambele sexe, de orice naționalitate. Dacă există o suspiciune cu privire la o posibilă evoluție a patologiei la un copil, este utilă în etapa de planificare să treacă teste pentru genetică. Cu vârsta, riscul de a avea un copil cu anomalii cromozomiale crește semnificativ:

  • la vârsta de 20 de ani, probabilitatea este de 0,07% (1 copil din 1500 de copii);
  • la 40 de ani, probabilitatea ajunge la 1% (1 copil din 100).

Dacă o femeie a născut o fiică de peste 35 de ani, viitoarele nepoți ale acestei fete se pot naște cu sindromul Down. Nu poate fi prevenită sau vindecată, deci nu este considerată o boală, ci o patologie. Starea mediului, modul de viață al părinților, luarea de medicamente nu poate declanșa dezvoltarea patologiei în embrion.

Cum compoziția familială poate afecta nașterea unui copil cu sindrom Down

Cum se determină abaterile

Există câteva modalități care permit determinarea prezenței anomaliilor cromozomiale la nivelul fătului cu precizie diferită. Mai mult, cu cât diagnosticarea este mai dificilă, cu atât se pot aștepta rezultate mai fiabile. În același timp, există un anumit risc de complicații datorate intervenției medicale.

Amniocenteză: test de lichid amniotic

Pentru o perioadă lungă de timp, amniocenteza a fost utilizată pentru a diagnostica un cromozom în făt. Procedura implică piercingul abdomenului unei femei cu un ac subțire prin care se colectează lichidul amniotic. Pe baza studiului compoziției sale, se fac concluzii cu privire la prezența unei boli ereditare. Ficatul fetal produce o proteină specială (AFP, alfafetoproteină), care intră în lichidul amniotic. Dacă nivelul proteic este sub normal, aceasta indică anomalii (fătul are un cromozom în plus). Amniocenteza se realizează numai dacă mama însărcinată este expusă riscului (vârsta matură a femeii).

Biopsia villus biologic - rezultatul cel mai precis

Această analiză vă permite să stabiliți în mod fiabil dacă fătul are sau nu o anomalie cromozomială. Procedura se efectuează sub controlul unei mașini cu ultrasunete. O sondă specială, cu o oglindă, este inserată prin vagin către femeie, cu care se extrage un flagel subțire al vililor chorial. Celulele placentare conțin informații exacte despre structura cromozomilor, numărul lor, care vă permite să determinați sexul copilului.

Teste auxiliare de screening pentru patologia ereditară

Există, de asemenea, studii suplimentare care sunt folosite pentru a diagnostica un cromozom în făt. Proteina AFP intră în lichidul amniotic și apoi în sângele unei femei însărcinate. Prin urmare, analiza sângelui venos al mamei viitoare este, de asemenea, utilizată cu succes. Diagnosticul sângelui pentru gonadotropina umană cronică (hCG) și studiul alfafetoproteinei se efectuează la 10-13 și, respectiv, 16-18 săptămâni. Cu toate acestea, aceste studii nu sunt exacte, ele nu garantează 100% precizia rezultatului. De asemenea, recomandăm citirea articolului privind metodele de diagnosticare a sarcinii timpurii. Din aceasta veți afla ce altceva va trece studiul printr-o femeie însărcinată, ce vor arăta și cum pot ajuta la prevenirea anumitor patologii de dezvoltare. Mai mult sau mai puțin precis, pot fi diagnosticate în timpul semnelor de sarcină ale sindromului Down la ultrasunete, care se efectuează pe o perioadă de 14 săptămâni. Principalele simptome ale abaterilor sunt:

  • dimensiunea mai mică a fătului comparativ cu standardele existente;
  • prezența bolilor de inimă;
  • încălcarea formării scheletului;
  • extinderea spațiului gulerului (dacă depășește 5 mm față de normă);
  • intestinal echogenicitate;
  • o arteră în cordonul ombilical în loc de două;
  • bătăile rapide ale inimii fătului;
  • dilatarea bazinului renal;
  • prezența unui chist al plexului coroid al creierului;
  • flancurile de gât (semnalizarea acumulării de lichid subcutanat);
  • lipsa osului nazal sau scurtarea.

Cu toate acestea, trebuie să se înțeleagă că în perioada de început este imposibil să se vorbească în mod credibil despre prezența patologiei numai pe baza datelor cu ultrasunete. Sunt aproximativ 20% rezultate fals pozitive. Cea mai completă imagine poate fi obținută cu o examinare cuprinzătoare a femeilor: ultrasunete, test de sânge pentru hCG, AFP, estriol liber, proteină plasmatică A. Această abordare oferă doar 1% rezultate fals pozitive. La sfârșitul celor 5 luni de sarcină se poate face diagnosticul final. Un copil cu patologia lui Down are un aspect distinctiv, unele semne în timpul sarcinii vor arăta o mașină cu ultrasunete, altele vor deveni vizibile după naștere:

  • cu ochii înclinate;
  • buze largi;
  • reducerea dimensiunii maxilarului superior;
  • o limbă largă plană cu canelură longitudinală;
  • capul rotund, fruntea înclinată;
  • nas nas;
  • suprafață plană;
  • bărbie și gură mică;
  • urechi mici, lobul aderent;
  • gât larg, scurt;
  • părul rău cu părul drept și moale;
  • în formă de pâlnie (sau în formă de filet) a pieptului;
  • micul deget mic strâmb;
  • picioare largi și mâini (singura brazdă cu patru degete este marcată pe palme);
  • membre scurtate;
  • schimbări semnificative în organele interne;
  • cresterea gresita a dintilor.

Ce se întâmplă dacă fătul are sindromul Down?

Pentru părinți, această știre devine doar un șurub din albastru. Este dificil pentru ei să accepte, să înțeleagă că copilul lor nu va fi ca toți ceilalți. Ei suferă o mie de întrebări, pierdute în îndoieli și îngrijorări. Din păcate, este departe de a fi neobișnuit atunci când părinții își abandonează nevestele care decid să părăsească copilul Sunny. Pentru unele femei, avortul este singura opțiune. Cei care nu se tem de dificultăți vor trebui să fie foarte puternici, deoarece cultura comportamentului în rândul concetățenilor noștri, atitudinea lor față de oameni speciali este încă departe de toleranță. Și totuși, aș vrea să observ că copiii Sunny au un mare potențial de dezvoltare, sunt bucuroși și afectuosi. Este foarte important să alegeți o cheie în inima lor și să înțelegeți subtilitățile psihologiei. Cu ajutorul gimnasticii medicale, masajului, procedurilor de fizioterapie, un copil cu sindromul Down poate învăța cum să se auto-servească. Sincera îngrijire și iubire îi vor ajuta pe copil să se dezvolte pe deplin și să-și găsească locul în viață. Au fost cazuri de cariere de succes ale persoanelor cu anomalii cromozomiale: cetățenii au devenit figuri publice, sportivi, actori. Sindromul Down nu este o propoziție, ci o caracteristică a dezvoltării.

Cititi Mai Multe Despre Schizofrenie